Найрідкісніші та маловивчені захворювання

Є такі хвороби, як застуда – непогано вивчені, що піддаються лікуванню, не залишають майже ніяких слідів. Але крім них, існує величезна кількість рідкісних недуг, які незрозуміло звідки беруться, і лікарі навіть не уявляють, як із ними боротися.

Їхні симптоми бувають різними: від простих висипань, до деформацій кісток. Одним пацієнтам хвороби доставляють масу дискомфорту, тоді як інші благополучно живуть із нею і помічають ніяких незручностей. Нижче – список найнезвичайніших захворювань із усіх відомих на сьогодні.

Синдром іноземного акценту – зовнішній розлад, через який людина раптово починає каверкати мовні звороти, як зазвичай роблять іноземці. Вчені припускають, що симптоми можуть бути пов'язані з інсультом або множинним склерозом. Але підтверджень ця теорія немає.

2. Синдром рота, що горить

Люди, які скаржаться на регулярні напади гострого болюу слизовій, мовою, губах, яснах, щоках можуть бути жертвами синдрому палаючого рота. Звідки береться недуга, і як її лікувати, фахівці поки що не знають.

3. Сміється смерть

Є така думка, що сміх – найкращі ліки. Але воно не до кінця вірне. Відомі випадки, коли люди від сміху вмирали. Іноді занадто сильний нападвеселощів може доводити до задухи та зупинки серця.

4. Алергія на воду

Земля на 70% складається з води, приблизно стільки ж рідини та в людському організмі. Тому людям з алергією на воду або аквагенною кропив'янкою доводиться несолодко. Небезпеки підстерігають їх усюди. При зіткненні з водою шкіра людей з таким діагнозом починає покриватися дрібним червоним висипом.

5. Шизофренія

Фахівці у поті чола працюють над з'ясуванням причин хвороби. Грішити можна на гени, віруси, родові травмиі багато інших факторів, але ні до чого конкретного вченим поки що дійти не вдалося. Шизофренія, як і раніше, залишається невиліковним важким хронічним психічним розладом, що впливає на думки, почуття та поведінку хворого.

6. Постійне генітальне збудження

Пацієнти з таким діагнозом порушуються без видимих ​​причин і можуть перебувати в такому стані місяцями. Зрозуміло, це впливає на якість життя та емоційний станхворого.

7. Синдром «Аліси в країні Чудес»

Це дуже цікаве захворювання, Через яке пацієнтам раптово починає здаватися, що вони самі, або приміщення, в якому вони знаходяться, збільшується або зменшується в розмірі. Лікарі схиляються до того, що викликають синдром такі фактори як черепно-мозкові травми, епілепсія, часті мігрені.

8. Синдром Мебіуса

Це неврологічне захворюваннячерез який людина не може рухати м'язами обличчя. Тобто пацієнти не в змозі посміхнутися, насупитися, подивитися вбік. Лікарі не знають точної причини розвитку синдрому Мебіуса, але грішать на генетичну схильністьта екологічні фактори.

9. Синдром кровотечі теляти

Це відносно нове захворювання, яке вперше було діагностовано у Британії. У телят, які страждають на невідому недугу, підвищувалася температура і починала кровоточити здорова і неушкоджена шкіра. Нещасні з таким діагнозом, як правило, вмирають. Над вивченням причин та можливих методівЛікування синдрому активно працюють вчені.

10. Синдром робочої руки

Дивна хвороба проявляється болем, онімінням, поколюванням, печінням у кистях та передпліччях. Ночами симптоми посилюються. Жодне з досліджень при цьому не підтвердило наявності м'язового або нервового ушкодженнятому звідки береться синдром - загадка.

11. Порфирія

Розвивається хвороба на тлі надмірного виробництва речовини порфірину в організмі. Через порфірію можуть розвиватися серйозні проблеми. Пацієнти скаржаться на блювоту, свербіж, судоми та багато інших симптомів. Але найстрашніше - порфірія може призводити до підвищення чутливості шкіри до сонячному світлу. За те, що ультрафіолетові промені здатні серйозно нашкодити епідермісу пацієнта, недуга і прозвали хворобою вампірів.

