Adrenogenitalinis sindromas: naujagimių liga. Adrenogenitalinis sindromas. Simptomai ir gydymas

Šiai patologijai būdingi lytinių organų struktūros ir veikimo nukrypimai. Ligos kilmė dar nenustatyta, tačiau gydytojai mano, kad sindromas išsivysto dėl pernelyg didelės androgenų gamybos antinksčių žievėje. Ligą gali sukelti įvairūs navikai arba įgimta liaukų hiperplazija.

Kas yra adrenogenitalinis sindromas

Įgimta antinksčių hiperplazija yra labiausiai paplitusi verulizuojančios patologijos rūšis. Adrenogenitalinis sindromas yra liga, kuri pasaulio medicinoje žinoma kaip Apère-Gamay sindromas. Jo vystymasis siejamas su padidėjusia androgenų gamyba ir ryškiu kortizolio bei aldosterono kiekio sumažėjimu, kurį sukelia įgimta antinksčių žievės disfunkcija.

Nukrypimo pasekmės gali būti rimtos naujagimiui, nes antinksčių žievė yra atsakinga už didžiulio kiekio hormonų, reguliuojančių daugumos kūno sistemų funkcionavimą, gamybą. Dėl patologijos vaiko kūne (tai galima pastebėti tiek berniukams, tiek mergaitėms) yra per daug vyriški hormonai ir labai mažai moterų.

Kiekviena ligos forma yra susijusi su genetiniais sutrikimais: paprastai anomalijos yra paveldimos ir perduodamos iš abiejų tėvų vaikui. Retesni atvejai, kai adrenogenitalinio sindromo paveldėjimo tipas yra sporadinis – atsiranda staiga formuojantis kiaušinėliui ar spermai. Adrenogenitalinio sindromo paveldėjimas vyksta autosominiu recesyviniu būdu (kai abu tėvai yra patologinio geno nešiotojai). Kartais liga paveikia vaikus sveikų šeimų.

Adrenogenitaliniam sindromui (AGS) būdingi šie modeliai, kurie turi įtakos tikimybei, kad jis paveiks vaiką:

• jei tėvai sveiki, bet abu yra StAR geno trūkumo nešiotojai, kyla pavojus, kad naujagimis susirgs įgimta antinksčių hiperplazija;
• jei moteriai ar vyrui diagnozuotas sindromas, o antrasis partneris turi normalią genetiką, tai visi jų šeimos vaikai bus sveiki, bet taps ligos nešiotojais;
• jei vienas iš tėvų serga, o kitas yra adrenogenetinės patologijos nešiotojas, tada pusė šios šeimos vaikų sirgs, o kita pusė nešios mutaciją organizme;
• jei abu tėvai serga, visi jų vaikai turės panašių sutrikimų.

Adrenogenitalinis sindromas – formos

Androgenetinė liga tradiciškai skirstoma į tris tipus – paprastą, druskos eikvojančią ir po brendimo (neklasikinę). Veislės turi rimtų skirtumų, todėl kiekvienam pacientui reikalinga išsami diagnozė. Kaip pasireiškia adrenogenitalinio sindromo formos:

1. Virilo forma. Jai būdingas antinksčių nepakankamumo požymių nebuvimas. Likę AHS simptomai visiškai pasireiškia. Šis tipas patologijos itin retai diagnozuojamos naujagimiams, dažniau – paaugliams (berniukams ir mergaitėms).
2. Druskos eikvojantis tipas. Diagnozuojama tik kūdikiams pirmosiomis gyvenimo savaitėmis/mėnesiais. Mergaitėms stebimas pseudohermafroditizmas (išoriniai lytiniai organai panašūs į vyrų, o vidiniai – moteriški). Berniukams druskos išsekimo sindromas pasireiškia taip: varpa yra neproporcingai didelė kūno atžvilgiu, o kapšelio oda turi specifinę pigmentaciją.
3. Neklasikinė išvaizda. Patologijai būdingi neaiškūs simptomai ir ryškaus antinksčių funkcijos sutrikimo nebuvimas, o tai labai apsunkina AGS diagnozę.

Adrenogenitalinis sindromas - priežastys

Įgimtas antinksčių funkcijos sutrikimas paaiškinamas tik paveldimos ligos pasireiškimu, todėl per gyvenimą tokia patologija neįmanoma įgyti ar užsikrėsti. Paprastai sindromas pasireiškia naujagimiams, tačiau AGS retai diagnozuojamas jaunesniems nei 35 metų žmonėms. Tuo pačiu metu tokie veiksniai kaip stiprių vaistų vartojimas, padidėjusi foninė spinduliuotė, šalutinis poveikis hormoniniai kontraceptikai.

Kad ir koks būtų ligos vystymosi stimulas, adrenogenitalinio sindromo priežastys yra paveldimos. Prognozė atrodo maždaug taip:

• jei šeimoje bent 1 iš tėvų yra sveikas, vaikas greičiausiai gims be patologijos;
• poroje, kurioje vienas yra nešiotojas, o kitas serga AGS, 75% atvejų gims sergantis vaikas;
• geno nešiotojai turi 25% riziką susirgti vaiku.

Adrenogenitalinis sindromas – simptomai

AGS nėra mirtina liga, tačiau kai kurie jos simptomai žmogui sukelia rimtą psichologinį diskomfortą ir dažnai sukelia nervų suirimas. Diagnozuodami patologiją naujagimiui, tėvai turi laiko ir galimybių padėti vaikui socialinėje adaptacijoje, o nustačius ligą mokykliniame amžiuje ar vėliau situacija gali nebekontroliuojama.

AGS buvimą galima nustatyti tik atlikus molekulinį tyrimą. genetinė analizė. Adrenogenitalinio sindromo simptomai, rodantys, kad reikia diagnozuoti, yra šie:

• nestandartinė vaiko odos pigmentacija;
• nuolatinis kraujospūdžio padidėjimas;
• mažas augimas, netinkamas vaiko amžiui (dėl greito atitinkamo hormono gamybos pabaigos augimas sustoja anksti);
• periodiniai traukuliai;
• virškinimo sutrikimai: vėmimas, viduriavimas, stiprus dujų susidarymas;
• mergaičių lytinės lūpos ir klitoris yra nepakankamai išvystyti arba, priešingai, jų dydis yra padidėjęs;
• berniukų išorinių lytinių organų yra neproporcingai daug dideli dydžiai;
• mergaičių, sergančių AGS, kyla problemų dėl menstruacijų, pastojimo (ligą dažnai lydi nevaisingumas), vaisiaus gimdymas;
• Moterims dažnai atsiranda vyriško modelio plaukų augimas ant lytinių organų, be to, pastebimas ūsų ir barzdos augimas.

Naujagimiams liga gali būti nustatyta ankstyvoje stadijoje, kuri yra susijusi su naujagimių patikra 4 dieną po vaiko gimimo. Tyrimo metu ant bandymo juostelės užlašinamas kraujo lašelis nuo kūdikio kulno: jei reakcija teigiama, vaikas perkeliamas į endokrinologijos kliniką ir atliekama pakartotinė diagnozė. Patvirtinus diagnozę, pradedamas AGS gydymas. Jei naujagimių adrenogenitalinis sindromas nustatomas anksti, gydymas yra lengvas, o pavėluotai nustačius adrenogeninę patologiją, gydymas tampa sudėtingesnis.

Adrenogenitalinis sindromas berniukams

Liga dažniausiai išsivysto vaikams nuo dvejų ar trejų metų. Padidėja fizinis vystymasis: padidėja lytiniai organai, atsiranda aktyvus plaukų augimas, ima ryškėti erekcija. Tokiu atveju sėklidės atsilieka nuo augimo, o vėliau visiškai nustoja vystytis. Kaip ir mergaičių, berniukų adrenogenitaliniam sindromui būdingas aktyvus augimas, tačiau jis netrunka ilgai ir galiausiai žmogus vis tiek išlieka žemas ir stambus.

Adrenogenitalinis sindromas mergaitėms

Mergaičių patologija dažnai pasireiškia iš karto po gimimo vyriška forma. Netikras moterų hermafroditizmas, būdingas AGS, pasižymi padidėjusiu klitoriu, o atsivėrimas šlaplė yra tiesiai po jo pagrindu. Lytinės lūpos šiuo atveju savo forma primena suskilusį vyrišką kapšelį (urogenitalinis sinusas nėra padalintas į makštį ir šlaplę, o nustoja vystytis ir atsidaro po varpos formos klitoriu).

Neretai mergaičių adrenogenitalinis sindromas būna toks ryškus, kad gimus kūdikiui sunku iš karto nustatyti jo lytį. Per 3-6 metus vaikui aktyviai auga kojų, gaktos ir nugaros plaukeliai, o mergaitė savo išvaizda tampa labai panaši į berniuką. Vaikai, sergantys AHS, auga daug greičiau nei jų sveiki bendraamžiai, tačiau netrukus jų seksualinis vystymasis visiškai sustoja. Tuo pačiu metu pieno liaukos išlieka mažos, o menstruacijų arba visiškai nėra, arba jos atsiranda nereguliariai dėl to, kad neišsivysčiusios kiaušidės negali pilnai atlikti savo funkcijų.

Adrenogenitalinio sindromo diagnozė

Liga gali būti nustatyta naudojant šiuolaikiniai tyrimai hormonų lygis ir vizualinis tyrimas. Gydytojas atsižvelgia į anamnezinius ir fenotipinius duomenis, pvz., plaukų augimą moteriai netipinėse vietose, pieno liaukų išsivystymą, vyriško kūno tipą, bendrą odos išvaizdą/sveikatą ir kt. AHS išsivysto dėl 17 trūkumo. -alfa-hidroksilazės, todėl paciento kraujas gali stebėti hormonų DHEA-S ir DHEA, kurie yra testosterono pirmtakai, lygį.

