Мускулна дисплазия при дете. Дисплазия на съединителната тъкан: основни клинични прояви, комплексна терапия, профилактика

„Dis“ е префикс към дума, която отрича нейното положително значение, „plasis“ е развитие или формиране. Съответно, дисплазията е явление, което описва нарушение на образуването или развитието в този случай на съединителната тъкан. Тази тъкан е повсеместно разпространена и представлява половината от човешкото телесно тегло. Най-често той не е пряко отговорен за функционирането на органите, а изпълнява спомагателна функция. Но тъй като масата му е около 60%, а понякога и 90% от масата на органа, нарушенията в неговото формиране могат сериозно да повлияят на функционирането на органа, чиято съединителна тъкан е увредена.

Дисплазията на съединителната тъкан или DTD е цял комплекс от системни заболявания с невъзпалителен характер. Те се основават на промени в колагена, фибробластите, еластичните фибрили, гликопротеините (биополимери) и сложните протеини, наречени протеогликани.

Понякога се използват други имена за определяне на това заболяване: дефицит на съединителната тъкан, вродена колагенопатия. А що се отнася до ставите, заболяването може да се нарече синдром на хипермобилност.

Съединителната тъкан започва да се образува от първите дни от живота на ембриона. Сериозни аномалии в неговото формиране могат да бъдат несъвместими с живота.

Съединителната тъкан

Най-често хората свързват понятието „съединителна тъкан“ (CT) с хрущяли, връзки или фасции. Тези образувания наистина принадлежат към него. Но всъщност има няколко вида съединителна тъкан. Връзката между тях се определя:

1. Произход (от мезодермалния паренхим).
2. Структурно сходство.
3. Функционалност (извършване на поддържащи функции).

Съединителната тъкан образува поддържащата рамка (строма) за всеки орган и неговата външна обвивка. За всеки ST е обичайно да се разграничават три основни функции:

• Защитен.
• Трофичен (хранене).
• Поддържа.

Съвременната анатомия класифицира ST като:

• Хрущял и връзки, ставни капсули и сухожилия, кости, перимизиум и мускулна обвивка, сарколема (мембрана на мускулни клетки/влакна).
• Склера, ирис.
• Микроглия, кръв, синовиална и междуклетъчна течност, лимфа и др.

Тя може да бъде нормална или да има отклонения:

1. Към повишена еластичност.
2. Към повишена разтегливост.

В първия случай медицинската практика не регистрира никакви аномалии във функционирането на тялото като цяло или отделни органи. Във втория случай се наблюдават отклонения и има много такива. Следователно медицинските учени са идентифицирали комплекса от тези отклонения в отделен синдром със съкращението DSTD.

Най-честите видими прояви на този синдром са промени в скелета, мускулите и кожата.

Въпреки че дисплазията на съединителната тъкан не се ограничава до тези прояви. И като се има предвид такова разнообразие от структури на съединителната тъкан, полиморфизмът (разнообразието) на симптомите, които демонстрира дефект в развитието на тези тъкани, става разбираем.

Информация за дисплазия

Какво се разбира под дисплазия на съединителната тъкан? Това е група от заболявания, които са генетично обусловени и имат разнородни симптоми, както. Нарушаването на образуването на съединителна тъкан възниква по време на периоди на вътрематочно или постнатално развитие. Болестта е многосимптомна, тъй като може да засегне не само ставите и връзките, но и да се прояви под формата на нарушаване на функционирането на вътрешните органи.

Днес са известни 14 вида фибриларен протеин (колаген), който е в основата на изграждането на съединителната тъкан. Процесът на неговото формиране не е прост и следователно, поради генни мутации, той може да бъде нарушен на всеки етап. В резултат на това се образува "грешен" колаген.

При сериозни мутации промените в органите са толкова силни, че дори могат да бъдат несъвместими с живота или да причинят сериозна патология. Но по-често се унаследяват един или повече патологични признаци, напр.

Официално се смята, че тази дисплазия на съединителната тъкан се среща при по-малко от 10% от населението на света.

Но вероятно отделни симптоми или незначителни форми на заболяването с обстоен преглед могат да бъдат открити при повече от 60% от хората, считани за здрави от гледна точка на развитие на ТС.

причини

Основната причина за заболяването е постоянна промяна в гените (мутация), отговорни за производството на фибриларен протеин, необходим ензим, въглехидратно-протеинови комплекси или коензими. Синтезът на този протеин се кодира от няколко десетки гени (около 40). Към днешна дата са описани малко над 1000 възможни мутации. Процесът на откриване на нови генетични дефекти е незавършен.

Мутагенните фактори, които водят до диспластични явления, включват:

• Усложнения по време на бременност.
• Психо-емоционален стрес.
• Неблагоприятни навици на майката (тютюнопушене, алкохолизъм, наркомания).
• Екология и промишлени опасности.
• Грешки в диетата (ядене на бързо хранене, недохранване, липса на хранителни вещества, по-специално магнезий).

Мутациите водят до три вида нарушения на протеиновата верига:

• Удължаване или вмъкване.
• Съкращаване, тоест изтриване.
• Точкова мутация (заместване на една от аминокиселините).

Всяко от тези нарушения засяга способността на съединителната тъкан да издържа на механични натоварвания и причинява промени в качествените характеристики на тъканта.

Когато мутациите се появят за първи път, те обикновено са фини. Болестта не се диагностицира, външните прояви обикновено се бъркат с фенотипни (външни) характеристики.

Но от поколение на поколение се натрупват мутации, особено когато се срещнат две дисплазии, и се появяват характерни клинични признаци, които не се ограничават до външни дефекти. Патологията може да засегне ставно-лигаментния апарат и вътрешните органи.

Класификация

Как трябва да се класифицира дисплазията на съединителната тъкан – това е едно от най спорни въпросив медицината. Няма единна класификация. Опитите да се класифицира се свеждат до няколко начина за разграничаване на видовете патология според следните критерии:

1. Диференциация.
2. Обобщение (генерализирано, необобщено).
3. Наличието или отсъствието на синдроми (синдромни, несиндромни).
4. Според тежестта на симптомите.

Генерализираните включват видове диспластични промени, които съчетават участието на поне три органа или системи в патологичния процес. Ако DST се проявява чрез фенотипни промени и засяга поне един орган, такава дисплазия обикновено се класифицира като синдромна. Въз основа на тежестта е обичайно да се разграничават три форми:

1. Изолирани форми.
2. Малки форми.
3. Всъщност наследствено DST.

В първия случай патологичните промени засягат само един орган. Във втория се диагностицират три признака.

Ако е възможно, обичайно е заболяването да се диференцира по фенотипни (външни) характеристики:

1. Диференцирана дисплазия (DDSD).
2. Недиференцирана дисплазия (UCTD).

Нека разгледаме по-подробно диференцираната и недиференцираната дисплазия.

Диференциран

Този тип дисплазия е рядък. Опит за класификацията му е направен през 2000 г. от професор в катедрата по генетика на университета. Мечников, генетик и педиатър Кадурина. Сега се използва нейната класификация, въпреки че е ограничена само до наследствени синдроми.

Диференцираната дисплазия включва специфично описани нарушения, причинени от известни мутации на определени гени. В този случай видът на биохимичните нарушения е ясно определен.

Най-характерните наследствени заболявания при ДДТД са:

• Синдром на Beals или наследствена деформация на пръстите (арахнодактилия).
• Синдром на кристалния човек (нарушение на остеогенезата, водещо до чупливи кости).
• Синдром на Ehlers-Danlos (кожата е твърде еластична и уязвима). Като част от този синдром, пациентът може да прояви хипермобилност на ставите, офталмологични патологии, пролапс на вътрешните органи (птоза) и кървене.
• Атрофия на кожата (еластоза).
• Нарушения на метаболизма на гликозаминогликан (мукополизахарид).
• Синдром на Марфан (включва скелетни, миокардни и офталмологични патологии).
• Диспластична сколиоза.

Недиференциран

Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан се характеризира с признаци, които не могат да бъдат включени в структурата на описаните по-горе наследствени синдроми. Честотата на тази патология е висока. Смята се, че разкриваемостта му сред населението достига 80%.

Несиндромната дисплазия обикновено се разделя на няколко фенотипа. Има 3 основни:

1. Подобни на Ehlers (прекомерна еластичност на кожата, повишена подвижност на ставите, генерализирана дисплазия).
2. MASS-подобен (изтъняване на кожата, скелетни аномалии, повишена подвижност на ставите, генерализирана дисплазия).
3. Марфаноид (лезии на миокардната клапа, офталмопатологии, арахнодактилия, генерализирана дисплазия в комбинация с повишена слабост).

Основните функции

Дисплазията на съединителната тъкан се характеризира с такова разнообразие от клинични прояви, че е трудно да се опишат накратко или да се изберат водещи симптоми. Следователно медицинската наука идентифицира редица Общи черти, които включват слабост, лошо храносмилане, главоболие и проблеми с дишането. Външни признаци, които са доста лесни за диагностициране и симптоми, които описват неизправности на основните системи:

• Сърдечни и бронхопулмонални нарушения.
• Офталмологични патологии.
• Аномалии в структурата и функционирането на скелета и ставите.
• Промени в отделителната система.
• Стомашно-чревни заболявания.
• Репродуктивни нарушения.
• Имунологични промени.
• Патологии на кръвта.
• Неврогенни и психични заболявания.

При преглед на пациенти с диагноза DST, те могат да видят:

1. Характеристики на тяхната конституция: астенично изграждане на тялото, обикновено над средния ръст, тесни рамене.
2. Микроаномалии: щръкнали уши, ниска линия на косата и др.
3. Аномалии в развитието на скелета, ако има такива.
4. Променен епидермален слой (изтъняване, хемангиоми, паяжини или телеектазии и прекомерна еластичност) и др.

Ярък пример за скелетни аномалии са деформациите на гръдната кост и гръден кошкато цяло („пилешки гърди“ или деформация на кила и промени във формата на фуния), . Често кракът или и двата страдат под формата на О или Х-деформация, удължаване, промени в стъпалото (плоскостъпие, удължаване) и др.

