Hemofilia - causas (gene recessivo herdado), probabilidade de hemofilia, tipos, sintomas e sinais, diagnóstico, princípios de tratamento e medicamentos. Características da hemofilia em crianças, homens e mulheres. O que é hemofilia – definição, sinais e causas da doença

A hemofilia é uma doença hereditária em que ocorre uma alteração no processo de coagulação do sangue e uma violação da coagulação. O paciente pode apresentar sangramento em partes diferentes O corpo dele. Isso pode acontecer até nas articulações.

A doença também é caracterizada por aumento de sangramento, ou também chamada de doença do sangue. A hemofilia pertence ao grupo das diáteses hemorrágicas. Vamos dar uma olhada mais de perto na doença.

Descrição da doença

Uma anomalia em que o sangue coagula muito mal devido a alterações nos fatores sanguíneos e o sangramento do corpo aumenta é chamada de hemofilia. Esta doença pertence à classificação da diátese hemorrágica, na qual as alterações no processo de coagulação do sangue são consideradas normais. Foram registrados casos em que pacientes com esta doença morreram muito rapidamente devido a sangramento repentino.

Herdando uma doença

O núcleo da célula contém cromossomos. Eles armazenam todos os dados sobre uma pessoa. A semelhança com os pais é determinada por um especial Código genético, que é um membro do cromossomo. Quando ocorrem alterações genéticas, o gene sofre mutação e ocorrem doenças. 23 pares de cromossomos armazenam todos os dados sobre qualquer pessoa. Então essa informação é transmitida hereditariamente. Os cromossomos sexuais são o último par de uma série de cromossomos, vamos denotá-los pelas letras X e Y. Nas mulheres, são cromossomos XX e nos homens, XY.

O cromossomo X contém um gene que sofreu mutação. Também é responsável pela transmissão hereditária da hemofilia. A criança sofrerá necessariamente do mesmo doenças hereditárias qual é o pai dele? De jeito nenhum.

Cada criança que nasce tem dois genes. Eles são responsáveis ​​por uma das características, por exemplo, a cor do cabelo. Um da mãe e outro do pai. Existem genes dominantes e recessivos. Ou seja, dominante (ou forte) e secundário (fraco). Se isso aconteceu com dois genes dominantes, então aparecerá o mais forte. O mesmo se aplica à transmissão de traços recessivos. Se a hemofilia for herdada de acordo com apenas uma característica, o gene dominante parecerá mais forte.

O gene mutado, através do qual a doença é transmitida, é recessivo. E é transmitido apenas com o cromossomo X. A doença será herdada por uma criança se ela tiver dois genes recessivos mutados por esta doença com dois cromossomos X. Quando esse fenômeno ocorre, o bebê morre com 4 semanas de gravidez. Afinal, é então que se forma sistema circulatório. Se apenas um cromossomo X com traço de hemofilia for transmitido, o gene recessivo será suprimido pelo dominante e não será herdado pela pessoa.

Portanto, as mulheres não sofrem desta doença, mas são apenas portadoras. A essência de uma doença como a hemofilia, cujas causas só um geneticista revelará com precisão, é um distúrbio de coagulação do sangue.

Tipos

Os tipos de hemofilia foram divididos dependendo das alterações nos fatores que afetam a coagulação.

1. Se o sangue contiver globulina anti-hemofílica insuficiente, ele coagulará mal. Esse tipo de doença é considerada clássica (hemofilia A). Porque em 85% dos que sofrem desta doença ela se manifesta justamente quando o fator VIII muda. Pacientes que sofrem desta forma da doença apresentam sangramento mais intenso.
2. A perturbação na formação de um tampão de coagulação de nível secundário ocorre quando há plasma insuficiente. É assim que a hemofilia B se manifesta, acontece em 10% dos pacientes.
3. Quando falta o fator XI, o sangue também coagula mais lentamente. Até o momento, esta espécie foi retirada da classificação de hemofilia. Ao fazer um diagnóstico com sintoma semelhante, atribuído a ele doença separada. Já os sinais da verdadeira hemofilia são diferentes.

Gravidade da doença

A gravidade da hemofilia pode ser determinada pelo nível de coagulação sanguínea:

• se a coagulação sanguínea for muito baixa, devido aos fatores VIII, IX ou XI, e seu nível for 0-1%;
• um nível de fator de 1-2% caracteriza uma forma grave;
• a coagulabilidade do fator de 2-5% é típica para hemofilia moderada;
• se a coagulação do sangue estiver abaixo do normal e em um nível de fator de 5%, atribua forma leve hemofilia. Mas em caso de lesão grave, pode ocorrer sangramento grave, que pode ser fatal.

Sinais

Hemofilia é doença congênita. Portanto, os recém-nascidos têm esta doença. Os sinais de hemofilia em recém-nascidos manifestam-se na forma de: sangramento do cordão umbilical, vários tipos de hematomas subcutâneos. Tudo isto porque, em quem sofre desta doença, os vasos são muito susceptíveis a diversos danos, mesmo os mais pequenos. Quando os dentes de leite crescem, eles podem machucar a língua, os lábios e as bochechas. Além disso, esse fenômeno pode provocar sangramento na mucosa oral. Mas os recém-nascidos amamentados raramente desenvolvem hemofilia. Porque a tromboquinase ativa contida no leite materno bloqueia temporariamente o desenvolvimento da doença. Portanto, recomenda-se que as mulheres que acabaram de dar à luz amamentem seus bebês.

Depois que a criança se levanta e dá os primeiros passos, o sangramento pós-traumático pode se tornar muito uma ocorrência comum. É assim que a hemofilia se manifesta. Esta doença em uma criança após um ano pode se manifestar como sangramentos nasais frequentes, hematomas por todo o corpo, bem como hemorragias em grandes articulações. Em uma criança com hemofilia, após sofrer de infecções (varicela, ARVI, rubéola, sarampo, gripe), é possível uma exacerbação da diátese hemorrágica. Como consequência, a permeabilidade vascular fica prejudicada. Então, muitas vezes podem ocorrer hemorragias diapedéticas. Além disso, devido a sangramentos muito frequentes, ocorre anemia, que ocorre em diferentes graus.

As hemorragias na hemofilia se manifestam de diferentes maneiras. Em 70-80%, o sangue pode acumular-se nas articulações. Este fenômeno é denominado hemartrose. Os hematomas ocorrem em 10% dos casos. O sangue é detectado na urina em 14-20%, 8% dos pacientes podem apresentar sangramento no trato gastrointestinal e 5% dos pacientes são suscetíveis a hemorragia no sistema nervoso central.

Hemartrose

A hemartrose ocorre com mais frequência. Acredita-se que a hemofilia se manifeste dessa forma muito específica. Esta doença é bastante insidiosa. E pela primeira vez tais hemorragias ocorrem em crianças de um a 8 anos após hematomas e lesões. Também pode aparecer espontaneamente. A hemartrose é expressa por um aumento do volume da articulação, a presença síndrome da dor. Também aparece hipertermia da pele. A ocorrência constante de hemartrose na hemofilia está associada à ocorrência de um processo inflamatório crônico na articulação, bem como à sua deformação e limitação de movimentos. Tais consequências levam ao fato de que a dinâmica do sistema musculoesquelético é perturbada e a incapacidade ocorre já em infância.

Sangramento

A hemofilia é uma doença que se manifesta pela ocorrência de hemorragias nos tecidos moles, ou seja, no tecido subcutâneo e nos músculos, hematomas permanentes que permanecem no corpo e hematomas inabsorvíveis e intermusculares. Este último se espalha porque o sangue não coagula conforme necessário. Portanto, o sangue penetra nos tecidos. A consequência do desenvolvimento de tais hematomas é dor forte, paralisia, atrofia muscular ou gangrena devido a acúmulos de sangue que comprimem grandes artérias ou troncos nervosos.

