Какви са признаците на болестта на Даун? Причини за развитие на синдрома на Даун. Болести на щитовидната жлеза

Едно от най-мистериозните генетични заболявания днес е синдромът на Даун, за който се носят митове и легенди. Противоречивите факти изнервят родителите на такива деца. По време на бременност възниква въпросът дали да ги оставим живи или да направим аборт. След раждането - как да отгледаме и развием необичайно дете, не като всички останали.

Информационната грамотност понижава прага на тревожност и ви кара да погледнете на този проблем от различен ъгъл. Просто трябва да разберете какво е и дали сте готови за изпитанията, които съдбата е подготвила за вас и вашето бебе.

Това е геномна патология, която лекарите също наричат ​​тризомия 21. Много хора се интересуват от това колко хромозоми има човек със синдром на Даун, за разлика от нормата. Кариотипът представлява 47 хромозоми вместо обичайните 46, тъй като хромозомите на 21-вата двойка са представени от три, а не от две, както трябва да бъдат, копия.

Терминът „болест на Даун“ не се оправдава: генетиците настояват за „синдрома“, което означава набор характерни особеностии характеристиките, които тези хора притежават. Ето какво казва статистиката за тази геномна аномалия.

1. Синдромът на Даун не е рядка патология: има 1 случай на 700 раждания. В момента - с 1100 раждания, тъй като се е увеличил броят на абортите, когато родителите разбират за заболяването по време на бременност.
2. Съотношението на момчетата и момичетата с това генетично заболяване е приблизително еднакво.
3. Тази тризомия е еднакво често срещана при всички етнически групи, сред представители на всякакви икономически класи.
4. Ако една бременна жена е на възраст под 24 години, рискът от раждане на дете със синдром на Даун е 1 на 1562. Ако тя е на възраст между 25 и 30 години, той е приблизително 1 на 1000. На възраст между 30 и 39 години, тя е около 1 на 214. Рискът е най-голям при тези майки, които вече са над 45. В този случай според статистиката вероятността е 1 на 19.
5. 80% от децата с това заболяване се раждат от жени под 35 години, тъй като в това възрастова групанай-висока раждаемост.
6. Възрастта на бащата над 42 години увеличава риска от синдром на Даун няколко пъти.
7. През януари 1987 г. по неизвестни причини се съобщава за много голям брой новородени със синдром на Даун. Повече такива случаи не са наблюдавани.

Бебетата с този синдром се наричат ​​слънчеви деца, защото се отличават с доброта и нежност през целия си живот. Постоянно се усмихват. В тях няма завист, агресия или злоба. Но те не се адаптират добре към нормален начин на живот, тъй като изостават в развитието. От какви фактори зависи раждането на такова необичайно дете?

Дори и така!Международният ден на хората със синдром на Даун се отбелязва за първи път на 21 март през 2006 г. Датата не е случайна: денят и месецът са избрани в съответствие с номера на двойката (21) и броя на хромозомите (3).

причини

Лекарите все още работят по въпроса защо децата се раждат със синдром на Даун, какви фактори и обстоятелства са решаващи за нарушаването на кариотипа. Генетиката, въпреки високо ниво съвременна наука, и до ден днешен остава един от най-мистериозните и малко проучени клонове на медицината. Следователно точен отговор на този въпрос няма. Последните проучвания призовават следните причиниСиндром на Даун, от който са идентифицирани много малко:

• възрастта на майката след 40 години;
• възраст на бащата след 42 години;
• случайно съвпадение на обстоятелствата по време на образуването на бременност и зародишни клетки;
• липса на фолиева киселина (хипотетичен факт, който не е научно потвърден (прочетете за фолиевата киселина, когато планирате бременност)).

Но на този етап от генетичните изследвания генетиците единодушно твърдят, че причините за това хромозомно разстройство не зависят по никакъв начин от фактори заобикаляща средаи начина на живот на родителите. Следователно семейната двойка не трябва да се обвинява за факта, че техният плод или новородено бебе е диагностицирано с този синдром.

През страниците на историята.Джон Лангдън Хайдън Даун е английски учен от 19 век, който пръв описва синдрома на Даун. Той го нарече "монголизъм".

Симптоми

Клинична картинагенната патология е ясно изразена външни симптоми, следователно е лесно да се диагностицира веднага след раждането на бебето. Но съвременна медицинаопределя признаците на синдрома на Даун по време на бременност, което позволява на родителите да вземат решение за бъдещата съдба на бебето.

По време на бременност

Младите родители се интересуват дали е възможно да се види синдром на Даун на ултразвук и на какъв етап. Има редица признаци, които показват тази патологияпрез първия и втория триместър, но те трябва да бъдат потвърдени с допълнителни изследвания и генетични изследвания. Те включват:

• липса на носна кост;
• хипоплазия (намален размер) на малкия мозък и фронталния лоб;
• сърдечни дефекти;
• къса раменна и бедрена кост;
• кисти на хороидния плексус;
• Синдромът на Даун при ултразвук се определя от дебелината на нухалната транслуценция над 3 mm в периода от 11 до 14 седмици и повече от 5 mm през втория триместър;
• разширяване на бъбречното легенче;
• хиперехогенни черва;
• ехогенни огнища в сърцето;
• дуоденална атрезия.

Всички тези признаци на синдрома на Даун при плода не дават 100% гаранция, че има хромозомна аномалия. Те трябва да бъдат потвърдени от резултатите от генетични анализи и изследвания. Ако родителите са изоставили детето след диагнозата по време на бременност, след раждането му те ще могат да видят симптомите на патологията с просто око.

След раждането

Въпреки факта, че външните признаци на синдрома на Даун при новородени са забележими за всички, те могат да показват множество други здравословни проблеми на бебето. Следователно диагнозата трябва да бъде потвърдена чрез генетичен анализ за кариотип и други лабораторни изследвания. Обикновено новороденото със синдром на Даун се различава от другите деца по следните отклонения:

• плоско лице, задната част на главата, моста на носа;
• брахицефалия - необичайно къс череп;
• brachymesophalangia - къси пръсти поради недоразвитие на средните фаланги;
• клинодактилия (изкривяване) на малкия пръст;
• широка кожна гънка на необичайно къс врат;
• епикантус - вертикална гънка на кожата над палпебралната фисура;
• ставна хипермобилност;
• отворена уста поради нисък мускулен тонус и специалната структура на небцето;
• къси крайници;
• извито небце;
• набразден език;
• къс нос;
• напречна (маймунска) палмарна гънка;
• вродена левкемия или сърдечно заболяване;
• страбизъм - страбизъм;
• кил или деформация на фуниятагърди;
• Brushfield spots - пигментни петна по ириса;
• еписиндром - комплекс от психични разстройства;
• атрезия, дуоденална стеноза.