Следните симптоми се признават за характерни за дефицит на съединителна тъкан: „ цепната устна“ и „цепнато небце”, нарушен растеж на зъбите и захапка. Слабостта на TS води до слабост на системата от мускули, които поддържат вътрешните органи и тяхното спускане към тортиколис.

Сърдечна дисплазия

Сърдечни заболявания или синдром на дисплазия на съединителната тъкан на сърцето е цяла група от синдромни състояния. Те включват:

• аритмии.
• Съдови патологии.
• Торадиафрагмален синдром (миокардните камери са намалени поради диспластични промени в гръдния кош).
• Нарушаване на функционирането и структурата на клапния апарат (всички видове пролапси).
• Дефект на междупредсърдната преграда (междупредсърдна преграда).

DSTS често се проявява чрез прекомерна подвижност на миокардните акорди, външния вид допълнителен акорд, непокрит овален прозорец, изтъняване на стените на най-големия нечифтен съд (аорта), хипертония.

Характеристика на синдрома на сърдечна дисплазия на съединителната тъкан е, че патологията, протичаща със значителни промени в сърдечната честота, често причинява внезапна смърт на пациента.

Сърдечната дисплазия често се комбинира с патологични променив дихателната система (бронхиектазии, емфизем, спонтанен пневмоторакс и др.). Придружава се от мигрена, лабилност на нервната система, говорни нарушения и енуреза.

Офталмологичните патологии, които са най-характерни за DST, са:

• Зрителни увреждания.
• Сублуксация на лещата.
• Астигматизъм.
• Страбизъм.

Заболяванията на храносмилателната система най-често се изразяват в дивертикули, хернии и слабост на стомашните сфинктери.

При жените диспластичните промени могат да причинят пролапс на матката, самоаборт и рядка патология на плацентата - MDP (мезенхимна дисплазия). При мъжете може да се появи криптохиризъм. Промените във вътрешните органи не се ограничават до това. Понякога се наблюдава удвояване на бъбреците и промяна във формата им. Пациентите с DST често страдат респираторни заболяванияи алергии.

Диагностика

Диагнозата на тази патология не винаги се извършва правилно и своевременно поради големия брой разнообразни симптоми. Особено трудна е диагнозата недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан, главно поради липсата на единни диагностични критерии.

Комбинациите от външни (фенотипни) признаци и патология на вътрешните органи се считат за диагностично значими. За да идентифицирате последното, използвайте:

• Ултразвукови методи (ултразвук на тазови органи, бъбреци и ехокардиография).
• Рентгенови методи.
• Ендоскопски методи (FGDS).
• Електрофизиологични методи (ЕЕГ, ЕКГ).
• Лабораторни диагностични методи (биохимични и имунологични кръвни изследвания).
• Биопсия на кожата.

Ако диагностиката разкри нарушения от страна на няколко основни системи, това е с висока степеннадеждността показва развитието на DST. Препоръчително е лицата, диагностицирани с DTD, да преминат генетично консултиране.

Лечение

Трудно е както диагностицирането на това заболяване, така и лечението му. Към днешна дата не е открита специфична терапия за DST. Пациентите често се регистрират при лекари с различни специализации (травматолози и гастроентеролози, офталмолози и кардиолози, невролози и нефролози, пулмолози, хематолози и гинеколози).

Ако DST е лек, тогава не е необходимо лечение. В този случай всички лекари препоръчват да се обърне внимание на превенцията:

• Промени в начина на живот.
• Рационализиране на товарите.
• Правилно хранене и осигуряване на тялото да получава нужното количество хранителни вещества и вещества, използвани за изграждането на съединителната тъкан.

Само мускулната система е в състояние да компенсира липсата на развитие на TS. Освен това почти всеки мускул на тялото трябва да се тренира и развива (не само външните мускули, но и миокарда, окуломоторни мускулии т.н.).

При локални промени и бавно развитие на патологичния процес се препоръчва лечение с мерки, които стимулират компенсаторните механизми. човешкото тяло:

• Физиотерапевтични дейности.
• Рефлексотерапия (акупунктура и масаж).

Лечението на заболяването има синдромен характер и зависи от разпространението на симптомите.

Метаболиците (елкарнитин, коензим Q10) могат да се предписват заедно с такава терапия.

Лечение на деца

При изолирана форма на заболяването качеството на живот на пациента обикновено не намалява. Ако се открие дисплазия на съединителната тъкан при деца, особено в недиференцирана форма, и се вземат всички мерки за предотвратяване на развитието на заболяването, етапът на компенсация може да продължи до старост. Ако са засегнати няколко основни системи, качеството на живот на пациента се влошава, заплахата от увреждане и дори живот се увеличава поради вътрешно кървене, разкъсване на аневризма, исхемични атаки и др. В този случай терапията може да бъде дори хирургична.

Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан, идентифициран в ранна детска възраст, трябва да се дължи на структурни особености, наследени, а не на заболяване. Но TDS е важен фактор, допринасящ за развитието на определено заболяване. Наличието на DSTD изисква определен подход към организирането на начина на живот, храненето и свободното време на детето. Дете с диспластичен синдром трябва да бъде адаптирано (ако е необходимо, след това с помощта на специалисти) към реалностите на този свят. Неговото самочувствие не трябва да е ниско.

Въпреки това, когато избирате професия, трябва да разберете, че кариерата на спортист или заседнала работа- това не е най-добрият избор. Децата от гутаперча (със синдром на хипермобилност на ставите) често стават известни спортистив областта на гимнастиката на 10 години, но до 15 години имат сериозни ставни заболявания и изискват сериозно лечение.

Дисплазията на съединителната тъкан при деца е цял комплекс от синдроми, които имат обща наследствена природа. Заболяването се причинява от нарушение на синтеза на колаген, което се отразява негативно на състоянието на всички органи и на първо място на опорно-двигателния апарат.

Патологичните процеси, водещи до развитие на синдроми на съединителната тъкан, могат да бъдат инициирани както по време на ембрионалното развитие, така и след раждането на детето. Непосредствената причина за това разстройство се счита за сигурна генетични мутации, които водят до нарушаване на образуването на екстрацелуларния матрикс.

Причините за мутации, водещи до развитие на патологични синдроми на съединителната тъкан, могат да бъдат следните фактори:

Тези причини далеч не са единствените в развитието на диспластичните процеси.

Клиничните прояви на дисплазия както при деца, така и при възрастни могат да бъдат полиморфни. Те включват следните синдроми и комплекси от симптоми:

Само квалифициран специалист може да постави диагноза дисплазия въз основа на съществуващите симптоми. По света са разработени няколко специални протокола за диагностика и лечение на пациенти с дисплазия на съединителната тъкан. Обикновено се разпределя общо 5 основни фенотипа. Ще бъде много трудно дори за лекар да ги разбере без специално обучение.

Много е важно да се уверите, че всички тези комплекси от симптоми не са просто комбинация от отделни симптоми, а структурни единици на едно и също заболяване. Дисплазията трябва да се лекува, като се вземат предвид всички тези фактори.

Алгоритъм за диагностика на дисплазия

Не винаги е лесно да се реши кой лекар лекува дисплазия на съединителната тъкан. Това се дължи преди всичко на мултисиндромния ход на това състояние и разнообразието от неговите клинични прояви.

В идеалния случай трябва да се извърши преглед, да се определи водещият синдром и да се разработи план за лечение. генетик. Днес такъв специалист не е достъпен за всички, така че най-често откриването на дисплазия „отива при“ педиатрите. След като педиатърът разгледа вашите оплаквания и всички записи в амбулаторен картонвашето дете, той ще проведе подробен разговор за изясняване на наследствеността и фамилната обремененост - може би във вашето семейство има случаи на дисплазия на съединителната тъкан.

След извършването му задълбочено разпитване, специалистът внимателно преглежда детето и идентифицира наличието на клинични признаци на дисплазия. След това родителите на детето ще бъдат посъветвани да посетят кабинета на медицинския генетик, ако е възможно.

Лабораторни диагностични методи

Днес лабораторната диагностика на дисплазията на съединителната тъкан е сложен и недостъпен метод. Общодостъпните методи включват само идентифициране на някои специфични маркери.

В някои лаборатории е възможно да се извърши изследване на количеството гликозаминогликании количеството хидроксипролин в урината и кръвта. Тези маркери не могат да се нарекат специфични и те само косвено потвърждават възможността за патология на съединителната тъкан при дете.

Косвените критерии също могат да бъдат индикатори количеството калций и фосфор в кръвта, както и нивото на паратироидните и соматотропните хормони в кръвта.

Инструментални методи за изследване

С помощта на инструментални методи на изследване е възможно да се идентифицират съществуващите промени в морфологичната структура и функционирането на различни органи и системи. По правило повечето от тези изследвания могат да ви бъдат предписани от педиатър или специалист, който е прегледал детето.

Инструменталните методи включват:

Въз основа на получените данни специалистът трябва да предпише на вашето дете пълно лечение и да препоръча оптимални превантивни мерки. Ако се открие патология на определена органна система, по-добре е да се лекувате от специалист съответния профил. В този случай е изключително важно лекуващият лекар да е добре запознат с някои клинични и фенотипни прояви на дисплазия на съединителната тъкан. Това ще му помогне да изработи най-пълния и ефективен план за лечение и рехабилитация на детето.

Методи за лечение

В повечето случаи страда дете с дисплазия на съединителната тъкан няколко едновременнохронични заболявания и се наблюдава от много специалисти едновременно. Всеки лекар предписва лечение според собствения си профил. Освен това е необходимо да се обърне внимание на методите с неспецифичен характер.

Детето трябва да спи поне 9 часа на ден. Ще бъде много полезно да спите през деня. Добре е да започнете деня с изпълнение на комплекса гимнастически упражнения. Ако човек няма категорични противопоказания за спортуване, той трябва да отделя време за физическа активност през целия си живот. Трябва обаче да се има предвид, че големият професионален спорт е строго противопоказан. Професионалният спорт може да доведе до развитие на дегенеративно-дистрофични ставни заболявания. Тази патология може да бъде причинена от чести наранявания и възпалителни процеси в връзките и мускулната тъкан.