A hemofilia é caracterizada pelo aumento do sangramento do corpo. No entanto, mesmo uma simples injeção intramuscular pode causar sangramento. Isto pode ser perigoso, tanto para a saúde como para a vida. Por exemplo, sangramento da faringe e nasofaringe pode causar obstrução trato respiratório. Então será necessária uma traqueotomia de emergência. Derrotas severas O SNC pode resultar de hemorragias cerebrais.

Espontaneamente ou por lesão na região lombar, pode ocorrer sangue na urina. Neste caso, o processo de micção é interrompido. Então o sangue coagula de tal maneira que coágulos de sangue na urina. A hemofilia muitas vezes pode causar doenças renais que serão caracterizadas por inflamação grave, que posteriormente afetará o funcionamento de todo o corpo.

Se você toma medicamentos antiinflamatórios e antipiréticos, pode ocorrer sangramento gastrointestinal se o paciente tiver hemofilia. Como resultado, uma úlcera estomacal pode piorar, duodeno, gastrite erosiva, hemorróidas. O sangramento na hemofilia após uma lesão pode não ocorrer imediatamente, mas somente após 6 a 12 horas.

A criança é examinada por vários médicos: neonatologista, pediatra, geneticista e hematologista. E só depois disso é diagnosticada a hemofilia. Se a criança apresenta alguma patologia ou complicação da doença de base, é necessário um exame por médicos pediatras: um gastroenterologista, um traumatologista ortopédico, um otorrinolaringologista e um neurologista para monitorar o desenvolvimento da hemofilia. Que tipo de doença é essa pode ser descoberta com um médico especializado em doenças do sangue.

Planejando gravidez e hemofilia

Se você está planejando ter um filho, os futuros pais em risco devem consultar um geneticista. Isso deve ser feito antes que a gravidez seja determinada. Dados genealógicos e diagnósticos genéticos moleculares determinam quem é o portador do gene defeituoso. A hemofilia pode ser detectada através do diagnóstico perinatal, utilizando uma amostra de tecido das vilosidades coriônicas ou amniocentese para examinar o DNA do material celular. Observe que as razões associadas ao desenvolvimento anormal do feto não são abordadas neste caso.

Diagnóstico

Para confirmar o diagnóstico de hemofilia, a hemostasia é examinada imediatamente após o nascimento do bebê. Se houver hemofilia, os parâmetros do coagulograma serão diferentes da norma.

Isso geralmente será perceptível pela lentidão com que o sangue coagula. Na hemofilia, via de regra, a atividade pró-coagulante de um dos fatores de coagulação é reduzida.

Em caso de hemorragias por hemofilia, são prescritos à criança vários exames de órgãos, articulações, exames gerais de urina e sangue.

Tratamento

Não existe cura completa para a hemofilia. Portanto, a base do tratamento geralmente é uma terapia que visa melhorar a coagulação sanguínea. Ou seja, os fatores VIII e IX são substituídos pelos seus concentrados. Eles afetam o processo de coagulação do sangue. Primeiro, determine qual dose de concentrado é necessária. Isso pode ser determinado pela gravidade da doença, sua forma e também pelo tipo de sangramento do paciente.

A hemofilia pode ser tratada durante a manifestação da síndrome hemorrágica e simplesmente realizada como prevenção. Uma forma grave da doença requer administração profilática dos concentrados necessários. Essa terapia deve ser realizada 2 a 3 vezes por semana para que não se desenvolvam danos secundários nas articulações.

Uso plasma fresco congelado, eritromassa, hemostáticos, bem como repetidas transfusões de medicamentos são necessárias para interromper o desenvolvimento da síndrome hemorrágica. A terapia hemostática também é necessária quando alguma intervenção é necessária, para que nada cause complicações que agravem a hemofilia. Já descobrimos que tipo de doença é essa.

O que fazer em caso de corte?

Mesmo nas menores hemorragias, medidas sérias devem ser tomadas. Porque na hemofilia pode ser fatal.

Se for um corte, pode-se aplicar uma esponja hemostática, um curativo de pressão e tratar a ferida com trombina. O repouso completo é necessário mesmo quando ocorre uma hemorragia não complicada. Nesse caso, o paciente deve ser colocado em uma sala fria e a articulação danificada fixada com uma tala. No futuro, sua condição deverá ser monitorada por meio de diagnósticos. Manter uma determinada dieta também é importante. Os produtos alimentares devem ser enriquecidos com vitaminas A, B, C, D e sais de cálcio e fósforo.

Nota importante

Se você fizer uma terapia prolongada, que consiste na administração de concentrados dos fatores que faltam, o corpo começará a produzir anticorpos. Este último bloqueará a eficácia dos fatores introduzidos. Nesses casos, a terapia hemostática torna-se ineficaz.

Portanto, imunossupressores e plasmaférese são prescritos adicionalmente. Pacientes com hemofilia geralmente recebem transfusões de sangue e há risco de contrair infecção por HIV, hepatite B, C, D. É preciso ter muito cuidado com este evento, descubra se todas as verificações foram realizadas.

Vivendo com uma doença

A expectativa de vida não muda se o paciente tiver um grau leve de hemofilia, mas se não, as consequências do sangramento maciço podem afetar não apenas sua qualidade. Portanto, as pessoas com hemofilia podem viver por um curto período de tempo.

Além disso, as medidas preventivas para a hemofilia incluem consultas no campo da pesquisa genética médica de casais que têm parentes que sofrem desta doença.

Crianças com esse diagnóstico devem sempre ter passaporte com a doença especificada, tipo sanguíneo e fator Rh. Esses bebês devem ser observados por pediatra, hematologista e outros médicos.

Além disso, as pessoas com esta doença devem ser cadastradas em pessoal médico especializado. Eles precisam ser monitorados constantemente para monitorar a dinâmica da hemofilia. Também para seleção e uso os métodos mais recentes tratamento desta doença.

Conclusão

Agora que você sabe o que é hemofilia, você conhece os motivos de sua ocorrência. Também analisamos os sintomas da doença, vias de transmissão, diagnóstico, bem como métodos de terapia de manutenção.

Era conhecido no mundo antigo. No entanto, foi identificada pela primeira vez como uma doença independente e descrita detalhadamente em 1874 por Fordyce. A hemofilia é uma doença muito grave e perigosa.
Hemofilia é uma doença hereditária caracterizada por uma tendência aumentada a sangrar. Causa desta doença- esta é a presença de uma mutação “ruim” no cromossomo X sexual. Isso significa que existe uma determinada seção (gene) no cromossomo X que causa tal patologia. Este gene alterado no cromossomo X é a mutação real (recessiva). Pelo fato da mutação estar localizada no cromossomo, a hemofilia é herdada, ou seja, de pais para filhos.

Como funcionam os genes e o que são doenças genéticas?

Por que a doença é transmitida pela linha feminina e só os homens a contraem?

Os meninos têm um cromossomo X e outro Y, que não contém o gene da hemofilia. Nesse caso, se houver um gene recessivo da hemofilia no cromossomo X, não há outro gene dominante no cromossomo Y para suprimir esse gene recessivo. Portanto, o gene se manifesta no menino, e ele sofre de hemofilia.

A hemofilia em mulheres é uma “doença vitoriana”
Existe apenas um exemplo conhecido de mulher com hemofilia na história - a Rainha Vitória. No entanto, esta mutação ocorreu nela após o nascimento, portanto este caso é único e é uma exceção, o que confirma regra geral. Devido a este fato excepcional, a hemofilia também é chamada de “doença vitoriana” ou “doença real”.

