Захворювання кровотворної системи є рядом патологій, що тягнуть за собою порушення в будові та функціональному призначенні формених елементів крові: еритроцитів, лейкоцитів, тромбоцитів або плазми. Клітини крові можуть почати вироблятися в недостатній кількості або надлишку, а плазма змінюватися за рахунок влучення в неї патологічних білкових структур.

Сьогодні наукою вивчено понад 100 хвороб крові. Лікуванням пацієнтів із такими недугами займаються лікарі-гематологи.

Причини виникнення хвороб крові

1. Спадкові, зумовлені генетичними аномаліями або вродженими вадами. Тут порушення на хромосомному рівні довічно впливають на кількість формених елементів крові та її загальний склад.
2. Придбані через недоліки у харчуванні або при зловживанні медикаментами. Чинниками, які провокують дані стану, можуть стати радіація, гострі отруєння важкими металами чи алкогольними сурогатами.

Види хвороб крові

Численні патології кровотворення умовно поєднують у 3 великі групи:

• анемічні, головною характеристикоюцих хвороб є низький показник вмісту гемоглобіну у крові;
• діатези геморагічної природи, коли порушено час згортання крові;
• пухлинні процеси, які можуть розвиватися в різних органахкровотворення та кровоносної системи.

Вирізняють також ідіопатичні захворювання невстановленої етіології.

В основі анемій лежить зменшення кількості гемоглобіну. Його зниження в крові може бути спричинене порушенням його синтезу (недостатнім виробленням) або патологією в будові еритроцитів, які доставляють його до всіх систем організму. Також патологія може зумовлюватися прискореним розпадом гемоглобіну чи еритроцитів, у разі вони не встигають виконати свої функції.

Окремою групою анемій виступають геморагічні недуги, пов'язані з крововтратою. Якщо людина одномоментно втрачає від півлітра крові – це небезпечне гострий стан, яке вимагає невідкладної медичної допомоги. Тривалі кровотечі невеликих обсягів відносять до хронічних, вони не такі небезпечні, але без відповідного лікування призводять до виснаження організму.

Патології, пов'язані з порушенням продукування гемоглобіну, часто мають вроджену природу, але можуть виникати і на тлі поганого харчування, при зниженні в раціоні м'ясних страв, дефіцит мікроелементів (заліза, міді, цинку) або вітамінів групи В, фолієвої кислоти.

Онкологічні захворювання крові характеризуються патологіями крові на клітинному рівні, вони поділяються на лейкози. кісткового мозку) та лімфози (захворювання лімфатичної системи). Якщо уражається кістковий мозок, у ньому починають розмножуватись незрілі атипові клітини. Онкологія лімфоїдних судин характеризується порушеннями у клітинній структурі та формуванням патологічних вузлів та ущільнень.

Геморагічні недуги обумовлюються низькою згортанням крові через зниження кількості тромбоцитів, до них відносяться тромбопенії, ДВС-синдром, васкуліти.

До класифікації захворювань крові входять захворювання, які не можна віднести до жодної з груп. Це агранулоцитоз (дефіцит еозинофілів, базофілів та нейтрофілів), еозинофілія – посилене продукування еозинофілів, цитостатична хвороба – недуга, пов'язана з лікуванням протипухлинними препаратами.

Симптоми

Хвороб кровотворної системи досить багато, і клінічні проявизалежать від того, які елементи крові залучені до процесу. Однак, можна виділити низку загальних симптомів:

• астенія, зниження працездатності, слабкість, сонливість;
• прискорені серцебиття, часті запаморочення, непритомні стани;
• порушення апетиту, почуття відрази до раніше улюбленої їжі та запахів або, навпаки, пристрасть до вдихання токсичних речовин та вживання неїстівних продуктів та речовин;
• зміни терморегуляції; хронічна лихоманка;
• алергічні та шкірні прояви;
• висока сприйнятливість до вірусних та бактеріальних інфекцій;
• схильність до кровоточивості;
• болі в області печінки та селезінки, у кістках та м'язах.

Поширені хвороби крові та кровотворних органів

Часто патологія крові спадкового генезу - це гемофілія. Хвороба виявляється в ранньому дитинстві та передається по чоловічій лінії. Через дефект у хромосомах кровотворна система не здатна стримувати кровотечу, що почалася, тому при цьому захворюванні крововтрати можуть бути дуже великі.

До поширених системних хвороб крові належать лейкоз. Це онкологічне захворюваннящо може протікати як у гострій, так і в хронічній формі. При лейкозі уражається кістковий мозок, він починає виробляти патологічні клітинизамість здорових. Для захворювання характерні лихоманка, біль у кістках, виражений астенічний синдром, патології порожнини рота (стоматит, гінгівіт, ангіни).

З аутоімунних патологій крові нерідкими є тромбоцитопенії. Важливі структурні елементи крові, тромбоцити мають дефекти в будові, через це в клініці цих хвороб переважає схильність до зовнішніх і внутрішнім кровотечам, головні та суглобові болі, поразки внутрішніх органів.

Діагностика

Наявність патологій крові підтверджують за допомогою лабораторних тестів, розширені аналізи з підрахунком формених елементів дозволяють швидко виявити порушення системи кровотворення. При необхідності досліджується кров на фібриноген або швидкість зсідання крові.

При захворюваннях кісткового мозку, за показаннями лікаря, проводять забір біоптату за допомогою пункції. Для визначення причин спадкових хвороб призначають генетичні дослідження.

Лікування

Терапія хвороб крові вимагає точної постановки діагнозу, тільки в цьому випадку можна вилікувати або скоригувати патологію. Із загальних принципів симптоматичного лікування можна відзначити інфузійну терапію (для зняття лихоманки та інтоксикації), переливання крові або плазми (для заповнення елементів крові), підтримуючу та загальнозміцнювальну терапію. Для лікування новоутворення крові використовується хіміотерапія, пересадка кісткового мозку.

А прикладом захворювання крові, зумовленим зміною будови та функцій клітинних елементів, є серповидно-клітинна анемія, синдром «лінивих лейкоцитів» тощо.

Аналіз сечі. Проводиться виявлення супутньої патології (захворювань). Кровопускання виконують з метою нормалізації кількості клітин крові та зниження її в'язкості. До проведення кровопускання призначають лікарські препарати, що покращують плинність крові та знижують її згортання.

У крові з'являється надмірна кількість еритроцитів, але також збільшується (меншою мірою) кількість тромбоцитів та нейтрофільних лейкоцитів. У клінічних проявах хвороби переважають прояви плетори (повнокров'я) та ускладнення, пов'язані з тромбозом судин. Мова і губи синювато-червоного кольору, очі налиті кров'ю (кон'юнктива очей гіперемована). Це зумовлено надмірним кровонаповненням та участю гепатолієнальної системи в мієлопроліферативному процесі.

У хворих відзначається схильність до утворення тромбів внаслідок підвищеної в'язкості крові, тромбоцитозу та змін судинної стінки. Поряд з підвищеною згортанням крові та тромбоутворенням при поліцитемії спостерігаються кровотечі з ясен та розширених вен стравоходу. В основі лікування лежать зменшення в'язкості крові та боротьба з ускладненнями – тромбоутворенням та кровотечами.

Кровопускання зменшує об'єм крові та нормалізує гематокрит. Результатом хвороби може бути розвиток мієлофіброзу та цирозу печінки, а з прогресуючою анемією гіпопластичного типу – трансформація хвороби у хронічний мієлобластний лейкоз.

Характерними прикладами захворювань крові, обумовлених зміною кількості клітинних елементів, є, наприклад, анемія чи еритремія (збільшена кількість еритроцитів у крові).

Синдроми захворювань крові

Захворювання системи крові та захворювання крові є різними варіантами назв однієї і тієї ж сукупності патологій. А ось захворювання крові є патологією її безпосередніх складових, таких, як еритроцити, лейкоцити, тромбоцити або плазма.

