Арлекинова ихтиоза: смешно име - ужасна диагноза. Ихтиоза на кожата при деца: видове, симптоми и лечение

– хетерогенна група от наследствени заболявания, които се характеризират с мутации на гени, отговорни за правилно развитиекожата, което води до специфични лезии на дермата и други системни патологии. Основните симптоми са области на повишен пилинг на кожата, образуване на плътни люспи с болезнени канали между тях, склонност към хиперпирексия, системно увреждане вътрешни органи, дефекти на лицето. Вродената ихтиоза се диагностицира клинично и се потвърждава от резултатите от кожна биопсия. При лечението се използват ретиноиди и кератолитици, провежда се и неспецифична терапия.

Вродената ихтиоза е наследствена дерматоза, характеризираща се с нарушение на процесите на кератинизация. Точно описаниеболестта е дадена от Robert Willan през 1808 г., терминът "ихтиоза" е предложен от W. Wilson през 1852 г. и се използва в момента. Честотата на вродената ихтиоза варира в зависимост от формата на заболяването и е средно 1:2000 за простата ихтиоза, 1:4000 за Х-свързаната ихтиоза, 1:100 000 за епидермолитичната ихтиоза, 1:300 000 за ламеларната ихтиоза. Не са установени полови различия, с изключение на Х-свързаната форма на вродена ихтиоза, която се диагностицира само при момчета. Актуалността на проблема в педиатрията е свързана с често забавена диагноза и временен ефект от лечението. Вродената ихтиоза е една от причините за детската инвалидност.

Причини за вродена ихтиоза

Вродената ихтиоза винаги е резултат от мутации в гени, отговорни за правилното развитие на епитела. Мутиралите гени се предават от поколение на поколение, тоест заболяването се предава по наследство. Първични причинисамите мутации не са надеждно известни, но могат да бъдат свързани с тератогенни фактори и фактори външна среда. Простата и епидермолитичната ихтиоза се унаследяват по автозомно-доминантен начин, докато ламеларната ихтиоза се унаследява по автозомно-рецесивен начин. При Х-свързаната ихтиоза мутацията възниква в ген, свързан с половата хромозома; механизмът на унаследяване е рецесивен.

В случай на проста ихтиоза, синтезът на филагрин, протеин, отговорен за свързването на кератиновите нишки един с друг, е нарушен. Именно кератинът помага на кожата да задържа влагата и в такъв случайтази функция е нарушена. Х-свързаната вродена ихтиоза се характеризира с дефицит на стерол сулфатаза, в резултат на което кератиноцитите са здраво свързани с подлежащите слоеве на кожата, в резултат на което е нарушено тяхното навременно отхвърляне. Ламеларната ихтиоза е свързана с дефицит на трансглутаминаза-1, която участва в кератинизацията на мембраните на кожните клетки и ускореното движение на кератиноцитите към повърхността на кожата, тоест тяхната бърза подмяна. Последствието е обширни възпалителни процеси, нарушения в терморегулацията и висок рисквторични инфекции.

Епидермолитичната ихтиоза се основава на нарушение на синтеза на кератин, което води до нестабилност на кожните клетки. Това допринася за образуването на булозни мехури, характерни за този вид вродена ихтиоза. Рядко срещаната фетална ихтиоза се развива вътреутробно и се причинява от нарушен липиден транспорт, което води до нарушено бариерна функциякожата.

Класификация на вродената ихтиоза

Има няколко класификации на заболяването според различни знаци. В зависимост от вида на наследството, вродената ихтиоза може да бъде:

• Автозомно доминантно (проста и епидермолитична ихтиоза);
• Автозомно рецесивно (ламеларна ихтиоза, фетална ихтиоза);
• Х-свързана (Х-свързана ихтиоза).

Условията, необходими за проявата на заболяването, са различни. Първите два вида не са свързани с пола, мутиралият ген трябва да бъде представен съответно в доминираща и рецесивна форма. Х-свързаната ихтиоза се унаследява рецесивно и се проявява при момчетата, докато момичетата са носители на мутацията.

Клинично изолиран следните видовевродена ихтиоза: проста (вулгарна), ламеларна, Х-свързана, епидермолитична, фетална ихтиоза. В зависимост от тежестта клинични проявленияихтиозата може да бъде тежка умерена тежести късно (не се появява веднага след раждането). Вродената ихтиоза може да бъде не само самостоятелно заболяване, но и присъства в структурата на някои синдроми, като синдром на Neterson, синдром на Refsum, синдром на Rood, синдром на Sjögren-Larsson и някои други. Има и ихтиозиформни заболявания, например хиповитаминоза А, сенилна ихтиоза и др. В тези случаи клиничната картина е подобна, но причините са различни.

Симптоми на вродена ихтиоза

Симптомите пряко зависят от формата на заболяването. В клиниката на простата ихтиоза винаги се появява тежка суха кожа и пилинг. Засегнатите зони са разположени върху екстензорните повърхности на ставите, особено на краката. Лицето остава недокоснато, с редки изключения, когато в процеса участва кожата на челото и бузите. Характерна е и фоликуларната хиперкератоза - натрупване на кератин в космените фоликули. Среща се по почти цялата повърхност на кожата, където расте косата. Открива се при палпация под формата на така наречения симптом на "ренде". Кожата на дланите и стъпалата е удебелена, кожният модел е засилен и се виждат бразди между участъците на удебелената кожа. Пациентите изпитват намалено изпотяване, което е причина за честа хипертермия.

Основните симптоми на вродена ихтиоза се появяват от 3-12 месеца от живота на детето. Пилингът на кожата често практически изчезва до 20-25-годишна възраст. В същото време остават характерните за тази форма на заболяването промени в дланите и ходилата. Често се придружава вродена ихтиоза от този тип алергични заболяванияпод формата на ринит, уртикария, бронхиална астма. В повечето случаи е характерно увреждане на стомашно-чревния тракт: гастрит, колит, дискинезия жлъчните пътища, хепатоспленомегалия. На клетъчно ниво промените са идентични с тези в кожните клетки.

Х-свързаната вродена ихтиоза се проявява през първите месеци от живота и само при момчетата. Характерна лезиякожи - големи, мръсни кафяволюспи без белене. Локализацията на такива области може да бъде почти навсякъде, с изключение на областта на дланите и краката. Този цвят на люспите се дължи на висока концентрациямеланин в долните слоеве на епидермиса. Наред с други признаци често се открива специфично помътняване на роговицата във формата на цвете, без да се засяга зрителната острота. Една пета от пациентите са диагностицирани с крипторхизъм. За разлика от простата ихтиоза, кожни лезии с този видзаболяванията практически не намаляват с възрастта.

Ламеларната ихтиоза се появява от раждането. Кожата на новородено е покрита с тънък, но плътен филм - това е патогномоничен симптом на вродена ихтиоза от този тип. Постепенно филмът се трансформира в големи дебели люспи от светло до кафяво. Поради блокиране на потните жлези, изпотяването е нарушено, така че често се наблюдава хиперпирексия. Има дълбоки пукнатини и кератодермия по дланите и ходилата. Жлебовете между люспите са болезнени и са входна врата за вторични бактериална инфекция, включително сепсис. Ламеларната вродена ихтиоза е придружена от дефекти в развитието: обръщане на клепачите (ектропион) и устните (екслабион), деформация или липса на ушни миди, деформация на хрущяла на носа, сливане на фалангите на пръстите или липса на крайни фаланги и др.

