Симптоми на болестта на Даун при деца. Патологии на вътрешните органи, придружаващи генетични отклонения. Причини за повишена чувствителност към стрес

Синдромът на Даун е доста често срещано явление генетично заболяване, което се характеризира предимно с умствена изостаналост и физическо развитие. През 1866 г. британският лекар Джон Лангдън Даун за първи път описва признаците на пациенти, податливи на тази патология. Синдромът е кръстен на неговото име. Въпреки това, причините за тази генетична аномалия са идентифицирани едва в средата на ХХ век от френския генетик Lejeune.

Причини за синдрома на Даун

Патология като синдром на Даун е свързана с нарушение в набора от хромозоми и се характеризира с наличието на допълнителна 47-ма хромозома в кариотипа, докато нормата е числото 46. Това се проявява в нарушения в умственото и физическото развитие на човек. Трябва да се каже, че едно дете от 600-700 новородени е податливо на това заболяване, независимо от етническата принадлежност. Тази аномалия се среща с еднаква честота и при двата пола.

Както вече беше отбелязано, причините за синдрома на Даун бяха установени сравнително наскоро, въпреки че мненията на експертите в тази област по този въпрос все още се различават. Нека разгледаме основните фактори, които влияят върху вероятността от възникване на патология при деца:

• Възраст на родителите;
• Кръвни бракове;
• Възраст на бабата на детето по майчина линия.

Първата причина за синдрома на Даун е медицински наблюдения, е възрастта на майката на детето. По този начин е известно, че вероятността за зачеване на дете с тази патология за жена на възраст от 25 до 30 години е 1 на 1000, от 35 до 40 - 1 на 200, а след 45 години - 1 на 20. Досега, експертите не могат да обяснят напълно връзката между синдрома и възрастта на майката. Някои от тях смятат, че се причинява от нарушения, които възникват по време на второто делене на мейозата, което вече се случва в възрастна жена. Установено е също, че възрастта на бащата на детето играе важна роля, особено ако той е над 42 години.

Родствените бракове са най-рядко срещаната причина за синдрома на Даун в цивилизования свят. Въпреки това, най-интересното научна точкаОт гледна точка факторът е връзката между заболяването и възрастта на бабата на детето по майчина линия. Изследванията показват, че колкото по-голяма е била бабата, когато е родила дъщеря си, толкова по-вероятноче дъщеря й ще има бебе с тази патология.

Този факт се обяснява по следния начин. Още в утробата женският ембрион преминава през процеса на първото мейотично делене, по време на което хромозомите се разделят. Вещества, които преминават от майката към плода в този период, също са способни да влияят върху развитието на зародишните му клетки. Децата от женски пол се раждат с готов набор от бъдещи яйцеклетки, които вече са претърпели първото мейотично делене. Именно сред този набор определена част от яйцеклетките има допълнителна хромозома и ако една от тях впоследствие бъде оплодена, детето ще се роди със синдрома на Даун. По този начин се смята, че броят на такива клетки в яйчниците на новородено зависи пряко от възрастта на майка му.

Признаци на синдрома на Даун

Днес една жена по време на бременност може да се подложи на някои прегледи, за да се установи дали плодът има тази генетична аномалия. Известно е, че те са причината за намаляване на броя на болните деца в напоследък, тъй като много бременни жени, след като са установили нарушения, прекъсват бременността.

Ако детето вече е родено, тогава редица характерни признаци могат да показват наличието на болестта. външни признациСиндром на Даун:

• Равнината на лицето и задната част на главата;
• Скъсен череп;
• Къси ръце и крака;
• Къси пръсти;
• Кожна гънка, покриваща ъгъла на окото;
• Кожна гънка на шията.

Това са най-честите признаци на синдрома на Даун, наблюдавани в 70-90% от случаите. Наред с това има и други, които са по-рядко срещани, но също са характерни за на това заболяване. Сред тях трябва да се отбележи следното:

• Равнината на моста на носа и носа;
• Широка и къса шия;
• Изкривяване на малкия пръст;
• Развитие на катаракта след осемгодишна възраст;
• Аномалии на зъбите;
• Отворена уста;
• Извито небе.

В допълнение, по време на развитието на синдрома на Даун могат да се отбележат патологии като мускулна хипотония, деформация гръден кош, страбизъм, вродено сърдечно заболяване и левкемия.

Диагностика на синдрома на Даун

За да се открие развитието на синдрома на Даун, има някои основни диагностични методи. Първият от тях е ултразвуков преглед. През първия триместър на бременността жената може да се подложи на тест за измерване на нухалното пространство на плода. Ако според резултатите от изследване, извършено с помощта на вагинален сензор, дебелината му надвишава 2,5 mm, тогава можем да говорим за наличието на заболяването при нероденото дете. Ако изследването е извършено през предната стена на корема, тогава индикатор от 3 mm показва наличието на патология в плода. Освен това е възможно да се проведе ултразвук, за да се провери наличието на носната кост: с развитието на синдрома на Даун тя е или много малка, или липсва в плода.

Вторият разпространен диагностичен метод в в такъв случайдейства двойно биохимичен анализкръв в 10-13-та седмица от бременността и тройна - в 16-18-та седмица. След получаване на резултатите от ултразвук и тестове, за надеждна диагноза на синдрома на Даун, можете да се подложите на биопсия на хорион или амниоцентеза, които най-точно откриват наличието на генетични аномалии в плода. Биопсията на хорионните въси включва анализиране на тъканите на мембраната на ембриона, а амниоцентезата е пункция на предната стена на корема на майката с цел отстраняване на фетална тъкан или амниотична течност за анализ.

Трябва да се отбележи, че тези процедури представляват голяма опасност както за здравето на бъдещата майка, така и за детето. По време на прегледа може да възникне повреда вътрешни органижени, кървене, нараняване на плода и заплаха от спонтанен аборт.

Важно е да добавим, че синдромът на Даун доскоро се смяташе за нелечимо заболяване. Съвсем наскоро обаче в Съединените щати беше проведен експеримент, който дава утешителни прогнози. Проучването разкри възможността за блокиране на допълнителна хромозома в кариотипа, което влияе върху развитието на патологията.

Видео от YouTube по темата на статията:

Какво означава синдром на Даун?