Пациент, страдащ от дисплазия на съединителната тъкан, се препоръчва да се занимава с плуване, ски и колоездене. Можеш да учиш нетравматична гимнастикаили да играете бадминтон. Важно място в лечението заемат упражненията за крака и контрастните вани за крака с добавка на морска сол.

Много важна част от хода на рехабилитационните мерки е масаж. Масажът трябва да се извършва на гърба, областта на врата и яката и крайниците. Курсът се състои от 15-20 сесии. Курсовете за масаж трябва да се редуват с курсове за тренировъчна терапия.

Здравословното здраве играе важна роля в рехабилитацията при дисплазия на съединителната тъкан. балансирана диета, богати на протеинии витамини.

Медикаментозно лечение

На пациентите, страдащи от дисплазия на съединителната тъкан, се предписват курсове на лекарствено лечение. Ще трябва да го приемате от 1 до 3 пъти годишно - зависи от индивидуалното състояние на пациента. Средната продължителност на един терапевтичен курс е от 1,5 до 2 месеца. всичко лекарстватрябва да се предписва само от специалист. Подходящите методи за клинично изследване са задължителни. Периодично лекарствата могат да се променят, за да се избере оптималният терапевтичен комплекс.

И ако пациентът има очевидни малформации на вътрешните органи, може да има индикации за хирургични интервенции. Такива признаци могат да включват пролапс на сърдечните клапи, аневризми на големи съдове, тежки деформации на гръдния кош, гръбначния стълб и ставите. Такива малформации могат значително да намалят качеството на живот на пациента и да представляват непосредствена заплаха.

Какво е противопоказано при пациенти с дисплазия

Пациентите, които имат признаци на дисплазия на съединителната тъкан, се съветват да избягват следните неблагоприятни състояния:

По отношение на лечението и профилактиката на дисплазия на съединителната тъкан предприемете цялостен подходи правете това редовно и систематично - резултатите няма да ви накарат да чакате. Важен фактор при лечението е благоприятният психологическо състояниетърпелив. Желанието за нормализиране на състоянието и подобряване на качеството на живот значително ще съкрати периода на рехабилитация на пациента.

Съединителната тъкан, която съставлява около 50% от общото телесно тегло и държи заедно всички тъкани на тялото, се образува от първите дни от живота на плода. При недостиг на компонентите, от които е изградена съединителната тъкан, възникват сериозни аномалии в развитието. При изразен дефицит на "строителни материали" на съединителната тъкан, тези аномалии са несъвместими с живота още в пренаталния период (замразена бременност и др.). При по-слабо изразен дефицит детето се ражда жизнеспособно, но се характеризира с дисморфизми и по-ниско телесно тегло и ръст.

Следователно, нарушенията на структурата на съединителната тъкан (или дисплазия на съединителната тъкан, DST) допринасят за развитието на голямо разнообразие от заболявания, които изглежда нямат нищо общо с патологията при деца и юноши: сколиоза и разширени вени, „училищно“ късогледство и нефроптоза, пролапс митрална клапаи плоскостъпие, както и много други. Очевидно е, че всички тези заболявания са обединени по някакъв начин от „слабата“, недостатъчно оформена съединителна тъкан. Механично слабата съединителна тъкан е в основата на морфофункционалните промени не само при сколиоза, остеопороза и други патологии на хрущялната и костна тъкан, но и за сърдечно-съдови и мозъчно-съдови заболявания. Структурната непълноценност и намалената регенеративна способност на съдовата съединителна тъкан определят повишаването на нивата хронично възпаление, по-малка ефективност на традиционните схеми на лечение, повече дълъг периодвъзстановяване и др.

Съединителната тъкан се отличава от всеки друг тип тъкан по излишния извънклетъчен матрикс. Екстрацелуларният матрикс се състои от основно вещество (протеогликани), механично подсилено от три вида влакна: 1) колагенови влакна (състоящи се основно от колаген тип I), 2) гъвкави влакна (състоящи се главно от еластин и фибрилини) и 3) ретикуларни (или ретикуларни) ) влакна (колаген тип III). Трябва да се отбележи, че магнезиево-зависимите ензими участват в синтеза на тези компоненти на съединителната тъкан. Освен това магнезият регулира секрецията на паратиреоиден хормон, метаболизма на витамин D и потенцира ефектите на витамин D в костната тъкан, което е важно за лечението и профилактиката на витамин D-резистентен рахит. Поради това магнезиевият дефицит провокира и задълбочава диспластичните процеси в съединителната тъкан, нарушавайки нейната здравина и еластичност. Връзката между диспластичните процеси в съединителната тъкан и магнезиевия дефицит е особено актуална при деца, които постоянно са в период на активен растеж.

Наличните към момента данни показват, че честотата на CTD зависи от възрастта на изследваните лица. Процесът на растеж при децата е неравномерен. Има няколко периода на най-интензивен растеж: първата година от живота, периодът на подготовка за училище (5-7 години), периодът на така наречения тийнейджърски "изстрел" (11-15 години). Във всеки от тези преходни периоди лятното часово време се проявява по различен начин. През първата година от живота с DST най-често се откриват рахит, мускулна хипотония и ставна хипермобилност; в периода на подготовка за училище често започва късогледство и плоскостъпие; в периода на юношеството, сколиоза, деформации на гръдния кош и гръбначния стълб, стрии на бедрата и корема, пролапс на митралната клапа. В юношеска възраст увеличението на броя на признаците на дисморфогенеза на съединителната тъкан може да бъде повече от 300%.

Трябва да се отбележи, че най-интензивен растеж се наблюдава при недоносени бебета и деца с ниско тегло при раждане. Тези деца са рискова група за развитие на CTD. Като се има предвид ранното регистриране на такива деца, лекарят и неговият развиващ се пациент имат голям резерв от време за организиране на цялостна рехабилитационна програма, включваща кинезитерапия, спорт и добро хранене.

Адекватната диета задължително включва достатъчно осигуряване на детето с всички микроелементи, които са строителни материалисъединителната тъкан. Като се има предвид широкото разпространение на недостиг на хранителни микроелементи сред децата, предимно магнезий, необходимостта от използване на ефективни и безопасни лекарстваорганичен магнезий. За DST курсовете на магнезиева терапия трябва да бъдат доста дълги (поне 6 месеца).

Относно диагнозата DST

Дисплазията на съединителната тъкан е генетично и хранително обусловено състояние, причинено от метаболитни нарушения на съединителната тъкан в ембрионалния и постнаталния период и характеризиращо се с аномалии в структурата на компонентите на извънклетъчния матрикс (влакна и основно вещество) с прогресивни морфофункционални промени в различни системи. и органи.

Прегледът на дете от неонатолог веднага след раждането позволява да се установят редица характерни фенотипни прояви на DST. Условно те могат да бъдат разделени на групи в зависимост от локализацията на органите и системите, участващи в диспластичния процес. Отделните знаци, изброени по-долу, не са строго специфични за лятното часово време и изискват клинична оценкаи провеждане при необходимост на уточняващ диференциално диагностичен анализ.

1. Промени в костите и ставите:

• астеничен тип конституция;
• долихостеномелия;
• арахнодактилия;
• деформации на гръдния кош (фуниевидни и киловидни);
• гръбначни деформации (сколиоза, синдром на прав гръб, хиперкифоза, хиперлордоза, спондилолистеза);
• деформации на черепа (акроцефалия, извито небце, микрогнатия, претъпкани зъби);
• деформации на крайниците (валгус, варус);
• деформация на стъпалото (плоско стъпало, кухо стъпало и др.);
• ставна хипермобилност.

2. Промени в кожата и мускулите:

• разтеглива кожа;
• тънка кожа;
• отпусната кожа;
• заздравяване на "тишу хартия";
• келоидни белези;
• хеморагични прояви (екхимози, петехии);
• мускулна хипотония и/или недохранване;
• хернии

3. Признаци на DTD на органа на зрението:

• миопия;
• плоска роговица;
• сублуксация (изместване) на лещата.

4. Признаци на DST на сърдечно-съдовата система:

• пролапс на сърдечната клапа;
• миксоматозна дегенерация на сърдечни клапни структури;
• дилатация на фиброзните пръстени на сърцето;
• разширяване на корена на аортата;
• междупредсърдна аневризма, междукамерна преградасърца;
• разширение и аневризми на кръвоносни съдове (аорта, белодробна артерия, церебрални артерии);
• разширени вени, флебопатия.

5. Признаци на DST на бронхопулмоналната система:

• трахеобронхомалация, трахеобронхомегалия;
• трахеобронхиална дискинезия;
• бронхиектазии;
• апикални були и първичен спонтанен пневмоторакс.

6. Признаци на DST на храносмилателната система:

• двигателно-тонични нарушения (рефлукси);
• нарушения на фиксацията на органи (гастроптоза, колоноптоза);
• промени в размера и дължината на кухите органи (мегаколон, долихосигма и др.).

7. Признаци на DST на отделителната система:

• нефроптоза, рефлукс.

8. Признаци на DST на кръвната система:

• тромбоцитопатия, коагулопатия;
• хемоглобинопатии.

9. Признаци на DTD на нервната система:

• вегетативно-съдова дистония.

Трябва да се отбележи, че в Международна класификациязаболявания (ICD-10), недиференцираните варианти на DST не са идентифицирани в отделен раздел, което несъмнено усложнява работата на практикуващ лекар. Въпреки това, ако внимателно работите с класификацията, можете да намерите подходящия код за всяко проявление на DST. Например, диагнози „I34.1 Пролапс на митралната клапа“, „I71.2 Аневризма и аортна дисекация“, „I83 Разширени венивени на долните крайници" в позиция I00-99 "Болести на кръвоносната система" се характеризират ясно с нарушения в структурата на съединителната тъкан. Други примери: „H52.1 Миопия“, „H27.1 Сублуксация на лещата“, „K07 Малоклузия“, „K40“ Ингвинална херния”, „K41 Феморална херния” и др. Следователно, DST по никакъв начин не се ограничава до диагнозите в рубрика M00-99 „Болести на опорно-двигателния апарат и съединителната тъкан” („M35.7 Синдром на хипермобилност”, „M40.0 Позиционен кифоза” и други).

