Остеопетроз (смертельний мармур). Остеопетроз – що це таке? Мармурова хвороба

Остеопетроз – захворювання кісток, більш відоме як мармурова хвороба. Остеопетроз – це досить рідкісне явище. Причини цієї хвороби не вивчені належним чином. Кількість досліджень з неї також недостатньо на сьогодні. Але розпізнати та призупинити розвиток хвороби, ґрунтуючись на існуючих даних, реально.

Причини розвитку

Остеопетроз розвивається з раннього віку, обумовлений він генетичною мутацією Це вроджена патологія. Батьки можуть не страждати від цієї хвороби, але передати свій ген у спадок, і дитина хворітиме з ранніх років. Гени, що відповідають за синтез білка та забезпечують функціонування остеокластів, піддаються мутації у процесі хвороби. Такі дані були отримані під час обстежень людей, які хворі на мармурову хворобу. Було з'ясовано, що гени, які зазнали мутації, не виробляють необхідний білок зовсім або недостатньо. Патологія призводить до накопичення гідроксіапатиту кальцію. В результаті мінеральна складова кісток збільшується, а органічна та кістковомозкова частина зменшується.

Через надмірне ущільнення кістки суттєво втрачають у пружності та починають часто ламатися. Для людей, хворих на мармурову хворобу, характерно підвищення ламкості кісток та патологічні переломи. Такі переломи від звичайних переломів здорових кісток. Зазвичай переломи при мармурової хвороби трапляються у нехарактерних областях скелета. Неприродним є і співвідношення механічного впливуна кістку та наслідок травми. Непоодинокі випадки перелому стегнових кісток, хоча в організмі здорової людинивони є одними з найміцніших і стійкіших до травм.

У процесі остеопетрозу кісткова тканина постійно зростає, тому просвіти між невеликими кістками заростають. Це неприродне явище провокує порушення у скелеті та також впливає на підвищення ламкості.

Перші симптоми, що вказують на наявність у дорослої людини або дітей мармурової хвороби, виявляються по-різному. Вже в ранньому дитинствіу дитини спостерігаються деякі відхилення в фізичний розвиток. Зовні можна відзначити блідість і млявість. Внутрішні органи(печінка, селезінка) та лімфовузли збільшуються.

Відбувається порушення нормального розвиткускелета. Це тягне за собою низку відхилень у вигляді деформування:

• хребта;
• грудної клітки;
• черепа.

Процес неприродного зростання скелета провокує деякі інші явища. Серед них паралічі і навіть сліпота. Це пов'язано з тим, що нервові стовбури здавлюються кістковою тканиною.

На початку розвитку остеопетрозу дитина може скаржитися на біль у кінцівках, швидко втомлюватися під час піших прогулянок. Помітними стають зовнішні зміни — зміна лицьового та мозкового черепа, сповільнене зростання (низьке порівняно з однолітками). Стегнові кістки також деформуються, через що ноги можу набути округлої зсередини форми. У найменших дітей зуби прорізаються із затримкою. Перед можливою повною втратою зору варто звернути увагу на його падіння. Порушення зору - один із симптомів мармурової хвороби. З огляду на таких фізичних відхилень з'являються і недоліки у психічному розвитку.

Усі вищеописані симптоми є зовні яскраво вираженими. Але якщо вони відсутні, це ще не говорить про те, що розвиток остеопетрозу неможливий. Можлива друга форма - прихована, що розвивається без видимих ​​ознак. Хвороби схильні люди обох статей і різного віку. Виявити остеопетроз у цій ситуації можна цілком випадково. Наприклад, при медичне обстеженняна рентгені. При підозрі на мармурову хворобу відбуваються лабораторні випробування та інші ретельні дослідження пацієнта.

Діагностика мармурової хвороби

Найінформативнішим засобом у визначенні наявності мармурової хвороби є рентген.

Адже при просвіті непрозорими виявляться череп, хребет та кістки кінцівок. Це означає, що кісткова тканина суттєво ущільнена. Мармурової цю хворобу називають з двох причин:

• при переломі кістка за структурою настільки однорідна та гладка, що схожа на шліфований мармур;
• поперечні просвітлення, виявлені на кінцях трубчастих кісток, нагадують на вигляд мармур.

Підтвердити діагноз здатний аналіз крові. Показник - підвищений рівень лейкоцитів та поява нормобластів.

Лікування патології

Немає медикаментів чи лікувальних програм, здатних повністю позбавити від остеопетрозу. Але раннє виявленняхвороби у дітей, правильні фізичні заняттята харчування дозволяють контролювати перебіг хвороби.

Процес лікування включає систематичні сеанси масажу, заняття лікувальною фізкультурою, гімнастикою та плаванням. За потреби призначають ортопедичну корекцію.

Раціон хворого має бути багатим натуральними продуктами, овочі та фрукти повинні стати переважними у харчуванні.

Радикальний інвазивний метод лікування мармурової хвороби – це пересадка кісткового мозку. Таке лікування вважають досить ефективним.

Додаткові джерела:

- Діагностика ревматичних захворювань. Реуцький І. А. Марінін В. Ф. Глотова О. В. 2011;

Остеопетроз є складним захворюванням кісткової тканини, у якому спостерігається її ущільнення. Недуга проявляється від народження і протікає досить важко. Вперше хворобу описав доктор Шенберг у 1904 році. Кісткова тканина при цьому розвивається аномально, стає дуже важкою. На зрізі можна побачити характерний мармуровий малюнок, тому захворювання має однойменну назву.

Недуга зустрічається досить рідко. Незважаючи на те, що мармурова хвороба характеризується підвищеною щільністюкісток, вони дуже крихкі. Це зумовлено деструктивними процесами через порушення процесів кровотворення у кістковому мозку.

Що являє собою хвороба

Якщо здоровому організмі клітини, відповідальні формування кісткових структур, перебувають у рівновазі з остеокластами, які, навпаки, надають руйнівний вплив, то за остеопетрозі все інакше. Мармурова хворобапровокується мутацією трьох генів.