Хората не знаят колко хромозоми има човек със синдром на Даун. При това заболяване структурата на генотипа е нарушена - в 21-вата двойка няма 2, а 3 хромозоми. В резултат на това в кариотипа има 47 хромозоми (в нормален човекхромозоми 46). Тоталност характерни симптомии представлява синдром на Даун.

Преди това болестта се наричаше "монголизъм". Означено е така поради факта, че пациентите са имали специфична форма на очите, характерна за монголоидната раса. Този термин обаче не се използва повече от половин век.

Децата, родени с този синдром, се наричат ​​още „слънчеви деца“. Това може да се обясни с факта, че са мили и симпатични. Родителите, отглеждащи такива деца, казват, че те изобщо не страдат от болестта: не лъжат, не изпитват отрицателни емоции.

Честотата на заболяването е 1 случай на приблизително 600-700 деца. Случва се при мъже и жени. При възрастни симптомите му не изчезват. Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голяма е вероятността от възникване на тази патология. В определени райони може да има необяснимо увеличение на броя на такива деца и лекарите все още не могат да намерят обяснение за този феномен.

Забележка! Дете с мозаечна форма на тризомия - допълнителна двойка хромозоми - може да се роди във всяко семейство. Социалният или расов произход не играе никаква роля в честотата на патологията.

Няма лечение за синдрома на Даун: нито един метод не може да излекува допълнителна хромозома в човек. Такива хора трябва да бъдат лекувани за съпътстващи патологии. Там няма народни начинии рецепти за избавяне от това заболяване. На снимката в интернет можете да видите как изглеждат децата с този синдром.

причини

Дъновизмът е генетична патология. Появява се още в момента на оплождането на яйцеклетката от спермата. Това хромозомно разстройство възниква, когато яйцеклетката носи 24 хромозоми, а не 23. В много по-редки случаи излишната хромозома се наследява от бащата.

Има много причини за раждането на деца с хромозомни патологии. Допълнителна хромозома може да се появи в клетките в резултат на мутация на специален протеин, който променя механизма на клетъчно делене. Така вместо необходимия половин комплект, той ще има 24 хромозоми.

Причините за допълнителна хромозома са следните.

1. Бракове между свързани лица. Те могат да бъдат носители на една и съща патологична хромозома.
2. Ранна бременност.
3. Бременната е на възраст над 35 години. Разнообразен вредни факториможе да повлияе негативно на гените и да провокира всякакви генетични и хромозомни мутации.
4. Възрастта на бащата е над 45 години. Колкото по-възрастен е мъжът, толкова по-висок е рискът от мутации по време на сперматогенезата.
5. Възрастта на бабата, на която е забременяла: колкото по-висока е, толкова по-голяма е вероятността от развитие на синдром на Даун при бебета.
6. Носителство на разнообразие от 14-та двойка хромозоми. Външно това не се проявява по никакъв начин, но при тези хора рискът от развитие на „слънчево бебе“ значително се увеличава.

Разлики между деца със синдром на Даун

Децата с допълнителна хромозома имат тези характеристики.

1. Децата може да имат забавяне интелектуално развитие. Въпреки това те могат да бъдат обучени. Има специално разработени методи за повишаване на интелигентността на такива деца до такава степен, че да могат да получат висше образование.
2. Ако такива деца са заобиколени от здрави деца, тогава тяхното развитие става по-бързо.
3. Децата с дъновизъм са различни от другите положителни чертихарактер: те са много приятелски настроени, искрени в общуването.
4. Вероятността да имате бебе със същия синдром е 50%.
5. постижения медицинска наукаправят възможно увеличаването на продължителността на живота на такива хора. В наши дни децата със синдром на Даун живеят толкова дълго, колкото другите хора.
6. Ако едно семейство има бебе с тризомия, тогава вероятността да има същото дете е по-малко от 1%.

Дълго времеСмята се, че децата с този синдром са бреме за родителите и обществото. В момента обаче държавата подпомага децата. Всички специализирани специалисти наблюдават тяхното развитие и са готови да помогнат при развитие на съпътстващи патологии.

Образователната система Монтесори дава отлични резултати за отглеждане и обучение на дете. Тя се отличава с индивидуален подход към обучението, благодарение на който децата със синдром на Даун постигат отличен успех. Такива деца могат да бъдат отлични ученици в:

• добро визуално възприятие, памет;
• способността бързо да се научите да четете;
• артистични таланти;
• спортни рекорди;
• компютърна грамотност.

Хората със синдром на Даун понякога имат:

Признаци по време на бременност

Това генетично заболяване може да бъде открито чрез скрининг. На него подлежат всички жени, регистрирани в гинекологична консултация. Скринингът се извършва от възрастни за идентифициране на груби генетични грешки в развитието на ембриона.

Първият ултразвук се прави на 11-13 седмица от бременността. На 23-24 и 33-34 седмици. извършват се повторни прегледи. Най-информативен по отношение на диагностиката на болестта на Даун е първият ултразвуков преглед.

Следните първи признаци при диагностициране показват вероятен синдром на Даун при плода:

• недоразвитие на носната кост;
• увеличаване на пространството на яката с повече от 3 милиметра;
• скъсяване на раменната и бедрената кост;
• наличието на кисти в церебралния хориоиден плексус;
• нарушение на движението на кръвта във вените;
• скъсяване на илиачните кости;
• намаляване на кокцигеално-париеталния размер;
• развитие на сърдечни дефекти;
• тахикардия;
• уголемяване на пикочния мехур;
• патология на пъпната артерия.

Бременната жена трябва да дари кръв за биохимия. Следните признаци показват развитието на синдрома на Даун при дете:

• значителен излишък на човешки хорионгонадотропин в кръвта;
• намаляване на протеина, свързан с бременността, спрямо нормата;
• намаляване на количеството AFP;
• намаляване на количеството свободен естриол.

Симптоми при новородени

Почти всички деца с диагноза Даун имат специфични симптоми. Характерно е, че родителите ги нямат. Класификацията на признаците при новородени е следната:

1. Промени във височината и теглото на детето. Тези цифри ще бъдат малко по-малко от тези здраво бебе.
2. Брахицефалия или скъсена глава. Този синдром е типичен за повечето бебета.
3. На кръстовището на черепните кости има допълнителна фонтанела.
4. Задната част на главата при децата най-често е сплескана.
5. Тясна форма на очите.
6. Промяна в погледа (става фокусиран върху една точка).
7. Малка брадичка.
8. Кожна гънка на шията.
9. Наличието на изразен епикантус или трети клепач.
10. Наличност възрастови петнапо ръба на ириса.
11. Скъсен врат.
12. Намаляване на челюстите и наличието на така нареченото извито небце.
13. Някои деца имат леко отворена уста.
14. Намаляване на ушите.
15. Скъсяване на крайниците.
16. Намаляване размера на пръстите.

