Бульозний епідермоліз: діти-метелики, скільки живуть, симптоми, лікування. Хвороба метелика або білезний епідермоліз

Синдром метелика, по-науковому бульозний епідермоліз - генетичне захворювання, яке проявляється патологічною крихкістю та ніжністю шкірних покривів. Зумовлено воно недостатньою кількістю або повною відсутністюбілка, що відповідає за зчеплення клітин шкіри між собою, внаслідок чого вона стає вразливою до будь-якої, навіть найменшої, дії. При цьому шкіру порівнюють із лускатим покривом крил метелика, який обсипається при найменшому дотику. Звідси і таке казкове та гарна назвагрізної та у багатьох випадках смертельної хвороби.

На щастя, синдром метелика — досить рідкісне захворювання, як і . Воно передається у спадок, в основному при родинних шлюбах. Також можуть бути випадки спонтанної появи при генетичних мутаціях. Відмінностей за статевою ознакою немає. Бульозний епідермоліз частіше зустрічається в дитячому віці, До періоду статевого дозрівання перебіг хвороби полегшується, хворі ж з важкими формами просто не доживають до цього моменту.

Симптоми синдрому метелика

Основний прояв хвороби – наявність бульбашок (бул). Їх характеристики:

1. З'являються за будь-якого силового впливу на шкіру (тертя, удар), але частіше досить навіть легкого дотику. Такі хворі не можуть носити одяг, оскільки навіть найнатуральніші та безшовні тканини при зіткненні зі шкірою людей-метеликів викликають утворення бульбашок.
2. Можуть бути різного розміру та локалізації і виникати не тільки на шкірі, а й на слизових оболонках ротової порожнини, травного тракту, коли травму може викликати прийом грубої неперетертої їжі В дуже важких випадкахдіти навіть відмовляються пити молоко через різкий біль під час годування, тоді вони гинуть «голодною» смертю.
3. Наповнені прозорим або кров'яним вмістом.
4. Надзвичайно болючі, але після розтину бульбашок рідина виливається, біль при цьому зменшується і незабаром настає загоєння.
5. Найчастіша локалізація - місця, які схильні до найбільшого травмування: коліна, лікті, сідниці, кисті, стопи.

Залежно від клінічних проявіввиділяють наступні формибульозного епідермолізу:

1. Проста - утворення бульбашок на шкірі, які згодом гояться безвісти. Хвороба загострюється в літній період і при перебуванні в спекотному приміщенні, після гарячої ванни. Взимку настає деяке полегшення симптомів.
2. Гіперпластична, коли на місці пухирів, що розкрилися, утворюються грубі рубці, погано піддаються хірургічному і медикаментозному лікуванню.
3. Полідиспластична (найважча). При цьому бульбашки з'являються на шкірі не тільки від дотику чи травмування, а й власними силами. Зазвичай вони наповнені кров'янистою рідиною і надзвичайно погано гояться і залишають по собі дуже грубі рубці.

Бульозний епідермоліз у дітей - особливості та прогнози

Найчастіше синдром метелика можна спостерігати у дітей, причому в основному прояви його стають помітними відразу після народження. В результаті тертя при проходженні через родові шляхитакі дітки народжуються буквально «без шкіри», вона просто знімається як скинута шкіра змії. Більшість новонароджених, особливо при важких формаххвороби, що гине вже в перші дні або тижні життя.

Діти-метелики зовсім не відрізняються від однолітків у розумовому та фізичному розвитку. Звичайно, хвороба накладає свій відбиток, але теоретично, якщо створити безпечне середовище та забезпечити гарний догляд, можна захистити дитину від болісного болю і зробити її життя більш-менш повноцінним. Критичний період— вік до 3 років, коли діти ще не усвідомлюють, що їм не можна повзати, торкатися чогось. До того ж у міру дорослішання відбувається фізіологічне огрубіння шкіри, що значно полегшує прояви. До періоду статевого дозрівання хвороба набуває ще більш легкої форми.

При легких формах прогноз для життя та здоров'я щодо сприятливий. На жаль, небагатьом батькам вдається забезпечити своїй дитині повноцінний догляд. Рани, що виникають на шкірі, інфікуються і нагноюються, що може призвести до смерті дитини. Тому для хворих на бульозний епідермоліз будь-яке травмування шкіри може бути смертельним.