12. Синдром стрибає француза зі штату Мен

Повернутись через різке гучного звуку- Нормальна реакція. За невеликий переляк відповідальний інстинкт самозбереження. У людей із таким синдромом реакція перебільшена до абсурдності. Злякавшись, вони відстрибують на значні відстані, починають розмахувати руками, повторювати якісь фрази, лаятися. Причини такої поведінки все ще залишаються нез'ясованими, але лікарі вважають, що синдрому може передувати нейропсихіатричне розлад.

13. Хвороба синьої шкіри

Вона дуже рідкісна і передається генетично. Посинення шкіри відбувається через аномально високого рівняметгемоглобіну у крові хворого. Самий відомий випадокзахворювання цією недугою - сім'я Фугейт зі штату Кентуккі. Майже всі члени її мали синя шкіраале при цьому дуже міцний імунітет.

14. Синдром ходячого мерця

Або синдром Котару. Пацієнти з таким діагнозом переконані, що вони частково чи повністю мертві. Багато хворих серйозно вірять у те, що їх більше немає в живих і відмовляються приймати докази зворотного.

15. Хронічний незрозумілий кашель

Кашель - нормальне явище. З його допомогою організм очищає легені. Але якщо кашель триває довше восьми тижнів і не супроводжується іншими симптомами, його називають незрозумілим.

16. Хронічна орхіальгія

Простіше кажучи – хронічний безпідставний біль у яєчках. Не знаючи точних причин його появи, лікарі не мають змоги лікувати недугу.

17. Синдром чужої руки

Або синдром доктора Стренджлава. Ця хвороба дуже рідкісна і проявляється тим, що людина втрачає контроль за своїми руками. Так, наприклад, рука однієї пацієнтки рухалася самостійно і гладила «господиню» по волоссю та обличчю. Жінка не могла контролювати цей процес, хоча це й неможливо було зрозуміти збоку.

18. Дерматоз Дункана

Дерматологічне захворювання, у якому шкіра у всьому тілі пацієнта покривається брудним нальотом. "Брудний" дерматоз Дункана часто приймають за інші хвороби, тому перш ніж пацієнту поставлять правильний діагноз, він, як правило, проходить масу непотрібних процедур та досліджень.

19. Електромагнітна гіперчутливість

Пацієнти із цим діагнозом відчувають усі електромагнітні імпульси в окрузі. Реагує на них кожен по-своєму. В одних хворих червоніє шкіра, інші починають відчувати печіння та свербіж. Деякі скаржаться на нудоту, запаморочення, загальне погіршення здоров'я. Хвороба належить до розряду спірних, оскільки вчені що неспроможні вирішити, яка вона – психічна чи фізіологічна.

20. Полідактилізм

У пацієнтів із таким діагнозом від народження більше пальцівна кінцівках. Більшість із них складається лише зі шкіри, але траплялися випадки, коли відростки були повноцінними – з кістками та суглобами. Оскільки аномалія зустрічається спорадично, визначити її причину медики не можуть.

21. Гіпертригосп

Хворобу також називають синдромом перевертня. Виражається вона зростанням надмірної кількості волосся по тілу. Лікувати недугу непросто. Багато фахівців рекомендують пацієнтам звернутися за допомогою лазерної епіляції.

22. Синдром Кронхіт-Канада

Виявляється він по-різному: втратою апетиту, утворенням поліпів у кишечнику, випаданням волосся, ламкістю нігтів. Найчастіше синдром Кронхіт-Канада діагностують у людей за 50 років. Причини появи його ще не вивчені.

23. Хвороба Хейлі-Хейлі

Рідкісне генетичне захворювання, що виявляється пухирями та ерозіями в зоні пахв, на шиї, у складках шкіри, на статевих органах.