Diagnozė taip pat apima šlapimo tyrimą 17-KS lygiui nustatyti. Biocheminis kraujo tyrimas leidžia nustatyti hormonų 17-OHP ir DHEA-S lygį paciento organizme. Be to, visapusiška diagnostika apima hiperandrogenizmo ir kitų endokrininės sistemos sutrikimų simptomų tyrimą. Tokiu atveju rodikliai tikrinami du kartus – prieš tyrimą su gliukokortikosteroidais ir po jo. Jei analizės metu hormono lygis sumažėja iki 75% ar daugiau, tai rodo, kad androgenus gamina tik antinksčių žievė.

Be hormonų tyrimų, adrenogenitalinio sindromo diagnostika apima kiaušidžių ultragarsinį tyrimą, kurio metu gydytojas nustato anovuliaciją (ją galima nustatyti, jei pastebimi skirtingo brandumo folikulai, neviršijantys prieš ovuliaciją tūrio). Tokiais atvejais kiaušidės padidėja, tačiau stromos tūris yra normalus, o po organo kapsule nėra folikulų. Tik atlikus išsamų tyrimą ir patvirtinus diagnozę, pradedamas gydyti adrenogenitalinis sindromas.

Adrenogenitalinis sindromas - gydymas

ABC nėra mirtina patologija, turinti mirtiną baigtį, todėl tikimybė, kad paciento organizme atsiras negrįžtamų pokyčių, yra labai maža. Nepaisant to modernus gydymas adrenogenitalinis sindromas negali pasigirti savo veiksmingumu ir efektyvumu. Pacientai, kuriems nustatyta ši diagnozė, yra priversti visą gyvenimą vartoti hormoninius vaistus, kad kompensuotų gliukokortikosteroidų hormonų trūkumą ir kovotų su nepilnavertiškumo jausmu.

Tokios terapijos perspektyvos lieka neištirtos, tačiau yra įrodymų, kad yra didelė tikimybė susirgti gretutinėmis širdies, kaulų, kraujagyslių, virškinimo trakto ir vėžio AGS patologijomis. Tai paaiškina būtinybę žmonėms, turintiems antinksčių žievės disfunkciją, reguliariai tikrintis – atlikti kaulų rentgenogramas, elektrokardiogramą, pilvaplėvės echoskopiją ir kt.

Vaizdo įrašas: įgimtas adrenogenitalinis sindromas

sovets.net

Adrenogenitalinis sindromas naujagimiams

Adrenogenitalinis sindromas yra paveldimų ir įgytų ligų grupė, kurios pagrindinis simptomas yra specifinio geno mutacija. Šie sutrikimai pasireiškia per dideliu hormonų išskyrimu iš antinksčių žievės.

Grįžti į turinį

Pasireiškimo dažnis

Tiek berniukai, tiek mergaitės yra linkę sirgti šia liga ir vienodai. Adrenogenitalinis sindromas naujagimiams yra gana dažnas. Fermentinio defekto atsiradimo tikimybė yra apie 1:14000. Pavėluota adrenogenitalinio sindromo diagnozė ir netinkamas gydymas gali sukelti gana rimtų pasekmių:

• Klaida pasirenkant lytį, susijusi su sunkia merginos išorinių lytinių organų virilizacija;
• Sutrikęs augimas ir vėlesnis brendimas;
• Nevaisingumas;
• Vaiko mirtis nuo druskos švaistymo krizių.

Grįžti į turinį

Ligos formos ir simptomai

Adrenogenitalinis sindromas pasireiškia trimis formomis:

1. Virile, kai sutrikimai prasideda vaisiui nėštumo metu. Tai pasireiškia tuo, kad gimusios mergaitės turi požymių, rodančių netikrą moterišką hermafroditizmą, o berniukai – didelę penį. Šios formos adrenogenitalinis sindromas vaikams pasireiškia:
   • Esant stipriai odos pigmentacijai išorinių lytinių organų srityje, prie išangės ir aplink spenelius;
   • Ankstyvas brendimas (pirmieji požymiai atsiranda jau 2-4 metų amžiaus);
   • Žemo ūgio.
2. Druskos švaistymas. Šiai formai būdingos šios savybės:
   • Gausus vėmimas, nesusijęs su valgymu;
   • Laisvos išmatos;
   • Žemas kraujo spaudimas.
   Dėl to pacientas patiria vandens ir druskos pusiausvyros, širdies veiklos sutrikimą ir vėlesnę vaiko mirtį.
3. Hipertenzinė forma yra gana reta. Simptomai yra aiškus androgenizacijos pasireiškimas, kartu su arterine hipertenzija. Galimos vėlesnės komplikacijos – smegenų kraujavimas, širdies veiklos sutrikimas, inkstų nepakankamumas, regos sutrikimas.

Tie. kiekviena forma turi savo adrenogenitalinio sindromo simptomus.

Grįžti į turinį

Ligos priežastys

Adrenogenitalinis sindromas naujagimiams atsiranda dėl įvairių priežasčių. Kiekvienas iš jų turi savo skiriamieji bruožai ir priklauso nuo ligos formos.

Dažniausiai trūksta fermentų, kurie dalyvauja antinksčių hormonų sintezėje – 21-hidroksilazės, rečiau 11-hidroksilazės ir 3-beta-olio-dehidrogenazės ir kt. Dėl to susintetinamas nepakankamas kortizolio ir aldosterono kiekis. Šios medžiagos priklauso antinksčių žievės steroidiniams hormonams. Kortizolis yra atsakingas už kūno apsaugą nuo įvairių infekcijų ir streso. Aldosteronas yra atsakingas už normalus lygis kraujo spaudimas ir inkstų funkcija. Dėl šių hormonų trūkumo padidėja adrenokortikotropinio hormono sekrecija, o tai skatina antinksčių žievės hiperplaziją ir vystymąsi. šios ligos.

Grįžti į turinį

Ligos prevencija

Nes Ši liga yra įgimta, sukelta tam tikrų genų mutacijos, tada vienintelė prevencinis metodas dėl adrenogenitalinio sindromo galima išsikviesti medicinines genetikos konsultacijas.

Grįžti į turinį

Ligos diagnozė

Vaikų adrenogenitalinis sindromas gali būti nustatytas ankstyvoje ligos stadijoje. Taip yra dėl to, kad visiems gimdymo namuose gimusiems kūdikiams ketvirtą dieną atliekama naujagimių patikra – ant bandymo juostelės užlašinamas kraujo lašas nuo naujagimio kulno. At teigiama reakcija vaikas siunčiamas į endokrinologijos kliniką pakartotinei apžiūrai. Patvirtinus diagnozę, nedelsiant skiriamas tinkamas gydymas.

Adrenogenitalinio sindromo diagnozė yra gana paprasta. Tačiau praktikoje, remiantis statistiniais duomenimis, ši patologija nustatoma vėlesnėse ligos stadijose.

Šiuo metu šios ligos diagnozė apima šiuos etapus:

1. Surenkami šeimos istorijos duomenys. Tai leidžia išsiaiškinti, ar šeimoje buvo kūdikių mirties atvejų, susijusių su adrenogenitaliniu sindromu.
2. Jei naujagimiui nustatoma lytinių organų vystymosi patologija, motinos klausiama, ar nėštumo metu ji vartojo androgenus ar progesteroną.
3. Privalomas bendras klinikinis tyrimas. Šiame etape atskleidžiami adrenogenitaliniam sindromui būdingi simptomai.
4. Kaulų amžiui nustatyti daromos rankų rentgeno nuotraukos.
5. Surengtas ultragarsinis tyrimas. Mergaitėms - gimdos ir priedų echoskopija, berniukams - kapšelio. Taip pat reikalingas retroperitoninėje erdvėje esančių organų ultragarsas.
6. Genetikai atlieka tyrimą, kad nustatytų chromosomų rinkinį ir lytinį chromatiną.
7. Smegenų kompiuterinė tomografija ir elektrokardiograma.
8. Testai atliekami:
   • Šlapimas, skirtas padidinti 17-ketosteroidų išsiskyrimą;
   • Kraujas hormonų kiekiui nustatyti;
   • kalio, natrio, chloridų kiekis kraujyje;
   • Kraujo chemija.
9. Tyrimus atlieka medicinos specialistai. Savo nuomonę turi pateikti ginekologas, endokrinologas, urologas, onkologas, dermatovenerologas, vaikų kardiologas, oftalmologas.

Grįžti į turinį

Ligos gydymas

Adrenogenitalinio sindromo gydymas atliekamas dviem būdais - vaistais ir chirurgija.

Vaistų metodas priklauso nuo ligos formos. Taigi virilinėje formoje jis susideda iš gliukokortikosteroidų hormonų trūkumo papildymo. Vaisto (prednizolono) dozė yra griežtai individuali ir nustatoma pagal šiuos parametrus - paciento amžių, virilizacijos laipsnį. Paprastai gautas vaisto kiekis (4–10 mg) išgeriamas trimis dozėmis per dieną. Tai leidžia slopinti perteklinį androgenų sekreciją be jokio šalutinio poveikio.

Adrenogenitalinio sindromo gydymas druskų išsekimo forma atliekamas panašiai kaip ir ūminis antinksčių nepakankamumas. Šiuo atveju naudojamas izotoninių natrio chlorido ir gliukozės tirpalų lašinimas. Taip pat naudojamas parenterinis hidrokortizono vaistų vartojimas. Šio vaisto kiekis yra apie 10 – 15 mg/kg per parą, kuris pasiskirsto tolygiai. Kai būklė stabilizuojasi, hidrokortizono injekcijos pakeičiamos tabletėmis. Kartais, jei reikia, gali būti pridėta mineralokortikoidų.

Chirurginė intervencija reikalinga pavėluotai diagnozavus ligą, jei adrenogenitalinio sindromo simptomai nėra ryškūs. Tada 4–6 metų mergaitėms atliekama išorinių lytinių organų korekcija.