Лікування при синдромі метелика

Основні принципи:

1. Створити для хворого такі умови, щоб мінімізувати будь-яке пошкодження. Замість одягу слід обмотувати тіло спеціальними атравматичними бинтами.
2. Забезпечити належний догляд за пошкодженою шкірою, часто обробляти дезінфікуючими розчинами. Бульбашки розкривати і змащувати мазями, що прискорюють загоєння.
3. При приєднанні інфекції – призначення антибіотиків.
4. Для покращення обмінних процесіву клітинах - гормональні препарати, вітаміни групи А

Підвищена ранимість шкірних покривів вважається уродженим захворюванням, яке в сучасної медицининазивається уроджений епідермоліз. Це спадковий діагноз, при якому на дермі формуються численні бульбашки з гнійним, серозним вмістом. Спочатку це мокнучі ранки на тілі, які перетворюються на незагоєні ерозії.

Що таке бульозний епідермоліз

Дерма і епідерміс – це два шари шкіри, які з'єднані між собою спеціальним складом, що склеює. За відсутності такого має місце серйозна патологія, яка у народі називається «синдром метелика». Хвороба БЕ частіше набуває вродженого характеру, провокована мутаціями в генах. Бульозний епідермоліз – це автосомне захворювання, при якому не всі пацієнти доживають до трирічного віку. Насправді зустрічається дуже рідко, особливості симптоматичного лікування залежить від форми патологічного процесу.

Вроджений

Після появи дитини світ має місце проста форма характерної недуги. У новонародженого з'являється висипання на тілі, проте після розтину та видалення серозного вмісту ранки гояться без шкоди для шкіри, нігтів. У поодиноких випадкахвідбувається широке ураження всіх слизових оболонок. Вроджений бульозний епідермоліз ускладнюється в літні періоди або при підвищеної активностімалюка. У дорослому віці супробальний епідермоліз успішно лікується медикаментозно, симптоми можуть самостійно зникнути при настанні. перехідного віку.

Придбаний

Таке захворювання розвивається в дорослому віці, супроводжується особливою хворобливістю пухирців, що з'явилися на шкірі. При ПБЕ після їх розтину епідерміс характерної зони ущільнюється, формуються сполучні утворення. Вогнищами патології стають слизові оболонки, травний тракт, шкірні покриви стоп та долоні. Хвороба складно піддається лікуванню, проте виліковна шляхом прийому синтетичних гормонів. З'ясувавши причини, набутий бульозний епідермоліз забезпечує позитивну динаміку, довготривалий періодремісії.

Дистрофічний

При ДБЕ небезпечна бульбашка виявляється ще при народженні, у міру дорослішання організму пухирцева висипка поширюється по всьому тілу. Дистрофічний бульозний епідермоліз можна виявити на кистях, стопах, ліктях та колінах, при цьому в патологічний процес залучені слизові оболонки, внутрішні органи. травної системи. При розвитку ускладнень не виключено скорочення кінцівок з подальшою фіксацією у такому положенні. Для слизових є ризик звуження ротової щілини, укорочення вуздечки. Мутації відбуваються у гені COL7A1.

Простий

У патологічний процес залучено білок альфа6-бета4-інтегрин. Зазначене захворювання має три характерні форми, Серед яких Вебера-Коккейна, Кебнера та Доулінг-Меара. Простий бульозний епідермоліз має аутосомно-домінантний тип успадкування, але також не виключено аутосомно-рецесивний тип передачі. При дистрофічному варіанті Коккейна-Турена спостерігається генна мутація колагену VII типу, хромосома Зр21.

Якщо це рецесивний дистрофічний бульозний епідермоліз, тип його успадкування визначений, як аутосомно-рецесивний з генною мутацією колагену VII типу, хромосома Зр. Розтин гнійних бульбашок не доставляє пацієнту дискомфорту, при цьому не виключена ремісія без консервативного лікування. Небезпечна мутація відбувається KRT5 та KRT14.

Прикордонний

Це межа між простою та дистрофічною формою недуги, де осередками патології можуть стати всі ділянки шкіри. Якщо розвивається прикордонний бульозний епідермоліз, небезпека полягає в ускладненнях, не пов'язаних із дерматозами. Це може бути прогресуюча анемія, звуження стравоходу та ротової щілини, проростання язика та зниження гостроти зору. ПоБЕ має два підтипи, де важкою формою вважається підтип Херлітця з високим ризикомсмертності. Мутації при епідермолізі бульозної форми відбуваються у генах LAMB3, LAMA3.

Синдром Кіндлера

При такому діагнозі дитина з'являється на світ вже з бульбашками, які локалізуються на різних частинахтіла. Це перші ознаки недуги, які згодом лише прогресують. У пацієнта розвивається світлочутливість, пігментація покривів шкіри, атрофія верхнього шару епідермісу. Синдром Кіндлера вражає нігті, залишаючи на нігтьових пластинахрубці. Серед внутрішніх ускладнень епідермолізу – масове ураження стравоходу, сечостатевої системи.