24. Синдром Перрі-Ромберга

Основний симптом синдрому - витончення тканин обличчя з одного боку. Супроводжуються деформації судомами, сильними болями.

25. Цицеро

Розвивається з дитинства і полягає у бажанні людини є неїстівні речі: мило, бруд, лід, землю, пластмасу, гуму та інші. Чим сильніше розвивається недуга, тим більшу небезпеку він становить – підвищується ймовірність отруєння.

Здоров'я – найважливіша річ, яку ми повинні оберігати щосили. Сучасна медицинанавчилася лікувати багато смертельних хвороб або стоїть на порозі цього.

Увага, деякі фотографії можуть викликати у вас неприємні почуття.

Більшість постраждалих заявляло про «волокна» або хробаки, що проникли вглиб епідермісу. Ці "нитки" можна побачити під мікроскопом. Багато вчених вважають, що Моргеллон збуджує невідома науці мутація грибка, здатного виживати навіть за абсолютного нулі.

Версія про психогенну природу захворювання також досі популярна. У 2012 році було опубліковано дослідження про те, що жодних відомих науці хвороботворних організміву пацієнтів не знайдено, а широке висвітлення хвороби Моргеллона у ЗМІ спровокувало різкий сплеск хвороби.

До 2017 року було зареєстровано близько 20 тисяч скарг зі схожими симптомами. Географія хвороби: США (всі 50 штатів), рідше зустрічається в Нідерландах, Австралії, Великій Британії

Тимчасова сліпота

З того часу Наталі доводиться планувати своє життя так, щоб встигнути зробити всі справи у «видячий» період. «Моє 18-річчя випало на «сліпий» день, але на 21-й день народження я все бачила і друзі закотили мені грандіозну вечірку!»

Паранеопластична пухирчатка

Імунна система починає нападати на кератиноцити, що становлять основну масу епідермісу, через що в ньому утворюються порожнечі, що заповнюються рідиною. На цих місцях утворюються мокрі бульбашки, крізь які легко проникають зовнішні інфекції.

Хвороба досить рідкісна: з 1993 по 2003 рік у країнах Заходу було зафіксовано 163 випадки. Близько 90% хворих на паранеопластичну пухирчатку вмирали протягом року через сепсис або викликану хворобу легеневої недостатності.

Алергія на воду

Алергія на воду зустрічається приблизно в однієї людини із 230 мільйонів. У 2017 році вченим було відомо про 32 акваалергіки. Наприклад, британка Рейчел Уорік, якій діагностували аквагенну кропив'янку у 12 років. Хвороба виявилася після візиту до громадського басейну. Дівчина зізнавалася, що вижити з синдромом цілком реально, але про повноцінне життя не може бути й мови. Все, про що вона мріє – потанцювати під дощем чи скупатися в озері.

Триметиламінурія, або синдром рибного запаху

Лікарі поки не знають, як «полагодити» FMO3, і радять бідолахам, що пахнуть рибою, виключити з раціону яйця, бобові, всі різновиди капусти, продукти з сої, а також щодня приймати активоване вугілляі частіше митися.

Анальгія

Стівен Піт із Вашингтона, як і його брат-близнючок, не з чуток знає про підступність цього синдрому. «Мені було 6 років, я катався на роликах, упав та почув крик мами. Дивлюся – у мене кістка з ноги стирчить. Нічого не відчув», – згадував він. У дитинстві він ламав ліву ногумайже кожен місяць, поки органи опіки не вилучили дітей із сім'ї, запідозривши насильницькі дії. Батькам довелося витратити багато часу, сил та красномовства, щоб довести свою невинність.

Через постійні травми до 30-ти років у Стіва розвинувся артрит. Доля його брата була набагато трагічнішою. Лікарі пообіцяли, що за кілька років він виявиться прикутим до інвалідного візка. Після цього молодик наклав на себе руки.

Хвороба Куру

Хвороба Куру зустрічається лише серед аборигенів Папуа Нової Гвінеї із племені форе. Довгий часплем'я практикувало лякаючий похоронний звичай – жінки та діти здійснювали ритуальне поїдання мозку померлого.