Изследването на пациенти с DST се извършва в строга последователност, в съответствие със следните задачи:

• идентифициране на незначителни аномалии в развитието и малформации;
• идентифициране на фенотипни признаци на DST;
• диференциална диагнозасиндромни и несиндромни форми;
• оценка на степента на прогресиране на потока;
• определяне на риска от развитие на усложнения, появата на свързани патологии и внезапна смърт;
• оценка на степента на работоспособност.

Търсенето на фенотипни признаци на DST трябва да се извършва целенасочено и последователно по време на физически преглед. По-подробна информация за диагностиката на DST, която е изключително важна за практикуващ лекар, е дадена в монографията на Nechaeva G.I. et al., 2010.

Молекулярно-биологични механизми на връзката между DST и магнезиевия дефицит

Разбирането на ролята на магнезия в поддържането на структурата на съединителната тъкан е неделимо от молекулярната клетъчна структура на съединителната тъкан. В молекулярната биология извънклетъчният матрикс (ECM) се определя като сложна мрежа, образувана от множество структурни макромолекули (протеогликани, колагени, еластин). Взаимодействайки помежду си и с клетките, те поддържат структурната цялост на тъканите. Съединителната тъкан показва излишък на ECM със сравнително малък брой клетки. ECM е този, който помага за поддържането на клетките заедно и осигурява организирана среда, в която мигриращите клетки могат да се движат и взаимодействат една с друга.

Извънклетъчната матрица се състои от фундаментално необходими компоненти - основното вещество, колаген, еластинови влакна. Най-важният елемент на ECM е основното вещество, образувано от протеогликани - изключително удължени полипептидни вериги, свързани с множество полизахаридни молекули на гликозаминогликани чрез силни ковалентни връзки.

Многобройни вериги от протеогликани са прикрепени към специален вид гликозаминогликан, полимер на хиалуроновата киселина, наречен хиалуронан. Нишките от хиалуронан спомагат за поддържането на структурата на основното вещество заедно в едно цяло. Това предотвратява компресията и разтягането на ECM и също така осигурява бърза дифузия хранителни веществаи хормони към клетките на съединителната тъкан. Хиалуронанът се синтезира чрез хиалуронан синтетази (гени HAS1, HAS2 и HAS3) и се разгражда чрез хиалуронидази (гени HYAL2, HYAL3, HYAL4 и HYALP). Хиалуронан синтетазите HAS1, HAS2 и HAS3 съдържат магнезиев йон в активния център. Дефицитът на магнезий води до намаляване на активността на хиалуронан синтетазите и, като следствие, до влошаване на механичните свойства на хиалуроновите филаменти в основното вещество на екстрацелуларния матрикс.

Ензимите, участващи в биохимичните модификации и добавянето на гликозаминогликани, също могат значително да повлияят на структурата на ECM. Например, дефицитът на ксилозил-бета-1,4-галактозилтрансфераза-7 (ген B4GALT7) е свързан с една от формите на DST - синдром на Ehlers-Danlos, който се проявява чрез склонност към дислокации, наличие на крехки или хипереластични кожа, крехки кръвоносни съдове и др.

Колагеновите влакна придават здравина и издръжливост на съединителната тъкан. Всяко колагеново влакно е с диаметър няколко микрометра и се състои от хиляди отделни колагенови полипептидни вериги, плътно опаковани една в друга. Трябва да се отбележи, че дисплазията на съединителната тъкан най-често възниква не толкова поради генетични дефекти в колагена, а по-скоро поради дефекти в десетки гени, засягащи биосинтезата, пост-транслационните модификации, секрецията, самосглобяването и ремоделирането колагенови влакна. Например лизил оксидазата (ген LOX), както и ензими, подобни на лизил оксидаза (гени LOXL1, LOXL2, LOXL3 и LOXL4) кръстосано свързват колагенови полипептидни вериги, като по този начин увеличават механичната якост на фибрилите. При пациенти със синдром на Ehlers-Danlos се открива дефицит на лизилоксидазна активност.

Доказано е, че магнезият помага за намаляване на активността на матричните металопротеинази (ММР) (Ueshima K., 2003). Съответно магнезиевият дефицит води до повишаване на общата активност на ММР и по-агресивно разграждане на колагеновите влакна, което също влошава механичната здравина на съединителната тъкан. Експериментите потвърждават влиянието на магнезия върху биологичната активност на MMP. При мишки с изкуствено предизвикан дефицит на магнезий стената на аортата е значително по-тънка, отколкото при контролните животни. Тези промени корелират с повишаване на общата активност на металопротеиназите MMP2 и MMP9. Вероятно ефектът на магнезия при намаляване на активността на MMP2 е блокиран от два инхибитора на тирозин киназата, генистеин и хербимицин. Това предполага, че извънклетъчният магнезий намалява секрецията на ММР чрез вътреклетъчна сигнална каскада, която включва специфична тирозин киназа. Допълването на диетата с фолиева киселина и магнезиеви соли намалява секрецията на MMP2 и има положителен ефект, по-специално, върху курса и прогнозата коронарна болестсърце (CHD).

Клетките (фибробласти, хондробласти, остеобласти) са активен компонент на съединителната тъкан. Именно клетките синтезират елементите на екстрацелуларния матрикс (протеогликани, колаген, еластинови влакна, фибронектин и др.) и поддържат структурната цялост на съединителната тъкан. Клетките също отделят всички ензими, необходими за образуването и ремоделирането на съединителната тъкан (металопротеинази и др.).

Трябва да се отбележи значителното влияние на микроелементите, по-специално магнезиевите йони, върху процесите на синтез от клетките на съединителната тъкан. По-специално, Mg 2+ йони стабилизират структурата на трансферната РНК (тРНК), а дефицитът на магнезий води до увеличаване на броя на дисфункционалните молекули на тРНК, като по този начин намалява и забавя общата скорост на протеиновия синтез. Проучванията показват, че ниско съдържаниемагнезият стимулира преждевременната смърт на ендотелните клетки и фибробластите в културата. други възможни механизмиЕфектите на магнезия са повишаване на активността на металопротеиназите-еластази (разграждане на еластични влакна), трансглутаминаза (образуване на напречни връзки на глутамин-лизин в еластин), лизил оксидаза (напречно свързване на еластинови и/или колагенови вериги), хиалуронидази (разграждащ хиалуронан). Тези механизми са обобщени на фиг. 1.

Положителният ефект на магнезия върху структурата на съединителната тъкан се потвърждава от резултатите от нашето скорошно експериментално изследване върху модели на рани и изгаряния. Резултатите от експериментално изследване на ефектите на органичната магнезиева сол (магнезиев лактат дихидрат) върху епителизацията на рани и изгаряния показват, че оралното приложение на органичен магнезий стимулира по-ефективно и бързо заздравяване на рани в сравнение със стандартната терапия със солкосерил. Според резултатите от хистологични анализи на белези при различни групи животни, приемът на магнезий предотвратява прекомерния растеж на колагенови фибрили, насърчава растежа на еластинови влакна, увеличаване на броя на фибробластите на съединителната тъкан и образуването на пълноценна основа. вещество, което обикновено води до повишаване на хистологичното качество на белега.

За DST терапията при деца

Приносът на наследствеността за развитието на мултифакторно заболяване, което включва DST, е не повече от 20%. Делът на влиянието на околната среда и възможностите на клиничната медицина за подобряване на здравето е около 30%, а начинът на живот на пациента играе основна роля (50%) в развитието на заболяването. От клинична и прогностична гледна точка несиндромните дисплазии се разделят на три ясно разграничими групи, което налага диференциран подход при прилагането на лечебни и превантивни технологии (фиг. 2).

В по-голямата част от случаите основната задача на наблюдението на младите пациенти е поддържането на здравето и предотвратяването на прогресирането на диспластичните процеси. Основните подходи за лечение на пациенти с DST са рационална диета, метаболитна терапия, физиотерапия, лечебен масаж, индивидуално подбрана физиотерапия и плуване. При липса на значителни функционални увреждания на децата с CTD се показва общ режим с правилно редуване на работа и почивка; сутрешни упражнения, редуване на умствена и физическа активност, разходки на чист въздух, пълен нощен сън и кратка почивка през деня са препоръчителни. За предпочитане са динамични натоварвания (плуване, ходене, развлекателно каране на ски, колоездене, бадминтон, ушу гимнастика), а класовете по балет и танци, груповите спортове, свързани с висока вероятност от наранявания, са неподходящи.

Важна област на лечение на пациенти с DST е рационалната диетична терапия. Основната му цел е да осигури на организма достатъчно количество микроелементи (витамини, микроелементи, витаминоподобни вещества и др.), необходими за поддържане на здрав метаболизъм на съединителната тъкан. Диетотерапията се допълва от медикаментозно лечение с използване на витаминно-минерални комплекси и моноформи на витамини (витамини D, C и др.) И/или минерални препарати (моноформи на магнезий, цинк, мед, манган, бор и др.). Особено забележителна е ролята на витамините C, E, B6 и D.

Сред микроелементите магнезият, медта и манганът са особено важни за поддържане на физиологичния метаболизъм на съединителната тъкан. За структурата на съединителната тъкан изключително важна е ролята на магнезия, който е един от основните биоелементи, осигуряващи физиологичния метаболизъм на съединителната тъкан.

Когато се коригира дълбок магнезиев дефицит, е трудно да се управлява само с диета и често се налага фармакотерапия. Изследванията на бионатрупването при използване на различни магнезиеви препарати дават основание да се твърди, че бионаличността на органичните магнезиеви соли е почти с порядък по-висока от тази на неорганичните. В същото време органичните магнезиеви соли не само се усвояват много по-добре, но и се понасят по-лесно от пациентите. Неорганичните магнезиеви соли по-често причиняват диспептични усложнения като диария, повръщане и коремни спазми. Лечението е по-ефективно, ако магнезий и магнезиев фиксатор (витамини B6, B1, Glycine) се прилагат едновременно.

Сред лекарствата, използвани за коригиране на магнезиевия дефицит, лекарството Magne B 6 има одобрение за употреба в педиатрията. Формата на Magne B 6 под формата на перорален разтвор е разрешена за употреба при деца от първата година от живота (телесно тегло над 10 kg) в доза от 1-4 ампули на ден. Таблетките Magne B 6 и Magne B 6 Forte са разрешени за деца над 6 години (телесно тегло над 20 kg) в доза 4-6 таблетки дневно.