Grįžti į turinį

Prognozė

Sergant virilinėmis ir druską išsekančiomis formomis, savalaikė diagnostika, tinkamas gydymas ir galima chirurginė intervencija suteikia palankią prognozę.

Pacientus, sergančius adrenogenitaliniu sindromu, visą gyvenimą turi stebėti endokrinologas, ginekologas ar urologas. Tačiau tinkamai gydant jie išlieka darbingi.

Grįžti į turinį

Video tema

teamhelp.ru

Adrenogenitalinis sindromas naujagimiams: gydymas, diagnostika, simptomai, priežastys

Adrenogenitalinį sindromą sukelia įgimtas recesyviniu būdu paveldimas fermentų defektas.

Dauguma bendra priežastis- fermento 21-hidroksalazės defektas. Dėl fermento defekto dažnai nesigamina nei gliukokortikoidai, nei mineralokortikoidai.

Kortizolio sintezės pažeidimas dėl fermentopatijos → padidintas lygis androgenų virilizacija

95% visų pacientų turi 21-hidroksilazės defektą, iš kurių 75% yra druskos išeikvojimas dėl aldosterono trūkumo

Naujagimių adrenogenitalinio sindromo simptomai ir požymiai

Naujagimių mergaitės: išorinių lytinių organų virilizacija.

Naujagimiai berniukai: padidėjusi pigmentacija lytiniai organai.

Druskos praradimo sindromas pirminio pasireiškimo metu dėl infekcijos, traumos, operacijos.

Pagrindiniai druskos praradimo sindromo simptomai:

• vėmimas;
• opistotonija, hiperekstenzija;
• egzikozės požymiai: fontanelio atsitraukimas, įdubusios akys, išsausėjusios gleivinės, uždelstas odos raukšlės tiesinimas, sumažėjęs odos turgoras;
• kūno svorio netekimas, nepakankamas svorio padidėjimas;
• blyškumas, aukštas verksmas, silpnas čiulpimas, apatija.

Diagnostika

Hormonų koncentracijos kraujyje, seilėse ir paros šlapime nustatymas.

Adrenogenitalinio sindromo gydymas naujagimiams

Skubus druskos švaistymo krizės gydymas.

Tūrinis kompensavimas:

• NaCl 0,9% infuzija su 10% gliukozės tirpalu santykiu 1:1.
• Tūris: 20 ml/kg 30 minučių, vėliau 150-200 ml/kg 24 valandas (pagal balansą, elektrolitų lygį, BG).

Steroidai:

• Iš pradžių 25 mg hidrokortizono IV boliuso pavidalu. Arba (jei hidrokortizono nėra): 10 mg prednizolono IV.
• Tada 100-125 mg/m2 BSA hidrokortizono 24 valandas IV, po to dozė kasdien mažinama 25 %, kol pasiekiama palaikomoji dozė. Kasdien stebėkite elektrolizę.
• Jei yra galimybė vartoti per burną, 60-80 mg/m2 KSS/d hidrokortizono 2-3 geriamomis dozėmis Intraveninė pakaitinė terapija esant mineralokortikoidų trūkumui negalima, tačiau didelės hidrokortizono dozės pasižymi pakankamu mineralokortikoidiniu aktyvumu.

Acidozės korekcija: Na bikarbonatas įprastomis BE dozėmis

Ilgalaikis AGS gydymas su druskų praradimu.

Steroidai:

• Hidrokortizonas per burną 10-25 mg/mg PPT per dieną 3 kartus. Pirmoji injekcija anksti ryte yra 50 % paros dozės, po 8 valandų – 25 % + 25 %.
• Papildomai mineralokortikoidai: fludkortizonas (astoninas N, fludkortizonas) 0,05-0,2 (-0,3) kūdikiai) mg per parą. Dozę parenka endokrinologas!

Kūdikiai papildomai gauna 1-3 g NaCl per dieną (tolygiai paskirstant per visą maitinimą). Motinos piene yra labai mažai natrio!

Terapija atliekama visą gyvenimą. Patologijos pažyma nelaimės atveju!

Esant stresui, operacijoms, infekcijoms ir pan., hidrokortizono dozės padidinimas 4 kartus:

• 3-12 metų: 50 mg vieną kartą į veną, vėliau 50-60 mg per parą.
• > 12 metų: 100 mg vieną kartą IV, vėliau 100 mg per parą.
• Esant vėmimui, švirkščiama į veną (paprastai reikia stebėti vaiką ligoninėje).
• Jei galima vartoti per burną, mineralokortikoidų dozė nesikeičia.

Prenatalinė virilizacijos prevencija mergaitėms, sergančioms AGS, yra įmanoma, skiriant motinoms deksametazoną. Tačiau kadangi ilgalaikis tokios profilaktikos šalutinis poveikis dar nėra žinomas, ši technika vis dar laikoma eksperimentine.

Lašelių administravimas izotoninis tirpalas natrio chloridas, skirtas stabilizuoti kraujotaką ir pakeisti druskas.

Hidrokortizonas nedelsiant didelėmis dozėmis, pvz. į veną praskiestas hidrokortizono tirpalas → tromboflebito pavojus, skausmas.

Jei netenkama druskų, papildomai mineralokortikoidų, tokių kaip fludrokortizonas, tabletėse.

Stebėkite gydymą įvertindami augimą, nustatydami kaulų amžių ir reguliariai tikrindami hormonų koncentraciją seilėse, šlapime ir (arba) kraujyje.

Lytinių organų korekcinės operacijos esant stipriai mergaičių virilizacijai, siekiant užtikrinti normalią lytinių organų funkciją ir lyties nustatymą.

Suteikite vaikui ir jo šeimai išsamią informaciją apie antinksčių nepakankamumo problemą. Kiekvienam vaikui, sergančiam adrenogenitaliniu sindromu, duokite dokumentą, kurį jis visada turi turėti su savimi (pavojus ūminis nepakankamumas antinksčių žievė operacijų, infekcijų, traumų metu).

Rūpinkitės druskos išsekimo sindromu

Stebėti, ypač atidžiai matuoti kraujospūdį.

Gauto ir išleisto skysčio tūrio kontrolė, kai kuriais atvejais - nuolatinio kateterio įrengimas.

Kruopštus higienos taisyklių laikymasis.

At stiprus išsekimas- pragulų ir kontraktūrų profilaktika.

Priklausomai nuo amžiaus ir bendra būklė: informuoti vaiką apie ligą.

www.sweli.ru

Adrenogenitalinis sindromas

Adrenogenitalinis sindromas yra labai specifinė patologija, tačiau nelabai žinoma. Tam tikra prasme tai gali būti liūdna Aleksandro Sergejevičiaus Puškino pasakos apie carą Saltaną iliustracija, tačiau tai nepalengvina patiems ligoniams. Prisimenate garsiąsias eilutes, apie kurių reikšmę dauguma beveik nesusimąsto: „karalienė tą naktį pagimdė arba sūnų, arba dukrą“? Ar esate tikri, kad tai išskirtinai autoriaus metafora? Nieko panašaus! Tokie „simptomai“ kartais pasireiškia tiek berniukams, tiek mergaitėms, tačiau tai nereiškia, kad vaikas yra hermafroditas. Patologija yra žinoma pasaulio medicinos praktikoje pagal skirtingi vardai: įgimta antinksčių žievės hiperplazija (disfunkcija) arba Aper-Gama sindromas, tačiau vietiniai ekspertai teikia pirmenybę tradiciniam „vaikų adrenogenitalinio sindromo“ apibrėžimui, nors jis nėra visiškai teisingas. Kas tai yra: liūdnas gamtos pokštas, įprasta genetinė patologija ar retas medicininis reiškinys, su kuriuo praktiškai neįmanoma susidurti? Išsiaiškinkime tai kartu.

Problemos esmė

Žmogaus kūnas yra nepaprastai sudėtinga sistema, todėl vieno mazgo gedimas dažnai sukelia rimtų viso „mechanizmo“ problemų. Taigi, jei dėl vienokių ar kitokių priežasčių sutrinka antinksčių (tiksliau jų žievės) veikla, pasekmės gali būti labai liūdnos, nes šios endokrininės liaukos yra atsakingos už daugelio hormonų, reguliuojančių visų organų veiklą, gamybą. ir kūno sistemos. Adrenogenitaliniam sindromui būdinga padidėjusi androgenų sekrecija ir reikšmingas aldosterono bei kortizolio kiekio sumažėjimas. Kitaip tariant, naujagimio organizme (tai vienodai galioja ir berniukams, ir mergaitėms) vyriškų hormonų yra per daug, o moteriškų – nežymiai.

Nesunku atspėti, prie ko tai gali lemti. Apie simptomus ir klinikinės apraiškos pakalbėsime kiek vėliau, bet bet kokiu atveju būtų didelė klaida tokį kūdikį vadinti defektu. Skirtingai nuo kitų suaugusiųjų, kurių lytis atspėjama labai sunkiai, vaikas turi įgimtą genetinė patologija tikrai dėl nieko nekaltas. Tačiau mąstymo inercija ir blogas įprotis viskam klijuoti etiketes – baisi jėga, todėl „vidutinės lyties“ (vien terminas vertas!) naujagimių laukia ne pats maloniausias likimas. Tačiau laikantis teisingo požiūrio (ne mažiau svarbu medicinos personalas) tokio scenarijaus galima visiškai išvengti. Teisinga ir savalaikė diagnostika, adekvatus gydymas ir individualus (!) požiūris į kiekvieną pacientą gerokai sumažins tikimybę, kad vaikas pavirs atstumtuoju.

klasifikacija

Geros reputacijos moksliniuose darbuose adrenogenitalinis sindromas (AGS) paprastai skirstomas į tris tipus: druskos švaistymą, paprastą vyrišką ir neoklasikinį (po brendimo). Jos gana stipriai skiriasi, todėl visiškai nepriimtina ir kita bloga buitinės sveikatos priežiūros praktika – diagnozė vien remiantis keliomis klinikinėmis apraiškomis.