Забележка! Някои бебета може да имат леки симптоми и въпреки това да бъдат диагностицирани с даунизъм. Някои от тези признаци могат да се появят при здрави бебета, но това не означава, че те развиват хромозомна патология.

Признаци на синдрома на Даун при възрастни

С напредването на възрастта може да се появят други симптоми патологични признацисиндром.

1. Нисък ръст. В същото време има тенденция към затлъстяване.
2. Скъсяване на черепа.
3. Закръгленост и "плоскост" на черепа.
4. Промяна на врата.
5. Скъсяване на носа, широк мост на носа.
6. Нарушение на развитието на зъбите различни етапи: Те могат да бъдат леко изкривени, с широки междузъбни пространства.
7. Голям език с канали.
8. Наличието на къси крайници с наличие на „маймунски“ гънки.
9. Прекомерна подвижност на ставите.
10. Забавен растеж на гениталиите в детство(въпреки че да юношествототехният размер се стабилизира). Половината от мъжете обаче запазват висок рискразвитие на безплодие и други проблеми в репродуктивната сфера.
11. Суха кожа с изразена склонност към развитие на екзема.
12. Дефекти в говора, оплаквания от дрезгав глас.
13. Склонност към чести настинки.

важно! Синдромът на Даун не причинява болка. Ако се появят, това е признак на патология, развиваща се на фона на тризомия.

Диагностични изследвания

За цялостен прегледпредписват се бременни жени диагностични процедуринасочени към откриване на заболяване при дете. На една жена могат да бъдат предписани такива изследвания.

1. Амниоцентеза. Това е името на процедурата за събиране на амниотична течност. В него могат да бъдат идентифицирани фетални клетки. Ако генетичният анализ установи наличието на 3 хромозоми от 21 двойки, това потвърждава заболяването с 99 процента.
2. Кордоцентезата е изследване на кръв от пъпна връв. Иглата се вкарва в съда само под ултразвуков контрол. Ако в кръвта има клетки с три хромозоми в 21 двойки, тогава тези 99% потвърждават диагнозата синдром на Даун.
3. Вилусна биопсия. Този тест се прави преди 12-та седмица от бременността. Ако техните клетки имат допълнителни хромозоми, това е почти 100 процента индикация, че детето има синдром на Даун.

Последствия

Лице, страдащо от този синдром, може да развие следните патологии:

Някои последствия могат да бъдат животозастрашаващи. Инвалидността се определя в случаите, когато те ограничават работоспособността на лицето.

Как да предотвратим синдрома на Даун

Лекарите не могат напълно да застраховат потомството от такава патология.

Предотвратяването на заболяването, неговите усложнения и обостряния се състои в избягване на следните рискови фактори:

• възраст: майка – над 35 години и баща – 45 години;
• семейни връзки между съпрузи;
• излагане на радиация;
• използване хранителни продуктис увеличено количествонитрати;
• алкохол и цигари;
• лекарства;
• влияние на вредни производствени фактори;
• вирусни патологии;
• хронични патологии на репродуктивните органи.

Благоприятните условия за поддържане на репродуктивното здраве и раждането на здраво бебе намаляват очаквания риск от тризомия.

• навременни и периодични медицински прегледи;
• здравословен начин на живот;
• правилното хранене;
• корекция на теглото;
• пренатален скрининг;
• планиране на зачеването в края на лятото;
• рецепция витаминни препарати, имуномодулиращи лекарства около няколко месеца преди зачеването. Това е първата помощ в превенцията на генетични заболявания.

Синдромът на Даун не се счита за фатално състояние или грешка на природата. Дете с това заболяване може да живее дълъг живот, а възрастните могат да им помогнат. Децата с хромозомни аномалии могат да живеят в обществото наравно с другите.

Гледай видеото:

Синдромът на Даун е непредсказуемо генетично заболяване, което се появява на етапа на зачеването. Освен това „виновникът“ може да бъде или сперматозоид, или яйцеклетка, носеща допълнителна 21-ва хромозома. И тогава новият организъм има 47 хромозоми вместо 46.

Родителите често разбират, че детето им има синдром на Даун няколко дни или дори месеци след раждането. Но диагнозата за този синдром се извършва и на перинаталния етап, т.е. по време на бременност.

Синдромът на Даун се определя от инвазивен и неинвазивен инвазивни методи. Последните включват скрининг, ултразвук, CTG. Но инвазивните и най-травматични методи дават най-надеждни резултати.

Инвазивни методи на изследване по време на бременност:

1. биопсия - извършва се чрез вземане на проби от феталния хорион коремна стенамайка. Продължителността на процедурата е не по-рано от 10-12 седмици, резултатите ще бъдат получени след няколко дни. Рискът от спонтанен аборт е 3 на 100. 3% риск от спонтанен аборт е доста висок, като се има предвид, че една млада жена здрава женаима шанс да роди дете надолу в 0,01% от случаите. С нарастване на възрастта на мъжа и жената тези шансове нарастват с порядък и възлизат съответно на 0,1 и след това на 1%.
2. плацентоцентеза - отстраняване на частици от плацентата през перитонеума на майката. Дати - не по-рано от 13 и не по-късно от 18 седмици, резултат - след 3-4 дни, риск от спонтанен аборт - 3-4 случая от 100.
3. амниоцентеза - вземане на проби от амниотична течност или амниотична течност. Дати - не по-рано от 17 седмици, не по-късно от 22. Рискът от неуспешна бременност е 5 на 1000 случая.
4. кордоцентеза - вземане на кръв от пъпната връв - се извършва на 21-23 седмици, рискът от спонтанен аборт е 1-2 случая на 100.

Идентифицирането на синдрома на Даун е причината, поради която лекарите ще се съгласят да прекратят бременност при по късно– 22 седмици.

Високият риск от загуба на плода, описан по-горе след диагностицирането, особено ако първоначално не е имало патологии, обезсърчава бъдещите майки от такива процедури. Повечето хора се задоволяват с маркери ултразвуково изследванеи в в краен случай, съгласявам се на амниоцентезата като най-малкото зло.