При цьому відбувається нестача ферменту, що відповідає за виробництво клітин остеокластів. Хвороба Альберс-Шенберга небезпечна тим, що щільні структури витісняють кістковий мозок. Це призводить до низки важких наслідків. Основні з них:

• тромбоцитопенія;
• збільшення селезінки та печінки;
• анемія;
• поразки лімфатичної системи.

Смертельний мармур має характерні симптоми. Захворювання часто проявляється переломами, тому має таку назву. При стисканні кістковими структурами зорового апарату може виникнути сліпота.

Рання форма хвороби, на жаль, має летальний кінець. У разі розвивається злоякісний процес, який вилікувати неможливо.

Пізня форма виникає вже у старшому віці. Діагноз ставиться з урахуванням рентгена. За наявності ранньої форми захворювання з'являється больовий синдром. Особливо яскраво виражений дискомфорт під час ходьби. Кістки можуть деформуватися. Прогноз вкрай несприятливий. Людина почувається незадовільно і швидко втомлюється.

Людину з хворобою Альберс-Шенберга можна відрізнити по блідих шкірним покривамта низькому зростанню. Діти нерідко відстають від своїх однолітків як у розумовому, і у фізичному розвитку. Діагностика часто виявляє наявність великого каріозного ураження зубів. Ювенільний остеопетроз проявляється також деформацією черепа та інших кісток.

Діагностування патології

Захворювання часто призводить до того, що кістки ламаються навіть під власною вагою. Діагноз ставиться на основі комплексного дослідження, яке включає:

1. Аналіз крові. За допомогою нього можна виявити зниження гемоглобіну, що дозволяє поставити діагноз анемії. Ця хворобасупроводжується мармурову патологію завжди.
2. Визначення показників фосфору та кальцію в крові. Якщо кількість таких елементів знижена, це говорить про наявність процесів деструкції в кістковій тканині. У дитячому віціцей процес свідчить про мармурову хворобу.
3. Рентгенівське дослідження. Є одним із найдостовірніших способів у цьому випадку. При цьому на знімках можна побачити зміни у структурі. Канал, де знаходиться кістковий мозок, не візуалізується.
4. МРТ та КТ. Дозволяють розглянути стан кістки у деталях. Магнітно-резонансна томографія надає детальну інформацію про кожен шар. У цьому визначається ступінь поразки.

Рецесивний остеопетроз та інші форми недуги протікають досить тяжко, симптоми виявляються з часом. Причини виникнення патології нині так остаточно і вивчені. Однак є думка щодо впливу спадкового чинника. Причини появи недуги у дітей часто пов'язані із серйозними патологіями, які могли перенести батьки. До них відносять і вроджені хвороби. Зв'язок між етіологією захворювання та даними факторами в даний час не доведений.

Лікування та спосіб життя

Повне звільнення від хвороби можливе лише трансплантацією. Інших ефективних методівлікування на сьогоднішній день немає. Однак допоміжними способами терапії, спрямованими на зупинку патологічного процесу в кісткових структурах, можна пригальмувати розвиток недуги та покращити якість життя.

Хворим на остеопетроз важливо регулярно виконувати спеціальний комплекс вправ, який поліпшить загальний стан опорно-рухового апарату. Додатковий лікувальний ефектнадає масаж. Також допоможе плавання та правильне харчування.

Важливо, щоб дитина вживала якнайбільше білка. Для цього до раціону слід включити сир, сир та інші продукти. Необхідно достатнє надходження свіжих фруктів та овочів.

Відвідування санаторіїв також дає добрий результат. На жаль, застерегти дитину від розвитку такої небезпечної патологіїнеможливо. Якщо у найближчих родичів була така патологія, то вагітній жінці важливо пройти спеціальне діагностичне дослідженнявже на 8-му тижні після зачаття.

Врятувати дітей зі злоякісною формою захворювання можна лише за хірургічне втручання. Однак ризик летального результатудуже високий. Прогноз трансплантації кісткового мозку є спірним, тому що даний метод ще вивчається і не має чіткого алгоритму.

Діти з таким складним захворюванням мають більше відпочивати. Не можна допускати фізичних та розумових навантажень. Бажано частіше бувати з дитиною на свіжому повітрі. У дорослого патологія часто має доброякісний перебіг. Деколи вона ніяк не проявляється, тому виявляють її випадково. Болі можуть взагалі бути відсутніми.

Якщо у дитини на тлі хвороби відбувається збільшення печінки та селезінки, то рекомендується дотримуватись додаткової дієти. Кількість жирів необхідно зменшити. Слід включити до раціону хворої дитини свіжі соки. Дорослому теж потрібно дотримуватися правильного раціонустежити за своєю вагою, щоб не спровокувати появу симптоматики У важких випадкахлікування захворювання проводиться у стаціонарі.

Мармурова хвороба (інша назва «остеопетроз») – захворювання, яке відноситься до групи генетичних уражень кісток. Назва цієї патології виникла через те, що на зрізі та знімках рентгена кістка, пошкоджена остеопетрозом гурамі, нагадує мармур. Смертельний мармур (МКБ 10) може виявлятися у пацієнтів різного віку, але найчастіше недугу діагностують у дітей.

Причини виникнення захворювання

Основні причини, що викликають остеопетроз гурамі, – це порушений обмін кальцію та фосфору в організмі. Сполучні тканиниберуть участь у формуванні багатьох систем та органів в організмі людини, але при цьому вони не відповідають за роботу цих органів. При виникненні мармурового гурамі у тканин з'являється невластива функція – утримання солей, через що в зонах ураження починається склерозування.

Сьогодні немає точного пояснення, чому відбувається такий збій у роботі сполучних тканин. Також не було встановлено причин виникнення недуги. Але були виявлені три гени, здатні блокувати білок при мутації, але при цьому вони відповідальні за остеокласти, тому що саме остеокласти відповідають за асептичний некроз (руйнування) кісток. Після мутації білки перестають брати участь у остеосинтезі, у результаті з'являється мармурова хвороба (МКБ 10).

