Синдром прогерия. Прогерия – старые дети

Что такое прогерия, каковы ее признаки и последствия? Как диагностируется заболевание, и какое лечение доступно на сегодняшний день?

Синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия (СХГП) является редким фатальным генетическим заболеванием, которое характеризуется внезапным ускоренным старением у детей и встречается у одного из 8 миллионов детей в мире. Название синдрома происходит от греческого слова и означает «преждевременное старение». Хотя существуют различные формы прогерии, классический тип синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия получил свое название в честь врачей, которые первыми описали заболевание, в 1886 году это сделал доктор Джонатан Хатчинсон, а в 1897 году доктор Гастингс Гилфорд.

Сегодня известно, что СХГП вызван мутацией в гене LMNA (Ламин). Ген LMNA производит ламин белка, который удерживает ядро клетки. Исследователи полагают, что дефектный белок ламин делает ядра клеток нестабильными. И именно эта неустойчивость запускает процесс преждевременного старения.

Дети с данным синдромом при рождении кажутся здоровыми, первые физические признаки болезни могут возникнуть в возрасте полутора-двух лет. Это прекращение роста, потеря веса и волос, выступающие вены, морщинистая кожа, - все это сопровождается осложнениями, более характерными для пожилых людей - скованность суставов, генерализованный атеросклероз, остеопороз, сердечно-сосудистые заболевания, инсульт. У детей с этим заболеванием удивительно похож внешний вид, несмотря на различную этническую принадлежность. Чаще всего, дети с прогерией умирают от (болезнь сердца), в среднем, возрасте тринадцати лет (в диапазоне от примерно 8 до 21 года).

Также существует «взрослая» прогерия (синдром Вернера), которая начинается в подростковом возрасте (15-20 лет). Продолжительность жизни больных снижается до 40-50 лет. Наиболее частыми причинами летального исхода являются инфаркт миокарда, инсульт и злокачественные опухоли. Точную причину развития заболевания ученые установить не могут.

Кто находится в группе риска?

Хотя прогерия - это генетическое заболевание, в классическом понимании синдрома Хатчинсона-Гилфорда, но не наследственное, т.е. никто из родителей не является ни носителем, ни заболевшим. Считается, что каждый случай представляют собой спорадическую (случайную) мутацию, которая происходит либо в яйцеклетке, либо в сперматозоиде до момента зачатия.

Болезнь затрагивает все расы и оба пола в равной степени. Если пара родителей имеет одного ребенка с СХГП, вероятность того, что второй ребенок родится с таким же отклонением, составляет 1 к 4-8 миллионам. Существуют другие прогерические синдромы, которые могут передаваться из поколения в поколение, но не классический СХГП.

Как прогерия диагностируется?

Теперь, когда данная генная мутация идентифицирована, исследовательский фонд прогерии разработал программы диагностического тестирования. Теперь можно подтвердить конкретные генетические изменения или мутации в гене, которые приводят к СХГП. После первоначальной клинической оценки (внешний вид ребенка и медицинская документация), у ребенка берут образец крови для тестирования. В настоящее время разрабатывается окончательный научный способ диагностики детей. Это приведет к более точной и более ранней диагностике , что поможет обеспечить детям с данной мутацией надлежащий уход.

Какое лечение доступно для детей с прогерией?

Обычная, на первый взгляд форма психологического состояния - фобическая тревога, вызывает повреждение клеток и приводит к преждевременному старению.

На сегодняшний день доступны лишь некоторые способы оптимизации качества жизни детей с прогерией. Лечение включает в себя непрерывный уход, кардиологическую помощь, специальное питание и физическую терапию.

За последние несколько лет были опубликованы обнадеживающие данные исследований, в которых описывается потенциальное медикаментозное лечение для детей с прогерией. Ученые считают, что ингибиторы фарнезилтрансферазы (FTIs), первоначально разрабатываемые для лечения рака, способны обратить вспять структурные аномалии, которые являются причиной развития прогерии у детей.

В испытаниях препарата приняли участие 26 детей — это треть всех известных случаев прогерии. Дети, принимавшие препарат, показали 50% увеличение годовой прибавки в весе. Также у детей улучшилась плотность костной ткани до нормального уровня, и на 35% сократилась артериальная ригидность, которая связана с высоким риском сердечного приступа. Исследователи подчеркивают, что благодаря новой разработке повреждения кровеносных сосудов не только снижаются, но и частично восстанавливаются за период.

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основнымиформами является детская прогерия (синдром Гетчинсона — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

Детская прогерия наблюдается очень редко. Этиология и патогенез не известны. В большинстве случаев встречается спорадически, в нескольких семьях зарегистрирована у сибсов, в т.ч. от кровнородственных браков, что свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования.

В клетках кожи больных обнаружены нарушения репарации ДНК и клонирования фибробластов, а также атрофические изменения эпидермиса и дермы, исчезновение подкожной клетчатки. Хотя детская П. может быть врожденной, у большинства больных клиническими признаки проявляются обычно на 2—3-м году жизни.

