17/04/2014
Karališkoji liga – vadinamoji hemofilija – sunki paveldima liga, kai sutrinka kraujo krešėjimas, o paprastas pjūvis gali sukelti gyvybei pavojingą kraujavimą. Ši liga tapo Didžiosios Britanijos karalienės Viktorijos I (1819-1901) palikuonių, įžengusių į monarchines šeimas visame pasaulyje, prakeiksmu. Karalienė Viktorija sirgo hemofilija, tačiau iš devynių jos vaikų tik vienas sūnus princas Leopoldas kentėjo nuo „kraujavimo tendencijos“ ir mirė sulaukęs trisdešimt vienerių, o jos dukros princesės Alisa ir Beatričė buvo jos nešiotojai. liga. Iš keturių princesės Beatričės, vedusios Battenbergo princo Henrio, sūnų du sirgo hemofilija. O jos dukra Viktorija Eugenie, Ispanijos karaliaus žmona, ligą perdavė dviem iš trijų sūnų. Karalienės Viktorijos anūkas ir princesės Alisos sūnus Federikas iš santuokos su Heseno princu Louisu paveldėjo hemofilija ir mirė būdamas trejų metų. Dvi Alisos dukterys sirgo hemofilija, viena iš jų Aleksandra tapo pastarosios žmona. Rusijos imperatorius Nikolajus II ir jo hemofilija sergančio įpėdinio Tsarevičiaus Aleksejaus motina.
Karūnuoti tėvai stengėsi apsaugoti savo vaikus nuo bet kokių sužalojimų. Pavyzdžiui, Ispanijos karališkoji šeima pareikalavo, kad jų du hemofilija sergantys sūnūs būtų aprengti vata išklotais kostiumais, o medžiai parke būtų apvynioti veltiniu. Imperatoriaus Nikolajaus II šeima taip pat ėmėsi atsargumo priemonių: su carevičiumi galėjo susipažinti tik siauras į paslaptį įtrauktų žmonių ratas, o berniuko gyvybė pasauliui užgeso už aukštos Carskoje Selo parko tvoros. Ir vis dėlto tėvai gyveno laukdami nelaimės – kiekvienas įbrėžimas, mėlynė ar įpjovimas įpėdiniui galėjo tapti pabaigos pradžia.
Hemofilija pavojinga ne tik didelė rizika kraujavimas, bet ir kraujavimas į sąnarius, raumenis ir vidaus organus. Dėl kraujavimo sąnariuose išsivysto hemofilijai būdinga komplikacija – hemartrozė ir ankstyva negalia.
Pasaulyje 1 iš 10 000 berniukų gimsta su hemofilija A ir 1 iš 100 000 berniukų, sergančių hemofilija B. Bendras hemofilija sergančių pacientų skaičius pasaulyje yra mažiausiai 300 tūkst. Ukrainoje hemofilija diagnozuota daugiau nei 2600 žmonių.
Talmude netiesiogiai buvo nurodytas paveldimas „polinkis į mirtiną kraujavimą“, perduodamas per motinos liniją. Tačiau ligos išsivystymo priežastys ėmė aiškėti tik 1861 m., kai Dorpato universiteto (dabar Tartu Estija) profesorius Aleksandras Aleksandrovičius Schmidtas sukūrė fermentinę šeiminio kraujavimo teoriją. Vėliau jo prielaidos pasitvirtino: paaiškėjo, kad pacientų kraujo plazmoje trūksta kai kurių baltymų, kurių yra sveikų žmonių. Jau susipažinę su bruožų paveldėjimo dėsniais ir genetine terminologija, vokiečių mokslininkai Baueris ir Schlosmanas 1922–1924 m. nurodė, kad hemofilijos paveldėjimas yra susijęs su lytimi ir yra recesyvinis. Tai reiškia, kad defektiniai genai – hemofilijos kaltininkai – yra vienoje iš dviejų moteriškų X chromosomų. Jei moterys antroje X chromosomoje turi normalų geną, liga nepasireiškia, nes organizmas turi pakankamai baltymų, kurių sintezę ji užtikrina. Reikėtų pažymėti, kad mergaitė, turinti dvi chromosomas, serganti viena hemofilija, yra mažai tikėtina, bet neatmetama. Tai lemtingas sutapimas–– priežastis retais atvejais hemofilija moterims. Vyrai turi tik vieną X chromosomą, gautą iš savo motinos. Todėl, jei motina yra hemofilijos nešiotoja, tada su 50% tikimybe pažeistas genas atiteks jos sūnui ir tada liga jam tikrai pasireikš.
Kraujo krešėjimas yra labai sunkus procesas, kuri apima kraujo ląsteles, sieneles kraujagyslės ir daug ypatingų veiksnių, daugiausia baltymų pobūdžio. Sergantiesiems hemofilija pažeidžiamas krešėjimo mechanizmas – susidaro kraujo krešulys. Taip yra dėl genų, koduojančių vieną iš baltymų: VIII kraujo krešėjimo faktoriaus (antihemofilinio globulino) arba IX faktoriaus (Kalėdų faktoriaus) defektų. Dėl VIII faktoriaus trūkumo kraujyje išsivysto hemofilija A (80-90 proc. pacientų), o esant IX faktoriaus trūkumui – hemofilija B (10-15 proc. pacientų).
Hemofilija yra paveldima liga, kuri vis dar nepagydoma. Pacientams gyvybiškai svarbu reguliariai skirti kraujo krešėjimo faktorių, kurių trūksta, tai yra pakaitinė terapija. Šiam tikslui anksčiau buvo naudojami krioprecipitatai ir liofilizuoti kraujo koncentratai bei sveikų žmonių šaldyta plazma, o vėliau išgryninti VIII ir IX kraujo krešėjimo faktoriai. davė kraujo. Sukūrus rekombinantinių kraujo krešėjimo faktorių gavimo technologiją (naudojant genetinė inžinerija) išsivysčiusios šalys beveik visiškai perėjo prie jų naudojimo. Rekombinantiniai faktoriai nekelia grėsmės užsikrėsti hepatitu B, C, žmogaus imunodeficito virusais ir kt. Vakarų šalys medicininės priežiūros lygis leidžia aprūpinti hemofilija sergančius pacientus normalus gyvenimas; čia jų gyvenimo trukmė nesiskiria nuo statistinio vidurkio. Deja, Ukrainoje yra problema aprūpinti visus hemofilija sergančius pacientus kokybiškais vaistais pakaitinė terapija dar neišspręstas.