Как синдромът на Даун се определя чрез ултразвук

Тъй като синдромът на Даун може да бъде изразен или лек, признаците му на ултразвук ще бъдат открити само ако са видими груби анатомични аномалии. Но има показатели, които позволяват да се подозира наличието на допълнителна хромозома в плода. И ако има твърде много индикатори, има основание да се съди, че този плод има синдром на Даун.

Ултразвукови маркери

1. Голяма дебелина на пространството на вратната гънка или натрупване на течност там. Нормалната дебелина е не повече от 2,5–3 mm. Този параметър се измерва на 10-13 седмици.
2. Дължината на носните кости в ембриона - ако се наблюдава хипоплазия на носните гънки, това може да показва наличието на синдрома. Този маркер се среща в 50% от случаите при пациенти с този синдром.
3. Увеличен пикочен мехур.
4. Максиларната кост е малка
5. Фетална тахикардия 170 удара в минута.
6. Промени във формата на потока във венозните канали.

Ако ултразвукът покаже 1 или няколко маркера, това не означава, че ще имате 100% синдром на Даун. Въпреки това ще трябва да се подложите на пункция, за да вземете генетични материали за изследване. Можете да откажете тази препоръка.

Правим скрининг или даряваме кръв от вена за AFP (алфа фетопротеин) и hCG (хорион гонадотропин). Ако тези протеини са под нормата, тогава съществува риск от синдром на Даун в плода.

Определение за синдром на Даун при малки деца

Наличието на генетични аномалии може да се отбележи без допълнителни изследвания. Признаци на синдром на Даун при новородени:

1. Малка обиколка на главата, съчетана с кръгла форма и малки плоски черти.
2. Увеличена дебелина на части от лицето - гънки над шията, назолабиална област, език.
3. Носът е твърде малък.
4. Крайниците и пръстите са по-къси от тези на нормалните деца.
5. Намален мускулен тонус.
6. Вродени нарушения в развитието на малките пръсти
7. Твърде голяма подвижност на ставите.
8. Ненормален вид на челюстите, венците, наличието на празнини в небцето, леко отворена уста.
9. „Маймунска“ линия на дланта - ако човек има няколко линии и те вървят по крива, клоняща надолу, тогава маймуната има линия на сгъване и пресича дланта напречно. В Down children виждам варианта „маймуна“.

Други показатели са левкемия, конвулсивни контракции на крайниците, патологии на дванадесетопръстника, наклонени очи. Но въз основа на всички визуални признаци никой не може да постави ясна диагноза. Те могат да станат само основа за изпращане на бебето за кръвен тест. Само чрез провеждане на кръвен тест за кариотип може да се направи определено заключение за генетично отклонение в броя на хромозомите.

Морални и етични аспекти на аборта

Повечето хора възприемат синдрома на Даун като умствена недостатъчност и неспособност на човек. Това обаче не винаги е така. Децата с това заболяване често могат да учат в училище на същото ниво като техните връстници, някои изостават само с 1-2 години в развитието и бързо наваксват. Някой може да овладее леки професии или дори да стане актьор, като Крис Бурк. Има много програми в чужбина, които насърчават социализацията и развитието на талантите на „специалните деца“. Но колкото по-възрастен е такъв човек, толкова по-голям е рискът да умре ранна смъртот рак, сърдечни заболявания или синдром на Алцхаймер.

По този начин раждането на дете или прекъсването на бременността, ако лекарите определят тризомия (надолу), е изборът на родителите и тяхната отговорност за бъдещата съдба на детето. Всяко бебе е дар отгоре, но могат ли роднините да се измъчват с грижи за човек, който се нуждае от постоянна грижа или това ще бъде непоносимо бреме за тях? Само майката и бащата могат да решат.

Развитието на синдрома на Даун при деца е свързано с вродена аномалия в броя на хромозомите. Прогнозата за тази патология в повечето случаи е неблагоприятна.

Заболяването е едно от най-сложните и тежки условиязначително променя качеството на живот на пациента.

IN медицинска практикасиндромът е отделен раздел по педиатрия. Ще говорим за признаците на синдрома на Даун при новородени в тази статия.

Как се наследява брахидактилията при дете? Научете за това от нашите.

Понятие и характеристики

Синдромът на Даун е хромозомна аномалия, в който се появява копие на двойка хромозома 21.

Кариотипът е представен от 47 хромозоми. Заболяването рядко се среща в медицинската практика.

Полне влияе върху риска от развитие на патология. Синдромът получи името си в чест на педиатъра, който пръв обърна внимание този видвродени аномалии - Л. Даун.

Болестта има изразени симптоми и изисква специфична терапия.

Особеностизаболявания:

1. За норма се счита наличието на 46 хромозоми (23 двойки) при новородено, които се наследяват в равни количества от бащата и майката; наличието на хромозома 47 винаги показва развитието на синдрома на Даун.
2. Копие на хромозома 21 се образува поради допълнителен генетичен материал (такъв процес винаги има определени причини за неговото развитие).

Защо се раждат такива деца?

Основната причина за раждането на дете със синдром на Даун е здравето на родителите му. Особена роля играят тяхната възраст, етническа принадлежност, живот в неблагоприятна екологична среда и редица други фактори.

Заболяването се предава по наследство. Ако има случаи на раждане на деца със синдром на Даун в семейството, тогава по време на бременност жената трябва да се подложи специални видовепрегледи.

Причини за раждане на дете със синдром на Даунмогат да бъдат включени следните фактори:

Никога не може да причини синдром на Даун неблагоприятни фактори, съпътстващи бременността. Например злоупотреба лоши навици, стрес, вирусни или инфекциозни заболявания и др.

Заболяването е изключително хромозомна и вродена аномалия. Рискът от неговото развитие се увеличава, ако поне един от родителите е носител на транслокацията на 21-вата хромозома.

Външни прояви

Как изглеждат децата със синдром на Даун? Синдромът на Даун винаги променя външния вид на детето. Визуални разликисе появяват в първите дни от живота му. Постепенно някои характеристики стават по-отчетливи.

Децата с тази патология не са склонни към агресия. Те са мирни, добродушни и могат да се насладят на всякакви събития, които се случват.

Такива фактори причиняват прекомерна усмивкадеца.