Причини бульозного епідермолізу

Захворювання Epidermolysis bullosa ще називають хворобою метелика, оскільки шкіра стає надмірно чутливою, травмується навіть при легкому дотику, підвладна активності з боку. зовнішніх факторів. Найчастіше передумовами розвитку характерної недуги стає генетичний чинник, який передається від біологічних батьків чи прогресує спонтанно. При відповіді на запитання, скільки живуть діти-метелики, лікарі обмовляють різні термінизалежно від етіології та характеру хвороби бульозний епідермоліз.

У дорослому віці патологія переноситься легше, тоді як дитині до трьох років із таким діагнозом живеться непросто. Прогноз та тривалість життя пацієнта лікарі визначають індивідуально, не останню роль у цьому питанні грає етіологія патологічного процесу. Наприклад, при простій формі захворювання на об'єкти атаки стають протеїни базальної мембрани і такі білки базального шару епідермісу, як десмоплакін, плакофілін-1. До кінця вивчити клініку лікарі так і не зуміли, як і раніше, залишається багато питань щодо причин бульозного епідермолізу.

Симптоми

Перш ніж придбати в аптеці будь-які медичні препарати, важливо докладно з'ясувати, як проявляється ця хвороба, коли відбувається на тілі розтин бульбашок. Ця групазахворювань характеризується наступними симптомамибульозного епідермолізу, які носять в організмі дорослої та дитини переважно хронічний характер. Це:

• формування дрібних бульбашок на тілі;
• поява виразок та рубців;
• гіперемічний ефект;
• ураження слизових оболонок;
• гіпоплазія емалі;
• алопеція.

Відео

Оновлення: Жовтень 2018

Шкіра людини є важливою анатомічною структурою та відіграє величезну роль у її житті. Шкірні покриви захищають організм від проникнення інфекції, травм, переохолоджень та перегрівань, бере участь у регуляції водного та мінерального обмінуі багато іншого. Але за розвитку шкірних захворюваньстраждає не лише шкіра, а й організм загалом. Особливо тяжко протікає така патологія, як бульозний епідермоліз. Дане захворювання протікає дуже тяжко за відсутності належного догляду за хворим і важко піддається лікуванню.

Що це за хвороба

Вроджений бульозний епідермоліз включає цілу групу захворювань (понад 30 форм), які об'єднані однією назвою. Загальна ознакацих хвороб – поява на шкірі пухирів при найменшій механічній травмі. Цю патологію називають ще хворобою метелика, але не від того, що виростають крила у хворих дітей, а від характерної для них надмірної крихкості та вразливості шкірних покривів (у метелика легко пошкодити крила). У механізмі виникнення бульбашок лежить зсув між верхніми та нижніми шарами шкіри. Назвати хворобу цим терміном запропонував німецький лікар – дерматолог Генріх Кебнер. Група даних захворювань генетично детермінована і може успадковуватися за аутосомно-рецисивним і аутосомно-домінантним типом, доведено, що мутації зачіпають більше 10 генів.

Епідеміологія

Хвороба бульозний епідермоліз поширена біля 70 (всього 85) суб'єктів РФ. Частота її становить 0 - 19, 73 випадків на 1000000 населення. У Росії її захворюваність бульозним епідермолізом сягає 1:50 тис. – 1:300 тис. населення.

Дослідники патології виявили, що у багатьох країнах світу у структурі хвороби переважає простий бульозний епідермоліз, а в деяких країнах – дистрофічний бульозний епідермоліз. Статеві відмінності для цієї патології не характерні. Зазначено, що серед зареєстрованих пацієнтів переважають діти та підлітки, що пов'язано з високою смертністю таких хворих.

Причини

У нормі шари шкіри людини скріплюються між собою різними речовинами. В основі розвитку даної патології лежить дефект кріплення між епідермісом (поверхневий сій шкіри) та дермою (глибший шар). Розвиток захворювання обумовлено генними мутаціями в тих генах, які відповідають за синтез структурних білків шкіри, що забезпечують механізм кріплення між різними її шарами. На сьогоднішній день виявлено більше 1000 мутацій у 15 генах шкірних структурних білків, що призводять до виникнення різних формбульозного епідермолізу. Мутації викликають порушення утворення білків: повна відсутність білка, виробництво неповноцінного білка, який не здатний «склеювати» шари шкіри, синтез білка з порушеною будовою, через що протеази (ферменти, що руйнують білки) отримують легкий доступ до білка. Таким чином стає зрозуміло, що причинами патології є генні порушеннята хвороба передається у спадок.