Геморагічні діатези або патологія системи гемостазу (порушення зсідання крові);3. Інші захворювання крові (хвороби, які не відносяться ні до геморагічних діатез, ні до анемій, ні до гемобластозу). Дана класифікація є дуже загальною, що ділить всі захворювання крові на групи на підставі того, який саме загальнопатологічний процес є провідним і яких клітин торкнулися зміни.

Другий за частотою анемією, пов'язаної з порушенням синтезу гемоглобіну і еритроцитів, є форма, що розвивається при важких хронічних захворюваннях. Гемолітичні анемії, зумовлені посиленим розпадом еритроцитів, поділяються на спадкові та набуті.

Анемічний синдром

II A – поліцитемічна (тобто підвищення кількості всіх клітин крові) стадія. У загальному аналізі крові виявляється наростання кількості еритроцитів, тромбоцитів (кров'яних пластинок), лейкоцитів (крім лімфоцитів). При пальпації (промацуванні) та при перкусії (простукуванні) виявляється збільшення печінки та селезінки.

Кількість лейкоцитів (білих клітин крові, норма 4-9х109г/л) може бути підвищеною, нормальною або зниженою. Кількість тромбоцитів (кров'яних пластин, склеювання яких забезпечує згортання крові) спочатку залишається нормальним, потім підвищується і знову знижується (норма 150-400х109г/л). Швидкість осідання еритроцитів (ШОЕ, неспецифічний лабораторний показник, що відображає співвідношення різновидів крові) зазвичай знижується. Ультразвукове дослідження (УЗД) внутрішніх органів оцінює розміри печінки та селезінки, їх структуру на предмет ураження пухлинними клітинами та наявності крововиливів.

Анемія Фанконі (панцитопенія Фанконі)

Основними рисами синдрому є панцитопенія, низьке зростання, скелетні аномалії, гіперпігментація шкіри, новоутворення органів кровотворення, хромосомна нестабільність.

Грубі гематологічні порушення, як правило, з'являються у перші роки життя та присутні у всіх хворих.

Уражаються всі паростки кісткового мозку до повної його аплазії. Панцитопенія веде до частих кровотеч, анемії, швидкої стомлюваності, слабкості, схильності до інфекційних захворювань Більшість хворих зустрічаються скелетні аномалії.

Найбільш характерні аномалії верхніх кінцівок: відсутність або гіпоплазія променевої кістки, синдактилія, клюкоподібна рука, клинодактилія та ін. Рідше зустрічаються аномалії стегна і великогомілкової кістки, а також хребта (сколіоз) та ребер.

Затримка зростання починається ще у внутрішньоутробному стані і продовжується в наступні роки. Якщо Сольні не гинуть від кровотечі або новоутворення ранньому віці, то вони відзначається затримка статевого дозрівання. У хворих описані також вади серця, нирок, крипторхізм, мікроцефалія, відшарування сітківки, косоокість, зарощення зовнішнього слухового каналу, глухота, зарощення піхви, дворога матка та ін.

Темне забарвлення шкіри може бути дифузним або у вигляді плям. Розумова відсталість буває вторинною після внутрішньочерепних крововиливів. У хворих часто розвиваються лейкози. Аденоми та карциноми печінки вважаються вторинними, спричиненими тривалим лікуванням. гормональними препаратамита хіміотерапією. Зустрічається також плоскоклітинний рак прикордонних областей між шкірою та слизовою оболонкою (біля губ, анусу).

З профілактичною метою рекомендується генетичне консультування сім'ї. Синдром може бути виявлений пренатально при ультразвуковому дослідженні на 12-му тижні вагітності за характерними скелетними аномаліями плода. Хворі (іноді з перших місяців життя) потребують переливання крові або тромбоцитарної маси.

Проводяться гормональна (андрогени, стероїди) та хіміотерапія. Іноді пропонується спленектомія. При вроджених скелетних аномаліях потрібна ортопедична допомога. Хворі, які страждають на анемію Фанконі, складають групу підвищеного онкологічного ризику і повинні перебувати під наглядом онколога.
Синдром Блуму. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Синдром характеризується такими особливостями. Затримка росту починається ще у внутрішньоутробному стані, а середній зріст дорослих чоловіків близько 150 см, жінок - близько 145 см. У всіх уражених доліхоцефалічна форма черепа і сильно виражена подібність рис обличчя: обличчя маленьке, вузьке, з сильно виступаючим носом і злегка йде назад підборіддям; часто спостерігаються аркоподібне тверде небо, великі вуха, іноді гіпоплазія підборіддя.

Телеангіектазії, на обличчі розташовуються у вигляді метелика, еритема займає вилиці, щоки, ніс і посилюється під впливом сонячних променівУ деяких хворих зустрічаються "кавові плями", а також іхтіоз, гіпертрихоз. Внаслідок імунодепресії хворі схильні до інфекційних захворювань, що іноді призводить до ранньої загибелі.

Характерні цитогенетичні порушення у лімфоцитах та шкірних фібробластах, а також у клітинах кісткового мозку, які вважаються вирішальними у діагностиці синдрому. Крім перерахованих особливостей, у деяких хворих виявляються вади розвитку (полі-, клино-, синдактилія, скорочення нижніх кінцівок), а також помірне статеве недорозвинення та пов'язана з ним інфертильність. Інтелект не порушено. У хворих найчастіше зустрічаються лімфоми та лейкози, рідше – солідні пухлини. Середній вік виникнення новоутворень 19 років.

Синдром Чедіака-Хігасі

При гістологічному дослідженні виявляється інфільтрація різних тканин незрілими лімфоцитами та гістіоцитами. У носіїв синдрому можливі злоякісні лімфоми, гострі лейкози. Рекомендуються генетичне консультування сім'ї, профілактика та лікування інфекційних захворювань, періодичне обстеження гематологом-онкологом. Для хворих прогноз життя несприятливий: більшість гинуть віком до 10 років.

Агамаглобулінемія Брутона (синдром Дженуея)

У ранньому віку діти страждають на повторювані пневмонії, отити, можливий менінгіт. Пізніше розвивається картина ревматоїдного артриту, червоного вовчаку або іншого колагенозу. Картина крові характеризується анемією та лейкопенією. Головний прояв синдрому – гіпогаммаглобулінемія, а частіше агаммаглобулінемія.

Порушено синтез практично всіх імуноглобулінів. У цих хворих можуть розвиватися гострі лімфолейкози, злоякісні лімфоми. З метою профілактики необхідні генетичне консультування (іноді можлива пренатальна діагностика), профілактика та лікування інфекцій, диспансерне спостереження у гематолога.

Синдром Віскотта Олдріча

Навіть при нормальній кількості В-лімфоцитів вироблення антитіл сильно знижено; низький рівень імуноглобулінів, особливо IgM. Надалі наростають порушення клітинного імунітету, зменшується кількість лімфоцитів та тромбоцитів.

Клінічними симптомами є часті інфекції, кровоточивість (у тому числі шлунково- кишкові кровотечі), хронічна екзема.

Пухлини спостерігаються у 10% хворих. Найбільш характерні ретикулоендотеліальні новоутворення, злоякісні лімфоми (часто в мозку), гострі мієлоїдні лейкози, а також рак шкіри та слизових оболонок. Для членів сім'ї рекомендуються спостереження та генетичне консультування. Можлива пренатальна діагностика. Прогноз для життя несприятливий

Мієломна хвороба (хвороба Рустицького-Калера, множинна мієлома)

Мієломна хвороба – генералізована злоякісна пухлина плазматичних клітин кісткового мозку. Розрізняються мієломи, що секретують імуноглобуліни (парапротеїни) класів G (найпоширеніша форма), А, D та Е (рідкісніша), а також мієломи Бенс-Джонса («хвороба легких ланцюгів»). Внаслідок проліферації трансформованих плазматичних клітин пригнічуються нормальні імунокомпетентні клони.