Не е необходимо новородените деца със синдром на Даун да имат всички гореспоменати аномалии. Някои ще имат един набор, други ще страдат от трети. С възрастта симптомите на синдрома на Даун ще бъдат допълнени от други признаци:

• след 8 години - катаракта;
• зъбни аномалии;
• затлъстяване;
• слаб имунитет;
• склонност към болест на Алцхаймер, левкемия,;
• умствена изостаналост;
• заекване.

Появата на всички тези физиологични характеристикипоради наличието на тази допълнителна хромозома в кариотипа на такива деца. В резултат на това те се развиват по-бавно от своите връстници и преминават през етапите на социализация, които са общи за всички. Тъй като в медицината синдромът на Даун е една от диференцираните форми на олигофрения, следователно той се разделя на няколко степени на умствена изостаналост.

Интересна лингвистика.Фамилията на д-р Даун има същото значение като английската дума "надолу". Поради това се роди популярно погрешно схващане, че хората със синдром на Даун са наречени така поради умствената си изостаналост. Въпреки че това не е вярно: болестта получава името си през 1965 г. единствено от името на лекаря.

Степени

В зависимост от дълбочината на умствената изостаналост се разграничават следните степени на синдрома на Даун:

1. Дълбок.
2. тежък.
3. Средно (умерено).
4. Слаб (лек).

Децата със слаба степен могат да се различават малко от връстниците си и да постигнат достатъчна височина, което има много доказателства. Докато хората, които имат дълбоки или тежки степени на патология, никога няма да могат да водят нормален живот. Това е много тежко бреме не толкова за самите тях, колкото за техните родители. Ето защо е толкова важно да се информирате предварително за диагнозата. И така, по кое време се определя синдромът на Даун и с помощта на какви методи?

Това е интересно.Мъжете с този синдром са стерилни и не могат да имат деца.

Диагностика

Важна роля в откриването на тази хромозомна патология играе навременна диагноза, което обикновено се извършва по време на бременност с помощта на съвременни техники и скрининги.

Ултразвук

Възможно ли е да се открие синдром на Даун чрез ултразвук и по кое време? Да, има ултразвукови признаци (те се наричат ​​още маркери) на това генетично заболяване. Въпреки това нито един от тези ултразвукови маркери не е истински и напълно абсолютен симптом на синдрома на Даун. За потвърждаване на диагнозата са необходими допълнителни изследвания.

Генетични тестове

Те се предлагат на семейства, в които рискът от раждане на бебе с този синдром е много висок.

Инвазивни изследвания

1. - пункция на амниотичната мембрана с цел лабораторни изследванияамниотична течност.
2. Биопсия на хорионните въси - получаване на тъкан от хорион (външната мембрана на ембриона) за идентифициране и предотвратяване на хромозомна патология.
3. Кордоцентеза – получаване кръв от пъпна връвплода

Неинвазивни изследвания

1. Програма за пренатален скрининг

Резултатите показват риск от раждане на дете със синдром на Даун, но не потвърждават 100% диагнозата. Провеждат се две прожекции – през първи и втори семестър. Те включват кръвни изследвания и ултразвук. За синдрома на Даун при бременни жени се предписва специален тест - hCG (човешки хорион гонадотропин - вещество, секретирано от плода). За кръводаряване не се изисква специална подготовка (като диета). Сутрин на празен стомах се взема кръв от вената.

• Първи триместър: кръвен тест за синдром на Даун се предписва преди 13-та седмица. Резултат: съдържанието на hCG се повишава, PAPP-A (специален протеин) намалява. При такива показатели се извършва биопсия на хорион.
• Второ тримесечие: кръвен тест за синдром на Даун предоставя материал за изследване на 4 елемента, а не на два (hCG, естриол, AFP, инхибин-А).

Ако беше определено висок рискСиндром на Даун според първия скрининг (1 на 500), допълнителни инвазивни изследвания са предписани вече при ранни стадиибременност, за да се вземе своевременно решение. Резултатът от скрининговия тест обаче, както показва практиката, не винаги е точен. Често има случаи, когато и ултразвук, и кръвен тест потвърждават диагнозата, но въпреки това родителите оставят бебето живо и то се ражда без генетични аномалии. За да се избегнат подобни грешки, е разработена иновативна диагностична техника.

1. Пренатална диагностика на големи тризомии

Това нов метод, което се състои от секвениране на целия геном на кариотипа, фетална ДНК, която циркулира свободно в майчина кръв. Тази диагноза е по-надеждна в сравнение с инвазивните методи. Последните са придружени механична работагенетици, при които се допуска грешка в 10% от случаите. Неинвазивното изследване на тризомията се извършва с помощта на последно поколение секвенатори с помощта на математически анализ. Това гарантира правилен резултатв 99,9%. Най-често срещаните и добре доказани методи:

• Първият неинвазивен тест, базиран на вземане на кръв от вена на бременна жена, е MaterniT21 PLUS.
• Тестове от Verinata, Illumina, Ariosa Diagnostics и Natera (САЩ).
• DOT тест (съвместна разработка на Русия и САЩ).
• Китайски тест за синдром на Даун по време на бременност от генетичната компания BGI.

Така модерни техникиви позволяват да идентифицирате синдрома на Даун по време на бременност и да помогнете на родителите да вземат решение. Следователно всички анализи и тестове се предписват през I и II семестър, тъй като на 20 седмица е твърде късно: детето започва да се движи.

Към днешна дата делът на жените, които са прекратили бременността си поради пренатална диагностикаот тази патология е около 92%. Може би това е повлияно от факта, че такава диагноза се поставя за цял живот: синдромът не може да се лекува. Родителите могат само да подобрят условията на живот на такова дете.

Интересен факт.За хората със синдрома на Даун са заснети много филми, които са получили признание и световна слава: „Темпъл Грандин“, „Аз също“, „Хората като нас“.

Лечение

Струва си да се спомене веднага, че лечението на синдрома на Даун е серия от мерки, насочени към подобряване на качеството на живот на пациентите. Никой не може да коригира ДНК, така че няма надежда за възстановяване. Има специално разработени програми в помощ на слънчевите деца. Те предполагат развитието на всяко дете:

• речи;
• моторни умения;
• комуникационни умения;
• умения за самообслужване.

Екипите от лекари, които работят с тях включват:

• педиатър;
• кардиолог;
• гастроентеролог;
• ендокринолог;
• невролог;
• физиотерапевт;
• аудиолог;
• логопед и др.