Резко умедляется рост ребенка, отмечаются атрофические изменения дермы, подкожной клетчатки, особенно на лице, конечностях. Кожа истончается, становится сухой, морщинистой, на туловище могут быть склеродермоподобные очаги, участки гиперпигментации. Сквозь истонченную кожу просвечивают вены. Внешний вид больного: большая голова, лобные бугры выступают над маленьким заостренным («птичьим») лицом с клювовидным носом, нижняя челюсть недоразвита.

Наблюдаются также атрофия мышц, дистрофические процессы в зубах, волосах и ногтях; отмечаются изменения костно-суставного аппарата, миокарда, гипоплазия половых органов, нарушение жирового обмена, помутнение хрусталика, атеросклероз.

За год Лена стареет на пять лет

Вчера в московской клинике врачи сделали первую операцию пациентке, страдающей синдромом преждевременного старения.

Сначала у меня стали как-то странно отвисать мочки ушей. Потом я заметила поразительно глубокие морщины между бровями, - рассказывает 23-летняя девушка.

При первом взгляде на Лену Мельникову даже сомневаться начинаешь. А ну как это хитроумная скучающая 40 - 50-летняя дама, возжелавшая широкой известности и пластических операций у лучших хирургов?! Такое уже, к сожалению, было.

Так выглядит она сейчас в свои 23 года

Про личную жизнь спросить Лену даже язык не поворачивается... Хотя девушка мужественно улыбается:

Все нормально.

У Лены шансов практически нет. Диагноз: «синдром преждевременного старения» («прогерия»). Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента заболевания люди в среднем живут всего 13 лет. И как вернуть молодость или хотя бы утихомирить старость, никто не знает...

Страшные симптомы начали проявляться у Лены пять лет назад. Сначала постарело лицо, а затем и кожа всего тела. Елена тогда училась на 1-м курсе Марийского политехнического института.

Знаете, как было обидно... Подходят парни знакомиться с моей подругой и со мной подчеркнуто вежливо обращаются, за маму принимают. Чуть ли не разрешения спрашивали встречаться с «дочкой».

После окончания Марийского политеха девушка решилась на пластическую операцию. Но банальная круговая подтяжка кожи лица не помогла. Только оставила рубцы на шее и висках. Загадочный же процесс старения организма продолжился. Местные медики смогли посоветовать Елене только одно - принимать витамины и постоянно наблюдаться.

Девушка - между прочим, дипломированный инженер-архитектор - не отчаялась и поехала в Москву. Мельниковой заинтересовалась дорогая столичная клиника пластической хирургии «Бьюти Плаза». Ее специалисты решили помочь провинциалке в беде. Причем совершенно бесплатно.

Мы решили попробовать. Если общепризнанно, что ничего нельзя сделать, то нужно хотя бы попытаться, - рассказывал накануне операции ведущий хирург клиники, доктор медицинских наук профессор Александр ТЕПЛЯШИН. - Хотя Елену небезопасно оперировать, ведь болезнь могла отразиться и на состоянии внутренних органов.

Она такая молодая! Ей жить нормально нужно, с молодыми людьми общаться. Сначала лицо сделаем, а затем начнем воевать с болезнью на генетическом уровне, - полон решимости профессор Тепляшин.

«Я очень верю профессору», - настойчиво убеждает нас Елена Мельникова. Очень похоже, что еще она убеждает и себя.

Вчера утром Елена приехала в клинику. Ее стали готовить к операции. Выделили отдельную палату, где она и ждала. Пока профессор Тепляшин тоже готовится к своей очень непростой работе. За четверть часа до операции Елена - само спокойствие.

Я ничего не боюсь, - все повторяет и повторяет она. И под конец все-таки всхлипывает. Некоторое время назад девушка всерьез подумывала о том, чтобы покончить с жизнью.

Подошло время, назначенное для операции. Лена встает и, глядя прямо перед собой, подчеркнуто твердой походкой шагает в недра клиники. Вдруг на минуту приостанавливается и обращается явно больше сама к себе, нежели к окружающим: «Это первой операции я очень боялась, а сейчас у меня уже вторая. И выбора у меня нет. Моя последняя надежда». - И решительно шагает к анестезиологу.

Врачи клиники допустили фотографа в святая святых - операционную эстетической хирургии. Первый этап операции - грудь. Доктор надрезает кожу на груди и готовит специальный биоимплантат. Состав - один из секретов клиники. Главное - никакого чужеродного силикона. Словно тесто профессор Тепляшин энергично разминает имплантат так, что податливый материал едва не просачивается у него меж пальцев. И наконец помещает в тело. Второй, и главный этап - лицо. И первая трудность здесь - устранить рубцы и недоделки предыдущей пластической операции. Зрелище не для слабонервных. Но все проходит вроде бы успешно...