Як з'ясував у 50-ті роки XX ст. американський лікарКарлтон Гайдушек, у хворобі винні пріони - шкідливі білкові структури, що містяться в мозковій тканині. Щойно форі відучили від ритуального канібалізму, хвороба Куру майже зникла.

Аргіроз

Подібне відхилення спостерігалося й у нашого співвітчизника із Казані. Зовнішність Валерія В. раптово змінилася після невинного лікуваннянежить краплями, що містять срібло. Його шкіра набула сріблясто-синього відтінку, а волосся стало світлим.

Алергія на електрику

У деяких регіонах (Африка, Австралія, Південна Америка) Про подібну проблему навіть не чули, а от, наприклад, у Швеції електромагнітна алергія офіційно визнана: від неї страждає 2,5% населення.

Іноді синдром набуває таких гострі форми, що хворі змушені бігти в глухий кут. У штаті Західна Вірджинія, США є вільна від інтернету «резервація». На її території Wi-Fi заборонено на законодавчому рівні через розташований поряд гігантський радіотелескоп. Будь-які сигнали можуть перешкодити його роботі. В округ з'їхалися на постійне місце проживання близько 200 осіб із гіперчутливістю до електрики.

Фатальне сімейне безсоння

Наприкінці 90-х років ученим вдалося з'ясувати природу хвороби: через мутацію в 20-й хромосомі аспаргін змінюється на аспаргінову кислоту, в результаті білкова молекула трансформувалася на пріон. за ланцюгової реакціїПріон перетворює інші білкові молекули в собі подібні. У відділі мозку, який відповідає за сон, накопичуються бляшки, які і викликають хронічне безсоння, виснаження та смерть.

Виділяється 4 фази хвороби: під час першої людини стає одержимий параноїдальними ідеями, до четвертої перестає реагувати на зовнішні подразники. Хвороба триває від 7 до 36 місяців; лікування немає, не допомагають навіть найсильніші снодійні. Загалом відомо 40 сімей, у яких успадковується це захворювання.

Прогресуюча фібродисплазія

Кісткова тканинапри прогресуючій фібродисплазії неконтрольовано розростається за рахунок сусідніх м'язових тканин. Запускає патологічний процеснайчастіше травма, навіть найменша. Причому оперативне втручання- Не вихід. Якщо вирізати окостенілу ділянку, це спровокує нове вогнище зростання кістки.

Фібродисплазія – це генетичне захворювання, яке передається у спадок і донедавна зовсім не піддавалося лікуванню. У 2006 році група дослідників Пенсільванського університету відкрила ген, який відповідає за цю мутацію. З того часу було розпочато роботи над генними блокаторами в гені ACVR1/ALK2.

Дитяча прогерія

Діти в тілі старого

Зазвичай діти з Хатчинсон помирають до 10-13 років. "Довгожителі" доживають до 27 років. Науці відомий лише один випадок, коли хворий на цей синдром переступив цей рубіж: у 1986 році від гострої серцевої недостатності з життя пішов 45-річний японець з прогерією.

Найрідкісніша хвороба у світі – хвороба Філдс

1998 року 4-річні дівчатка потрапили на прийом до лікаря, який навіть після ретельних досліджень не зміг визначити їхній діагноз. Сестри повільно втрачали здатність керувати тілом, але що спричинило м'язову деградацію, що невблаганно охоплювала весь організм, невідомо.

У 9 років Катрін та Кірсті пересіли на інвалідні візки, а в 14 синхронно втратили мову. У 2012 році їм видали мовні пристрої, аналогічні тому, яким користувався Стівен Хокінг. «Тепер нас можуть розрізняти за акцентом. Я вибрала австралійську, а моя сестра американська. Електронний голос дозволяє нам навіть сперечатися один з одним», – жартувала Катрін.