Епидермолитичната вродена ихтиоза се проявява с обширна влажна еритродермия с образуване на булозни мехури. На мястото на отваряне на мехурчетата остават ерозии, които изчезват без следа. С течение на времето настъпва груба кератинизация и често се образуват брадавици. Кератинизираните люспи са тъмни и имат неприятна миризма (последствие от вторична инфекция). При този вид вродена ихтиоза не се засягат лигавиците, потоотделянето също не е нарушено. Тази форма на заболяването обаче е много опасна и може да бъде фатална.

Вродената ихтиоза на плода е най-рядката форма на заболяването и се развива вътреутробно на 16-20 седмица от бременността. Децата се раждат преждевременно, кожата им прилича на черупка, която скоро се напуква с образуването на големи ламеларни люспи, често тъмни. Характерно почти пълно отсъствиеокосмяване по скалпа, кератодермия на дланите и ходилата. Поради тежката кератинизация на кожата на лицето, устата е постоянно отворена, ектропионът и екслабионът са изразени, ушидеформиран. При вродена ихтиоза на плода често се диагностицира сензоневрална загуба на слуха. Намаленият имунитет допринася за развитието на бактериални инфекции в първите дни от живота; Често се срещат отити, пневмонии и подкожни абсцеси. Смъртността е висока през първите дни и седмици от живота.

Диагностика на вродена ихтиоза

По време на бременност за диагностика може да се използва амниоцентеза, последвана от анализ на амниотичната течност, както и биопсия на хорион. Инвазивните методи обаче повишават риска от спонтанен аборт, така че на практика се използват изключително рядко. Показанието за пренатална биопсия е значителна анамнеза за вродена ихтиоза. Ултразвукът през третия триместър ви позволява да диагностицирате фетална ихтиоза. Има забележимо фиксирано положение на ръцете и отворена уста, хипоплазия на носните хрущяли и неспецифични признаци като полихидрамнион и повишена ехогенност на амниотичната течност. Други форми на вродена ихтиоза могат само да се подозират.

След раждането на дете диагнозата се поставя от педиатър, на първо място, въз основа на клинични симптоми, характерна за вродена ихтиоза. Това са специфичен пилинг на кожата, локализация на засегнатите области, симптом на "ренде" при проста ихтиоза, изразена еритродермия при епидермолитична ихтиоза и др. Промените в тестовете са неспецифични, но могат да разкрият алергични процеси (често придружаващи ихтиоза), високо нивохолестерол и същевременно понижено ниво на естриол в кръвта (с Х-свързана ихтиоза). Анамнезата на родителите е важна: идентифицирани преди това случаи на вродена ихтиоза, включително нейните синдромни форми.

Често клиничната картина на заболяването е неспецифична, така че е необходимо да се извърши диференциална диагноза. Необходимо е да се изключат придобитите форми на ихтиоза, дерматози (псориазис, екзема, контактен дерматит, вроден сифилис и др.), атопичен дерматит. По този начин дерматитът се характеризира с наличието на възпалителен процес, сърбеж, екзема и др. Въпреки това, вродената ихтиоза често се придружава и от дерматит. Дерматозите имат свои собствени патогномонични симптоми, които липсват при ихтиозата, например зъбите на Хътчинсън при вроден сифилис, специфични папули с любима локализация при псориазис и др. Придобитите форми на ихтиоза се развиват в резултат на автоимунни, инфекциозни заболявания, тумори и др. , в този случай трябва да потърсите причина, която може да причини патология след раждането.

Лечение на вродена ихтиоза

Лечението на заболяването се извършва в болница, в случай на тежки форми на вродена ихтиоза - в интензивното отделение. Стаята трябва да поддържа висока влажност и ниска температуравъздух. Обикновено се показва хипоалергенна диета, В тежки случаи- хранене през сонда. Препоръчително е да се вземат вани поне 2 пъти на ден. Това ви позволява да овлажните кожата, да намалите лющенето и да предотвратите вторични инфекции. В случаите на епидермолитична вродена ихтиоза често се използват антисептици по време на къпане. След къпане обикновено се извършва механична ексфолиация, последвана от нанасяне на хидратиращ крем.

Приложимо системна терапиявродена ихтиоза с препарати на витамин А и ретиноиди, които улесняват ексфолирането на кератинизираните клетки и намаляват скоростта на клетъчна пролиферация, с други думи, инхибират техния повишен растеж. В допълнение, ретиноидите имат противовъзпалителни и имуномодулиращи ефекти. Понастоящем в педиатричната практика се използват тигазон и неотигазон. Очевидно високо клинична ефективностот тези лекарства обаче ефектът от лечението е временен и терапията се провежда на курсове поради многото странични ефекти: сухота и кървене на лигавиците, хиперостоза, чернодробна дисфункция, кожна фоточувствителност и висока чувствителност към светлина и др.

Съвременните лекарства включват блокери на метаболизма на ретиновата киселина, например лиарозол. По време на лечението същото клиничен ефект, но сигурността е много по-висока. Основата външна терапияВродената ихтиоза се състои от кератолитици: разтвори на натриев хлорид и урея, декспантенол, салицилова киселина, локални ретиноиди. Продуктите се прилагат върху засегнатите участъци от кожата и имат локален ефект, като насърчават ексфолирането, омекотяват кожата, намаляват възпалението и др. При предписване на кератолитици е необходимо да се вземе предвид възрастта на детето, тъй като някои от тях (урея, салицилова киселина) са токсични за деца през първата година от живота.

При лечението на тежки форми на вродена ихтиоза се използват системни кортикостероиди, имуноглобулини и при необходимост антибиотици. Изисква се консултация детски офталмологпри диагностика на ектропион, педиатричен оториноларинголог - при деформация и липса на ушна мида, както и за диагностика и лечение на слухови нарушения, по-специално сензоневрална загуба на слуха. При синдромните форми вродената ихтиоза често е придружена от неврологични разстройства, в тези случаи консултацията с детски невролог е задължителна. Генетик също участва в лечението, за да планира последващи бременности и да изчисли вероятността от заболяването в бъдещите поколения.

Прогноза и профилактика на вродена ихтиоза

Прогнозата зависи от формата на заболяването. Клиничните прояви на простата ихтиоза се свеждат до минимум след 20-25 години, но качеството на живот все още намалява поради наличието на системни патологии на стомашно-чревния тракт. Тежки формиВродената ихтиоза често е причина за смърт и детска инвалидност.

Генетично консултиране – единствения начинпредотвратяване на вродена ихтиоза. Планирането на бременност е необходимо при усложнена анамнеза тази болест, тоест ако единият и особено двамата родители са болни или единият от тях е носител на мутация. В този случай се препоръчва отказ от бременност, но във всеки случай окончателното решение се взема от семейството. Като опция на двойките се предлага IVF и осиновяване.

Ихтиозиформната еритродермия е автозомно доминантно заболяване. Това заболяване води до подуване и удебеляване на кожата. По кожата се появяват множество мехури и сълзещи петна. Болестта на Broca също се характеризира с тежко възпаление в дермата. Ноктите обикновено са удебелени и деформирани. Трябва да се отбележи, че най-често симптомите на заболяването регресират с възрастта ( намаляване).