Трябва да се подчертае, че диетотерапията при пациенти с DST е интегрална частцялостна програма за лечение на съответната „основна“ проява на DST при даден пациент. Например, в случай на пролапс на митралната клапа (MVP), ортостатичните симптоми (постурална хипотония и сърцебиене) могат да бъдат намалени чрез увеличаване на приема на течности и сол, носене на компресионно облекло и в тежки случаи, приемане на минералкортикоиди. Ацетилсалициловата киселина (75-325 mg/ден) е показана при пациенти с MVP с преходни исхемични атаки в синусов ритъм и без тромби в лявото предсърдие. Антибиотиците за предотвратяване на инфекциозен ендокардит по време на всички процедури, придружени от бактериемия, се предписват на пациенти с MVP, особено при наличие на митрална регургитация, удебеляване на листовете, удължаване на акордите, дилатация на лявата камера или атриума.

Има литературни данни за ефективността на магнезиевите препарати при първичен MVP. Доказано е, че след шест месеца редовна употреба на органичен магнезиев препарат не само се нормализира сърдечната честота и нивата на кръвното налягане, намалява броят на епизодите на ритъмни нарушения, но също така треморът и дълбочината на пролапса на платната на митралната клапа значително намаля.

Заключение

Съединителнотъканната дисплазия обединява заболявания на деца и юноши като сколиоза, рахит, плоскостъпие, нарушения на фиксацията на органите (гастроптоза, нефроптоза, колоноптоза), пролапс на митралната клапа, миопия и др. Специално вниманиезаслужава фактът, че DST в детството е патофизиологичната основа за формирането на сърдечно-съдови и мозъчно-съдови заболявания при възрастни. По този начин CTD в детството предразполага към съкращаване на продължителността на живота и по-лошо качество на живот в зряла възраст. Наличните данни от основната и клиничната медицина предполагат, че DST е едно от клинични формипрояви на първичен магнезиев дефицит. Следователно, употребата на магнезиеви препарати може да се разглежда като средство за патогенетично лечение на DST. Колкото по-рано се започне хранителна подкрепа на фона на съвременното хранене с дефицит на магнезий, толкова по-добре.

Литература

1. Нечаева Г. И., Викторова И. А., Громова О. А., Вершинина М. В., Яковлев В. М., Торшин И. Ю.и др. Дисплазия на съединителната тъкан при деца и юноши. Иновативни болнично-спестяващи технологии за диагностика и лечение в педиатрията. М., 2010.
2. Пауние Л.Ефект на магнезия върху метаболизма на фосфора и калция // Monatsschr Kinderheilkd. 1992, септември; 140 (9 Допълнение 1): S17-20.
3. Торшин И. Ю., Громова О. А.Молекулярни механизми на магнезий и дисплазия на съединителната тъкан // Ross. пчелен мед. списание. 2008, стр. 263-269.
4. Торшин И. Ю., Громова О. А.Полиморфизми и дисплазия на съединителната тъкан // Кардиология, 2008; 48 (10): 57-64.
5. Громова О. А., Торшин И. Ю.Магнезий и пиридоксин: основни познания. 2-ро издание. М., Миклош, 2012, 300 с.
6. Нечаева Г. И., Яковлев В. М., Конев В. П., Дубилей Г. С., Викторова И. А., Глотов А. В., Новак В. Г.Клиника, диагноза, прогноза и рехабилитация на пациенти с кардиохемодинамични синдроми, дължащи се на дисплазия на съединителната тъкан // Международен журнал за имунорехабилитация. 1997 г.; 4:129.
7. Викторова И. А.Методика за наблюдение на пациенти с дисплазия на съединителната тъкан от семеен лекар в аспекта на превенцията на ранна и внезапна смърт: Дис. ... док. пчелен мед. Sci. Омск, 2005. 432 с.
8. Албъртс Б., Джонсън А., Луис Дж., Раф М., Робъртс Р., Уолтър П.Молекулярна биология на клетката, 4-то издание // Garland Science, 2002, ISBN 0815340729.
9. Окаджима Т., Фукумото С., Фурукава К., Урано Т.Молекулярна основа за прогероидния вариант на синдрома на Ehlers-Danlos. Идентифициране и характеризиране на две мутации в гена на галактозилтрансфераза I // J Biol Chem. 1999, 8 октомври; 274(41):28841-28844.
10. Ди Феранте Н., Лийчман Р. Д., Анджелини П., Донъли П. В., Франсис Г., Алмазан А.Лизилоксидазен дефицит при синдром на Ehlers-Danlos тип V // Connect Tissue Res. 1975 г.; 3 (1): 49-53.
11. Pages N., Gogly B., Godeau G., Igondjo-Tchen S., Maurois P., Durlach J., Bac P.Структурни промени на съдовата стена при мишки с дефицит на магнезий. Възможна роля на желатинази А (ММР-2) и В (ММР-9) // Magnes Res. 2003 г.; 16 (1): 43-48.
12. Юе Х., Лий Дж. Д., Шимизу Х., Узуи Х., Мицуке Й., Уеда Т.Ефекти на магнезия върху производството на извънклетъчни матрични металопротеинази в култивирани гладкомускулни клетки на съдовете на плъх // Атеросклероза. 2003, февруари; 166(2):271-277.
13. Гуо Х., Лий Дж. Д., Узуи Х., Юе Х., Уанг Дж., Тойода К., Геши Т., Уеда Т.Ефекти на фолиева киселина и магнезий върху производството на индуцирана от хомоцистеин извънклетъчна матрична металопротеиназа-2 в култивирани гладкомускулни клетки на съдовете на плъх // Circ J. 2006, януари; 70 (1): 141-146.
14. Killilea D.W., Maier J.A.M.Връзка между магнезиевия дефицит и стареенето: нови прозрения от клетъчни изследвания // Magnesium Research. 2008 г.; 21 (2): 77-82.
15. Жидоморов Н. Ю., Суракова Т. А., Гришина Т. Р.и др. Перспективи за използване на лекарството Magnerot в естетичната медицина // Естетична медицина. 2011, том 10, № 4, с. 3-13.
16. Coudray C., Feillet-Coudray C., Rambeau M., Tressol J.C., Gueux E., Mazur A., ​​Rayssiguier Y.Ефектът от стареенето върху чревната абсорбция и състоянието на калция, магнезия, цинка и медта при плъхове: изследване на стабилен изотоп // J Trace Elem Med Biol. 2006 г.; 20 (2): 73-81. Epub 2005, 20 декември.
17. Граймс Д. А., Нанда К.Токолиза с магнезиев сулфат: време е да се откажете // Obstet Gynecol. 2006 октомври; 108(4):986-989.
18. Домницкая Т. М., Дяченко А. В., Куприянова О. О., Домницкий М. В.Клинична стойност на употребата на органичен магнезий при юноши със синдром на сърдечна дисплазия на съединителната тъкан // Kardiologiia. 2005 г.; 45 (3): 76-81.

RU.MGP.12.01.08г

А. Г. Калъчева*, **,Кандидат на медицинските науки
О. А. Громова*, **,
Н. В. Керимкулова*, **,
А. Н. Галустян***,Кандидат на медицинските науки, доцент
Т. Р. Гришина*, **,Доктор на медицинските науки, професор

* Руски сателитен център на Института по микроелементи на ЮНЕСКО,Москва
** GBOU VPO IGMA Министерство на здравеопазването и социалното развитие на Русия,Иваново
*** GBOU VPO Северозападен държавен медицински университет на името на. И. И. Мечникова Министерство на здравеопазването и социалното развитие на Русия,Санкт Петербург

Има вътрешни разстройства, които водят до цял куп заболявания в различни области – от ставни до чревни проблеми, като дисплазията на съединителната тъкан е ярък пример за тях. Не всеки лекар може да го диагностицира, тъй като във всеки случай се изразява със собствен набор от симптоми, така че човек може безуспешно да се лекува с години, без да знае какво се случва вътре в него. Опасна ли е тази диагноза и какви мерки трябва да се вземат?

Какво е дисплазия на съединителната тъкан

В общ смисъл гръцката дума "дисплазия" означава нарушение на формирането или развитието, което може да се приложи както към тъканите, така и към вътрешните органи като цяло. Този проблем винаги е вроден, тъй като се появява в пренаталния период. Ако се говори за дисплазия на съединителната тъкан, това означава генетично хетерогенно заболяване, характеризиращо се с нарушение в развитието на съединителната тъкан. Проблемът е полиморфен по природа и се проявява предимно в млада възраст.

IN официална медицинаПатологията на развитието на съединителната тъкан може да се намери и под имената:

• наследствена колагенопатия;
• синдром на хипермобилност.

Симптоми

Броят на признаците на нарушения на съединителната тъкан е толкова голям, че индивидуално пациентът може да ги свърже с всяко заболяване: патологията засяга повечето вътрешни системи - от нервната до сърдечно-съдовата и дори се проявява под формата на безпричинна загуба на тегло. Често дисплазия от този тип се открива само след външни промени или диагностични меркипредприети от лекар с друга цел.

Сред най-ярките и често откривани признаци на заболявания на съединителната тъкан са:

• Автономна дисфункция, която може да се прояви под формата на пристъпи на паника, тахикардия, припадък, депресия и нервно изтощение.
• Проблеми със сърдечната клапа, включително пролапс, сърдечни аномалии, сърдечна недостатъчност, миокардни патологии.
• Астенизацията е неспособността на пациента да се подлага на постоянен физически и психически стрес, чести психо-емоционални сривове.
• X-образна деформация на краката.
• Разширени вени, паякообразни вени.
• Хипермобилност на ставите.
• Синдром на хипервентилация.
• Често подуване на коремакорема, причинени от храносмилателни разстройства, дисфункция на панкреаса, проблеми с производството на жлъчка.
• Болка при опит за издърпване на кожата.
• Проблеми с имунната система, зрението.
• Мезенхимна дистрофия.
• Аномалии в развитието на челюстта (включително захапка).
• Плоски крака, чести дислокации на ставите.