Більшість захворювань спричиняють важкі наслідкидля здоров'я, а деякі з них швидше слід називати особливостями розвитку – крім незручності та дивного зовнішнього виглядувони нічого не несуть. Редакція сайт пропонує почитати докладніше про одну з таких особливостей - підвищену волохатість.
Підпишіться на наш канал в Яндекс.Дзен

У світі існує величезна кількість різних хвороб. Ось тільки іноді це звичайна нежить, яка проходить за пару днів, іноді хвороба, яка потребує операційного втручання. У нашому огляді десяток хвороб, які не просто повільно вбивають, але ще й жахливо спотворюють людину.

1.Некроз щелепи

На щастя, це захворювання зникло вже давно. У 1800 роках робітники на сірникових фабриках піддавалися впливу величезної кількості білого фосфору - токсичної речовини, яка зрештою призводила до страшного болю в щелепах. Зрештою, вся щелепна порожнина заповнювалася гноєм і просто згнивала. При цьому щелепа поширювала міазми тліну і навіть світилася в темряві від надлишку фосфору. Якщо її не видаляли хірургічним шляхом, То фосфор поширювався далі по всіх органах тіла, призводячи до смерті.

2. Синдром Протею

Синдром Протею - одне з найрідкісніших захворювань у світі. У світі зареєстровано лише близько 200 випадків. О, це вроджена недуга, що викликає надмірне зростання різних частинтіла. Асиметричне розростання кісток та шкірних покривів часто вражає череп та кінцівки, особливо ноги. Існує теорія, що Джозеф Меррік, так званий "Людина-слон", страждає на синдром Протея, хоча тести ДНК не довели цього.

3. Акромегалія

Акромегалія виникає, коли гіпофіз виробляє надлишок гормону росту. Як правило, гіпофіз перед цим уражається доброякісною пухлиною. Розвиток захворювання призводить до того, що жертви починають зростати до зовсім непропорційних розмірів. Крім величезних розмірів, жертви акромегалії мають опуклий лоб і дуже рідко посаджені зуби. Напевно, самим відомою людиною, що страждає на акромегалію, був Андре Гігант, який виріс до 220 сантиметрів і важив понад 225 кг. Якщо це захворювання не почати вчасно лікувати, тіло доросте до такого розміру, що серце не справляється з навантаженнями, і хворий вмирає. Андре помер від хвороби серця у віці сорока шести років.

4. Проказа

Проказа - одна з найстрашніших хвороб, що викликається бактеріями, що руйнують шкіряний покрив. Вона проявляється повільно: спочатку на шкірі з'являються виразки, які поступово розширюються доти, доки хворий не починає гнити. Хвороба, як правило, найбільш сильно вражає обличчя, руки, ноги та геніталії. Хоча жертви прокази не втрачають цілі кінцівки, нерідко у постраждалих згнивають і відвалюються пальці рук і ніг, а також ніс, залишаючи кошмарний рваний отвір у середині обличчя. Прокажених упродовж століть виганяли із суспільства, і навіть сьогодні є "колонії прокажених".

5. Віспа

Ще одна давня хвороба – віспа. Її виявляють навіть на єгипетських муміях. Вважається, що у 1979 році її вдалося перемогти. Через два тижні після зараження цією хворобою, тіло покривається хворобливим кривавим висипом і прищами. Після кількох днів, якщо людині вдасться вижити, прищі висихають, залишаючи після себе страшні рубці. На віспу перехворіли Джордж Вашингтон та Авраам Лінкольн, а також Йосип Сталін, який особливо соромився оспін на своєму обличчі і наказував ретушувати свої фотографії.

6. Бородавчаста епідермодисплазія

Дуже рідкісне захворювання шкіри бородавчаста епідермодисплазія характеризується сприйнятливістю людини до вірусу папіломи, що викликає бурхливе зростання розсипів бородавок по всьому тілу. Світ вперше почув про страшної хвороби 2007 року, коли це захворювання виявили у Діда Косвара. З того часу пацієнт зазнав кількох операцій, під час яких з нього було зрізано кілька кілограмів бородавок та папілом. На жаль, хвороба прогресує дуже швидко, і Деде знадобиться щонайменше дві операції на рік для підтримки нормального зовнішнього вигляду.