При простій формі захворювання мутації присутні у генах: KRT5, KRT14, РКР-1, PLEC, ITGA6, ITGB4. При цьому утворюються дефектні білки в поверхневому шарі шкіри (у кератиноцитах): десмоплакін, кератин 5 і 14, плектин та інші, на які впливають протеази, що виділяються при механічному впливіна шкіру, що призводить до утворення бульбашок.

Мутації в генах LAMB3, LAMA3, COL7A1 та інших викликають дефект в утворенні білків базальної мембрани (нижній шар епідермісу): ламінін 332, колаген 17, інтегрин і призводять до розвитку прикордонної форми епідермісу. Дана форма, крім утворення шкірних бульбашок, характеризується надмірною ламкістю шкіри і більше. важким перебігом.

Дистрофічна форма хвороби розвивається при мутаціях в гені COL7A1, що відповідає за синтез кіндліну і колагену 17 і розташовується в сполучнотканинні волокна шкіри. Зниження освіти даних білків викликає не лише легка освітабульбашок та ерозій, але і призводить до ураження інших органів (слизова оболонка) дихальної системита ШКТ, контрактури суглобів). Дистрофічна форма хвороби протікає важко, з утворенням грубих рубців на шкірі, де часто виникають злоякісні освіти.

Класифікація

На сьогоднішній день відомо безліч різновидів захворювання і спроби класифікувати їх на певні типи. Існує безліч класифікацій, що змушує плутатися в них навіть дослідників бульозного епідермолізу. Сама сучасна класифікаціяданої патології, що використовується дерматологами, включає 4 основні форми (типу) бульозного епідермолізу, кожен з яких поділяється на підтипи:

• Простий бульозний епідермоліз

До цього типу захворювання належить 12 підтипів. Рівень, у якому утворюється міхур – интраэпидермальный шар. Найпоширенішими підтипами виступають: синдром Вебера-Коккейна, синдром Кебнера, синдром Доулінг-Меари. успадкування даного типувідбувається і аутосомно-домінантно та аутосомно-рецесивно. Бульбашки утворюються внутрішньоепідермально і субепідермально - уражені білки епідермісу.

• Прикордонний бульозний епідермоліз

Включає 2 підтипи, в одному з яких є 6 самостійних форм. Рівень утворення міхура – ​​світла платівка базальної мембрани епідермісу. Найважчою формою цього типу виступає підтип Герлітца, смертність у якому дуже висока. Через утворення бульбашок на рівні світлої платівки дана формаотримала назву "прикордонний" епідермоліз.

• Дистрофічний бульозний епідермоліз

Діляється на 2 підтипи, залежно від механізму спадкування (домінантний чи рецесивний). Домінантний зустрічається найчастіше. До рецесивного підтипу дистрофічного епідермолізу входить кілька форм, одна з яких найважча – підтип Аллопо-Сіменса. Рівень утворення бульбашок - сосочковий шар дерми, що викликає утворення ерозій, що довго гояться, і поява грубих шрамів.

• Синдром Кіндлера

Цю форму називають ще змішаним епідермолізом, вона вважається рідкісною та маловивченою. Особливість даного типу – формування бульбашок і в епідермісі, і в дермі, і лише на рівні світлої платівки.

клінічна картина

Ведучим клінічною ознакоюзахворювання за будь-якої його форми є виникнення бульбашок у відповідь на незначну механічну травму. Підтипи простого епідермолізу характеризуються утворенням напівкулястих, напружених і заповнених рідиною бульбашок, які формуються в місцях тертя/травмування. Прикордонна та дистрофічна форми супроводжуються утворенням млявих, зі складками покришкою, що провисає під вагою рідини. Такі бульбашки легко розкриваються і утворюються не тільки в районах травмування, але й у зонах розтягування (складки паху та пахвові, в ділянці шиї). При будь-якому типі патології можуть формуватися множинні бульбашки та ерозії, які захоплюють велику площу шкіри. Ерозії відрізняються тривалим загоєнням за будь-якого різновиду хвороби.

Проста форма хвороби

Локалізація бульбашок на стопах та кистях рук, а при тяжкому перебігу патології уражається вся шкіра хворого. Якщо хвороба протікає легко, то бульбашки гояться, не залишаючи рубців. Проста форма ділиться на 2 великі підтипи: локалізований і генералізований.

Локалізований простий БЕ або синдром Вебера-Коккейна характеризується утворенням бульбашок на долонях та стопах, а загострення хвороби припадає на літній період, коли підвищується ризик травмування шкіри та посилюється пітливість. Чим старше стає дитина, тим менше у неї утворюється бульбашок.

