Uma das doenças raras e extremamente perigosas para a saúde e a vida humana é a esclerose lateral amiotrófica. Esta é uma patologia do sistema nervoso em que os neurônios motores medula espinhal, assim como o córtex e o tronco cerebral, sofrem alterações irreversíveis. A doença é crônica e caracterizada por progressão constante. O processo patológico não é muito comum: são registrados aproximadamente 4 a 6 casos da doença por 100 mil pessoas.

Dados de desvio geral

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é um distúrbio no funcionamento do sistema nervoso que provoca fraqueza muscular, que ocorre sob condições de dano seletivo aos neurônios motores. A patologia tem vários outros nomes, por exemplo, doença de Lou Gehrig, em homenagem ao jogador campeão mundial de beisebol que sofria desse distúrbio. Outro nome para lado esclerose amiotrófica- Doença de Charcot. Está associado ao nome do psiquiatra francês Jean-Martin Charcot, que descreveu fraqueza muscular patológica na segunda metade do século XIX.

Finalmente, a ELA é conhecida como doença do neurônio motor de acordo com a CID-10.

Às vezes, ao descrever isso condição patológica, a palavra “lateral” é substituída pelo epíteto “lateral”. A inclusão desse adjetivo no nome da doença se deve ao fato de os neurônios localizados nas projeções laterais da medula espinhal serem os mais suscetíveis a alterações.

As alterações patológicas associadas ao enfraquecimento e atrofia muscular são causadas pela destruição de neurônios responsáveis ​​​​pela transmissão de sinais do cérebro para os músculos. Com esta doença, os neurônios motores centrais e periféricos podem ser afetados. O primeiro deles está localizado no córtex hemisférios cerebrais cérebro Quando está danificado, desenvolve-se fraqueza muscular, enquanto o tônus ​​​​aumenta e os reflexos ficam mais fortes. O neurônio motor periférico está localizado no tronco cerebral e em vários níveis medula espinhal. Se sofrer alterações patológicas, observa-se o desenvolvimento de fraqueza muscular, mas ao mesmo tempo os reflexos diminuem, assim como o tônus ​​​​muscular, bem como o desenvolvimento de atrofia muscular.

Em condições de lesão de um dos neurônios motores (ou de ambos ao mesmo tempo), a transmissão de impulsos dele para o músculo é bloqueada.

A esclerose lateral amiotrófica manifesta-se pelo aumento da fraqueza muscular e da perda muscular, o que, como resultado, curso crônico, leva à imobilidade completa do paciente e ao comprometimento das funções respiratórias.

Atualmente, existem cerca de 70.000 pessoas no mundo diagnosticadas com ELA. Normalmente esta patologia se manifesta após os 40-50 anos de idade. Segundo dados clínicos, geralmente leva à morte dentro de 5 anos após o diagnóstico. No entanto, o famoso físico Stephen Hawking convive com esta doença há 50 anos.

Apenas 7% de todos os pacientes vivem mais de 60 meses.

Foi estabelecido que os homens sofrem da doença de Charcot com mais frequência do que as mulheres. Recentemente, os cientistas sugeriram que maior número casos de patologia são registrados em pessoas com alta inteligência e atletas que não tiveram problemas graves de saúde ao longo da vida.

Razões para o desenvolvimento do processo patológico

A esclerose lateral amiotrófica tornou-se conhecida pela medicina há pouco tempo e a principal causa desta doença ainda não está clara. No entanto, os pesquisadores concordam que se baseia no acúmulo de proteínas patológicas insolúveis nas células motoras do sistema nervoso. Isto é o que leva à sua morte.

Existe uma teoria segundo a qual o papel de liderança do desenvolvimento mudanças irreversíveis refere-se a uma alteração nas propriedades de uma enzima especial, cuja função é proteger as células do corpo da destruição pelos radicais de oxigênio. Esta enzima é chamada superóxido dismutase-1. Tais alterações estão associadas a mutações genéticas, que em 25% dos casos são hereditárias. É esse fato que motiva a hipótese sobre natureza genética BAIXO.

É possível que a destruição dos neurônios motores esteja associada a mutações em outras estruturas, por exemplo, formações que dão forma à célula nervosa e fornecem sua estrutura.

Ao descrever a natureza da esclerose lateral amiotrófica, eles mencionam seguintes razões seu desenvolvimento:

1. Mutações genéticas herdadas;
2. Reações autoimunes, nas quais as células nervosas do corpo são atacadas pelo sistema imunológico;
3. O corpo produz proteínas anormais que se acumulam e causam a morte dos neurônios motores;

Apresentadores do programa “Viver Saudável!” vou falar sobre doença incurável mais detalhes:

1. O acúmulo de ácido glutâmico no corpo, que ocorre quando os processos bioquímicos do corpo são interrompidos e promove a penetração do cálcio nos neurônios. Como resultado desse processo, forma-se um grande número de radicais livres que destroem os neurônios motores;
2. Danos virais às células nervosas;
3. Efeitos negativos do chumbo e dos pesticidas agrícolas no corpo.

Os médicos incluem os seguintes fatores de risco:

• Atividade profissional de pessoa que envolva contato com chumbo ou outras substâncias que causem intoxicação;
• Predisposição hereditária;
• Mudanças relacionadas à idade que ocorrem no corpo;
• Tabagismo (fumantes experientes correm risco particular);
• Sexo masculino.

A esclerose lateral amiotrófica não é doença infecciosa, eles não podem ser infectados por outra pessoa.

Principais formas da doença

A doença do neurônio motor é classificada em tipos com base na gravidade dos danos às células nervosas. As manifestações de cada um deles são basicamente semelhantes, mas à medida que se desenvolvem processo patológico, a diferença se torna mais óbvia.

Na neurologia existem seguintes formulários doenças:

1. Na verdade, esclerose lateral amiotrófica. Este nome refere-se a danos simultâneos aos neurônios do cérebro e da medula espinhal. A doença é caracterizada por fraqueza geral, sensação de aumento da fadiga nos membros, que se intensifica ainda mais ao caminhar ou ao tentar segurar um objeto na mão. Esperança média de vida dos pacientes com diagnóstico semelhante varia de 2 a 5 anos;
2. Progressivo paralisia bulbar. Característica distintiva desta forma é o envolvimento do sublingual e nervo glossofaríngeo, devido ao qual os processos de deglutição e fala são perturbados. Respondendo à questão de quanto tempo vivem os pacientes com paralisia bulbar progressiva, os especialistas observam que esse período é curto: de seis meses a 3 anos;

A foto mostra paralisia bulbar progressiva

1. Esclerose lateral primária. Esta é uma forma muito rara de patologia em que apenas os neurônios motores do cérebro são afetados. É expressa em uma sensação de fraqueza nas extremidades inferiores, às vezes em movimentos desajeitados das mãos ou problemas de fala. Esta condição não reduz a esperança de vida, mas existe sempre o risco de a doença transitar da forma de esclerose lateral primária para ELA;
2. Atrofia muscular progressiva. Nesse caso, ocorrem danos aos neurônios motores da medula espinhal e sua morte gradual. Os músculos ficam cada vez mais fracos e diminuem de volume, o que afeta a capacidade motora. A esperança média de vida é de 5 a 10 anos.

A progressão da esclerose lateral amiotrófica causa complicações que levam à morte do paciente. Estes devem incluir:

• Distúrbios respiratórios. A fraqueza muscular progressiva eventualmente leva à paralisia dos músculos envolvidos no processo respiratório. É esta complicação que na maioria dos casos leva à morte;
• Dificuldade em comer. Se a ELA ocorrer com envolvimento dos músculos envolvidos no processo de deglutição no processo patológico, existe o risco de aspiração, que pode levar à pneumonia, além de desnutrição e desidratação;
• Deficiências intelectuais (problemas de memória, capacidade de tomar decisões). A demência se desenvolve muito raramente.