Плаемокпеткові інфільтрати та мієломи руйнують кістки; у різних органах розвиваються в некістномозкові мієломи Характерний важкий амілоїдоз внутрішніх органів. Мієломна хвороба зазвичай розвивається після 40 років. На початку захворювання виникають болі в кістках, що містять кістковий мозок, - хребті, ребрах, грудині, черепі, трубчастих кістках.

Типовими є патологічні переломи уражених кісток. Зростання пухлин поза кістки супроводжується відповідними місцевими симптомами: радикуліти, паралічі, плеврити, асцит, збільшення ураженого органа.

У крові розвивається картина плазмоклітинного лейкозу, що різко збільшується швидкість осідання еритроцитів(ШОЕ), порушується співвідношення імуноглобулінів, пізніше – негемолітична анемія та інші порушення; часто підвищується вміст кальцію у крові. Імунна недостатність проявляється повторними інфекціями.

Амілоїдоз нирок веде до уремії, міокарда – до серцевої недостатності. Хворі рідко живуть понад 5-6 років від початку захворювання. Лікування іноді дозволяє продовжити життя до 10 років та більше. Загальний прогноз, однак, несприятливий.

Синдром Ді Георге

Супроводжується недорозвиненням дуги аорти, грудини, вушної раковини, іноді – вадами серця. Характерними ознаками захворювання є підвищена схильність до інфекційних захворювань і схильність з дитинства до нападів тетанічних судом.

Рівень імуноглобулінів у крові нормальний, а вироблення специфічних антитіл знижено або відсутнє. Типово розвиток злоякісних пухлин: лімфом (у тому числі в мозку), плоскоклітинних раківшкіри та слизової оболонки губ. Трансплантація вилочкової залози, що супроводжується введенням гормону пара-щитовидних залоз, дає позитивні результати.

Макроглобулінемія Вальденстрема

У крові виявляється безліч змінених лімфоцитів, значне підвищення рівня імуноглобуліну, відзначається також збільшення лімфовузлів, селезінки та печінки.

Розрізняють доброякісну (безсимптомну), повільно прогресуючу та прогресуючу форми хвороби. Поступово наростають дефіцит нормальних імуноглобулінів та інфільтрація органів лімфоїдними клітинами. Розвивається легенева, ниркова та печінкова недостатність. Захворювання може ускладнюватись злоякісними

Анемія – поліетиологічне захворювання, що характеризується зміною зовнішніх ознак (блідістю шкірних покривів, слизових, склер, жовтухою, що нерідко маскується), появою порушень з боку м'язової системи(слабкості, зниження тургору тканин), відхиленнями в центральній нервовій системі (млявістю, апатією, легкою збудливістю), функціональними порушеннямисерцево-судинної системи (тахікардія, розширення меж, поява систолічного шуму в т. Боткіна та верхівці серця), розвитком гепато- та спленомегалії, зміною морфології еритроцитів (зменшенням об'єму, зміною форми, осмотичної стійкості), зміною вмісту інших клітинних форм (лейкоцитів) тромбоцитів) пунктату кісткового мозку, електролітного обміну та вмісту заліза та магнію в сироватці крові.

Класифікація така.

1. Дефіцитні анемії: залізодефіцитні, вітамінодефіцитні, протеіндефіцитні.

2. Гіпо-і апластичні анемії: вроджена анемія Фанко-ні, анемія Дабіонда - Бієкфена, набуті анемії.

3. Гемолітичні анемії: сфероцитарна, серповидно-клітинна, аутоімунна.

За вагою:

1) легка анемія: гемоглобін у межах 90 – 110 г/л, кількість еритроцитів знижується до 3 хв;

2) анемія середньої тяжкості: гемоглобін 70-80 г/л, еритроцити до 2,5 хв;

3) тяжка анемія: гемоглобін нижче 70 г/л, еритроцити нижче 2,5 хв. За функціональним станом еритропоезу:

а) регенераторні анемії: ретіулоцитів більше 50%;

б) гіпо- та арегенераторні анемії: низький ретилуноцитоз, неадекватний ступінь тяжкості анемії. За течією: фаза загострення, підгострий і хронічний перебіг.

Залозодефіцитна анемія

Залізодефіцитна анемія – захворювання, яке зумовлене дефіцитом заліза у сироватці крові, кістковому мозку та депо, що призводить до розвитку трофічних розладів у тканинах. Розвитку анемії передує латентний тканинний дефіцит заліза. Найчастіше зустрічається у жінок, ніж у чоловіків, у 14% жінок дітородного віку, які мешкають в середній смузі.

Етіологія:причинами залізодефіцитної анемії є хронічні втрати крові, недостатній вихідний рівень заліза, що проявляється під час статевого дозрівання; порушення всмоктування та надходження заліза з їжею. Найчастіше поєднуються кілька несприятливих чинників. Агістральні та ентологічні анемії супроводжуються нерідко дефіцитом не тільки заліза, а й вітаміну В12, фолієвої кислоти, білків.

Класифікація:

1) хронічна постгеморагічна;

2) обумовлена ​​гемоглобінурія та гемосидеринемія;

3) дефіцит заліза у донорів (вилучення 400–500 мл крові супроводжується втратою 200–250 мг заліза).

клініка.В анамнезі недостатнє, неправильне, одностороннє харчування, часті захворювання. Сухість, шорсткість шкіри, ламкість волосся, блідість слизових, атрофія сосочків язика; функціональні зміни шлунково-кишковий тракт, що призводять до спазм стравоходу, прискореної перистальтики кишечника, сплено-і гепатомегалія

Зміна морфології еритроцитів та біохімічних показників сироватки крові, анізоцитоз, пойкілоцитоз, зниження осмотичної здатності еритроцитів, зменшення концентрації сироваткового заліза, збільшення вмісту міді у сироватці крові.

У механізмі розвитку клінічних проявів залізодифіцитної анемії першорядне значення мають гіпоксія тканин та зниження активності більшості ферментів.

У хворих відзначається виражена слабкість, потемніння перед очима при зміні положення тіла, головний біль, запаморочення, непритомні стани, задишки, серцебиття при невеликих фізичних навантажень, посилені руйнування зубів, згладженість сосочків язика У тяжких випадках – порушення, дискомфорт при ковтанні (симптоми Бехтерева) сухої та твердої їжі, малинове забарвлення язика, атрофічні зміни глотки та стравоходу, спастичне звуження верхньої частини стравоходу, ламкість, утворення поздовжньої або поперечної смугастості по нігтьовій платівці, койлоніхія. Перекручення смакових відчуттів (пристрасть до меду, зубного порошку, крейди, сухої крупи, вугілля, вапна, льоду, запахів бензину, гасу) говорить про порушення периферичної смакової чутливості. Хворі можуть скаржитися на м'язову слабкість, імперативні позиви на сечовипускання, енурез. Гіпорегенерація формених елементів крові спричинена зниженням проліферативної здатності кісткового мозку та неефективним гемопоезом. Диференціальний діагноз проводять з таласемією, постгеморагічними та інфекційними анеміями.

Лікування

Принципи лікування такі.

1. Активний режим.

2. Збалансоване харчування.

3. Препарати заліза у поєднанні з аскорбіновою кислотою та міддю.

4. Аеротерапія, масаж, гімнастика.

5. Харчові ферменти.

6. Переливання крові при вмісті гемоглобіну менше 60 г/л, препарати заліза призначаються внутрішньо між їдою, оскільки в цей проміжок відбувається краще засвоєння. При непереносимості заліза (зниження апетиту, нудота, блювання, біль в епігастрії, диспепсія, алергічні дерматози), щоб уникнути ураження слизової оболонки шлунково-кишкового тракту, препарати заліза вводять парентерально. До препаратів заліза відносять гемо-стимулін, ферроплекс, сорбіфер дурульоз, ферум лік. Профілактику анемії слід проводити донорам, жінкам при рясних менструаціях, частих вагітностях, дівчатам у період статевого дозрівання, при кровотечах, що часто повторюються.