За подкрепа и нормално развитиеСлънчевите деца на ЦНС периодично се предписват лекарства за подобряване на кръвообращението в мозъка:

• пирацетам;
• церебролизин;
• аминолон;
• витамини от група В.

Понякога е така комплексно лечениедава своите резултати. Но в по-голямата си част прогнозите за бъдещето са типични и доста предвидими.

Със света – един по един.Има хора със синдром на Даун, които са постигнали успех в живота и са станали... известни личности. Това са художникът Реймънд Ху, плувките Мария Ланговая и Карен Гафни, адвокатът Паула Саж, актьорите Сергей Макаров, Паскал Дюкен и Макс Луис, музикантът Роналд Дженкинс.

Прогнози

Както показва практиката, децата със синдром на Даун могат да се развият по различен начин в бъдеще. Степен на умствена и забавяне на речтаще зависи не само от вродени фактори, но и от допълнително обучение с тях. Такива деца са доста податливи на обучение, въпреки че този процес е труден за тях и затова изостават от връстниците си. Ето типични медицински прогнози за правилна грижа за слънчевите деца и подходящо лечение:

• много закъсняват, но все още могат да се научат да говорят, ходят, четат, пишат - правят повечето от това, което всеки друг може да прави;
• те ще имат ;
• могат да учат както в специализирани, така и в редовни училища;
• някои хора със синдром на Даун дори успяха да завършат университети: това е испанецът Пабло Пинеда, японката Ая Ивамото;
• възможни са бракове;
• 50% от жените могат да имат деца, но 50% от тях ще се родят с увреждания, включително синдром на Даун;
• Загрижените родители често питат колко живеят децата със синдром на Даун: очакваната продължителност на живота им днес, при подходящи условия, е около 50 години;
• риск от развитие ракови тумориза такива хора е минимален.

Има и отрицателни последици от синдрома на Даун по отношение на физиологичното здраве, които могат да бъдат елиминирани с допълнителна терапия:

• сърдечни заболявания (вродени сърдечни дефекти);
• левкемия;
• Болест на Алцхаймер;
• отслабен имунитет, поради което слънчевите деца често страдат от всякакви инфекции;
• храносмилателни разстройства (мегаколон, обструкция);
• сънна апнея;
• затлъстяване;
• неправилна работа щитовидната жлеза;
• епилепсия;
• ранна менопауза;
• проблеми със слуха;
• лошо зрение;
• костна слабост.

Как ще се прояви синдромът на Даун в бъдеще в един или друг случай, никой специалист не може да каже. По този въпрос всичко е много индивидуално. Родителите могат само да се ръководят от тези прогнози и да се подготвят за най-разнообразните последствия от такова необичайно генно отклонение. Възможно ли е по някакъв начин да защитите бебето си от подобно развитие?

Знаете ли, че...в много семейства известни хораОтглеждате ли деца със синдром на Даун? Това заболяване засяга сина на актрисата и певица Евелина Бледанс, дъщерята на Лолита, внука на Борис Елцин и дъщерята на известния политик Ирина Хакамада.

Предотвратяване

Няма надеждни, доказани, гарантирани методи за предотвратяване на синдрома на Даун. Лекарите препоръчват следното:

• навременна генетична консултация преди и след зачеването;
• носене на бебе в млада възраст, до 40 години (това се отнася както за баща, така и за майка);
• приемане на всички и особено на фолиева киселина при планиране на бременност и през първата й половина.

Трябва да разберете, че родителите не са виновни за раждането на дете със синдром на Даун. Това е просто инцидент, грешка в генома. Тя носи в нашия свят слънчеви, необикновени деца - мили, наивни, много доверчиви, винаги отворени и усмихнати. Поради характеристиките си такива хора до края на живота си остават невинни деца, които се нуждаят от помощ, любов и разбиране.

Статията описва характеристиките на децата със синдром на Даун и методите за откриване на генетични патологии в плода по време на бременност.

Често специални весели и добродушни хора с наклонени очи и кръгли лицапредизвикват съжаление или неразбиране сред другите. Но малко хора знаят, че хората със синдром на Даун са не само хора с увреждания, които се нуждаят от защита и съчувствие, но преди всичко творчески, всестранно развити, талантливи личности.

Какво означава думата Down?

Синдромът на Даун е кръстен на лекаря Джон Даун, който първи открива прилики в поведението, умствените способности и изразяването на емоции при хора с определени Общи чертиструктура на черепа и езика. Заболяването получава официално името си през 1965 г.

Лекарят и учен Даун работи като медицински директор в Кралското убежище за луди Ерсуд от 1858 г. Целта на дейността му беше да докаже, че класовете с деца с умствена изостаналост дават положителни резултати. Той стана основател на Normansfield Development Center, създаден за деца с генетични заболявания.

ВАЖНО: Пухените деца се наричат ​​още Слънчеви деца, поради техните позитивно мислене, любов към всичко живо, способността да се сприятеляват, да симпатизират и съпреживяват.

Какво е синдром на Даун: симптоми, лице, снимки на новородени

Синдромът на Даун е анормална генетична характеристика на тялото, която се появява, когато броят на хромозомите се увеличи. Вместо 46 хромозоми, природата е „надарила“ тези хора с 47 хромозоми, а именно 21-вата двойка има допълнителна хромозома.

ВАЖНО: Според статистиката на СЗО 1 на 650 - 700 бебета има синдром на Даун. Освен това броят на децата от мъжки и женски пол с тази патология е еднакъв.

Честотата на ражданията с Downs се увеличава с възрастта на майката, но дори и 18-годишните не са имунизирани от проявата на това генетично заболяване при децата си. След 33 години рискът от раждане на Даун се увеличава няколко пъти.

Има такива форми на синдрома:

• тризомия
• транслокация
• мозаицизъм

Симптоми:

• лицето и задната част на главата са неестествено плоски
• специална форма на очите
• специфична форма на черепа
• широки кожни гънки в областта на горния клепач
• неестествено малки уши
• къси крайници
• изкривяване на малкия пръст
• далеч назад палец
• дълбока гънка, "разрязваща" дланта напречно
• бавен растеж
• слаб мускулен тонус
• лоша координация
• неясна реч
• слаби умствени способности

ВАЖНО: Въпреки многото физически характеристики, хората със синдром на Даун са весели, открити, наивни, жизнерадостни, мили и привързани. Много от тях имат добре развит музикален слух и страст към изкуството.

Лицето на човек със синдром на Даун има четири поразителни черти:

• кръгла и плоска форма
• скосени очи с допълнителни гънки над клепачите в горната част
• отворена уста
• широк и в същото време малък нос

Колко хромозоми има човек със синдром на Даун?