Ant paveikslo: kraujo krešulys, susidarantis koaguliuojant kraują (raudonieji kraujo kūneliai, įsipainioję į fibrino baltymų gijas); elektronų mikroskopija (šaltinis – www.britannica.com)
Hemofilija yra paveldima liga, kurios metu pasikeičia kraujo krešėjimo procesas ir sutrinka krešėjimas. Pacientas gali patirti kraujavimą skirtingos dalys jo kūnas. Tai gali nutikti net sąnariuose.
Šiai ligai taip pat būdingas padidėjęs kraujavimas arba kitaip vadinama kraujo liga. Hemofilija priklauso hemoraginės diatezės grupei. Pažvelkime į ligą atidžiau.
Anomalija, kai dėl kraujo faktorių pokyčių kraujas kreša labai blogai ir padaugėja kraujavimo iš organizmo, vadinama hemofilija. Ši liga priklauso hemoraginės diatezės klasifikacijai, kai kraujo krešėjimo proceso pokyčiai laikomi normaliais. Užregistruoti atvejai, kai šia liga sergantys pacientai labai greitai mirė dėl staigaus kraujavimo.
Ląstelės branduolyje yra chromosomų. Juose saugomi visi duomenys apie asmenį. Panašumą su tėvais lemia ypatinga genetinis kodas, kuris yra chromosomos narys. Pasikeitus genams, genas mutuoja ir atsiranda ligų. 23 poros chromosomų saugo visus duomenis apie bet kurį asmenį. Tada ši informacija perduodama paveldimai. Lytinės chromosomos yra paskutinė daugelio chromosomų pora, pažymėkime jas raidėmis X ir Y. Moterims tai yra XX chromosomos, o vyrų – XY.
X chromosomoje yra genas, kuris mutavo. Jis taip pat yra atsakingas už paveldimą hemofilijos perdavimą. Ar būtinai vaikas nukentės nuo to paties paveldimos ligos kas jo tėvas? Visai ne.
Kiekvienas gimęs vaikas turi du genus. Jie yra atsakingi už vieną iš savybių, pavyzdžiui, plaukų spalvą. Vienas iš mamos, o kitas iš tėvo. Yra dominuojantys ir recesyviniai genai. Tai yra, dominuojantis (arba stiprus) ir antrinis (silpnas). Jei tai atsitiko su dviem dominuojančiais genais, atsiras stipriausias. Tas pats pasakytina ir apie recesyvinių požymių perdavimą. Jei hemofilija paveldima tik pagal vieną požymį, tada dominuojantis genas pasirodys stipresnis.
Mutavęs genas, per kurį perduodama liga, yra recesyvinis. Ir jis perduodamas tik su X chromosoma. Liga bus paveldima vaikui, jei jis turės du recesyvinius genus, mutavusius šios ligos su dviem X chromosomomis. Kai atsiranda šis reiškinys, kūdikis miršta 4 nėštumo savaitę. Juk būtent tada jis susiformuoja kraujotakos sistema. Jei perduodama tik viena X chromosoma su hemofilijos požymiu, atsiras slopinimas recesyvinis genas dominuojantis ir jo nepaveldi žmonės.
Todėl moterys šia liga neserga, o yra tik jos nešiotojai. Tokios ligos kaip hemofilija, kurios priežastis tiksliai atskleis tik genetikas, esmė – kraujo krešėjimo sutrikimas.
Hemofilijos tipai buvo suskirstyti atsižvelgiant į veiksnių, turinčių įtakos krešėjimui, pokyčius.
Hemofilijos sunkumą galima nustatyti pagal kraujo krešėjimo lygį:
Hemofilija yra įgimta liga. Todėl naujagimiai serga šia liga. Naujagimių hemofilijos požymiai yra: kraujavimas iš virkštelės, įvairių tipų poodinės hematomos. Visa tai yra dėl to, kad sergančiųjų šia liga kraujagyslės yra labai jautrios įvairiems, net ir smulkiems pažeidimams. Kai pieniniai dantys auga, jie gali sužaloti liežuvį, lūpas ir skruostus. Taip pat panašus reiškinys gali sukelti kraujavimą iš burnos gleivinės. Tačiau naujagimiams, kurie yra maitinimas krūtimi, hemofilija pasireiškia retai. Kadangi motinos piene esanti aktyvi trombokinazė laikinai blokuoja ligos vystymąsi. Todėl ką tik pagimdžiusioms moterims rekomenduojama kūdikius maitinti krūtimi.
Kai vaikas atsistoja ir žengia pirmuosius žingsnius, potrauminis kraujavimas gali tapti labai dažnas. Taip pasireiškia hemofilija. Ši liga vaikui po metų gali pasireikšti kaip dažnas kraujavimas iš nosies, viso kūno hematomos, taip pat kraujavimai dideliuose sąnariuose. Hemofilija sergančiam vaikui, persirgus infekcijomis (vėjaraupiais, ARVI, raudonuke, tymais, gripu), galimas hemoraginės diatezės paūmėjimas. Dėl to sutrinka kraujagyslių pralaidumas. Tada dažnai gali atsirasti diapedetinių kraujavimų. Taip pat dėl labai dažno kraujavimo atsiranda mažakraujystė, kuri būna įvairaus laipsnio.
Hemofilijos hemoragijos pasireiškia įvairiais būdais. 70-80% kraujas gali kauptis sąnariuose. Šis reiškinys vadinamas hemartroze. Hematomos atsiranda 10% atvejų. Kraujo šlapime aptinkama 14-20 proc., 8 proc. ligonių gali kraujuoti virškinimo trakte, 5 proc. ligonių yra jautrūs kraujavimui centrinėje nervų sistemoje.