Дете със синдром на Даун - снимка:

Външни проявиСиндром на Даун:

• Монголоидна форма на очите;
• плосък мост на носа;
• гънка на слъзния туберкул;
• различни говорни дефекти;
• широки ръце;
• увеличен размер на тилната част на главата;
• непропорционално големи черти на лицето.

Симптоми и признаци

Как да определим синдрома на Даун при новородени?

В повечето случаи децата със синдром на Даун се раждат доносени, но на 6-8 седмици от бременността жената е изложена на риск от спонтанен аборт.

Визуалната диагностика на патологията при новородени не е трудна. Бебетата с тази диагноза се различават от здравите бебета по структура на тялото, поведение и реакция към факторите на околната среда.

Симптоми на синдрома на Даун при новородениса следните състояния:

• телесното тегло на детето е с 8-10% под нормалното;
• краниофациална дисформия;
• намалена ;
• увеличен размер на устните и езика;
• наличието на трети фонтанел;
• деформация на ушите;
• деформация;
• съкратени крайници;
• изкривяване на малкия пръст;
• извито небце;
• неправилно захапване.

Пренатална диагностика

Чрез метода се открива синдром на Даун пренатална диагностика. Извършват се проучвания На различни етапибременност.

Ако се открият признаци на патология, специалистите могат да предложат на жената да прекъсне процеса на раждане на плода. Окончателното решение се взема от родителите.

В някои случаи изследването може да покаже фалшиви положителни резултати , но подобни ситуации в медицинската практика са рядкост.

Диагностиката се извършва по следните методи:

1. Прожекцияпървият триместър на бременността (формирането на плода се наблюдава чрез ултразвукова диагностика, биохимичният състав на кръвта на жената се изследва допълнително).
2. Биопсияхорион (изследването е насочено към изследване на тъканите на феталната мембрана).
3. Акушерство Ултразвук(цялостно изследване на женската полова система).
4. Амниоцентеза(подробен анализ на амниотичната течност).
5. са често срещани кръвни изследванияза бременни (общи, биохимични, хормони и др.).
6. Кордоцентезас фетален кариотип (процедурата е специален тест на фетална кръв, взета от пъпната връв).

Физическо и умствено развитие

Синдромът на Даун става причина уврежданиявсички системи на тялото на детето.

Децата с тази диагноза изостават в умственото, двигателното и физическото развитие, но само до определен етап.

Общата слабост на тялото може да причини фатален изходпрез първите пет години от живота на бебето. Въпреки това, при наличие на благоприятни фактори и правилна терапия, детето може да се развие изявени таланти.

"Силни страни"дете със синдром на Даун може да бъде засегнато от следните фактори:

• бързо обучение за четене;
• добра способност за учене;
• таланти в творчески специалности;
• някои спортни постижения.

Децата със синдром на Даун са много внимателни към детайлите. Те имат добра визуална памет. Наблюдението им помага бързо да запомнят и повтарят действията на други хора.

Освен това такива деца са склонни да емпатия. Те симпатизират на преживяванията, показват желание да подкрепят някой в ​​нужда в трудни моменти и са добри в разпознаването на измамата.

„Слаби странидете със синдром на Даун:

• трудности с математическите изчисления;
• ниска концентрация;
• беден речник;
• невъзможност за анализ на определен материал.

Придружаващи заболявания

Деца със синдром на Даун податлив на чести заболявания с различна етиология.

Техният имунитет е значително намален от развитието на патологията.

Тези бебета боледуват по-често настинки, пневмония, .

Инфекциозни и вирусни лезиитяло придружен от усложненияи може да стане хроничен.

СвързаниСледните патологии могат да станат болести:

• страбизъм;
• епилепсия;
• фоликулит;
• безплодие;
• загуба на слуха;
• затлъстяване;
• еписиндром;
• катаракта;
• екзема;
• глаукома;
• Болест на Алцхаймер;
• левкемия

Лечими ли са генетичните заболявания?

Невъзможно е напълно да се излекува синдромът на Даун, но навреме и комплексна терапияпомага на детето да подобри някои от уменията си и да подобри здравето си.

Някои пациенти постигат впечатляващ успех V трудова дейностили социална адаптация в зряла възраст. Състояние положителен резултатлечението е непрекъсната терапия през целия живот.

Лечение на синдрома на Даунвключва следните техники:

• постоянно наблюдение от специализирани специалисти;
• симптоматично лечение на съпътстващи заболявания;
• физиотерапия и тренировъчна терапия;
• логопедични занятия;
• заместителна терапия с хормони на щитовидната жлеза.

Възможно ли е да се коригира асиметрията на лицето? кърмаче? разберете точно сега.

Характеристики на образованието

Родителите трябва да се подготвят предварително за промяна на начина си на живот, детето ще се нуждае от по-голямата част от времето.

Дори временната липса на внимание към бебето може да влоши състоянието му и да намали ефективността на терапията.

Родителите трябва:

1. Провеждайте редовни часове, насочени към развитие умствени способностии двигателни умения.
2. Осигурете подходящи грижи за детето.
3. Провеждайте терапевтични процедури.
4. Общувайте повече с детето си.
5. Повишете самочувствието на детето.
6. Осигурете морална подкрепа.
7. Бъдете търпеливи към провалите на детето си.
8. Опитайте се да приучите детето си към определен дневен режим.
9. Създайте мотивация за детето.

При липса на благоприятна атмосфера емпатията на дете със синдром на Даун може да се промени агресия.

Еднотипни задачи ще провокират раздразнителност.

Самочувствието ще намалее и ще се появят комплекси. Детето ще се оттеглив себе си и да спре контактите с хората около себе си. Ще бъде изключително трудно да се коригират подобни последствия.

Прогноза за семейства

Прогнозата за дете със синдром на Даун зависи пряко от индивидуални характеристики неговото тяло и терапевтичните мерки, извършвани от родителите.

С правилния подход такива деца се справят добре с основните комуникационни и ежедневни умения.

Има случаи, когато синдромът на Даун не пречи на детето постигат значителни успехи в творческите постижения(напр. музика, визуални изкуства, занаяти). В зряла възраст заболяването не пречи на създаването на семейства и получаването на висше образование.

Положителни прогнозивъзможно само ако са налице следните фактори:

• внимателно отношение към детето;
• непрекъснато прилагане на предписаната терапия;
• образователни дейности с детето;
• класове със специализирани специалисти.