Лекарите са уверени, че хората, които имат дисплазия на съединителната тъкан, имат психологически разстройства. Лека форма- това е депресия, постоянно чувствобезпокойство, ниско самочувствие, липса на амбиция, неудовлетвореност от текущото състояние на нещата, подсилени от нежелание да се промени нещо. Но дори аутизмът може да съществува едновременно с диагнозата синдром на дисплазия на съединителната тъкан.

При деца

При раждането детето може да бъде лишено от фенотипни признаци на патология на съединителната тъкан, дори ако това е колагенопатия, която има ясни клинични прояви. В постнаталния период също не са изключени дефекти в развитието на съединителната тъкан, така че такава диагноза рядко се поставя на новородено. Ситуацията се усложнява и от естественото състояние на съединителната тъкан при деца под 5-годишна възраст, поради което кожата им се разтяга твърде много, сухожилията се нараняват лесно и се наблюдава хипермобилност на ставите.

При деца над 5 години, ако има съмнение за дисплазия, можете да видите:

• промени в гръбначния стълб (кифоза/сколиоза);
• деформации на гръдния кош;
• лош мускулен тонус;
• асиметрични остриета;
• неправилно захапване;
• крехкост на костната тъкан;
• повишена гъвкавост на лумбалната област.

причини

Основата за промените в съединителната тъкан са генетични мутации, така че дисплазията във всички форми не може да бъде разпозната като заболяване: някои от нейните прояви не влошават качеството на живот на човека. Диспластичният синдром се причинява от промени в гените, които са отговорни за основния протеин, който образува съединителната тъкан - колаген (по-рядко - фибрилин). Ако има повреда в образуването на неговите влакна, те няма да могат да издържат на натоварването. Освен това магнезиевият дефицит не може да бъде изключен като фактор за появата на такава дисплазия.

Класификация

Днес лекарите не са стигнали до консенсус относно класификацията на дисплазията на съединителната тъкан: тя може да бъде разделена на групи въз основа на процесите, протичащи с колагена, но този подход позволява да се работи само с наследствена дисплазия. Следната класификация се счита за по-универсална:

• Диференцирано заболяване на съединителната тъкан, което има алтернативно име - колагенопатия. Дисплазията е наследствена, признаците са ясни, диагностицирането на заболяването не е трудно.
• Недиференцирано заболяване на съединителната тъкан - тази група включва останалите случаи, които не могат да бъдат класифицирани като диференцирана дисплазия. Честотата на диагностицирането му е в пъти по-висока и то при хора от всички възрасти. Човек, който е диагностициран с недиференцирана патология на съединителната тъкан, често не се нуждае от лечение, но трябва да бъде под наблюдението на лекар.

Диагностика

Този тип дисплазия е свързана с маса спорни въпроси, тъй като по въпроса за диагностиката специалистите практикуват няколко научни подхода. Единственият момент, който е извън съмнение, е необходимостта от провеждане на клинични и генеалогични изследвания, тъй като дефектите на съединителната тъкан са вродени. Освен това, за да изясни картината, лекарят ще се нуждае от:

• систематизира оплакванията на пациентите;
• измервайте тялото по сегменти (за дисплазия на съединителната тъкан тяхната дължина е от значение);
• оценка на подвижността на ставите;
• накарайте пациента да се опита да хване китката си с палец и малък пръст;
• направете ехокардиограма.

Анализи

Лабораторната диагностика на този тип дисплазия се състои в изследване на урината за нивото на хидроксипролин и гликозаминогликани - вещества, които се появяват по време на разграждането на колагена. Освен това има смисъл да се проверява кръвта за чести мутации в PLOD и обща биохимия (подробен анализ от вена), метаболитни процеси в съединителната тъкан, маркери на хормоналния и минерален метаболизъм.

Кой лекар лекува дисплазия на съединителната тъкан?

При децата педиатърът е отговорен за поставянето на диагнозата и разработването на терапия (първоначално ниво), тъй като няма лекар, който да работи изключително с дисплазия. След това схемата е една и съща за хора от всички възрасти: ако има няколко прояви на патология на съединителната тъкан, трябва да вземете схема за лечение от кардиолог, гастроентеролог, психотерапевт и др.

Лечение на дисплазия на съединителната тъкан

Няма начини да се отървете от тази диагноза, тъй като дисплазията от този тип засяга промените в гените, но цялостните мерки могат да облекчат състоянието на пациента, ако той страда от клинични прояви на патология на съединителната тъкан. Най-често практикуваната схема за предотвратяване на екзацербация е:

• добре подбрана физическа активност;
• индивидуална диета;
• физиотерапия;
• лечение с лекарства;
• психиатрична помощ.

Препоръчва се да се прибягва до хирургическа интервенция при този тип дисплазия само в случай на деформация на гръдния кош, сериозни нарушения на гръбначния стълб (особено сакралната, лумбалната и цервикалната област). Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан при деца изисква допълнително нормализиране на дневния режим, избор на постоянна физическа активност - плуване, колоездене, ски. Дете с такава дисплазия обаче не трябва да се изпраща на професионален спорт.

Без употребата на лекарства

Лекарите съветват да започнете лечението, като премахнете високата физическа активност и тежката работа, включително умствена работа. Пациентът трябва да се подлага на курс на тренировъчна терапия всяка година, ако е възможно да получи план за уроци от специалист и да извършва същите действия самостоятелно у дома. Освен това ще трябва да посетите болницата, за да се подложите на набор от физически процедури: ултравиолетово облъчване, триене, електрофореза. Възможно е да бъде предписан корсет за поддържане на врата. В зависимост от психо-емоционалното състояние може да се предпише посещение на психотерапевт.

За деца с този тип дисплазия лекарят предписва:

• Масаж на крайниците и гърба с акцент върху цервикалната област. Процедурата се провежда на всеки шест месеца, 15 сесии.
• Носенето на опора за дъга, ако се диагностицира халукс валгус.

Диета

Експертите препоръчват акцентът в диетата на пациент, който е диагностициран с патология на съединителната тъкан, да бъде върху протеинови храни, но това не означава пълно изключване на въглехидратите. Ежедневното меню за дисплазия трябва задължително да се състои от: постна риба, Морска храна, варива, извара и твърдо сирене, допълнен със зеленчуци и неподсладени плодове. Трябва да използвате малки количества ядки в ежедневната си диета. При необходимост може да се възложи витаминен комплекс, особено за деца.

Прием на лекарства

пийте лекарстватрябва да бъде под наблюдението на лекар, тъй като няма универсално хапче за дисплазия и е невъзможно да се предвиди реакцията на конкретен организъм дори към най-безопасното лекарство. Терапията за подобряване на състоянието на съединителната тъкан при дисплазия може да включва:

• Веществата, които стимулират естественото производство на колаген са аскорбинова киселина, витамини от група В и източници на магнезий (Magnerot).
• Лекарства, които нормализират нивото на свободните аминокиселини в кръвта - Глутаминова киселина, глицин.
• Средства, подпомагащи минералния метаболизъм - Алфакалцидол, Остеогенон.
• Препарати за катаболизъм на гликозаминогликани, основно на базата на хондроитин сулфат - Rumalon, Chondroxide.

Хирургическа интервенция

Поради факта, че тази патология на съединителната тъкан не се счита за заболяване, лекарят ще препоръча операция, ако пациентът страда от деформация на опорно-двигателния апарат или дисплазията може да доведе до смърт поради проблеми с кръвоносните съдове. При деца хирургична интервенциясе практикува по-рядко, отколкото при възрастни, лекарите се опитват да преодолеят мануална терапия.

Видео

Важно условие за ефективна рехабилитация на пациенти с различни нозологични форми на дисплазия на съединителната тъкан (CTD) е правилният избор на медицински средства: нелекарствени, лекарствени или хирургични. Дългогодишен опит в диспансерното наблюдение на семейства на пациенти с различни възможности наследствени заболяваниясъединителна тъкан и DST, анализът на литературните данни направи възможно формулирането на основните принципи на лечение на тези пациенти:

Нелекарствена терапия(адекватен режим, диета, лечебна физкултура, масаж, физикална и електротерапия, психотерапия, санаториално лечение, ортопедична корекция, професионално ръководство).

Диетична терапия(използване на хранителни продукти, обогатени с протеини, витамини и микроелементи).

Медикаментозна симптоматична терапия (лечение на болката, подобряване на венозния кръвен поток, прием на бета-блокери, адаптогени, седативи, хепатопротектори, операцияи т.н.).

Патогенетична терапия(стимулиране на образуването на колаген, коригиране на нарушенията в синтеза и катаболизма на гликозаминогликани, стабилизиране на минералния и витаминен метаболизъм, подобряване на биоенергийното състояние на организма).

Задължителен етап от лечението на пациенти с CTD след цялостен преглед и диагностика е компетентен разговор между лекаря и пациента преди започване на рехабилитационна терапия. Необходимо е да се спечели доверието както на пациента, така и на родителите му по отношение на възможността за значително подобряване на качеството на живот и възстановяване на загубените адаптивни умения. Опитът показва, че лекарят не трябва да губи време за този първи, изключително важен разговор, от който до голяма степен зависи ефективността на рехабилитационните мерки. Важно е правилно и в достъпна форма да се обясни на болния тийнейджър и неговите родители:

Какво е дисплазия на съединителната тъкан;

Каква е ролята на генетичните и екологичните фактори за възникването му;

До какви промени в организма може да доведе?

Какъв начин на живот трябва да следвате?

Колко бързо настъпва ефектът от терапията и колко време трябва да се провежда;

Колко често трябва да се провеждат инструментални изследвания;

Какви са възможностите за хирургична и терапевтична корекция;

Какви са опасностите от професионалния спорт и танци?

Какви са ограниченията в професионалните дейности?

Ако е необходимо, трябва да се проведе консултация по въпроса за брака и семейството, годността за военна служба и др. Целта на този разговор е да се внуши идеята за необходимостта от активно участие на пациента в лечението, предотвратяване на усложнения и идентифициране на симптомите на прогресия на заболяването. По възможност пациентът трябва да бъде убеден, че наблюдаваните при него промени в съединителната тъкан изискват специален начин на живот, чието качество до голяма степен се определя от усилията му в желанието да си помогне. Трябва да се помни, че достатъчното познаване на болестта може да помогне на пациента да погледне в бъдещето без страх.