Dažniausiai pasitaiko hemartrozė. Manoma, kad hemofilija pasireiškia tokiu labai specifiniu būdu. Ši liga yra gana klastinga. Ir pirmą kartą tokie kraujavimai atsiranda vaikams nuo vienerių iki 8 metų po mėlynių ir traumų. Jis taip pat gali pasirodyti spontaniškai. Hemartrozė išreiškiama padidėjusiu sąnario tūriu, buvimu skausmo sindromas. Taip pat atsiranda odos hipertermija. Nuolatiniai reiškiniai Hemartrozė sergant hemofilija yra kupina lėtinio uždegiminio proceso atsiradimo sąnaryje, taip pat jo deformacijos ir judesių apribojimo. Tokios pasekmės lemia tai, kad sutrinka raumenų ir kaulų sistemos dinamika, o negalia atsiranda jau m. vaikystė.
Hemofilija yra liga, kuri pasireiškia kraujavimu minkštuosiuose audiniuose, t. poodinis audinys ir raumenys, nuolatinės mėlynės, kurios lieka ant kūno, ir neįsigeriančios bei tarpraumeninės hematomos. Pastarieji plinta, nes kraujas nekreša taip, kaip reikia. Todėl kraujas prasiskverbia per audinius. Tokių hematomų išsivystymo pasekmė – stiprus skausmas, paralyžius, raumenų atrofija ar gangrena dėl to, kad kraujo sankaupos suspaudžia dideles arterijas ar nervų kamienus.
Hemofilijai būdingas padidėjęs kraujavimas iš organizmo. Tačiau net ir paprasta injekcija į raumenis gali sukelti kraujavimą. Tai gali būti pavojinga tiek sveikatai, tiek gyvybei. Pavyzdžiui, kraujavimas iš ryklės ir nosiaryklės gali sukelti obstrukciją kvėpavimo takų. Tada prireiks skubios tracheotomijos. Sunkus centrinės nervų sistemos pažeidimas gali atsirasti dėl smegenų kraujavimo.
Spontaniškai arba dėl juosmens srities sužalojimo gali atsirasti kraujas šlapime. Tokiu atveju sutrinka šlapinimosi procesas. Tada kraujas krešėja taip, kad šlapime susidaro kraujo krešuliai. Hemofilija dažnai gali sukelti inkstų ligas, kurioms būdingos sunkios uždegiminis procesas, kuris vėliau turės įtakos viso organizmo veiklai.
Jei vartojate priešuždegiminius ir karščiavimą mažinančius vaistus, gali prasidėti kraujavimas iš virškinimo trakto, jei pacientas serga hemofilija. Dėl to gali paūmėti skrandžio opa, dvylikapirštės žarnos, erozinis gastritas, hemorojus. Kraujavimas sergant hemofilija po traumos gali atsirasti ne iš karto, o tik po 6-12 valandų.
Vaiką apžiūri keli gydytojai: neonatologas, pediatras, genetikas ir hematologas. Ir tik po to diagnozuojama hemofilija. Jei vaikas turi pagrindinės ligos patologiją ar komplikaciją, būtinas vaikų gydytojų patikrinimas: gastroenterologas, ortopedas traumatologas, otolaringologas ir neurologas, kad stebėtų, kaip vystosi hemofilija. Kokia tai liga, galima sužinoti iš kraujo ligų specialisto.
Jei planuojate turėti vaiką, būsimi tėvai, kuriems gresia pavojus, turėtų pasikonsultuoti su genetiku. Tai turi būti padaryta prieš nustatant nėštumą. Genealoginiai duomenys ir molekulinė genetinė diagnostika nustato, kas yra sugedusio geno nešiotojas. Hemofilija gali būti aptikta atliekant perinatalinę diagnostiką, naudojant chorioninio gaurelio audinio mėginį arba amniocentezę, kad būtų galima ištirti ląstelinės medžiagos DNR. Atkreipkite dėmesį, kad priežastys, susijusios su nenormaliu vaisiaus vystymusi, šiuo atveju nėra sprendžiamos.
Norint patvirtinti hemofilijos diagnozę, hemostazė tiriama iškart po kūdikio gimimo. Jei yra hemofilija, koagulogramos parametrai skirsis nuo normos.
Paprastai tai bus pastebima iš kraujo krešulių lėto. Sergant hemofilija, kaip taisyklė, sumažėja vieno iš krešėjimo faktorių prokoaguliacinis aktyvumas.
Esant kraujavimams dėl hemofilijos, vaikui skiriami įvairūs organų, sąnarių, bendra analizėšlapimas, kraujas.
Visiškai išgydyti hemofiliją nėra. Todėl gydymo pagrindas dažniausiai yra terapija, kuria siekiama pagerinti kraujo krešėjimą. Tai yra, VIII ir IX faktoriai pakeičiami jų koncentratais. Jie turi įtakos kraujo krešėjimo procesui. Pirmiausia nustatykite, kokios koncentrato dozės reikia. Tai gali būti nustatyta pagal ligos sunkumą, formą ir paciento kraujavimo tipą.
Hemofilija gali būti gydoma jos pasireiškimo metu hemoraginis sindromas ir tiesiog atlikti prevenciją. Sunki ligos forma reikalauja profilaktiškai skirti reikiamų koncentratų. Tokia terapija turėtų būti atliekama 2-3 kartus per savaitę, kad nesusidarytų antrinis sąnarių pažeidimas.
Norint sustabdyti hemoraginio sindromo vystymąsi, būtina naudoti šviežiai šaldytą plazmą, eritromą, hemostatikus, taip pat pakartotinai perpilti vaistus. Hemostazinis gydymas reikalingas ir tada, kai reikalinga kokia nors intervencija, kad niekas nesukeltų komplikacijų, kurios paūmintų hemofiliją.. Jau išsiaiškinome, kokia tai liga.
Net ir esant mažiausiems kraujavimams, reikia imtis rimtų priemonių. Nes sergant hemofilija ji gali tapti mirtina.