Синдромът на Даун също се нарича тризомия на хромозома 21.Това означава, че дауните наследяват три вместо две 21 хромозоми. Обикновено две копия се наследяват от майката и едно от бащата. Така вместо 46 хромозоми дауните имат 47 хромозоми, 3 от които са 21-ви.

Около 3% от дауните не наследяват цялата 21-ва хромозома, а само някои гени, прикрепени към 14-та хромозома. Това явление се нарича транслокации.

Други 3% наследяват гените на хромозома 21 не във всяка клетка, а само в някои. Това опция за мозайка. Често такива хора нямат ясни знацисиндром, техните интелектуални и физически способностине е много ограничен. Признаците от типа мозайка могат да бъдат невидими за другите.

Защо децата се раждат със синдром на Даун: причини

Единственото нещо, което увеличава риска да има Даун, е възрастта на биологичните му баща и майка. Колкото по-възрастни са родителите, толкова по-вероятно е детето да се роди с генетични заболявания.

За жена"критичната" възраст започва с 33-35 години, когато вероятността да имате Down нараства до 1:30. За мъжтази опасност нараства след 42 години. Това се дължи на остаряването женско тялои влошаване на качеството на спермата при мъжете.

ВАЖНО: Тютюнопушенето, алкохолизмът, наркоманията и антисоциалният начин на живот не увеличават вероятността да се родиш с Даун. Екологията, температурата на околната среда или времето също не оказват влияние върху появата на тази патология.

Освен това причината за раждане на дете със синдром на Даун е висока сред майките със синдром на Даун (около 50%). Въпреки това, в повечето случаи те изпитват спонтанни аборти в ранните етапи. Мъжете надолу не могат да имат деца.

Кой ражда деца със синдром на Даун?

Деца със синдром на Даун могат да се родят от напълно здрави родители. Ако здрави родители вече са родили едно дете, тогава вероятността да имат второ дете е приблизително 1%.

Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голяма е вероятността да се роди с Даун:

• под 25 години – 1:2000
• 25 години – 1:1250 – 1:1270
• 30 години – 1:1000
• 35 години 1:450
• 40 години – 1:150
• 45 години – 1:30 – 1:50

Вероятността да се роди със синдром на Даун се увеличава при тези, които са носители на генетична транслокация. Ако носителят е майката, тогава тази вероятност е 30%, бащата е около 5%.

Синдром на Даун: признаци по време на бременност

Доста трудно е да се идентифицира синдромът на Даун при плода в ранните етапи. Един от тревожните сигнали е откриването на ултразвук на подкожна течност в задната (яката) част на шията на 11-13 седмици. Този метод обаче е ненадежден - в 20% от случаите резултатът се оказва фалшив.

Най-надеждните резултати цялостно проучване. Ако на същите 11-13 седмици ултразвукът разкри патологично удебеляване в областта на яката и в допълнение резултатите от теста на кръвния серум са положителни, на бременната жена се предписва „троен тест“ на период от 16 години. – 18 седмици.

В случаите, когато всички тези анализи и тестове показват наличието на синдром на Даун в плода, няма съмнение: 99 от 100 деца ще се родят с допълнителна 47-ма хромозома.

ВАЖНО: Колкото по-малко тестове и анализи са направени, толкова по-малко можете да се доверите на резултата. По този начин „тройният тест“, който определя нивото на естриол, hCG и серумен алфа-фетопротеин, сам по себе си дава грешка в 9% от случаите.

Тест, тестове за синдром на Даун по време на бременност

Тестове и анализи за Даун определено ще са необходими за тези бременни жени, чиито деца са имали удебелено пространство на яка по време на ултразвуково сканиране.

На 16-18 седмица се извършва кръвен тест за хормони. Ако този тест също потвърди, че плодът има синдром на Даун, ще е необходимо да се провери анатомичната течност. Тази процедура се извършва в болнични условия и представлява пункция коремна кухинабременна жена и събиране на амниотична течност за анализ.

ВАЖНО: След този тест рискът от спонтанен аборт се увеличава многократно. Да го направи или да не го направи е работа на всяка майка. Ако се направи анализ на амниотичната течност в по-късните етапи и той потвърди наличието на генетични дефекти в плода, абортът няма да бъде възможен - трябва да се предизвика преждевременно раждане.

Вижда ли се синдромът на Даун в плода на ултразвук?

Ако плодът има аномалии, които показват вероятността от развитие на синдром на Даун, лекарят определено ще ги открие по време на ултразвук. Индикатори, по които може да се прецени възможността за наличие на синдрома, са:

• зоната на яката е увеличена
• спина бифида
• носната кост е твърде малка
• лицето на бебето е плоско
• малките пръсти са малки, недоразвити

ВАЖНО: Само ултразвуковите резултати не са достатъчни за получаване на надеждни резултати. Само резултатите от допълнителни изследвания и тестове могат да потвърдят или отхвърлят наличието на синдром на Даун в плода.

Синдром на Даун: как да се лекува и възможно ли е да се излекува синдромът на Даун?

Самият синдром на Даун не е лечим, тъй като всъщност е генетична грешка. Въпреки това, децата с този синдром се раждат с отслабен имунитет и „набор“ от вродени съпътстващи заболявания. Следователно, за да се избегне развитието на усложнения, детето трябва постоянно да бъде под наблюдението на редица специалисти.

ВАЖНО: Въпреки факта, че синдромът на Даун не може да бъде излекуван, слънчевите деца трябва постоянно да се занимават с тях. Редовните дейности за развитие, правилната грижа и лечение допринасят за социализацията на Downs в обикновеното общество.

Обучението надолу трябва да се провежда по игрив начин и да се допълва от анималотерапия (комуникация с животни). Такива дейности дават добри положителни резултати и позволяват на децата да се развиват интелектуално.

Риск от раждане на дете със синдром на Даун

Тъй като синдромът на Даун е грешка, инцидент в предаването на наследствеността, рискът да се роди с Даун съществува за всеки здрав човек. Въпреки това, рискът намалява в семейства, където вече има едно дете.

Последните изследвания на индийски учени доведоха до неочаквани резултати. Оказва се, че не само възрастта на майката и бащата влияят върху вероятността да се роди слънчево бебе, но и възрастта на бабата по майчина линия. Колкото по-голяма беше тя, когато роди дъщеря си, толкова по-голям беше рискът внуците й да се родят надолу.

Също така, вероятността да се родиш с пух е висока в случаите на близки семейни връзки.