Симптоми на ихтиоза

Симптом	Механизъм на възникване	Външно проявление
Суха кожа	То е пряка последица от нарушение на водно-солевия баланс. При ихтиоза епидермисът не е в състояние да задържа течност. Сухата кожа зависи от количеството изгубена течност.
Пилинг	Появява се поради прекомерно отхвърляне на рогови люспи от повърхността на епидермиса. При ихтиоза скоростта на десквамация на корнеоцитите е значително повишена.
Зачервяване на кожата (еритродермия)	Среща се при ихтиозиформна еритродермия. Цветът на кожата, в зависимост от тежестта на еритродермията, може да варира значително.
Деформация на ноктите	Възниква поради дефект в синтеза на кератин, основният протеин на нокътната плочка. Ноктите могат да се лющят, удебеляват и в някои случаи да се деформират значително. Струва си да се отбележи, че увреждането на ноктите не е типично за вулгарна ихтиоза.
Изтъняваща и чуплива коса	Възниква поради атрофия космени фоликулипоради въздействието на рогови тапи върху тях. Изтъняването на косата възниква и поради дефект в синтеза на кератин, който се намира в големи количества в ствола на косъма.
Пиодермия (гнойно-възпалително заболяване на кожата)	Възниква вторично при намаляване на местния имунитет. Засегнатата кожа е изключително уязвима към патогени. Най-често пиодермията се появява на фона на микротравми на кожата, както и при сърбеж.
Конюнктивит	При някои форми на ихтиоза са възможни различни очни лезии. Най-честата форма е възпалителен процес на лигавицата на окото ( конюнктивит). Може да възникне и възпалителен процес в ретината на окото ( ретинит) и ръбовете на клепачите ( блефарит).
Изразен кожен модел на дланите и стъпалата	Е често срещан симптомихтиоза. Изразената набразденост на кожата говори в полза на наследствено кожно заболяване.

Лечение на ихтиоза

Струва си да се отбележи, че лечението на ихтиоза и подобни на ихтиоза заболявания трябва да се извършва под строг контрол на дерматолог. В зависимост от тежестта на заболяването, лечението може да се проведе в стационарни или амбулаторни условия.


Разграничават се следните методи за лечение на ихтиоза:

• корекция на хормоналните нива;
• лекарства локално действие;
• физиотерапевтични методи на лечение;
• витаминна терапия.

Корекция на хормоналните нива

Местни препарати

Физиотерапевтични процедури

При лечението на ихтиоза се използват следните физиотерапевтични процедури:

• Терапевтични бани.Терапевтичните бани имат благоприятен ефект върху нервната и сърдечносъдова системачовек. При лечение на ихтиоза лечебни ваниспомагат за подобряване на метаболизма в засегнатите участъци от кожата. В зависимост от основния компонент има Различни видовемедицински бани. Струва си да се отбележи, че използването на лечебни вани е противопоказано при остри възпалителен процесили екзацербация хронично заболяване, за кръвни заболявания, както и за рак.

Солени бани
Солните бани са най-лесни за приготвяне. За да приготвите солна баня, трябва да вземете 200 - 300 g сол на 200 литра вода ( вана с много ниска концентрация на сол). Температурата на водата не трябва да надвишава 38ºС. Средната продължителност на процедурата не надвишава 15-25 минути. Курсът на лечение е 8-10 бани.

Бани с нишесте
Нишестените бани са сладководни бани, в които нишестето е основният компонент. За да приготвите обща баня, трябва да добавите 1 кг нишесте към водата, докато за местна баня са достатъчни 200 г. Първо нишестето се смесва с малко количество студена вода, а след това тази смес се изсипва във ваната. Температурата на водата в нишестената баня трябва да бъде между 34 – 36ºС. Продължителността на процедурата не трябва да надвишава 25 минути за възрастни, а за деца - не повече от 12 минути. Курсът на лечение трябва да бъде 8-10 бани.

• Средна вълна ултравиолетово облъчване (SUV облъчване). Средно вълновото ултравиолетово облъчване в суберитемни и еритемни дози има изключително благоприятен ефект при лечение на ихтиоза. Тази физиотерапевтична процедура води до образуването на витамин D в кожата, както и на неговия изомер - витамин D2. SUV облъчването също така нормализира обмяната на веществата и насища организма с витамини С и А. Доказано е, че SUV облъчването спомага за повишаване на концентрацията на някои биологично активни вещества в организма, които пряко влияят върху състоянието на ендокринната система. В същото време ултравиолетовото облъчване със средна вълна спомага за повишаване на съпротивителните функции на организма и стимулира имунната система на човека.
• Таласотерапия.Таласотерапията е комплексен методоздравяване на тялото, което включва използването на различни фактори от морето или океана ( морска вода, водорасли, тиня, лечебна кал ). IN морска водасъдържа голям брой микроелементи и макроелементи ( йод, желязо, калций, фосфор, флуор, манган), които са необходими за нормалното функциониране на различни органи. Комбинацията от различни методи на таласотерапия води до дълготрайна хидратация на кожата и намаляване на тежестта на симптомите.
• Хелиотерапия.Хелиотерапията се основава на използването на слънчева радиация в терапевтични цели. Хелиотерапията насърчава образуването на витамин D и също така стимулира имунната система. Тази процедураизвършва се с помощта на слънчеви бани. Пациентите се поставят на високи кушетки. В този случай главата трябва да се държи на сянка или да се покрие с шапка. За да бъде излагането на слънчева радиация равномерно, е необходимо периодично да се променя позицията на тялото. Хелиотерапията се провежда стриктно определено време. Сутрин от 8 до 11 часа, а следобед от 16 до 18 часа. Температурата на въздуха трябва да бъде най-малко 20ºС. Първият хелиотерапевтичен сеанс не трябва да надвишава 15 минути. На всеки три дни трябва да увеличавате излагането си на слънце с 4 минути. След една седмица трябва да вземете двудневна почивка. Максимално времеизлагане слънчеви лъчине трябва да надвишава 60 минути.

Витаминна терапия

Ихтиозата е наследствена кожна болест, при които протича процесът на кератинизация на епитела. При ихтиоза върху кожата се образуват люспи, които приличат на рибени люспи. Поради тази характеристика на заболяването, ихтиозата получи името си. Заболяването е вродено и се определя от мутация в генома на детето. В резултат на тази мутация се нарушава протеиновият и липидният метаболизъм на епителните клетки и се появяват характерни люспи. Невъзможно е да се излекува заболяване, което е генетично по природа. Въпреки това се използва терапия, която е насочена към подобряване на състоянието на пациента.

Външните народни средства ще намалят проявите на болестта, ще премахнат люспите и ще направят човешката кожа по-мека. Традиционни методилеченията са безопасни и нежни за кожата на болен човек. Тази терапия не предизвиква странични ефекти и няма токсичен ефект върху тялото.

Патогенеза

Ихтиозата на кожата е вродено заболяване. Определена мутация в ген води до развитието на тази патология, но съвременната наука все още не е установила коя точно мутация е отговорна за патологичния процес. Вулгарната (обикновена) ихтиоза се характеризира с автозомно-доминантен тип наследяване. Това означава, че заболяването често не е свързано с пола на детето и е еднакво вероятно да се развие при момчета и момичета. Мутантният алел на гена е доминиращ и със сигурност ще се прояви, ако присъства в генома. Вероятността за развитие на заболяването при деца, ако един от родителите е болен в двойка, е от 50 до 100%, ако и двамата родители са болни - тогава от 75 до 100%.