Quais são os tipos de hemofilia?

O que é perigoso para pacientes com hemofilia?

Sintomas congênitos e infantis de hemofilia

1. formação de hematomas (hematomas) em vários locais (sob a pele, nas articulações, em órgãos internos). Esses hematomas se formam devido a pancadas, hematomas, lesões, quedas, cortes, etc.
2. sangue na urina
3. sangramento abundante devido a trauma (extração dentária, cirurgia)

Quando ocorre sangramento em pacientes com hemofilia?

Em que áreas as hemorragias são mais comuns em pacientes com hemofilia?

Hematomas são comuns em pacientes com hemofilia

A hemoartrose é uma manifestação comum da hemofilia

O sangramento nas articulações é o sintoma mais específico da hemofilia. As hemorragias nas articulações são a causa da formação de doenças articulares - hemoartrose - em pacientes com hemofilia. Este dano articular leva a doenças de todo o sistema músculo-esquelético. sistema motor e, como resultado, à deficiência. A hemoartrose se desenvolve mais rapidamente em pacientes com formas graves de hemofilia, ou seja, quanto mais grave a hemofilia, mais rápido a pessoa desenvolve hemoartrose. Os primeiros sinais de hemoartrose se desenvolvem por volta dos 8–10 anos de idade. Na hemofilia grave, as hemorragias nas articulações ocorrem espontaneamente e, nos casos leves, ocorrem como resultado de lesões.

Sangue na urina, doença renal na hemofilia

Quais medicamentos as pessoas com hemofilia não devem tomar?

Sinais de hemofilia em recém-nascidos

Diagnóstico de hemofilia

1. determinação da quantidade de fatores de coagulação no sangue
2. determinação do tempo de coagulação do sangue
3. quantidade de fibrinogênio no sangue
4. tempo de trombina (TT)
5. índice de protrombina(PTI)
6. razão normalizada internacional (INR)
7. tempo de tromboplastina parcial ativada (aPTT)
8. misto – APTT

Tratamento da hemofilia

A hemofilia é uma doença congênita do sistema de coagulação sanguínea. Desde o nascimento, os pacientes com hemofilia carecem (ou estão presentes em quantidades extremamente pequenas) de proteínas especiais responsáveis ​​pela coagulação do sangue - fatores de coagulação.

A hemofilia é uma doença hereditária que afeta apenas os homens, embora as mulheres sejam portadoras do gene defeituoso. Os distúrbios de coagulação são causados ​​pela falta de vários fatores plasmáticos que formam a tromboplastina ativa. Mais frequentemente do que outros, falta globulina anti-hemofílica. A causa da hemofilia é a presença de uma mutação “ruim” no cromossomo X sexual.

Isso significa que existe uma determinada seção (gene) no cromossomo X que causa tal patologia. Este gene alterado no cromossomo X é a mutação real (recessiva). Pelo fato da mutação estar localizada no cromossomo, a hemofilia é herdada, ou seja, de pais para filhos.

Vício corpo humano Hemorragias e sangramentos prolongados são chamados de hemofilia e esta doença pertence ao grupo das diáteses hemorrágicas (de “hemorragia” - sangramento e “diátese” - predisposição). O sangramento na hemofilia ocorre de forma totalmente espontânea, sem qualquer razão aparente e é difícil parar de usar meios convencionais.

Gene da hemofilia

Os genes que causam o desenvolvimento da hemofilia estão ligados ao cromossomo X sexual, portanto a doença é herdada como uma característica recessiva. linha feminina. A hemofilia hereditária afeta quase exclusivamente homens. As mulheres são condutoras (condutoras, portadoras) do gene da hemofilia, transmitindo a doença para alguns de seus filhos.

Como o gene da hemofilia é herdado?

Um homem saudável e uma regente mulher têm a mesma probabilidade de ter filhos doentes e saudáveis. O casamento de um homem com hemofilia com uma mulher saudável produz filhos ou filhas saudáveis ​​que são condutores. Casos isolados de hemofilia foram descritos em meninas nascidas de mãe portadora e pai hemofílico.

A hemofilia congênita ocorre em quase 70% dos pacientes. Neste caso, a forma e a gravidade da hemofilia são herdadas. Cerca de 30% das observações ocorrem em formas esporádicas de hemofilia associadas a uma mutação no locus que codifica a síntese de fatores de coagulação plasmática no cromossomo X. No futuro, esta forma espontânea de hemofilia torna-se hereditária.

A coagulação sanguínea, ou hemostasia, serve como a reação protetora mais importante do corpo. A ativação do sistema de hemostasia ocorre em caso de dano vascular e sangramento. A coagulação do sangue é garantida por plaquetas e substâncias especiais - fatores plasmáticos. Se houver deficiência de um ou outro fator de coagulação, a hemostasia oportuna e adequada torna-se impossível. Na hemofilia, devido à deficiência de VIII, IX ou outros fatores, a primeira fase da coagulação sanguínea é perturbada - a formação de tromboplastina. Ao mesmo tempo, o tempo de coagulação do sangue aumenta; às vezes o sangramento não para por várias horas.

Hemofilia tipos A e B

Existem vários tipos de hemofilia, mas os mais comuns são

• Hemofilia A – deficiência de fator VIII
• Hemofilia B – deficiência de fator IX

Segundo as estatísticas, 1 em cada 10.000 crianças nasce com hemofilia A, a hemofilia B é 6 vezes menos comum. Em aproximadamente 1/3 das famílias a hemofilia é descoberta pela primeira vez.

A hemofilia A é uma mutação recessiva no cromossomo X. Assim, a hemofilia tipo A é causada por um defeito genético. A hemofilia, neste caso, ocorre como resultado da ausência de globulina anti-hemofílica (fator VIII sanguíneo defeituoso) no sangue. A globulina anti-hemofílica é uma proteína necessária para a vida normal. A hemofilia A pode ser chamada de clássica, pois a hemofilia desse tipo é muito mais comum que outras e é observada em 80-85% dos casos de todas as doenças hemofílicas.

A hemofilia B é uma mutação recessiva no cromossomo X. A hemofilia tipo B é causada pela presença de fator IX sanguíneo defeituoso. Nesse tipo de hemofilia, a formação de um tampão de coagulação secundário é prejudicada.

Sinais de hemofilia

A doença se manifesta na infância com sangramento prolongado devido a ferimentos leves. Podem ocorrer sangramentos nasais, hematúria - sangue na urina, grandes hemorragias, hemartrose - sangue na cavidade articular. Os principais sinais de hemofilia: prolongamento do tempo de coagulação, redução do tempo de protrombina.

Os sintomas mais comuns da hemofilia estão listados abaixo. Porém, a doença de cada paciente pode ter características individuais.

Tratamento da hemofilia

O principal método de tratamento da hemofilia é a terapia de reposição.

Atualmente, concentrados de fatores de coagulação sanguínea VIII e IX são utilizados para esse fim. As doses dos concentrados dependem do nível de fator VIII ou IX de cada paciente e do tipo de sangramento. Para a hemofilia A, a preparação concentrada de globulina anti-hemofílica mais amplamente utilizada é o crioprecipitado, que é preparado a partir de plasma sanguíneo humano fresco congelado. Para o tratamento de pacientes com hemofilia B, é utilizado um medicamento complexo PPSB, contendo os fatores II (protrombina), VII (proconvertina), IX (componente tromboplastina plasmática) e X (Stuart-Prower).