Jei tai pjūvis, tuomet galite uždėti hemostazinę kempinę, spaudžiamąjį tvarstį ir gydyti žaizdą trombinu. Visiško poilsio reikia net tada, kai ištinka nekomplikuotas kraujavimas. Tokiu atveju pacientą reikia paguldyti į vėsią patalpą, o pažeistą sąnarį pritvirtinti įtvaru. Ateityje jo būklę reikėtų stebėti naudojant diagnostiką. Taip pat svarbu laikytis tam tikros dietos. Maisto produktai turi būti praturtinti vitaminais A, B, C, D ir kalcio bei fosforo druskomis.
Jei ilgą laiką atliekate gydymą, kurį sudaro trūkstamų faktorių koncentratų skyrimas, organizmas pradės gaminti antikūnus. Pastarasis blokuos įvestų veiksnių efektyvumą. Tokiais atvejais hemostazinis gydymas tampa neveiksmingas.
Todėl papildomai skiriami imunosupresantai ir plazmaferezė. Sergantiesiems hemofilija dažnai perpilamas kraujas, kyla pavojus užsikrėsti ŽIV infekcija, hepatitu B, C, D. Reikia būti labai atsargiems Šis įvykis, sužinokite, ar buvo atlikti visi patikrinimai.
Gyvenimo trukmė nesikeičia, jei paciento plaučiai hemofilijos laipsnis, bet jei ne, tada masinio kraujavimo pasekmės gali turėti įtakos ne tik jo kokybei. Todėl hemofilija sergantys žmonės gali gyventi trumpą laiką.
Taip pat į prevencinės priemonės hemofilija apima konsultacijas susituokusių porų, kurių giminaičiai serga šia liga, medicininių genetinių tyrimų srityje.
Vaikai, turintys šią diagnozę, visada turi turėti pasą su nurodyta liga, kraujo grupe ir Rh faktoriumi. Tokius kūdikius turėtų stebėti pediatras, hematologas ir kiti gydytojai.
Be to, šia liga sergantys žmonės turi būti registruojami pas specializuotą medicinos personalą. Juos reikia nuolat stebėti, kad būtų galima stebėti hemofilijos dinamiką. Taip pat pasirinkimui ir naudojimui naujausius metodusšios ligos gydymas.
Dabar jūs žinote, kas yra hemofilija, jos atsiradimo priežastys jums žinomos. Taip pat apžvelgėme ligos simptomus, perdavimo būdus, diagnozę, taip pat palaikomosios terapijos metodus.
Nedaug žmonių žino tikrąjį, medicinoje vartojamą ligos pavadinimą, apie kurį bus kalbama. Daugeliui tai skamba kaip „Karališkoji liga“ arba „Blogas kraujo krešėjimas“. Atsižvelgiant į pirmąją vardo versiją, kuri yra tvirtai įsitvirtinusi tarp paprastų žmonių, netgi manoma, kad jis būdingas tik asmenims “. mėlynas kraujas“, ir nerealu, kad tai kyla paprasti žmonės kurie neturi giminystės ryšių su aristokratija ir ypač su karališka šeima.
Nepaisant visų hemofilijai būdingų mitų, jos atsiradimas yra daugiau nei tikras bet kuriam asmeniui, nepaisant to, ar jo protėviai priklausė aukštesnei klasei, ar ne. Paveldimas veiksnys vis dar vaidina pagrindinį vaidmenį diagnozuojant šią ligą, tačiau tai nėra kilmingos kilmės reikalas.
Liga pasižymi prastas krešėjimas kraujo. Nedidelę traumą gavęs žmogus, sergantis „karališka liga“ ilgam laikui negali sustabdyti kraujavimo. Tai dar blogiau, jei metu atsiranda kraujavimas Vidaus organai– tokiais atvejais hemofilija gali būti mirtina.
Nuo neatmenamų laikų visų šalių gydytojai domėjosi, kokia tai liga, kokios jos atsiradimo priežastys ir ar galima ją pašalinti. Tik XX amžiaus viduryje medicinos pasaulyje ėmė rastis kai kurie atsakymai į šiuos klausimus.
Sulankstymo sunkumai atsiranda dėl mutacijos, kuri, savo ruožtu, atsiranda dėl prasto paveldimumo. Hemofilija perduodama genetiniu lygmeniu, tačiau vyrams ir moterims liga pasireiškia skirtingai.
Jei moteriškasis komponentas praktiškai nepastebi kūno pokyčių, vyrai patiria visas ligos pasekmes, pradedant nuo vaikystės. Vaikams blogas krešėjimas stebimas nuo pirmųjų dienų, o nesiėmus atitinkamų gydymo priemonių prognozė liūdna – ne daugiau nei 15 gyvenimo metų.
Kad kraujo krešėjimas įvyktų laiku, šiame procese turi dalyvauti 12 rūšių baltymų, iš kurių vieno nėra hemofilija sergantiems pacientams. Dėl šios priežasties vyrauja kraujo krešėjimo problemos, taip pat spontaniškas kraujavimas.
Liga perduodama tik genetiškai iš sergančių tėvų (ar vieno iš jų). Yra nuomonė, kad hemofilija yra vyrų liga, bet tai netiesa. Moterų hemofilija aptinkama taip pat dažnai, kaip ir vyrų, tačiau daugeliu atvejų ji nepasireiškia. Dailiosios lyties atstovės iš tikrųjų yra tik ligos laidininkės (laidininkės).
Tikimybė, kad pora, kurioje vienas iš sutuoktinių serga „karališka liga“, susilauks užkrėstų palikuonių, yra apie 50%. Hemofilijos genas perduodamas tiek berniukams, tiek mergaitėms. Skirtumas tik tas, kad patirs pirmoji grupė būdingos ligos simptomai, o antrasis bus tik jo nešiotojas.
Užregistruoti atvejai, kai liga taip pat buvo įgyta. Tačiau tai atsitinka itin retai. Dauguma ryškus pavyzdys yra karalienė Viktorija. Būtent ji vėlesniame gyvenime pradėjo patirti krešėjimo sunkumų.