Основни принципи на нелекарствената терапия

Дневен режим. При липса на значителни функционални нарушения на водещи органи и системи, на пациентите с CTD се показва общ режим с правилното редуване на работа (учене) и почивка. Изключение правят пациентите с имперфектна остеогенеза, които, за да предотвратят фрактури, трябва да водят щадящ начин на живот (носят корсети, използват патерици, избягват травми). Пациентите с остеоартрит поради DST също изискват ограничаване на натоварването върху засегнатите стави. Не се препоръчват бягане, скачане, вдигане и носене на тежки предмети, клякания, бързо ходене, особено по неравен терен, изкачване на планини и ходене по стълби. Препоръчително е да избягвате фиксирана позиция, като например продължително седене или стоене в една поза, което влошава притока на кръв към възпалените стави. Ако са засегнати ставите на горните крайници, трябва да ограничите носенето на тежки предмети, ръчното бутане на тежки предмети, свиренето на музикални инструменти и писането на твърда клавиатура. Ритъмът на оптимална двигателна активност при пациенти с остеоартрит, дължащ се на DST, е разумно редуване на натоварване (10-15 минути) с периоди на почивка (5-10 минути), през които ставата трябва да се разтовари в легнало или седнало положение. За да възстановите кръвообращението след упражнения в същите позиции, трябва да извършите няколко движения в ставите (флексия, екстензия, велосипед).

Физиотерапия— показан за всички пациенти с DST. Редовно (3-4 пъти седмично, 20-30 минути) умерено физическа тренировканасочени към укрепване на мускулите на гърба, корема и крайниците. Упражненията се извършват в безконтактен статико-динамичен режим, в легнало положение. Физическите упражнения не трябва да увеличават натоварването на лигаментно-ставния апарат и да увеличават подвижността на ставите и гръбначния стълб. Методът на физикална терапия определено трябва да се обсъди със специалист. В този случай е необходимо да се вземе предвид естеството на патологията, клиничните, радиологичните и биохимичните критерии за увреждане на опорно-двигателния апарат. Полезно е да се предписват набори от упражнения, изпълнявани, докато лежите по гръб или по корем. За повечето пациенти са противопоказани висящи и гръбначни тракции, видове контактни спортове, изометрични тренировки, вдигане на тежести и носене на големи товари. Добър ефектТе осигуряват хидротерапия и лечебно плуване, което облекчава статичното натоварване на гръбначния стълб.

Препоръчват се аеробни тренировки на сърдечно-съдовата система: дозирано ходене, каране на ски, пътуване, туризъм, джогинг, удобно колоездене. Полезни са дозираните физически натоварвания на тренажори и велоергометър, бадминтон, тенис на маса, упражнения с леки дъмбели, дихателни упражнения. Системната физическа активност повишава адаптивните възможности на сърдечно-съдовата система. Въпреки това, ако има признаци за нейното увреждане - миокардна дистрофия, кардиомиопатия, миксематозна дегенерация и значителен пролапс на клапните платна, дилатация на корена на аортата - прекомерно физическо или психическо натоварване, участието в каквито и да било спортни състезания е строго забранено. Всички пациенти с DST не трябва да се занимават с професионален спорт и танци, тъй като прекомерното натоварване на функционално дефектната съединителна тъкан ще доведе до изключително бързо начало на нейната декомпенсация.

Масотерапия- облекчава болезнените мускулни спазми, подобрява кръвоснабдяването, предаването на нервните импулси, трофиката на мускулите на тялото и ставите. Напоследък широко разпространение получи акупресура с хелиево-неонов лазерен лъч, който има биостимулиращ, аналгетичен и седативен ефект. Процедурите се извършват ежедневно или на интервали от един-два дни; Препоръчително е да се подложат на поне три курса на лечение (15-20 сесии) с интервал от един месец. Подводният масаж дава благоприятни резултати.

Физиотерапевтичното лечение се използва според показанията.Така че, с остеогенезис имперфекта за ускоряване на зарастването на фрактури, с остеопороза от различен произходВ областта на яката или локално се препоръчва електрофореза на 5% разтвор на калциев хлорид, 4% разтвор на магнезиев сулфат, 2% разтвор на меден сулфат или 2% разтвор на цинков сулфат. В случай на синдром на вегетативно-съдова дистония от ваготоничен тип, често придружаващ DST, се използва 1% разтвор на кофеин натриев бензоат, ефедрин хидрохлорид или мезатон - като се използва методът на яка или методът на йонния рефлекс на Shcherbak. За стимулиране на функцията на надбъбречната кора се използва лекарствена електрофореза с 1,5% етимизол и DMV в областта на надбъбречните жлези. За нормализиране на съдовия тонус се предписват водни процедури, които осигуряват „гимнастика“ за кръвоносните съдове: общи бани с въглероден диоксид, бор, хидрохлорид, сероводород и радонови бани. Вкъщи обливане, обтриване, студен и горещ душ, солено-борови и пенести вани. Много полезен физиотерапевтичен метод на лечение е сауната (температура на въздуха - 100 ° C, относителна влажност - 10-12%, продължителност на престоя - 30 минути), курс - 25 сесии за 3-4 месеца. Магнитна, индуктивна и лазерна терапия, електрофореза с димексид (диметилсулфоксид) и саламура се използват доста широко за подобряване на храненето на хрущяла.

За да се омекотят плътни образувания на съединителната тъкан (например следоперативни келоидни белези), пациентите с DST се подлагат на фонофореза. За тази цел използвайте Collalysin (колагеназа), 0,2% разтвор на хидрокортизон, водоразтворим сукцинат, лидаза; фибринолизин. Широко се използва електрофореза с 4-електроден метод на аскорбинова киселина, сяра, цинк, мед; хромотерапия (зелена, червена матрица) по общия метод.

Психотерапия. Лабилност нервни процеси, присъщи на пациенти с патология на съединителната тъкан, чувството на тревожност и склонността към афективни състояния изискват задължително психологическа корекция, тъй като невротичното поведение и подозрителността оказват силно влияние върху отношението им към лечението и прилагането медицински препоръки. Основната цел на терапията е да се развие система от адекватни нагласи и да се консолидира нова линия на поведение в семейството на пациента.

Балнеолечение- дава възможност за цялостна рехабилитация, включваща положителния ефект от лечебната кал, сероводорода, радона, йодо-бромните бани, сауните, физиотерапията, масажа и лечебната физкултура. Особено ефективно е, ако това лечение се провежда поне три години подред.

Ортопедична корекция- извършва се с помощта на специални устройства за намаляване на натоварването на ставите и гръбначния стълб. Те включват ортопедични обувки, опори за стъпала, наколенки, които могат да намалят отпуснатостта колянна ставаи хрущялна травма при ходене, бинтиране на хипермобилни стави с еластичен бинт.

Хирургичното лечение на пациенти с DST се извършва стриктно според показанията. Така при значителни хемодинамични нарушения, дължащи се на пролапс на клапните платна, масивна аортна аневризма, се извършва смяна на клапа и променена част от аортата. С изразени функционални нарушениясъстояния на сърдечно-съдовата и дихателната система, причинени от тежка деформация на гръдния кош, се извършва торакопластика. Прогресивен синдром на болкапри пациенти с DST с тежка сколиоза III-IV степен, служи като индикация за тяхното хирургично лечение. Сублуксация на лещата, усложнена от вторична глаукома, дегенерация на ретината със заплаха от отлепване на ретината и катаракта - абсолютни показанияза хирургично лечение (отстраняване на леща). Нашият практически опит показва, че всяка хирургична интервенция при пациенти с патология на метаболизма на съединителната тъкан трябва да се извършва само на фона на относителна клинична и биохимична ремисия. След хирургично лечение пациентите трябва да бъдат под наблюдението на специалисти и да получават, заедно с традиционната терапия, лекарства, които подобряват метаболизма на съединителната тъкан.

Начин на живот. За пациенти с DSTПоради нарушение на репаративната способност на ДНК, престоят в горещ климат и зони с висока радиация е противопоказан. Най-доброто място за живеене е централния пояс. Препоръчително е да се изключат стресови фактори и внезапни промени в професионалната дейност. За метеорологично зависими пациенти неблагоприятни дниНеобходимо е да се избягва професионално и психо-емоционално претоварване. Важно е да се предотврати хипотермия на горните и долните крайници. През студения сезон винаги носете ръкавици и топли чорапи. За жените, особено при работа в изправено положение, се препоръчва използването на компресионен трикотаж (чорапогащник против разширени вени 50-70 дение).

Професионално ръководство.Специалности, свързани с тежки физически и емоционални натоварвания, вибрации, контакт с химикалии излагане на рентгенови лъчи.

Основни принципи на диетотерапията.Диетична терапия за пациенти с дисплазия на съединителната тъкан се предписва само след предварителен преглед от гастроентеролог и (задължително!) По време на период на относителна ремисия на хронична патология на стомашно-чревния тракт, която според нашите данни се наблюдава при 81,6% от пациенти с DST. Препоръчват се храни, обогатени с протеини. Освен това се предписват месо, риба, калмари, боб, ядки, протеини и мастни киселини и храни, съдържащи незаменими аминокиселини. Хранителните продукти трябва да бъдат обогатени с микроелементи, витамини и ненаситени мастни киселини.

На пациенти без гастроентерологична патология се предписват силни бульони, желирани месни и рибни ястия, съдържащи значително количество хондроитин сулфати няколко пъти седмично. В останалата част е препоръчително 2-3 пъти седмично да приемате биологично активни добавки (БАД), съдържащи комбинирани хондропротектори. За деца с прекомерен растеж от най-ранна възраст се препоръчват хранителни продукти (соя, памучно масло, слънчогледови семки, свинска мас, свинска мас и др.), както и лекарства с повишено съдържаниеполиненаситени мастни киселини от клас Омега, които имат инхибиторен ефект върху секрецията на соматотропен хормон.