Todos os medicamentos anti-hemofílicos são administrados por via intravenosa em bolus, imediatamente após sua reconservação. Levando em consideração a meia-vida do fator VIII (8-12 horas), os anti-hemófilos são administrados para hemofilia A 2 vezes ao dia, e para hemofilia B (meia-vida do fator IX 18-24 horas) - uma vez ao dia. Para hemorragias na articulação durante o período agudo, é necessário repouso completo e imobilização de curto prazo (3-5 dias) do membro em posição fisiológica. Em caso de hemorragia maciça, recomenda-se a realização imediata de punção articular com aspiração de sangue e injeção de hidrocortisona na cavidade articular. Abaixo são mostrados massagem leve músculos do membro afetado, uso cuidadoso de procedimentos fisioterapêuticos e exercícios terapêuticos. Se ocorrer anquilose, a correção cirúrgica está indicada.

A terapia intensiva de transfusão de reposição em pacientes com hemofilia pode levar à isoimunização e ao desenvolvimento de hemofilia inibitória. O surgimento de inibidores contra os fatores VIII e IX da coagulação sanguínea complica o tratamento, pois o inibidor neutraliza o fator anti-hemofílico administrado e a terapia de reposição convencional é ineficaz.

Nestes casos, são prescritos plasmaférese e imunossupressores. No entanto, o efeito positivo não ocorre em todos os pacientes. As complicações da terapia hemostática ao usar crioprecipitado e outros agentes também incluem infecção por HIV, hepatite com transmissão parenteral, citomegalovírus e infecções herpéticas.

A doença hemofilia é extremamente perigosa, principalmente na infância e adolescência, quando muitas vezes ainda não é diagnosticada. diagnóstico correto e sem medidas de apoio médico existe um risco real resultado fatal. O acesso oportuno ao médico em caso de hemofilia na infância é uma medida do curso favorável e da estabilização da condição corporal da criança.

Prevenção de sangramento na hemofilia

Um profissional médico que observa um paciente com hemofilia deve instruí-lo (e mais frequentemente aos pais de uma criança doente) detalhadamente sobre a rotina de toda a sua vida - jogos, estudos, educação física. Deve ajudar na escolha da futura profissão mais adequada e que não esteja associada à possibilidade de lesões e estresse físico excessivo.

Em todas essas recomendações, você precisa encontrar um “meio-termo” - um modo gratuito ilimitado cria perigo lesões traumáticas E sangramento intenso; por outro lado, restrições excessivas causam atraso no desenvolvimento da criança, traumatizam seu psiquismo e instilam nela a ideia de sua própria inferioridade.

Pacientes com hemofilia devem estar sob constante observação do dispensário. Cada pessoa recebe um “livro do paciente com hemofilia” especial, que indica o tipo sanguíneo, o status Rh, a forma da hemofilia, sua gravidade e recomendações em caso de exacerbação. Este documento deve ser sempre levado consigo, para que, em caso de complicação repentina, o médico onde o paciente está internado possa prestar-lhe rapidamente a assistência necessária.

Por outro lado, tudo trabalhadores médicos ao prestar atendimento emergencial para lesões e sangramentos, devem lembrar constantemente da possibilidade do paciente ter hemofilia. Os sintomas de alerta a esse respeito são deformidades nas articulações, em particular nos joelhos e cotovelos, rigidez e contraturas e “hematomas” no corpo.

À menor suspeita de hemofilia, é necessário coletar um histórico detalhado de sangramentos anteriores do paciente e de seus familiares. Em caso de suspeita razoável de hemofilia, o paciente que sofreu lesão ou iniciou sangramento deve ser encaminhado ao hospital. Lá, o diagnóstico de hemofilia será definitivamente estabelecido ou rejeitado. Tratamento ambulatorial ou o tratamento em casa é contra-indicado nesses casos.

Diagnóstico de hemofilia

Assistência significativa no diagnóstico da hemofilia é fornecida pela identificação da natureza da herança. A presença de diátese hemorrágica ligada ao sexo é uma evidência convincente da presença de hemofilia na família. Esse tipo de herança é característico tanto da hemofilia A quanto da hemofilia B (deficiência do fator IX), que pode ser diferenciada por meio de exames laboratoriais.

Os testes que caracterizam o componente plaquetário da hemostasia: contagem de plaquetas, duração do sangramento e parâmetros de agregação adesiva em pacientes com hemofilia estão dentro dos limites da normalidade.

Característica sinais de laboratório hemofilia são distúrbios de indicadores que avaliam caminho interno ativação da coagulação sanguínea, a saber: aumento no tempo de coagulação sangue venoso(pode estar dentro dos limites normais se a atividade do fator VIII ou IX estiver acima de 15%), um aumento no aPTT junto com indicadores normais tempo de protrombina e trombina.

A diminuição da atividade de coagulação do fator VIII ou IX é um critério decisivo para o diagnóstico e diferenciação da hemofilia A ou B.

Diagnóstico diferencial

A hemofilia A, principalmente as formas moderadas da doença, deve ser diferenciada da doença de von Willebrand, que também se caracteriza pela diminuição da atividade do fator VIII, mas há aumento do tempo de sangramento, comprometimento da agregação plaquetária com ristomicina, que está associada com deficiência ou defeito qualitativo do fator von Willebrand.

Gravidade da hemofilia

Os especialistas distinguem três graus de gravidade da hemofilia, que são determinados dependendo do nível de atividade do fator de coagulação sanguínea deficiente. É calculado em porcentagem, com foco na atividade de coagulação normal média, considerada 100%.

Perguntas e respostas sobre o tema “Hemofilia”

Pergunta:Olá, suspeito que meu filho seja hemofílico. Ele desenvolveu dois hematomas que eram pretos e duros. Que tipo de hematomas os hemofílicos têm?

Responder: Olá! Contusões no corpo podem se formar devido a muitas doenças, incluindo hemofilia. No entanto, apenas na presença de hematomas, um diagnóstico preciso não pode ser feito. Para excluir a presença de hemofilia, é necessário realizar exames laboratoriais de sangue adequados.

Pergunta:Diga-me, quais analgésicos podem ser usados ​​para hemofilia?

Responder: Se ocorrer dor intensa associada à hemorragia, primeiro é necessário administrar preparações concentradas de fator VIII (para hemofilia A) na proporção de 30-40 unidades por 1 kg de peso corporal. A frequência de administração deve ser de 2 vezes ao dia. Duração - até a reabsorção completa do hematoma ou hemartrose. Dos analgésicos disponíveis, o efeito mais pronunciado será com medicamentos como tramadol, nalbufina e acupan. Eles devem ser administrados por via subcutânea ou intravenosa. O efeito analgésico será potencializado quando combinado com baralgin, difenidramina e sibazon. Para dores de intensidade moderada, medicamentos contendo codeína - solpadeína e similares - ajudam. Para dores nas articulações, no contexto Terapia de reposição medicamento de fator (!), é permitido fazer cursos de curta duração (até 3-5 dias) de antiinflamatórios não esteroidais - Celebrex, Advil, indometacina, Voltaren, diclofenaco. É aconselhável dar preferência aos medicamentos produzidos em países europeus ou EUA. No entanto, é melhor que o analgésico seja prescrito por um médico experiente!

Pergunta:Meu filho de 2 anos tem hemofilia. Onde e como posso verificar o status de portadora de minha filha de 5 anos?

Responder: Existem 2 formas de verificar: 1. Determinar a actividade (nível) do factor VIII num suspeito de ser portador. Se a atividade do fator for reduzida pela metade, pode-se presumir o transporte. Mas, se o fator for normal, isso não comprova 100% a ausência de transporte. mais 2 método confiável- genético. Este método pode determinar a presença de uma mutação no gene responsável pelo fator VIII.

Pergunta:Minha mãe tem um meio-irmão (pais diferentes) que tem hemofilia. Sou portador deste gene?

Responder: Existe a possibilidade de você ser portador de hemofilia, já que sua avó era portadora, e com uma probabilidade de cerca de 1:4 ela poderia passar o gene para sua mãe. Se isso acontecer, a probabilidade de você ser portador também é de 1:4.

Pergunta:Sou portador do gene da hemofilia. Eu quero dar à luz. Se eu fizer fertilização in vitro, apenas embriões femininos serão transplantados para mim. Não há garantia de que eles criarão raízes. Quantas tentativas de transferência de embriões podem ser feitas por ano? Se eu engravidar naturalmente, ouvi dizer que às 8-9 semanas eles inserirão uma agulha longa e fina em mim. Se houver um menino hemofílico, então aborto. A seguir vem a restauração do corpo, outra tentativa. Quanto tempo depois de um aborto posso engravidar novamente? O que tem menos probabilidade de paralisar meu corpo? FIV ou possíveis abortos? Eu tenho Rh negativo. Eu tenho 30 anos de idade. Houve 2 gestações, uma foi congelada, a segunda foi parto (independente).

As manifestações da hemofilia foram descritas nas obras de médicos e historiadores médicos dos tempos antigos. Naqueles séculos distantes, os médicos enfrentaram o problema do aumento do sangramento e mortes dela. Mas a causa desta doença era mal compreendida e o tratamento também era ineficaz.

Esta doença recebeu nome oficial e definição no século XIX.

Etiologia

A hemofilia é uma doença hereditária em que há uma violação do processo de coagulação (coagulação) do sangue. Como resultado, o paciente apresenta sangramento nas cavidades articulares, no tecido muscular e em todos os órgãos do corpo.

A hemofilia é uma patologia em que ocorre aumento do sangramento. Classificação médica classifica esta doença como um grupo de diátese hemorrágica, coagulopatias hereditárias e condições em que a coagulação sanguínea é prejudicada. Em casos graves, os pacientes ficam incapacitados.

Representantes de dinastias reais sofriam frequentemente desta doença, razão pela qual a hemofilia foi chamada de doença real ou vitoriana (em homenagem à Rainha Vitória, a única representante feminina da doença que sofria desta doença).

Como conviver com a hemofilia? Você encontrará a resposta a esta pergunta assistindo à análise do vídeo:

Causas da hemofilia

Todas as informações sobre uma pessoa estão contidas em cromossomos localizados no núcleo da célula. Cada característica que garante semelhança com os pais é codificada por uma parte do cromossomo – o genoma.

Alterações patológicas nos genes (mutações) levam a uma série de doenças.

Os humanos têm um total de 23 pares de cromossomos. O último par são os cromossomos sexuais, são designados pelas letras X e Y. Nas mulheres, esse par é composto por dois cromossomos X (XX), nos homens, X e Y (XY).

O gene mutado responsável pela herança da hemofilia está localizado no cromossomo X. Isso significa que um pai com esta doença certamente dará à luz um filho doente? Não. Aqui é necessário compreender o conceito de gene “dominante” e “recessivo”.

Esquema de transmissão de características hereditárias

Uma criança nascida recebe dois genes responsáveis ​​por uma característica específica, como a cor do cabelo. O primeiro gene vem da mãe, o segundo vem do pai. Os genes são dominantes (predominantes) e recessivos (menores). Se uma criança herdar dois genes dominantes de sua mãe e de seu pai, essa característica específica aparecerá. Se dois forem recessivos, isso também se manifestará. Se um gene dominante for herdado de um dos pais e um gene recessivo for herdado do segundo, o bebê apresentará sinais de um gene dominante.

O gene que transmite a hemofilia é recessivo. É transmitido apenas no cromossomo X. Isto significa que numa criança do sexo feminino, para que esta doença ocorra, é necessário que haja genes recessivos em ambos os cromossomas X. Se isso acontecer, a criança morre após a formação do seu próprio sistema hematopoiético. Isso acontece às 4 semanas de gravidez. Se o traço da hemofilia for encontrado em apenas um cromossomo X, e o segundo carregar um gene saudável, a doença não se manifestará, pois o gene saudável dominante suprimirá o gene recessivo. Portanto, uma mulher pode ser portadora da doença, mas não sofre com ela.

Tipos de hemofilia

O aumento do sangramento nesta doença é devido a uma violação do processo de coagulação do sangue e ao prolongamento do seu tempo. O problema é causado por alterações nos fatores de coagulação do sangue, dos quais existem 12.

A medicina prática encontra três tipos de doenças:

• Hemofilia A. Causada por níveis insuficientes de fator VIII (globulina anti-hemofílica). Esse tipo de doença é a principal (clássica), pois atinge cerca de 85% dos pacientes com hemofilia. Esta variante da doença é acompanhada de sangramento mais intenso;
• Hemofilia B. Desenvolve-se devido à deficiência do fator IX plasmático (Natal). Com esse tipo de patologia, a formação de um tampão de coagulação de nível secundário é interrompida. Ocorre em 10% dos casos;
• Hemofilia C. Esta variante causa deficiência do fator de coagulação XI. Hoje, está excluída das classificações de hemofilia e é classificada como uma doença separada, pois difere nos sinais clínicos da hemofilia verdadeira. É comum entre os judeus Ashkenazi e afeta homens e mulheres.

Como a hemofilia se manifesta? Reclamações e sintomas

A hemofilia se manifesta:

Em crianças pequenas, os hematomas geralmente aparecem na cabeça, nas nádegas e nas omoplatas. A dentição fisiológica é acompanhada por sangramento constante. A secreção sanguínea das membranas mucosas do nariz e da boca também é frequentemente observada ao morder a língua e as bochechas.

Lesões oculares são especialmente perigosas. O sangramento, neste caso, pode resultar em cegueira completa.

Com a idade, as manifestações tornam-se mais moderadas, o sangramento diminui e o perigo não é mais tão grande.

No dia a dia, existe um mito sobre casos de pacientes com hemofilia que sangram ao menor corte ou arranhão. Na verdade isso não é verdade. O perigo é representado por operações cirúrgicas graves e hemorragias internas de origem desconhecida. Muito provavelmente, uma combinação de mecanismos de sangramento durante a doença e fragilidade e permeabilidade das paredes vasculares.

observação: Pacientes com hemofilia apresentam sangramento repetido (recorrente) após lesão. No contexto de uma parada, após algumas horas ou dias o processo pode se repetir.

Portanto, é necessário um monitoramento rigoroso desses pacientes. Sangramentos frequentemente recorrentes causam anemia ao longo do tempo.

Em 70% de todos os casos, é observado sangramento intra-articular. A porção subcutânea representa cerca de 20%, mais frequentemente na área de carga muscular máxima. Cerca de 5-7% do sangramento ocorre nos vasos gastrointestinais e cerebrais.

Os hematomas desenvolvidos podem durar até 2 meses. Em caso de complicações (supuração), é necessário abri-lo e retirar massas necróticas.

Sangramento nas articulações (hemartrose) pode causar incapacidade.

As complicações do sangramento do tecido renal podem incluir:

• síndrome de dor;
• cólica renal (irritação mecânica trato urinário coágulo sanguíneo);
• inflamação da pelve renal ();
• hidropisia renal (hidronefrose);
• destruição e alterações escleróticas nos capilares dos rins.

Como suspeitar de hemofilia em um recém-nascido

Sangramento prolongado e imparável do cordão umbilical, hematomas e hemorragias na cabeça e partes convexas do corpo do bebê exigem um exame de sangue imediato para detectar hemofilia. Esses estudos devem ser complementados por uma entrevista minuciosa com um familiar para identificar casos da doença na família.

Confirmação do diagnóstico de hemofilia por dados laboratoriais

O diagnóstico de hemofilia é caracterizado pelos seguintes parâmetros sanguíneos:

• diminuição da concentração ( Característica principal) e atividade dos fatores de coagulação (VII na forma A, IX na forma B) abaixo de 50%;
• um aumento no tempo de coagulação do sangue em mais de 10 minutos;
• quantidade inalterada de fibrinogênio;
• aumento do tempo de trombina;
• diminuição do índice de protrombina (PTI);

Como tratar a hemofilia e complicações

Não existem formas radicais de influenciar a causa da doença. É realizado tratamento sintomático e facilitador com medicamentos de suporte.

Para fazer isso, os pacientes recebem:

• soluções de concentrados de fatores de coagulação faltantes (de 4 a 8 doses por dia com heparina 1.500 unidades), medicamentos preparados a partir de sangue de doador, também a partir de componentes hemáticos de tecido animal;
• preparações de plasma fresco, crioprecipitado (dependendo da gravidade de 10 a 30 unidades por 1 kg de peso, 1 vez por dia), anti-hemofílico (de 300 a 500 ml após 8-12 horas) e plasma de doador (10-20 ml por kg por dia). As injeções podem ser aplicadas todos os dias ou em dias alternados;
• em caso de anemia grave - transfusão de sangue, transfusão de glóbulos vermelhos;
• gotejamento de solução de glicose, poliglucina, reambirina, etc.;
• plasmaférese (para remover anticorpos contra fatores de coagulação), prednisolona.

A hemartrose em combinação com os métodos acima é complementada pela punção da cápsula articular para aspiração (seleção) do conteúdo sanguinolento, seguida da administração de medicamentos hormonais. O membro doente requer imobilidade máxima, até mesmo imobilização. A reabilitação é realizada por meio de métodos fisioterapêuticos e fisioterapêuticos.

Casos complicados com aparecimento de contraturas, osteoartrite e fraturas patológicas podem ser complementados com tratamento cirúrgico em departamentos ortopédicos.

observação: a prescrição de antiinflamatórios não esteroides a pacientes com hemofilia é estritamente contraindicada devido ao perigo possível desenvolvimento sangramento.

Ações preventivas

Eles começam com a necessidade de aconselhamento genético médico e determinação do gene da hemofilia no cromossomo X.

Se você tem alguma doença existente, é necessário fazer um check-up médico, manter uma rotina diária e um estilo de vida que exclua sobrecargas físicas e traumas. Aulas de natação são recomendadas Academia com projéteis que não causem ferimentos.

A hemofilia é uma doença caracterizada pela incoagulabilidade do sangue (é assim que a palavra é traduzida do grego). A doença é hereditária. O sangramento e a hemorragia nesta doença são prolongados, às vezes ocorrem espontaneamente, sem motivo aparente.

"Legado" fatal

Qualquer menção à hemofilia está associada principalmente à imagem do czarevich Alexei, filho do último imperador russo Nicolau II. Alexei tinha hemofilia, tendo-a recebido da sua mãe, a Imperatriz Alexandra Feodorovna, que herdou a doença da sua mãe, a Princesa Alice, que, por sua vez, a recebeu da Rainha Vitória. A rainha Vitória era portadora de hemofilia, mas dos seus nove filhos, apenas um filho, o príncipe Leopoldo, tinha hemofilia e morreu aos trinta e um anos, e as suas filhas, as princesas Alice e Beatrice, eram portadoras da doença.

Dos quatro filhos da princesa Beatriz, apenas dois tinham hemofilia, e a sua filha, Victoria Eugenie, esposa do rei de Espanha, transmitiu a doença a dois dos seus três filhos. O filho da princesa Alice, Frederick, um dos sete filhos que herdaram a hemofilia, morreu aos três anos de idade. Os dois filhos de sua irmã Irene também eram hemofílicos, mas um deles conseguiu viver em segurança até os 56 anos.

Os pais monarcas tentaram o melhor que puderam para proteger seus filhos de quaisquer ferimentos. Por exemplo, a família real espanhola vestiu os seus dois filhos com fatos forrados de algodão; até as árvores do parque onde as crianças costumavam brincar estavam embrulhadas em feltro. Nicolau II e a sua família também foram obrigados a tomar precauções, rodeando-se de um estreito círculo de pessoas iniciadas no segredo da doença e isolando-se do mundo exterior com uma alta grade de ferro que rodeava o parque do palácio em Czarskoe Selo. No entanto, isso não conseguiu proteger o príncipe de hematomas e escoriações, e os pais simplesmente caíram em desespero, percebendo que viviam constantemente à beira do desastre.

Há muitos anos.

A natureza hereditária da doença, transmitida pela linha materna, foi indiretamente indicada no Talmud, um conjunto de tratados religiosos do Judaísmo, onde estava escrito literalmente o seguinte: “Se uma mãe tem dois filhos que morrem de circuncisão, então seu terceiro filho está livre desta circuncisão – não importa se ele vem do mesmo pai ou de outro.” E isso não é surpreendente, uma vez que o rito religioso da circuncisão, tão importante para os adeptos do judaísmo ortodoxo, está associado a pequenos sangramentos. Consequentemente, o Talmud recomendou que as crianças que possam ser suspeitas de terem distúrbio hereditário coagulação sanguínea. Até ao final do século XIX, a causa desta estranha doença permanecia obscura. Os médicos tentaram explicar isso pelo desenvolvimento anormal das paredes dos vasos sanguíneos, que supostamente se tornaram muito finas, ou pela hipertensão, ou por defeitos na estrutura dos glóbulos vermelhos, ou pela influência da glândula pituitária.

Primeiro apontou o verdadeiro motivo doença em 1861, o professor Schmidt da Universidade de Dorpat, criando a teoria enzimática do sangramento familiar. Mais tarde, suas suposições foram confirmadas: descobriu-se que o plasma sanguíneo dos pacientes carece de algumas proteínas que estão presentes em pessoas saudáveis.

Por que e como o sangue coagula?

Sabe-se que a coagulação do sangue é uma reação protetora do organismo. O sangue liberado dos vasos normalmente deve coagular em 3-4 minutos. Nesse caso, o sangue passa do estado líquido para o estado gelatinoso. Um coágulo se forma, obstruindo o vaso danificado e interrompendo o sangramento. Em pacientes com hemofilia, esse mecanismo de formação de trombos está prejudicado. As principais células responsáveis ​​pela coagulação do sangue são as plaquetas. Ao quebrar vaso sanguíneo as células com as quais é revestido por dentro estão danificadas. Debaixo do forro está fibras longas A principal proteína do tecido conjuntivo é o colágeno, ao qual as plaquetas são capazes de aderir. A forte fixação de plaquetas à superfície da ferida leva a várias consequências importantes. Em primeiro lugar, um anel peculiar de microtúbulos é comprimido dentro da plaqueta fixada, como resultado da mudança da forma da célula e do aparecimento de numerosas protuberâncias em sua superfície, o que ajuda a fixar a plaqueta na ferida. Em segundo lugar, aparecem proteínas em sua superfície, necessárias para a fixação de novas plaquetas. Falando figurativamente, as plaquetas que penetraram na ferida dão um sinal: “Aqui, para nós! Necessário aqui ajuda de emergência! Das plaquetas que correm para ajudar, elas começam a ser liberadas biologicamente substância ativa- hormônio serotonina. Sob sua influência, devido à contração da musculatura lisa, inicia-se reação vascular- contração local dos lúmens dos vasos sanguíneos (espasmo). Por fim, as plaquetas aderidas à ferida liberam uma substância que estimula a divisão das células musculares lisas. Também está claro que as bordas do rasgo devem ser apertadas com a ajuda dos músculos.

Se um capilar estiver danificado, muitas vezes uma pilha de plaquetas “empilhadas” no local danificado é suficiente para fechar o local da ruptura. Se um vaso maior for danificado, o mecanismo de formação do tampão de fibrina é ativado. Acontece assim. As plaquetas fixadas na ferida liberam uma substância especial - um fator de contato, que desencadeia uma cascata de interações entre várias proteínas envolvidas na formação de um coágulo sanguíneo.

A principal proteína necessária para a formação de um coágulo sanguíneo é o fibrinogênio. Os monômeros de fibrina lembram blocos de Lego, a partir dos quais você pode facilmente construir um longo feixe. O fibrinogênio é uma proteína solúvel do plasma sanguíneo pertencente ao grupo das globulinas, um dos fatores de coagulação do sangue. Sob a ação da enzima trombina, pode ser convertida em fibrina.

Os fios de fibrina polimérica resultantes são estabilizados por uma proteína especial fibrinase.Assim, aparece na ferida uma verdadeira mancha de fios de fibrina densamente entrelaçados, que neutralizam a trombina. Se isso não acontecesse, a trombina poderia coagular todo o sangue do corpo.

É claro que o tampão de fibrina não pode existir indefinidamente. Muito em breve, as células endoteliais (uma única camada de células planas que revestem superfície interior circulatório e vasos linfáticos) e os músculos lisos fecham a lacuna resultante na parede do vaso e então o coágulo começa a interferir na restauração do fluxo sanguíneo. Portanto, deve ser removido, e isso é feito por outro participante do processo - a enzima fibrinolisina. Sob sua influência, o trombo de fibrina começa a se desintegrar e logo desaparece completamente.

Quem tem hemofilia?

A hemofilia é transmitida de pais para filhos. Mas ela tem um recurso interessante: só os homens sofrem de hemofilia, e só as mulheres a transmitem por herança. Por exemplo, um pai doente transmite hemofilia à filha, que não a terá. sinais externos doença, mas ela a transmitirá ao filho, em quem a hemofilia se manifestará por completo. Porém, engana-se quem pensa: esse infortúnio nunca aconteceu na família – e nunca acontecerá –. Infelizmente, nem sempre é esse o caso. Problemas podem surgir para qualquer família. Está comprovado que alguns pacientes receberam hemofilia não por herança, mas como resultado da chamada mutação genética esporádica - por exemplo, quando informação genética estranha de natureza viral é introduzida no material hereditário do corpo. Oficialmente, existem 6,5 mil pacientes registrados com hemofilia na Rússia, mas na verdade, segundo os médicos, pode haver 1,5 a 2 vezes mais deles.

Uma forma grave de hemofilia geralmente pode se manifestar já no primeiro ano de vida - com hematomas extensos e aparência incomum. sangramento longo. Leve e formato médio muitas vezes aparecem pela primeira vez durante operações cirúrgicas, mesmo como extração dentária, na forma de sangramento prolongado.

Mesmo um hematoma, que em uma pessoa saudável se manifestará, na pior das hipóteses, como um hematoma, pode causar um hematoma em um paciente hemofílico. consequências graves. “Lagos” inteiros de sangue podem se formar sob a pele, dentro da pele, entre os músculos. E se o joelho estiver machucado, o sangue pode fluir para a cavidade articular, o que leva à perda limitada e até completa de mobilidade, deformação e dor, por isso uma pessoa com hemofilia deve ter um cuidado especial na vida cotidiana.

Diagnóstico

A identificação precoce do portador de hemofilia baseia-se, antes de tudo, na análise da história familiar árvore genealógica, medindo a proporção da atividade coagulante dos fatores sanguíneos VIII e IX, fator de von Willebrand, bem como análise de DNA. O diagnóstico de DNA é o mais preciso, mas nem sempre informativo. Possível Diagnóstico pré-natal ao realizar biópsia de vilosidades coriônicas com 9 a 11 semanas de gravidez ou punção saco amniótico na 12ª-15ª semana de desenvolvimento fetal, bem como extração de DNA de células fetais para sua análise adequada. O diagnóstico de hemofilia A imediatamente após o nascimento baseia-se na falha na detecção da atividade coagulante normal do fator VIII no recém-nascido suspeito de quem o sangue é retirado de uma veia. Diagnosticar hemofilia B, ou deficiência de fator IX, é mais difícil porque qualquer recém-nascido apresenta baixos níveis de atividade este fator. Nível baixo o fator IX pode ser detectado em recém-nascidos de até 6 meses, mesmo que a criança não tenha hemofilia. A punção das artérias, veias jugular, femoral e ulnar, bem como a circuncisão, são contraindicadas até que o paciente tenha nível de fator adequado.

Para esclarecer o diagnóstico de hemofilia, são realizados diagnósticos laboratoriais. Durante o exame, é realizada uma série de exames de sangue, cujos resultados determinam o estado do sistema de coagulação.

Manifestações da doença

Na maioria das vezes, as primeiras manifestações de sangramento em pacientes com hemofilia se desenvolvem no momento em que a criança começa a andar e fica exposta a lesões domésticas. Para alguns, os primeiros sinais de hemofilia aparecem já no período neonatal, por exemplo, na forma de hematomas no corpo (hematomas subcutâneos). Durante amamentação Geralmente não ocorre sangramento com risco de vida. Isso pode ser explicado pelo fato do leite humano conter substâncias que por enquanto impedem a manifestação da doença. Em geral, as crianças com hemofilia são caracterizadas por fragilidade, pele pálida e camada de gordura subcutânea pouco desenvolvida.

Em recém-nascidos com hemofilia, cefalohematomas extensos (hematomas na cabeça), hemorragias subcutâneas e intradérmicas nas nádegas e períneo, sangramento tardio do cordão umbilical amarrado nas primeiras 24 horas após o nascimento e um pouco mais tarde (após 5-7 meses) também podem formar facilmente sangramento durante a dentição.

Em crianças doentes de 1,5 a 2 anos de idade, mesmo ferimentos leves são acompanhados por hematomas na testa, membros, nádegas e dentição, mordidas na língua e na membrana mucosa das bochechas, as injeções são acompanhadas de injeções prolongadas, às vezes de vários dias (até 2-3 semanas) sangramento. Hemorragias nas articulações são frequentemente observadas. Os hematomas intermusculares subcutâneos são extensos, tendem a se espalhar, lembram a aparência de tumores e são acompanhados de “florescimento” (cor azul - azul-violeta - marrom - dourado). Eles também demoram muito para se dissolver - dentro de 2 meses.

Tratamento e prevenção

A hemofilia não pode ser completamente eliminada, mas a qualidade de vida de um paciente em tratamento constante não é prejudicada. Sem tratamento, a hemofilia leva à incapacidade permanente e, muitas vezes, à morte prematura. Mesmo no início do século 20, a expectativa de vida de um paciente com hemofilia era curta. Hoje em segundo plano tratamento especial Uma pessoa com hemofilia pode viver tanto quanto um homem saudável. Pacientes com hemofilia são tratados por um hematologista. Atualmente, são produzidos vários medicamentos que podem restaurar a coagulação sanguínea em pacientes com hemofilia. A maioria desses medicamentos são concentrados de sangue seco de pessoas saudáveis. O tratamento com concentrados de fatores ajuda a manter o nível necessário de coagulação sanguínea. Indústria russa medicamentos utiliza plasma de doadores nacionais e crioprecipitado, que são produtos semiacabados para a produção de concentrados de coagulação sanguínea. Eles são administrados por via intravenosa. Atualmente, estão sendo feitas tentativas de lançar a produção de medicamentos contra a hemofilia a partir de Engenharia genética usando células-tronco.