Друг вид заболяване е рецесивната ихтиоза, която е свързана с Х-хромозомата. Клиничните прояви на заболяването се срещат само при момчета, момичетата са само носители на тази мутация.

Известно е, че в резултат на тази мутация протеинът и липиден метаболизъмклетки. В същото време излишните аминокиселини се натрупват в епителните клетки, а нивото на холестерола в кръвта също се повишава. Този патологичен процес засяга не само състоянието на кожата, но и промени в нормалното функциониране на други органи и системи. Метаболизмът на пациента се забавя, активността на жлезите намалява вътрешна секреция(щитовидна жлеза, гонади, надбъбречни жлези), имунитетът се влошава. Увреждането на кожата води до нарушаване на нормалното функциониране на потните жлези и терморегулацията на тялото.

Везни при ихтиоза: какво представляват и как се образуват? Пациентите са увредени нормален обменвещества, по-специално, е нарушено нормална операцияензими в епителните клетки. Метаболитните нарушения засягат усвояването на витамин А, което води до метаболитен дисбаланс. В епителните клетки се наблюдава хиперсекреция на кератин, докато структурата на тази молекула е нарушена. Процесът на отхвърляне на кератинизирания епител при пациентите се забавя и на фона на това се образуват характерни люспи. Между отделните люспи се натрупва излишък от аминокиселини, които ги слепват, предотвратявайки ексфолирането. Те не могат да бъдат безболезнено отделени от кожата.

Симптоми на патология

Има четири вида на заболяването, които се различават по клинични прояви.

Ихтиоза вулгарис

Това е най-често срещаният вид заболяване. Клиничните прояви на тази патология се появяват през първите месеци от живота на детето.

На първия етап от развитието на патологията кожата на бебето става суха и груба. Тогава върху кожата се образуват първите люспи: малки по размер, белезникави или сиво-черни на цвят. Прилягат плътно една към друга. Люспите могат да покрият цялото тяло на детето, с изключение на областта на лакътните и коленните свивки и областта на слабините. Тежестта на клиничните прояви зависи от вида на мутацията. При някои пациенти заболяването е слабо изразено и се проявява само като сухота и лющене на кожата в областта на флексията на ставите.

Вулгарната ихтиоза засяга не само състоянието на кожата, но и други структури: коса, нокти, зъби. Косата на пациентите с ихтиоза е суха и чуплива, ноктите лесно се чупят и лющят, зъбният емайл често е засегнат от кариес. Вродената ихтиоза също може да причини увреждане на очите на болни хора. Те могат да развият предразположение към късогледство. Зрителното увреждане възниква дори при детство.

Ichthyosis vulgaris се придружава от метаболитни нарушенияи намален имунитет. Това се проявява под формата на постоянни остри и хронични инфекциозни заболявания и алергични реакции. На фона на метаболитни нарушения възникват патологии на вътрешните органи: чернодробни заболявания, сърдечно-съдови заболявания.

Рецесивна ихтиоза

Клиничните прояви на заболяването се срещат само при момчета. При рецесивна ихтиоза симптомите се появяват през втората седмица от живота на детето. Кожата на бебето развива големи, плътни люспи с тъмнокафяв или черен цвят. Кожата между люспите се напуква. С изключение кожни проявитакава ихтиоза засяга и други системи на органи. Момчетата с тази форма на заболяването често имат умствена изостаналост. Нормалната им структура на скелета е нарушена. А при една десета от пациентите се развива дефицит на полови хормони.

Вродена ихтиоза

Всички ихтиози са вродени заболявания. Този вид ихтиоза получава името си поради факта, че симптомите се развиват през 4-5-ия месец на бременността, а патологичните промени по кожата са налице още при раждането. Кожата му е покрита с плътни, плътни сиво-черни люспи. Дебелината им може да достигне 1 см. Формата на люспите може да бъде различна, имат гладки и назъбени ръбове. Кожата между люспите е покрита с дълбоки пукнатини. Характерен признак на заболяването е деформация на устния отвор: устата на детето е или разтегната, или силно стеснена. Клепачите на бебето също са обърнати навътре и отворите на ушите са деформирани. Ушните канали са пълни с люспи.

Заболяването засяга структурата на скелета. Болните бебета развиват плоскостъпие и плоскостъпие. В някои случаи детето развива мостове между пръстите на долните и горните крайници. Понякога тези деца имат липсващи нокътни плочки.

Ако плодът развие ихтиоза, жената често изпитва преждевременно раждане. Висок е и процентът на мъртвородените. Ако бебето се роди живо, то в повечето случаи умира няколко дни след раждането, тъй като аномалиите с вродена ихтиоза често са несъвместими с живота.

Епидермолитична ихтиоза

Това е един от видовете вродена ихтиоза. Кожата на новороденото е яркочервена, покрита с люспи, които се откъсват дори при най-лекото докосване. Повърхност на дланите и стъпалата бяло, кожата тук е дебела. Някои пациенти получават кръвоизливи в кожата и лигавиците. Повечето деца с кожни кръвоизливи умират през първите няколко дни от живота.

Ако детето оцелее, симптомите на заболяването постепенно намаляват. През първите години от живота на човек периодично се появяват рецидиви на ихтиоза. В този случай възниква рязко увеличениетелесната температура на пациента. След четири години в кожните гънки се образуват дебели люспи сиво.

При вродена ихтиоза се засягат и други системи на органи. Пациентите имат умствена изостаналост, увреждане хормонален баланс, заболявания нервна система, по-специално парализа, анемия и имунен дефицит. Такива деца често умират в ранна възраст, тъй като други заболявания се развиват на фона на ихтиоза.

Лечение на ихтиоза на кожата

Тъй като ихтиозата е вродено заболяванепричинена от генна мутация, е невъзможно напълно да се излекува болестта. Прилага се поддържаща терапия, която подобрява здравето и качеството на живот на пациента.
Основни принципи на терапията:

• хидратация на кожата;
• хранене, богати на витаминии микроелементи;
• използването на лечебни и антимикробни лекарства за предотвратяване на добавянето на инфекциозен процес.

Появява се ихтиоза патологични разстройства метаболитни процесив човешкото тяло. Ето защо е важно да се извърши навременна диагностика и лечение на съпътстващи метаболитни или системни нарушенияработата на различни органи.

Кожата на пациент с ихтиоза е суха и се нуждае от постоянна хидратация. Ако кожата не се овлажнява, тя се покрива с болезнени пукнатини. Освен това има голяма вероятност от бактериална инфекция. Овлажняването помага за омекотяване на кератинизираните люспи и повишава еластичността на кожата.

• с морска сол;
• с добавка на глицерин и боракс;
• със сода;
• с нишесте;
• със силни чаени листа;
• билкови бани.

Правете вани ежедневно, процедурата продължава 15 минути. Температурата на водата трябва да бъде около 37 0C, по-горещите вани само ще изсушат кожата още повече. По-добре е всеки ден да използвате различни пълнители за баня. В този случай кожата не свиква с действието на нито един компонент. Не се препоръчва да се използва по време на пране перилни препарати: сапун, душ гел. Използването на такива продукти допринася за още повече изсушаване на кожата.