Фахівці припускають, що хвороба мармурове гурамі може мати генетичну схильність. А результати досліджень підтверджують, що таке захворювання найчастіше трапляється у родичів.

Прояви та симптоматика

Ущільнення, які у кістках, поступово витісняють кістковий мозок. В результаті у дорослих та дітей починається тромбоцитопенія, анемія, асептичний некроз, кровотворний процес за межами кісткового мозку – у печінці, селезінці, вузлах лімфатичної системи, викликаючи збільшення цих систем та органів.

У людей з мармуровою хворобою (МКХ 10) спостерігається підвищена щільність і в той же час крихкість кісток, а також некроз, що веде до переломів (найчастіше зустрічаються переломи кісток стегна).

Симптоми захворювання

• У дітей внаслідок того, що щелепи склерозовані, спостерігається порушення розвитку та прорізування зубів.
• У хворих людей остеопетроз провокує появу карієсу.
• Біль у кінцівках.
• Втома під час ходьби.
• Патологічні переломи кісток та асептичний некроз.
• Гіпохромна анемія, як наслідок склерозування порожнин, у яких розташована червона кісткова речовина, що відповідає за кровотворний процес.
• Збільшені печінка, селезінка та вузли лімфатичної системи.
• Деформація кісток щелепи, черепа та грудини.
• У однорічних дітей може виникнути гідроцефалія. Таке відхилення веде до того що дитина має уповільнений розвиток.
• Ймовірне погіршення зору через стискання очного нервау ураженому каналі.

Ознаки захворювання

Мармурова хвороба (захворювання на мармурове гурамі) за рівнем розвитку патологічних відхиленьділиться на дві форми.

Остеопетроз у ранній формі найчастіше зустрічається у дітей. Характеризується захворювання уповільненим розвитком кісток і щелепи, а також іншими патологіями, такими як, наприклад, некроз, які можуть призвести до летального результату.

Пізня форма хвороби, як правило, проявляється у досить зрілому віці. Протікає таке захворювання, як мармурове гурамі без явного прояву симптомів. Визначити його можна лише за допомогою проведення рентгенології.

Слід зазначити, що у кісток, які вразила мармурова хвороба на ранніх стадіях, зовнішній виглядне змінюється. Але в міру розвитку недуги та погіршення патології виникають деформаційні процеси та некроз.

Діагностика

Щоб з'ясувати причини виникнення такого захворювання, як мармурове гурамі, застосовується кілька способів діагностування:

• Збір спорідненого анамнезу (проводиться збір інформації та обстеження найближчих родичів).
• Рентгенологічне обстеження, а за необхідності радіонуклеїдне. Якщо у людини мармурова хвороба, то у кісток спостерігаються ущільнення, які не є прозорими для променів рентгена.
• Біохімія крові, яка потрібна для того, щоб з'ясувати рівень іонів кальцію та фосфору, а також загальний аналізкрові.
• МРТ та КТ, що дають можливість пошарового вивчення уражених кісток для визначення ступеня склерозування.
• Пренатальна діагностика

Способи лікування

На сьогоднішній день немає патогенетичної терапії, яка дозволяє вилікувати остеопетроз повністю.
При цьому фахівці проводять симптоматичну терапію, яка дозволяє зміцнити нервову та м'язову тканину, а також кістки щелепи, кінцівок, грудини та ін.

Людям, у яких діагностовано мармурову хворобу, фахівці радять вживати продукти, що містять велика кількістьвітамінів (свіжі соки, овочі, фрукти, молочні продукти). Крім того, їх направляють на лікувальну фізкультурута масаж, а також курортно-санаторне лікування. Якщо спостерігається асептичний некроз, прописуються препарати, що містять залізо. У критичних випадкахпроводяться операції з переливання еритроцитарної маси.

Якщо відбуваються переломи кісток, то здійснюються класичні заходи та операції:

• репозиція;
• накладення гіпсу;
• скелетне витягування;
• ендопротезування тазостегнових суглобівпри переломі шийки стегна;
• при ураженні кісток гомілки здійснюється остеотомія.

Якщо проведено профілактичні заходи та необхідне лікуванняпри ускладненнях на належному рівні, недуга має позитивний результат. Виняток становлять злоякісні форми, внаслідок яких починається некроз мієлогенної тканини.

До смерті можуть призвести анемія, асептичний некроз або септикоміємія, які виникли через серйозний перелом кісток щелепи, кінцівок, грудини або одногенного запалення.

Самим ефективним способомЛікування такого захворювання, як мармурове гурамі, є операції з пересадки кісткового мозку.

Профілактичні заходи

Профілактика мармурового гурамі має певну специфіку. Потрібно пам'ятати: якщо є родичі, які мають таке захворювання, то ймовірність того, що дитина успадкує її, дуже висока. Існують спеціальні способи діагностики, які дозволяють визначити наявність захворювання ще в утробі матері. Вони не є профілактичними заходами, але дають можливість вибору парам, які планують заводити дітей.

До профілактичним заходамвідноситься постійне спостереження у лікаря-ортопеда, який контролює наявність відхилень і направляє на операції з корегуючої остеотомії. Остеотомія називається процедура, що покращує функціонування опорно-рухового апарату шляхом штучних переломів, що дозволяє кісткам займати оптимальне положення.

Альберс-Шенберга)

захворювання, при якому в більшості кісток скелета виробляється збільшена кількість компактної речовини, у поєднанні з розвитком щільної кісткової тканини у кістковомозкових каналах.

Захворювання вперше описане німецьким хірургом Альберс-Шенбергом (Н.Є. Albers-Schönberg) у 1904 р. Зустрічається рідко. Порівняно з іншими хворобами, що супроводжуються гіперостозом , описано найбільш детально (понад 300 випадків).