После того как Лена Мельникова пройдет специальный курс реабилитации в клинике, генетики и клеточные биологи специально для нее разработают индивидуальную биотехнологическую программу лечения, которая должна завершиться инъекцией стволовых клеток. Этим клеткам и предстоит по идее изгнать старость из молодого тела...

Когда-то у красивой и умной 18-летней студентки Мельниковой было много поклонников. Но когда болезнь стала развиваться, остался только один, который действительно любит. Девушка не называет его имени, но уверена, что тот очень волнуется и ждет ее в Йошкар-Оле. А пока в Москве безработная инженер-архитектор Мельникова живет у своего брата.

Впервые о синдроме преждевременного старения заговорили 100 лет назад. И не удивительно, такие случаи встречаются один раз на 4-8 миллионов младенцев. Прогерия (от греческого prо - раньше, gerontos - старец) - крайне редкое генетическое заболевание, ускоряющее процесс старения примерно в 8-10 раз.

Проще говоря, ребенок за один год стареет на 10-15 лет. Восьмилетний выглядит на 80 лет - с сухой морщинистой кожей, облысевшей головой... Эти дети обычно погибают в 13-14 лет после нескольких инфарктов и инсультов на фоне прогрессирующего атеросклероза, катаракты, глаукомы, полной потери зубов и т.д. И лишь немногие живут до 20 лет или дольше.

Сейчас в мире известны всего 42 случая заболевания людей прогерией... Из них 14 человек проживают на территории Соединенных Штатов, 5 - в России, остальные в Европе...

К числу особенностей таких больных относятся карликовый рост, малый вес (не превышающий обычно 15-20 кг), чрезмерно тонкая кожа, плохая подвижность суставов, недоразвитый подбородок, маленькое лицо в сравнении с размером головы, что придает человеку как бы птичьи черты. Из-за потери подкожного жира видны все сосуды. Голос обычно высокий. Умственное развитие соответствует возрасту. И все эти больные дети поразительно друг на друга похожи.

12-летний Сет Кук выглядит как 80-летний старик. У него нет волос, зато есть полный набор заболеваний, которыми страдают пожилые люди. Поэтому каждый день мальчик принимает аспирин и другие лекарства, разжижающие кровь. При росте в 3 фута (чуть более метра) Сет весит 25 фунтов (11,3 кг).

Оури Барнетт родился 16 апреля 1996 года. Уже в пятилетнем возрасте у бедняги Оури началась ишемическая болезнь сердца. Приступы следовали один за другим. Малыш нередко попадал в больницу, но лечить его приходилось теми средствами, что обычно предписывают пожилым людям.

Оури был похож на человека, пережившего инсульт: у него слабели ноги, и он начинал спотыкаться, словно дряхлый старичок. Его глаза угасали, верхняя губа не двигалась, текла слюна, речь становилась неразборчивой.

Мать Оури немало сделала для того, чтобы донести до людей свой опыт и свои наблюдения за несчастным ребенком. С трехлетнего возраста малыша возили на съемки телепрограмм и научные конференции. Единственное условие, которое мать ставила падким на сенсации журналистам, - чтобы те не писали, что малыш умирает от прогерии.

Самый известный случай прогерии, описанный в российской прессе - история Альвидаса Гуделяускаса, который внезапно стал стареть уже будучи 20-летним парнем. Буквально за считанные месяцы Альвидас на глазах превратился в 60-летнего старика. И только после пластической операции он стал походить на зрелого мужчину. На фотографии слева - так он выглядел до операции, справа - после. Сейчас Альвидасу всего 32 года.

До последнего времени врачам не удавалось определить причину возникновения недуга. И лишь недавно американские исследователи обнаружили, что причиной «детской старости» или прогерии Хатчинсона-Гилфорда является лишь одиночная мутация.

По словам директора Национального института исследования генома Френсиса Колинза (Francis Collins), руководившего исследованием, эта болезнь не является наследственной. Точечная мутация - когда в молекуле ДНК изменен лишь один нуклеотид - возникает заново у каждого больного. Люди, страдающие прогерией, умирают главным образом именно от тех хворей, что характерны для глубокой старости. Теперь обнаружено, что прогерию вызывает мутированная форма гена LMNA.

Семилетний старик и его семья

Дети Ханов. Рехена, Али Хусейн и Икрамул страдают от редчайшей болезни. Ему только семь лет, а он уже лысеет. Это самый заметный из многих симптомов недуга, которым страдает Али Хусейн Хан. Он еще мальчик, но он уже находится в среднем возрасте. Эта прогерия, чрезвычайно редкое заболевание, из-за которого организм Али преждевременно стареет.

Ни у него, ни у его сестры и брата - 19-летней Рехены и 17-летнего Икрамула - практически нет шансов дожить до 25.

Эта болезнь во много раз ускоряет развитие детей. Впрочем, вызывает она и другие проблемы: у них во рту, например, появляется второй ряд зубов, а кожа становится очень бледной, почти прозрачной.