Вітамінодефіцитна анемія

Перніціозна анемія (хвороба Аддісона - Бірмера) викликана недостатністю вітаміну В 12 , що проявляється ураженням кровотворної, травної та нервової систем. Найчастіше виникає у похилому віці, з однаковою частотою у чоловіків та жінок.

Етіологія. Недостатність вітамінів рідко буває екзогенною, частіше ендогенною, пов'язаною з їх підвищеним споживанням (гельмінтози) та порушенням їх всмоктування різної природи (захворювання шлунка, синдром мальабсорбції). Порушення всмоктування вітаміну В 12 найчастіше спричинене атрофією слизової оболонки шлунка та відсутністю або зниженням секреції внутрішнього фактора, хлористоводневої кислоти, пепсину. Має місце спадкова схильністьпов'язана з порушенням секреції внутрішнього фактора; порушення імунних механізмів(Виявлення антитіл до власних клітин). Перніціозна анемія може виникнути після гастректомії, резекції.

Клініка

У хворих з перніціозною анемією шкіра набуває лимонно-жовтий відтінок, можливе утворення плямисто-коричневої пігментації. Хворі пред'являють скарги зниження маси тіла, викликане анорексією, можливе підвищення температури тіла. У половини хворих з'являються симптоми глоситу, іноді уражується слизова щік, ясен, глотки, стравоходу, розвивається діарея, печінка збільшується, селезінка часто збільшується – гепатоспленомегалія; задишка, серцебиття, екстрасистолія, слабкість, запаморочення, шум у вухах. Характерний для перніціозної анемії ревматичний синдром, який зумовлений ураженням білої речовиниспинного мозку. У важких випадках з'являються ознаки ураження задніх стовпів спинного мозку, невпевнена хода, порушення координації рухів, атаксія, гіперрефлексія, тонус стоп. Рідкісними, але небезпечними симптомами є порушення психіки, максимальні спалахи, параноїдні стани.

Диференціальний діагнозпроводиться із сімейною мегалобластною анемією.

План обстеження.

2. Дослідження калу на приховану кров.

3. Аналіз крові на ретикулоцити, тромбоцити.

4. Визначення вмісту в крові заліза (при підозрі на залізодефіцитну анемію).

5. Фіброгастродуоденоскопія.

6. Колоноскопія (при неможливості іригоскопії).

7. Рентгенологічне дослідженнялегенів.

8. Стернальна пункція, дослідження мієлограми.

9. Біохімічне дослідження крові (загальний білок та білкові фракції, білірубін, трансамінази).

10. Дослідження секреторної функції шлунка.

Принципи лікування.

1. Дієтотерапія.

2. Призначення В 12 та фолієвої кислоти.

3. Ферментотерапія.

4. Анаболічні гормони та інсулін.

5. Стимулююча терапія.

Найкращі результати дає лікування вітаміном В12 (ціанкоболамін). У тяжких випадках внутрішньовенне введенняпрепарату по 100-200 мкг протягом тижня. Курсова доза 1500-3000 мкг. У важких випадках та за наявності антитіл показано призначення кортикостероїдів.

Гіпо- та апластичні анемії

Група захворювань системи крові, основу яких становить зменшення продукції клітин кісткового мозку, частіше трьох-клітинних ліній: еритроцито-, лейко- та тромбоцитопоезу.

Критерії діагностики.Вроджена анемія Фанконі: в аналізі поступове наростання блідості шкіри та слизових, слабкість, млявість, що поєднуються з відставанням у фізичному розвитку, косоокість, гіперрефлексія.

У ранньому дитинстві з'являється меланінова коричнева пігментація шкіри, виявляються аномалії кісток, передпліч, великих пальців рук, деформація хребта, карликовість, що поєднуються з вадами розвитку серця, нирок (серцева, ниркова недостатність), органів чуття, центральної нервової системи(мікроцефалія); зміни з боку крові: падіння гемоглобіну, панцитопенія, зменшення ретикулоцитів, дефіцит глюкозо-6-фосфатдегідрогенази, зниження активності лужної фосфатази, полісахаридів.

Вроджена анемія Естрена - Дамешека. В анамнезі: проявляється на ранньому етапі розвитку дітей з поступовим розвитком блідості, дратівливості, апатії; своєрідна зовнішність: світле волосся, кирпатість, широко розставлені очі, потовщення верхньої губи з яскраво-червоною облямівкою; уповільнення темпів окостеніння у зап'ястях; виражена сплено- та гепатомегалія, зміни з боку крові; наростаюча залізодефіцитна анемія; у пунктаті кісткового мозку: блідість мозку за рахунок розвитку гіпопластичного еритропоезу.

Набуті гіпо- та апластичні анемії. В анамнезі: розвиваються після вірусних інфекцій, при схильності до алергічних реакцій на медикаменти та токсини. Вирізняється бурхливим розвитком клінічних симптомів; температурна реакція (субфебрилітет), блідість, висипання на шкірі, висип на слизових, стоматит та ангіна, кривавий стілець, слабкість, анорексія, задишка, можливі крововиливи в мозок, надниркові залози:

1) зміни з боку крові: панцитопенія, різке зниженнягемоглобіну, гіперхромія та макроцитоз еритроцитів, вміст заліза у сироватці крові нормальний або підвищений;

2) у пунктаті кісткового мозку: жирові переродження, бідність форменими елементами, відсутність молодих форм мегалокаріоцитів

План обстеження.

1. Загальний аналіз крові, сечі.

3. Стерильна пункція із дослідженням мієлографії.

4. Фіброгастродуоденоскопія, колоноскопія, ультразвукові дослідження печінки, підшлункової залози, нирок (для виключення новоутворення).

Диференціальний діагноз.Пригнічення кровотворення може зустрічатися при остеосклерозі та остеомієлофіброзі. Необхідно також диференціювати апластичні (гіпопластичні) анемії від гострого лейкозу, хвороби Верльгофа.

Принципи лікування.

1. Трансфузія еритроцитарної маси при гострих формах.

2. Плазмофорез із введенням свіжозамороженої плазми, альбуміну або реополіглюкіну.

3. Вплив на судинну стінку (дицинон, серотонін, рутин, аскорбінова кислота – аскорутин).

4. Глюкокортикоїди разом із масивними дозами антибіотиків; вітаміни групи В, фолієва кислота.

5. Амінокапронова кислота, анаболічні гормони (рета-болін).

6. Спленектомія.

Гемолітичні анемії

Це анемії, що розвиваються внаслідок руйнування еритроцитів.

Етіологія– група набутих та спадкових захворювань, що характеризуються внутрішньоклітинними або внутрішньосудинними руйнуваннями еритроцитів. Аутоімунні гемолітичні анемії пов'язані з утворенням антитіл до власних антитіл еритроцитів.

Критерії діагностики:спадкова мікросфероцитарна анемія (хвороба Мінковського – Шоффіра):

1) в анамнезі: перші симптоми виявляються в будь-якому віці, починаються в результаті наявного вродженого дефекту ліпоїдних структур оболонки еритроцитів, тому має значення виявлення родичів, які страждають на анемію;

2) блідість з лимонно-жовтим відтінком, вроджений стегеїн (баштовий череп, широке перенісся, високе небо, млявість, слабкість, зниження апетиту аж до анорексії, запаморочення);

3) зміни з боку серцево-судинної системи, серцебиття, задишка, систолічний шум;

4) зміни з боку шлунково-кишкового тракту: болі в животі, коліки та значне збільшення та ущільнення печінки та селезінки;

5) виразки на гомілках – зміни з боку крові: падіння кількості еритроцитів до 2,5 хв, гемоглобіну до 70 г/л, збільшення ретинулоцитів до 30–50 %, зниження мінімальної осмотичної стійкості еритроцитів при підвищеній максимальній, підвищення рівня непрямого білірубіну, уроблін сечі, стеркобіліну в шкірі;

6) у пунктаті кісткового мозку – пригнічення еритроїдного паростка.