A doença começa com danos nos membros, que depois se espalham para o resto do corpo.

Quadro clínico

Os primeiros sintomas da esclerose lateral amiotrófica são:

1. Cãibras musculares;
2. Espasmos nos membros superiores, língua, ombros;
3. Sensação de fraqueza nas extremidades inferiores, pé ou tornozelo;

Caros leitores, sobre as principais causas e sintomas da doença, assista ao vídeo abaixo:

1. Dificuldade em levantar o antepé ou os dedos dos membros inferiores;
2. Distúrbios da fala;
3. Dificuldade em engolir.

À medida que a esclerose lateral amiotrófica progride, o paciente percebe rigidez muscular, que está associada ao aumento do tônus ​​e à dificuldade de tentar relaxá-los. Existem também tais características características, como desequilíbrio, crises espontâneas de riso ou choro, movimentos limitados da língua, alteração na voz.

Nos estágios posteriores da doença, ocorrem interrupções na respiração, são observadas depressão e incapacidade de se mover de forma independente.

Medidas de diagnóstico

O diagnóstico da esclerose lateral amiotrófica requer um grande número de medidas específicas. Em primeiro lugar, o paciente é examinado e entrevistado por um neurologista interessado nas seguintes informações:

• Intensidade dos reflexos;
• Estado de coordenação;
• Funcionalidade de visão e tato;
• Estado tônus ​​muscular e força muscular.

Outros métodos que permitem fazer um diagnóstico correto incluem:

1. Exames de sangue para refutar outros razões prováveis, o que provocou o aparecimento de sintomas atípicos;
2. Ressonância magnética, com a qual o tecido nervoso é visualizado e são obtidas informações suficientes sobre sua condição. A técnica também confirma ou exclui a presença de lesões orgânicas;

O procedimento para realizar uma punção lombar envolve perfurar a membrana aracnóide da medula espinhal entre a 3ª e a 4ª, ou 2ª e 3ª vértebras lombares com uma agulha de Beer para coletar o líquido cefalorraquidiano.

1. Punção lombar . O exame do líquido cefalorraquidiano permite excluir a possibilidade de esclerose múltipla no paciente;
2. Eletroneuromiografia. Usando esse procedimento, os potenciais elétricos nos músculos são medidos e a condução do impulso através das fibras nervosas e dos músculos também é examinada;
3. Biópsia muscular. Um fragmento de tecido muscular é coletado caso haja suspeita da presença de doença muscular.

Além dos métodos listados, deve ser feito diagnóstico diferencial. A esclerose lateral amiotrófica deve ser diferenciada de patologias como tumor da medula espinhal, mielopatia cervical, síndrome de má absorção e amiotrofia diabética.

Existe cura para ELA?

O tratamento da esclerose lateral amiotrófica visa retardar a progressão do processo patológico, uma vez que as alterações que ocorrem são irreversíveis. A doença não pode ser curada.

O principal e único medicamento atualmente recomendado para retardar a progressão da doença é o Riluzol, ou Rilutek. Seu principal princípio ativo evita maiores danos aos neurônios, retardando assim a progressão da doença.

Outros medicamentos são utilizados apenas para aliviar os sintomas predominantes que prejudicam a qualidade de vida do paciente. Estes devem incluir:

• Medicamentos antibacterianos (em caso de infecção);
• Antidepressivos e pílulas para dormir, necessários para depressão grave e distúrbios do sono;
• Esteróides anabolizantes, que aumentam a massa muscular;

Diferentes tipos de ação dos relaxantes musculares

• Meios para reduzir a intensidade da salivação;
• Antiinflamatórios não esteroidais, que podem reduzir a intensidade da dor;
• Relaxantes musculares para aliviar espasmos.

Um paciente com diagnóstico de ELA necessita de dispositivos que lhe permitam se movimentar (cadeira de rodas, andador, cama com várias funções, em particular, equipado com elevador). Para que o paciente possa respirar, pode ser realizada uma operação especial - traqueostomia. Durante a manipulação na traquéia cirurgicamente crie um buraco.

O paciente deve ser fornecido cuidado completo. Deve ser dada especial atenção às medidas para prevenir a formação de escaras. A cama deve estar sempre seca e limpa, assim como o corpo do paciente.

Outro componente integrante da terapia de manutenção para a esclerose lateral amiotrófica é trabalhar com um psicólogo. A ajuda de um especialista será necessária não só para o paciente, mas também para seus familiares.

Devido à incapacidade devido à ELA, o paciente é obrigado a usar uma cadeira de rodas

O prognóstico para esta doença específica é ruim. A doença progride constantemente, piorando cada vez mais a qualidade de vida do paciente e, em última análise, levando à insuficiência respiratória aguda e à morte do paciente. Dependendo da forma como ocorre o processo patológico, o paciente pode viver de 2 a 12 anos. Com a forma bulbar, assim como se o paciente for idoso, a expectativa de vida é reduzida para 1 a 3 anos.

A esclerose lateral amiotrófica é uma doença rara que progride constantemente e leva inevitavelmente à morte do paciente. As razões para este fenômeno não foram totalmente estudadas, existem apenas suposições sobre prováveis ​​​​fatores de risco. O tratamento da ELA se resume a aliviar a condição do paciente e proporcionar-lhe as condições de vida mais confortáveis.

Esclerose lateral amiotrófica: sinais, formas, diagnóstico, como conviver?

Esclerose lateral amiotrófica (ELA), também chamada de doença do neurônio motor ou Charcot-Kozhevnikov, doença do neurônio motor e, em alguns lugares do mundo, doença de Lou Gehrig, que afeta principalmente regiões de língua falada. língua Inglesa. Caros pacientes, a esse respeito, não devem se surpreender ou duvidar se no texto do nosso artigo se depararem com vários nomes para esse péssimo processo patológico, levando primeiro à incapacidade completa e depois à morte.

O que é a doença do neurônio motor em resumo?

A base desta terrível doença são as lesões do tronco cerebral, que não param nesta área, mas se espalham para os cornos anteriores da medula espinhal (ao nível do espessamento cervical) e para os tratos piramidais, levando à degeneração dos músculos esqueléticos. Nas preparações histológicas, são encontradas inclusões citoplasmáticas chamadas corpos de Bunin e, no contexto de infiltrados vasculares, são observadas alterações degenerativas, enrugadas e mortas células nervosas, no lugar do qual crescem os elementos gliais. É óbvio que o processo, além de todas as partes do cérebro e da medula espinhal (cerebelo, tronco cerebral, córtex, subcórtex, etc.), núcleos motores dos nervos cranianos (nervos cranianos), afeta meninges, vasos cerebrais e leito vascular espinhal. Durante a autópsia, o patologista observa que o espessamento cervical e lombar dos pacientes está visivelmente reduzido em volume e o tronco está completamente atrofiado.

Se há 20 anos os pacientes mal conseguiam viver 4 anos, no nosso tempo tem havido uma tendência crescente duração média vida, que já chega aos 5-7 anos. A forma cerebral ainda não tem longevidade (3-4 anos), e a forma bulbar não oferece muitas chances (5-6 anos). É verdade que alguns vivem 12 anos, mas principalmente são pacientes com a forma cervicotorácica. Porém, o que significa esse período se a doença de Charcot (formas esporádicas) não poupa crianças (ensino médio) e adolescência, enquanto o sexo masculino tem maior “chance” de adquirir doença do neurônio motor. Os casos familiares aparecem com mais frequência na idade adulta. O perigo real de adoecer permanece entre os 40 e os 60 anos, mas depois dos 55 os homens já não lideram e adoecem tal como as mulheres.