1. Druskos forma. Jis pasireiškia tik naujagimiams (per pirmąsias kelias gyvenimo savaites ir mėnesius). Mergaitėms pastebimi pseudohermafroditizmo simptomai (išoriniai lytiniai organai „vyriški“, o vidiniai jau normalūs, „moteriški“). Berniukams varpos dydis yra neproporcingai didelis, o kapšelio odoje yra įvairaus sunkumo pigmentacijos.
2. Paprasta vyriška forma. Druskos švaistymo AGS variantas, kai nėra antinksčių nepakankamumo požymių, tačiau yra visiškai kitų klinikinių apraiškų. Naujagimiams tai praktiškai nevyksta.
3. Postpubertacinė (neklasikinė) forma. Jai būdingi neaiškūs, neaiškūs simptomai ir aiškiai apibrėžto antinksčių nepakankamumo nebuvimas. Dėl šios priežasties diagnozė yra labai sunki.

Priežastys

AGS paaiškinama tik pasireiškimu paveldima patologija, todėl juo „susirgti“ įprasta to žodžio prasme neįmanoma. Dažniausiai tai pasireiškia naujagimiams, tačiau kartais pacientai apie savo problemą nesuvokia iki 30-35 metų amžiaus. IN pastarasis atvejis Veiksniai, kurie iš pirmo žvilgsnio nėra akivaizdūs, gali „suveikti“ mechanizmą: padidėjęs foninis spinduliavimas, gydymas stipriais vaistais arba šalutinis hormoninių kontraceptikų vartojimo poveikis.

Adrenogenitalinis sindromas perduodamas autosominiu recesyviniu būdu, pagal kurį galima numatyti patologijos išsivystymo tikimybę:

• vienas iš tėvų sveikas, kitas serga: vaikas gims sveikas;
• tiek tėtis, tiek mama yra sugedusio geno nešiotojai: tikimybė susilaukti vaiko yra 25 %;
• vienas iš tėvų serga, o kitas yra mutacijos nešiotojas: 3 atvejais iš 4 (75 proc.) vaikas sirgs.

Simptomai

Kai kam jie gali pasirodyti juokingi ar nepadorūs, bet, laimei, dabar tokių „unikalių“ beveik neliko. AGS negali būti vadinamas mirtina pavojinga patologija, tačiau kai kurie simptomai gali sukelti žmogui daug nemalonių akimirkų ar net sukelti nervų suirimą. Jei naujagimiui nustatoma AGS, tėvai turi laiko padėti vaikui socialinėje adaptacijoje. Bet jei moksleiviui diagnozuojama, situacija dažnai tampa nekontroliuojama, o tai Kai kuriais atvejais gali sukelti labiausiai nenuspėjamų pasekmių. Pačios klinikinės apraiškos yra šios:

• nuolatinis kraujospūdžio padidėjimas (BP);
• odos pigmentacija;
• mažas ūgis, neatitinkantis vaiko amžiaus;
• šalutiniai poveikiai virškinimo trakto: viduriavimas, vėmimas, per didelis dujų susidarymas;
• periodiniai traukuliai.

Be to, „berniukams“ būdingas neproporcingai didelis penis, o pacientai, sergantys neklasikine AGS forma, dažnai skundžiasi pastojimo ir nėštumo problemomis, todėl praktiškai neturi galimybių tapti motinomis (nesant tinkamo gydymas).

Diagnostika

Kaip jau minėjome, atpažinti AGS yra gana sunku. Klasikinis požiūris į diagnozę, apimantis išsamios istorijos rinkimą, praeities ligų analizę ir išsamų pokalbį su pacientu, pasirodo esąs nepagrįstas. Tokios situacijos priežastis yra daugumos pacientų amžius (naujagimiai, pradinio mokyklinio amžiaus vaikai ir paaugliai). Ir atsižvelgiant į formalų požiūrį į mokyklos medicininius patikrinimus, nenuostabu, kad daugelis žmonių sužino apie savo diagnozę suaugę.

Ir jei kurį laiką „pamiršote“ apie pirminę medicininę apžiūrą, veiksminga ir tuo pačiu metu universalūs metodai Liko tik du dalykai, norint atpažinti AGS:

1. Antinksčių žievės gaminamų hormonų lygio nustatymas.
2. Kraujo tyrimas dėl 17-hidroksiprogesterono buvimo

Diagnozei patvirtinti gali prireikti atlikti išsamų tyrimą. genetiniai tyrimai, tačiau tokios procedūros kaina neleidžia jos rekomenduoti kaip universalaus diagnostikos metodo.

Gydymas ir prognozė

AGS nėra mirtina patologija, todėl galime kalbėti apie negrįžtamų organizmo pokyčių, galinčių sukelti mirtina baigtis, laimei, tai nėra būtina. Bet jei paklausite, ar šiuo metu yra veiksmingų adrenogenitalinio sindromo gydymo metodų, atsakymas bus neigiamas. Pacientai, sergantys AGS, yra priversti visą savo gyvenimą skirti pakaitinei hormonų terapijai, kuri leidžia jiems kompensuoti gliukokortikosteroidų hormonų trūkumą.

Ilgalaikės tokio gydymo perspektyvos nėra iki galo ištirtos, tačiau yra duomenų, rodančių didelę širdies ir kraujagyslių patologijų, virškinamojo trakto ligų atsiradimo tikimybę. piktybiniai navikai. Tačiau šiuo atveju gydymo nauda gerokai viršija galimą riziką.

Šiuo metu atliekami AHS gydymo antinksčių transplantacijos tyrimai, tačiau eksperimentinė fazė dar nepasitraukė. Sukūrę technologiją galime manyti, kad operacijos kaina bus itin didelė ir šalutinių poveikių rizika.

Prevencija

Kiek veiksmingi metodai, kuri leistų „apsidraudti“ nuo ASG, neegzistuoja. Tai paaiškinama tuo, kad jos atsiradimui įtakos turi ne vidiniai ar išoriniai rizikos veiksniai, o genetinis polinkis. Vadinasi, vienintelis galimas prevencijos būdas – būsimo nėštumo planavimas su privaloma abiejų sutuoktinių genetine analize. Tokio tyrimo kaina yra gana didelė, todėl jo negalima rekomenduoti kiekvienai porai, neatsižvelgiant į finansines galimybes.

Jonizuojančiosios spinduliuotės poveikis ir apsinuodijimas stipriomis toksiškomis medžiagomis taip pat turi būti pripažinti veiksniu, galinčiu sukelti sugedusio geno aktyvavimą. Tuo pačiu metu nereikia kalbėti apie prevenciją, tačiau vaiko pastojimo ir gimdymo laikotarpiu vis tiek geriau susilaikyti nuo lankymosi branduolinių bandymų aikštelėse ir vaikščiojimo po teritorijas, kuriose yra slegianti aplinkos padėtis.

Vietoj išvados

Paprastai stengiamės susilaikyti nuo bet kokių patarimų, kurie reiškia aklą vienos ar kitos dogmos laikymąsi. Ir tai jokiu būdu nėra arogantiškas požiūris į skaitytojus. Priešingai: mes nemanome, kad mūsų pačių nuomonė yra vienintelė teisinga, todėl norime pateikti jums visumą reikalinga informacija, o ne apibendrintus receptus visoms progoms. Tačiau AGS yra ypatingas atvejis.

Dar kartą nepriminsime, kad vaikas, kuriam buvo nustatyta „nemaloni“ diagnozė, nėra atstumtasis ar cirko meškiukas, skirtas publikai linksminti. Ir bet kokiu atveju jūs jį mylėsite ir saugosite, nors neturėtumėte dar kartą sutelkti dėmesio į lytį. Kita vertus, itin artima globa gali padaryti jam meškos paslaugą, o pasiteisinimas „jis neįprastas, gali būti įžeistas“ tėra bandymas apsaugoti jį nuo išorinio pasaulio, pasmerkto nesėkmei. Padėti ir palaikyti – viena, bet nugyventi jam gyvenimą, paversti gyvą žmogų manekenu – visai kas kita.

Fiziologinė gelta naujagimio gydymas

Adrenogenitalinis sindromas (AGS) yra rimtas pažeidimas, keliantis grėsmę tiek jūsų ramybei, sveikatai ir gyvybei, tiek jūsų vaikų būklei. Ja serga abiejų lyčių naujagimiai, paaugliai ir suaugusieji. Todėl svarbu išsiaiškinti, kokie yra šios ligos simptomai, formos, gydymo ir profilaktikos metodai. Šiame straipsnyje mes apsvarstysime visus šiuos aspektus ir pateiksime rekomendacijas, kaip užkirsti kelią AGS rizikai kūdikiams.

Adrenogenitalinis sindromas (AGS) yra rimtas sutrikimas, keliantis grėsmę jūsų ramybei, sveikatai ir gyvybei

Adrenogenitalinis sindromas - kas tai?

Adrenogenitalinis sindromas yra paveldimas antinksčių žievės sutrikimas. Tai sukelia kosmetines, fizines ir psichologines problemas.

Patologija yra įgimta (paveldima) ir ją lydi hormonų sintezės procesų sutrikimas antinksčių žievėje. Tokiu atveju gaminasi per daug androgeno – vyriško lytinio hormono. Dėl šio proceso stebima virilizacija (vyriškų bruožų atsiradimas arba paūmėjimas tiek vyrams, tiek moterims).

Kokios yra adrenogenitalinio sindromo priežastys ir patogenezė?