Такие дети заболевают тем, чем обычные люди страдают в пожилом возрасте. В прошлом году их сестра Равена, тоже страдавшая прогрерией, умерла от пневмонии. Ей было 16.

Как только Али Хусейн начинает говорить, становится понятно, что он охвачен детским энтузиазмом и поглощен надеждами, не характерными для взрослого человека.

"Я хотел бы быть актером, управлять автомобилями и самолетами, быть героем боевика, - говорит он. - Ну а потом я хотел бы стать врачом, потому что врачи меня все время проверяют, а я хотел бы сам себя проверять, и поэтому я хотел бы когда-нибудь стать врачом".

Ханы в этом смысле уникальна: это единственный известный науке случай, когда прогрерией страдает более одного члена семьи. И благодаря этой семье ученые сумели сделать настоящий прорыв в понимании природы болезни.

Ученые под руководством педиатра Чандан Чаттопадхьяйя наблюдали за Ханами на протяжении двух лет и пришли к выводу, что болезнь наследственна и рецессивна. Это значит, что ее ген может быть у обоих родителей. В данном случае муж и жена Ханы приходятся друг другу кузенами. Ни у одного из них прогрерии нет, как и у двух их других детей - 14-летней Сангиты и двухлетней Гулавсы.

В последние годы за семьей присматривает благотворительная организация из Калькутты. Глава семейства Бисул Хан говорит, что с ним и его женой Раджией жизнь поступила жестоко. Оба они - уроженцы одной из деревень индийского штата Бихар. Местные жители звали их детей пришельцами, и в результате им приходилось расти в полной изоляции.

"Когда мы жили там, в Бихаре, каждый вечер мы сидели в комнате, не в состоянии уснуть, потому что то один из детей мучился чем-то, то другой, - вспоминает Хан. - И мы думали - я и жена, мы садились рядышком и думали: как же нам дальше жить? Мы даже думали, не покончить ли со всем этим одним махом..."

"Но теперь дети живут, - говорит отец. - Они энергичны, они счастливы, они живут нормальной жизнью, насколько это, конечно, возможно".

В последние два года за Ханами присматривает Сехар Чаттопадхьяй, руководитель благотворительного дома "Эс-би Деви" в Калькутте. Теперь они живут в этом городе, хотя их точный адрес держится в секрете.

Благотворительная организация помогла отцу найти работу охранника, но зарплата у него небольшая, так что им помогают и финансово. Но ничуть не менее важны, чем деньги, те нормальные человеческие контакты, которыми обзавелись дети при помощи благотворительной организации.

"Мы поддерживаем их, и мы стали друзьями, - говорит Чаттопадхьяй и подбрасывает Али Хусейна у себя на колене. - Потихоньку я сдружился с этой семьей, и вы просто не представляете, как они любят меня".

Благодаря его поддержке, говорят Ханы, они теперь живут куда более полной жизнью, чем раньше. Они улыбаются, когда рассказывают о своих интересах и увлечениях.

Рехена говорит, что обожает индийские фильмы, особенно - страстные песни о любви. Когда я спрашиваю, поет ли она сама, она говорит, что стесняется, но все-таки видно, что она хочет продемонстрировать свои способности, и, получив одобрение, соглашается попробовать.

"Мне нравится любить тебя, и когда я тебя не вижу, я не могу дождаться, когда мы снова встретимся", - поет она на хинди.

По материалам разных источников

Доктор Лесли Гордон (Leslie Gordon) – известный американский эксперт по прогерии, директор Фонда по изучению прогерии (Progeria Research Foundation), исследовательница.

У доктора Гордона личные счеты с этой болезнью – пять лет назад ее сыну поставили диагноз прогерия.

Доктор Гордон преподает педиатрию на медицинском факультете Университете Брауна в Провиденсе, штат Род-Айленд.

Является научным сотрудником Университета Тафтса в Бостоне, где активно проводит исследования в области синдрома Хатчинсона-Гилфорда (HGPS).

Благодаря доктору Гордон западная медицинская наука существенно продвинулась в данной области. В частности, доктор Гордон открыла ген прогерии и сделала множество других важных открытий, касающихся патогенеза этого редкого заболевания.

Исследовательница часто попадала на телеэкраны, ее статьи по прогерии публиковались в New York Times, The Boston Globe, People Magazine, The Boston Herald, Science News, USA Today, а также The Journal of the American Medical Association (JAMA).

В этой статье доктор Гордон отвечает представителям NHMHB на частые вопросы о прогерии.

- Что такое синдром Хатчинсона-Гилфорда, или прогерия, и чем вызывается эта болезнь?

Прогерия – это то, что мы называем «синдромом преждевременного старения», который воздействует на организм ребенка самыми разными путями, особенно сильно старя их сердечнососудистую систему.