След къпане кожата трябва да се овлажни. За тези цели можете да използвате мехлеми на базата на растителни и животински мазнини, обогатени с витамини. Такива мехлеми не само овлажняват, но и подхранват кожата. Полезни са и компресите от лечебна кал.
Мъртвите люспи се отстраняват само след като кожата е овлажнена и омекотена. Не можете да прилагате сила върху люспите; това ще причини увреждане на кожата, болка и възможна бактериална инфекция.

Слънчевите бани също са полезни при ихтиоза. При излагане на ултравиолетова радиация в клетките на кожата се синтезира витамин D. Пациентите обаче трябва да избягват Слънчево изгаряне, те могат значително да влошат състоянието на човек. По-добре е да правите слънчеви бани преди 11 часа сутринта и след 16-17 часа.

Храненето също е важно в терапията. Всичко влиза в човешкото тяло с храната основни витаминии минерали. Хората с ихтиоза имат особено остра нужда от витамини и минерали, тъй като техният метаболизъм е нарушен. Диетата на такива пациенти трябва да бъде разнообразна и да включва възможно най-много плодове и зеленчуци, сушени плодове, ядки и зърнени храни. Именно тези продукти служат като най-богатият източник на основни витамини.

Също така е важно да се засили имунната система на такива пациенти, тъй като тя също страда от ихтиоза. Нарушеният имунитет води до развитие на вторични инфекциозни и алергични реакции. За укрепване на защитните сили на организма се използват билкови отвари и народни средства.

Традиционни рецепти:

Профилактика на заболяванията

Невъзможно е да се предотврати заболяване, което е наследено. В случай на рецесивна ихтиоза, родителите може да нямат клинични прояви на заболяването. Носителят на мутантния ген е майката на детето и болестта ще се прояви само ако се роди момче. Хората с ихтиоза трябва да са наясно, че има вероятност заболяването да се предаде на техните деца.

Има превантивни мерки, които ще помогнат за предотвратяване на обостряне на болестта и намаляване на нейните прояви.

• За хората с ихтиоза е по-добре да живеят в топъл и влажен климат; ако родителите имат възможност да транспортират детето си до такива условия, по-добре е да се възползват от това;
• в стаята, където пациентът живее или постоянно се намира, въздухът трябва постоянно да се овлажнява;
• Храненето на пациента е важно: диетата му трябва да съдържа голям бройвитамини и минерали;
• храненето трябва да бъде здравословно и правилно, по-добре е да ядете варени и приготвени на пара храни, избягвайте консерванти и бързо хранене;
• пациентът трябва да спре да пуши и да пие алкохол и наркотични вещества;
• много важно за предотвратяване на развитието на болестта психологическо състояниечовек, той трябва да избягва стрес и депресия, преумора, важно е да получава повече положителни емоции, да прекарва време с близки, да прави неща, които носят радост;

Добър ден, скъпи читатели!

В днешната статия ще разгледаме такова кожно заболяване като ихтиоза, както и причините, симптомите, формите, лечението и профилактиката на ихтиозата.

Какво е ихтиоза?

Ихтиоза– генетична, която се характеризира с нарушение на процесите на кератинизация на кожата. Основният симптом на ихтиоза е люспеста кожа, която наподобява рибени люспи.

Синоними на ихтиоза:дифузен кератом. Патологичен процесКогато по кожата се образуват люспи, това се нарича хиперкератоза. Ихтиозата е част от група кожни заболявания, наречени -.

Тежестта на ихтиозата варира - от лека грапавост на кожата до сериозна патологични промениепидермис, несъвместим с човешкия живот. Освен това е идентифицирано доста голямо разнообразие от форми на ихтиоза (около 28 форми), но според статистиката всички те са предимно наследствени, т.е. Заболяването се развива в пренаталния период или веднага след раждането. Придобитата ихтиоза е рядка.

Курс на ихтиоза

При ихтиоза процесът на вроговяване на кожата е придружен от натрупване на кератин в епидермиса, който има променена структура, което води до много бавно отхвърляне на мъртвите клетки. В същото време пациентът има нарушен метаболизъм, терморегулация, нормално функциониранещитовидна жлеза, надбъбречни жлези, полови и потни жлези. Нарушенията във функционирането на потните жлези, на фона на нарушена абсорбция на витамин А (ретинол), засилват процесите на кератинизация на кожата.

Болезнеността на кожата, която се получава при опит за отделяне и премахване на „люспите“, е провокирана от натрупването на аминокиселинни комплекси между тях, които буквално бетонират люспите.

Установено е, че ходът на ихтиозата се влошава през зимата, особено ако човек живее на места със сух, студен климат. IN топли райониПри висока влажност на въздуха ихтиозата се понася много по-лесно.

Ихтиоза - МКБ

МКБ-10: Q80
МКБ-9: 757.1

Основната причина за ихтиоза– наследствена генна мутация, причинена от нарушение на метаболизма (метаболизма) на протеини и мазнини.

Сред факторите, които могат да предизвикат процеса на ихтиоза, са:

• Нарушена функционалност на щитовидната жлеза и половите жлези;
• Дисфункция на надбъбречните жлези;
• Липса на витамини в организма, особено (и);
• Повишени нива на "лош" холестерол в кръвта;
• Инволюция на кожата в напреднала възраст;
• Болести на хемопоетичната система;
• Асоциални условия на живот.

Основният симптом на ихтиоза- люспеста повърхност на кожата. Други симптоми включват: цепене на ноктите, матова и чуплива коса, чести заболявания, ретинит, миопия.

Останалите симптоми са малко по-различни и зависят от формата на ихтиозата. Нека ги разгледаме по-подробно:

Вулгарна ихтиоза (проста форма на ихтиоза).Това е най-честата форма на ихтиоза. Най-често се наблюдава при новородени под 1 година.

Симптоми на вулгарна ихтиоза: суха, лющеща се кожа, покрита с малки люспи, плътно прилепнали една към друга, бяла или сивкава. Кожата на стъпалата и дланите е нагъната. В този случай кожата на следните места остава незасегната: подмишниците, сгъвките на лактите и коленете, слабините и задните части.

Вулгарната ихтиоза има свои подвидове:

• Лека ихтиоза - повърхността на кожата е суха, има леко лющене на кожата;
• Бяла ихтиоза - малки, бели, брашнести люспи;
• Блестяща ихтиоза - люспите изглеждат като мозайка, а заболяването се разпространява главно в ръцете и краката;
• Вроговена ихтиоза - люспите са много плътни и се издигат над повърхността на кожата;
• Серпентинова ихтиоза - роговите щитове са плътни, разделени една от друга с бразди;
• Булозна ихтиоза - мехури постоянно се развиват по кожата;
• Лихеноидна ихтиоза - в различни частилюспите са разположени на малки локализации, по протежение на външен виднаподобяващи лишеи.

Х-свързана ихтиоза.Характеризира се с големи кафяви люспи, които прилягат плътно към кожата, както и засяга новородени само мъже. С възрастта и през зимните периоди състоянието на пациента обикновено се влошава.

Линейна циркумфлексна ихтиоза.Характеризира се със зачервяване, заобиколено от люспест оток Розов цвят. Изглежда подобно на.

Бодлива ихтиоза.Характеризира се с големи шипове.

Епидермолитична ихтиоза.Това е тежка форма на ихтиоза, чиито основни симптоми са образуването на мехури и рани по кожата, които с течение на времето се лющят, а на тяхно място отново се образуват патологични новообразувания. Кожата на повечето засегнати места е яркочервена, докато на дланите и стъпалата е бяла и плътна. На 3 и 4 години от живота на детето, при кожатана ставите му се образуват концентрични ръбове.