Distúrbios bulbares na atividade dos centros responsáveis ​​​​pela função e trabalho respiratório geralmente levam à morte. do sistema cardiovascular.

Na literatura você pode encontrar uma definição como “síndrome de ELA”. Esta síndrome não tem nada a ver com doença do neurônio motor, é causada por razões completamente diferentes e acompanha outras doenças (algumas proteinemia, etc.), embora os sintomas da síndrome de ELA lembrem muito o estágio inicial da doença de Lou Gehrig, quando a clínica ainda não se desenvolveu rapidamente. Pela mesma razão Estado inicial A esclerose lateral amiotrófica é diferenciada de () ou.

Vídeo: palestra sobre ELA do programa educacional de neurologia

A forma é determinada pelos sintomas predominantes

A ELA não tem limites no corpo humano doente, ela avança e, assim, atinge todo o corpo do paciente, portanto as formas de esclerose lateral amiotrófica são diferenciadas de forma bastante condicional, com base no início do processo patológico e mais sinais claros derrotas. Exatamente predominante os sintomas da esclerose lateral amiotrófica, e não as áreas afetadas isoladas, permitem determinar suas formas, que podem se apresentar da seguinte forma:

• Cervicotorácica, que começa a ser sentida primeiro pelos braços, pela região das omoplatas e por toda a cintura escapular. É muito difícil para uma pessoa controlar movimentos nos quais antes da doença não havia necessidade nem de concentrar a atenção. Os reflexos fisiológicos aumentam e os reflexos patológicos surgem paralelamente. Logo após as mãos pararem de responder, ocorre atrofia muscular da mão (“pata de macaco”) e o paciente nesta área fica imobilizado. Seções inferiores também não ficam à margem e são arrastados para o processo patológico;
• Lombossacral. Assim como os braços, as extremidades inferiores começam a sofrer e surge fraqueza muscular. membros inferiores, acompanhada de espasmos, muitas vezes convulsões, ocorre então atrofia muscular. Os reflexos patológicos (sintoma de Babinsky positivo, etc.) estão entre os critérios diagnósticos, pois são observados já no início da doença;
• Forma bulbar- um dos mais pesados, que só existe em em casos raros permite ao paciente prolongar sua expectativa de vida em mais de 4 anos. Além de problemas de fala (“nasalidade”) e incontrolabilidade das expressões faciais, há sinais de dificuldade para engolir, que se transforma na total incapacidade de ingerir alimentos por conta própria. O processo patológico, que abrange todo o corpo do paciente, tem um efeito muito negativo nas capacidades funcionais dos sistemas respiratório e cardiovascular, pois as pessoas com esta forma morrem antes do desenvolvimento de paresia e paralisia. Não adianta manter esse paciente em ventilador (ventilação pulmonar artificial) por muito tempo e alimentá-lo com conta-gotas e gastrostomia, pois o percentual de esperança de recuperação nessa forma é praticamente reduzido a zero;
• Cerebral, que é chamado de alto. Sabe-se que tudo vem da cabeça, por isso não é de surpreender que na forma cerebral tanto os braços quanto as pernas sejam afetados e atrofiados. Além disso, é muito comum que um paciente tenha essa opção de chorar ou rir sem motivo. Essas ações, via de regra, não estão relacionadas às suas experiências e emoções. Afinal, se um paciente chora no seu estado, isso pode ser entendido, mas dificilmente ele se sentirá estranho com sua doença, então podemos dizer que tudo acontece de forma espontânea, independente do desejo da pessoa. Em termos de gravidade, a forma cerebral praticamente não é inferior à forma bulbar, que também leva rapidamente à morte do paciente;
• Polineurótico(poli significa muito). A forma se manifesta por múltiplas lesões nervosas e atrofia muscular, paresia e paralisia dos membros. Muitos autores não o destacam em formulário separado e, em geral, classificação países diferentes ou diferentes autores podem divergir, o que não é nada de errado, então não se deve focar nisso, além disso, nenhuma fonte ignora as formas cerebral e bulbar.

As causas da doença...

Os fatores que podem desencadear esse grave processo patológico não são tão numerosos, mas uma pessoa pode enfrentar qualquer um deles todos os dias, independentemente da idade, sexo e localização geográfica, exceto, é claro, a predisposição hereditária, típica apenas de uma determinada parte da população (5-10%).

Então, as causas da doença do neurônio motor:

1. Intoxicação (qualquer, mas principalmente com substâncias da indústria química, onde o papel principal é desempenhado pela influência dos metais: alumínio, chumbo, mercúrio e manganês);
2. Doenças infecciosas causadas por atividades vitais vários vírus no corpo humano. Aqui, um lugar especial pertence a uma infecção lenta causada por um vírus neurotrópico até então não identificado;
3. Lesões elétricas;
4. Falta de vitaminas (hipovitaminose);
5. A gravidez pode desencadear doenças dos neurônios motores;
6. Neoplasias malignas (especialmente câncer de pulmão);
7. Operações (retirada de parte do estômago);
8. Predisposição geneticamente programada (casos familiares de doença do neurônio motor). O culpado da esclerose lateral amiotrófica é um gene mutado localizado no cromossomo 21, que é predominantemente transmitido de acordo com um modo de herança autossômico dominante, embora em alguns casos também ocorra uma variante autossômica recessiva, embora em menor grau;
9. Razão inexplicável.

...E suas manifestações clínicas

Os sintomas da esclerose lateral amiotrófica são caracterizados principalmente pelo aparecimento de lesões periféricas e paresia central mãos, conforme indicado pelos seguintes sinais:

• Os reflexos periosteais e tendinosos começam a apresentar tendência a aumentar;
• Atrofia dos músculos das mãos e região escapular;
• O aparecimento de reflexos patológicos (sintomas superiores de Rossolimo, que se referem a reflexos patológicos da mão, sintoma positivo Babinsky, etc.);
• Clónus do pé, aumento dos reflexos de Aquiles e joelho;
• O aparecimento de espasmos fibrilares dos músculos da cintura escapular e, além disso, dos músculos dos lábios e da língua, que podem ser facilmente percebidos se você bater no músculo da área afetada com o martelo de um neurologista;
• A formação de paralisia bulbar, que se manifesta por asfixia, disartria, rouquidão, mandíbula caída (inferior, claro), salivação excessiva;
• Com a doença do neurônio motor, a psique humana praticamente não sofre, mas é improvável que uma patologia tão grave não afete de forma alguma o humor e não afete o contexto emocional. Via de regra, os pacientes em situações semelhantes cair em depressão profunda, porque já sabem alguma coisa sobre a sua doença e a sua condição diz-lhes muito;

É óbvio que envolvendo todo o corpo no processo, a doença de Charcot apresenta sintomas ricos e diversos, que, no entanto, podem ser brevemente representados por síndromes:

1. Vyalykh e paralisia espástica braços e pernas;
2. Atrofia muscular com presença de:
   a) espasmos fibrilares causados ​​por irritação dos cornos anteriores da medula espinhal, levando à excitação de algumas fibras musculares (individuais);
   b) espasmos fasciais, causados ​​pelo movimento de todo um feixe de músculos e decorrentes da irritação das raízes;
3. Síndrome bulbar.

Os principais critérios diagnósticos são reflexos e ENMG

Quanto ao diagnóstico, depende principalmente do estado neurológico, e o principal método instrumental A ENMG (eletroneuromiografia) é reconhecida para pesquisar ELA; outros exames são realizados para excluir doenças com sintomas semelhantes ou para estudar o corpo do paciente, em particular, o estado do sistema respiratório e do sistema músculo-esquelético. Assim, a lista pesquisa necessária inclui:

• Testes clínicos gerais (tradicionais) ( testes gerais sangue e urina);
• BAC (bioquímica);
• Punção espinhal (em vez de excluir esclerose múltipla, já que na doença de Charcot não há alterações no líquido cefalorraquidiano);
• Biópsia muscular;
• Exame gráfico R;
• ressonância magnética para detectar ou excluir lesões orgânicas;
• Um espirograma (teste de função respiratória externa), que é muito importante para esses pacientes, visto que na esclerose lateral amiotrófica a função respiratória costuma ser prejudicada.