Генералізований простий БЕ або синдром Доулінг-Меари відрізняється тяжким перебігом і характеризується формуванням бульбашок у новонароджених відразу після народження. Прогресування хвороби відзначається до року, потім процес стабілізується і згодом відзначається поліпшення до припинення виникнення бульбашок чи його рідкісного образования. Часто такі бульбашки заповнені гноєм і покриті шаруватими жовтими скоринками. Після того, як бульбашки зникають у місцях їхньої локалізації відзначається стійка пігментація.

До додатковими ознакамипростого генералізованого БЕ відносяться:

• запори;
• анальні тріщини;
• гіперкератоз;
• ушкодження слизових;
• утрудненість дихання;
• дистрофія нігтів та зрощення пальців;
• патологія серця;
• стравохідний рефлюкс;
• утворення миль (білих вузликів);
• ознаки анемії (блідість і слабкість, запаморочення);
• базальноклітинна форма раку шкіри (у дорослих).

Дистрофічна форма хвороби

Дистрофічна форма може успадковуватись рецесивно або домінантно. Це найважча підгрупа БЕ, оскільки ушкоджується глибокий шар дерми, то загоєння бульбашок відбувається з формуванням грубих рубців. У більшості випадків при дистрофічній формі хвороби уражаються слизові. Характерним та найважчим підтипом дистрофічної форми є синдром Аллопо-Сіменса. Прояви захворювання видно вже з самого народження, а багато новонароджених народжуються з повною відсутністю епідермісу на кінцівках. Особливо важко патологія протікає у роки. Відзначається повільна епітелізація ерозій, аж до кількох місяців. Характерно, що чим старша дитина, тим гірший процесзагоєння. Освіта грубих рубців призводить до формування контрактур і зрощення пальців, що у подальшому блокує зростання та розвитку кистей/стоп. Подібні рубцеві зміни призводять до труднощів самообслуговування та пересування. Поразка слизових з утворенням ерозій у тру закінчується рубцюванням і формуванням мікростомії (звуження ротового отвору), короткої вуздечки язика, дефектом мови. Рубцювання ерозій у глотці/стравохіді веде до утворення непрохідності та звуження стравоходу, труднощів ковтання. Загоєння ерозій у прямій кишці порушує дефекацію. Також хворі схильні до карієсу і у них нерідко є аномалії розташування зубів, аж до повної втрати.

Прикордонна форма хвороби

Найбільш важкий підтип - це синдром Герлітца, для якого характерні формування та швидке поширення млявих і множинних бульбашок, які майже відразу розкриваються. Надмірне розростання грануляційної тканини веде до утворення грануляцій навколо ротової порожнини та нігтів, що виникають у перші дні життя немовляти. Також дитину супроводжує аплазія шкіри (відсутність частини шкіри на волосистому покриві голови), дефект нігтів та захриплість голосу, проблеми із зубами. Загоєння ерозій також супроводжується утворенням грубих шрамів. Інші симптоми (нешкірні): затримка росту та розумового розвитку дитини, порушеність дихання, анемія, проблеми з легенями (пневмонія) та травним трактом(гастроентерит) та розвиток сепсису. Летальність при синдромі Герлітца дуже висока, дитина гине від дихальної недостатності(Утворення міхура на слизовій дихальних шляхів), сепсису чи дистрофії.

Синдром Кіндлера

Дана форма характеризується виникненням поширених міхурових утворень вже до народження, світлочутливістю та витонченою, м'ятою шкірою. Нешкірні симптоми проявляються у вигляді гострого коліту, езофагіту, звуження сечовипускального каналу, виворотом століття. Зуби залишаються гаразд.

Тривалість життя хворих

Скільки живуть діти-метелики? Відповісти на це питання однозначно важко. Тривалість життя хворих з бульозним епідермолізом прямо пропорційна формі захворювання, ступеню ушкодження будови генів, глибини ушкодження шкіри та загального станудитини. На жаль, до зрілого віку такі хворі доживають рідко, і в першу чергу це пов'язано з доглядом за ними, що потребує безліч зусиль, терпіння та мужності. Діти з важкими генералізованими формами хвороби живуть лише кілька років і гинуть ще в дошкільному віцінаприклад, синдром Герлітца або Аллопо-Сіменса. Легкі форми, особливо простого БЕ можуть згодом увійти до стійку ремісію, А утворення пухирів пов'язане лише з травматизацією шкіри.