Други фактори по никакъв начин не влияят върху възможността за генетична неизправност в плода.

Кога е висок рискът от синдром на Даун според първия скрининг?

Първият скрининг (не по-рано от 10, но не по-късно от 14 седмици) позволява ранно подозрение за наличие на генетична патология. Прави се ултразвук и се взема кръв за определяне на количеството хормони. Ако и двете изследвания са положителни, бременната жена се изпраща за консултация с генетик, който в повечето случаи предписва две допълнителен анализ: хорионбиопсия и амниоцентеза.

Тези тестове позволяват да се определи наборът от хромозоми в плода, но те могат да провокират спонтанен аборт.

ВАЖНО: Изследването за Даун в ранните етапи намали броя на новородените с тази генетична аномалия до 1:1000.

Синдромът на Даун наследява ли се?

Рискът от раждане със синдром на Даун в семейство, където има кръвни роднини с този синдром, зависи преди всичко от неговата форма. Така че тризомията не се предава, докато транслокацията може да бъде наследена.

ВАЖНО: Ако една майка има синдром на Даун, тогава нейното дете има 50% риск да се роди с подобно генетично заболяване.

Могат ли хората със синдром на Даун да имат деца?

Мъжки паденияв повечето случаи не могат да имат деца. Изключение правят случаите на мозаечен синдром на Даун при мъжете - техните репродуктивни способности са запазени.

Женски паденияможе да роди дете, но най-често преживяват спонтанни абортив ранните етапи.

Колко години живеят хората със синдром на Даун?

Средната продължителност на живота на хората със синдром на Даун е 50 години. Но ако в развитите страни с нормално отношение към хората с увреждания и тяхната пълна социализация тази цифра е много по-висока, то в Русия, Украйна и други страни, където на този проблем не се обръща нужното внимание, тя не надвишава 35.

В чужбина децата надолу ходят в редовни детски градини и училища, посещават клубове и спортни секции, получават висше образование. Като възрастни те лесно намират работа, която не изисква интензивен умствен труд.

Те се снимат във филми и играят на сцената, спортуват и рисуват картини, създават семейства и отглеждат деца. С една дума, те се чувстват пълноправни членове на обществото. Всичко това спомага за удължаването на живота на тези специални хора.

Това, което прави Даунс подобни един на друг, са някои общи черти за това генетично заболяване: форма на очите, размер на носа, закръгленост на лицето, структура на тялото, както и весел, приятелски нрав.

Но въпреки външната прилика, всеки от тях е индивид. Характерът и характеристиките на развитие на всеки от тези хора са индивидуални.

Профилактика на синдрома на Даун

Единственият ефективен превантивен методСиндром на Даун при дете - зачеване и раждане на бебе в ранна възраст. Младите родители са най-малко склонни да имат дете с генетични заболявания.

Ако майката и бащата на детето са на възраст над 35 - 40 години, жената трябва да посети генетик и да се подложи на необходими прегледии вземете всички препоръчани тестове.

ВАЖНО: Ако се потвърди, че плодът има синдром на Даун, на жената ще бъде предложен аборт.

Известни хора със синдром на Даун

Сред хората със синдром на Даун има много известни изключителни музиканти, актьори, художници и спортисти. Техните рекорди и постижения изненадват, радват и вдъхват надежда на отчаяните роднини на хора с генетични заболявания.

Целият свят знае:

• Пабло Пинеда– актьор, първият човек в света със синдром на Даун, който успя да завърши висше учебно заведение
• Стефани Гинс– актриса, която участва във филма „Дуо“, който впоследствие получи много американски филмови награди
• Майкъл Джонсън- художник
• Сергей Макаров- Руски актьор, играе в Театъра на невинните
• Роналд Дженкинс– брилянтен композитор, свири на синтезатор от 6-годишен
• Макс Луис– английски актьор
• Карън Гафни- спортист, поставил световен рекорд в плуването
• Паула Саж– адвокат, спортист, актриса
• Мария Ланговая– Олимпийски шампион по плуване, спечелил злато на Спешъл Олимпикс
• Джейми Брюър- актриса, участвала в " Американска историяужас"

Деца със синдром на Даун сред известни хора

Както бе споменато по-горе, синдромът на Даун не е нищо повече от генетична грешка. И ако можеше да бъде избегнато или предотвратено, то кой, колкото и да е известен и богат с възможностите и връзките си, би го направил.

Въпреки това, известни семейства на публични хора също раждат деца надолу:

30.08.1995 г Борис Елцинвнукът Глеб е роден със синдром на Даун. Сега момчето играе добре шах, рисува и спортува.

• 1.04. 2012 актриса Евелина Бледансроди син надолу, Семьон. Сега момчето се развива, както и неговите напълно здрави връстници. Родителите научиха, че детето ще се роди с увреждания на 14-та седмица от бременността, но не можеше да се говори за убийство на детето. Родителите са доволни и се наслаждават на отглеждането на слънчевото си момче
• на сина Треньор на испанския национален отборфутболен синдром на Даун. Алваро дел Боске е талисман на отбора вече 25 години. Играчите го обичаха заради неговото приятелство и откритост. Всеки път човекът идва на тренировка с баща си и подкрепя приятелите си
• През 1997г Ирина Хакамадароди специална дъщеря Мария, която освен синдрома на Даун страдаше и от левкемия. Сега момичето се учи да рисува, танцува и пее добре

Видео: Евелина Бледанс и нейното дете със синдром на Даун

Символ на синдром на Даун

Официалният символ на хората със синдром на Даун е синьо-жълта лента. Тези, които подкрепят Downs или сами страдат от този синдром, носят лента или значка със символ на гърдите си.

21 март е Международен ден на хората със синдром на Даун

Всяка година от 2005 г. насам, на 21-во число от третия месец, целият свят отбелязва Международния ден на хората със синдром на Даун. Тази дата не е избрана случайно - тя символизира трите двадесет и първи хромозоми, които отличават Даунс от обикновените хора.

В Русия този ден се чества за първи път едва през 2011 г.

ВАЖНО: Down Day се празнува с цел максимално информиране повече хораза характеристиките на тази генна патология.

Ако животът е отредил да се роди дете, родителите не трябва да се отчайват, защото тези деца са истински дар. В чужбина отказите на новородени със синдром на Даун не надвишават 1% (в Русия - 95% от отказите), а списъкът на чакащите за осиновяване на слънчеви деца трябва да бъде попълнен няколко години предварително.

Достатъчно е само да промените отношението си към тази генетична особеност, да протегнете ръце към собственото си щастие и да оставите слънчевите лъчи в живота си.