Ихтиоза на плода (фетус Арлекин).Най-тежката и фатална форма на ихтиоза. При тази диагноза детето умира в утробата или в първите дни/седмици след раждането. Симптомите на плода Арлекин са много суха, „подобна на броня“ кожа, клепачите са обърнати отвътре навън, ушите, устата и носът са напълно деформирани, може да има деформация на главата, ръцете и краката с неправилна форма.

Диагностика на ихтиоза

Диагнозата на ихтиоза се установява въз основа на следните методи на изследване:

• Клинично протичане на заболяването;
• Общ анализ на урината;
• Хистологично изследване на остъргване на кожата;
• Кожна биопсия на плода (между 19 и 21 седмица от бременността).

В момента не е установен точен режим на лечение на ихтиоза, което се дължи на факта, че самото заболяване и точната му етиология (причини за генна мутация) все още не са напълно установени. И следователно лечението на ихтиоза от края на 2016 г. се свежда до поддържаща терапия.

• Поддържащата терапия за лечение на ихтиоза включва:
• Поддържане на необходимото ниво на влажност в помещението, където се лекува/живее пациентът;
• Овлажняване на кожата;
• Пълноценно, обогатено с витамини хранене;
• Укрепване на имунната система;
• Обработка на кожа със специални средствас лечебен ефект;
• Лечение на придружаващи заболявания;
• Съответствие предпазни мерки, които са насочени към елиминиране на вече известни фактори, които могат да причинят или влошат хода на ихтиозата.

Хидратация на кожата

Сухата кожа с ихтиоза е склонна към напукване. В местата на напукване течността започва да изтича и повредената зона започва да боли. Освен това на местата, където има „счупване“, пукнатините са достатъчно дълбоки различни инфекции, и да влошат хода на заболяването.

За да се предотврати това, кожата е постоянно овлажнена. Това, първо, помага за омекотяване на кератинизираната тъкан, т.е. придавайки им относителна еластичност. Второ, повече или по-малко омекотената повърхност минимизира напукването на кожата и съответно общата болезненост на засегнатите области.

За омекотяване на кожата, тя се третира няколко пъти на ден със специални продукти, които е най-добре да се нанасят върху кожата след водни процедури.

Водните процедури са се доказали добре под формата на вани с морска сол, слаб разтвор на калиев перманганат (калиев перманганат) и вани с въглероден диоксид. В курортите, специализирани в лечението на кожни заболявания, при ихтиоза върху кожата се прилагат приложения на базата на тиня, торф и минерална кал. Такива приложения помагат не само за овлажняване на кожата, но и за подхранване, почистване, заздравяване и нормализиране на метаболитните процеси.

За да овлажните кожата, можете да използвате продукти на базата на вазелин, ланолин, витамини (особено А ​​и), растителни масла, бадемово масло, нафталан, урея, салицилова киселинаи т.н. Тези продукти овлажняват и подхранват кожата, насърчават нейното заздравяване и отделянето на горния слой от кератинизирани мъртви клетки/люспи.

За да продължи ефектът по-дълго, препоръчително е да овлажнявате въздуха в стаята, където се намира пациентът. За да овлажните въздуха, можете да използвате овлажнител.

важно!Тъй като кожата с ихтиоза вече е суха и има нужда от овлажняване, не позволявайте да изсъхне допълнително. Това може да бъде причинено от продукти като сапуни и перилни препарати. За да се грижите за тялото си, ако имате ихтиоза, опитайте се да използвате специални овлажнители - сапуни, гелове и шампоани.

Отстраняване на горните мъртви люспи от повърхността на кожата

Кератолитичната терапия се използва за отстраняване на мъртвите люспи от повърхността на кожата.

Кератолитичната терапия включва третиране на повърхността на кожата със специални продукти (кремове, мехлеми), които омекотяват мъртвите епидермални клетки, след което те се отстраняват по-лесно.

Продуктите, предназначени за отстраняване на мъртвите клетки, обикновено съдържат следните съставки: салицилова и млечна киселина, урея, борен вазелин, пропилей гликол, етанол, екстракти лечебни растения, например японска софора.

За подобряване общо състояниекожата, както и ускоряване на нейното заздравяване, слънчевите бани имат благоприятен ефект, който осигурява повърхността на кожата (калциферол). Прегряването на слънце обаче е строго забранено, в противен случай това само ще влоши ситуацията.

Лечение на кожата, насочено към нейното обновяване

За ускоряване на заздравяването и обновяването на кожата, както и при други кожни заболявания е необходимо да се наблегне на допълнителен прием следните витаминии микроелементи: витамин А (), С (), Е (), РР (), желязо.

Сред лекарствата за ихтиоза са: "Ацитретин", "Изотретиноин".

Укрепване на имунната система

За укрепване на имунната система, която изпълнява защитните функции на тялото, е необходимо да се съсредоточите върху яденето на храна, обогатена с микроелементи, да се движите повече, да избягвате, да се опитвате да имате добро настроение, добавете повече смях към живота си. В същото време е необходимо стриктно да спрете да пушите и алкохолни напитки. Изключение може да прави приемът на червено вино, но не повече от 50 г/ден.

антибиотици

Антибактериалните средства се използват само ако вторичната инфекция е свързана с болестта и строго след консултация с лекар. Това също е много важно, за да не се влоши хода на ихтиозата. Факт е, че антибиотиците намаляват имунните свойства на организма, което го прави по-трудно да се справи с болестта.

Хормонални средства

В особено тежки случаи, ако общите лечебни мерки не дадат желания резултат и не настъпи облекчение, засегнатите участъци от кожата могат да бъдат лекувани с хормонални средства. В същото време продължават общите лечебни мерки.

Психологическа терапия

Лошо настроение, чест стрес, тревожност, лоша връзкас други връстници, напрегнати отношения и кавги между родителите на детето - всички тези ситуации могат да причинят развитие, психологически дисбаланс, нервни сривове и други здравословни проблеми при дете или тийнейджър. Отбелязва се, че подобни ситуации и животът в такава среда също вредят имунна системачовек, могат да бъдат катализатори за появата.

Бих искал да обърна внимание и на факта, че Соломон пише в своите притчи (17:22): „Веселото сърце е добро като лекарство, но печалният дух изсушава костите.“

Ако ви е трудно да промените отношението си към определени ситуации, да установите правилни взаимоотношения в семейството и/или с външния свят, можете да се обърнете към свещеник, който може да ви помогне да намерите Божия мир. Ако нямате възможност да се свържете с духовник, можете да се свържете с психолог.

молитва

Понякога се случват ситуации, когато съвременната медицина е напълно безпомощна - когато лекарите изпращат пациента вкъщи, за да изживее дните, които лекарите са му отредили - когато самите лекари казват, че само Бог може да помогне на пациента. Това са именно тези ситуации, в които явно е време човек да се обърне истински към своя Създател. Има много свидетелства в интернет, различни печатни християнски издания, чрез които хората свидетелстват как Бог по чудодеен начин ги е изцелил от рак, СПИН и други болести. И всичко, което направиха, беше да се обърнат към Господ. Помислете, възможно ли е вашият изход и изцеление да е в Христос Исус?