Para manter e prolongar a vida

A terapia para doenças do neurônio motor é principalmente destinado a fortalecimento geral, mantendo o corpo e aliviando os sintomas.À medida que o processo patológico se desenvolve, a insuficiência respiratória aumenta, portanto, para melhorar a atividade respiratória, o paciente primeiro (ainda na cadeira de rodas) muda para um dispositivo de VNI (para ventilação não invasiva dos pulmões) e depois, quando puder não conseguem mais lidar com equipamentos de ventilação estacionários.

Sério remédio eficaz ainda não foi inventado para o tratamento da esclerose lateral amiotrófica, entretanto, o tratamento ainda é necessário e o paciente recebe terapia medicamentosa:

1. Rilutek (riluzol) é o único medicamento alvo. Apenas um pouco (cerca de um mês) prolonga a vida e permite prolongar o tempo antes de transferir o paciente para ventilação mecânica;
2. Para melhorar a fala e a deglutição, são utilizados medicamentos anticolinesterásicos (galantamina, proserina);
3. Elenium, sibazon (diazepam), relaxantes musculares ajudam a aliviar espasmos;
4. Para depressão e distúrbios do sono - tranquilizantes, antidepressivos e pílulas para dormir;
5. Quando complicações infecciosasé realizada terapia antibacteriana (antibióticos);
6. Para a dor, são utilizados AINEs (antiinflamatórios não esteroidais) e analgésicos e, posteriormente, o paciente é transferido para analgésicos narcóticos;
7. A amitriptilina é prescrita para reduzir a salivação;
8. O tratamento geralmente também inclui vitaminas B, esteróide anabolizante que ajudam a aumentar a massa muscular (retabolil), drogas nootrópicas(piracetam, cerebrolisina, nootropil).

Um bom atendimento melhora a qualidade de vida

Dificilmente se pode contestar a afirmação de que um paciente com doença de Charcot necessita de cuidados especiais. É especial, porque só a alimentação já vale a pena. E a luta contra as escaras? E a depressão? O paciente critica seu estado, fica muito preocupado porque a cada dia seu quadro piora e, no final das contas, ele para (não por vontade própria) de cuidar de si mesmo, não consegue se comunicar com os outros e saborear um delicioso jantar.

Esse paciente precisa de:

• Numa cama funcional equipada com elevador,
• Numa cadeira com equipamento que substitui uma sanita;
• Em cadeira de rodas controlada por botões que o paciente ainda consegue manusear;
• Nas ferramentas de comunicação, para as quais um laptop é mais adequado.

A prevenção de escaras é muito importante. Eles estão dentro casos semelhantes não fique esperando muito, por isso a cama deve estar limpa e seca, assim como o corpo do paciente.

O paciente ingere principalmente alimentos líquidos e de fácil ingestão, rico em proteínas e vitaminas (desde que a função de deglutição seja preservada). Posteriormente, o paciente é alimentado por sonda, e então recorrem a uma medida forçada, mas última - a imposição de gastrostomias.

É óbvio que um paciente com esclerose lateral amiotrófica sofre muito: tanto moral quanto fisicamente. Ao mesmo tempo, as pessoas que cuidam dele, de quem ele é uma pessoa próxima, também sofrem. Concordo, é muito difícil olhar nos olhos desbotados, ver a dor e o desespero e não poder ajudar a derrotar a doença, curá-la, trazê-la de volta à vida. querida pessoa. Os parentes que cuidam de uma pessoa tão doente perdem as forças e muitas vezes ficam desanimados e estado depressivo, e por isso também necessitam do auxílio de um psicoterapeuta com prescrição de sedativos e antidepressivos.

Normalmente, na descrição do tratamento de qualquer doença, o leitor procura medidas preventivas e formas de se livrar de uma determinada enfermidade. remédios populares. Na verdade recomendado Medicina alternativa, contendo grandes quantidades de vitaminas B, gérmen de trigo e grãos de aveia, nozes e a própolis pode não fazer mal ao paciente, mas também não vai curá-lo. Além disso, não devemos esquecer que essas pessoas têm frequentemente problemas de deglutição, por isso no caso da doença de Charcot, não se deve confiar na medicina tradicional.

Isto é o que é - esclerose lateral amiotrófica (e muitos outros nomes para ela). A doença é terrivelmente insidiosa, incompreensível e incurável. Talvez um dia uma pessoa consiga domar esta doença, pelo menos, esperemos o melhor, porque cientistas de todo o mundo estão trabalhando neste problema.

Vídeo: ELA no programa “Viver Saudável!”

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença incurável e progressiva do sistema nervoso central, na qual o paciente sofre danos nos neurônios motores superiores e inferiores, o que causa atrofia muscular e paralisia. A frequência desta patologia é de cerca de 2 a 7 casos por 100 mil pessoas. Na maioria das vezes, a doença é diagnosticada em pacientes com mais de 50 anos de idade.

Classificação da esclerose lateral amiotrófica

Os cientistas ainda não criaram uma classificação unificada e abrangente de ELA. Existem várias abordagens para classificar a doença. Por exemplo, a abordagem norte-americana envolve a identificação dos seguintes tipos de ELA: esporádica, familiar, endêmica esporádica. A classificação da esclerose lateral amiotrófica prevê as seguintes formas da doença: bulbar, lombossacra, cervicotorácica e primária generalizada. Existem também diversas variantes da doença: mista, piramidal e segmentar-nuclear.

Quadro clínico da esclerose lateral amiotrófica

Para o mais comum sintomas iniciais As doenças incluem cãibras (espasmos musculares dolorosos), letargia e fraqueza nos braços distais, distúrbios bulbares, atrofia muscular das pernas, fraqueza nos cintura escapular. Além disso, para opções diferentes A doença é caracterizada por diversas manifestações clínicas.

• Variante clássica da ELA (com início cervical). O primeiro sinal da doença é a formação de paraparesia assimétrica com sinais piramidais. Além disso, surge paraparesia espástica, acompanhada de hiperreflexia. Com o tempo, o paciente começa a apresentar sinais de síndrome bulbar.
• Variante segmentada de ELA (com início cervical). Esse tipo de doença se manifesta pela formação de paraparesia flácida assimétrica, acompanhada de hiporreflexia. Ao mesmo tempo, os pacientes mantêm a capacidade de se mover de forma independente por algum tempo.
• Variante clássica da ELA (com início difuso). Essa variante da patologia geralmente começa a se manifestar como tetraparesia flácida assimétrica. Além disso, os pacientes também são diagnosticados com síndrome bulbar, que se manifesta na forma de disfagia e disfonia. O paciente muitas vezes tem um declínio acentuado peso corporal, falta de ar e fadiga.
• Variante clássica da ELA (com início lombar). Esta variante da patologia começa com paraparesia flácida inferior. Posteriormente, acrescentam-se sintomas como hipertonicidade muscular e hiperreflexia. No início da doença, os pacientes ainda podem se movimentar de forma independente.
• Variante piramidal da ELA (com início lombar). Esse tipo de doença começa com a ocorrência de paraparesia assimétrica inferior, à qual se junta a paraparesia espástica superior.
• A variante clássica da ELA (a paralisia bulbar é observada no início da doença). Esta doença é caracterizada por disfagia, disfonia, disartria, paraparesia assimétrica superior e inferior. O paciente está perdendo peso rapidamente e tem problemas respiratórios.
• Variante segmentada de ELA (com paralisia bulbar). Nasofonia, disfagia e disartria são consideradas características desta variante da doença. Assim como no caso anterior, o paciente perde peso corporal e desenvolve patologias respiratórias.