Етіологія не з'ясована. Захворювання відносять до групи мезенхімальних дисплазій скелета. Воно характеризується глибокими змінами фосфорно-кальцієвого обміну. Збільшення кількості компактної речовини пов'язане зі здатністю мезенхіми утримувати більше, ніж у нормі, кількість солей. У зонах ендостального та енхондрального окостеніння розвивається надмірна кількість склерозованої тканини.

Мармурова хвороба, як правило, проявляється у дитячому віці. Нерідкі сімейні поразки. Симптомами, що змушують хворого звернутися до лікаря, є біль у кінцівках при ходьбі. Можливий розвиток деформацій та виникнення патологічних переломів кісток кінцівок. При огляді хворого на відхилення у фізичному розвитку не відзначають. p align="justify"> При рентгенологічному дослідженні виявляється, що всі кістки скелета (трубчасті, ребра, кістки таза, тіла хребців) мають різко ущільнену структуру ( Мал. ). Епіфізарні кінці кісток дещо потовщені та закруглені, метафізи булавовидно потовщені, зовнішня формата розміри кісток не змінені. Всі кістки щільні і зовсім не прозорі для рентгенівського випромінювання, кістково-мозковий канал відсутній, шар кістки не виділяється. Особливо склерозовані кістки основи черепа, тазу, тіла хребців. У окремих випадкаху метафізарних відділах довгих трубчастих кісток видно поперечні просвітлення, що надає мармурового відтінку.

Кістки стають менш пружними, ламкими. Патологічні – нерідке М.б. Найчастіше спостерігаються переломи стегнових кісток. Завдяки нормальному стануокістя їх загоєння відбувається в звичайні терміни, але окремих випадках уповільнюється через виключення з процесу остеогенезу эндоста, т.к. тканини кістковомозкового каналу склерозовані. Остання обставина у дитячому віці є причиною розвитку вторинного гіпохромного типу. Недостатність гемопоетичної функції кісткового мозку веде до компенсаторного збільшення розмірів печінки, селезінки та лімфатичних вузлів. У крові збільшується кількість лейкоцитів, з'являються незрілі форми – нормобласти. Вміст фосфору та кальцію в крові та сечі не змінюється. Можливі зміни типу гіпохромної анемії.

Наслідком зміни будівлі кісткового скелетає деформації лицевого та мозкового черепа, хребта, грудної клітки. Може розвиватися варусна деформація у проксимальному відділі стегнової кісткигаліфеподібні викривлення діафізів стегнових кісток

З появою гіперостозу скелета у перші роки життя розвивається як наслідок остеосклерозу основи черепа; характерні низький, пізніше початок ходьби, ослаблення або втрата зору внаслідок здавлювання в кісткових каналах. зорових нервів, Пізніше поява острівців окостеніння епіфізів, затримка прорізування зубів, які нерідко уражаються карієсом.

Відновити у клінічних умовах нормальні процеси костеутворення не вдається, т.к. патогенетична М.б. поки що не розроблена. При розвитку анемії проводять комплекс патогенетичних заходів, вкладених у її усунення. Для запобігання та лікування патологічних переломів, деформації кісток необхідне динамічне спостереження у ортопеда. При значному порушенні функції виконують остеотомії, що коригують.

Прогноз для життя сприятливий за умови своєчасної профілактики та лікування ускладнень (анемії, деформації скелета).

Бібліогр.:Волков М. В. Хвороби кісток у дітей, с. 250. М., 1985, Волков М.В. та ін. Спадкові системні захворюванняскелета, с. 181, М., 1982. Райнберг С.А. захворювань кісток та суглобів, кн. 1, с. 440, М., 1964.

Рентгенограма кистей рук і частини передпліч при уродженій мармуровій хворобі: надмірний розвиток компактної речовини, осередки склерозування кісткової тканини та ущільнення її структури в різних кістках скелета.

Мал. в). Рентгенограма кистей рук та частини передпліч при вродженій мармуровій хворобі: надмірний розвиток компактної речовини, осередки склерозування кісткової тканини та ущільнення її структури в різних кістках скелета.

Остеопетроз є складним захворюванням кісткової тканини, у якому спостерігається її ущільнення. Недуга проявляється від народження і протікає досить важко. Вперше хворобу описав доктор Шенберг у 1904 році. Кісткова тканина при цьому розвивається аномально, стає дуже важкою. На зрізі можна побачити характерний мармуровий малюнок, тому захворювання має однойменну назву.

Недуга зустрічається досить рідко. Незважаючи на те, що мармурова хвороба характеризується підвищеною щільністю кісток, вони є дуже крихкими. Це зумовлено деструктивними процесами через порушення процесів кровотворення у кістковому мозку.

Що являє собою хвороба

Якщо здоровому організмі клітини, відповідальні формування кісткових структур, перебувають у рівновазі з остеокластами, які, навпаки, надають руйнівний вплив, то за остеопетрозі все інакше. Мармурова хвороба провокується мутацією трьох генів.

При цьому відбувається нестача ферменту, що відповідає за виробництво клітин остеокластів. Хвороба Альберс-Шенберга небезпечна тим, що щільні структури витісняють кістковий мозок. Це призводить до низки важких наслідків. Основні з них:

• тромбоцитопенія;
• збільшення селезінки та печінки;
• анемія;
• ураження лімфатичної системи.

Смертельний мармур має характерні ознаки. Захворювання часто проявляється переломами, тому має таку назву. При стисканні кістковими структурами зорового апарату може виникнути сліпота.

Рання форма хвороби, на жаль, має летальний кінець. У разі розвивається злоякісний процес, який вилікувати неможливо.

Пізня форма виникає вже у старшому віці. Діагноз ставиться з урахуванням рентгена. За наявності ранньої форми захворювання утворюється больовий синдром. Особливо яскраво виражений дискомфорт під час ходьби. Кістки можуть деформуватися. Прогноз вкрай несприятливий. Людина почувається незадовільно і швидко втомлюється.