Įgyta hemofilija vaikams negalima. Paprastai tai pasireiškia vyresniems nei 60 metų žmonėms. Šio tipo liga išsivysto itin retai – 1 žmogui iš 1000 tūkst.. Hemofilijos priežastys užregistruotos anksčiau ja nesirgusiems žmonėms:
Tačiau hemofilija gali išsivystyti ir sergant sunkiomis imuninėmis ligomis. Iki šiol gydytojai negalėjo nustatyti kitų prasto kraujo krešėjimo priežasčių, atsirandančių suaugus.
Tai, kad hemofilija serga tik vyrai, paaiškinama X chromosomų skaičiumi. Moterys jų turi 2, vyrai – 1. Jei infekcija pasireiškia moterims, genas paveikia tik 1 chromosomą. Antroji moteriškoji chromosoma tampa dominuojančia ir neleidžia ligai įsivyrauti organizme. Taigi moteris tampa tik nešėja.
Vyrams viskas yra kitaip. Dėl vienos X chromosomos buvimo genas išprovokuoja visą ligos eigą. Jo latentinė būsena yra visiškai pašalinta.
Hemofilija gali būti trijų tipų:
Tipo nustatymas priklauso nuo to, kurio faktoriaus, būtino visiškam kraujo krešėjimui, trūksta.
Karališkoji liga – „A“ tipo hemofilija – dažniausia – ¾ atvejų. Jis atsiranda dėl antihemofilinio globulino, būtino aktyvios trombokinazės susidarymui, trūkumo.
Kalėdų liga (hemofilija B) susergama rečiau – 13% kraujo krešumo atvejų. Tai sukelia plazmos komponento tromboplastino trūkumas.
Paskutinis ligos tipas - "C" tipas yra labai retas - 2% atvejų.
Kuo labiau trūksta plazmos faktorių, būtinų pilnam kraujo krešėjimui, tuo liga sunkesnė.
Esant trūkstamam 1% koeficientui, išsivysto sunkus hemoraginis sindromas. Paprastai tai atsitinka mažiems vaikams. Su šia ligos forma kūdikis kenčia nuo dažni kraujavimai, atsirandantis raumenų audinyje, sąnariuose ir vidaus organuose. Jau pirmosiomis gyvenimo dienomis vaikas patiria:
Vaikams, sergantiems vidutinio sunkumo hemofilija, plazmos faktoriaus lygis yra ne didesnis kaip 5%. Liga jaučiasi arčiau ikimokyklinio amžiaus. Paūmėjimai galimi ne dažniau kaip 3 kartus per metus. Kraujavimas atsiranda raumenų audiniuose ir sąnariuose.
At lengva forma ligų, plazmos faktorių lygis visada viršija 5 proc. Pirmosios apraiškos atsiranda mokslo metų. Kraujavimas nėra dažnas ir trunka neilgai.
Vaikams ligos apraiškos pasireiškia pirmosiomis gyvenimo dienomis. Kraujavimas dažnas ir užsitęsęs, atsiranda iš virkštelės, dantenų (dygiant dantims). Susidaro hematomos ir cefalohematomos. At chirurginės intervencijos Pažeidžiamos tam tikros sritys, kurios taip pat sukelia ilgalaikį kraujavimą.
Nepaisant didelė tikimybė hemofilijos pasireiškimai kūdikystė, tai ne visada kelia rimtą grėsmę, nes organizmas nuolat prisotinamas aktyvios trombokinazės, praturtintos motinos piene, o tai skatina greitą kraujo krešėjimą.
Tuo laikotarpiu, kai vaikas pradeda žengti pirmuosius žingsnius, žymiai padidėja traumų, kurios prisideda prie kraujavimo, tikimybė. Po vienerių metų vaikas susiduria su:
Dantenos ypač linkusios kraujuoti. Tie, kurie kenčia nuo hemofilija, dažnai kenčia nuo anemijos.
Dažniausia ir ryškiausia gretutinė liga yra hemartrozė. Pirmasis kraujavimas, atsirandantis sąnarių viduje, pastebimas sulaukus 1 metų. Tai gali atsirasti po mėlynės arba spontaniškai. Šį reiškinį lydi stiprus skausmas, sąnario padidėjimas ir odos patinimas virš jo. Atsižvelgiant į tai, negalima atmesti šių negalavimų atsiradimo galimybės:
Deformuojantis osteoartritas prisideda prie sutrikimų:
Visa tai atsitinka dėl raumenų ir kaulų sistemos dinamikos pažeidimo. Bet kurio iš pirmiau minėtų punktų buvimo visiškai pakanka, kad būtų galima sukelti negalią.
Gali atsirasti kraujavimas minkštieji audiniai. Dažnai ant vaiko kūno galite rasti mėlynių, kurios labai ilgai išnyksta arba visai neišnyksta.
Ištekėdamas kraujas nekreša, susidaro hematomos. Jie savo ruožtu suspaudžia dideles arterijas, o tai dažnai sukelia paralyžių ir raumenų atrofiją. Galimas gangrenos susidarymas. Dėl viso to vaikas patiria stiprų skausmą.
Dėl suvartojimo atsiranda kraujavimas virškinimo trakte vaistai. Taip pat priežastys yra šios:
Vienas iš būdingi bruožai hemofilija yra uždelstas kraujavimas. Kitaip tariant, tai atsiranda ne iš karto po traumos, o tik po to tam tikras laikas(kartais siekia 12 valandų).
Visiškas organizmo atsigavimas sergant hemofilija yra neįmanomas, ir vienintelis kelias Norint pagerinti paciento būklę, reikia periodiškai vartoti vaistus, kurie aprūpina organizmą 8 ir 9 kraujo krešėjimo faktorių koncentratais. Vaisto pavadinimas ir dozė parenkami atsižvelgiant į ligos sunkumą.
Paveldima hemofilija žmogui reiškia viena – būtinybę nuolat stebėti gydančio gydytojo. Kuriame sveikatos apsauga gali būti periodinis (siekiama užkirsti kelią ligai) arba skubus (iš tikrųjų).