Видео: едър план. Деца със синдром на Даун

Синдромът на Даун е едно от онези заболявания, които плашат бременните жени в очакване на първите тестове. Честотата на поява е доста висока - едно бебе на около 700 здрави. Въпреки това, в напоследъкстатистиката е намаляла - сега дете с такова заболяване се ражда за около 1100 здрави деца. Причината за това е разпространението на пренаталната диагностика в ранните етапи, което прави възможно идентифицирането на патологията и прекъсването на бременността.

Рискови фактори

Всяка година в света се появяват около пет хиляди деца със синдром на Даун, според статистиката. Нямаше зависимост от пола или националността на детето - болестта е еднакво разпространена във всички региони. Има само последователна зависимост на вероятността от развитие на заболяването от възрастта на бъдещата майка:

• 20-24 години – 1 шанс в 1562;
• 25-35 години – 1/1000;
• 35-39 години – 1/214;
• след 45 – 1/19.

Както можете да видите, рискът е право пропорционален на възрастта на зачеването. При мъжете е установен повишен риск от зачеване на дете с патология след 42-годишна възраст.

Патогенеза

Уважаеми читателю!

Тази статия говори за типични начини за решаване на вашите проблеми, но всеки случай е уникален! Ако искате да знаете как да разрешите конкретния си проблем, задайте въпроса си. Това е бързо и безплатно!

Патологията се причинява от хромозомна мутация, в резултат на което се образува „допълнителна“ хромозома, копираща напълно или частично генетичния материал на хромозома номер 21. Ако генетичният набор на здрав човек се състои от 46 хромозоми, тогава човек със синдрома на Даун има 47 хромозоми в кариотипа.

Защо това се случва не е известно точно. Причините за синдрома на Даун нямат нищо общо с житейските обстоятелства на родителите, употребата на лекарства или други рискови фактори. Единствената ясно установена връзка е възрастта на майката, но механизмът на връзката остава неясен. Това разделение на хромозома е фатален инцидент и не може да бъде предотвратено или променено.

Признаци на заболяването

Външните признаци на синдрома на Даун са доста характерни и могат да се забележат още при новородени. Следните симптоми е много вероятно да показват наличието на синдром на Даун:

• малка глава;
• малка, често отворена уста;
• миниатюрна брадичка;
• сплескан къс череп;
• сплескан мост на носа;
• деформирани уши;
• бадемовидни очи;
• епикантус на вътрешния ръб на клепача (независимо от националността);
• къс врат с кожни гънки;
• къси пръсти и крайници;
• широки плоски длани с хоризонтална гънка;
• вдлъбнати малки пръсти;
• голямо разстояние между големи и показалцитекрака;
• отслабен общ тон.

Признаците и симптомите на синдрома на Даун се появяват по сложен начин, така че външната диагностика на синдрома на Даун при новородени е доста точна. Диагнозата се потвърждава чрез изследване на генетичен кариотип. Синдромът на Даун от мозаечен тип е най-труден за определяне, тъй като не всички клетки на такъв пациент съдържат допълнителна хромозома.

Последствия

Последствията могат да варират в зависимост от количеството излишен генетичен материал и генетичната среда. Децата със синдром на Даун обикновено имат отслабена имунна система, така че те са по-склонни да получат ARVI и заболявания, свързани с дихателните и храносмилателните органи, и те понасят по-лошо детските инфекции. През първите пет години от живота такива инфекции и последствията от вродени съпътстващи патологии представляват най-голяма опасност.

Също така сред признаците на синдрома на Даун са разстройствата умствено развитие, малък или умерена тежестумствена изостаналост, изоставане в двигателното развитие и общо недоразвитие речеви способности. При възрастни пациенти има забележимо изоставане в растежа - около двадесет сантиметра в сравнение с очакваната норма. При благоприятни условияпациентите живеят приблизително 50-60 години. Колко дълго ще живее конкретен пациент? до голяма степензависи от тежестта на свързаните усложнения.

С подходящи грижи и развитие децата със синдром на Даун могат да се интегрират в обществото и да живеят дълъг живот, но техните телесни системи са податливи на тежки заболявания, на които най-трудно се прехвърлят детство

При пациенти със синдром на Даун нервната, храносмилателната и репродуктивна системаса изложени на особен риск. Може да се развие ранно заболяванеАлцхаймер, затлъстяване или рак на тестисите. Мъжете обикновено са безплодни, жените често са способни да забременеят и да раждат, но плодовитостта им е намалена.

Наследственост

Тризомия 21, която представлява около 9 от 10 случая на заболяването, и редкият мозаечен синдром на Даун обикновено не се наследяват. Транслокационната форма на заболяването може да бъде генетично обусловена, когато един от родителите е имал хромозомен обмен, който не е довел до патология, което е причинило излишък от генетичен материал на хромозома 21. Когато се предават, такива места на транслокация могат да провокират появата на нарушения в потомството.

Теоретично раждане здраво детепри жена със синдрома е възможно, но малко вероятно поради обикновено съпътстващите нарушения на репродуктивното развитие.

Хората със синдром на Даун теоретично могат да създадат семейства и да имат деца

Предварителна диагноза

Комплекс медицински изследванияДиагностицирането на синдрома на Даун по време на бременност се нарича пренатален скрининг.

1. През първия триместър се провежда на 11-13 седмица и включва идентифициране на признаци на патология чрез ултразвук и чрез кръвен тест за специфични биохимични маркери.
2. Следва скрининг за втори триместър, извършен в 16-22 седмица - акушерска ехография и кръвен тест за следните маркери. Рискът от раждане на дете със синдром на Даун може да се изчисли в зависимост от възрастта на бременната жена с точност от 56 до 70% и 5% фалшиви положителни резултати. Освен това е почти невъзможно да се определи вида на мозайката.

Жените в риск се предлагат допълнително диагностични мерки: амнио- или кордоцентеза с кариотипиране на плода, биопсия на хорион, консултация с медицински генетик. Ако изследването даде положителен резултат за наличието на патология, родителите решават да прекратят или продължат бременността.

Намаляване на ефектите от заболяването

През първите дни от живота бебетата с нарушение трябва да преминат през ултразвук и ехокардиограма, за да идентифицират съпътстващи патологии на развитието вътрешни органи. Децата също трябва да бъдат прегледани от педиатри: детски кардиолог, офталмолог, хирург и ортопед травматолог.

В момента е невъзможно да се излекува хромозомна мутация. Съществуващи методина теория пълно излекуванеекспериментални и нямат клинично доказана ефективност, но е възможно да се постигне известен успех в психосоциалното развитие на деца с това отклонение чрез системно медицински контроли специализирана педагогическа интервенция. Тук не става дума за самото лечение на синдрома на Даун, а за минимизиране на свързаните с него трудности.