Людину з хворобою Альберс-Шенберга можна відрізнити по блідих шкірних покривах та низькому зростанню. Діти нерідко відстають від своїх однолітків як у розумовому, і у фізичному розвитку. Діагностика часто виявляє наявність великого каріозного ураження зубів. Ювенільний остеопетроз проявляється також деформацією черепа та інших кісток.

Діагностування патології

Захворювання часто призводить до того, що кістки ламаються навіть під власною вагою. Діагноз ставиться на основі комплексного дослідження, яке включає:

1. Аналіз крові. За допомогою нього можна виявити зниження гемоглобіну, що дозволяє поставити діагноз анемії. Ця хвороба супроводжується мармурову патологію завжди.
2. Визначення показників фосфору та кальцію в крові. Якщо кількість таких елементів знижена, це говорить про наявність процесів деструкції в кістковій тканині. У дитячому віці цей процес свідчить про мармурову хворобу.
3. Рентгенівське дослідження. Є одним із найдостовірніших способів у цьому випадку. При цьому на знімках можна побачити зміни у структурі. Канал, де знаходиться кістковий мозок, не візуалізується.
4. МРТ та КТ. Дозволяють розглянути стан кістки у деталях. Магнітно-резонансна томографія надає детальну інформацію про кожен шар. У цьому визначається ступінь поразки.

Рецесивний остеопетроз та інші форми недуги протікають досить тяжко, симптоми виявляються з часом. Причини виникнення патології нині так остаточно і вивчені. Однак є думка щодо впливу спадкового чинника. Причини появи недуги у дітей часто пов'язані із серйозними патологіями, які могли перенести батьки. До них відносять і вроджені хвороби. Зв'язок між етіологією захворювання та даними факторами в даний час не доведений.

Лікування та спосіб життя

Повне звільнення від хвороби можливе лише трансплантацією. Інших ефективних методів лікування на сьогоднішній день немає. Однак допоміжними способами терапії, спрямованими на зупинку патологічного процесу в кісткових структурах, можна пригальмувати розвиток недуги та покращити якість життя.

Хворим на остеопетроз важливо регулярно виконувати спеціальний комплекс вправ, який поліпшить загальний стан опорно-рухового апарату. Додатковий лікувальний ефект має масаж. Також допоможе плавання та правильне харчування.

Важливо, щоб дитина вживала якнайбільше білка. Для цього до раціону слід включити сир, сир та інші продукти. Необхідно достатнє надходження свіжих фруктів та овочів.

Відвідування санаторіїв також дає добрий результат. На жаль, застерегти дитину від розвитку такої небезпечної патології неможливо. Якщо у найближчих родичів була така патологія, то вагітній жінці важливо пройти спеціальне діагностичне дослідження вже на 8-му тижні після зачаття.

Врятувати дітей із злоякісною формою захворювання можна лише за хірургічного втручання. Проте ризик смерті дуже високий. Прогноз трансплантації кісткового мозку є спірним, тому що даний метод ще вивчається і не має чіткого алгоритму.

Діти з таким складним захворюванням мають більше відпочивати. Не можна допускати фізичних та розумових навантажень. Бажано частіше бути з дитиною на свіжому повітрі. У дорослого патологія часто має доброякісний перебіг. Деколи вона ніяк не проявляється, тому виявляють її випадково. Болі можуть взагалі бути відсутніми.

Якщо у дитини на тлі хвороби відбувається збільшення печінки та селезінки, то рекомендується дотримуватись додаткової дієти. Кількість жирів необхідно зменшити. Слід включити до раціону хворої дитини свіжі соки. Дорослому також потрібно дотримуватися правильного раціону, стежити за своєю вагою, щоб не спровокувати появу симптоматики. У тяжких випадках лікування захворювання проводиться у стаціонарі.

МАРМУРНА ХВОРОБА[син.: хвороба Альберс-Шенберга, уроджений сімейний остеосклероз, сімейна скам'янілість кісток, генералізований ламкий (тендітний) остеосклероз] - рідко зустрічається вроджене захворювання диспластичного характеру, що виявляється дифузним остеосклерозом більшості кісток скелета.

М. б. вперше описана на підставі рентгенол, картини Альберс-Шенбергом (H. E. Albers-Schon-berg) у 1904 та 1907 роках. і носить його ім'я. У СРСР перші роботи, присвячені М. б., опубліковані у 1929-1930 рр. М. Б. Копиловим, М. Ф. Руновою, Н. М. Кудрявцевою. Публікації, як правило, носять описовий характер і не розкривають істоти захворювання, яке залишається нез'ясованим. М. б. трапляється у всіх вікових групах. Вона поширена однаково на всіх континентах, рівного ступенясеред чоловіків та жінок.

Етіологіяневідома. У переважній більшості випадків М. б. носить сімейний характер і передається з покоління в покоління, хоча в літературі неодноразово описана спорадично виникла М. б. у людей із необтяженою спадковістю.

Патогенезмало вивчений. М. В. Волков відносить її до захворювань диспластичного характеру, тобто до вроджених аномалій розвитку, в основі яких лежать патол, розростання кістки, що витісняють кровотворну тканину. А. В. Русаков ставить М. б. в один ряд з оетеомієлодисплазією, хоча зв'язок між ними не зовсім зрозумілий. Герстель (Gerstel) розглядає М. б. як результат порушення взаємодії трьох різних функцій, частин скелета: опорного, ендостального та кровотворного апаратів. Порушення координації між ними призводить, на думку А. В. Русакова, до порочного формування скелетогенної тканини та недостатності мієлогенної тканини.

Дисплазія скелетогенної мезенхіми виражається в утворенні фінкціонально неповноцінної кістки з накопиченням у кістковій системінадлишкової кількості обвапненого, дуже неміцної, легко ламається кісткової речовини. Мієлогенна тканина розвивається у недостатній кількості.

Поділ М. б. на доброякісну та злоякісну форми визначається ступенем залучення того чи іншого похідного первинної мезенхіми. Коли переважає поразка тільки скелетогенної мезенхіми, говорять про доброякісний варіант М. б., який протікає тільки з остеосклерозом і часто довгий часне дає жодних клинів, проявів. Якщо ж у процес залучається і мієлогенна мезенхіма, то розвивається важка анемія - злоякісний варіант перебігу мармурової хвороби, при якому рано проявляються клин, симптоми.