Все дети с прогерией умирают раньше положенного срока, страдая тяжелым атеросклерозом, в возрасте от 8 до 20 лет. Основная причина смерти таких детей – сердечнососудистые заболевания, характерные для стариков. Прогерия возникает в среднем у одного ребенка на 4 миллиона человек, но в некоторых популяциях этот показатель варьирует от 1 до 8 миллионов.

Большая часть детей с прогерией на момент рождения выглядят совершенно нормально. В возрасте около 9 месяцев у них начинают появляться классические симптомы прогерии, включая изменения кожи, облысение и др. Такие дети дорастают максимум до 3,5 футов, что чуть больше половины роста нормального взрослого человека.

Нервная система и головной мозг таких детей болезнь обходит стороной, поэтому они функционируют в соответствии с биологическим возрастом. Социальные навыки и интеллект у детей с прогерией полностью сохраняются.

Другими словами, это счастливые детки, первоклассники, второклассники, которые хотят радоваться жизни и баловаться с ровесниками, но очень быстро дряхлеют и покидают нас. Понимание того, что происходит в организме ребенка при прогерии, должно помочь нам найти лекарство от этого ужасного заболевания.

- Когда и почему вы решили основать Фонд по изучению прогерии?

За несколько дней мы собрали весь имеющийся у современной науки материал – оказалось, что это менее 200 опубликованных статей. И все. Не было даже организации, которая занималась бы сбором средств на проведение дальнейших исследований, не было практически ничего.

Поэтому мы с мужем решили основать Фонд по изучению прогерии, PRF. Моя сестра Одри работает юристом, и мы попросили ее, как человека подкованного в правовых вопросах, стать первым президентом и исполнительным директором фонда.

Теперь у нас в организации есть большой и очень квалифицированный совет директоров, великолепный комитет волонтеров и много других людей, которые помогают в борьбе с прогерией.

Фонд по изучению прогерии – это некоммерческая организация, которая постоянно растет.

- Чем занимается Фонд по изучению прогерии?

Вот что мы постоянно слышали: «Нет денег на проведение исследований в этой области, поэтому нам нечем помочь таким пациентам». Тогда мы собрали деньги и дали исследователям гранты на проведение особо важных работ, и мы продолжаем делать это сегодня.

Нам говорили: «Нет оборудования и инструментов. Нет клеточных культур. Исследователям необходимо с чем-то работать». Поэтому мы создали собственный банк клеток и тканей, взятых у больных прогерией. Все дети с этим синдромом могут пожертвовать свои клетки для нашего банка, чтобы ученым хватало материала для исследований. Теперь у них есть все, и результаты не заставили себя ждать.

Мы хотели переманить исследователей из других областей, убедить их заняться прогерией. Мы проводили научные встречи, которые помогали распространять информацию, мы предлагали солидные гранты на проведение ключевых исследований, и это помогло привлечь в нашу сферу ученых не только из разных уголков Америки, но даже из других стран.

Мы также создали Консорциум по изучению генетики прогерии (Progeria Research Genetics Consortium), в который сегодня входит 20 ученых, и я в их числе. Шестеро из нас принимали участие в историческом исследовании, которое завершилось открытием гена прогерии.

- Можно ли диагностировать прогерию до рождения ребенка?

После открытия гена прогерии диагностика этого синдрома стала быстрой и надежной. Врачи со всего мира отправляют нам образцы клеток своих пациентов, чтобы мы проверили их на синдром Хатчинсона-Гилфорда, и мы делаем это совершенно бесплатно. Для всех.

- Каков прогноз для детей с прогерией?

- С какими трудностями сталкиваются больные прогерией?

Во-первых, повседневное сохранение здоровья. Наш фонд очень быстро выяснил, что врачи не обладают полной информацией по правильной организации обследований, профилактических мероприятий у стремительно стареющих детей.

Семьи постоянно нуждаются в информировании и профессиональной помощи. Поэтому мы организовали третью программу – базу медицинских и научных данных (Medical and Research Database). Наши ученые анализируют и систематизируют всю поступающую информацию о больных прогерией, составляя специальные протоколы по питанию, физической терапии и др. Кроме того, врачи и родители больных могут звонить нам круглосуточно и получать консультации.

Мы настоятельно рекомендуем таким детям специальную физическую и трудовую терапию. Наши консультанты спрашивают родителей об этом, и оказывается, что в большинстве случаев ничего подобного не проводится. Ребенок с прогерией, который проходит хороший курс физической терапии, живет совершенно другой жизнью. Запомните это.

Во-вторых, существуют психологические и социальные трудности. Дети с прогерией внешне очень сильно отличаются от здоровых детей, хотя интеллектуальное развитие у них точно такое же.

Дети с этим синдромом хотят быть как все, вести обычную жизнь, играть с другими детьми, веселиться. У них могут быть прекрасные детские отношения. Им не хочется думать о прогерии, и прогерия не должна съедать их и без того короткую жизнь.