Patologiją sukelia paveldimos genų mutacijos, dėl kurių sutrinka antinksčių fermentų sistema. Ko tėvai turėtų tikėtis:

• Jei šia liga serga tik vaiko tėvas ar mama, šio sutrikimo kūdikis nepaveldės.
• Kai mutaciją turi du tėvai, tikimybė, kad ji įvyks naujagimiui, yra iki 25 proc.
• Jei vienas iš tėvų kenčia nuo hormonų sutrikimo, o kitas pasirodo esąs genų mutacijos nešiotojas, rizika aptikti patologiją dar negimusiam vaikui padidėja iki 75 proc.

Adrenogenitalinio sindromo patogenezė (procesai, vykstantys ligos metu) susideda iš per didelės androgeno hormono gamybos dėl tam tikro fermento trūkumo. Tuo pačiu metu nenormaliai sumažėja kitų hormonų (kortizolio, skatinančio baltymų sintezę, ir aldosterono, atsakingo už mineralinių medžiagų apykaitą organizme) gamyba. Ligos laipsnį lemia medžiagų pertekliaus sekrecijos (gamybos) intensyvumas.

Androgeninis hormonas

Pagrindinės adrenogenitalinio sindromo formos

Yra keletas įgimtų AGS formų, turinčių skirtingus simptomus:

• Virilnaja. Sutrikimai organizme atsiranda jau intrauterinėje stadijoje. Dėl pernelyg didelės hormono sekrecijos adrenogenitaliniam sindromui būdingi šie požymiai: klaidingas hermafroditizmas(maskulinizacija) naujagimių mergaičių; berniukų varpa yra per didelė. Vaikų, sergančių virusine AGS forma, išorinių lytinių organų, spenelių ir išangės oda dažnai būna pernelyg pigmentuota. 2–4 metų amžiaus jie išreiškia ankstyvo brendimo savybes (aknė, žemas balso tembras, plaukų augimas), dažnai tokie vaikai yra žemo ūgio.
• Druskos švaistymas. Dėl aldosterono trūkumo jis pasireiškia kaip vėmimas, nesusijęs su valgymu, ilgalaikis kraujospūdžio sumažėjimas, vaiko viduriavimas ir traukuliai. Druską eikvojanti adrenogenitalinio sindromo forma pasižymi vandens ir druskos disbalansu ir rimtais veikimo sutrikimais širdies ir kraujagyslių sistemos. Ši forma yra labiausiai paplitusi ir labai pavojinga, nes kelia grėsmę paciento gyvybei.
• Hipertenzija. Retai pasitaiko, jam būdingas ilgalaikis kraujospūdžio padidėjimas. Laikui bėgant atsiranda hipertenzinio AGS komplikacijų (kraujavimas į smegenis, širdies ir kraujagyslių sistemos sutrikimai, susilpnėjęs regėjimas, inkstų nepakankamumas).

Kartais šis hormoninis defektas gali būti ne įgimtas, o įgytas (pobrendimo forma). Šiuo atveju jis išsivysto dėl aldosteromos, naviko, atsirandančio antinksčių žievėje.

Hipertenzinė adrenogenitalinio sindromo forma

Adrenogenitalinio sindromo simptomai

Aukščiau išvardijome būdingus simptomus skirtingos formos paveldimas AGS. Būtina supaprastinti tai, kas pasakyta, ir papildyti nurodytų savybių sąrašą.

Dėl paprastas tipas Vyriškajai patologijos formai būdingi bendri simptomai:

• kūdikiui - vėmimas, vangus čiulpimas, medžiagų apykaitos sutrikimai, dehidratacija, didelis svoris ir augimas iškart po gimimo;
• „vyriškas“ kūno sudėjimas (trumpos galūnės, platūs pečiai, didelis liemuo);
• nuolatinis aukštas kraujospūdis;
• galimas nevaisingumas.

Moterims vaikams adrenogenitalinis sindromas pasireiškia šiais simptomais:

• ankstyvas brendimas (6-7 metų amžiaus), kai nėra krūtų;
• plaukų augimas (kūno, veido, tarpvietės, pilvo, kojų, krūtinės ir nugaros);
• balso tembro sumažinimas;
• nepakankamas lytinių organų išsivystymas;
• menstruacijų pradžia ne anksčiau kaip 14-16 metų, jų nereguliarumas (vėlavimas);
• daug spuogų, porėtos ir riebios veido ir nugaros odos;
• žemo ūgio, „vyriško“ tipo figūra.

Adrenogenitalinio sindromo simptomai

Berniukams adrenogenitalinį sindromą lydi šie simptomai:

• per didelis varpos dydis vaikystėje;
• per didelė kapšelio ir kitų odos vietų pigmentacija;
• dažnai – žemo ūgio.

Po brendimo arba neklasikinei (įgytai) AGS formai būdingi šie simptomai:

• plaukų augimas;
• menstruacinio ciklo vėlavimas;
• dažnai – nevaisingumas arba savaiminis abortas;
• pieno liaukų atrofija;
• kiaušidžių, gimdos dydžio sumažėjimas, nežymus klitorio padidėjimas (dažniausiai pasireiškia reprodukcinio amžiaus moterims).

Norėdami sužinoti daugiau apie dažniausiai pasitaikančius AGS požymius, galite peržiūrėti nuotraukas, iliustruojančias virilizacijos simptomus.

Kaip diagnozuojamas adrenogenitalinis sindromas?

AGS diagnozuojama ištyrus pacientą su daugeliu gydytojų, įskaitant:

• genetikas;
• akušeris-ginekologas arba urologas-andrologas;

Jums reikia endokrinologo apžiūros

• dermatovenerologas;
• endokrinologas;
• vaikų kardiologas;
• oftalmologas

Gydytojas renka anamnezę apie ligą ir analizuoja paciento skundus. Jis apžiūri potencialų pacientą, kad nustatytų pirminius fizinius sutrikimus, rodančius AGS.

• Nustatyti natrio, kalio, chloridų kiekį kraujyje.
• Hormoninis. Turėtumėte patikrinti lytinių hormonų santykį, taip pat skydliaukės veiklą.
• Klinikinis.
• Biocheminis.
• Bendra (šlapimas).

Taip pat pateikiamas tyrimų rinkinys, kurio tikslas – paneigti ligas, turinčias panašių į AGS požymių. Tokie tyrimai apima:

• Lytinių organų ultragarsas (ultragarsinis tyrimas);
• Dubens ultragarsas;

Dubens organų ultragarsas

• antinksčių ir smegenų magnetinio rezonanso tomografija;
• EKG (elektrokardiograma);
• rentgenografija.

Kaip gydomas adrenogenitalinis sindromas?

Kovos su šiuo defektu ypatybės yra šios:

• Gydytojai rekomenduoja gydyti AHS hormoniniai vaistai, kurios užtikrina subalansuotą antinksčių žievės hormonų sintezę (hidrokortizono tabletės – vaikams). Gydymo kursas trunka visą gyvenimą.
• Pacientus visą gyvenimą stebi ginekologas ir endokrinologas.
• Kartais (pavėluotai diagnozavus) merginoms prireikia chirurginės intervencijos (lyties organų korekcijos).
• Jei turite druskos eikvojimo AGS, turėtumėte padidinti suvartojamos druskos ir kitų mikroelementų kiekį. Dieta yra būtina.
• Dėl žemo ūgio ir kosmetinių trūkumų pacientui gali prireikti psichologinės pagalbos.
• Esant defekto formai po brendimo, gydymas reikalingas tik esant kosmetinėms ar reprodukcinėms problemoms.

Išgydymo laipsnis priklauso nuo to, ar diagnozė buvo nustatyta laiku. Ankstyva diagnozė gali užkirsti kelią mergaičių lytinių organų pakitimams. Taikant teisingą terapinį požiūrį į klasikines moterų ligos formas, galima užtikrinti gimdymo funkciją ir normalią nėštumo eigą.

Adrenogenitalinio sindromo prevencija

Kaip prevencinės priemonės Gydytojai pataria imtis šių priemonių:

• medicininės ir genetinės konsultacijos (ypač planuojant vaiką);
• vengiant įtakos neigiami veiksniai ant nėščios moters.

Rezultatai

Adrenogenitalinis sindromas yra rimta liga, kuri gresia rimtomis pasekmėmis tiek moterims, tiek vyrams. Šios ligos ypatybių žinojimas padės išvengti jos komplikacijų: nevaisingumo, per didelių kosmetinių problemų, o kai kuriais atvejais ir mirties.

Jei planuojate turėti vaikų, turėtumėte atidžiai stebėti savo sveikatos rodiklius. Būtinai turėtumėte pasikonsultuoti su gydytoju.

Adrenogenitalinis sindromas (AGS) yra paveldima fermentopatija su įgimta antinksčių žievės hiperplazija. Patologija pagrįsta genetiškai nulemtu steroidogenezės proceso sutrikimu. AGS būdinga padidėjusi antinksčių androgenų sekrecija, gonadotropinių hormonų ir gliukokortikoidų gamybos slopinimas bei folikulogenezės sutrikimas.

IN oficiali medicina AGS vadinamas Apère-Gamay sindromu. Jam būdingas hormoninis disbalansas organizme: androgenų perteklius kraujyje Ir Nepakankamas kortizolio ir aldosterono kiekis. Ligos pasekmės pavojingiausios naujagimiams. Jų organizmas pasidaro pilnas androgenų ir mažai estrogenų – vyriškų ir moteriškų lytinių hormonų.

Pirmieji klinikiniai ligos požymiai vaikams pasireiškia iškart po gimimo. Kai kuriose – itin retais atvejais, AGS nustatomas 20-30 metų asmenims. Sindromo paplitimas tarp etninių grupių labai skiriasi: didžiausias tarp žydų, eskimų ir baltųjų.