Децата със синдром на Даун се нуждаят от специални условия на живот.

Редовните сесии с учители и родители са ключът към успешната терапия.

Деца, за които се отнася комплексно лечениепатологии, адаптират се по-добрев обществото и да реализират своите таланти.

Без внимание към развитието на заболяването, прогнозата е изключително неблагоприятна и включва риск от смърт в ранна възраст.

За синдрома на Даун в това видео:

Молим Ви да не се самолекувате. Запишете си час за лекар!

Синдромът на Даун е генетично заболяване, което зачерква бъдещето на човек. Много майки, които научават за патологията на плода по време на бременност, решават да направят аборт, но не всички. А някои дори не си представят, че бебето им ще се роди болно. Ето защо понякога родителите трябва да се сблъскат с проблем, когато научат страшна диагнозанаскоро родено и дългоочаквано дете. Важно е всеки човек, който планира да има дете в бъдеще, да знае причините и описанието на синдрома на Даун, както и прогнозата с диагнозата и характеристиките на лечението.

Характеристики на явлението

Заболяването се смята за едно от най-необичайните, все още не е напълно проучено, тъй като... идентифицирайте всички характеристики на неговия произход за съвременна медицинане изглежда възможно. Това доведе до формирането на голям брой спекулации и митове, които объркват и формират погрешни представи за синдрома сред отчаяните родители.

Основната промяна в тялото с такова заболяване е нестандартен брой хромозоми. Това е, което напълно променя живота на детето. Пациентът има не 46, а 47 хромозоми, като допълнителната е част от 21 двойки, в които се вписва третата единица. Има и видове заболявания, при които броят на хромозомите не се променя, но възниква тяхната деформация или движение. Това стана известно за първи път през 1886 г., когато ученият Д. Л. Даун представи резултатите от своите изследвания относно патологията. Следователно синдромът получи неговото фамилно име като име.

Слънчеви деца - така се наричат ​​хората с този синдром. Това се дължи на факта, че всички хора с това заболяване се отличават от останалите, защото са особено мили и нежни. Те никога не показват отрицателни емоции, не се ядосват на другите и почти винаги можете да видите мила усмивка на лицето им. За съжаление, въпреки такова приятелско отношение, хората със синдром на Даун не могат да живеят пълноценен живот, липсват им необходимите умения и формирането на нормални взаимоотношения с други хора се превръща в почти невъзможна задача за тях.

Медицинската статистика показва, че в модерен святПриблизително 0,1% от хората се раждат с тази диагноза. Изглежда, че броят е много малък, но зад него се крият милиони деца, чийто живот никога няма да бъде същият като този на всички останали. Най-често синдромът се проявява при бебета, чиято майка е забременяла късна възраст, и всяка година вероятността да имате болно дете се увеличава значително. Ако на 25-годишна възраст рисковете не са толкова високи и само 0,05% от новородените с този синдром се появяват, тогава 40-годишните майки раждат деца с тази патология в 0,5% от случаите. А когато бащата е над 40 години, рискът от заболяването нараства още повече.

Дете с такава диагноза няма да може да живее без външна помощ. Родителите, които отглеждат бебето си, трябва да са подготвени за всички трудности, които могат да възникнат в бъдеще. За да направят това, лекарите провеждат специални консултации и предписват курсове, където учат как да се грижат за болно дете и правилния подход към отглеждането му.

Повечето голям бройдеца, родени със синдром на Даун, са регистрирани в началото на 1987 г. Причините за това нарастване на патологията все още не са известни.

Класификация

Лекарите са създали класификация на синдрома на Даун, според която има три вида на това заболяване. Всеки от тях се различава по характеристиките на развитието на болестта и промените в човешкия мозък. Техните симптоми са идентични, но подходите за лечение могат леко да се различават при определени обстоятелства.

Има три форми на синдрома:

1. Тризомия. Най-често срещаният тип синдром. Характеризира се с наличието на допълнителна хромозома в двойка 21, което нарушава функционирането на мозъка. Тази аномалия е свързана с патологично клетъчно делене по време на развитието на яйцеклетка или сперма. Често се причинява от неразпадане на хромозомите по време на образуването на яйцеклетката. Резултатът е отрицателен ефект върху всички мозъчни клетки.
2. Транслокация. Транслокационната форма на заболяването е доста рядка. Когато се случи, фрагмент от една хромозома се измества към друга или леко отклонение от първоначалното си местоположение. Носителят на тази мутация е мъж, поради което предаването на синдрома може да стане само от страна на бащата.
3. Мозаицизъм. Този тип синдром се среща само в 1% от случаите, което го прави най-редкият. Отличава се с наличието на 47 хромозоми само в някои клетки, докато в останалите са 46. Тази аномалия се причинява от дефект клетъчно деленеслед раждането на плода в майчиното яйце. Това често се свързва с нарушение на мейозата. Децата с този тип синдром имат малко по-развити мозъци.

Разделянето на синдрома на форми не е единственият метод за класифициране на това заболяване. Освен това в медицината има степени на синдрома на Даун, които описват тежестта на умствената изостаналост на детето. Има общо 4 от тях:

• Лек;
• умерено;
• тежък;
• Дълбок.

Слабата диплома не е толкова страшна, защото... децата, които се сблъскват с него, почти не се различават от околните и успяват да постигнат целите си. Умерените нива правят живота на детето по-труден. Тежкият и дълбок лишава човек от всякаква възможност да разбере напълно какво се случва и да прави планове за бъдещето. Ето защо е много важно своевременно да се идентифицират хромозомните аномалии и да се започне лечение, без да се чака влошаване на патологията.

Шансът жена със синдром на Даун да забременее не надвишава 50%. Мъжете са много по-зле в това отношение - да станеш баща е възможно само в изолирани случаи. Това се дължи на частично нарушение на функционирането на гениталните органи.

причини

Отговорите на много въпроси относно синдрома на Даун остават неизвестни и причините за възникването му не са изключение. Въпреки това лекарите продължават активно да изследват това заболяване, като редовно научават нещо важно и ново. Може би скоро ще се знае много повече за нея.

Основната причина за развитието на синдрома се счита за наследственост. От родителите зависи дали детето им ще страда от такова ужасно заболяване. В същото време учените са абсолютно сигурни, че фактор на околната средаили начинът на живот на родителите преди оплождането и по време на бременността не оказват влияние върху вероятността от поява на заболяването. Следователно няма пряка вина от страна на мама или татко и всяко самобичуване е абсолютно безсмислено.