Я выяснила, что семьи больных прогерией стремятся общаться с другими семьями, которых постигло такое же несчастье. Поэтому наш фонд нередко сводит такие семьи, давая им возможность делиться опытом и поддерживать друг друга морально. Это очень важно для всех.

Константин Моканов

«Глядя на это обрюзгшее лицо, ввалившиеся глаза и дряблую кожу, вряд ли можно подумать, что это ребенок. Однако это так». Историю 5-летнего Байезида Хосейна, который живет на юге Бангладеш, знают многие. Мальчик страдает от редкого генетического заболевания – прогерии, при котором тело и организм стареют в восемь раз быстрее обычного. Начинается все с атрофии мышц, дистрофических процессов в зубах, волосах и ногтях, изменений в костно-суставном аппарате, заканчивается этот процесс атеросклерозом, инсультом и злокачественными опухолями. Как мы видим, у прогерии совсем не обнадеживающие симптомы, которые перерастают в смертельно опасные болезни. Поэтому таких пациентов всегда ждет фатальный исход. Но можно ли им облегчить мучения и даже продлить жизнь? Или, быть может, ученые уже находятся в шаге от создания лекарства от этого нарушения? Расскажем в сегодняшней статье.

Синдром Хатчинсона у ребенка, Wikimedia

Детская прогерия, или синдром Гетчинсона (Хатчинсона) – Гилфорда

Впервые недуг, при котором организм преждевременно стареет, был выявлен и описан в 1889 году Дж. Хатчинсоном и независимо от него в 1897 году – Х. Гилфордом. В их честь и назвали синдром, проявляющийся в детском возрасте.

Несмотря на то что прогерия – заболевание достаточно редкое (лишь у одного из 7 млн новорожденных его диагностируют), за всю историю наблюдений за этим недугом в мире зафиксировано уже более 150 случаев. При рождении дети выглядят абсолютно здоровыми, первые признаки ускоренного старения начинают проявляться у малышей в возрасте 10-24 месяцев.

Причиной болезни является мутация гена LMNA, он производит белок преламин А, образующий уникальную белковую сеть – внутренний каркас ядерной оболочки. Итог - клетки теряют способность нормально делиться.

Исследуя больных, генетики также обнаружили нарушения в репарации (восстановительной функции) ДНК, клонировании фибробластов (основных клеток соединительной ткани) и исчезновение подкожной клетчатки.

Как правило, прогерия – это ненаследственное заболевание, и случаи его развития единичны, но есть и исключения. В нескольких семьях зарегистрирована такая мутация у детей-сибсов - потомков близкородственных родителей. И это свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования, который проявляется уже у людей во взрослом возрасте. К слову, случается это с одним из 200 000 человек.

Прогерия у взрослых, или синдром Вернера

Еще в 1904 году немецкий врач Отто Вернер заметил резкие изменения во внешнем виде и состоянии у людей 14-18 лет. Он и открыл синдром, который связан с резкой потерей в весе, отставанием в росте, появлением седины и постепенным облысением.

Все эти превращения подростка в старичка связаны с дефектом гена WRN (ген АТФ-зависимой хеликазы). Роль продуцируемого им белка WRN состоит в том, чтобы поддерживать геномную стабильность и сохранять структуру и целостность ДНК человека. Мутация же со временем нарушает экспрессию генов, ДНК теряет возможность восстановления, что и является причиной преждевременного старения.

В отличие от маленьких пациентов, которые не отстают, а где-то даже превосходят своих сверстников в умственном развитии, у взрослых наблюдается противоположный эффект, т.к. прогерия начинает пагубно влиять и на их интеллектуальные способности.

Около 10% больных к сорока годам сталкиваются с такими страшными заболеваниями, как саркома, рак молочной железы, астроцитома, меланома. Развивается онкология на фоне сахарного диабета и нарушения функций паращитовидных желез. Поэтому средняя продолжительность жизни людей с синдромом Вернера – 30-40 лет.

Первое в мире лечение прогерии. Американские ученые испытали уникальный препарат

На данный момент прогерия считается неизлечимой болезнью. Жизнь людей, имеющих синдром Гетчинсона (Хатчинсона) – Гилфорда, обрывается в возрасте 7-13 лет, но есть единичные случаи, когда пациенты доживали до 20, и даже 27 лет. И все это благодаря какому-никакому лечению.

Однако специалистов из Фонда исследований прогерии (PRF) и детской больницы Бостона не устраивала такая статистика. В 2012 г. они начали первые в мире клинические испытания препарата, способного помочь быстро стареющим детям. И, как сообщает EurekAlert! , они в этом деле преуспели.

Изучение больных прогерией растянулось на 2,5 года. Ученые пригласили к участию 28 детей из 16 различных стран мира, у 75% из которых была диагностирована болезнь. Дети приезжали в Бостон каждые четыре месяца и проходили полное медицинское обследование.