Серповидно-клітинна анемія

Анемія розвивається у ранньому віці. Має значення сімейний анамнез, виявлення у родичів аномального гемоглобіну:

1) блідість або жовтяничність шкіри, слизових, склер, астеніація організму; характерний зовнішній вигляд: короткий тулуб, довгі тонкі кінцівки, вузькі плечі та стегна, баштовий череп, великий живіт, виразки на кінцівках, гепатоспленомегалія, розширення меж серця, аритмія, шум систоли;

2) зміни з боку крові: нормохромна анемія 2,5–3 хв, гемоглобін S або його поєднання з гемоглобіном F, анізоцитоз, пойкілоцитоз, мішенеподібні еритроцити, дефіцит ферменту глюкозо-6-фосфатдегідрогенази.

Автоімунна анемія:

1) в анамнезі: анемія розвивається гостро чи поступово після вірусних, бактеріальних інфекцій, на тлі ревматизму, цирозу печінки, лімфагранулематозу тощо;

2) блідість шкіри та слизових, жовтяниця у 75 % випадків, підвищена температура тіла, слабкість, сонливість, збудливість, головний біль, біль у животі, спині, спленомегалія, гематурія;

3) зміна крові: зниження рівня гемоглобіну, еритроцитів, ретикулоцитів, білірубінемія, збільшення концентрації сироваткового заліза; позитивна реакціяКумбса (виявлення антитіл до еритроцитів);

4) у сечі: гемоглобінурія;

5) у пунктаті кісткового мозку: подразнення еритроцитарного відростка.

План обстеження.

1. Загальний аналіз крові, сечі, калу.

2. Аналіз крові на ретикулоцити, тромбоцити.

3. Аналіз сечі на уробілін та білірубін.

4. Біохімічний аналізна сечовину, креатинін, трансамі-нази (АІТ, АСТ), білірубін, загальний білок та білкові фракції.

5. Вивчення осмотичної стійкості еритроцитів.

6. Фіброгастродуоденоскопія.

7. Ультразвукове дослідження печінки, підшлункової залози та жовчного міхура.

8. Реакція Кулібса (при підозрі на аутоімунну анемію).

Диференціальний діагноз.Проводиться з гострим лейкозом, хворобою Верльгофа, сепсисом, іншими гемолітичними анеміями, при яких не виявляються сфероцитоз та підвищується осмотична стійкість еритроцитів (таласемія та ін.).

Принципи лікування.

2. Трансфузії еритроцитарної маси, вушної крові.

3. Кортикостероїди.

4. Глюкоза 5%-на з інсуліном і вітамінами В, В2, В12, В6, С.

5. За відсутності ефекту – імунодепресанти, спленектомія, опромінення лазером.

Геморагічні діатези - група захворювань, що характеризуються порушенням гемостазу (судинного, тромбоцитарного або плазмового) і виявляються підвищеною схильністю до кровотеч і крововиливів.

Етіологія

Спадковість геморагічних станів визначається аномаліями мегакаріоцитів та тромбоцитів, дефектом плазмових факторів згортання, неповноцінністю шийних кровоносних судин.

Отримані геморагічні діатези обумовлені ДВС-синдромом, токсико-інфекційними станами, захворюваннями печінки, дією ліків.

Класифікація

Дієти розмежовують.

I. Захворювання, спричинене порушенням судинного гемостазу (вазопатії).

1. Хвороба Шенейн – Геноха (проста, ревматоїдна, абдураційна та блискавична пурпура):

1) проста форма;

2) хронічна форма.

2. Спадково-сімейна проста пурпура (Дейвіса).

3. Анулярна телеангіектатична пурпура Мабоккі.

4. Некротична пурпура Шельдона.

5. Гіперглобулінемічна пурпура Вальденстрема.

6. Спадкові геморагічні телеангіектазії.

7. Синдром Луї – Барра (капілярні телеангіектазії кон'юнктиви з атаксією та хронічною пневмонією).

8. Синдром Казабаха - Меррітт.

9. Цинга та хвороба Мімера – Барного.

ІІ. Захворювання, спричинені порушенням тромбоцитарного механізму гемостази (тромбоцитопатії, тромбоцитопенії):

1) геморагічна тромбоцитопатія, хвороба Верльгофа:

а) гостра форма;

б) хронічна форма (безперервна та рецидивна);

2) амегакаріоцитарна тромбоцитопенічна пурпура (Ландольта);

3) аутоімунна тромбоцитопенія різного походження;

4) тромбоцитопенічна гіміфрагічна пурпура з набутою аутоімунною гемолітичною анемією (синдром Фімера – Еванса);

5) тромбоцитопенічна пурпура з хронічним гнійним відтінком та ексудативним діатезом(синдром Ондріча);

6) тромботична тромбоцитопенічна пурпура Мошковича;

7) тромбоцитопенія при геангіомах (синдром Казабаха – Меррітт);

8) спадкові властивості тромбопатії:

а) тромбастенію Гланумана;

б) тромбопатія Віллібранда;

9) тромбоцитопатії у комбінації з порушенням факторів коагуляції.

ІІІ. Захворювання, спричинені порушенням факторів зсідання крові (куагулопатії):

1) гемофілія А (недолік фактора VIII):

а) спадкова;

б) сімейна;

в) спорадична;

2) гемофілія В (недолік фактора IX):

а) спадкова;

б) сімейна;

в) спорадична;

3) гемофілія С (недолік фактора XI);

4) псевдогемофілія внаслідок гіпопротромбінемії:

а) ідіопатична гіпопротромбінемія;

б) вторинні гіпопротромбінемії ( геморагічна хворобановонароджених, порушення всмоктування вітаміну К, захворювання печінки, при отруєнні хлороформом, фосфором, миш'яком);

5) псевдогемофелія Оурена:

а) уроджена форма;

б) набута форма;

6) псевдогемофелія внаслідок нестачі VII фактора:

а) уроджена форма;

б) набута форма;

7) псевдогемофелія внаслідок нестачі фібриногену (афібриногенемія):

а) уроджена форма;

б) набута форма (ДВС-синдром);

8) псевдогемофелія внаслідок нестачі X фактора;

9) псевдогемофелія внаслідок нестачі фабринази;

10) псевдогемофелія внаслідок надлишку антикоагулянтів:

а) ідіопатична;

б) імуноалергічна;

в) набуті форми.

Геморагічний васкуліт(Хвороба Шенейн - Геноха, капіляротоксикоз, анафілактична пурпура) - інфекційно-токсіно-алергічне захворювання, в основі якого лежить генералізоване гіперегічне запалення судин.

Етіологія

Причину виникнення гострого запального процесу малих суглобів шкіри, суглобів травного тракту та нирок до кінця не з'ясовано.

Ступінь активності – І, ІІ, ІІІ.

Течія: гостра, підгостра, хронічна, рецидивна.

Вихід: одужання, перехід у хронічну форму, вихід у хронічний нефрит(А. С. Калініченка, 1970 р.).

Критерії діагностики

Клінічні:

1) геморагічний шкірний синдром: висипання зазвичай розташовується симетрично, характеризується етапністю висипання, локалізується на розгинальних поверхнях кінцівок, навколо гомілковостопних і колінних суглобів, в області стоп, рідше за стегна; висипання, як правило, поліморфні: геморагічні папули, еритриматозні папули, плями; на початку захворювання висипи мають уртикальний характер, пізніше стають геморагічні, аж до некрозів, характерні рецидиви;

2) суглобовий синдром: ураження суглобів мають мігруючий поліатричний характер з переважаючою локалізацією в гомільних, гомілковостопних, ліктьових, променево-зап'ясткових суглобах, причому ураження суглобів рідко буває симетричним;

3) абдомінальний синдром: переймоподібні болі в животі різної інтенсивності; болі можуть супроводжуватися кишковою та нирковою кровотечею.