Etiologia e patogênese da esclerose lateral amiotrófica

As causas exatas da esclerose lateral amiotrófica ainda estão sendo investigadas pelos cientistas. Porém, podem ser citados vários fatores que provocam a doença. Por exemplo, cerca de 5% das doenças têm etiologia hereditária. Pelo menos 20% dos casos estão associados a mutações no gene da superóxido dismutase-1. Os cientistas provaram que papel importante A alta atividade do sistema glutamatérgico desempenha um papel no aparecimento da doença. O fato é que o excesso de ácido glutâmico provoca superexcitação e morte súbita dos neurônios. O mecanismo genético molecular da patologia também foi comprovado. É causada por um aumento no nível de DNA e RNA nas células, o que acaba levando à interrupção da síntese protéica.

Os cientistas também identificam vários fatores predisponentes que desempenham um papel importante na ocorrência de ELA. Em primeiro lugar, esses fatores incluem a idade. O fato é que a doença geralmente se desenvolve em pacientes com idade entre 30 e 50 anos. Vale lembrar que apenas cerca de 5% dos pacientes apresentam predisposição hereditária para ELA. Na grande maioria dos casos de ELA, a causa da patologia não pode ser determinada.

O curso inicial da doença é caracterizado por sintomas como convulsões, espasmos, dormência muscular, dificuldade para falar e fraqueza nos membros. Como esses sintomas são característicos de muitas doenças neurológicas, é difícil diagnosticar ELA em um estágio inicial. Na maioria dos casos, a doença pode ser diagnosticada na fase de atrofia muscular.

Dependendo da doença afetada partes diferentes corpo, distinguir ELA de membros e ELA bulbar. No primeiro caso, os pacientes apresentam deterioração da flexibilidade do tornozelo, falta de jeito ao caminhar e começam a tropeçar. A ELA bulbar se manifesta por dificuldade para falar (som nasal, dificuldade para engolir). Logo o paciente sente dificuldade para se movimentar ou não consegue mais se movimentar de forma independente. Geralmente a doença não tem um efeito prejudicial sobre capacidade mental paciente, mas leva à depressão grave. Na maioria dos casos, decorrem cerca de três a cinco anos desde o aparecimento dos primeiros sintomas até à morte.

Diagnóstico de esclerose lateral amiotrófica

Como a ELA é uma doença incurável que encurta rapidamente a vida de uma pessoa, o exame do paciente deve ser abrangente e preciso. É extremamente importante colocar diagnóstico correto o paciente para iniciar o alívio oportuno de seus principais sintomas, pois isso pode prolongar a vida do paciente. O plano de exame geralmente inclui história de vida e doença, exame neurológico e físico, ressonância magnética da medula espinhal e do cérebro, EMG e exames laboratoriais.

1. Anamnese e exame

O diagnóstico da doença começa com uma entrevista detalhada com o paciente. Ou seja, o médico precisa esclarecer se o paciente se queixa de espasmos e espasmos musculares, fraqueza e rigidez, dificuldade de movimento das mãos, fala, caminhada, deglutição, salivação, falta de ar frequente, perda de peso, fadiga, falta de ar durante o exercício. Além disso, o médico deve perguntar se o paciente notou visão dupla, perda de memória, sensação de formigamento pelo corpo ou problemas urinários. É imprescindível perguntar ao paciente sobre sua história familiar - se ele tem parentes com distúrbios crônicos do movimento.

O principal objetivo do exame físico é avaliar a constituição do paciente, pesá-lo, medir sua altura e calcular seu índice de massa corporal. O exame neurológico geralmente inclui testes neuropsicológicos. Ao avaliar as funções bulbares, o médico atenta para o timbre da voz, velocidade da fala, reflexo faríngeo, presença de atrofias da língua e paresia do palato mole. Além disso, durante o exame, é verificada a força dos músculos trapézios.

2. Métodos instrumentais de pesquisa

O principal método instrumental para diagnosticar a doença é a EMG de agulha. Essa técnica permite identificar sinais da doença, como desnervação aguda ou crônica. Nos estágios iniciais da doença, a estimulação EMG é ineficaz porque não detecta sinais perceptíveis de ELA.

No processo de diagnóstico da doença, os médicos também utilizam métodos de neuroimagem. A ressonância magnética da medula espinhal e do cérebro desempenha um grande papel no diagnóstico diferencial da ELA. Durante a ressonância magnética, em 17-67% dos pacientes é possível identificar sintomas de degeneração dos tratos piramidais e atrofia do córtex motor do cérebro. Porém, vale ressaltar que esta técnica é ineficaz no diagnóstico da doença em pacientes com síndrome bulbar.

Muitos exames laboratoriais são realizados durante o diagnóstico de ELA. Em particular, os médicos podem prescrever medicamentos clínicos e testes bioquímicos sangue, exame do líquido cefalorraquidiano, estudos sorológicos. No entanto, o único método de análise eficaz e confiável ainda é considerado a análise genética molecular. A presença de mutações no gene da superóxido dismutase-1 é considerada suspeita de ELA.

Diagnóstico diferencial

Como os sintomas da esclerose lateral amiotrófica são em muitos aspectos semelhantes às manifestações de outras patologias neurológicas, os médicos devem realizar diagnóstico diferencial. O diagnóstico mais preciso pode ser feito por meio de ressonância magnética do cérebro e da coluna. Em primeiro lugar, a ELA deve ser diferenciada das doenças musculares, que incluem a miotonia distrófica de Rossolimo-Steinert-Kurshman, a miosite com anomalias celulares e a miodistrofia oculofaríngea.

Também é necessário distinguir a ELA das patologias da medula espinhal:

• mielopatia isquêmica vertebrogênica crônica;
• Amiotrofia bulboespinhal de Kennedy;
• siringomielia;
• tumores;
• paraplegia espástica familiar;
• Leucemia linfocítica crônica;
• deficiência de hexosaminidase;
• linfoma.

O diagnóstico diferencial também é necessário para distinguir a doença de patologias sistêmicas, lesões da sinapse neuromuscular e patologias cerebrais, como atrofia de múltiplos sistemas, encefalopatia discirculatória e siringobulbia.

Tratamento da esclerose lateral amiotrófica

Considera-se que os principais objetivos do tratamento da esclerose lateral amiotrófica são retardar a progressão da doença, bem como eliminar seus sintomas, que pioram significativamente a qualidade de vida do paciente. Deve-se lembrar que a ELA é uma doença grave e incurável que reduz a expectativa de vida de uma pessoa. É por isso que o médico tem o direito de informar o paciente sobre o diagnóstico somente após um exame completo e minucioso.

O tratamento da doença inclui terapia medicamentosa e não medicamentosa. Este último implica medidas de segurança. O paciente deve limitar a atividade física, o que pode acelerar a progressão da ELA. Além disso, é muito importante comer de forma adequada e nutritiva. A terapia medicamentosa é dividida em dois tipos: patogenética e paliativa.

Terapia patogenética

Até o momento, o único medicamento que pode retardar a progressão da ELA é o riluzol. Está comprovado que tomá-lo pode prolongar a vida do paciente em média três meses. Este medicamento é indicado para pacientes com duração da doença inferior a 5 anos. O paciente deve receber 100 mg do medicamento diariamente. Para evitar o risco de hepatite induzida por drogas, a cada três meses é necessário verificar os níveis de AST, ALT e LDH. Como os homens e os fumadores têm concentrações mais baixas de riluzol no sangue, devem limitar o consumo de tabaco ou deixar de fumar completamente. mau hábito. Você precisará tomar o medicamento pelo resto da vida.