Патологічна анатомія

Основні зміни при М. б. локалізуються в кістковій тканині і мають універсальний характер. Кістки при М. б. дуже важкі, насилу розпилюються, але легко розколюються. Дуже типовим є вид стегнових і плечових кісток, що мають булавоподібні потовщення відповідно в нижній і верхній третинах, що виникають внаслідок бурхливішого костеутворення в цих ділянках. На розпилі довгі трубчасті кістки немає кістково-мозкової порожнини; замість неї видно компактну речовину, яка замінює губчасту речовину та плоских кісток (хребта, ключиць, кісток черепа). Іноді у довгих трубчастих кісткахкомпактна речовина може чергуватись з ділянками, що складаються з більш порізної кісткової речовини, яка має вигляд сірувато-червоного кільця або пояса, що йде поперек довжини кістки (цветн. рис. 1). Пояс розрідження речовини кістки вказує на припинення процесів надлишкового кісткоутворення на певному етапі хвороби. Макроскопічно вдається виявити зміни з боку кіркової речовини довгих трубчастих, так і плоских кісток. Подекуди безперервність кіркової речовини порушується і в ньому замість компактного виявляється губчаста будова. Внаслідок такої своєрідної перебудови поверхня кістки перестає бути гладкою, набуваючи шорсткого, губчастого вигляду (цветн. рис. 2). Коркова речовина кістки має характер щільної (компактної) кістки або перетворюється на губчасту кістку з кістковомозковими просторами, що містять переважно незрілу кровотворну тканину (так зв. медулізація кіркової речовини). Медулізація є компенсаторним явищем у відповідь на зникнення кістковомозкових просторів. У кістках черепа медулізація може бути джерелом епідуральних, котрий іноді субдуральных крововиливів (цветн. рис. 3). Вікарне кровотворення має місце в селезінці та в лімф, вузлах, меншою мірою в печінці, що супроводжується спленомегалією та збільшенням лімф, вузлів.

У деяких, особливо важкопротікаючих випадках, спостерігаються осередки кровотворення в нирках (цветн. рис. 4), при нирковій клітковині.

При мікроскопічному дослідженнівиявляється, що патол, надмірне кісткоутворення йде у всіх кістках скелета як в області епіфізарного хряща (росткової зони), так і в процесі діафізу. Дуже рідко спостерігається периостальне кісткоутворення. У кістковомозкових просторах у деяких випадках виявляють товсті шаруваті структури, що розташовуються навколо капілярів і являють собою патол, остеони. В інших випадках кістковомозкові простори бувають виконані пластинчастою кістковою тканиною з численними дугоподібними лініями склеювання. Зустрічаються балки з незрілої грубоволокнистої кісткової тканини. У пластинчастій кістці зменшено кількість остеобластів, розподіл їх у кістковій тканині нерівномірний. Явищ резорбції кістки майже немає. Костномозкові простори різко звужені, виконані фіброретикулярною тканиною. Лише подекуди можна зустріти ділянки кісткового мозку. У зоні енхондрального окостеніння основна субстанція хряща не піддається резорбції, як це має місце у фізіол, умовах, а дає утворення кісткової тканини, спочатку у вигляді округлих острівців (мал. 1), а потім широких кісткових поперечин, по краях яких видно рештки основний субстанції хряща. У міру віддалення від епіфізарного хряща речовина кістки набуває пластинчастої будови (рис. 2).

У деяких випадках М. б. вдається виявити дифузний паренхіматозний зоб із збільшенням ваги щитовидної залозиу 3 рази та гіперплазію навколощитовидних залоз. При мікроскопічному дослідженні виявилася гіперплазія С-клітин щитовидної залози, пов'язана з продукцією тиреокальцитоніну. Тиреокальцитонін сприяє відкладенню кальцію і фосфору в кістках і викликає гіпокальціємію, яка призводить до вторинної компенсаторної гіперплазії навколощитовидних залоз. Ці зміни свідчать про значення гіперплазії С-клітин у патогенезі мармурової хвороби.

З боку ц. н. с. виявляється помірна мікроцефалія, гідроцефалія, атрофія нервових провідників (переважно зорового та переддверно-равликового нервів). У нирках відзначаються зміни у базальній мембрані клубочків та дистрофія епітелію збірних ниркових трубочок. Часто констатується септицемія або септикопіємія як ускладнення остеомієліту, що розвивається через крихкість кісток, патол, переломів та їх інфікування.

клінічна картина

В. Мак-Кьюзік виділив дві форми М. б. Одна з них - аутосомно-рецесивна, яка називається також злоякісною формою. Інша – аутосомно-домінантна – щодо доброякісна. Злоякісна форма виявляється дуже рано, іноді ще в утробному або ранньому дитячому віці. При ній уражається весь скелет, різко порушується кровотворення (див.:). Головними клинами, проявами другої форми є переломи (див.) та остеомієліт (див.). Виявляється вона порівняно пізно, іноді навіть у людей зрілого чи похилого віку.

Клінічні ознаки захворювання дуже різноманітні і залежить від віку хворого, гостроти захворювання; спостерігається анемія, різке зниженнягостроти зору чи сліпота у новонароджених чи немовлят, остеомієліти, особливо нижньої щелепи, переломи кісток.

Хворі з М. б. в більшості випадків низького зростання, дещо інфантильні, підшкірна клітковинаслабо розвинена. Хворі М. б. діти довго не можуть ходити, зуби у них з'являються дуже пізно, легко випадають, уражаються карієсом. Зовнішні контури кінцівок не змінюються або змінюються мало за рахунок потовщення епіфізарних та метафізарних відділів довгих трубчастих кісток.