В течение всего времени испытуемым дважды в день давали специальный препарат ингибитора фарнезилтрансферазы (FTI), который изначально разрабатывался для лечения рака. Команда исследователей оценивала динамику веса, жесткость артерий (параметр для риска инфаркта и инсульта), а также жесткость и плотность костей (параметр риска остеопороза).

В итоге каждый ребенок чувствовал себя значительно лучше. Дети стали набирать вес, наблюдались улучшения в структуре костей, а самое главное – в сердечно-сосудистой системе.

Как отмечают медики, результаты этого исследования являются весьма обнадеживающими. В дальнейшем планируется продолжить изучение препаратов FTI и их эффекта, что даст дополнительную информацию о сердечно-сосудистых заболеваниях и нормальном процессе старения.

«Результаты этого испытания обнадеживают нашу семью. Мы с волнением и надеждой думаем о будущем Меган. Мы благодарны Фонду исследования прогерии и всем врачам за их стремление помочь моей дочери и всем детям, больным прогерией», – говорит Сэнди Найбор, мать 12-летней Меган, которая участвовала в клинических испытаниях.

Прогерия в культуре и жизни

Уж поверьте мне, никогда не поздно или, в моём случае, никогда не рано быть тем, кем хочешь быть. Нет временных рамок – начни, когда захочешь. Ты можешь измениться или остаться прежним – для этого нет каких-то правил. Мы можем сделать лучший или худший выбор, надеюсь, ты сделаешь лучший.

Этот монолог взят из фильма Дэвида Финчера «Загадочная история Бенджамина Баттона», который базируется на сюжете одноименного рассказа Фрэнсиса Скотта Фицджеральда.

С самого рождения герой этой известной истории был изгоем, т.к. с младенчества имел внешность и состояние здоровья 80-летнего человека: у него были морщины по всему телу и атрофированные ноги. Однако время идет, а Бенджамин, напротив, не стареет, а молодеет. С мужчиной происходит много различных перипетий, и, конечно, в его жизни случается любовь.

В реальной жизни не бывает таких чудес, и больные прогерией никогда не становятся молодыми. Но, несмотря на свой недуг, такие люди не перестают быть счастливыми. В частности, Леон Бота – южноафриканский художник, музыкант и диджей – известен миру не только своей творческой деятельностью, а также тем, что со страшным заболеванием смог прожить до 26 лет.

Прогерию Леону диагностировали в возрасте 4 лет, но болезнь не сломала ему жизнь. Этот человек любил наслаждаться каждой минутой, хотя и осознавал, что скорая кончина неизбежна. Так, например, в январе 2007 года мужчина организовал свою первую персональную художественную выставку в Дурбанвиле, темой которой стала хип-хоп культура как образ жизни. Отметим, что таких показов у «молодого» человека было несколько.

Бота занимался также диджеингом и тёрнтейблизмом (разновидность диджеинга) и под псевдонимом DJ Solarize выступал в известных клубах. Кроме того, он сотрудничал с южноафриканской группой Die Antwoord и снялся в их видеоклипе на песню Enter the Ninja.

Но, к сожалению, прогерия не щадит никого. Поэтому 5 июня 2011 г. Бота умер от эмболии легочной артерии – патологическое состояние, когда часть сгустка крови (эмбол), оторвавшаяся от первичного места своего образования (часто, ноги или руки), перемещается по кровеносным сосудам и закупоривает просвет легочной артерии.

Сегодня ученые во всех странах мира изучают это загадочное заболевание. Из списка смертельных они хотят перенести его в список трудноизлечимых. Стоит отметить, что в этом направлении наука уже достигла огромных результатов. Однако остается множество вопросов, в которых необходимо разобраться, а именно: каковы сходства и различия частных случаев прогерии и нормального старения организма, как связаны между собой генетические причины синдрома Вернера и Гетчинсона (Хатчинсона) – Гилфорда и как противостоять ускоренному старению организма. Возможно, спустя некоторое время, найдутся ответы, и специалистам удастся предупредить развитие болезни, тем самым они смогут продлить жизнь больным прогерией людям.

Если вы нашли ошибку, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter .

Прогерия – генетическое заболевание, при котором происходит преждевременное, стремительное старение организма: кожных покровов, внутренних органов и систем. Заболевание имеет две формы: детскую (синдром Гетчинсона - Гилфорда) и взрослую (синдром Вернера). Нужно отметить, что чаще всего встречается у мальчиков. Девочки болеют гораздо реже. Заболевание редкое. На сегодняшний день известно только восемьдесят случаев прогерии во всем мире.

Генетический сбой, произошедший в организме ускоряет процесс старения примерно в 8-10 раз. Ребенок с таким заболеванием, когда ему исполняется 8 лет, выглядит на все 80. И не только внешне. Состояние его внутренних органов так же соответствует возрасту глубокой старости. Поэтому живут такие дети очень недолго, примерно 13 – 20 лет.

Сегодня на www.сайт мы с вами подробнее поговорим про преждевременное старение организма человека - это болезнь прогерия, симптомы, причины и лечение которой нас и будут по сути интересовать далее... Начнем с причин возникновения данной патологии:

Почему возникает болезнь прогерия, причины к ней приводящие какие?