Os cientistas tentaram repetidamente usar outros medicamentos para terapia patogenética. No entanto, tais experimentos não se mostraram eficazes. Entre eles estavam:

• xaliprodeno;
• agentes metabólicos;
• anticonvulsivantes;
• medicamentos antiparkinsonianos;
• antibióticos;
• antioxidantes;
• bloqueadores dos canais de cálcio;
• imunomoduladores.

A eficácia de tomá-lo também não foi comprovada altas doses Cerebrolisina, apesar de este medicamento ser capaz de melhorar ligeiramente o estado dos pacientes.

Cuidado paliativo

A terapia paliativa visa eliminar um complexo de sintomas da doença e, assim, melhorar a qualidade de vida do paciente. Para eliminar certos sintomas da ELA, são utilizadas as seguintes técnicas:

• espasticidade - são prescritos baclofeno e tizanidina;
• fasciculações (espasmos musculares) - além de baclofeno e tizanidina, também é prescrita carbamazepina;
• depressão e labilidade emocional – fluoxetina e amitriptilina;
• dificuldade de locomoção – andadores, bengalas e carrinhos de bebê são indicados para eliminar esse sintoma;
• deformação dos pés - o paciente deve usar calçado ortopédico;
• paresia cervical - é indicado suporte de cabeça rígido ou semirrígido;
• trombose das veias das extremidades inferiores - é prescrita bandagem elástica nas pernas;
• fadiga rapidamente - execução exercícios de ginástica, além de tomar amantadina e etossuximida;
• periartrose umeroescapular - são prescritas compressas com procaína, solução de dimetilsulfóxido, hialuronidase;
• síndrome de hipersecreção oral - para eliminar esse sintoma são indicados correção da desidratação, aspiração portátil, mucolíticos e broncodilatadores;
• síndrome de apnéia do sono - fluoxetina;
• distúrbios respiratórios - é prescrita ventilação não invasiva periódica;
• disfagia - conformidade dieta especial(exclusão de pratos com ingredientes duros e densos, preferência por pratos purês, suflês, mingaus, purês);
• disartria - tomar relaxantes musculares, aplicar gelo na língua, usar máquinas de escrever eletrônicas, sistema especial de digitação por computador, seguindo recomendações de fala compiladas pela British ALS Association;
• salivação - higienização regular da cavidade oral (é necessário escovar os dentes três vezes ao dia, enxaguar a cavidade com frequência soluções anti-sépticas), restrição de uso produtos lácteos fermentados, tomando atropina e amitriptilina.

Para melhorar o metabolismo muscular, um paciente com ELA pode receber os seguintes medicamentos: creatina, carnitina, solução de levocarnitina, propionato de trimetilhidrazínio. A terapia multivitamínica também é indicada para pacientes, o que envolve o uso de multivitaminas (neuromultivit, milgamma) e ácido tióctico.

Na maioria dos pacientes com ELA, a doença é acompanhada por graves deficiências motoras, incluindo mobilidade limitada. É claro que isso causa grande desconforto ao paciente, que precisa constantemente da ajuda de outras pessoas. Elimine alguns distúrbios do movimento As técnicas de correção ortopédica ajudam. O médico deve explicar ao paciente que o uso de dispositivos assistivos não indica sua deficiência, mas apenas reduz as dificuldades causadas pela doença.

O sintoma mais fatal da doença é considerado insuficiência respiratória. Seus primeiros sintomas serão fadiga matinal, sonhos vívidos, sonolência diurna e insatisfação com o sono. Para detectar insuficiência respiratória precocemente, são realizadas polissonografia e espirografia. Para eliminar a apneia, são indicados medicamentos e ventilação não invasiva. Está comprovado que essas técnicas podem prolongar a vida de um paciente em um ano. Se o paciente necessitar de respiração assistida por mais de 20 horas, o médico levanta a questão de uma transição completa para ventilação invasiva.

Pacientes que tenham sido submetidos a um exame inicial ou a um diagnóstico repetido da doença devem permanecer sob observação ambulatorial. À medida que surgem novos sintomas, eles também devem receber aconselhamento qualificado. Os pacientes devem tomar a maioria dos medicamentos regularmente. Apenas vitaminas e medicamentos miotrópicos são administrados em etapas.

A cada três meses o paciente deve realizar espirografia. Se ele toma riluzol regularmente, ele precisa verificar LDH, AST e ALT a cada seis meses. Se o paciente apresentar disfagia, os níveis de glicose no sangue e o estado trófico devem ser medidos periodicamente. Os pacientes podem escolher o regime de tratamento: podem ficar em casa ou em um hospício.

Prognóstico para esclerose lateral amiotrófica

O prognóstico para pacientes com ELA depende em grande parte do curso da doença. Está comprovado que cerca de 80-90% dos pacientes que apresentam complicações respiratórias graves morrem dentro de 3-5 anos após o aparecimento dos primeiros sinais da doença. Os 10% restantes dos pacientes apresentam um curso benigno da doença. A duração da doença é significativamente reduzida na presença dos seguintes fatores: idade do paciente inferior a 45 anos, início bulbar da ELA, rápida progressão da doença.

A esclerose lateral amiotrófica é uma doença neurológica grave que causa fraqueza muscular, incapacidade e, por fim, morte. A ELA é frequentemente chamada de doença de Lou Gehrig, em homenagem ao famoso jogador de beisebol que foi diagnosticado em 1939. Em alguns países, a ELA e a doença do neurónio motor são por vezes utilizadas de forma intercambiável.

Em todo o mundo, a ELA afeta 1-3 pessoas em cada 100.000. Na grande maioria dos casos - de 90 a 95 por cento dos casos desta doença, os médicos não conseguem explicar a causa da doença. Apenas em 5 a 10 por cento dos casos a determinação genética é rastreada. A ELA geralmente começa com cãibras musculares em um braço ou perna e dificuldade para falar. Em última análise, a ELA perturba o controle dos músculos responsáveis ​​pelos movimentos respiratórios da deglutição.

Sintomas

Os primeiros sintomas da ELA incluem:

• Dificuldade em levantar o antepé e os dedos dos pés (pé caído)
• Fraqueza muscular na perna, pé ou tornozelo
• Fraqueza nos braços e comprometimento da coordenação motora fina das mãos
• Problemas de fala ou problemas de deglutição
• Cãibras musculares e espasmos (fibrilações) nos braços, ombros e língua

A doença geralmente começa nos braços, pernas ou membros e depois se espalha para outras partes do corpo. Com o início da doença, os sintomas começam a progredir, os músculos ficam mais fracos e ocorre a paralisia. Em última análise, há uma violação dos atos de mastigar, engolir e respirar.

Causas

Na esclerose lateral amiotrófica, as células nervosas que controlam o movimento (neurônios motores) começam a morrer gradualmente, o que leva a um enfraquecimento gradual dos músculos e à sua atrofia. ALS é herdada em 5 a 10 por cento dos casos. Em outros casos, a ELA parece ocorrer espontaneamente.
Várias possíveis causas de ELA estão sendo estudadas atualmente, incluindo:

• Mutação de Gene. Várias mutações genéticas podem levar a formas hereditárias BAIXO.
• Distúrbios bioquímicos. Em pacientes com ELA, via de regra, há nível aumentado glutamato (um neurotransmissor químico do sistema nervoso). Como é conhecido quantidade aumentada esse neurotransmissor tem efeito tóxico em algumas células nervosas.
• Resposta imunológica prejudicada. Às vezes o sistema imunológico uma pessoa começa a perceber células próprias como estranhos e os ataca, o que leva ao desenvolvimento reações autoimunes e danos às células-alvo. Tal mecanismo para a ocorrência de ELA também é possível.
• Presença de proteínas anormais. A produção de proteínas anormais e seu subsequente acúmulo causa, em última análise, a morte das células nervosas.