Šiek tiek anatomijos

Antinksčiai yra suporuotos endokrininės liaukos, esančios virš viršutinės žmogaus inkstų dalies. Šis organas užtikrina koordinuotą visų organizmo sistemų veiklą ir reguliuoja medžiagų apykaitą. Antinksčiai kartu su pagumburio-hipofizės sistema užtikrina hormoninį gyvybinės veiklos reguliavimą. svarbias funkcijas kūnas.

Antinksčiai yra retroperitoneum ir susideda iš išorinės žievės ir vidinės smegenų. Žievės ląstelės išskiria gliukokortikosteroidus ir lytinius hormonus. Kortikosteroidiniai hormonai reguliuoja medžiagų apykaitą ir energiją, suteikia organizmo imuninę apsaugą, tonusą kraujagyslių sienelė, padeda prisitaikyti prie streso. Smegenys gamina katecholaminus, biologiškai aktyvias medžiagas.

Kortizolis yra hormonas iš gliukokortikosteroidų grupės, kurį išskiria išorinis antinksčių sluoksnis. Kortizolis reguliuoja angliavandenių apykaitą ir kraujospūdį, saugo organizmą nuo stresinių situacijų poveikio, turi nedidelį priešuždegiminį poveikį ir didina imuninės gynybos lygį.

Aldosteronas yra pagrindinis mineralokortikoidas, kurį gamina antinksčių žievės liaukinės ląstelės ir reguliuoja vandens-druskų apykaitą organizme. Jis pašalina vandens ir natrio perteklių iš audinių į tarpląstelinę erdvę, užkertant kelią edemos susidarymui. Veikdamas inkstų ląsteles, aldosteronas gali padidinti cirkuliuojančio kraujo tūrį ir padidinti kraujospūdį.

klasifikacija

Yra 3 klinikinės formos AGS, kurie yra pagrįsti įvairaus laipsnio 21-hidroksilazės trūkumu:

21-hidroksilazė

• Visiškas 21-hidroksilazės nebuvimas kraujyje veda prie druskos praradimo formos išsivystymo. Tai gana dažna ir pavojinga gyvybei. Naujagimio kūne, vandens ir druskos balansas ir reabsorbcija inkstų kanalėliuose, atsiranda gausus šlapinimasis. Dėl druskų kaupimosi inkstuose sutrinka širdies veikla, atsiranda kraujospūdžio šuoliai. Jau antrąją gyvenimo dieną vaikas tampa vangus, mieguistas, adinamiškas. Pacientai dažnai šlapinasi, atpylinėja, vemia ir praktiškai nevalgo. Kūdikiai miršta nuo dehidratacijos ir medžiagų apykaitos sutrikimų. Merginoms stebimi pseudohermafroditizmo reiškiniai.
• Dalinis 21-hidroksilazės trūkumas sukelta tipiškos virilios sindromo formos. Tuo pačiu metu, esant normaliam aldosterono ir kortizolio kiekiui kraujyje, androgenų kiekis didėja. Ši patologija nėra lydimas antinksčių nepakankamumo simptomų, o pasireiškia tik seksualinės funkcijos sutrikimu. Mergaitėms klinikinis ligos vaizdas yra daug ryškesnis nei berniukų. Pirmieji simptomai atsiranda iškart po gimdymo. Klitorio padidėjimas svyruoja nuo nežymios jo hipertrofijos iki visiško vyro varpos susidarymo. Tokiu atveju normaliai vystosi kiaušidės, gimda ir kiaušintakiai. Pavėluotas patologijos nustatymas ir gydymo trūkumas lemia ligos progresavimą. Berniukams, sergantiems AGS, klinikinis vaizdas yra mažiau ryškus. Jų lytiniai organai gimimo metu susiformuoja teisingai. Ankstyvojo brendimo sindromas kliniškai pasireiškia 3-4 metų amžiaus. Berniukui augant, progresuoja reprodukcinės funkcijos sutrikimai: išsivysto oligo- arba azoospermija.
• Netipinė vėlyva arba po brendimo forma yra įgytas. Jis vystosi tik seksualiai aktyvioms moterims, kurių klinikinis vaizdas yra prastas iki visiškas nebuvimas simptomai. Patologijos priežastis dažniausiai yra antinksčių navikas. Pacientams pasireiškia pagreitėjęs augimas, padidėjęs klitoris, spuogai, hirsutizmas, dismenorėja, policistinių kiaušidžių sindromas ir nevaisingumas. Su šia sindromo forma yra didelė persileidimo ir ankstyvos mirties rizika. Netipinę formą sunku diagnozuoti dėl neaiškių simptomų ir ryškaus antinksčių funkcijos sutrikimo nebuvimo.

Etiopatogenezė

AGS pasireiškia asmenims, turintiems įgimtą fermento C21-hidroksilazės trūkumą. Kad jo kiekis organizme būtų palaikomas optimaliame lygyje, reikalingas pilnas genas, lokalizuotas 6-osios chromosomos autosomose. Dėl šio geno mutacijos išsivysto patologija – padidėja antinksčių žievės dydis ir pablogėja jo veikla.

Sindromas paveldimas autosominiu recesyviniu būdu – iš abiejų tėvų iš karto. Vieno mutanto geno nešiotojui sindromas kliniškai nepasireiškia. Ligos pasireiškimas galimas tik esant defektiniams genams abiejose 6-osios poros autosomose.

Adrenogenitalinio sindromo paveldimo perdavimo būdai:

1. Vaikai, gimę iš sveiki tėvai, kurie yra mutantinio geno nešiotojai, gali paveldėti antinksčių hiperplaziją.
2. Vaikai, gimę sveikos motinos iš sergančio tėvo, yra sveiki ligos nešiotojai.
3. Vaikai, gimę sveikos motinos iš tėvo, kuris yra mutacijos nešiotojas, serga AGS 50% atvejų, o 50% liks sveiki paveikto geno nešiotojai.
4. Vaikai, gimę iš sergančių tėvų, paveldės šią ligą 100% atvejų.

Itin retais atvejais adrenogenitalinis sindromas paveldimas sporadiškai. Staigus patologijos atsiradimas yra dėl Neigiama įtaka apie moteriškų ar vyriškų lytinių ląstelių formavimosi procesą. Itin retais atvejais sergantys vaikai gimsta visiškai sveikiems tėvams. Tokių anomalijų priežastis gali būti antinksčių neoplazmos ir hiperplastiniai procesai liaukose.

Patogenetiniai AGS ryšiai:

• geno, koduojančio fermentą 21-hidroksilazę, defektas,
• šio fermento trūkumas kraujyje,
• kortizolio ir aldosterono biosintezės sutrikimas,
• pagumburio-hipofizės-antinksčių sistemos aktyvinimas,
• AKTH hiperprodukcija,
• aktyvus antinksčių žievės stimuliavimas,
• žievės sluoksnio padidėjimas dėl ląstelių elementų proliferacijos,
• kortizolio pirmtako kaupimasis kraujyje,
• antinksčių androgenų hipersekrecija,
• moterų pseudohermafroditizmas,
• ankstyvo brendimo sindromas berniukams.

Rizikos veiksniai, suaktyvinantys patologijos mechanizmą:

1. vartoti stiprius vaistus,
2. padidėjęs jonizuojančiosios spinduliuotės lygis,
3. ilgalaikis hormoninių kontraceptikų vartojimas;
4. traumos,
5. gretutinės ligos,
6. stresas,
7. chirurginės intervencijos.

AGS priežastys yra išimtinai paveldimos, nepaisant provokuojančių veiksnių įtakos.

Simptomai

Pagrindiniai AGS simptomai:

• Ten serga vaikai ankstyvas amžius Jie yra aukšti ir turi didelę kūno masę. Vaiko organizmui vystantis, jie išvaizda keičiasi. Iki 12 metų augimas sustoja, o kūno svoris normalizuojasi. Suaugę žmonės yra žemo ūgio ir plono kūno sudėjimo.
• Hiperandrogenizmo požymiai: didelė varpa ir mažos sėklidės berniukams, varpos formos klitoris ir vyriško tipo plaukai mergaitėms, kitų buvimas mergaitėms vyriškos savybės, hiperseksualumas, šiurkštus balsas.
• Greitas augimas su kaulinio audinio deformacija.
• Nestabili psichinė būsena.
• Patvarus arterinė hipertenzija vaikams dispepsija yra nespecifinis daugelio ligų simptomas.
• Vaiko odos hiperpigmentacija.
• Periodiniai traukuliai.

Druskos išsekimo forma pasižymi sunkia eiga ir yra reta. Liga pasireiškia:

1. vangus čiulpimas
2. kraujospūdžio sumažėjimas,
3. viduriavimas,
4. stiprus vėmimas
5. traukuliai,
6. tachikardija,
7. mikrocirkuliacijos sutrikimai,
8. svorio metimas,
9. dehidratacija,
10. metabolinė acidozė,
11. didėja adinamija,
12. dehidratacija,
13. širdies sustojimas dėl hiperkalemijos.

Druskos išsekimo formai būdinga hiperkalemija, hiponatremija ir hipochloremija.

Paprasta AGS forma 2 metų berniukams pasireiškia:

1. varpos padidėjimas,
2. kapšelio hiperpigmentacija,
3. odos patamsėjimas aplink išangę,
4. hipertrichozė,
5. erekcijos atsiradimas,
6. žemu, šiurkščiu balsu,
7. acne vulgaris atsiradimas,
8. maskulinizacija,
9. pagreitėjęs kaulų formavimasis,
10. žemo ūgio.

Pobrendimo forma pasireiškia paauglėms mergaitėms:

1. vėlyvos mėnesinės,
2. nestabilus menstruacinis ciklas, kurio dažnis ir trukmė nereguliariai,
3. oligomenorėja,
4. plaukų augimas netipinėse vietose,
5. riebi veido oda,
6. išsiplėtusios ir išsiplėtusios poros,
7. vyriškas kūno sudėjimas,
8. mikromastija.