Vaistų, kurių sudėtyje yra visiškam kraujo krešėjimui būtinų faktorių koncentratų, vartojimas vyksta ne dažniau kaip 3 kartus per savaitę ir tik tiems, kurie serga sunkia forma. Tai padeda išvengti hemofilinės artropatijos ir kitų tipų kraujavimo.
Bet koks chirurginis veiksmas, skirtas tiesioginiam kontaktui su odažmonėms, atsiranda kartu su hemostaziniu gydymu. Esant nedideliems sužalojimams, pvz., odos įpjovimams ar kraujavimui iš nosies, naudokite hemostatinė kempinė. Taip pat būtina naudoti spaudžiamąjį tvarstį ir pažeistą vietą gydyti trombinu.
Hemofilijos gydymas apima nuolatinį dietos laikymąsi. Pacientams rekomenduojami produktai, praturtinti A, B, C, D grupių vitaminais.
Paveldėjusi hemofilija pasmerkia žmogų tokiai būklei nuolatinis nerimas. Nuo tų traumų, kad už paprastas žmogus gali atrodyti nereikšmingi, tiems, kurie kenčia nuo blogo krešėjimo, jie gali būti mirtini.
Norint nustatyti hemofilijos diagnozę, būtinas specialistų dalyvavimas:
Jei vaikas serga kitomis ligomis, susijusiomis su tam tikra organizmo sistema, gydytojo, kurio pareigos apima jų gydymą (gastroenterologas, otorinolaringologas, ortopedas, neurologas ir kt.), buvimas yra privalomas.
Susituokusios poros, sergančios hemofilija (vienas arba abu sutuoktiniai), prieš planuodami vaiką, privalo gauti medicininę genetinę konsultaciją. Tokiu būdu galima nustatyti sugedusio geno buvimą.
Apžiūrint vaiką, diagnozė patvirtinama naudojant laboratoriniai tyrimai hemostazė.
Norint nuolat prisotinti kraują faktoriais, reikalingais visiškam kraujo krešėjimui, pacientui periodiškai turi būti taikoma pakaitinė terapija.
Jei yra diagnozė, žmogui išduodamas specialus dokumentas, kuriame nurodomas ligos pobūdis, kraujo grupė ir Rh priklausomybė. Pacientas yra apsauginiame režime. Jis turi nuolat lankytis pas gydytoją.
At lengvas laipsnis Paprastai dėl gyvenimo trukmės nerimauti neverta. Kalbant apie hemofiliją, kuri turi sunkus charakteris pažanga, gyvenimo kokybė kasmet prastėja. Tai atsiranda dėl nuolatinio kraujavimo.
Tai buvo žinoma dar anksčiau senovės pasaulis. Tačiau pirmą kartą ji buvo identifikuota kaip savarankiška liga ir išsamiai aprašyta 1874 m. Fordyce'o. Hemofilija yra labai rimta ir pavojinga liga.
Hemofilija
yra paveldima liga, kuriai būdingas padidėjęs polinkis kraujuoti. Priežastis šios ligos- tai yra „blogos“ mutacijos buvimas lytinėje X chromosomoje. Tai reiškia, kad X chromosomoje yra tam tikras skyrius (genas), kuris sukelia tokią patologiją. Šis pakeistas genas X chromosomoje yra tikroji mutacija (recesinė). Dėl to, kad mutacija yra chromosomoje, hemofilija yra paveldima, tai yra iš tėvų į vaikus.
Grįžkime prie hemofilijos. Hemofilijos ypatumas yra tas, kad moterys yra šios patologijos nešiotojai, o vyrai - serga. Kodėl taip yra? Hemofilijos genas yra recesyvinis ir yra lytinėje X chromosomoje. Jo paveldėjimas yra susijęs su lytimi. Tai reiškia, kad jo pasireiškimui būtina turėti dvi X chromosomas su tokia mutacija. Tačiau moteris turi dvi lytines X chromosomas, o vyras – X ir Y chromosomas. Todėl, kad pasireikštų liga hemofilija, moteris turi turėti abiejų X chromosomų mutaciją. Tačiau toks faktas neįmanomas. Kodėl? Kai moteris pastoja su mergaite, turinčia abiejų X chromosomų mutacijas, 4 nėštumo savaitę, kai prasideda paties vaisiaus kraujo formavimosi procesas, įvyksta persileidimas, nes toks vaisius nėra gyvybingas. Todėl mergaitė gali gimti tik turėdama vienos X chromosomos mutaciją. Ir šiuo atveju liga nepasireikš, nes dominuojantis antrosios X chromosomos genas neleis pasireikšti recesyviniam genui, sukeliančiam hemofiliją. Todėl moterys yra tik hemofilijos nešiotojai. Berniukai turi vieną X chromosomą, o kitą Y, kurioje nėra hemofilijos geno. Šiuo atveju, jei X chromosomoje yra recesyvinės hemofilijos genas, Y chromosomoje nėra kito dominuojančio geno, kuris slopintų šį recesyvinį. Todėl genas pasireiškia berniukui, ir jis serga hemofilija.
Moterų hemofilija yra „Viktorijos laikų liga“
Istorijoje žinomas tik vienas hemofilija sergančios moters pavyzdys – karalienė Viktorija. Tačiau ši mutacija jai įvyko po gimimo, taigi Ši byla yra unikalus ir yra išimtis, kuri patvirtina Pagrindinė taisyklė. Dėl šio išskirtinio fakto hemofilija dar vadinama „Viktorijos liga“ arba „karališka liga“.
Hemofilija skirstoma į tris tipus A, B ir C. Sergant visų trijų tipų hemofilija, kraujyje nėra reikiamo baltymų kiekio, kuris vadinamas krešėjimo faktoriumi ir užtikrina kraujo krešėjimą, taip pat stabdo kraujavimą. Tokių krešėjimo faktorių yra tik 12. Sergant hemofilija A kraujyje trūksta VIII faktoriaus, hemofilija B – IX faktoriaus, o sergant hemofilija C – XI faktoriaus. A tipo hemofilija yra klasikinė ir sudaro 85% visų hemofilijos tipų; hemofilija B ir C sudaro atitinkamai 15% visų hemofilijos atvejų. C tipo hemofilija išsiskiria tuo, kad jos pasireiškimai labai skiriasi nuo B ir A hemofilijos apraiškų. A ir B hemofilijos pasireiškimai yra vienodi. Hemofilija C dažniausiai suserga aškenazių žydai, gali sirgti ne tik vyrai, bet ir moterys. Šiandien hemofilija C paprastai neįtraukiama į hemofilija, todėl svarstysime hemofilija A ir B. 