Лабораторні дослідження:гематологічні зрушення: лейкоцитоз, нейтрофілоз, еозинофілія, прискорена ШОЕ, кількість тромбоцитів іноді дещо знижена; ретракція кров'яного згустку, тривалість кровотечі та час згортання крові не порушені; часто виявляється гіперкоагуляція; аналіз сечі: у гострому періоді захворювання часто виявляється ранкова протеїнурія, гематурія; у калі при абдомінальному синдромі може бути домішка крові.

План обстеження:

1) загальний аналіз крові, сечі, калу;

2) дослідження часу згортання тромбоцитів;

3) визначення коагулограми;

4) Вивчення калу на приховану кров (реакція Грегерсена).

Диференціальний діагноз

Проводиться з тромбоцитопатиями, тромбоцитопеніями, коагулопатиями, токсичними лікарськими васкулітами, алергічними та інфекційними захворюваннями.

Принципи лікування

1. Госпіталізація та постільний режим не менше трьох тижнів.

2. Дієта з винятком какао, кави, цитрусових, суниці і т.д.

3. Гепаринотерапія.

4. Нікотинова кислота у поєднанні з гепарином.

5. Преднізолон.

6. Плазмоферез (при хронічному перебігу васкуліту).

Тромбоцитопатії – це кількісна та якісна недостатність тромбоцитарної ланки гемостазу, що клінічно проявляється геморагічні синдроми.

Етіологія

Залежно від генезу розрізняють дві групи:

1) тромбоцитопенії – зменшення кількості тромбоцитів (хвороба Верльгофа, Вільбранда – Юргенса, Франка, Казабаха – Мерріт);

2) тромбоцитопатії – порушення властивостей тромбоцитів. У переважній більшості випадків спостерігають тромбоцитопенію, в основі яких лежить імуноалергічний конфлікт.

Класифікація

За типом: первинні (ідіопатичні) та вторинні (симптоматичні) тромбоцитопенії.

Нозологічні форми: ізоімунні, трансімунні, гетероімунні, аутоімунні.

Хвороба Верльгофа

Класифікація ідіопатичної тромбоцитопенічної пурпури (хвороби Верльгофа)

Течія: гостра (до 6 місяців); хронічне: з рідкісними рецидивами, приватними рецидивами, безупинно рецидивуюче.

Клінічна картина пурпури: суха пурпура (шкірний синдром); волога пурпура (шкірний синдром та кровотеча).

Імунологічні випробування: позитивні, негативні.

Період: загострення, клінічна ремісія, клініко-гамотологічна ремісія.

Ускладнення: маткові, шлункові, кишкові кровотечі, постгеморагічна енцефалопатія та ін.

Критерії діагностики

Клінічні: блідість шкірних покривів та імунних оболонок:

1) гіперпластичний синдром: збільшення селезінки, рідше – печінки;

2) геморагічний синдром: крововилив у шкіру, слизові оболонки (несиметрично розташовані, різної формита величини від петехій до ектомозів, кровотечі з різних органів(Носові, маткові, кишкові та ін), позитивні ендотеміальні проби (симптоми джгута, щипка).

Лабораторні критерії:

1) у загальному аналізі крові зниження кількості тромбоцитів, зміни морфології платівок та їх функціональних властивостей (адгезії, агрегації); порушення ретракції кров'яного згустку; збільшення тривалості кровотеч, уповільнення згортання крові; зниження числа еритроцитів, ратикуноцитів у період кровотеч;

2) зміна в мієлограмі: гіперплазія мегакаріоцитарного паростка з порушенням функціональної активності мегапаріоцитів;

3) імунологічні: наявність антитромбоцитарних антитіл. План обстеження.

1. Загальний аналіз крові, сечі, калу.

2. Час згортання крові, тривалість кровотечі, кількість тромбоцитів.

3. Коагулограма.

4. Кал на приховану кров (реакція Грегерсена).

5. Дослідження пунктату кісткового мозку (мієлограма).

6. Імунологічні дослідження на наявність антитромбоцитарних антитіл.

Диференціальний діагноз

Необхідно відрізнити ідіопатичну тромбоцитопенічну пурпуру від алергічних анемій, первинних захворювань печінки у поєднанні зі спленомегалією, системним червоним вовчаком, генетично обумовленої тромбоцитопенії.

Лікування

Принципи лікування тромбоцитопенії:

1) попередження ударів та травм;

2) антибіотики при бактеріальних інфекціях;

3) трансфузії плазми та великих доз?-глобуліну;

4) кортикостероїди;

5) спленектомія;

6) імунодепресанти (азотіоприл, ванкристин). Принципи лікування тромбоцитопатій:

1) Е-амінокапронова кислота, синтетичні протизаплідні препарати (бісекурин, мікрофолін), сульфат магнію 25% в/м, тіосульфат магнію всередину;

2) місцево, підшкірно або внутрішньом'язово моносемікарбазон адренохрому (адроксон, хромадрон, адреноксил), диціонон;

3) внутрішньовенне введення тромбоцитарної маси.

Коагулопатії - порушення гемостазу, в основі яких лежить дефіцит певних плазмових факторів зсідання крові.

Етіологія

Спадкові коагулопатії (їх правильно називати гемофілії) викликаються генетично обумовленим зниженням чи зміною плазмових компонентів гемостазу. Придбані коагулопатії виникають при інфекційних захворюваннях, хворобах печінки та нирок, важких ентеропатіях, ревматоїдному артриті та ін.

Класифікація

Класифікація спадкових коагулопатій.

1. Гемофілії: А-дефіцит VIII фактора (синтигемофільного глобуліну); В-дефіцит IX фактора (Крістмаса); С-дефіцит XI фактора (попередника плазмового тромбопластину); Д-дефіцит XII (Хагемані).

2. Парагемофілія: дефіцит V фактора (проакцелерину); дефіцит VII фактора (проконвертін); дефіцит II фактора (протролобіна); дефіцит X-фактора (Стюарта - Прауера).

3. Порушення утворення фібрину, дефіцит І фактора (фібриногену). Форми течії: легка, важка, прихована.

Діагностика

Клінічні критерії діагностики – блідість шкіри та імунних оболонок; геморагічний синдром: гамартрози, крововилив у м'які тканинипри травмі шкіри та слизових оболонок (великі гематоми); гематурія; внутрішні крововиливи.

Лабораторні критерії діагностики – гематологічні: анемічний синдром (зниження числа еритроцитів та гемоглобіну, гіпохромія, ретикулоцитоз при кровоточивості), гіпокоагуляційний синдром порушення згортання крові (за Лі-Уайтом більше 10 хв), збільшення часу рекальцифікації (більше 250 с); гепарину (понад 180 с), зниження плазмових факторів.

План обстеження.

1. Загальний аналіз крові, сечі.

2. Визначення часу згортання крові та кількості тромбоцитів.

3. Коагулограма, визначення антигемофільного глобуліну (АГГ).

4. Рентгенографія уражених суглобів.

Диференціальний діагноз

Проводять з тромбоцитопатиями, геморагічним васкулі-том, при гемартрозі з ревматизмом.

Лікування

Принципи лікування такі:

1) підвищення в крові рівня АГГ: введення концентратів АГГ, свіжозамороженої плазми, концентратів, що містять IX фактор; десмопресину (що підвищує рівень VIII фактора);

2) трансфузії, венопункції на фоні введення епсілон-амінокапронової кислоти;

3) попередження травм та застосування препаратів, що містять аспірин.

Анемії

Терміном «анемія» позначають патологічні стани, що характеризуються зменшенням вмісту гемоглобіну (Гб) та/або кількості еритроцитів (Ер) в одиниці об'єму крові.