Поради изобилието от допълнителни патологии или високия риск от тяхното развитие, човек със синдром на Даун се препоръчва да бъде под постоянно наблюдение на лекари: терапевт, кардиолог, ендокринолог, невролог и други специалисти.

• тежък рожденни дефектиразвитие храносмилателната системаи сърцата са подчинени хирургично лечениев много ранна възраст.
• Ако зрението или слухът са нарушени, се избират очила или очила слухов апарат, в някои случаи може да се наложи и операция.
• При ендокринологични заболявания се избира хормонална терапия.
• За да намалите нивото на изоставане физически характеристикиПрепоръчват се упражнения и физиотерапия.
• Корекцията на говорните нарушения и овладяването на комуникативни умения се извършва с помощта на логопед и олигофренопедагог.

Социални аспекти

Децата със синдром на Даун най-често получават образование в специални училища за деца с увреждания в развитието или в поправителни класове. Възможно посещение редовно училищев случай на организиране на интегрирано обучение. „Слънчевите деца“ се нуждаят от адаптация образователни програми, допълнително внимание от социалните педагози и учители и наличието на удобна и безопасна среда за тяхното развитие.

Важно е да се поддържа правилното отношение на връстниците към специалните деца, както и да се провеждат психологически и педагогически консултациисемейства, отглеждащи деца с това заболяване. Отношението към страдащите от това заболяване трябва да се формира, като се вземе предвид фактът, че синдромът на Даун не е дълбоко увреждане и че тези хора са способни на учене, развитие и социализация.

Важно е обаче да се разбере, че изоставането в умственото и физическото развитие ще бъде забележимо в една или друга степен. Не би било правилно да се сравнява дете със синдром на Даун с обикновени деца, но това не означава, че такова дете не може да стане полезен и адаптиран член на обществото. Индивидуалната програма за развитие е много важна, като се вземат предвид всички характеристики на конкретно дете - тогава резултатите от корекцията ще бъдат най-благоприятни.

Михайлова М.С.

Магистър по биология, Северен Казахстан Държавен университеттях. М. Козибаева

В периода от 2001 до 2007г. Проведено е проучване за изследване на фенотипното разнообразие на деца със синдром на Даун, отглеждани в Петропавловския детски психоневрологичен дом-интернат (PDPNDI). Проучването е проведено въз основа на проучване на личните медицински досиета на децата, разговори с медицински персонал и родители, както и въз основа на наши собствени наблюдения. По време на проучването идентифицирахме 14 деца различни възрасти, В медицинска документациякоито са били диагностицирани със синдром на Даун, който няма цитогенетично потвърждение.

Причината за болестта на Даун е хромозомна мутация, която възниква по време на образуването на зародишни клетки в един от родителите: по време на процеса на мейоза, т.е. по време на редукционно делене, една двойка хромозоми не се отделя случайно и съответните хромозоми не разделят на две гамети. Ако настъпи оплождане, се образува зигота с тризомия: вместо две хомоложни хромозоми (по една от всеки родител), има три. Наличието на допълнителна трета хромозома в кариотипа на хората причинява характерен външен видхарактерни за пациенти със синдром на Даун.

Степента на изразяване на индивидуалните фенотипни характеристики, придружаващи синдрома на Даун, е променлива. Например, деформирани пини се наблюдават при някои, но не при всички пациенти, и това е вярно за много други клинични характеристики (Таблица 1). Такава висока вариабилност на фенотипните прояви е характерна за всички човешки хромозомни синдроми.

маса 1

Най-честите фенотипни черти

пациенти със синдром на Даун

Някои от данните, които получихме по време на анализа, се разминават с литературните данни, т.к фенотипните прояви на хромозомни мутации зависят от следните фактори: характеристики на хромозомата, участваща в аномалията (специфичен набор от гени); тип аномалия (тризомия, монозомия, пълна, частична); размера на липсващия (при частична монозомия) или излишък (при частична тризомия) генетичен материал; степента на мозаечност на тялото в аберантни клетки; генотип на организма; условия на околната среда.

Минималните диагностични признаци на синдрома на Даун са:

1) умствена изостаналост;

2) мускулна хипотония;

3) плоско лице;

4) Монголоиден участък на палпебралните фисури;

5) тризомия на хромозома 21.

Всички деца със съмнение за синдром на Даун, отглеждани в дом-интернат, имат всичко от горния минимум диагностични показатели. Важно е да се отбележи, че нито едно от децата не е подложено на цитогенетичен анализ за определяне на кариотипа, което ни позволява да правим изводи за поставяне на диагноза по фенотипни показатели. Според Асанов А.Ю. (2003), е невъзможно да се говори с пълна увереност за правилността на диагнозите.

Признак на хромозомна патология е характеристика на дерматоглифите - една голяма напречна гънка на едната или двете длани, така наречената гънка на „маймуна“. При учениците от интернатите флексионна гънка се наблюдава в 23% от случаите. Имайте предвид, че в 5% от случаите такава гънка се наблюдава в здрави хорас нормален кариотип.

Според Stratford B., Lane D. (1991), Asanova A.Yu., Demikova A.S., Morozov S.A. (2003) хората със синдром на Даун изпитват промени в опорно-двигателния апарат. Пациентите със синдром на Даун се характеризират с нисък ръст (ръстът на възрастни мъже със синдром на Даун рядко надвишава 155 cm, а височината на жените - 145 cm), къс врат, килова или фуниевидна деформация на гръдната кост, мускулна хипотония (особено изразен при малки деца), широки ръце и крака с къси пръсти, двуфалангови малки пръсти.

В хода на нашите наблюдения по-голямата част от учениците бяха идентифицирани с патологии на опорно-двигателния апарат:

• къси и широки ръце, разхлабени стави са регистрирани в 77% от случаите, докато според литературните данни тази стойност е 65%;
• клинодактилия на малкия пръст – при 23% от пациентите, литературни данни – 56%;
• деформация на гръдния кош се наблюдава в 38% от случаите; според литературни данни, деформация на гръдния кош се среща при 27% от пациентите със синдром на Даун;
• е открита мускулна хипотония - при 85% от пациентите, въз основа на записаните в литературата данни, тази стойност е 80% (Таблица 1).

По този начин фенотипните характеристики на децата със синдром на Даун, които са в PDPNDI, съответстват на описанието на тези показатели в литературата. Заслужава обаче да се отбележи, че степента на проявление на признаците при тези деца е различна и това може да се дължи на факта, че не всички пациенти със синдром на Даун имат една и съща цитогенетична картина под формата на класическа тризомия. Следователно, за да се изясни диагнозата, се препоръчва цитогенетично изследване на кариотипа за всички деца.