Jei vaikas serga A ar B hemofilija, nuo gimimo nustatomi šie simptomai: 
Hemofilija sergantiems pacientams būdingas kraujavimas ne tik iškart po sužalojimo, bet ir po tam tikro laiko pasikartojantis kraujavimas. Toks pakartotinis kraujavimas gali išsivystyti po kelių valandų arba po kelių dienų. Dėl šių priežasčių, jei hemofilija sergančiam pacientui reikalinga operacija ar danties ištraukimas, tuomet būtina kruopščiai paruošti asmenį operacijai ir ją atlikti tik esant būtinybei.Užsitęsęs kraujavimas taip pat prisideda prie pohemoraginės anemijos formavimosi. 
Hematomos pacientams, sergantiems hemofilija, primena naviką išvaizda ir praeina per ilgą laiką, tai yra iki 2 mėnesių.Kartais, kai hematoma ilgai nepranyksta, gali tekti ją atidaryti. Susidarius plačioms hematomoms, galimas aplinkinių audinių ir nervų suspaudimas, o tai sukelia jautrumo ir judėjimo sutrikimus. 
Sąnarių kraujavimas yra specifiškiausias hemofilijos simptomas. Kraujavimas sąnariuose yra hemofilija sergančių pacientų sąnarių ligų – hemoartrozės – atsiradimo priežastis. Šis sąnarių pažeidimas sukelia visos raumenų ir kaulų sistemos ligas. variklio sistema ir dėl to negalia. Greičiausiai hemoartrozė išsivysto sergantiesiems sunkiomis hemofilija formomis, kitaip tariant, kuo hemofilija sunkesnė, tuo greičiau žmogui išsivysto hemoartrozė. Pirmieji hemoartrozės požymiai išryškėja sulaukus 8–10 metų. Sergant sunkia hemofilija, kraujavimas į sąnarius atsiranda spontaniškai, o švelnus srautas– dėl traumų.
Jei naujagimiui ilgą laiką nenutrūksta kraujavimas iš virkštelės, o ant galvos, sėdmenų ir tarpvietės atsiranda hematomų, būtina išsitirti, ar nėra hemofilijos. Deja, šiuo metu neįmanoma numatyti hemofilija sergančio vaiko gimimo. Yra prenatalinės (prenatalinės) diagnostikos metodų, tačiau jie nėra plačiai paplitę dėl savo sudėtingumo. Jei berniuko šeimoje yra hemofilija, tai jo seserys yra hemofilijos geno nešiotojai ir gali turėti hemofilija sergančių vaikų. Todėl šeimos istorija turi didelę reikšmę prognozuojant vaikų, galinčių sirgti šia liga, gimimą. 
Hemofilijai diagnozuoti naudojami šie laboratoriniai metodai: – paveldima patologija hemostazės sistema, pagrįsta VIII, IX arba XI kraujo krešėjimo faktorių sintezės sumažėjimu arba sutrikimu. Specifinė hemofilijos apraiška yra paciento polinkis į įvairius kraujavimus: hemartrozę, intramuskulines ir retroperitonines hematomas, hematurija, kraujavimas iš virškinimo trakto, užsitęsęs kraujavimas operacijų ir traumų metu ir kt. Diagnozuojant hemofiliją, genetinis konsultavimas, paciento veiklos lygio nustatymas krešėjimo faktoriai, DNR tyrimai, koagulogramos analizė. Hemofilijos gydymas apima pakaitinę terapiją: hemokoncentratų perpylimą su VIII ar IX krešėjimo faktoriais, šviežiai užšaldyta plazma, antihemofiliniu globulinu ir kt.
Gana dažnai sergant hemofilija kraujuoja iš dantenų, nosies, inkstų ir virškinimo trakto. Kraujavimas gali būti pradėtas atliekant bet kokią medicininę procedūrą ( injekcija į raumenis, danties šalinimas, tonzilektomija ir kt.). Kraujavimas iš ryklės ir nosiaryklės yra itin pavojingas hemofilija sergančiam vaikui, nes gali užsikimšti kvėpavimo takai ir prireikti skubios tracheostomos. Kraujavimas viduje smegenų dangalai o smegenys veda į sunkūs pažeidimai CNS arba mirtis.
Hematurija sergant hemofilija gali atsirasti spontaniškai arba dėl juosmens srities traumų. Šiuo atveju su formavimu pastebimi dizuriniai reiškiniai kraujo krešulių V šlapimo takų- inkstų dieglių priepuoliai. Pacientams, sergantiems hemofilija, dažnai randama pyelectasia, hidronefrozė ir pielonefritas.
Kraujavimas iš virškinimo trakto pacientams, sergantiems hemofilija, gali būti susijęs su NVNU ir kitų vaistų vartojimu, su latentinės skrandžio ir dvylikapirštės žarnos opų eigos paūmėjimu, eroziniu gastritu, hemorojumi. Esant kraujavimams mezenterijoje ir omentumoje, vaizdas vystosi ūminis pilvas, reikalaujantis diferencinė diagnostika sergant ūminiu apendicitu, žarnyno nepraeinamumu ir kt.
Būdingas hemofilijos požymis – uždelstas kraujavimas, kuris dažniausiai išsivysto ne iš karto po traumos, o po kurio laiko, kartais po 6-12 ar daugiau valandų.
Hemofilijos diagnozė atliekama dalyvaujant daugeliui specialistų: neonatologo, pediatro, genetiko, hematologo. Jei vaikas turi gretutinę patologiją ar gretutinės ligos komplikacijas, konsultuojamasi su vaikų gastroenterologu, vaikų traumatologu-ortopedu, vaikų otolaringologu, vaikų neurologu ir kt.