Мехлем за ихтиоза.В 5-литрова тава се поставят 250 гр масло(за предпочитане домашна) и 100 гр. пасирани пчелен восък, като постепенно се разбърква, сместа се довежда до кипене, след което се добавят 100 g смола (борова смола), кипи, като се разбърква продукта, още 10 минути и се добавят 30 g натрошена олеорезин. Вари се още 5 минути, след което към сместа се добавят 500 г масло, разбърква се добре и се добавят 30 г счукан тебешир. Всичко се разбърква старателно и се вари около 2 часа и половина, след което се добавят 50 g прополис към сместа, разбърква се, оставя се да къкри около 30 минути, отстранява се от котлона и се оставя продуктът да се охлади и да се вари около 12 часа. След това поставете тигана с продукта на огъня и отново го оставете да заври. След кипене продуктът трябва да се филтрира, за което е подходяща марля, сгъната на няколко слоя. Охладете и с готовия мехлем намажете засегнатите участъци от кожата.

Пиене при ихтиоза.За вътрешна употреба, при ихтиоза можете да си приготвите следната напитка: Внимателно накълцайте 4 части корени от пълзяща житна трева, 2 части цветове от вратига, 2 части листа, 1 част и 1 част. Счуканите растения се заливат с 500 мл вряща вода, оставят се да се запари 60-90 минути, след което се прецежда. Не изхвърляме останалите билки, защото... могат да се използват в следната рецепта. Трябва да приемате инфузията по 1/3 чаша 3 пъти на ден - сутрин, следобед и вечер. Курсът на лечение е 1 месец, след което се прави седмична почивка и курсът се повтаря.

Мехлем за ихтиоза 2.Останалите растения, прецедени от предишната рецепта, могат да се използват за приготвяне на следния мехлем: добавете зехтин към растенията, в същия обем като броя на растенията, разбъркайте всичко и поставете продукта на водна баня за 2 часа. След това прецедете продукта и обработете участъци от кожата, засегнати от ихтиоза.

Лечебни бани.При лечението на кожни заболявания са се доказали различни бани, които най-добре се редуват помежду си. Например, 1 ден вземете вани с добавяне на морска сол, 2 ден - с добавяне на боракс и глицерин, 3 ден - добавете сода, 4 ден - нишесте, 5 ден - добавете черен и зелен чай. След вана третирайте кожата си с крем, съдържащ витамини А и F.

важно!Преди да използвате народни средства, консултирайте се с Вашия лекар!

Предотвратяване на ихтиоза

За да предотвратите ихтиоза и други кожни заболявания, следвайте тези препоръки:

• Ако е възможно, сменете мястото си на пребиваване на топъл и влажен климат;
• В хола си овлажнете въздуха, за което можете да използвате овлажнител;
• В храната давайте предпочитание на храни, богати на витамини и микроелементи;
• Когато приготвяте храна, предпочитайте храните, приготвени на пара. Старайте се да ядете зеленчуци и плодове сурови, защото... при топлинна обработкапродукти, повечето витамини са унищожени;
• Премахнете пушенето и алкохола от живота си, а също така минимизирайте консумацията на нездравословни храни;
• Да се ​​избегне ;
• Опитайте се да се отпуснете в специализирани курорти поне веднъж годишно.

Към кой лекар трябва да се обърна за ихтиоза?

– генетично заболяване, при които се нарушава кератинизацията на кожата. Образуват се твърди люспи, напомнящи рибени люспи, а в епидермиса се натрупва кератин с променена структура. Разпространението на заболяването е 1:3000 - 1:4500. Неизвестна етиология.

Ихтиозата най-често се проявява в ранно детствоили дори веднага след раждането, по-рядко заболяването става придобито. Причината за ихтиоза е генна мутация, чиято наследствена биохимия все още не е дешифрирана.

Нарушения на протеиновия метаболизъм, когато аминокиселините се натрупват в кръвта и нарушения на метаболизма на мазнините, които се проявяват повишено съдържаниехолестерол, стават прояви на генна мутация, която води до ихтиоза.

снимка

Симптоми на ихтиоза

Тялото на пациента се покрива с люспи, а между тях се натрупват аминокиселинни комплекси, които не се абсорбират от тялото. Стагнацията на вещества дава циментиращ ефект върху кожата, в резултат на което мъртвите клетки плътно се прилепват една към друга със здрави клетки. Отделянето на люспите причинява силна болка на пациента.

Други симптоми:

• появата на силна сухота и грапавост на кожата;
• дланите се покриват с мукоиден пилинг;
• моделът на кожата е ясно видим;
• намаляване на интензивността на метаболизма и функционирането на хормоналните жлези;
• дистрофични промени в косата, ноктите и зъбите;
• нарушение на терморегулацията;
• появата на хиперкератоза;
• неправилно функциониране на потните жлези;
• хроничен или наследствен.

Освен това има намаляване на имунитета, поради което алергични реакцииИ гнойни инфекциистават хронични; в напреднали случаи се развиват хронични чернодробни заболявания и чернодробна дисфункция.

Лечение на ихтиоза

Витамини от група А, Е, В, витамин С и никотинова киселинадълги и повтарящи се курсове. Препаратите с липотропен ефект омекотяват люспите. Това са препарати, съдържащи липамид и витамин U.

За стимулиране на имунната система са показани кръвопреливане на кръвна плазма, гама-глобулин, препарати, съдържащи желязо и калций, както и екстракт от алое. Ако настъпи увреждане на щитовидната жлеза с развитието на хипотиреоидизъм, тогава е показан тиреоидин; ако има хипофункция на панкреаса, е показан инсулин.

В тежки случаи и с вродена ихтиоза незабавно се предписва хормонална терапия; в случай на обръщане на клепачите, вливане маслен разтворретинол ацетат. След нормализиране на състоянието дозата хормонални лекарствабавно намалете до пълно елиминиране.

По време на периода на ремисия периодично се правят кръвни изследвания, за да се следи състоянието на пациента и да се предотврати развитието на усложнения. Кърмещите майки се съветват да приемат витамини, същите като при деца с ихтиоза.

Местната терапия се състои от вземане на общи вани с разтвор на калиев перманганат и смазване на кожата с бебешки крем с добавяне на витамин А. Възрастни пациенти с ихтиоза показват сол и нишесте, общи или локални вани, в зависимост от местоположението на процеса. Във водата се добавят витамин А, натриев хлорид и урея.

Ултравиолетовите лъчи в суберитемни дози, таласотерапията и хелиотерапията, курортите със сулфидни и въглеродни вани стимулират метаболитните процеси в дермата. Тиня и торфена кал се препоръчват още на етапа на разрешаване на рецидив на ихтиоза и за превенция.

Ароматните ретиноиди, които възстановяват функционирането на дермалните клетки и нормализират метаболитните процеси, са широко разпространени при лечението на ихтиоза.

Вродена или Арлекинова ихтиоза

Развива се по време на бременност, най-често през първия или втория триместър. Ихтиозата Арлекин е опасна за живота на плода или новороденото дете.

Веднага след раждането по тялото на бебето има големи кератинизирани слоеве от плътна сиво-кафява кожа. Между люспите има пукнатини, лицето на детето обикновено е деформирано:

• устата е опъната или толкова стеснена, че тръбата за хранене едва може да влезе в нея;
• клепачите на бебето са обърнати;
• ушите са пълни с люспи.