Анемічний синдром виявляється у будь-якому віці і є однією з найпоширеніших патологій. Якщо враховувати всі анемії не лише як нозологічні форми, Але й анемічний синдром при різних захворюваннях, то масштаби проблеми настільки широкі, що її іноді характеризують як «приховану епідемію» («Анемія - прихована епідемія», 2004). Анемія виявляється у 15-20% вагітних, а, за деякими даними, у 40% майбутніх матерів.

Залежно від рівня гемоглобіну виділяють анемію тяжкого (рівень гемоглобіну 75 г/л і нижче), помірного або середнього (гемоглобін 80-100 г/л) та легкого (100-110 г/л) ступеня тяжкості.

Анемії ділять також групи залежно від низки ознак:

• Етіологічновони поділяються на анемії, зумовлені внутрішньо-еритроцитарними факторами - зазвичай вродженими (аномалії мембрани, ферментопатії, гемоглобінопатії), і анемії, зумовлені позаери-троцитарними факторами - зазвичай набутими.
• Залежно від розмірів еритроцитів- мікроцитарні анемії (середній обсяг еритроцитів МСУ< 80 мкм 3), нормоцитарные (СДЭ = 7-8 мкм;МСУ = 80-100 мкм 3) и макроцитарные (МСУ более 95-100 мкмЗ) МСУ анемии.

• Залежно від ступеня насичення гемоглобіном.гіпохромні (з колірним показником – ЦП – менше 0,85 та середньою концентрацією гемоглобіну в еритроцитах – МСНС – нижче 30 г/дл), нормохромні (ЦП = 0,9-1,1; МСНС = 30-38 г/дл) та гіперхромні (ЦП вище 1,1; МСНС понад 38 г/дл) анемії.
• Залежно від збереження та адекватності реакції кісткового мозкуна зниження рівня гемоглобіну та еритроцитів, що визначається за кількістю ретикулоцитів, анемії можуть бути поділені на гіпорегенераторні (при рівні ретикулоцитів менше 1-1,2% при наявності анемії), пов'язані з порушенням продукції еритроцитів у кістковому мозку, а також нормо-або гіперрегенераторні ( рівень ретикулоцитів підвищений помірно або значно - до 20-30% і більше.Підвищення числа ретикулоцитів вказує на те, що недокрів'я, швидше за все, обумовлено гемолізом (тобто підвищеним руйнуванням еритроцитів) або кровотечею.

З урахуванням провідного механізму розвитку будуються патогенетичні класифікації, прикладом яких може бути наступний варіант угруповання анемій за патогенетичним механізмом (Воробйов П. А., 2001):

1. Залізодефіцитні анемії.
2. Анемії, пов'язані з порушенням синтезу тема: сидероахрестичні, дефіцит гемсинтетази.
3. Анемії, пов'язані з порушенням синтезу ДНК – мегалобластні анемії.
4. Анемії, зумовлені порушенням транспорту заліза - атрансфери-немія.
5. Гемолітичні анемії.
6. Анемії, пов'язані з кістковомозковою недостатністю.
7. Анемії, пов'язані з порушенням регуляції еритропоезу (підвищення рівня інгібіторів еритропоезу).

Клінічні проявианемії

залежать від ступеня зниження кисень-насичувальної здатності крові, ступеня зміни загального обсягу крові, проявів основного захворювання, що призводить до розвитку анемії та здатності серцево-судинної та дихальної системкомпенсувати анемію.

Різноманітні клініко-гематологічні прояви анемій можна поділити на дві основні групи: симптоми, виникнення яких пов'язане з гіпоксією (так звані неспецифічні симптоми) та симптоми, характерні тільки для певної анемії.

До загальноанемічних симптомів, що становлять загальноанемічний синдром, відносять слабкість, блідість шкіри та слизових, задишку, тахікардію, запаморочення, головний біль, зниження розумової концентрації, сонливість Практично всім видів анемій характерні симптоми із боку серцево-судинної системи, які проявляються наявністю шуму у серці, зазвичай систолічного характеру, який вислуховується у сфері легеневої артерії. При важкій анемії шуми можуть визначатися в області мітрального та тристулкового клапанів. Ці шуми легко диференціюються від шумів, що виникають при органічних ураженнях серця. При анеміях часто спостерігається ритм галопу пресистолічного та протодіастолічного типів. Зміни ЕКГвиявляються в депресії інтервалу 8Т з 17-подібною деформацією 8Т сегмента, зміні тривалості електричної систоли (інтервал С>Т), порушенні передсердно-шлуночкової провідності. При тяжких анеміях (рівень НЬ нижче 60 -70 г/л) може спостерігатися фібриляція передсердь.

При діагностиці анемій важливо з'ясувати особливості початку захворювання. Так поступовий початок частіше пов'язаний із порушенням продукції еритроцитів, гострий — частіше спостерігається при підвищеному руйнуванні червоних кров'яних клітин. Слід зазначити провокуючі чинники (вірусні інфекції, хімічні та фізичні фактори та ін.), що може свідчити на користь певного виду анемій (аутоімунних, фер-ментопатій і т. д.).

Для встановлення патогенезу анемії при оцінці показників «червоної крові» звертають увагу на так звані, еритроцитарні параметри (індекси), що відображають розміри еритроцитів та ступінь їх насичення гемоглобіном, кількість ретикулоцитів та морфологічні характеристикиеритроїдних клітин, які відзначає лікар-лаборант під час перегляду мазка крові.

Зниження МСУ притаманно мікроцитарних — залізодефіцитної анемії (ЖДА), таласемії. Причиною макроцитарної анемії, що характеризується підвищенням показника МСУ, може бути мегалобластные анемії чи порушення, які пов'язані з порушеним синтезом ДНК. Так причиною макроцитозу можуть стати хронічне захворюванняпечінки, хронічні захворювання нирок, куріння, гіпо- та гіпертиреоїдизм.

Гіпохромія еритроцитів виявляється у випадках, коли зниження Гб виражене сильніше, ніж зменшення числа Ер. Найчастіше це відбувається при порушеннях процесів синтезу гемоглобіну (при залізодефіцитній анемії, таласемії, свинцевому отруєнні) та сидеробластної анемії (порушення утилізації запасів заліза). Як нормохромні, зазвичай характеризуються гемолітичні анемії та анемії, пов'язані з гіпопластичним станом кісткового мозку зокрема. Гіперхромія – підвищена насиченість гемоглобіном цитоплазми клітин характерна для макро- та мегалоцитів.

Гіпорегенераторні анемії зі зниженим чи нормальним рівнем ретикулоцитів спостерігаються при дефіциті заліза, анемії при хронічних захворюваннях чи мієлодисплазії. Значне підвищення числа ретикулоцитів свідчить про те, що недокрів'я, найімовірніше, обумовлено гемолізом чи кровотечею.

Важливу інформацію можна отримати в оцінці морфологічних особливостей еритроцитів. Наявність макро- і особливо мегалоцитозу еритроцитів характерна для В р і фолієво-дефіцитної анемії. Сфероцити зустрічаються при аутоімунному гемолізі або спадковому сфероцитозі, шизоцити — фрагментовані еритроцити, розщеплені фібриновими нитками — при мікроангіопатіях (тромботичній тромбоцитопенічній пурпурі або дисемінірованому внутрішньосудинному). Мішенеподібні («таргетні») клітини в невеликій кількості з'являються в крові при ряді гемоглобінопатії, при патології печінки, але найбільш характерні для таласемії, при якій їх процентний змістможе бути значним. Поява базофільної пунктації еритроцитів характерна для свинцевих отруєнь, таласемії та інших дизеритропоетичних анеміях.

Ядерні форми еритроцитів (нормобласти або еритрокаріоцити) спостерігаються при еритробластичній анемії, інфільтрації кісткового мозку, гемолізі, гіпоксії.