Заболевание вызывает генетическая мутация ламина А (LMNA). Это ген, который принимает непосредственное участие в в процессе деления клеток. Его мутация вызывает сбой в генетическое системе, который лишает клетки их устойчивости, запускает в организме процесс стремительного старения.

Отметим, что в отличие от многих иных генетических заболеваний, прогерия не является наследственной, не передается от родителей к детям. Механизм внезапной генетической мутации учеными не изучен до сих пор.

Преждевременное старение – симптомы:

У детей:

Сразу после рождения малыш выглядит совершенно обычно. Проявления болезни начинаются ближе к 2-летнему возрасту, когда родители замечают, что ребенок перестал развиваться. Уже с 9-мес наблюдается задержка роста. Малыш плохо набирает вес, кожа теряет упругость, выглядит стареющей, на ней появляются ороговевшие участки. Суставы теряют эластичность, истончаются подкожные жировые ткани. У таких детей нередко случаются вывихи бедра.

Характерный вид принимает форма головы и лицо ребенка. Голова становится гораздо больше лица, нижняя челюсть маленькая, меньше, чем верхняя. На коже головы, веках отчетливо просматриваются вены. Выпадают ресницы, редеют брови, усиленно выпадают волосы. У ребенка плохо растут молочные зубы, отмечается их неправильная форма. Зубы, выросшие взамен молочных, начинают выпадать.

По достижению ребенком трех лет, его рост прекращается совсем, отмечается умственная отсталость. Нос приобретает клювообразную форму, кожные покровы истончаются. Кожные покровы претерпевают характерные старческие изменения.

При дальнейшем развитии болезни нарушается эластичность артерий, развивается атеросклероз, возникают сердечно-сосудистые заболевания, может случиться инсульт.

Прогерия у взрослых:

Болезнь у взрослых начинает развиваться внезапно еще в подростковом возрасте (14-18 лет). Начинается все с беспричинной потери веса, прекращается рост. Характерным признаком начала болезни является раннее поседение, усиленное выпадение волос, облысение.

Наблюдается истончение, сухость кожи, она становится бледной, приобретает нездоровый оттенок.Под кожей хорошо просматриваются кровеносные сосуды, стремительно теряется подкожная жировая прослойка конечностей, отчего руки и ноги больного выглядят очень худыми.

После 30 лет жизни, глаза больного поражает катаракта. У него становится слабым голос, грубеет, изъязвляется кожа, наблюдается нарушения функции потовых, сальных желез. Организм больного испытывает дефицит кальция, отчего начинается развитие остеопороза, эрозивных остеоартритов, развиваются заболевания сердечно-сосудистой системы, снижаются интеллектуальные способности.

Преждевременное старение организма человека проявляется и другими характерными симптомами: низкий рост, круглое, лунообразное лицо, нос похожий на птичий клюв, тонкие, узкие губы. К характерным признакам также относится тонкий подбородок, резко выпирающий вперед, плотное, короткое тело и худые, сухие конечности, обильно покрытые пигментацией.

Большое количество больных, примерно к 40 годам, заболевают онкологическими заболеваниями, сахарным диабетом. У них диагностируется нарушение работы паращитовидных желез, возникают тяжелые сердечно-сосудистые патологии. Именно эти тяжкие заболевания становятся причиной ранней смерти больных прогерией. Что вряд ли кого-то устроит... Потому поговорим о том как корректируется прогерия, лечение ее какое поможет в улучшении самочувствия и замедлении начавшихся процессов.

Лечение от прогерии

Современная медицина пока не имеет методов лечения и предотвращения данного генетического заболевания. Помощь врачей заключается в замедлении его прогрессирования, уменьшения, минимизации симптоматики.

Например, больному назначают ежедневный прием небольшие дозировок аспирина, что способствует снижению риска сердечных приступов, предотвращению инсульта.

Применяют препараты из группы статинов, которые уменьшают уровень холестерина.

Используют препараты - антикоагулянты, которые снижают риск формирования тромбов. Также при проведении терапии используют гормон роста, что помогает организму больного восстановить наращивание веса, способствует нормальному росту.

Применяют физиотерапевтические методы, способствующие восстановлению эластичности суставов, позволяя пациенту не терять физическую активность. Эти методики очень важны, в частности, для маленьких пациентов.

Кроме того, у больных прогерией детей удаляют молочные зубы. При данной болезни взрослые зубы прорезываются очень рано, в то время, как молочные стремительно портятся. Поэтому их требуется своевременно удалять.

Лечение прогерии требует индивидуального подхода к каждому пациенту, в зависимости от его состояния и возраста. В настоящее время проводятся клинические исследования препаратов, созданных учеными для лечения этого генетического заболевания. Возможно, скоро появятся эффективные терапевтические методики. Будьте здоровы!