Доволі характерні деформації кісток, спричинені порушеннями енхондрального зростання; до них можуть бути віднесені деформації лицевого та мозкового черепа, ребер та грудної клітки, викривлення хребта, варусні деформації кінцівок та ін; можуть уражатися кістки тазу і навіть лопатки.

Хворобою уражається більшість кісток скелета, але ступінь виразності процесу у різних кістках не однакова. Найбільш виражений процес у кістках, що утворюють основу черепа, і в довгих трубчастих кістках: у стегнових (частіше в дистальних відділах), у великогомілкових, малогомілкових та плечових (у проксимальних). Нерідкі патол. переломи довгих трубчастих кісток. Хоча кістки хворих на М. б. різко ущільнені, вони ламкі, що пояснюється особливостями їх архітектоніки, яка втрачає функцію, характер через безладного наповнення кісткових структур. Склеротичне потовщення кісток основи черепа може призводити до звуження його отворів та каналів, найчастіше зорового каналу. У зв'язку з цим у дітей із М. б. може розвинутися атрофія зорових нервів із прогресуючою втратою зору. Значно рідше уражаються інші черепні нерви.

При легких формах у дорослих М. б. може залишитися невиявленою або випадково виявленою при рентгенографії кісток.

У зв'язку з «витісненням» кісткового мозку безформними кістковими масами у хворих розвивається анемія, як правило гіпохромна (див. залізодефіцитна анемія), рідше нормохромна і вкрай рідко гіперхромна. Часто визначається анізоцитоз, пойкілоцитоз, поліхроматофілія та еритробластоз. У важких випадках, гол. обр. у дітей, зміни кровотворного апарату розвиваються раптово, швидко прогресують та стають безпосередньою причиноюсмерті; в інших випадках, найчастіше у дорослих, анемія тримається роками. Вміст кальцію та фосфору крові близький до норми. Нерідко збільшуються лімф, вузли, печінка та селезінка, що пов'язано з розвитком у цих органах екстрамедулярних вогнищ кровотворення. Описані також екстрамедулярні осередки кровотворення, що виявляються на розтинах, у вигляді плоских вибухань темно-червоного кольору під окістям деяких кісток, під твердою. мозковою оболонкоющо у цих випадках може нагадувати субдуральні гематоми.

Діагнозвстановлюють на підставі даних клініки та рентгенол, обстеження, яке дає вельми характерну картину змін майже всіх кісток, у т. ч. хребців (див. Мармуровий хребець). Свою назву мармурова хвороба отримала у зв'язку з особливою рентгенол, картиною епіфізарних кінців довгих трубчастих кісток і дрібних кісток, які дають на рентгенограмах інтенсивну гомогенну суцільну тінь, що нагадує мармур, без кордону між компактним і губчастим речовинами. Рентгенол, дослідження дозволяє визначити поширеність процесу в кістках скелета, уточнити характер патол, змін, простежити за течією патол, процесу та виявити можливі ускладнення(Патол. Переломи, порушення енхондрального зростання скелета і т. д.). Поруч із рентгенол, дослідження дозволяє розпізнати сімейні, безсимптомно протікають випадки М. б.

Рентгенологічні зміни виявляють у кістках черепа, таза, у хребцях, проксимальних відділах стегнової кістки, ребрах, рідше - у кістках верхніх кінцівок, кистей та стоп. Форма та розміри кісток залишаються зазвичай нормальними. У ряді випадків спостерігається нерідка булавоподібне потовщення метафізарних відділів довгих трубчастих кісток. Структура кісток різко змінена. Замість звичайного трабекулярного, сітчастого малюнка кістки набувають гомогенної щільності, причому найбільша інтенсивність компактної кісткової речовини відзначається в субкортикальних відділах і на межі епіфіза та метафіза, а також по ходу паросткової зони апофіза (рис. 3). В результаті нерівномірного зростанняскелета уражені відділи набувають своєрідного малюнку, утвореного паралельно розташованими смугами та півкільцями. У кістках черепа насамперед уражаються кістки, мають хрящове походження. Поряд зі склерозом кісткової тканини відзначається звуження каналів, через які проходять черепні нерви, придаткові пазухиноса облітеруються. Своєрідний вид набувають тіла хребців, центральна частина яких просвітлена, а по ходу замикаючих пластинок утворюються щільні широкі смуги (рис. 4). Темпи енхондрального окостеніння скелета нерідко порушені, що проявляється у запізнюванні появи ядер окостеніння та синостозування епіфізів у кістках кистей та стоп.

Патол, переломи кісток найчастіше виникають у подвертельной ділянці стегнової кістки, рідше в інших трубчастих кістках та ребрах. Площина перелому, як правило, поперечна або косопоперечна (рис. 5). Оскольчаті переломи зустрічаються рідше. Усунення уламків зазвичай незначне.

), остеопластичні множинні метастази, особливо раку передміхурової залози. Слід враховувати, що у дитячому віці остеосклероз може викликатись лікарською терапією уродженого сифілісу, а також при гіпервітамінозі А та D.

Лікування та Прогноз

Лікування симптоматичне. Гемотрансфузії дають тимчасовий і нестійкий ефект, і анемія у хворих з активно поточною М. б. прогресує. Спроби хірургічного розширення зорових каналів у хворих з поразкою зорових нервів виявилися безуспішними у зв'язку з незворотністю змін зорових нервів, що розвиваються. Лікування патолів, переломів у хворих з М. б., як правило, консервативне.

Прогноз при злоякісній формі несприятливий. Найбільш важко М. б. протікає у ранньому дитячому віці.