Susituokusioms poroms, kurioms gresia hemofilija sergantis vaikas, nėštumo planavimo etape turėtų būti atlikta medicininė ir genetinė konsultacija. Genealoginių duomenų analizė ir molekuliniai genetiniai tyrimai gali nustatyti sugedusio geno nešimą. Galima atlikti prenatalinę hemofilijos diagnostiką naudojant chorioninio gaurelio biopsiją arba amniocentezę ir ląstelių medžiagos DNR tyrimą.
Gimus kūdikiui hemofilijos diagnozė patvirtinama naudojant laboratorinius hemostazės tyrimus. Pagrindiniai koagulogramos parametrų pokyčiai sergant hemofilija yra pailgėjęs kraujo krešėjimo laikas, APTT, trombino laikas, INR, rekalcifikacijos laikas; PTI sumažėjimas ir kt. Diagnozuojant hemofilijos formą lemiamą reikšmę turi vieno iš krešėjimo faktorių prokoaguliacinio aktyvumo sumažėjimo žemiau 50% nustatymas.
Dėl hemartrozės hemofilija sergančiam vaikui atliekama sąnarių rentgenografija; adresu vidinis kraujavimas ir retroperitoninės hematomos - pilvo ertmės ir retroperitoninės erdvės ultragarsas; dėl hematurijos - bendra šlapimo analizė ir inkstų ultragarsas ir kt.
Sergant hemofilija visiškai atsikratyti ligos neįmanoma, todėl gydymo pagrindas yra pakaitinė hemostatinė terapija VIII ir IX kraujo krešėjimo faktorių koncentratais. Reikiama koncentrato dozė nustatoma pagal hemofilijos sunkumą, kraujavimo sunkumą ir tipą.
Gydant hemofiliją yra dvi kryptys - prevencinė ir „pagal poreikį“, hemoraginio sindromo apraiškų laikotarpiu. Profilaktinis krešėjimo faktoriaus koncentratų skyrimas skirtas pacientams, sergantiems sunkia hemofilija, ir atliekamas 2-3 kartus per savaitę, siekiant išvengti hemofilinės artropatijos ir kitokio kraujavimo. Išsivysčius hemoraginiam sindromui, reikia pakartotinai perpilti vaistą. Be to, naudojama šviežiai šaldyta plazma, eritromas ir hemostaziniai preparatai. Visos hemofilija sergančių pacientų invazinės intervencijos (siuvimas, danties ištraukimas, bet kokios operacijos) atliekamos prisidengiant hemostatiniu gydymu.
Esant nedideliam išoriniam kraujavimui (įpjovimams, kraujavimui iš nosies ir burnos), galima naudoti hemostazinę kempinę, uždėti spaudžiamąjį tvarstį, gydyti žaizdą trombinu. Nekomplikuoto kraujavimo atveju vaikui reikalingas visiškas poilsis, peršalimas, sergančio sąnario imobilizavimas gipso įtvaru, vėliau UHF, elektroforezė, mankštos terapija, lengvas masažas. Sergantiesiems hemofilija rekomenduojama valgyti maistą, praturtintą vitaminais A, B, C, D, kalcio ir fosforo druskomis.
Prevencija apima medicinines ir genetines konsultacijas susituokusioms poroms, kurių šeimoje buvo hemofilija. Vaikai, sergantys hemofilija, visada turėtų su savimi turėti specialų pasą, kuriame būtų nurodyta ligos rūšis, kraujo grupė ir priklausomybė nuo Rh. Jiems nustatytas apsauginis režimas ir traumų prevencija; ambulatorijos stebėjimas pediatras, hematologas, vaikų odontologas, vaikų ortopedas ir kiti specialistai; stebėjimas specializuotame hemofilijos centre.
Įgyvendinant federalinį išsilavinimo standartą, tai labai svarbu. Per dešimtmečius švietimo įstaigos sukūrė darbo sistemą...
Vadove aptariamos šalies ir užsienio autorių programos, naudojamos šiuolaikinėje...
Kaip dažnai mes matome šį pabaisą su ožio ragais, kai dėliojame Taro kortas. „Velnias“ yra pragaro ir mirties personifikacija...
Navigacija: Žemėlapio aprašymas ir istorija: Šalia kelio auga didelis ąžuolas, jo lapijoje paukščiai randa pastogę ir maisto...
Mieli forumo lankytojai, atveriu šią temą Patricko Walesos „Deviant Moon Tarot“ kaladės gerbėjams.
Toskanos užsakymas. Toskanos ordinas, vienas iš penkių Romos architektūros užsakymų. Pavadinimas siejamas su etruskų architektūra...
LIBRETAS. Jei jums patinka muzika (ką neabejotinai darote, nes jums reikėjo šios knygos), tikriausiai...
Religija: pagonybė Gimimas: 942 (0942) Mirė: žygis prie Dniepro Šeima: Rurikovičius Tėvas:...
Masaccio (iš tikrųjų Tommaso di Giovanni di Simone Cassai (Guidi), Tommaso di ser Giovanni di Guidi; gruodžio 21 d....
(Išleista Tel Avive 1958 m. Perduota su nedidelėmis santrumpos). žydai! Myli vienas kita,...
Paimkite kaušą ar puodą ir supilkite į jį pieną bei grietinėlę. Suberkite vanilinį cukrų (cukrų su vanilės sėklomis). Į...
Sveiki visi! Šiandien mūsų laukia labai skanus ir paprastas receptas – dešrelės tešloje orkaitėje. Ar tu jauti...
Avokadas yra vienas sveikiausių vaisių. Tai tikras vitaminų ir maistinių medžiagų sandėlis. O jis...
Kepta kiauliena yra idealus skanus ir sotus patiekalas, kuriuo galima pamaitinti visą šeimą. Meilužės...
Vadove aptariamos vietinių ir užsienio autorių programos, naudojamos darbe...
Kaip dažnai mes matome šį pabaisą su ožio ragais, kai dėliojame Taro kortas. „Velnias“ yra pragaro personifikacija...