Ако говорим за наследствени причинипо-подробно, те са свързани с възрастта на родителите и не са единствените фактори, които тласкат към този проблем. Общо има 5 точки, които могат да доведат до заболяване, които са известни на учените:

1. Възраст на родителите. Колкото по-възрастна е майката, толкова по-голям е рискът тя да роди бебе със синдром на Даун. Всяка година вероятността се увеличава, което принуждава много жени да не отлагат бременността и да имат дете по-рано. Препоръчително е това да стане преди 35-годишна възраст. Не по-малко важна е и възрастта на бащата – ако той е над 40 години, тогава рисковете също ще се увеличат.
2. Инцидент при формирането на бременност. Огромно количество се получава в тялото различни процеси, във всеки от тях може да възникне неочакван отказ, който да доведе до неприятни аномалии. Един от тях е синдромът на Даун. Може да възникне в резултат на случайни съвпадения по време на взаимодействието на мъжките и женските репродуктивни клетки, както и в първите етапи на бременността.
3. Липса на фолиева киселина. Недостатъчното количество от този компонент може да доведе до нарушения в тялото, което е особено опасно при носене или зачеване на бебе. Този факт обаче все още не е доказан от учените и е спекулативен. Въпреки това, той все още може да причини заболяване.
4. Наличие на заболяване при предишни деца. Ако родителите вече са родили бебе с този синдром, тогава вероятността да се сблъскате с този проблем отново при зачеването на друго дете е малко по-висока. Това се дължи на факта, че определено има причини за такъв резултат, доказани от предишно родено бебе.

Всички тези фактори заслужават специално внимание. Ако те присъстват в живота на двойка, която е решила да има дете, струва си да посетите генетик, за да може да проведе всичко необходими тестовеи говори за вероятността да имаш здраво бебе. Но си струва да се разбере, че дори и при липса на каквато и да е причина в живота за възникване на даунизъм, не може да се гарантира добро здравебъдещо дете.

Д. Л. Даун, след като идентифицира дъновизма, първо го нарече „монголизъм“. Причината беше епикантус при болни хора, който приличаше на външния вид на хората от монголоидната раса.

Симптоми

Медицинското описание на синдрома е доста ясно и включва специфични прояви, което позволява да се открие наличието му при деца веднага след раждането. Но модерни технологиинаправиха много по-лесен живота на лекари и родители на деца, страдащи от това заболяване. Те позволяват да се определи развитието на синдрома на Даун при дете, което все още е в утробата. Симптомите ще бъдат различни, но това не влияе отрицателно влияниевърху ефективността на откриването на болестта.

Симптоми по време на бременност

Някои признаци на развитие на заболяването могат да се видят на ултразвук още през първия триместър на бременността, но всички те изискват отделна диагностика, която ще потвърди тяхното присъствие. Никой лекар не може да каже веднага и категорично за наличието на симптоми, показващи възможен спад.

В утробата бебето с този синдром може да има следните симптоми:

• Пълна липса на носна кост;
• Доста къса дължина на костите в раменете и бедрата;
• Намален малък мозък, недостатъчно голям челен дялмозък;
• Удебелено пространство на яка;
• Сърдечни проблеми;
• Хиперехогенни петна по сърцето;
• Тумори на хороидния плексус;
• Разширено бъбречно легенче;
• Хиперехогенност на червата;
• Инфекция на дванадесетопръстника.

Нито един от тези симптоми не може да бъде точно доказателство за развитието на синдрома на Даун в плода. Дори и да са налице, детето може да се роди напълно здраво. Все пак си струва да помислите и да изпълните всичко необходима диагностиказаедно с лечението, за да се избегнат бъдещи здравословни проблеми за бебето.

Симптоми след раждане

Признаците при новородените са по-очевидни, но тяхното присъствие също не означава, че бебето има спад. Ако бъдат открити, тогава трябва спешно да заведете детето на лекар и да му кажете за вашите подозрения. След това той ще бъде изпратен на различни генетични изследвания, които ще помогнат да се даде точен отговор дали има такъв синдром.

Тези симптоми включват следните явления и нарушения:

• Равнината на лицето, задната част на главата или моста на носа;
• Деформация на гърдите, ушите;
• Недостатъчна дължина на черепа, носа, крайниците;
• Наличието на кожна гънка на шията, чиято дължина е сравнително малка;
• Къса дължина на пръстите, свързана с ниско развитие на фалангите;
• Напречна палмарна гънка;
• Лека кривина на малкия пръст;
• Голямо разстояние между първия и втория пръст на краката;
• Необичайна структура на небцето под формата на арка, често отворена уста;
• Наличието на бразди по повърхността на езика;
• Пигментни петна по ириса на окото;
• Страбизъм, монголоидна форма на очите;
• Хипермобилни стави;
• Хипотоничност на мускулната тъкан;
• Сърдечни заболявания;
• Вродена анемия;
• Психически отклонения;
• Стесняване или свръхрастеж на дванадесетопръстника.

Ако бебето има даунизъм, тогава най-вероятно ще има почти всички изброените симптомиот момента на раждането. Естеството на заболяването е такова, че започва да се проявява още на етапа на формиране на плода, което прави откриването му много по-лесно. Заслужава да се отбележи, че когато расте в първич училищна възрастдецата могат да развият: катаракта, проблеми със зъбите, умствена изостаналост, заекване, намален имунитет и затлъстяване.

Фамилията на Даун е подобна на английска думанадолу („надолу“), поради което много хора погрешно вярват, че болестта е кръстена на намаляване на интелигентността.

Прогноза

Децата, изправени пред такова заболяване, могат да живеят съвсем различно. Всичко зависи от степента на отрицателно въздействие върху тях умствено развитиеи ефективността на лечението, включително редовни дейности с бебето. В повечето случаи децата могат да живеят доста добре. Те са в състояние да учат, дори известно изоставане от връстниците си не се превръща в толкова сериозен проблем. Много пълноценно ходят, четат, пишат и изпълняват други ежедневни задачи. Речта може да е трудна, но повечето деца могат да се научат да изразяват себе си и да общуват с другите. Ето защо понякога децата с такъв проблем не се изпращат в специално училище, предпочитайки редовна общообразователна институция. След като са узрели, някои от тях могат да създадат семейство, създавайки силни връзки с представител на противоположния пол. Разбира се, не говорим за обичайната идея Ежедневието, но може да бъде почти пълен.