ЛИТЕРАТУРА

1. А.Ю. Асанов, А.С. Демикова, С.А. Морозов. Основи на генетиката и наследствени нарушенияразвитие при децата. – М: Наука, 2003. – 224 с.

2. Стратфорд Б., Лейн Д. Съвременни подходикъм болестта на Даун, - М.: 1991. - 336 с.

Синдромът на Даун е доста често срещано явление генетично заболяване, което се характеризира предимно с изоставане в умственото и физическото развитие. През 1866 г. британският лекар Джон Лангдън Даун за първи път описва признаците на пациенти, податливи на тази патология. Синдромът е кръстен на неговото име. Въпреки това, причините за тази генетична аномалия са идентифицирани едва в средата на ХХ век от френския генетик Lejeune.

Причини за синдрома на Даун

Патология като синдром на Даун е свързана с нарушение в набора от хромозоми и се характеризира с наличието на допълнителна 47-ма хромозома в кариотипа, докато нормата е 46. Това се проявява в психични и психични разстройства физическо развитиечовек. Трябва да се каже, че едно дете от 600-700 новородени е податливо на това заболяване, независимо от етническата принадлежност. Тази аномалия се среща с еднаква честота и при двата пола.

Както вече беше отбелязано, причините за синдрома на Даун бяха установени сравнително наскоро, въпреки че мненията на експертите в тази област по този въпрос все още се различават. Нека разгледаме основните фактори, които влияят върху вероятността от възникване на патология при деца:

• Възраст на родителите;
• Кръвни бракове;
• Възраст на бабата на детето по майчина линия.

Първата причина за синдрома на Даун е медицински наблюдения, е възрастта на майката на детето. По този начин е известно, че вероятността за зачеване на дете с тази патология за жена на възраст от 25 до 30 години е 1 на 1000, от 35 до 40 - 1 на 200, а след 45 години - 1 на 20. Досега, експертите не могат да обяснят напълно връзката между синдрома и възрастта на майката. Някои от тях смятат, че се причинява от нарушения, които възникват по време на второто мейотично делене, което се случва при възрастна жена. Установено е също, че възрастта на бащата на детето играе важна роля, особено ако той е над 42 години.

Родствените бракове са най-рядко срещаната причина за синдрома на Даун в цивилизования свят. Въпреки това, най-интересното научна точкаОт гледна точка факторът е връзката между заболяването и възрастта на бабата на детето по майчина линия. Изследванията показват, че колкото по-голяма е била бабата, когато е родила дъщеря си, толкова по-вероятноче дъщеря й ще има бебе с тази патология.

Този факт се обяснява по следния начин. Още в утробата женският ембрион преминава през процеса на първото мейотично делене, по време на което хромозомите се разделят. Вещества, които преминават от майката към плода в този период, също са в състояние да повлияят на развитието на неговите зародишни клетки. Децата от женски пол се раждат с готов набор от бъдещи яйцеклетки, които вече са претърпели първото мейотично делене. Именно сред този набор определена част от яйцеклетките има допълнителна хромозома и ако една от тях впоследствие бъде оплодена, детето ще се роди със синдрома на Даун. По този начин се смята, че броят на такива клетки в яйчниците на новородено зависи пряко от възрастта на майка му.

Признаци на синдрома на Даун

Днес една жена по време на бременност може да се подложи на някои прегледи, за да се установи дали плодът има тази генетична аномалия. Известно е, че те са причината за намаляването на броя на болните деца през последните години, тъй като много бременни жени, след като са установили нарушения, прекъсват бременността си.

Ако детето вече е родено, тогава редица характерни признаци могат да показват наличието на болестта. външни признациСиндром на Даун:

• Равнината на лицето и задната част на главата;
• Скъсен череп;
• Къси ръце и крака;
• Къси пръсти;
• Кожна гънка, покриваща ъгъла на окото;
• Кожна гънка на шията.

Това са най-честите признаци на синдрома на Даун, наблюдавани в 70-90% от случаите. Наред с това има и други, които са по-редки, но също са характерни за това заболяване. Сред тях трябва да се отбележи следното:

• Равнината на моста на носа и носа;
• Широка и къса шия;
• Изкривяване на малкия пръст;
• Развитие на катаракта след осемгодишна възраст;
• Аномалии на зъбите;
• Отворена уста;
• Извито небе.

В допълнение, по време на развитието на синдрома на Даун могат да се отбележат патологии като мускулна хипотония, деформация на гръдния кош, страбизъм, вродено сърдечно заболяване и левкемия.

Диагностика на синдрома на Даун

За да се открие развитието на синдрома на Даун, има някои основни диагностични методи. Първият от тях е ултразвуков преглед. През първия триместър на бременността жената може да се подложи на тест за измерване на нухалното пространство на плода. Ако според резултатите от изследване, извършено с помощта на вагинален сензор, дебелината му надвишава 2,5 mm, тогава можем да говорим за наличието на заболяването при нероденото дете. Ако изследването е извършено през предната стена на корема, тогава индикатор от 3 mm показва наличието на патология в плода. Освен това е възможно да се проведе ултразвук, за да се провери наличието на носната кост: с развитието на синдрома на Даун тя е или много малка, или липсва в плода.

Вторият разпространен диагностичен метод в в такъв случайНа 10-13 седмица от бременността се извършва двоен биохимичен кръвен тест, а на 16-18 седмица - троен. След получаване на резултатите от ултразвук и тестове, за надеждна диагноза на синдрома на Даун, можете да се подложите на биопсия на хорион или амниоцентеза, които най-точно откриват наличието на генетични аномалии в плода. Биопсията на хорионните въси включва анализиране на тъканите на мембраната на ембриона, а амниоцентезата е пункция на предната стена на корема на майката с цел отстраняване на фетална тъкан или амниотична течност за анализ.

Трябва да се отбележи, че тези процедури представляват голяма опасност както за здравето на бъдещата майка, така и за детето. По време на прегледа е възможно увреждане на вътрешните органи на жената, кървене, нараняване на плода и заплаха от прекъсване на бременността.

Важно е да добавим, че синдромът на Даун доскоро се смяташе за нелечимо заболяване. Съвсем наскоро обаче в Съединените щати беше проведен експеримент, който дава утешителни прогнози. Проучването разкри възможността за блокиране на допълнителна хромозома в кариотипа, което влияе върху развитието на патологията.

Видео от YouTube по темата на статията: