Гіпогонадизм – функціональна неповноцінність статевих залоз у чоловіків. Гіпогонадотропний гіпогонадизм у хлопчиків

РЦРЗ (Республіканський центр розвитку охорони здоров'я МОЗ РК)
Версія: Клінічні протоколиМОЗ РК – 2017

46, XX справжній гермафродит(Q99.1), Гіпопітуїтаризм (E23.0), Гіпофункція яєчок (E29.1), Гіпофункція яєчок, що виникла після медичних процедур(E89.5), Синдром андрогенної резистентності (E34.5), Синдром клайнфелтера неуточнений (Q98.4), Синдром клайнфелтера, каріотип 47, xxy (Q98.0), Синдром тернера (Q96)

Педіатрія, Ендокринологія дитяча

Загальна інформація

Короткий опис

Схвалений
Об'єднаною комісією з якості медичних послуг
Міністерства охорони здоров'я Республіки Казахстан
від «18» серпня 2017 року
Протокол №26

Гіпогонадизм- синдром, зумовлений зниженням (відсутністю) функції гонад або вродженим порушенням чутливості периферичних тканин до дії статевих гормонів.
NB! Гіпогонадизм – стан перманентної відсутності статевого дозрівання, яке необхідно відрізняти від затримки статевого дозрівання
Гіпогонадизм, викликаний ураженням гонад, називається первинним або гіпергонадотропним, оскільки супроводжується підвищеним виробленням гонадотропінів. Однак така реакція гіпофіза характерна лише для підлітків та дорослих. У дітей до пубертатного віку(У середньому до 10 років) з первинним гіпогонадизмом вироблення гонадотропін не підвищується, тобто. відповідає нормі, і тому такий варіант гіпогонадизму називають нормогонадотропним. Останній іноді трапляється і у дорослих.

ВСТУПНА ЧАСТИНА

Код(и) МКБ-10:

Класифікація

Класифікація гіпогонадизму у дітей

Діагностика

МЕТОДИ, ПІДХОДИ ТА ПРОЦЕДУРИ ДІАГНОСТИКИ

Діагностичні критерії
Скарги та анамнез:
· Відсутність яєчок у мошонці;
· Відсутність ознак статевого дозрівання;
· Неправильна будова зовнішніх геніталій;
· малі розміри пеніса та яєчок;

· Відставання у зростанні у дітей пубертатного віку.

Фізичне обстеження:
У хлопчиків залежно від етіології гіпогонадизму може зустрічатися один/комплекс нижчеперелічених ознак:
· Відставання в зростанні в пубертатному віці (у дітей допубертатного віку зростання нормальне);
· Відсутність яєчок в мошонці (крипторхізм);
· Відсутність ознак статевого дозрівання після 14 років;
· неправильна (гермафродитна) будова зовнішніх геніталій;
· малі розміри пеніса та яєчок для даного віку;
· Дістопія зовнішнього отвору уретри;
· Наявність урогенітального синуса;
· Відсутність нюху.

У дівчаток:
· Відставання у зростанні з моменту народження / с підліткового віку;
· Відсутність ознак статевого дозрівання після 13,5 років;
· Неправильна будова зовнішніх геніталій.

Лабораторні дослідження:
· визначення каріотипунаявність у дитини неправильної будови зовнішніх геніталій є абсолютним показанням.
Каріотип 45 ХО вказує на наявність синдрому Шерешевського-Тернера. Можливі також мозаїчні форми синдрому, наприклад, каріотип 45, ХО/46, ХХ у різних процентних співвідношенняхклонів ХХ та ХО або 45, ХО/46, ХХ/46, ХУ (так звана змішана дисгенезія гонад) та ін.
Виявлення каріотипу 46, ХУ у дитини з гермафродитними геніталіями (яка іноді має яєчка) свідчить про вроджене зниження/відсутність чутливості периферичних тканин до власних андрогенів - синдрому неповної тестикулярної фемінізації.
Слід мати на увазі, що каріотип 46 ХУ може бути виявлений і у «дівчаток» з гіпогонадизмом - синдром повної тестикулярної фемінізації.
У хлопчиків високого зросту із затримкою статевого розвитку, маленькими тестикулами та труднощами у навчанні, як правило, виявляється синдром Клайнфельтера – 47 ХХУ та інші варіанти з додатковими Х хромосомами.

· дослідження гормонального профілю:
- рівень ЛГ, ФСГ - у дітей обох статей
- Рівень тестостерону (у хлопчиків), естрадіолу (у дівчаток).

При первинному гіпогонадизмі:
· У дітей допубертатного віку змін у гормональному профілі не буває;
· у пубертатному віці спостерігається підвищений/ нормальний рівеньЛГ/ФСГ;
· рівні тестостерону та естрадіолу завжди знижені.

Для вторинного та третинного гіпогонадизму в будь-якому віці в осіб обох статей характерно:
· зниження як ЛГ та ФСГ, так і естрадіолу (у дівчаток), тестостерону (у хлопчиків).
NB! У хлопчиків гіпогонадотропний гіпогонадизм найкраще діагностувати шляхом проведення тесту з людським хоріонічним гонадотропіном (ХГЛ) та з гонадотропін-рилізинг-гормоном (трипторелін 0,1).

Проба з ХГЧ
Проводиться у хлопчиків з метою оцінки функціонального стануяєчок.
Використовується триденна проба з внутрішньом'язовим введенням ХГЛ і подальшим дослідженням рівня тестостерону через 24-48 годин після останньої ін'єкції.
Дози ХГЛ:
500 МО – при масі тіла менше 5 кг;
1000 МО – при масі тіла 5-10 кг;
1500 МО – при масі тіла 10-15 кг;
3000 МО – при масі понад 15 кг.
Інтерпретація: підвищення секреції тестостерону і натомість введення ХГЧ виключає наявність первинного гіпогонадизму, тобто. свідчить про вторинний гіпогонадизм (про гіпофізарний рівень ураження).
NB! До проведення проби: підозра на первинний гіпогонадизм за низьких рівнів ЛГ, ФСГ.

Стимуляційна проба з гонадоліберином
Після визначення базальних рівнів ЛГ та ФСГ вводять гонадоліберин короткої діїта визначають рівні ЛГ та ФСГ через 1 год та 4 год після введення препарату.
Використовувані препарати: Трипторелін 0,1 мкг підшкірно (AI), Бусерелін 100-300 мкг інтраназально (BII).
Інтерпретація: підйом рівня ЛГ вище 10 мед/л дозволяє виключити вторинний гіпогонадизм і вказує на третинний гіпогонадизм.
NB! При конституційній затримці пубертату, при кістковому віці менше 13 років у дівчаток та 14 років у хлопчиків негативна проба з гонадоліберином потребує повторного проведення проби через 1-2 роки. Для дівчаток жодних схожих тестівне передбачено.

· визначення рівня антимюлерівського гормону (АМГ) у сироватці крові -Виявлення його в достатній кількості вказує на наявність яєчок в організмі (при анорхізм гормон не виявляється).
Інструментальні дослідження:
· УЗД органів мошонки, пахових каналів, черевної порожнини- з метою уточнення наявності яєчок, їх розміру та локалізації; встановлюється тип будови внутрішніх статевих органів;
· УЗД органів малого тазу – з метою уточнення наявності та розмірів яєчників, матки, труб, верхньої третини піхви;
· МРТ гіпофіза з контрастним посиленням - при встановленому діагнозівторинного/третинного гіпогонадизму проводиться;
· Рентгенографія лівої кістки – для з'ясування темпів окостеніння;

NB! При первинному гіпогонадизмі відставання кісткового вікухарактерно для дітей обох статей лише старше 9-10 років.
Відставання темпів окостеніння, починаючи з допубертатного віку, спостерігається у дітей із вторинним гіпогонадизмом за наявності супутньої СТГ-недостатності.

Показання для консультації фахівців:
· консультація дитячого уролога:
- при гермафродитній будові зовнішніх геніталій - для участі у вирішенні питання про вибір найбільш доцільної паспортної статі та здійснення хірургічної корекції внутрішніх та зовнішніх геніталій;
- при крипторхізм - для хірургічного зведення тестикул;
- при скаргах на болі в животі та в області пахових каналів - для визначення показань та здійснення екстреного хірургічного втручання;
· консультація психолога – для професійної психологічної підтримки дитини та батьків при гермафродитній будові зовнішніх геніталій;
· консультація дитячого гінеколога- при гермафродитній будові зовнішніх геніталій для участі у вирішенні питання про вибір найбільш доцільної паспортної статі.

Діагностичний алгоритм гіпогонадизму
Схема - 1

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагноз та обґрунтування додаткових досліджень

Гіпогонадизм у дитини слід відрізняти від конституційної форми затримки статевого розвитку.

NB! При встановленому діагнозі гіпогонадизму необхідно уточнити його форму: первинний, вторинний, третинний.

Диференційна діагностикагіпогонадизму у дітей

Медичний туризм

Пройти лікування в Кореї, Ізраїлі, Німеччині, США

Медичний туризм

Отримати консультацію з медтуризму

Лікування

Препарати ( діючі речовини), що застосовуються при лікуванні

Групи препаратів згідно з АТХ, що застосовуються при лікуванні

Лікування (амбулаторія)

ТАКТИКА ЛІКУВАННЯ НА АМБУЛАТОРНОМУ РІВНІ
Лікування гіпогонадизму у дітей має на меті забезпечити появу вторинних статевих ознак, що відповідають віку та статі дитини.

Немедикаментозне лікування:
· Режим: II;
· Професійна психологічна підтримкадитини та батьків, збалансоване харчування, помірні фізичні навантаження, повноцінний сон;
· Дієта: стіл №15.

Медикаментозне лікування
За конституційної формиза наявності соціальних труднощів для індукції вироблення ендогенних статевих гормонів у хлопчиків використовуються протягом 3-6 місяців або анаболічні стероїди, або малі дози препаратів тестостерону, у дівчаток - етинілестрадіол у малих дозах.

При первинному гіпогонадизміпоказано замісну терапію препаратами статевих гормонів з урахуванням паспортної статі. Доцільно її призначення лише при досягненні дитиною прогнозованого зростання (у віці 15-17 років), оскільки більш раннє її призначення може призвести до формування низькорослості внаслідок раннього закриття зон зростання. У той же час за наявності труднощів психосоціального характеру, а також з урахуванням етнічних, сімейних особливостей можливе раннє лікування. У середньому у дівчаток терапію починають із 12—13 років, у хлопчиків із 13,5—15 років (D).
Починають замісну терапіюіз мінімальних доз препаратів.

Ухлопчиківвикористовуються пролонговані форми ефірів тестостерону для парентерального введення. Початкова доза становить 50 мг 1 раз на місяць протягом 6-8 місяців з поступовим збільшенням дози на 50 мг 1 раз на 6-8 місяців (D). Після досягнення дози 250 мг 1 раз на 3-4 тижні можливе використання пролонгованих форм тестостерону, які вводяться 1 раз на 3-4 міс. Доза лікарського засобу підбирається індивідуально під контролем рівня тестостерону в крові, який на тлі терапії, що проводиться, завжди повинен знаходитися в межах нормальних показників. Контроль рівня тестостерону у крові проводиться через 3 тижні після ін'єкції. Якщо рівень тестостерону в крові знаходиться на нижньому кордонінорми або нижче, частоту ін'єкцій збільшують до 250 мг один раз на 2 тижні (D).
NB! Хлопчикам з дуже малими розмірами тестис та анорхією з косметичних та психологічних причиннеобхідно рекомендувати протезування.

Лікування вторинного гіпогонадизмуу хлопчиківздійснюється шляхом використання гонадотропінів. Тактика лікування визначається актуальністю питання фертильності для пацієнта.
Пропонуються такі варіанти стартової терапії лікування гонадотропінами.
· Починають з препаратів ФСГ по 75-150 Од в/м 1 раз на 2-3 діб тривалістю не менше 6 міс з подальшим додаванням ХГЧ по 1000-3000 Од 1 раз на 3-4 діб, тривало.
· Починають з хоріонічного гонадотропіну по 1000-3000 Од 1 раз на 3-4 діб до досягнення рівня тетостерону не менше 12 нмоль/л, надалі додають препарати ФСГ по 75-150 Од в/м 1 раз на 2-3 діб. під контролем рівнів АМГ та інгібіну B, спермограми.
· відразу ж починають із поєднаного призначення препаратів ФСГ по 75 - 150 Од в / м 1 раз на 2-3 діб і хоріонічного гонадотропіну по 1000 - 3000 Од 1 раз на 3 - 4 діб, тривало.

Удівчатокза будь-якого варіантагіпогонадизмуЛікування починають із призначення естрогенних препаратів. Для цих цілей використовуються препарати кон'югованих (D) та природних естрогенів. Препарати природних естрогенів призначають у стартовій дозі 0,3-0,5 мг на добу. Можливе застосування трансдермальних естрогенів, які випускаються у вигляді гелів, які наносять 1 раз на добу на шкіру нижньої частини передньої стінки живота. Через 1-2 роки монотерапії естрогенами переходять до циклічної замісної терапії естроген-прогестагенними препаратами. З цією метою використовуються препарати, що містять природні естрогени(D).

При синдромі Шерешевського-Тернера, виявленому в нейтральному періоді, призначається монотерапія препаратами соматропіну У випадках, діагностованих після 8-10 років, з урахуванням бажання батьків та пацієнтки може бути призначена комбінована терапія, що включає препарати соматропіну та препарати жіночих статевих гормонів

При гермафродитній будові зовнішніх геніталійнеобхідно здійснити вибір доцільної паспортної статі до досягнення дитиною дворічного віку, а також хірургічну корекцію геніталій відповідно до обраної статі. Питання про вибір статі має вирішуватись колегіально: генетик, психолог, гінеколог, уролог, педіатр, ендокринолог.

При крипторхізмєдиним методом лікування є зведення затриманих тестикул у віці 6-12 місяців (не пізніше), щоб уникнути безпліддя та розвитку раку яєчок у майбутньому (ESPE, 2014, Американська Асоціація урологів, 2004 та Асоціація урологів Швейцарії, 2008). Лікування ХГЛ при крипторхізм не показано.

Перелік основних лікарських засобів (мають 100% ймовірність застосування)

РЦРЗ (Республіканський центр розвитку охорони здоров'я МОЗ РК)
Версія: Клінічні протоколи МОЗ РК – 2014

Синдром андрогенної резистентності (E34.5)

Педіатрія, Ендокринологія дитяча

Загальна інформація

Короткий опис

Рекомендовано
Експертною порадою
РДП на ПХВ «Республіканський центр
розвитку охорони здоров'я»
Міністерства охорони здоров'я
і соціального розвитку
Республіки Казахстан
від «12» грудня 2014 року
протокол №9

I. ВВОДНА ЧАСТИНА

Назва протоколу: Гіпогонадизм у дітей

Код протоколу:

Код МКБ-10:

Е29.1 Гіпофункція яєчок

E34.5 синдром андрогенної резистентності

E23.0 ізольована гонадотропна недостатність

E89.5 гіпофункція яєчок, що виникла після медичних процедур

Q96 синдром Тернера

Q98.0-Q98.4 синдром Клайнфелтера

Q99.1 чистий гонадний дисгенез

Скорочення, що використовуються в протоколі:ні.

Дата розробки протоколу: 2014.

Користувачі протоколу: ендокринологи, педіатри, дитячі урологи та гінекологи.

Класифікація

Клінічна класифікація

За рівнем ураження осі гіпоталамус-гіпофіз-гонади:

Первинний – викликаний ураженням гонад або гіпергонадотропний, супроводжується підвищеним виробленням гонадотропінів гіпофізом. У дітей віком до 10 років вироблення гонадотропінів не підвищується, і тому такий варіант гіпогонадизму називають нормогонадотропним.

Вторинний – викликаний ураженням гіпофіза або гіпогонадотропний, супроводжується зниженням вироблення гонадотропінів;

Третинний - викликаний ураженням гіпоталамуса та зниженням вироблення гонадоліберинів.

На практиці у зв'язку з відсутністю можливості визначення рівня секреції гонадоліберину вторинний і третинний гіпогонадизм поєднуються в загальну групупід назвою "вторинний гіпогонадизм".

За період формування гіпогонадизму:

Вроджений первинний (у хлопчиків – синдроми Клайнфельтера, тестикулярної фемінізації, Нунан; у дівчаток – синдром Шерешевського-Тернера, агенезія гонад, синдром повної тестикулярної фемінізації);

Вроджений вторинний (синдроми Кальмана, Лоуренс-Мун-Барде-Бідля, Паскауліні, Прадера-Віллі);

Придбаний первинний (травми гонад, їх хірургічне видалення, вплив іонізуючої радіації, інфекції, застосування лікарських препаратіві т.д.);

Придбаний вторинний (пухлини головного мозку, вплив іонізуючої радіації, черепно-мозкові травми, нейроінфекції та ін.)

Діагностика

ІІ. МЕТОДИ, ПІДХОДИ І ПРОЦЕДУРИ ДІАГНОСТИКИ І ЛІКУВАННЯ

Перелік основних та додаткових діагностичних заходів

Основні (обов'язкові) діагностичні обстеження, що проводяться на амбулаторному рівні:

УЗД органів мошонки, пахових каналів, черевної порожнини – у хлопчиків;

УЗД органів малого тазу – у дівчаток;

Визначення каріотипу;

Рентгенографія лівої кістки (у дітей із супутнім відставанням у рості та у всіх дітей пубертатного віку);

Визначення в крові дітей обох статей рівнів ЛГ, ФСГ, у хлопчиків – тестостерону, у дівчаток – естрадіолу.

Додаткові діагностичні обстеження, що проводяться на амбулаторному рівні:

МРТ органів черевної порожнини та пахвинних каналів – у хлопчиків (для виключення анорхізму);

МРТ органів черевної порожнини та малого таза – у дівчаток (при гермафродитній будові зовнішніх геніталій);

МРТ гіпоталамо-гіпофізарної області з контрастним посиленням (при підозрі на церебральний генез гіпогонадизму).

Мінімальний перелік обстеження, який необхідно провести при направленні на планову госпіталізацію:

Основні (обов'язкові) діагностичні обстеження, що проводяться на стаціонарному рівні:

За наявності показань до хірургічного втручання:

Коагулограма;

Дослідження крові на ВІЛ, гепатити В та С;

Визначення групи крові;

Визначення резус-фактора;

Додаткові діагностичні обстеження на стаціонарному рівні: немає.

Діагностичні заходи, що проводяться на етапі швидкої невідкладної допомоги: не передбачено.

Діагностичні критерії

Скарги та анамнез

Можливі скарги батьків та дітей:

Відсутність яєчок у мошонці,

Відсутність ознак статевого дозрівання,

Неправильна будова зовнішніх геніталій,

Мінімальні розміри пеніса та яєчок,

Дистопія зовнішнього отвору уретри,

Відставання у зростанні в дітей віком пубертатного віку.

Анамнез:

Травми статевих органів та черепа;

Перенесена паротитна інфекція;

Променева терапія, хіміотерапія;

Нейроінфекції.

Фізичне обстеження

У хлопчиків:

Низькорослість у пубертатному віці (у дітей допубертатного віку зростання нормальне);

Відсутність яєчок у мошонці;

Неправильна будова зовнішніх геніталій;

Малі розміри пеніса та яєчок;

Дистопія зовнішнього отвору уретри.

У дівчаток:

Відставання у зростанні;

Відсутність ознак статевого дозрівання;

Неправильна будова зовнішніх геніталій.

Лабораторні дослідження

Показники ЛГ, ФСГ, тестостерону(у хлопчиків), естрадіолу(у дівчаток):

Для вторинного та третинного (церебрального) гіпогонадизму в будь-якому віці в осіб обох статей характерне зниження всіх перерахованих показників.

При первинному гіпогонадизмі в дітей віком допубертатного віку змін у гормональному профілі немає; у пубертатному віці спостерігається підвищений або нормальний рівень ЛГ/ФСГ, рівні тестостерону та естрадіолу завжди знижені (гіпер-або нормогонадотропний гіпогонадизм).

Інструментальні дослідження:

УЗД органів мошонки, пахових каналів, черевної порожнини – уточнюється наявність яєчок, їх розмір та локалізація; встановлюється тип будівлі внутрішніх статевих органів.

УЗД органів малого тазу – уточнюється наявність та розміри яєчників, матки, труб, верхньої третини піхви.

МРТ (при сумнівних результатах УЗД): у хлопчиків – уточнюється наявність яєчок, їх розмір та локалізація; встановлюється тип будови внутрішніх статевих органів; у дівчаток – уточнюється наявність та розміри яєчників, матки, труб, верхньої третини піхви.

Рентгенографія лівої кістки проводиться з'ясування темпів окостеніння. Визначення кісткового віку необхідне у дітей будь-якого віку із супутнім відставанням у зростанні з метою виявлення соматотропної недостатності, у дітей пубертатного віку допомагає у діагностиці гіпогонадизму.

Показання для консультації фахівців:

Консультація дитячого уролога - при гермафродитній будові зовнішніх геніталій для участі у вирішенні питання про найбільш доцільне паспортне поле та здійснення хірургічної корекції внутрішніх та зовнішніх геніталій. При крипторхізм - для хірургічного зведення тестикул. При скаргах на біль у животі та області пахових каналів - визначення показань до хірургічного втручання.

Консультація психолога - для професійної психологічної підтримки дитини та батьків при гермафродитній будові зовнішніх геніталій

Консультація дитячого гінеколога - при гермафродитній будові зовнішніх геніталій для участі у вирішенні питання про найбільш доцільне паспортне поле.

Диференціальний діагноз

Диференціальний діагнозпроводиться між первинним та вторинним (третинним) гіпогонадизмом.

Таблиця 1.Диференціальна діагностика гіпогонадизму у дітей*

*- інтерпретація результатів гормонального профілю проводиться з урахуванням клінічної картини та віку пацієнта

Медичний туризм

Пройти лікування в Кореї, Ізраїлі, Німеччині, США

Медичний туризм

Отримати консультацію з медтуризму

Лікування

Цілі лікування

Досягнення повної медичної та соціальної адаптаціїпацієнта відповідно до обраної паспортної статі.

Тактика лікування

Тактика лікування визначається конкретною клінічною ситуацією.

При гермафродитній будові зовнішніх геніталій до досягнення дитиною дворічного віку - вибір доцільної паспортної статі та хірургічна корекціягеніталій відповідно до обраної статі. Питання про вибір статі має вирішуватись колегіально: генетик, психолог, гінеколог, уролог, педіатр, ендокринолог.

При крипторхізм: зведення затриманих тестикул у віці 6-12 місяців (не пізніше) - щоб уникнути безпліддя та розвитку раку яєчок у майбутньому.

Замісна терапія препаратами статевих гормонів з урахуванням паспортної (соціальної) статі призначається лише при досягненні дитиною прогнозованого (цільового) зростання у віці 15-17 років.

Немедикаментозне лікування

Професійна психологічна підтримка дитини та батьків.

Медикаментозне лікування

Медикаментозне лікування (замісна терапія препаратами статевих гормонів) дитячому віціне проводиться.

Інші види лікування: ні.

Хірургічне втручання

Хірургічне втручання, що надається в амбулаторних умов: ні.

Хірургічне втручання, що надається у стаціонарних умовах:показано при гермафродитній будові зовнішніх геніталій та крипторхізм.

При гермафродитній будові зовнішніх геніталій проводиться корекція зовнішніх геніталій відповідно до обраної паспортної статі.

При крипторхізм - зведення затриманих тестикул у віці 6-12 місяців (не пізніше).

В екстреному порядку операція проводиться при утиску яєчка в грижовому мішку, появі болю в області затриманого яєчка.

Профілактичні заходи: не відомі.

Подальше ведення:спостереження ендокринологом, при досягненні цільового зростання – призначається стала замісна терапія препаратами статевих гормонів.

Індикатори ефективності лікування та безпеки методів діагностики та лікування:досягнення у пацієнта та його батьків психологічного комфорту, повна соціальна та медична адаптація.

1. – первинна тестикулярна недостатність, зумовлена ​​порушенням функції яєчок вродженого характеру. Прикладами служать анорхізм та синдром Клайнфельтера.

Анорхізм– ембріональна аномалія, що характеризується відсутністю тканини яєчок в організмі генотипно та фенотипно чоловічої статі. У цих хворих недорозвинена мошонка, у товщі якої пальпуються атрофовані ще внутрішньоутробні яєчка. Найімовірніше, їхня загибель внаслідок порушення кровопостачання відбувається після 20-го тижня внутрішньоутробного розвитку, коли уретра вже сформована за чоловічим типом, але нормального розвиткуфалоса та мошонки не відбувається.

У пубертатному періодіформується євнухоїдна будова скелета за відсутності вторинних статевих ознак: вузька грудна клітина, непропорційно довгі нижні кінцівки, мізерна рослинність на обличчі, відсутність оволосіння на грудях, оволосіння за жіночим типом на лобку, недостатній розвиток м'язової системи, стегново-ягідне ожиріння за жіночим типом. При обстеженні виявляється дуже низький змісттестостерону у крові. Рівень гонадотропінів у крові та їх екскреція із сечею підвищені.

Синдром Клайнфельтера– дисгенезія насіннєвих канальців, обумовлена ​​додатковою Х-хромосомою в каріотипі (XXY). Сперматогенез відсутня (азооспермія) за збереження еякуляції (останній представлений секретом передміхурової залози). До пубертатного періоду такі хлопчики нічим не відрізняються від однолітків, а з настанням статевого дозрівання через андрогенну недостатність у них залишаються відкритими зони росту, що призводить до формування евнухоїдних пропорцій скелета. Лібідо та потенція знижені, але спонтанні ерекціїзбережено. У 20-40% випадків розвивається одно-або двостороння справжня гінекомастія. Виділення із сечею ФСП підвищено. Статевий хроматин позитивний (свідчення присутності 2-х і більше Х-хромосом).

2. обумовлений порушенням функцій яєчок набутого характеру.

Орхіт- інфекційне ураження яєчок при епідемічному паротиті (до 36% випадків), туберкульозі, вітряної віспи, уроджений сифіліс, віруси Коксакі.

Травматичні ураженняяєчок- Посттравматичний орхіт, ущемлена пахова грижа.

Крипторхізм- Стан при якому одне (монорхізм) або обидва яєчка не опустилися в мошонку. Частота новонароджених 12%. У неправильно розташованих яєчках відбуваються дегенерація зародкового епітелію та зменшення сперматогенезу внаслідок впливу підвищеної температуриу черевній порожнині, механічній травматизації та недостатності кровообігу.

3. виникає при тотальній недостатності тропних гормонів гіпофіза або ізольованої недостатності ЛГ (синдром плідних євнухів), ФСГ (синдром Каллмана – поєднання гіпогонадизму із зменшенням нюху).

4. відзначається при набутій недостатності тропних гормонів гіпофіза ( запальні процеси, травми з переломом основи черепа, судинні аневризми), хронічних системних захворюваннях, уремії.

Діагностики гіпогонадизмудопомагають визначення вмісту тестостерону в сироватці крові та сечі (при гіпогонадизмі знижено в крові менше нормативу – 2,1 мкмоль/л), визначення величини екскреції з сечею метаболітів андрогенів – сумарних 17-кетостероїдів та їх фракцій (знижений рівень метаболітів гон рівня гонадотропних гормонів гіпофіза (ЛГ та ФСГ при первинному гіпогонадизмі підвищені, при вторинному – знижено), проба з хоріонічним гонадотропіном – активатором андрогенної функції яєчок (при первинному гіпогонадизмі у відповідь на пробу виділення 17-кетостероїдів з сечею) , визначення статевого хроматину (виявляється в клітинах буккального епітелію при синдромі Клайнфельтера) і каріотипу, визначення кісткового віку (при гіпогонадизмі відстає від календарного), УЗД черевної порожнини (для пошуку яєчка, що не опустився, при крипторхізмі і виключення анорх.

Лікування. При первинному гіпогонадизмі з настанням пубертатного періоду починається замісна терапія андрогенами: метилтестостерон по 20-40 мг на добу (1 таб. = 5 мг). При необхідності переходять до препаратів пролонгованої дії (пропіонат тестостерону 1% 1,0; тестенат 10% 1,0).

Лікування крипторхізму починається з введення хоріогонічного гонадотропіну в дозах до 1 року по 250 ОД 2 рази на тиждень, на 2-му році життя по 500 ОД 2 рази на тиждень 5-6 тижнів, у підлітків по 1500 ОД 2 рази на тиждень 6 тижнів. Статеві гормони додають через 3-4 тижні після введення гонадотропіну, який не має ефекту, але не раніше віку 14-15 років (з урахуванням крайніх термінів спонтанного статевого дозрівання). При безуспішній консервативної терапіїпоказано хірургічне зведення яєчка до віку 5-7 років: оптимальні терміниоперації при односторонньому крипторхізм 3-5 років, двосторонньому - 2-3 роки.

При вторинному гіпогонадизмі (відносної безпеки яєчок) лікування починають із загальнозміцнюючих заходів – вітамінів А, С, Е, посиленого білкового харчування. Для корекції розмірів пеніса та фізичного розвиткупідключаються анаболічні стероїди(Ретабол, метиландростенолон). За відсутності ефекту застосовується хоригонічний гонадотропін по 1000-1500 ОД 1-2 рази на тиждень. Зазвичай через 2-4 тижні від початку лікування яєчка збільшуються, стають пружними. Через 3-4 місяці в лікуванні робиться перерва, щоб уникнути появи антитіл до препарату.

Гіпогонадизм у дівчаток

1. Первинний уроджений гіпогонадизм – первинна недостатність функції яєчників уродженого характеру.

Дисгенезія (гіпоплазія) яєчників– недорозвинення яєчників з меншими їх розмірами, малою кількістю примордіальних фолікулів та дегенеруючими яйцеклітинами. Зазвичай діагностується в пубертатному періоді, коли виявляються затримка та недостатність розвитку вторинних статевих ознак – молочні залози не розвинені, оволосіння на лобку та в пахвових западинахвідсутня, матка інфантильна та невеликих розмірів. Місячні відсутні і після настання періоду статевого дозрівання (первинна аменорея). Ці дівчатка, як правило, високого зросту, з євнухоїдними пропорціями тіла. У крові та сечі підвищений рівень ЛГ та ФСГ. Реакція на введення хоріогонічного гонадотропіну (стимулятор естрогенів яєчників) відсутня.

Синдром Шерешевського-Тернера- Хромосомна патологія з відсутністю однієї Х-хромосоми (каріотип 45Х0). Характерні виражений статевий інфантилізм (молочні залози не розвинені, сосок втягнутий, вторинні статеві ознаки не розвинені), низькорослість (через зниження чутливості епізарних зон росту до СТГ), коротка шия з крилоподібними складками, високе небо, низько розташована лінія росту волосся , вальгусна деформація(Ротація досередини) ліктьових суглобівта передпліч, вроджені вадиССС. Статевий хроматин відсутній.

2. Первинний набутий гіпогонадизм у дівчаток зумовлений порушенням функції яєчників набутого характеру – як наслідок хімеотерапії, опромінення, хірургічних операційта травм, інфекцій, аутоімунного ураження.

3. Вторинний уроджений гіпогонадизм виникає при недостатності гормонів гіпофіза та гіпоталамуса внаслідок краніофарингіоми, хромофомної аденоми гіпофіза, травми основи черепа, крововиливу, базального менінгіту, гранульоми, ретикульозу.

Причиною вторинного вродженого гіпогонадизму також може стати гіперпролактинемія(підвищення рівня пролактину більше 20 нг/мл) внаслідок гормонпродукуючої аденоми гіпофіза (пролактиноми). У цьому випадку пролактин (у нормі виділяється при вагітності та протягом годування груддю) інгібує синтез гонадоліберину в гіпоталамусі та безпосередньо сам пригнічує гормональну активність яєчників. Клінічно визначаються аменорея (у дорослих – безпліддя).

4. Вторинний набутий гіпогонадизм відзначається при набутій недостатності гіпофіза та гіпоталамуса – первинних або метастатичних їх пухлинах, травмах черепа, порушеннях кровопостачання (синдром Шієна), менінгітах, нервових анорексіях, функціональних порушеннях (аменорея мандрівниць, депресія, пероральна контрацепція, психічна травма, велика фізичне навантаженняу спортсменок).

У діагностиці гіпогонадизму допомагають рентгенографія черепа в бічній проекції (виключення аденоми гіпофіза), трубчастих кісток(чи відкриті епіфізарні зони зростання) та кистей рук (визначення кісткового віку); визначення статевого хроматину та каріотипу; визначення сумарних естрогенів у добовому сечі (при гіпогонадизмі знижено); визначення рівня ФСГ та ЛГ у крові та сечі (при первинному гіпогонадизмі підвищений); УЗД внутрішніх статевих органів; виключення захворювань щитовидної залози, цукрового діабетута ХНН як причин гіпогонадизму.

Лікуванняпри первинному вродженому гіпогонадизмі починається з призначення естрогенів після 11-12 років (раніше призначення може передчасно закрити зони зростання). При гіпоплазії матки протягом 2-3 місяців проводять ін'єкції естрадіолу в дозі 1-1,5 мг протягом 20 днів кожного місяця (останні 3 ін'єкції становлять 1/2-1/4 початкової дози). Як правило, через 2-3 місяці лікування матка збільшується у розмірах, після чого переходять до циклічної гормонотерапії – перші 14-21 день застосовуються естрогени (етинілестрадіол) з наступним призначенням протягом 6-8 днів прогестерону.

При гіперпролактинемії проводиться лікування парлоделом (бромокриптином), спочатку малими дозами (2,5 мг на добу), потім дозу поступово збільшують протягом кількох тижнів до 2,5 мг 3 рази на добу.

При аденомах гіпофіза проводять опромінення чи хірургічне видалення останніх.

При недостатності гонадотропних гормонів гіпофіза призначають пергонал (менопаузний гонадотропін людини), що сприяє дозріванню фолікулів, у поєднанні з хоріонічним гонадотропіном, що викликає овуляцію. З цією метою може застосовуватися також кламіфен, що активізує синтез та виділення гонадотропінів.

©2015-2019 сайт
Усі права належати їх авторам. Цей сайт не претендує на авторства, а надає безкоштовне використання.
Дата створення сторінки: 2016-04-02

Як правило, гіпогонадотропний гіпогонадизм пов'язаний з недорозвиненістю статевих органів та вторинних статевих ознак. Жировий та білковий обмінипри патології також порушені, що викликає ожиріння, кахексію, порушення в кістковій системіта збої в роботі серця.

До яких лікарів звертатись?

Слід зазначити, що відрізняється чоловічий та жіночий гіпогонадотропний гіпогонадизм.

Діагностування та лікування захворювання проводиться спільно лікарями-ендокринологами, гінекологами та гінекологами-ендокринолонгами, якщо пацієнтом є жінка, та андрологами, якщо пацієнт – чоловік.

Відбувається знижене продукування статевих гормонів, що провокує збільшення рівня гонадотропінів, що стимулюють яєчники.

При аналізі відзначається високий показник гормонів, що стимулюють фолікули та лютеїн, а також низький рівеньзмісту естрогенів. Знижений показникестрогенів викликає атрофію чи недорозвиненість жіночих статевих органів, молочних залоз, відсутність менструацій.

Якщо функція яєчників була порушена до статевого дозрівання, відзначається відсутність вторинних статевих ознак.

Гіпогонадотропний гіпогонадизм у жінок первинному виглядівідзначається при наступних станах:

• уроджене порушення на генетичному рівні;
• уродженої гіпоплазії яєчників;
• інфекційних процесах (сифіліс, туберкульоз, паротит, опромінення, хірургічне видалення яєчників);
• ураження аутоімунної природи;
• полікістоз яєчників.

Вторинний гіпогонадотропний гіпогонадизм у жінок виникає при патології гіпофіза та гіпоталамуса. Її відрізняє низький вміст або повне припинення продукування гонадотропінів, що регулюють функцію яєчників. Такий процес спровокований запаленням у сфері головного мозку. Такі захворювання мають шкідливий вплив і супроводжуються зниженням рівня впливу гонадотропінів на яєчники.

Як пов'язані таке захворювання, як гіпогонадотропний гіпогонадизм у жінок та вагітність? Несприятливий внутрішньоутробний розвиток плода також може вплинути на патологію.

Симптоми захворювання у жінок

Яскраві симптоми захворювання у дітородному періоді – це порушення місячних або їх відсутність.

Низький рівень жіночих гормонівведе до недорозвинення статевих органів, молочних залоз, порушення відкладення жирової клітковини та мізерного оволосіння.

Якщо захворювання має уроджений характер, то вторинні статеві ознаки не з'являються. У жінок відзначається наявність вузького тазута плоских сідниць.

Якщо захворювання виникло до статевого дозрівання, то статеві ознаки, що з'явилися, залишаються збереженими, але припиняються місячні, тканини геніталій атрофуються.

Проведення діагностики

При гіпогонадизмі відзначається зниження рівня естрогенів та підвищення рівня гонадотропінів. За допомогою ультразвуку виявляється зменшена у розмірах матка, діагностується остепопороз та затримка формування скелета.

Лікування патології у жінок

Як усувається гіпогонадотропний гіпогонадизм у жінок? Лікування передбачає замісну терапію. Жінкам призначається прийом медикаментів, а також статевих гормонів (етинілестрадіол).

У разі настання менструації призначають оральні контрацептиви, що містять естрогени та гестагени, а також препарати "Тризістон", "Тріквілар".

Кошти "Клімен", "Трісеквенс", "Клімонорм" призначають пацієнткам після 40 років.

Лікування гормональними засобамипротипоказано при таких станах:

• онкологічні пухлини в галузі молочних залоз та статевих органів;
• захворювання серця та судин;
• патологія нирок та печінки;
• тромбофлебіт.

Профілактика

Таке захворювання, як гіпогонадотропний гіпогонадизм має сприятливий прогноз. Профілактика полягає у населення та спостереженні за вагітними жінками, а також у заходах з охорони здоров'я.