Діагностика

Діагноз даного захворюванняставиться на підставі збору даних анамнезу та скарг, загального оглядупацієнта та підтверджується лабораторними дослідженнями. Для лабораторного аналізу необхідно провести гістологічне дослідження ділянки шкіри, взятої з місця ушкодження, де знаходиться свіжа бульбашка. Гістологічний аналіз дозволяє виявити субепідермальну порожнину, але безсилий у визначенні типу бульозного епідермолізу. З цією метою проводиться дослідження за допомогою методу непрямої імунофлюоресценції (НРІФ) або трансмісійної електронної мікроскопії:

• Біоптат шкіри, який досліджують за допомогою НРІФ, дозволяє встановити присутність, зниження або відсутність синтезу шкіри. Крім того, НРІФ допомагає визначити рівень пошкодження шкіри та утворення міхура (внутрішньоепідермальний рівень, усередині світлої пластинки базальної мембрани або під щільною пластинкою). У діагностиці має значення визначення недостатнього білка та рівня формування міхурової освіти. Щоб провести НРІФ, отримують біоптат шкіри з міхура, що утворився протягом 24 і менше годин. Ділянка шкіри береться на кордоні здорового місцята свіжої міхурної освіти.
• Методом електронної мікроскопії встановлюють підтип захворювання. Виявляються ультраструктурні зміни в біоптаті шкіри та оцінюється стан клітинних та позаклітинних утворень.

Також для діагностики бульозного епідермолізу залучаються суміжні фахівці (терапевт, гастроентеролог, гематолог, кардіолог, хірург, стоматолог, окуліст, ЛОР-лікар, онколог).

Диференційна діагностика

Бульозний епідермоліз у новонароджених диференціюють із такими захворюваннями, як:

• пухирчатка новонароджених;
• ексфоліативний дерматит;
• герпес новонароджених;
• бульозна вроджена еритродермія.

У старшому віці захворювання диференціюють з наступними патологіями:

• герпетиформний дерматит;
• бульозний пемфігоїд;
• ексудативна еритема;
• Епідермальний некроліз.

Лікування

Лікування бульозного епідермолізу завдання непросте і має такі цілі:

• обробка бульбашок та виразок;
• попередження нових висипів;
• ліквідація чи зменшення інтенсивності нешкірних симптомів;
• покращення якості життя пацієнта.

Специфічної терапії при цьому захворюванні не розроблено. Застосовуються симптоматичні методилікування. Хворого слід оглядати двічі на день щодо нових висипань. Пухирцеві освітиспочатку обробляють антисептиком, потім розкривають, використовуючи стерильні ножиці, скальпель або голку. Бульбашка проколюється у двох місцях паралельно шкірі. Покришку бульбашки знімати не слід, потрібно лише випустити його вміст і накласти асептичну пов'язку з антисептиком (нітрофурал, метилтіонію хлорид та інші). Для перев'язки вогнища ураження використовують первинні пов'язки з пористих колагенових матеріалів і вторинні фіксуючі. Знімають пов'язки, обробивши їх очисником для шкіри (спрей).

Якщо хворого турбує свербіж, призначають антигістаміни та глюкокортикоїди. При значних болях – ненаркотичні аналгетики (ібупрофен, кеторол). Якщо дитина ковтає насилу, ліки перорально виписуються в рідкому вигляді (суспензія) або вводяться парентерально. У разі приєднання вторинної інфекції призначаються антибіотики. Також показана обробка неушкодженої шкіри мазями з вітаміном А та косметичними зволожуючими кремами двічі на день. Це підвищує захисні властивостішкіри. У разі розвитку ускладнень до лікування залучаються суміжні фахівці.

Догляд за хворим

Режим для хворої дитини має бути охоронним. Тобто забороняються будь-які фізичні навантаження, які підвищують потовиділення, різкі рухита травмонебезпечні ситуації.

Хворі потребують особливої ​​дієти. Їжа має бути протертою, не холодною і не гарячою, напіврідкою і без приправ і спецій. Дієта має бути багата білками, вуглеводами та жирами, а також вітамінами та мінералами – організму потрібні будівельні речовини для загоєння ерозій. Також хворий повинен споживати багато рідини (ранові ділянки шкіри втрачають тканинну вологу).

Особливі вимоги пред'являються до одягу та взуття. Одяг хворої дитини повинен бути вільним, не натирати і не стягувати шкіру. Слід віддавати перевагу одягу з натуральних матеріалів. Вдома бажано одягати дитину в м'яку (з байки, фланелі) піжаму, а на ноги шкарпетки (тапки не бажані). Одяг повинен бути багатошаровим, таким чином він зберігає тепло і не допускає скупчення поту. Нижня білизна та перший шар одягу одягати швами назовні. Не допускаються ремінці та пояси, тугі гумки на плавках та піжамі.

Взуття має бути виготовлене з натурального, але м'якої шкіри, з мінімумом швів та відсутністю декоративних деталей. Бажано купувати взуття на липучках, уникаючи взуття із блискавками. Взуття для дитини має бути вільним і легко одягатися, навіть із пов'язками на ногах.