Бібліографія:Волков М. В. Хвороби кісток у дітей, с. 397, М., 1974; Багатотомний посібник з патологічної анатомії, За ред. А. І. Струкова, т. 5, с. 500, т. 6, с. 270, М., 1959; P e й нберг С. А. Рентгенодіагностика захворювань кісток та суглобів, т. 1, с. 440, М., 1964; З е м е-II о в а Е. І., Фін о г е н о в а Н. А. і Губаре і до про Л. П. Мармурова хвороба (Альберс-Шенберга) у дітей, Педіатрія, Так 11, с. 63, 1976; T а г е р І. Л. та Д я ч е і к о В. А. Рентгенодіагностика захворювань хребта, с. 321, М., 1971; А1Ь e r s - S з h o n b e r g H. Rontgenbilder einer seltenen Knochener-krankimg, Munch, med.Wschr., S. 365, 1904; він же, Eine bisher nicht besciireibene Allgcmeinerkrankimg des Skelettes im Ront-genbild, Fortschr. Rontgenstr., Bd 11, S. 261, 1907; Dux E. e. a. Ein Beitrag zum Veri au f und zur Enstehung der ma-lignen OsteoDetrose des Kmdesalters, Klin. p"adiat., Bd" 184, S. 282, 1972; Heritable disorders of connective tissue, ed. by V. A. McKusick, p. 809, St Louis, 1972; Herting W. u. Liebegoff G. t)ber die friihkindliche familiare Osteopetrosis, Beitr. Path., Bd 143, S. 183, 1971; Higinbotham N. L. a. Alexander S. F. Osteopetrosis, Amer. J. Surg., v. 53, p. 444, 1941, bibliogr.; Kopy-1 o w M. B. u. R u n o w a M. F. Ein Beitrag zur Kenntnis der Marmorknochen-krankheit, Fortschr. Rontgenstr., Bd 40, S. 1042, 1929; Stowens D. Pediatric pathology, p. 729, Baltimore, 1966.

H. E. Махсон; T. E. Іванівська (пат. ан.); М. К. Клімова (рент.).

Мармурова хвороба – це рідкісне вроджене захворюваннякісток, що зустрічається як у хлопчиків, так і у дівчаток. Вперше про це захворювання світу розповів німецький хірург на прізвище Альберс-Шенберг у 1904 році, і тому в деяких джерелах недуга носить прізвище цієї людини. У порівнянні з іншими подібними захворюваннями, це дуже докладно описано.

Причини

На сьогоднішній день відомо, що це захворювання провокується генними мутаціями. І вони призводять до розвитку аутосомно-рецесивного остеопетрозу (це друга назва захворювання). Усі 3 гени, в яких виявлена ​​мутація, потрібні для того, щоб відбувалося нормальне функціонуваннятак званих остелкластів. Остеокласт - це величезні за розміром клітини організму, які знищують кісткову тканину, розчиняючи її мінеральну основу та руйнуючи колаген. При цьому ці клітини працюють нарівні із остеобластами. Процес виглядає так - остеокласти стару кісткову тканину руйнують, а створюють остеобласти. При порушенні цього балансу розвивається мармурова хвороба.

Більшість випадків остеопетрезу ґрунтується на мутації в гені, який називається TCIRG1. При цьому число остеокластів може бути нормальним, так і помірним або збільшеним. Тут все залежить від того, як порушено функцію цих гігантських клітин через розвиток генної мутації. Однак, точний механізм розвитку цього захворювання залишається невідомим.

Вважається, що у всьому винен фермент під назвою карбоангідразу. При цьому недузі він у остеокластах практично відсутній. А це призводить до того, що кісткова тканина просто перестає руйнуватися, але продовжує формуватися за правильним типом, тут жодних порушень немає - вона ущільнюється, її стає занадто багато.

Симптоми

Незважаючи на те, що кістковій тканині стає занадто багато, кістки від цього не робляться міцними. Навпаки, вони неймовірно тендітні і можуть ламатися під власною вагою. Але найчастіше сама окістя в патологічному процесіне бере участі, тому зрощення кісток проходить без будь-яких проблем.

Існує дві форми мармурової хвороби. Перша протікає у дітей з вираженими симптомами. Друга протікає без симптомів і виявляється випадково. на ранній стадіїхвороби склерозування кісток, тобто заміна кісткової тканини іншою, відбувається в області метафізів трубчастих кісток. На решті всього кістка залишається без будь-яких видимих ​​змін.

Крім самих кісток, страждають і зуби. Вони з'являються дуже пізно, до того ж порушено їхню будову. Найчастіше зубки дитини мають недорозвинене коріння, самі ж зуби швидко піддаються руйнуванню за рахунок розвитку каріозних порожнин. Існує чимало й інших симптомів, наприклад – біль у ногах чи руках, стомлюваність при ходьбі чи інші фізичних навантажень. Можлива поява деформації кістки та розвиток патологічних переломів.

Діагностика та ускладнення

Основою діагностики мармурової хвороби у дітей є рентгенологічне дослідження. На знімку видно, що кістки мають дуже щільну структуру - вони зовсім не прозорі для рентгенівських променівщо характерно тільки для цього захворювання. Кістки на знімку виглядають чорними плямами, хоча нормальні кісточки мають бути прозорими.

Однак зовнішня форма кісток та їх розмір не змінені. Ще один діагностичний критерій – відсутність кістково-мозкового каналу. До того ж у деяких випадках, але не завжди, у довгих трубчастих кістках на рентгенограмі видно просвітлення. Це і надає кісточкам мармурового відтінку, тому хвороба отримала назву мармурової.

Найбільш частими ускладненнямипри мармуровій хворобі є:

1. Гіпохромна анемія.
2. Збільшення печінки.
3. Збільшення селезінки.
4. Збільшення лімфовузлів.
5. Деформація лицьової частини кістяка.
6. Гідроцефалія.
7. Ослаблення або повна втратазору.
8. Затримка прорізування зубів.

Лікування

Вилікувати це генетичне захворюваннянеможливо. Найкраще допомагає трансплантація кісткового мозку, проте насправді дієвого лікування поки що так і не знайдено. Єдине, що можуть зробити спеціалісти – це провести лікувальні вправи, які спрямовані на зміцнення нервово-м'язової системи

Крім лікувальної гімнастикиобов'язково проведення масажу та плавання в басейні. Дитина має отримувати багате на вітамінита мінералами харчування, з великим змістомбілка. Потрібно періодичне лікуванняу санаторно-курортних умовах.