7. Порфірія

Хвороба Порфирія є спадковим генетичним захворюванням, яке призводить до накопичення порфіринів. органічних сполук, які мають різні функціїв організмі, у тому числі виробляють червоні кров'яні тільця). Порфирія атакує в першу чергу печінку і може призвести до різного роду проблем з психічним здоров'ям. Ті, хто страждає цим шкірною недугоюповинні уникати впливу сонячних променів, які призводять до пухлин та бульбашок на шкірі. Вважається, що поява людей з порфірією і породила легенди про вампірів і перевертнів.

8. Шкірний лейшманіоз

9. Слонові хвороба

10. Некротичний фасціїт

Невеликі порізи та садна є частиною життя будь-якої людини, і вони, як правило, завдають мінімальних незручностей. Але якщо в рану потраплять м'ясоїдні бактерії, то навіть невеликий поріз може стати небезпечним для життя за лічені години. Бактерії фактично "їдять" тіло, вони виділяють токсини, які руйнують м'які тканини. Лікується інфекція лише величезною кількістю антибіотиків, але навіть при цьому необхідно вирізати всю уражену плоть, щоб зупинити поширення фасціїту. Операції також часто пов'язані з ампутацією кінцівок та інших очевидних каліцтв. Але навіть за наявності медичної допомоги, некротичний фасціїт є летальним у 30-40% всіх випадків.

Поки вчені шукають ліки від страшних хвороб, обивателям залишається наїтися на .

ЦЕ ПЕРЕПОСТІ! Оригінал взято у eka_tyryshkina Помилки природи: люди з рідкісними захворюваннями.

Захворіла я на днях, як завжди, як нам тільки куди треба йти в гості, я хворію! Толі моя хвороба реагує на плановість заходу, чи ще на щось, але добре, що не реагує на роботу. Взагалі хвороба у мене не проста)
І ось хворіючи вдома в пізню годину, вже переробивши всі справи, перечитавши і перегорнувши всі цікаві сайти, раптом несподівано для себе вирішила дізнатися про найрідкісніші хвороби на планеті і знаєте, стільки цікавого і шокуючого!!!

Гемолакрія

(«криваві сльози») спостерігається в однієї людини на мільйон. Кров, замість слізної рідини, починає текти з очей раптово, і це може тривати близько години. За день хворий обливається кривавими сльозами від 3 до 20 разів.
Точна причина цього захворювання до кінця не вивчена, а отже, і лікуванню не піддається. Медичні фахівці поки висувають версії, що гемолакрія це одне із захворювань крові або пухлини.

На фото – 15-річний Кальвіно Інмен(штат Теннесі, США)

Синдром Вампіра

З діагнозом «синдром вампіра» (ектодермальна дисплазія) у світі налічується лише 7 тисяч осіб.
Крім мертвенно-блідої шкіри та гострих іклів (за відсутності частини зубів), у хворих рідкісні та тонке волосся, здатність потіти знижена, тому їх організм схильний до перегріву. Симптоми проявляються у дитинстві, проте виявити захворювання можна вже на стадії вагітності за допомогою генетичних тестів.

Хлопчики змушені носити темні окуляри і користуватися сонцезахисним кремом, коли виходять на вулицю, оскільки вони не можуть перебувати під прямим сонячним промінням.При цьому фізичний розвитокі рухова активністьзалишається у нормі.Сама хвороба невиліковна, корекції піддаються лише симптоми. Зокрема можна відновити нормальну форму зубів.
Хвороба Саймона була діагностована у дитинстві. Коли Менді була вагітна вдруге, її попередили, що друга дитина може мати таке ж захворювання.Однак Саймон ріс і розвивався добре, тож батьки пішли на цей ризик.
Хлопчики кажуть: "деякі діти сміються з нашої зовнішньості, але наші друзі думають, що це круто"

На фото - Саймон (13 років) та Джордж (11 років) Каллен (Саффолк, Великобританія).