Fatores de risco

Os principais fatores de risco para ELA incluem:

• Hereditariedade. Até 10% dos pacientes herdam a doença dos pais. Se os pais tiverem esta doença, o risco nas crianças é de 50%.
• Idade. A ELA é mais comum em pessoas entre 40 e 60 anos.
• Chão. Abaixo dos 65 anos, o risco desta doença é maior nos homens. A diferença de gênero desaparece após os 70 anos. É possível que a ELA, como outras doenças, seja causada por uma combinação específica de fatores ambiente em pessoas que já têm predisposição genética para esta doença. Por exemplo, alguns estudos do genoma humano identificaram inúmeras variações genéticas comuns em pacientes com ELA que podem tornar uma pessoa mais suscetível à doença.

Os fatores ambientais que aumentam o risco desta doença incluem:

• Fumar. Acontece que as estatísticas indicam que a esclerose lateral amiotrófica ocorre 2 vezes mais frequentemente em fumadores do que em não fumadores. Quanto mais longo for o histórico de tabagismo, maior será o risco. Por outro lado, parar de fumar pode, em última análise, reduzir este risco aumentado.
• Intoxicação por chumbo. Algumas evidências sugerem que a exposição ao chumbo durante o trabalho em ocupações perigosas pode estar associada ao desenvolvimento de ELA.
• Serviço militar. Estudos recentes mostram que as pessoas que serviram nas forças armadas têm maior probabilidade de alto risco desenvolvimento de esclerose lateral amiotrófica. Não se sabe exatamente qual é o fator provocador nas pessoas durante o serviço militar (lesão, atividade física, infecção ou exposição a substâncias nocivas).

Complicações

À medida que a doença progride, os pacientes com esclerose lateral amiotrófica apresentam as seguintes complicações.

• Problemas respiratórios. Em última análise, a ELA paralisa os músculos envolvidos na respiração. Para combater essas violações, são utilizados dispositivos que são utilizados apenas à noite, a fim de evitar apnéia do sono(eles criam uma pressão positiva constante em trato respiratório). Nos estágios terminais da ELA, uma traqueotomia (um orifício criado cirurgicamente na laringe) é usada para garantir a conexão dos dispositivos ventilação artificial pulmões que realizam a respiração.
  A causa mais comum de morte em pacientes com ELA é a insuficiência respiratória, que geralmente se desenvolve dentro de três a cinco anos após o aparecimento dos primeiros sintomas.
• Distúrbios alimentares. Quando os músculos responsáveis ​​pela deglutição estão envolvidos no processo, ocorrem desnutrição e desidratação. Existe também um risco aumentado de aspiração de líquidos alimentares, o que pode causar pneumonia. A alimentação por sonda reduz o risco de tais complicações
• Deficiência intelectual. Alguns pacientes com ELA têm problemas de memória e de tomada de decisão e acabam sendo diagnosticados com demência frontotemporal.

Diagnóstico

Caso apareçam alguns dos primeiros sintomas de doenças neuromusculares, deve contactar o seu médico que, se necessário, o encaminhará para uma consulta com um neurologista. Mas mesmo uma visita oportuna a um neurologista não garante que o diagnóstico seja feito imediatamente, pois leva algum tempo para verificar o diagnóstico. O neurologista estará interessado no histórico médico e no estado neurológico.

• Reflexos
• Força muscular
• Tônus muscular
• toque e visão
• Coordenação

A esclerose lateral amiotrófica é bastante difícil de diagnosticar nas fases iniciais, uma vez que os sintomas são semelhantes a outros doenças neurológicas. Os seguintes métodos de diagnóstico são usados:

• Eletroneuromiografia. Este método permite medir potenciais elétricos nos músculos e condução de impulsos ao longo de fibras nervosas e músculos. Para a miografia, eletrodos de agulha são inseridos no músculo, o que permite registrar a atividade elétrica dos músculos, tanto em repouso quanto durante a contração muscular. A eletroneurografia permite estudar a condução ao longo das fibras nervosas. Para este teste, eletrodos são fixados na pele sobre o nervo ou músculo que está sendo testado. Uma pequena quantidade é passada através dos eletrodos eletricidade e a velocidade de condução do impulso é determinada.
• ressonância magnética. Este método utiliza um poderoso campo magnético e permite a visualização detalhada de vários tecidos, incluindo o tecido nervoso.
• Exames de sangue e urina. Análise laboratorial amostras de sangue e urina podem ajudar o médico a descartar outras razões possíveis sintomas.
• Biópsia muscular. Se houver suspeita de doença muscular, pode ser prescrita uma biópsia muscular. Durante este procedimento, um pedaço de tecido muscular é removido e realizado sob anestesia local. A amostra de tecido é então enviada para teste.

Tratamento

Devido ao fato de os processos da esclerose lateral amiotrófica não poderem ser revertidos, o tratamento visa retardar a progressão dos sintomas.

Tratamento medicamentoso. O medicamento riluzol (RILUTEK) é o primeiro e único medicamento aprovado para retardar a ELA. O medicamento tem efeito inibitório na progressão da doença em alguns pacientes, possivelmente por redução do nível de glutamato, substância que é mediadora do sistema nervoso e cujo nível costuma estar elevado em pacientes com ELA. Além disso, outros medicamentos podem ser prescritos para aliviar sintomas como prisão de ventre. cãibras musculares fadiga hipersalivação dor depressão.

Terapia por exercício. Os exercícios físicos sob a supervisão de um fisioterapeuta podem ajudar a manter a força muscular e a amplitude de movimento por mais tempo. um longo período atividade do sistema cardiovascular e melhorar o bem-estar geral.

Usando um andador ou cadeira de rodas também permite que você mantenha uma certa amplitude de movimentos.

Ajuda psicológica. A ajuda de um psicólogo muitas vezes é necessária devido à consciência do paciente sobre a incurabilidade da doença. Embora em alguns casos a expectativa de vida possa ultrapassar 3-5 anos e chegar a 10 anos.

Síndrome de ELA significa. A doença afeta o sistema nervoso central, desenvolve-se lentamente, mas ataca a medula espinhal e o cérebro, bem como os núcleos dos nervos cranianos. Se não for tratada, a doença pode danificar os neurônios motores, causando paralisia e atrofia muscular. Vejamos o que é mielopatia e quais são seus sintomas, causas e como o tratamento é realizado.

Desenvolvimento da doença

A mielopatia é uma patologia da medula espinhal que pode se desenvolver na síndrome de ELA. Se o funcionamento da medula espinhal for perturbado, as funções e reações forem insuficientes, a pessoa enfrentará consequências terríveis.

Por que ocorre a patologia?

Razões que provocam o aparecimento de mielopatia:

• lesão vertebral;
• desenvolvimento de osteocondrose;
• apertando fibras nervosas devido ao desenvolvimento e aumento do tumor;
• infecção entrando no corpo;
• devido ao estreitamento ou constrição dos vasos sanguíneos, ocorre o desenvolvimento de trombose, ocorre um suprimento sanguíneo insuficiente;
• se a mielopatia se desenvolver no contexto diabetes mellitus, o metabolismo é perturbado.

A doença pode se desenvolver devido a um desses fatores ou a vários.

Sinais da doença

A mielopatia apresenta os seguintes sintomas:

Os sintomas listados requerem terapia. Mas antes de iniciar o tratamento, é importante diagnosticar a mielopatia. Equipamentos modernos e testes diferenciais são utilizados para fazer o diagnóstico.