Питання відповідь

Запитання:
Чи є протипоказання для імунізації дитини з бульозним епідермолізом?

Ні, особливих протипоказаньне існує. Не роблять щеплення лише за поганому самопочуттіхворого (ускладнення шкірних висипань). Також не виконуються проби Манту.

Запитання:
Чи можна повністю вилікуватися від бульозного епідермолізу?

На жаль, хвороба невиліковна, оскільки закладена генетично. Але в медицині описані рідкісні випадкизворотного мозаїцизму – відновлення роботи організму, зокрема, білків шкіри та виникнення нових змін у структурі генів. Але втішити батьків хворої дитини може те, що чим старшою стає хвора, тим легше протікає хвороба.

Запитання:
Чи можна якось запобігти хворобі?

Так, у Росії існує і в даний час активно пренатальна діагностика генетичних захворювань, у тому числі і бульозного епідермолізу З цією метою на термінах 10 – 14 тижнів виконується хоріонцентез та визначається наявність генетичного дефекту у плода. Якщо вона є, вагітність рекомендують перервати. Пренатальна діагностикапоказано сімейним парам, у яких вже є хворе маля або при підтвердженому захворюванні одного з батьків

Запитання:
Чи показана хворим на бульозний епідермоліз інвалідність?

Так, інвалідність визначається за будь-якої форми захворювання і призначається пенсія.

Діти-метелики... Вперше почувши це словосполучення, багато хто відразу ж уявить собі барвисті метелики, що безтурботно пурхають між квітами і радість дитинства, позбавленого гірких розчарувань і тривог. Тим часом життя дітей із синдромом метелика зовсім не схоже ні на казку, ні на ідеальну картинку. У цій статті ми розповімо про вроджений бульозний епідермоліз – рідкісну генетичної хвороби, що вражає шкірні покриви людського тіла

Бульозний епідермоліз: причини

Як правило, батьки дітей-метеликів дізнаються про хворобу шкіри своєї дитини в перші ж дні (а то й годинник) після народження малюка. Вперше це захворювання було описано ще наприкінці 19 століття, 1886 року.

Причиною виникнення хвороби є генетичний дефект, що позбавляє епідермальний шар можливості виконувати захисну функцію. Цей дефект або передається від батьків, які є прихованими носіями, або виникає спонтанно. В результаті всі шкірні покриви (включаючи слизові оболонки) стають надзвичайно крихкими – найменший дотик може спричинити пошкодження. В іншому ж такі діти абсолютно нормальні – не відстають в емоційному та розумовому розвитку, нормально ростуть і за належної допомоги здатні стати повноцінною частиною соціуму.

Схеми успадкування хвороби поки що не виявлено – пацієнти з бульозним епідермолізом можуть мати як здорових, так і хворих дітей. особливість захворювання також і в тому, що до народження дитини неможливо її діагностувати жодним із відомих медичних методів- ні ні лабораторні аналізине дають результатів.

Критичний період життя дітей-метеликів – до трьох років. Надалі при правильному лікуванніі догляді шкіра трохи огрубує, стає стійкішою, хоча й не досягає міцності шкіри середньостатистичної людини. Крім того, маленькі діти не можуть усвідомлювати причинно-наслідкові зв'язки, їм не можна пояснити, що не можна, наприклад, повзати на колінах, тому що шкіра ніг після цього повністю «злазить», або терти очі чи щоки.

Бульозний епідермоліз: лікування

Доля дітей-метеликів тяжка, адже хвороба, яка завдає їм стільки страждань, на сьогоднішній день невиліковна. Все, що можна зробити для таких малюків - спробувати захистити їхню тендітну шкіру від травм (що дуже важко), а у разі їх виникнення - правильно і своєчасно доглядати за ними. Але, незважаючи на це, у багатьох цивілізованих країнах розроблено схеми догляду за хворими та курси довічної терапії, що дозволяють їм вести нормальний спосіб життя, здобувати освіту, вести активну соціальне життяі навіть займатись спортом.

На території СНД при діагнозі «бульозний епідермоліз» прогноз найчастіше несприятливий – адже захворювання відноситься до категорії надзвичайно рідкісних, медики практично не мають досвіду лікування таких пацієнтів, а в деяких випадках навіть не підозрюють про існування цієї хвороби. Дуже часто батьки самі посилюють ситуацію, займаючись самолікуванням і намагаючись обробляти пошкодження шкіри малюка фітотерапевтичними засобами. саморобними мазямиі бовтанками, синькою та іншими засобами цього роду. Чи варто говорити, що після такого лікування лікування на відновлення епідермісу дитини зростають до космічних розмірів, при тому що своєчасний адекватний догляд нехай і складний, але набагато менш витратний. Діти-метелики потребують постійної обробки шкіри спеціальними зволожуючими та антисептичними препаратами, а також регулярні перев'язки. При цьому звичайні перев'язувальні матеріали їм не підходять - потрібні особливі бинти, що щадять, не травмують шкіру.