Показани са продукти, съдържащи витамини от група В - В1, В2, В3, В6, нормализиращи протеинов метаболизъм. Значителна сумаВитамините от тази група се намират в дрожди, зародиши и черупки от пшеница, овес, елда, грах, както и хляб от пълнозърнесто брашно, черен дроб и бъбреци.

Храните, обогатени с витамин С, са изключително важни ( прясна шипка, червен пипер, касис, брюкселско зеле, манатарки, цитрусови плодове и др.) и витамин Е (облепиха, спанак, магданоз, праз лук, арония, праскови и др.), необходими за нормалния синтез на колаген и притежаващи антиоксидантно действие.

Според нашите данни, по-голямата част от децата с дисплазия на съединителната тъкан имат намаление на нивото на повечето макро- и микроколаген-специфични биоелементи. Най-честите дефицити са били силиций (100%), селен (95,6%), калий (83,5%); калций (64,1%); мед (58,7%); манган (53,8%), магнезий (47,8%) и желязо (46,7%). Всички те участват активно в минерализацията на костната тъкан, синтеза и узряването на колаген. В тази връзка се препоръчва храна, обогатена с макро- и микроелементи. Важен момент в диетотерапията е поддържането на оптимални съотношения в диетата между калций и фосфор (1:1,5), както и калций и магнезий (1:0,5), което по наши данни е нарушено при пациенти с DST. Небалансираната диета може да причини отрицателен баланс на калций и магнезий в организма и да доведе до още по-тежки метаболитни нарушения в костите. Усвояването на калций се улеснява от наличието на лактоза, протеини и лимонена киселина в храната. Този процес се затруднява от фитиновата киселина, която се намира в зърнените храни, както и от оксаловата киселина, фосфатите и различни мазнини.

Принципи на лекарствената патогенетична терапия

Препоръчително е да се провежда патогенетична лекарствена терапия 1-2 пъти годишно, в зависимост от състоянието на пациента; Продължителност на курса: 4 месеца.

Стимулиране на образуването на колагенизвършва се чрез предписване на лекарства като Piaskledin 300, Solcoseryl, L-лизин, L-пролин, стъкловидно тялов комбинация с кофактори за синтеза на колаген - витамини (C, E, група B) и микроелементи (Magnerot, Magne B6, цинков оксид, цинков сулфат, цинков аспартат, цинкит, меден сулфат (Cuprum sulfate, 1% разтвор), цинк, селен Нашите проучвания показват повишена екскреция на индикатори за разграждане на колаген (хидроксипролин, пириликс D в дневната урина и др.) При 75% от изследваните пациенти с DST.

Хондропротектори.Най-изследвани са хондроитин сулфат и глюкозамин сулфат. През последните 20 години са проведени десетки контролирани проучвания за изследване на структурно-модифициращите ефекти на тези лекарства. Доказано е участието им в регулацията на метаболизма на хондроцитите (повишен синтез на гликозаминогликани и протеогликани); потискане на ензимния синтез и повишена устойчивост на хондроцитите към ефектите на ензими, които увреждат ставния хрущял; в активирането на анаболните процеси на хрущялната матрица и др. Средствата за избор в момента са комбинирани хондропротектори (Arthra, Teraflex, Kondronova, Artroflex и др.). Установихме ексцесивна секреция на гликозаминогликани в дневната урина при по-голямата част (81,4%) от изследваните пациенти с DST.

Стабилизиране на минералния метаболизъм. За подобряване на състоянието на минералния метаболизъм при пациенти с DST се използват лекарства, които нормализират фосфорно-калциев метаболизъм: витамин D2, а по показания - негов активни форми: алфакалцидол (Alpha D3-Teva, Oksidevit), витамин D3 BON, Bonviva и др. Наред с изброените по-горе лекарства, те се използват широко за корекция на минералния метаболизъм различни лекарствакалций, магнезий, фосфор. При лечение с тях е необходимо поне веднъж на 3 седмици да се следи нивото на калций, фосфор в кръвта или урината, както и активността на алкалната фосфатаза в кръвта. Известно е, че в различни периодиПо време на живота на човек нуждата от калций се променя, следователно, когато се коригират параметрите на минералния метаболизъм, е необходимо да се вземе предвид свързаната с възрастта дневна нужда от калций.

Корекция на биоенергийното състояние на организма— необходимо е поради наличието на вторична митохондриална недостатъчност при пациенти с DST. При 80% от децата, които изследвахме, беше установен вторичен дефицит на общ карнитин. Подобряването на биоенергийното състояние на организма се улеснява от лекарства, съдържащи фосфорни съединения: димефосфон, фосфаден, рибоксин, милдронат, лецитин, кехлибарен еликсир, елкар, карнитен, коензим Q10, рибофлавин, никотинамид и др.

Нормализиране на процесите на пероксидация- извършва се чрез предписване на витамини (C, A, E), Mexidol, цитрусови биофлавоноиди, селен, глутатион, полиненаситени мастни киселини.

Корекция на нивата на свободните аминокиселини в кръвния серум

При пациенти с DST, като правило, се наблюдава намаляване на съдържанието на най-важните и незаменими аминокиселиникръвен серум, най-често поради нарушения на абсорбцията им през стомашно-чревния тракт. Такава вторична хипоаминоацидемия не може да не повлияе на техните общо състояние, което допринася за влошаване на качеството на живот на пациентите. Установихме връзка между намаляването на нивото на свободния пролин, свободния левцин и изолевцин, повишаването на свободния хидроксипролин в кръвния серум и тежестта на клиничната картина. Корекцията на нивото на свободните аминокиселини в кръвта се извършва чрез индивидуален подбор на диета, аминокиселинни препарати или хранителни добавки, съдържащи незаменими аминокиселини, както и витамини и микроелементи, участващи в техния метаболизъм. Най-често според нашия опит пациентите с патологии на метаболизма на съединителната тъкан се нуждаят от заместителна терапия с лизин, пролин, таурин, аргинин, метионин и неговите производни, тирозин и триптофан. Аминокиселините се предписват 30-60 минути преди хранене. Продължителността на един курс е 4-6 седмици. Повторен курс - според показанията, на интервали от 6 месеца. Днес лекарят има на разположение цяла линияаминокиселинни препарати (Метионин (Methioninum), Глутаминова киселина (Glutaminicum acidum), Глицин (Glycinum), Dibikor и цяла гама от биологично активни хранителни добавки.

Приблизителни схеми на лечение на болни деца с CTD

В зависимост от тежестта на клиничното състояние и тежестта на биохимичните нарушения на метаболизма на съединителната тъкан се препоръчва провеждането на 1-2 курса на метаболитна корекция през цялата година. Продължителността на лечението се определя индивидуално във всеки случай, но средно е 4 месеца с прекъсване между курсовете от най-малко 2-2,5 месеца. Ако е показано, в интервалите между курсовете на лекарствена терапия се извършват физиотерапевтични процедури и се провежда психотерапия. Пациентите с DST трябва постоянно да спазват режим, диета и да се занимават с физиотерапия.

аз схема

L-пролин. Доза за деца над 12 години: 500 mg; приемайте 30 минути преди хранене; честота на приложение - 1-2 пъти на ден; продължителност - 1,5 месеца; според показанията се предписва комплекс от аминокиселини (L-пролин, L-лизин, L-левцин в размер на 10-12 mg на kg телесно тегло и др.); честота на приложение 1-2 пъти на ден; продължителност - 2 месеца.

Витаминни и минерални комплекси като "Vitrum", "Centrum", "Unicap"; доза - в зависимост от възрастта; Продължителност на лечението: 1 месец.

Забележка: индикации за предписване на този режим на лечение са различни оплаквания на пациентите, особено увреждане на опорно-двигателния апарат, повишена екскреция на гликозаминогликани в дневната урина и намаляване на съдържанието на свободни аминокиселини в кръвния серум.

II схема

Комбиниран хондропротектор в доза, свързана с възрастта. Приемайте по време на хранене; Пии много вода. Продължителността на лечението е 2-4 месеца.

Аскорбинова киселина(при липса на оксалурия и фамилна анамнеза за уролитиаза) под формата на коктейли (с мляко, кисело мляко, желе, компот и др.); доза - 0,5-1,0-2,0 g на ден, в зависимост от възрастта; Продължителност на лечението: 3 седмици.

Кехлибарен еликсир. Доза в зависимост от възрастта - 1-2 капсули 2 пъти дневно (капсулата съдържа 100 mg янтарна киселина); Продължителност на лечението: 3 седмици.

Забележка: индикациите за употребата на този режим могат да включват клинични и инструментални признаци на увреждане на опорно-двигателния апарат, повишена екскреция на гликозаминогликани в дневната урина; нормално съдържаниесвободен пролин и свободен лизин в кръвния серум.

III схема

L-лизин. Доза за деца над 12 години: 500 mg; приемайте 30 минути преди хранене; честота на приложение - 1-2 пъти на ден; според показанията - комплекс от аминокиселини (L-пролин, L-лизин, L-левцин), подбрани индивидуално; честота на приложение - 1-2 пъти на ден; продължителност - 2 месеца.

Витамин Е (за предпочитане естествената форма, съдържаща алфа-токоферол или смес от токофероли); доза за деца на 12 и повече години и възрастни - от 400 до 800 IU на ден; Продължителност на лечението: 3 седмици.

Забележка: използването на тази схема на лечение се препоръчва при различни оплаквания на пациента; клинични и инструментални нарушения на органите и системите, намаляване на съдържанието на свободни аминокиселини в кръвния серум и нормална екскреция на гликозаминогликани в дневната урина.

Използването на горните схеми за индивидуално избрана и патогенетично базирана корекция на идентифицирани биохимични нарушения при деца с CTD е напълно възможно в амбулаторни условия и практически не изисква допълнителни материални и технически инвестиции. Пациентите с DST се нуждаят от доживотен диспансерно наблюдение, постоянна нелекарствена терапия и систематични курсове за корекция на метаболитно заместване.

Т. И. Кадурина*,Доктор на медицинските науки, професор
Л. Н. Абакумова**, асистент

*Медицинска академия за следдипломно обучение,
**Санкт Петербургска държавна педиатрична медицинска академия, Санкт Петербург