За съжаление, прогнозата не е толкова положителна, колкото биха искали много родители. Децата често се сблъскват с много повече сериозни проблемиотколкото изоставането в развитието и трудностите в комуникацията. Между тях:

1. Деменция - вероятността от развитие на деменция със синдрома на Даун е доста висока; много по-възрастни пациенти я изпитват, най-често се появява преди 40-годишна възраст.
2. Инфекции – имунитетът на болните деца е много слаб, поради което те са податливи на различни инфекциозни заболявания, което може да бъде вредно за здравето.
3. Храносмилателни разстройства - ефектът върху червата с даунизъм може да бъде доста сериозен, което ще направи живота на пациента много труден.
4. Сърдечна недостатъчност – повече от 50% от децата с това заболяване имат рожденни дефектисърца, което понякога води до трагични последици и може да се наложи операция.
5. Левкемия - някои пациенти развиват левкемия в детска възраст, което се отнася до злокачествени заболяванияи може да бъде изключително опасно.
6. Слаби кости – недоразвитите кости се превръщат в сериозен проблем, който изисква специален подходкъм начина на живот и максимална безопасност за бебето.
7. Проблеми със сетивата – някои хора с този синдром страдат от рязко влошаванеувреждане на слуха или зрението.
8. Апнея – Повечето хора с това състояние изпитват сънна апнея, която е кратка спиркадишане и е свързано с деформация на гръдния кош.
9. Затлъстяване – склонност към наддаване на тегло наднормено теглоВсички хора със синдром на Даун го имат, поради което много от тях не могат да избегнат затлъстяването.
10. Продължителност на живота - в повечето случаи децата със синдром на Даун живеят до зряла възраст, често тази цифра достига 50 години, след което настъпва смърт, но това не е много.

Други прояви на заболяването не могат да бъдат изключени. Например, епилептични припадъци. Всичко може да бъде много индивидуално, а също и в зависимост от основните симптоми, от които в бъдеще възникват различни усложнения.

Някои хора със синдром на Даун са успели да получат висше образование. Ярък примере испанецът П. Пинеда.

Диагностика

Навременната диагноза ще помогне да се идентифицира наличието на болестта при бебето на ранен етап. Колкото по-бързо стане това, толкова повече шансове ще имат родителите да повлияят на бъдещето на детето си. За това се използват различни медицински техники. Ако бебето вече е родено и родителите подозират, че има синдром на Даун, тогава просто трябва да се консултирате с лекар. В повечето случаи е достатъчно да се подложи на обстоен преглед, както и на генетично изследване, след което ще бъде поставена окончателна диагноза. Понякога лекарите веднага след разговор могат да разберат дали пациентът има такова заболяване.

При прегледи по време на бременност поставянето на диагноза е по-трудно. За да се определи заболяването, може да се предпише следното:

• Ултразвук - някои признаци на синдрома могат да бъдат открити с негова помощ още през 2-ри триместър на бременността;
• Амниоцентезата е анализ на амниотичната течност, която се изследва чрез пункция на корема със специална игла;
• Биопсията на хорионните въси е изследване на парче тъкан от външната мембрана на плода, за прилагане на метода се използва и специална игла за пробиване на корема;
• Кордоцентеза – проверка кръв от пъпна връвплода ви позволява да проверите признаците на даунизъм в плода в състава на кръвта.

Най-често комбинираните скринингови тестове се използват за изследване на плода на бременна жена. Те включват голям брой изследвания от стандартен ултразвук до по-специфични изследвания на определени показатели венозна кръв. Провеждат се през стриктно определени интервали от бременността през 1, 2 и 3 триместър. Въз основа на резултатите лекарите могат точно да определят дали детето има този синдром, т.к те ще бъдат наясно с всички хромозомни дефекти.

Международният ден на хората със синдром на Даун се отбелязва на 21 март. Това събитие се проведе за първи път през 2006 г., като се превърна в ежегодно събитие.

Лечение

Важно е да се разбере, че никакво лечение няма да направи детето здраво. Синдромът не може да бъде преодолян по никакъв начин медицински мерки. Следователно цялата терапия е насочена към максимално нормализиране на живота на болния и неговото образование. За целта професионалисти от най различни категории. Но най-важното нещо за такова дете е помощта на родителите, без която те не могат да се справят.

Говорейки за прием медицински изделия, тогава те са в състояние да подкрепят развитието на централната нервна система. За да направите това, се предписват лекарства, които помагат за подобряване на кръвообращението в мозъка. Най-ефективни са:

• "Пирацетам";
• "Церебролизин";
• "Аминалон".

Много е важно да дадете на вашето бебе необходимата грижа. Родителите трябва да бъдат внимателни към него, да му помогнат да се адаптира към света около него и да приеме настоящето му. В никакъв случай не трябва да му крещите или да показвате негативни чувства. Всяко желание за независимост у такова дете трябва да се насърчава, т.к Това полезен елементза подобряване на състоянието му.

Задачата на родителите също е да следят действията и състоянието му възможно най-сериозно. Прояви на болестта, като възможни усложнения, доста опасно. Ето защо трябва да бъдете внимателни и да посетите лекар при най-малкото отклонение. Но дори и в случаите, когато всичко е „както обикновено“, трябва да отидете в болницата на договорени интервали за различни изследвания.

Препоръчително е да се свържете със специалисти, за да могат да развият речта, двигателните умения, комуникативните умения, както и ежедневните способности. Такива функции могат да се изпълняват от самите родители, но професионалистите ще могат да го направят много по-бързо и по-добре, т.к знаят правилния подход и не са толкова зависими от лични чувства или емоции.

Евелина Бледанс, Лолита, децата на Борис Елцин, дъщерята на Ирина Хакамада - всичко това известни хорасамостоятелно отглеждане на деца със синдром на Даун.

Има ли ефективна профилактика?

Познавайки причините за болестта на Даун, човек може да разбере, че никоя превенция няма да бъде достатъчно ефективна. Въпреки това съществува и може да бъде полезен. Достатъчно е да имате деца под 35 години, да приемате витамини фолиева киселина, а също така се консултирайте с генетик, преди да заченете бебе. Няма други начини да защитите бъдещото си дете.