O tratamento da hemofilia também envolve a injeção do fator de coagulação sanguínea deficiente do paciente diretamente na veia do paciente. A terapia pode prevenir o sangramento ou reduzir suas consequências e tentar prevenir o desenvolvimento de complicações. O sangramento para quando fator de coagulação suficiente atinge a área lesionada. Se o tratamento for realizado em estágio inicial, a probabilidade de sangramento contínuo é drasticamente reduzida. Se o tratamento for adiado, o sangramento continua e se espalha, causando danos mais graves aos tecidos, o que por sua vez aumenta a probabilidade de sangramento subsequente. A frequência de uso é individual e depende da gravidade da doença e da frequência das exacerbações.

Infelizmente, a doença ainda não foi derrotada. O tratamento para a hemofilia hoje está disponível principalmente para pacientes que vivem em países desenvolvidos, onde são usados ​​concentrados de fatores de coagulação sanguínea altamente eficazes e seguros para vírus. EM Federação Russa Atualmente, não existe tecnologia que permita a produção de hemoderivados que correspondam aos análogos importados. Na Rússia, o Departamento Hematológico lida com problemas de hemofilia. Centro de Ciência A RAMS, que criou um departamento especial para atendimento ambulatorial de pacientes hemofílicos, com atendimento 24 horas por dia equipes móveis. Se você precisar Informações adicionais em relação ao existente capacidades de diagnóstico, entre em contato com o centro de tratamento de hemofilia mais próximo ou organização pública pacientes com hemofilia, onde existam especialistas adequados. O conceito de atendimento integral nos centros de tratamento de hemofilia é uma arte de abordagem ao tratamento dessa doença, onde o quadro do paciente é avaliado por uma equipe multidisciplinar, que geralmente é composta por hematologista, ortopedista, nutricionista, infectologista, assistente social, fisioterapeuta, dentista, especialista em reabilitação, psicólogo e conselheiro genético. Essa equipe desenvolve um plano coordenado de cuidados para o paciente e espera que o plano seja aceito pelo pediatra local do paciente.

A hemofilia é considerada uma das doenças mais caras do mundo, uma vez que medicamentos feitos a partir de plasma de doadores humanos são utilizados para prevenção, tratamento e operações cirúrgicas. É importante que os pacientes com hemofilia saibam e lembrem que medicamentos como ÁCIDO ACETILSALICÍLICO (ASPIRINA), BRUFEN, INDOMETACINA, butazolidinas, ANALGIN são estritamente contra-indicados para eles. Tais drogas têm a capacidade de diluir o sangue e também em maior medida aumentar a probabilidade de sangramento. Para cortes e lesões, um paciente com hemofilia necessita imediatamente de primeiros socorros; as feridas devem ser limpas de coágulos e lavadas com uma solução antibiótica. Em seguida, aplique gaze embebida em um dos agentes hemostáticos (adrenalina, água oxigenada) e esponjas hemostáticas. Também é possível usar leite materno e soro sanguíneo de humanos e animais. Uma ferida com sangramento deve ser bem fechada, ou seja, fechada e pinçada. E claro, nesses casos você deve ir imediatamente ao hospital! A próxima etapa do tratamento é a transfusão de sangue. Pequenas doses geralmente são suficientes para estancar o sangramento. Com perda significativa de sangue, as doses de sangue transfundido aumentam. Desde intramuscular e injeções subcutâneas formar hematomas; para pacientes com hemofilia, os medicamentos são administrados por via intravenosa.

Se seu filho tem hemofilia...

• Informe imediatamente o seu médico se o seu filho estiver ferido, mesmo que seja leve. Lesões na cabeça, pescoço ou abdômen são especialmente perigosas. Se seu filho está prestes a cirurgia ou extração dentária, converse com seu médico sobre as medidas necessárias.
• Monitore seu filho de perto quanto a sinais de sangramento interno extenso, como dor intensa (inclusive no abdômen), inchaço de uma articulação ou músculo, restrição de movimento articular, sangue na urina, fezes com alcatrão e sangramento grave. dor de cabeça.
• Como a criança está recebendo infusões de hemocomponentes, existe o risco de contrair hepatite. Os primeiros sinais de infecção podem aparecer de 3 semanas a 6 meses após a criança receber hemocomponentes. Sintomas da doença: dor de cabeça, temperatura elevada, pouco apetite, náuseas, vômitos, dor abdominal e dor no fígado (no hipocôndrio e no centro do abdômen, alteração na cor da urina escurecimento) e nas fezes (cinza claro), icterícia pele e esclera.
• Nunca dê ASPIRINA ao seu filho, pois pode causar sangramento, assim como medicamentos como BRUFEN, INDOMETACINA, butazolidinas, ANALGIN. Em qualquer caso, antes de dar ao seu filho um novo medicamento, consulte seu médico!
• Se você tem filhas, procure um centro médico especializado para verificar se elas são portadoras de hemofilia. Os familiares do sexo masculino doentes necessitam de ajuda psicológica.
• Certifique-se de que seu filho sempre use uma pulseira de identificação médica - são informações sobre a doença e o tipo sanguíneo que podem ser úteis a qualquer momento. Esses pacientes devem tê-lo, para que em situações de emergência, qualquer pessoa que preste assistência a tal paciente pela primeira vez possa navegar mais facilmente pela situação. Qualquer pessoa com hemofilia deve ter esta informação.
• Ensine seu filho a escovar os dentes regularmente e completamente. escovas macias. Evite extração dentária.
• Proteja seu filho de lesões, mas não imponha restrições desnecessárias que atrasariam seu desenvolvimento. Costure joelheiras e cotoveleiras acolchoadas em suas roupas para proteger as articulações em caso de quedas. As crianças mais velhas não devem praticar desportos de contacto ou traumáticos (como o futebol), mas podem, por exemplo, nadar ou jogar golfe.
• Aplique compressas frias e gelo na área afetada e bandagens de leve pressão nas áreas sangrando. Para evitar que o sangramento retorne, limite as atividades do seu filho por 48 horas após o sangramento ter parado. Eleve a parte lesionada do corpo.
• Para evitar hospitalizações frequentes, você deve aprender a administrar hemocomponentes com fatores de coagulação. Não hesite em administrar concentrado de fator de coagulação se o sangramento começar. Mantenha o concentrado sempre pronto, mesmo durante as férias.
• Certifique-se de que seu filho seja examinado regularmente por um hematologista.
• Se o sangramento começar, procure ajuda médica imediatamente!

A hemofilia é uma doença muito perigosa. Ainda leva a alta mortalidade. Portanto, o mais importante medida preventiva- aconselhamento médico e genético para quem vai casar. Não é recomendado ter filhos quando um paciente hemofílico e uma mulher portadora de hemofilia são casados. você mulher saudável casado

com uma paciente com hemofilia, com 14-16 semanas de gravidez método especial amniocentese transabdominal (punção do saco amniótico através da parte anterior parede abdominal e a parede do útero para obtenção de líquido amniótico para pesquisa) o sexo do feto é estabelecido. Se a doença for detectada, para evitar o nascimento de um filho doente, recomenda-se a interrupção da gravidez.