Гіпертригосп

(«синдром перевертня») - це захворювання, що виявляється в надмірному зростанніволосся, не властивому даному ділянці шкіри, не відповідному підлозі та віку. У всьому світі зареєстровано всього трохи більше сорока таких пацієнтів, так що найзручніший для них спосіб заробити - демонструвати свою потворність ... Вони подають заявки в книгу рекордів Гіннеса, - щоб прославиться і заробити гроші... Китайцю Юй Чженьхуан це вдалося на всі сто - завдяки своїй надволосатості він заснував найпопулярнішу у своїй країні рок-групу і став мільйонером.
Невідомо, чому відбувається подібна мутація. І лікування від гіпертрихозу теж поки що ніхто не розробив. Косметологи вміють лише видаляти волосся на досить довгий термін.
На фото – 6-річна Нат Сасуфан(Таїланд), 2007 рік

На фото - 33-річний Юй Чженьхуан (Китай), найволосіша людина у світі

Слонова хвороба

(«синдром Протея», слоновість, елефантіаз, елефантіазис) - збільшення розмірів будь-якої частини тіла за рахунок хворобливого розростання шкіри та підшкірної клітковини. Всього в світі налічується приблизно 120 осіб з цим невиліковним захворюванням.
А найвідомішим хворим був «людина-слон» – Джозеф Меррік. Про знаменитого британця в 1980 році режисер Девід Лінч навіть зняв фільм, який був висунутий на «Оскар» за вісьмома номінаціями. заспиртованого тіла Джозефа Мерріка. Його накладка щодня займала в актора 12 годин на день.
На фото – 35-річна Менді Селларс(Велика Британія)

Генну аномалію, що полягає у прискореному старінні організму , - прогерію- Поділяють на дитячу (синдром Гетчинсона) та дорослу (синдром Вернера). Вперше про синдром передчасного старіннязаговорили 100 років тому. І не дивно, такі випадки трапляються один раз на 4-8 мільйонів немовлят. Прогерія (від грецького pro - раніше, gerontos - старець) - дуже рідкісне генетичне захворювання, що прискорює процес старіння приблизно в 8-10 разів. Простіше кажучи, дитина за рік старіє на 10-15 років. Восьмирічний виглядає на 80 років - із сухою зморшкуватою шкірою, облисілою головою... Ці діти зазвичай гинуть у 13-14 років після кількох інфарктів та інсультів на тлі прогресуючого атеросклерозу, катаракти, глаукоми, повної втратизубів і т.д. І лише мало хто живе до 20 років або довше.
Зараз у світі відомі лише 42 випадки захворювання людей на прогерію... З них 14 осіб проживають на території Сполучених Штатів, 5 - у Росії, решта в Європі...
Нині є кілька організацій, які надають допомогу маленьким стареньким та його сім'ям. В Інтернеті є сайти, присвячені саме цій проблемі, деякі з них відкриті медиками або соціальними працівниками, інші – сім'ями хворих.
На фото - 24-річний Леон Бот

38-річний людина-дерево Деде Косвара, який проживає на острові Ява, в Індонезії, став знаменитим на весь світ через вірус папіломи людини, яка зазвичай призводить до появи невеликих бородавок, але у випадку з індонезйцем до невпізнання деформував його кінцівки.
Проблема Деде полягала у тому, що він мав рідкісне генетичне відхилення, яке дозволяло його імунної системистримати зростання цих бородавок. Тому вірус зміг "заволодіти клітинним механізмом клітин шкіри", віддаючи їм накази виробляти. велика кількістьрогової речовини, з якої і складалися. У Деде виявилося також низький змістлейкоцитів у крові.