Abortai, persileidimai ir nevykęs nėštumas gali išprovokuoti šios AGS formos vystymąsi.
Mergaitėms klasikinė vyriška AGS forma pasireiškia išorinių lytinių organų interseksualine struktūra: dideliu klitoriu ir šlaplės angos išsiplėtimu į galvą. Didžiosios lytinės lūpos primena kapšelį, in pažastys ir gaktos plaukai pradeda augti anksti, griaučių raumenys sparčiai vystosi. Išreikštas AGS ne visada leidžia nustatyti naujagimio lytį. Sergančios merginos atrodo labai panašios į berniukus. Jų pieno liaukos neauga, menstruacijų nėra arba jos tampa nereguliarios.

Vaikus, sergančius AGS, stebi vaikų endokrinologai. Naudodami šiuolaikines terapines technikas, specialistai skiria vaistus ir chirurgija sindromas, leidžiantis tinkamai vystytis vaiko kūnui ateityje.

AGS nėra mirtina pavojinga liga, nors kai kurie jo simptomai pacientus psichologiškai slegia, o tai dažnai baigiasi depresija ar nervų suirimu. Laiku nustatyta naujagimių patologija leidžia sergantiems vaikams laikui bėgant prisitaikyti prie visuomenės. Nustačius ligą mokyklinio amžiaus vaikams, situacija dažnai tampa nebekontroliuojama.

Diagnostinės priemonės

AGS diagnozė grindžiama anamnezės ir fenotipiniais duomenimis, taip pat rezultatais hormoniniai tyrimai. Bendros apžiūros metu įvertinama paciento figūra, ūgis, lytinių organų būklė, plaukų augimo laipsnis.

Laboratorinė diagnostika:

• Hemograma ir kraujo biochemija.
• Chromosomų rinkinio – kariotipo tyrimas.
• Hormoninės būklės tyrimas naudojant fermentinis imunologinis tyrimas, kuris rodo kortikosteroidų ir AKTH kiekį kraujo serume.
• Radioimunoanalizė nustato kiekybinį kortizolio kiekį kraujyje ir šlapime.
• Abejotinais atvejais įdėkite teisinga diagnozė leidžia atlikti molekulinę genetinę analizę.

Instrumentinė diagnostika:

1. Radiografija riešo sąnariai leidžia nustatyti, kad ligonių kaulų amžius lenkia paso amžių.
2. Ultragarsu atskleidžiama mergaičių gimda ir kiaušidės. Kiaušidžių ultragarsas yra svarbus diagnostinė vertė. Nustatyta, kad pacientams yra daugiafolikulinės kiaušidės.
3. Antinksčių tomografinis tyrimas leidžia atmesti naviko procesą ir nustatyti esamą patologiją. Naudojant AGS, suporuotos liaukos dydis pastebimai padidėja, o jos forma visiškai išsaugoma.
4. Radionuklidų skenavimas ir angiografija yra pagalbiniai diagnostikos metodai.
5. Ypač sunkiais ir pažengusiais atvejais atliekama aspiracinė punkcija ir histologinis punkcijos tyrimas, tiriant ląstelių sudėtį.

Naujagimių patikra atliekama 4 dieną po vaiko gimimo. Nuo naujagimio kulno paimamas kraujo lašas ir uždedamas ant bandymo juostelės. Nuo gautų rezultatų priklauso tolimesnė sergančio vaiko valdymo taktika.

Gydymas

AGS reikalauja visą gyvenimą trunkančio hormoninio gydymo. Suaugusioms moterims pakaitinė terapija būtina feminizacijai, vyrams ji atliekama siekiant pašalinti nevaisingumą, o vaikams – siekiant įveikti psichologinius sunkumus, susijusius su ankstyvu antrinių lytinių požymių vystymusi.

Ligos gydymas vaistais susideda iš šių hormoninių vaistų vartojimo:

• Siekiant koreguoti hormoninę antinksčių funkciją, pacientams skiriami gliukokortikoidiniai vaistai - deksametazonas, prednizolonas, hidrokortizonas.
• Persileidimo atveju skiriamas Duphaston.
• Estrogenų-androgenų vaistai skirti moterims, kurios ateityje neplanuoja nėštumo - Diana-35, Marvelon.
• Norint normalizuoti kiaušidžių funkciją, būtina vartoti geriamuosius kontraceptikus su progestinais.
• Iš nehormoninių vaistų Veroshpiron mažina hirsutizmą.

Antinksčių nepakankamumo krizių galima išvengti padidinus kortikosteroidų dozę 3-5 kartus. Gydymas laikomas veiksmingu, jei moterų menstruacinis ciklas normalizavosi, įvyko ovuliacija ir pastojo.

Chirurginis AHS gydymas atliekamas 4-6 metų mergaitėms. Ją sudaro išorinių lytinių organų korekcija – makšties plastika, klitoridektomija. Psichoterapija skiriama tiems pacientams, kurie negali savarankiškai prisitaikyti prie visuomenės ir nesuvokia savęs kaip visaverčio žmogaus.

Prevencija

Jei šeimoje yra buvę antinksčių hiperplazijos atvejų, visos susituokusios poros turi kreiptis į genetiką. Prenatalinė diagnostika susideda iš dinaminės rizikos nėščios moters stebėjimo 2-3 mėnesius.

AGS prevencija apima:

1. reguliarūs endokrinologo tyrimai;
2. naujagimio patikra,
3. kruopštus nėštumo planavimas,
4. būsimų tėvų tyrimas dėl įvairių infekcijų,
5. grėsmingų veiksnių poveikio pašalinimas,
6. apsilankymas pas genetiką.

Prognozė

Laiku diagnozavus ir kokybiškai taikant pakaitinę terapiją, ligos prognozė yra gana palanki. Ankstyvas hormoninis gydymas stimuliuoja tinkamas vystymasis lytinius organus ir leidžia išsaugoti reprodukcinė funkcija moterims ir vyrams.

Jei hiperandrogenizmas išlieka arba jo negalima koreguoti kortikosteroidiniais vaistais, pacientai išlieka žemo ūgio ir turi kosmetiniai defektai. Tai sutrikdo psichosocialinę adaptaciją ir gali sukelti nervų suirimą. Tinkamas gydymas leidžia moterims, sergančioms klasikinėmis AGS formomis, pastoti, išnešioti ir pagimdyti sveiką vaiką.

Vaizdo įrašas: pristatymas apie adrenogenitalinį sindromą

Vaizdo įrašas: adrenogenitalinis sindromas, programa „Gyvenk sveikai“.

Paveldima antinksčių liga, kurios metu sutrinka steroidogenezė dėl fermentų funkcijos nepakankamumo. Pasireiškia lytinių organų virilizacija, vyriška kūno sudėjimu, krūtų neišsivystymu, hirsutizmu, spuogais, amenorėja ar oligomenorėja, nevaisingumu. Diagnozės metu nustatomi 17-hidroksiprogesterono, 17-ketosteroidų, androstenediono, AKTH kiekiai, atliekamas kiaušidžių ultragarsinis tyrimas. Pacientams skiriama pakaitinė hormonų terapija gliukokortikoidais ir mineralokortikoidais, estrogenais kartu su androgenais arba naujos kartos progestinais. Jei reikia, atliekama lytinių organų plastika.

Bendra informacija

Adrenogenitalinis sindromas arba įgimta antinksčių žievės disfunkcija (hiperplazija) yra dažniausia paveldima liga. Patologijos paplitimas tarp skirtingų tautybių atstovų skiriasi. Klasikiniai variantai AGS baltaodžiams pasitaiko 1:14 000 kūdikių, o Aliaskos eskimų šis skaičius yra 1:282. Žymiai dažniau serga žydai. Taigi, neklasikinė adrenogenitalinio sutrikimo forma nustatoma 19% asmenų žydų tautybės Aškenazių grupės. Patologija perduodama autosominiu recesyviniu būdu. Tikimybė susilaukti vaiko su šiuo sindromu, kai abu tėvai yra patologinio geno nešiotojai, siekia 25%, nešiotojo ir paciento santuokoje – 75%. Jei vienas iš tėvų turi pilną DNR, klinikinės sindromo apraiškos vaikams nepasireiškia. Jei tėvas ir mama serga ADS, vaikas taip pat sirgs.

Adrenogenitalinio sindromo priežastys

Adrenogenitalinio sindromo simptomai

Esant priešgimdyminėms ligos formoms (paprastas virilas ir druskos išsekimas) pagrindinis klinikinis simptomas yra matomas lytinių organų virilizavimas. Naujagimėms mergaitėms būdingi moterų pseudohermafroditizmo požymiai. Klitoris yra didelio dydžio arba varpos formos, makšties prieangis pagilintas, susiformavęs urogenitalinis sinusas, padidėję didžiosios ir mažosios lytinės lūpos, aukšta tarpvietė. Vidiniai lytiniai organai vystosi normaliai. Kūdikių berniukų varpa yra padidinta, o kapšelis yra hiperpigmentuotas. Be to, esant druskų eikvojimo adrenogenitaliniam sutrikimui, antinksčių nepakankamumo simptomai pasireiškia sunkiais, dažnai nesuderinamais su gyvybe, somatiniais sutrikimais (viduriavimu, vėmimu, traukuliais, dehidratacija ir kt.), kurie pasireiškia nuo 2-3 savaičių amžiaus.

Mergaitėms, turinčioms paprastą virilinį AGS, joms augant sustiprėja virilizacijos požymiai ir formuojasi displazinis kūno sudėjimas. Dėl kaulėjimo procesų pagreitėjimo pacientai yra žemo ūgio, turi plačius pečius, siaurą dubenį, trumpas galūnes. Vamzdiniai kaulai masyvi. Lytinis brendimas prasideda anksti (iki 7 metų) ir tęsiasi vystantis antrinėms vyriškoms lytinėms savybėms. Padidėja klitoris, sumažėja balso tembras, didėja raumenų jėga, formuojasi tipiška vyriška skydliaukės kriokoidinės kremzlės forma. Krūtys neauga, mėnesinių nėra.