Terapia de doenças

A mielopatia requer tratamento. Doença em período agudo tratado eliminando a dor na área afetada. O tratamento é realizado por meio de bloqueio. A pele ao redor da lesão é injetada com analgésicos. Graças ao bloqueio, o cérebro não recebe sinal sobre a presença de inflamação nas articulações ou músculos. Como resultado, a dor fica bloqueada por muito tempo.

Depois disso, o tratamento é realizado com:

• medicação;
• fisioterapia;
• terapia manual;
• intervenção cirúrgica.

Graças a essas medidas, o bem-estar do paciente melhora.

Muitas vezes a mielopatia evolui para forma crônica. Nesse caso, para evitar que a doença progrida e se agrave, é importante mantê-la em estado de remissão.

Medidas preventivas

Para que a doença incomode o mínimo possível, é importante fazer a sua prevenção.

As medidas preventivas visam prevenir as causas que provocam a diminuição das funções da medula espinhal.

Você precisa comer direito, endurecer, tentar se livrar excesso de peso. Para prevenir qualquer doença, fortaleça seu sistema imunológico em todos os sentidos.

Para as crianças, para prevenir doenças, crie um horário de trabalho e descanso e distribua a carga.

Desenvolvimento da síndrome de ELA

Devido à mutação de proteínas com o desenvolvimento de agregados intracelulares, a doença ELA começa a se formar. A doença geralmente afeta pessoas entre 40 e 60 anos de idade.

Por que ocorre a ELA?

As causas exatas do desenvolvimento da doença não são totalmente compreendidas. Mas os cientistas descobriram que a doença se desenvolve devido ao aparecimento de DNA de quatro cadeias nas células humanas. Como resultado, a síntese protéica é interrompida e os sintomas da síndrome começam a aparecer.

Para fazer um diagnóstico preciso, é importante consultar vários especialistas.

5% das pessoas adquirem a doença de parentes devido a um fator hereditário.

As causas da síndrome podem ser infecções, lesões ou doenças infecciosas.

Sintomas da síndrome

A maioria das pessoas hoje apresenta sintomas da síndrome de ELA. Em cada caso, a doença tem suas próprias causas e sintomas de desenvolvimento. É importante monitorar sua saúde para identificar a patologia nos estágios iniciais de manifestação e iniciar seu tratamento.

Sintomas da síndrome:

1. A pessoa fica fraca. Seus movimentos tornam-se dispersos, desajeitados e ocorre dor parcial. Há dormência dos tecidos moles.
2. A fala está prejudicada.
3. As cãibras costumam aparecer na região da panturrilha.
4. Há leves contrações musculares. Este fenômeno é frequentemente comparado a “arrepios”. A fasticulação geralmente aparece nas palmas das mãos.
5. O tecido muscular das extremidades superiores e inferiores atrofia parcialmente. Esta patologia ocorre na região da clavícula, omoplatas e ombros.

A doença de ELA é muito difícil de diagnosticar nos estágios iniciais. Mas especialistas experientes estudam os sintomas, consideram versões diferentes doenças, e só depois é feito o diagnóstico e prescrito o tratamento.

Que outras dificuldades poderão surgir?

Mesmo assim, se o paciente for diagnosticado com ELA, seus familiares precisam se preparar para as dificuldades.

O paciente perde completamente a capacidade de se mover de forma independente. Então ele não pode comer normalmente. Também às vezes há salivação muito forte. Alguns pacientes necessitam de nutrição enteral especial.

Depois de algum tempo, começam os problemas do sistema respiratório e ocorre insuficiência respiratória.

Os pacientes costumam ser incomodados por dores de cabeça, sufocamento e pesadelos.

Classificação da doença

Levando em consideração a localização dos músculos, os especialistas identificam as seguintes formas de síndrome de ELA:

1. Metade dos casos da doença ocorre na região cervicotorácica. O diagnóstico mais comum é mielopatia cervical ou síndrome cervicotorácica.
2. 25% dos casos da doença ocorrem na forma bulbar.
3. 20 por cento - para a região lombossacra.
4. Apenas dois por cento para a forma cerebral alta.

A forma bulbar da doença é caracterizada pelos seguintes distúrbios: dormência da língua, paralisia do palato, fraqueza dos músculos mastigatórios. A fala e a capacidade de engolir normalmente também ficam prejudicadas. EM Casos severos o paciente pode começar a rir ou chorar sem motivo, mover-se animadamente maxilar inferior. Depois de algum tempo, os braços e as pernas são afetados. Na maioria das vezes, mesmo após tratamento adequado, os pacientes morrem.

Na forma cervicotorácica da doença, os músculos dos braços e pernas atrofiam.

Na forma lombossacral, ocorre paresia atrófica das extremidades inferiores. Quando a forma avança, os braços e os músculos cranianos também ficam paralisados.

Na forma cerebral, os membros ficam paralisados ​​e os neurônios motores periféricos são afetados. O paciente ri e chora sem motivo. Às vezes, ele começa a mover ativamente o maxilar inferior.

Diagnóstico da síndrome

Para fazer um diagnóstico, é realizado um eletromonograma. O estudo mostra que existe um ritmo de “cerca de estacas” nos potenciais de fasticulação; a velocidade de condução não muda. Para fazer um diagnóstico correto é importante acompanhar todas as áreas da coluna:

É importante não confundir a síndrome com outros tipos de doenças que podem apresentar sintomas semelhantes. Portanto, um diagnóstico preciso deve ser feito por especialistas experientes.

Terapia da síndrome

O tratamento para ELA visa aliviar os sintomas da doença. A terapia é realizada com Riluzona. Porém, este medicamento está disponível apenas na Europa e nos EUA. A medicina não cura a doença. Mas ajuda a prolongar e melhorar a qualidade de vida de uma pessoa doente.

O tratamento da síndrome de ELA é realizado com os seguintes medicamentos:

O trabalho de Riluzon. Quando é transmitido? impulso nervoso, o glutamato, um mediador químico do sistema nervoso central, é liberado. Rizulon reduz a quantidade de excreção dessa substância.

Após pesquisas, os cientistas descobriram que o excesso de glutamato danifica os neurônios da medula espinhal e do cérebro. De acordo com testes, as pessoas que usam Rizulon vivem mais do que outros pacientes - três meses.

Os cientistas também descobriram que os antioxidantes suprimem os sinais da síndrome. Essas substâncias ajudam o corpo a prevenir os danos dos radicais livres. Os antioxidantes são selecionados pelo médico levando em consideração o estado de saúde do paciente.

Para facilitar a vida das pessoas com a síndrome, tratamento concomitante. Como a doença demora muito para ser tratada, é importante tratar não só a doença principal, mas também outros sintomas. Segundo especialistas, o relaxamento alivia a ansiedade e o medo.

Reflexologia, aromaterapia e massagem são usadas para relaxar os músculos. Graças a esses procedimentos, a circulação linfática e sanguínea é normalizada e a dor é eliminada. Ao realizar todos os procedimentos, os especialistas estimulam analgésicos e endorfinas endógenas. Mas é importante realizar atividades com sistema nervoso individualmente. Portanto, antes de iniciar o tratamento, consulte um médico e faça todos os exames.

Previsão

A síndrome progride constantemente e se não for tratada pode ser fatal. Uma vez detectados os sinais da doença, o paciente tem a oportunidade de viver mais cinco anos. Mas para que sua vida prossiga bem, forneça terapia de suporte.

Um sinal desfavorável é a idade superior a 50 anos, bem como o desenvolvimento de anomalias no funcionamento do corpo humano.

Agora você sabe qual é a essência da síndrome de ELA, assim como da mielopatia. Por que ocorre a doença, quais as formas e sintomas existentes e também quais métodos de terapia são realizados. Como a síndrome é mortal, é importante levar o paciente ao especialista aos primeiros sinais para realizar a terapia necessária para prolongar e melhorar a vida do doente.