Хвороба Метелики

Бульозний епідермоліз у гіперпластичній формі – це генетичне захворювання, яке проявляється у перші дні життя. По суті, шкіра новонародженого настільки ніжна, що будь-який дотик призводить до виникнення ран та бульбашок. Найбільше страждають виступаючі ділянки: лікті, коліна, стопи, руки. Виразка, з якою шарами сходить шкіра, довго не гоїться, з неї виділяється рідина. Після цього утворюється великий малиновий шрам.

Лікування даного захворюванняні, можливе лише полегшення симптомів. Нещодавно на всю Росію прогриміла історія Лізи Кунігель, яка живе з буллезним епідермолізомвже майже десять років. Кілька разів на день їй потрібні перев'язки та обробка протимікробними мазямита гелями. Крім цього, усі 9 років Лізу супроводжує біль.

Синдром русалки

Одною з рідкісних аномалійу розвитку є сиреномелія, яка в народі називається «синдромом русалки». При цьому дефекті новонароджені народжуються зі зрощеними ногами, схожими на риб'ячий хвіст. У них функціонує лише одна нирка, відсутні геніталії. Через велику поразку внутрішніх органівтакі немовлята зазвичай невдовзі помирають. Хвороба зустрічається в одного із 100 000 новонароджених. За всі роки спостережень лише троє малечі змогли вижити. Однією з них була Шайло Пепін.

Шайло народилася в 1999 році і стала найзнаменитішою дитиною із «синдромом русалки». За ті 10 років, що вона змогла прожити у неї, з'явилися тисячі друзів по всьому світу, які підтримували дівчинку та її маму. Шайло намагалася вести повноцінне життя- вона, як і всі звичайні діти ходила до школи, відвідувала заняття танців, їздила до парків розваг. Відомою дівчинка стала після участі у шоу Опри Вінфрі. Learning Chanel зняв кілька фільмів, їй присвячені сотні сайтів в інтернеті.

Історія з Шайло - дивовижна історіяпро диво. Дитина, яка все своє дитинство боролася за те, що вижити. Маленька дівчинка, яка вміла радіти кожному дню, незважаючи на невиліковну хворобу.

Хвороба Мюнхеймера

Фібродісплазія – захворювання вкрай рідкісне. Офіційна статистикатака: 1 хворий на 2000000 чоловік. Хвороба Мюнхеймера виникає у результаті мутації гена і за народженні проявляється у зовнішніх дефектах. У немовляти викривлені великі пальцістоп, хребет. Патологія призводить до інвалідності, ранньої смертності. Там, де мають проходити протизапальні процеси, починає утворюватися кістковий нарісттому часто захворювання називають «хворобою другого скелета».
Будь-який, навіть незначний забій, може призвести до розвитку скління на ураженому місці. офіційного лікуваннявід смертельної хворобине існує. Вчені розробили препарат, який теоретично може боротися з недугою. Однак, необхідні клінічних дослідженьпроведено ще був. На жаль, провести їх дуже важко – у всьому світі налічується не більше 600 осіб із хворобою Мюнхеймера.

Феномен «Ліній Блашко»характеризується наявністю дивних смуг по всьому тілу. Лінії Блашко – це невидимий малюнок, закладений у ДНК. І проявом захворювання стає видимість цього малюнка.

Зазвичай малюнок на спині має V-подібну форму, а на грудях, животі та на боках - S-подібну.

Причиною захворювання може бути мозаїцизм. У будь-якому випадку, поява ліній Блашко ніяк не пов'язана з нервовою, м'язовою та лімфатичною системамилюдини.

Ще одне аномальне захворювання – акантокератодермія, або «синдром синьої шкіри». Люди з таким діагнозом можуть мати блакитну, кольори індиго, сливову або практично фіолетову шкіру. У 60-х роках минулого століття в штаті Кентуккі проживало ціле сімейство «синіх» людей. Вони були відомі як Сині Фьюгейти. Ця особливість передавалася з покоління до покоління.

Рідкісні захворювання страждає близько 6% жителів Землі, і це число продовжує збільшуватися. Усе унікальні хворобимають різну природу, проте переважна більшість феноменальних недуг пов'язана з генетичними аномаліями та інфекціями.