Mažiau specifiniai yra neklasikinių virilizuojančio sindromo formų klinikiniai simptomai, atsirandantys brendimo metu ir po streso (persileidimas nėštumo pradžioje, medicininis abortas, operacija ir kt.). Paprastai pacientai prisimena, kad net pradiniame mokykliniame amžiuje pradėjo šiek tiek augti plaukai pažastų ir gaktos srityje. Vėliau atsirado hirsutizmo požymių, kai plaukeliai išaugo virš viršutinės lūpos, išilgai baltos pilvo linijos, krūtinkaulio ir spenelių-areolių srityje. Moterys, sergančios AGS, skundžiasi nuolatiniais spuogais, poringumu ir padidėjusiu odos riebumu.

Menarche ateina vėlai - 15-16 metų. Menstruacinis ciklas nestabilus, intervalai tarp menstruacijų siekia 35-45 dienas ir daugiau. Kraujo išskyros menstruacijų metu yra menkos. Pieno liaukos yra mažos. Klitoris šiek tiek padidėjęs. Tokios merginos ir moterys gali būti aukšto ūgio, siauro dubens, plačių pečių. Akušerijos ir ginekologijos srities specialistų pastebėjimais, kuo vėliau išsivysto adrenogenitaliniai sutrikimai, tuo mažiau pastebimi vyrams būdingi išoriniai požymiai, o tuo dažniau pagrindinis simptomas tampa menstruacinio ciklo pažeidimu. Esant retesniems genetiniams defektams, pacientai gali skųstis padidėjusiu kraujospūdžiu arba, atvirkščiai, hipotenzija su menku darbingumu ir dažnais galvos skausmais, odos hiperpigmentacija su minimaliais virilizacijos simptomais.

Komplikacijos

Pagrindinė adrenogenitalinio sindromo komplikacija, dėl kurios pacientai kreipiasi į akušerius-ginekologus, yra nuolatinis nevaisingumas. Kuo anksčiau liga pasireiškia, tuo mažesnė tikimybė pastoti. Esant dideliam fermentų trūkumui ir klinikinėms paprasto virilizuojančio sindromo apraiškoms, nėštumas visai nepasireiškia. Nėščioms pacientėms, sergančioms brendimo ir popubertacine ligos formomis, ankstyvosiose stadijose pasireiškia savaiminiai persileidimai. Gimdymo metu galimas funkcinis isthminis-gimdos kaklelio nepakankamumas. Tokios moterys yra labiau linkusios į psichoemocinių sutrikimų atsiradimą – polinkį į depresiją, savižudišką elgesį, agresijos apraiškas.

Diagnostika

Priešgimdyvinio tipo AGS diagnozės nustatymas su būdingi pokyčiai lytinių organų nėra sunku ir atliekama iš karto po gimdymo. Abejotinais atvejais moters kariotipui (46XX) patvirtinti naudojamas kariotipų nustatymas. Diagnostinė paieška tampa svarbesnė vėlyvos klinikinės pradžios arba latentinės eigos atvejais, kai yra minimalus išorinės apraiškos virilizacija. IN panašias situacijas Adrenogenitaliniam sindromui nustatyti naudojami šie laboratoriniai ir instrumentiniai metodai:

• 17-OH-progesterono lygis. Didelė koncentracija 17-hidroksiprogesteronas, kuris yra kortizolio pirmtakas, Pagrindinis bruožas 21-hidroksilazės trūkumas. Jo kiekis padidinamas 3-9 kartus (nuo 15 nmol/l ir daugiau).
• Steroidų profilis (17-KS). 17-ketosteroidų kiekio padidėjimas moterų šlapime rodo 6-8 kartus. didelis kiekis androgenai, kuriuos gamina antinksčių žievė. Atliekant prednizolono tyrimą, 17-KS koncentracija sumažėja 50-75 proc.
• Androstenediono kiekis kraujo serume. Padidėjęs našumasŠį labai specifinį laboratorinės diagnostikos metodą patvirtina padidėjusi vyriškų lytinių hormonų pirmtakų sekrecija.
• AKTH lygis kraujyje. Klasikinėms ligos formoms būdinga kompensacinė adrenokortikotropinio hormono hipersekrecija iš priekinės hipofizės. Todėl, sergant virilizavimo disfunkcijos sindromu, rodiklis padidėja.
• Kiaušidžių ultragarsas. Žievėje folikulai nustatomi skirtingais brendimo etapais, nepasiekdami iki ovuliacijos dydžio. Kiaušidės gali būti šiek tiek padidėjusios, tačiau stromos proliferacijos nepastebima.
• Bazinės temperatūros matavimas. Temperatūros kreivė būdinga anovuliaciniam ciklui: pirmoji fazė pailgėja, antroji sutrumpėja dėl nepakankamumo. Geltonkūnis, kuris nesusidaro dėl ovuliacijos stokos.

Druskos eikvojantis AGS variantas taip pat pasižymi padidėjusia renino koncentracija kraujo plazmoje. Adrenogenitalinių sutrikimų, atsirandančių brendimo ir vaisingo amžiaus metu, diferencinė diagnostika atliekama sergant policistinių kiaušidžių sindromu, kiaušidžių androblastomomis, antinksčių androsteromomis, pagumburio kilmės virusiniu sindromu ir konstituciniu hirsutizmu. Sunkiais atvejais diagnozuojant dalyvauja endokrinologai, urologai ir genetikai.

Adrenogenitalinio sindromo gydymas

Pagrindinis būdas koreguoti antinksčių disfunkciją yra pakeitimas hormonų terapija, kompensuojantis gliukokortikoidų trūkumą. Jei moteris, serganti latentiniu AGS, neturi reprodukcinių planų, odos apraiškos hiperandrogenizmas yra nereikšmingas ir menstruacijos ritmiškos, hormonai nevartojami. Kitais atvejais gydymo režimo pasirinkimas priklauso nuo endokrininės patologijos formos, pirmaujančių simptomų ir jos sunkumo laipsnio. Dažnai gliukokortikoidinių vaistų skyrimas papildomas kitais medicininiais ir chirurginiais metodais, parenkamais pagal konkretų gydymo tikslą:

• Nevaisingumo gydymas. Jei planuojama pastoti, moteris, kontroliuojama androgenų kiekio kraujyje, vartoja gliukokortikoidus iki visiškas pasveikimas ovuliacinis mėnesinis ciklas ir nėštumo pradžia. Atspariais atvejais papildomai skiriami ovuliaciją stimuliuojantys vaistai. Siekiant išvengti persileidimo, hormonų terapija tęsiama iki 13-osios nėštumo savaitės. Pirmąjį trimestrą taip pat rekomenduojama vartoti estrogenus, o antrąjį ir trečiąjį – progesterono analogus, kurie neturi androgeninio poveikio.
• Nereguliarių mėnesinių korekcija ir virilizacija. Jei pacientė neplanuoja nėštumo, bet skundžiasi menstruacijų sutrikimais, hirsutizmu, spuogais, geriau vartoti estrogeninio ir antiandrogeninio poveikio preparatus, geriamuosius kontraceptikus, kuriuose yra naujausios kartos gestagenų. Terapinis poveikis pasiekiamas per 3-6 mėnesius, tačiau baigus gydymą, kai nėra pakaitinės hormonų terapijos, hiperandrogenizmo požymiai atsistato.
• Gydymas įgimtos formos AGS. Merginoms, turinčioms netikro hermafroditizmo požymių, skiriama adekvati hormonų terapija ir chirurginė lytinių organų formos korekcija – klitorotomija, introitoplastika (urogenitalinio sinuso atidarymas). Druskos eikvojimo adrenogenitaliniams sutrikimams, be gliukokortikoidų, kontroliuojamų renino aktyvumui, skiriami mineralokortikoidai, didinant terapines dozes, kai atsiranda gretutinių ligų.

Tam tikrų sunkumų valdant pacientą iškyla tais atvejais, kai liga nediagnozuojama akušerijos ligoninėje, o mergina su sunkia lytinių organų virilizacija registruojama ir auginama kaip berniukas. Nusprendus atkurti moters lytinę tapatybę, chirurginė plastinė chirurgija ir hormonų terapija papildoma psichoterapine parama. Sprendimas išsaugoti civilinę vyriškąją lytį ir pašalinti gimdą bei priedus priimamas išskirtiniais atvejais, pacientėms primygtinai reikalaujant, tačiau toks požiūris laikomas klaidingu.

Prognozė ir prevencija

Laiku aptikto adrenogenitalinio sindromo ir tinkamai parinkto gydymo prognozė yra palanki. Net ir pacientams, kuriems po plastinių operacijų yra reikšminga lytinių organų virilizacija, normalu seksualinis gyvenimas ir natūralus gimdymas. Pakaitinė hormonų terapija sergant bet kokia AGS forma skatina greitą feminizaciją – vystymąsi pieno liaukos, menstruacijų atsiradimas, kiaušidžių ciklo normalizavimas, generacinės funkcijos atstatymas. Ligos prevencija atliekama nėštumo planavimo etape.

Jei šeimoje buvo pastebėta tokios patologijos atvejų, nurodoma genetiko konsultacija. Atlikus AKTH tyrimą abiem sutuoktiniams, galima diagnozuoti heterozigotinį nešiojimą arba latentinę adrenogenitalinio sutrikimo formas. Nėštumo metu sindromą galima nustatyti atlikus chorioninių gaurelių ląstelių arba vaisiaus vandenų turinio, gauto amniocentezės būdu, genetinės analizės rezultatus. Naujagimių patikra, atliekama 5 dieną po gimimo, yra skirta nustatyti padidėjusią 17-hidroprogesterono koncentraciją, kad būtų galima greitai parinkti gydymo taktiką.