Скелетът на такива деца също има аномалии:

• без нокътни плочи;
• отбелязва се плоскостъпие;
• между фалангите на пръстите няма мостове.

Ако плодът има арлекинова ихтиоза, има висок риск от спонтанен аборт или преждевременно раждане. В случаите, когато детето се роди с това заболяване, няма шанс да оцелее.

Причините за смъртта са:

• патологичният процес се разпространява в тялото;
• неспособността на тялото да регулира водния баланс;
• липса на терморегулация;
• слабост и беззащитност на новороденото срещу патогенни инфекции.

Ако дете, диагностицирано с ихтиоза Арлекин, не умре веднага след раждането, тогава до 12-годишна възраст процентът на оцеляване става 3%. Само 1% от пациентите оцеляват до 18-20 години. Смята се, че ихтиозата на Арлекин е несъвместима с живота. По време на вътрематочното развитие е трудно да се диагностицира тази аномалия.

Причини за ихтиоза

Причината за заболяването е генна мутация, която може да се предава през поколенията. Учените все още не са разбрали биохимичния процес, който е в основата на болестта.

Класификация на ихтиоза

Терминът "ихтиоза" включва заболявания, които възникват в ранна детска възраст, продължават до края на живота и се характеризират с широко разпространено кератинизиране на кожата.

Ихтиозата се класифицира според степента на увреждане на кожата, както следва.

Ксеродерма

Ихтиоза в лека форма- характеризира се със суха кожа и появата на малък пилинг, подобен на питириазис, по кожата. Люспите изглеждат като прахообразна бяла ивица, когато се потъркат върху кожата с нокът. Появяват се малки, с размер на главичка на карфица, сивкави, бледорозови или синкави възелчета, разположени по екстензорните повърхности на крайниците и седалището.

Фоликуларна ихтиоза

Проявява се чрез грапавост на кожата, развитие на рогови тапи в устията на космените фоликули, пробити от косъм в центъра; локализиран върху симетрични области на задните повърхности на горната и предната повърхност долните крайници.

Блестяща ихтиоза

По кожата се образуват гъсти рогови люспи с мръснобял, "мраморен" цвят, най-често разположени на крайниците, в устията на космените фоликули. Люспите блестят с характерен блясък, напомнящ седеф. Люспите по периферията се отлепват, краищата са повдигнати.

Черна ихтиоза

Локализиран в корема, долната част на гърба, задни повърхностигорните и предните повърхности на долните крайници, върху които се образуват и запазват черни рогови пластини нормална кожапо лицето, в естествени гънки, по страничните повърхности на торса и средната повърхност на крайниците.

Ламеларна ихтиоза

Характеризира се с дебели и кератинизирани люспи. Кожата е суха, кафяво-сивите люспи образуват плътни, правоъгълни или овални плочи с размер до 3 см. Плочите са разделени от бразди, процепи и пукнатини. Освен крайниците, ихтиозата серпентина засяга предната част на тялото, гърба и лицето. На главата често се срещат сребристи люспи, както при суха себорея. Често при тази форма на ихтиоза ушите са деформирани, прикрепени към скалпа, клепачите са скъсени и обърнати; Готическо твърдо небце.

Хистриксоидна ихтиоза

Тежкият тип ихтиоза протича по следния начин: на повърхността на кожата се появяват плътни и дебели натрупвания на рогови плочи с мръсносив цвят под формата на конични издатини, шипове или игли, рязко (5-10 mm), изпъкнали над кожата. ниво. Плочите са разделени с жлебове. Този вид ихтиоза е рядък.

Диагностика на ихтиоза

Диагнозата се основава предимно на клинични данни.

Пренаталната диагностика на вродената ихтиоза се извършва с подходяща фамилна анамнеза. Биопсия на кожата на плода, извършена между 19 и 21 седмица, разкрива удебеляване на роговия слой, което не е нормално до 24-та седмица.

Това съответства на ламеларна ихтиоза, епидермолитична хиперкератоза, „плод на Арлекин“. При култивиране на амниоцити и хорионни клетки е възможно да се идентифицират мутации в кератини 1 и 10. Този ензимен дефицит възниква при Х-свързана ихтиоза.

Диференциална диагноза

• псориазис;
• себореен дерматит;
• ксеродерма.

Прогноза и профилактика на ихтиоза

Прогнозата на ихтиозата е неблагоприятна, тъй като дори при леки форми на заболяването добавянето на патологии и развитието на метаболитни заболявания водят до усложнения.

Профилактика на ихтиоза - консултиране преди бременност за определяне на степента на генетичен риск. Ако по време на анализ на амниотичната течност се открие ихтиоза на плода, се препоръчва прекъсване на бременността. За двойки, които са изложени на висок риск от раждане на дете с ихтиоза, е по-добре да се въздържат от бременност в полза на осиновяване на сираци.

Ихтиозата е заболяване, при което не може да се постигне ремисия, така че профилактиката на заболяването е подобна на лечението. В допълнение към кератолитичната и овлажняваща терапия, пациентите с ихтиоза се препоръчват да използват овлажнители на закрито или, ако е възможно, да се преместят в топъл град с висока влажност на въздуха. Освен това те използват хладка вода за миене и посещават специализирани курорти.

Как се унаследява ихтиозата?

Механизмите на наследяване на ихтиозата зависят от вида на заболяването.

Ихтиозиформната еритродермия небулозна и ламеларна (ламеларна) ихтиоза се наследяват по автозомно рецесивен начин.

Кръвното родство на родителите увеличава риска от заболяване при децата. Проява на автозомно рецесивно заболяване при дете здрави родителистава следствие от нововъзникнала спонтанна мутация на рецесивен алел.

Ихтиозата вулгарис, болестта на Дарие и ихтиозиформната булозна еритродермия се унаследяват по автозомно-доминантен начин.

Въпроси и отговори по темата "Ихтиоза"

Въпрос:Кажете ми, ако вашият съпруг има вродена ихтиоза (той има леко лющене на кожата), тогава неродено детеможе ли да наследи същата форма на ихтиоза или може да се роди с друга по-тежка?

Отговор:Здравейте. Механизмът на наследяване зависи от вида на ихтиозата. Необходима е лична консултация с генетик за изследване.

Въпрос:Здравейте. Дъщеря ми има кожно заболяване: обикновена ихтиоза. Кажете ми как да правите слънчеви бани правилно? Трябва ли да използвам слънцезащита? Колко дълго можете да стоите на слънце? В края на краищата, с това заболяване са необходими слънчеви бани. Как да се грижим за кожата си след слънчеви бани, за да не изглежда прекалено лющеща се?

Отговор:Здравейте. Всичко зависи от това на колко години е вашето дете и към какъв фототип принадлежи кожата на бебето. Ако детето е на възраст под 3 години, тогава излагането на пряка слънчева светлина е противопоказано. Ако кожата на детето е много светла и има светла коса и очи, това е друго допълнителен факторизбягвайте слънцето. Защитен агенттрябва да има добри овлажняващи свойства, например мляко за деца. Още едно важен етапГрижата за кожата през лятото, когато сте болни, е дълбоко овлажняване на кожата след слънчеви бани.

Въпрос:Здравейте. Синът ми е на 12г. Кожни проблеми. Поставя се диагноза ихтиоза. Кажете ми кой и как може да му помогне?

Отговор:Здравейте. Трябва да се консултирате с дерматолог, който ще предпише комплексно лечениеспоред вида на това заболяване.