Через погану поінформованість медиків і суспільства, відсутність знань з догляду та лікування багато дітей з бульозним епідермолізом гинуть у ранньому віці.

Зрозуміло, догляд за шкірою та стиль життя дітей-метеликів значно відрізняються залежно від ступеня тяжкості хвороби – чим важча форма і яскравіше виражені симптоми, тим ретельнішим і акуратнішим має бути догляд та поводження з дитиною.

Бульозний епідермоліз, або хвороба метелика, досить рідкісне і небезпечне захворювання. Це генетична формадерматиту, що характеризується уродженими дефектамиу будові шкірних покривів. На жаль, на сьогоднішній день не існує ефективного лікуваннятакого порушення.

Хвороба метелика: причини та симптоми. Як уже згадувалося, подібне захворювання має спадковий характер і проявляється, як правило, відразу ж після народження дитини. Із чим пов'язана ця хвороба? Для початку необхідно розглянути будову шкіри нормальної людини.

В людини верхній шаршкіри, або епідерміс, призначений для захисту від впливу зовнішнього середовища. Він в нормальному станіз'єднується з глибшою кулею - дермою. У пацієнтів з діагнозом «хвороба метелика» зв'язки між епідермісом і дермою відсутні або недостатньо сильні для того, щоб утримувати всі шари шкіри разом. Саме тому шкіра такої дитини схильна до травм.

Вроджений бульозний епідермоліз проявляється відразу після народження. На шкірі з'являються ранки та виразки навіть від найменшого. зовнішнього впливу. Якщо дитина чогось стосується, то на шкірі одразу з'являється слід. Звичайно ж, хвороба метелика супроводжується постійним болем.

У міру перебігу хвороби уражаються також слизові оболонки очей, ротової порожнини, гортані, через що дитині стає важко харчуватися. У пізнішій стадії може спостерігатися випадання зубів, пошкодження слизової оболонки стравоходу та кишечника.

Безумовно, сама по собі хвороба метелика не є смертельною. Але жити у такому стані важко. Крім того, постійні ранки, виразки і бульбашки, що погано гояться, є прекрасними воротами для грибкових, бактеріальних і вірусних інфекцій. При відсутності необхідного доглядуспостерігається розвиток сепсису та поява вогнищ некрозу.

Епідермоліз бульозний: методи лікування. На жаль, на сьогоднішній день хвороба є невиліковною. Основні методи лікування спрямовані на те, щоб запобігти зараженню та розвитку сепсису.

У деяких випадках дитина потребує регулярної терапії за допомогою глюкокортикоїдних гормонів. Подібне лікуваннядопомагає попередити появу висипів та бульбашок на шкірі, слизових оболонках. внутрішніх органів. Іноді проводять лікування за допомогою імуномодуляторів, які допомагають організму боротися з інфекціями.

За хворою дитиною необхідний постійний догляд, який включає регулярну дезінфекцію ран і перев'язки. Ранки обробляють оливковою олією, розчинами вітамінів, мазями з вмістом антибіотиків, настоями лікарських трав. Дуже корисною для хворої шкіри є лікувальна ванназ відваром дубової кори, череди, ромашки або слабким розчиноммарганцівки.

Особливу увагунеобхідно звертати на харчування. У перші місяці життя грудне годуванняобов'язково. Надалі їжа має бути рідкою, без солі, спецій чи якихось дратівливих продуктів. Після годівлі дитина обов'язково повинна обполіскувати рот теплою, перевареною водою – це попередить появу бульбашок та нагноєнь на яснах.

Взуття та одяг повинні бути максимально м'якими та виготовленими виключно з натуральних тканин. Якщо кістки не деформовані, то дитина повинна рухатися – це допоможе запобігти появі контрактур.

Хвороба метелика часто супроводжується розвитком анемії, який для хворої дитини надзвичайно небезпечний. Саме тому необхідний постійний контроль за станом крові, а за необхідності – переливання плазми та альбумінів.

Іноді в лікуванні використовують "Токоферол ацетат" - препарат, який стимулює вироблення еластичних та колагенових волокондерми. Терапія проходить у кілька етапів та передбачає кілька повторних курсів. Для деяких пацієнтів саме це лікування стало порятунком.

У будь-якому випадку хвороба метелика — дуже тяжке захворювання, що потребує постійного лікування.