Подальші дослідження проводяться для уточнення передбачуваного варіанта анемії і включають біохімічні, імунологічні та інші види аналізів.

Існують певні групи хворих, що належать до груп ризику щодо розвитку того чи іншого виду недокрів'я, яких бажано обстежити регулярно в порядку скринінгу з метою виявлення схильності до анемії або ранніх стадій анемії та проведення відповідних профілактичних та лікувальних заходів.

Залозодефіцитна анемія

Залізодефщитна анемія (ЖДА) - найпоширеніша форма анемій. Соціальна значимість даної патології визначається частою зустрічальністю ЖДС серед жінок дітородного віку та дітей, несприятливим впливом залізодефщита наріст та розвиток дітей та підлітків, зниженням працездатності та погіршенням якості життя дорослих, залежністю частоти захворюваності від ряду соціальних факторів(Рівня життя, освіти, охорони здоров'я).

Основні причини розвитку дисбалансу обміну заліза в організмі, що веде до залізодефіцитних станів:

• Втрати крові, особливо менорагії або кровотечі зі шлунково-кишкового тракту (ШКТ) при езофагіті, виразковій хворобі, карциномі, коліті, дивертикуліті, геморої.
• Неадекватне харчування, що призводить до розвитку ЗДА у дітей та підлітків, рідше у дорослих.
• Глистні інвазії та пов'язані з ними РК-крововтрати.
• Мальабсорбція (наприклад при кишкових захворюваннях).

До груп підвищеного ризикурозвитку залізодефіциту відносяться:

• Діти: потреби в залізі при швидкому зростаннічасто перевищують його надходження.
• Дівчата у підлітковому віці.
• Жінки: некомпенсовані втрати заліза під час менструацій, вагітності, пологів, гіперполіменорреї.
• Донори без компенсації втрат заліза.
• Літні люди внаслідок хронічних гастроінтестинальних захворювань та харчування, що містить мало м'ясних продуктів. Певну роль розвитку захворювання грає геликобактерная інфекція.

клінічна картиназахворювання складається з неспецифічних проявів загальноанемічного синдрому та проявів тканинного дефіциту заліза - так званого сидеропенічного синдрому. Як правило, відзначається сухість шкіри, характерний алебастровий або зеленуватий відтінок шкірних покривів, а також блакитний відтінок склер («симптом блакитних склер»), як відображення дистрофічних змін рогівки в умовах дефіциту заліза, підвищена ламкість нігтів та волосся. Можлива поява поперечної смугастість нігтьової пластинки і специфічні «ложкоподібні» їх зміни - койлоніхії. У хворих є виражена загальна слабкість, яка може не відповідати ступеню анемії, та м'язова слабкістьобумовлена ​​порушенням синтезу міоглобіну Може виявлятися дисфагія, збочення смаку та нюху із пристрастю до незвичайних запахів, «заїди» в кутах рота (ангулярний стоматит), згладженість сосочків язика, дизуричні явища, нетримання сечі при сміхі, кашлі.

Залізодефіцитна анемія супроводжується численними ускладненнями протягом вагітності та пологів як у матері, так і у плода, включаючи невиношування вагітності, кровотечу під час пологів.

Оскільки захворювання розвивається повільно (місяці і навіть роки), клінічні прояви зазвичай згладжені та хворі адаптовані до багатьох проявів.

Для аналізів крові при ЖДА характернонаявність гіпохромної мікро-цитарної анемії, відзначається анізоцитоз еритроцитів. При оцінці мазка крові привертає увагу блідість еритроцитів, зустрічаються еритроцити у вигляді кілець з широким просвітленням в центрі (анулоцити). При глибокій анемії відзначається виражений анізоцитоз та пойкілоцитоз еритроцитів, можуть з'являтися поодинокі клітини мішені. Кількість ретикулоцитів зазвичай, у нормі, т.к. регенераторна здатність еритроїдного паростка кісткового мозку збережена. Транзиторний ретикулоцитоз може спостерігатися при вираженій крововтраті або прийомі препаратів заліза незадовго до проведення аналізів. В окремих хворих можлива помірна лейкопенія і може спостерігатися тромбоцитопенія (частіше у дітей) або тромбоцитоз.

ЖДА діагностується при зниженому рівні сироваткового заліза (<12 мкмоль/л) и снижении ферритина сыворотки (более информативный по­казатель в отношении общего содержания железа в организме) в сочетании с по­вышенной общей железосвязывающей способностью сыворотки >69 мкмоль/л (ОЖСС). Відсоток насичення трансферину залізом (Кнас)<17% (Ы = 25^5). Различают следующие стадии развития заболевания:

• Прелатентний дефіцит Ре – виснаження запасів Ре без клінічних проявів.
• Латентний дефіцит Ре – затримка синтезу теми, поява гіпохромії еритроцитів, тенденція до мікроцитозу, гіпоферремія, знижена кількість сидеробластів у кістковому мозку. З'являються клінічні ознаки сидіропіння.
• Маніфестна ЖДА. Важливе значення надається виявленню дефіциту заліза на ранніх етапах. Зниження рівня сироваткового феритину нижче 12 мкг/л, зменшення виділення заліза з сечею в десфераловому тесті менше 0,4-0,2 мг та зменшення кількості сидеробластів (залізовмісних кістковомозкових клітин) у стернальному пунктаті до 15% і менш вважаються достовірними ознаками латенти. . Підвищення значень індексу КГ) виявляється на ранній стадії ЖДС. Поява ретикулоцитів з низьким вмістом Гб (СНД< 26 р§) повышение уровня растворимых трансферриновых рецепторов-рТФР (кТЙК. — зо1иЫе ТгК) — ранние предикторы железодефицита. Однако методики определе­ния данных показателей недоступны для большинства лабораторий или требуют наличия специальных моделей гематологических анализаторов.

Диференціальний діагнозпроводиться, в першу чергу, з іншими гіпохромими анеміями, до яких належать анемії з порушенням синтезу гемоглобіну, зумовленими іншими, ніж справжній дефіцит заліза причинами. Рідкісними в наших регіонах варіантами є гемоглобінопатії, зокрема таласемія, що має відповідний сімейний анамнез і супроводжується ознаками гемолізу та характерною морфологією еритроцитів, наявністю патологічних фракцій гемоглобіну. Нечастими варіантами гіпохромних анемій є також сидеробластні анемії, анемії при свинцевій інтоксикації. Найчастіше виникає потреба диференціальної діагностики, особливо в осіб похилого віку, з анемією хронічних захворювань (АХЗ).

Терапіяпочинається з виявлення та усунення причини захворювання. Основа лікування власне ЖДА – замісна терапія препаратами заліза. Основна мета терапевтичних заходів - стійке повне лікування ЖДС.

Перевага надається пероральним препаратам заліза. Необхідність застосування парентеральних (внутрішньом'язових, внутрішньовенних) препаратів заліза виникає рідко: при тяжкій мальабсорбції, резекції кишечника. Гемотрансфузії при ЖДА проводяться тільки за життєвими показаннями.

Профілактика залізодефіцитної анемії

В цілях первинної профілактикиособи з підвищеною схильністю до дефіциту заліза та розвитку ЗДА мають бути об'єктом активної уваги працівників системи охорони здоров'я. Активна диспансеризація у групах ризику може знизити кількість рецидивів та випадків непрацездатності у 5-20 разів. Рекомендації для осіб із груп ризику можуть бути представлені такими положеннями:

• Повноцінно та різноманітно харчуватися.
• Стежити за змінами у стані свого здоров'я та своєчасно звертатися до лікаря за перших ознак неблагополуччя, включаючи загальну слабкість, сонливість, підвищену схильність до «простудних» захворювань.
• Знати показник свого гемоглобіну. Всім, що належать до «груп ризику» (жінкам з тривалими «місячними», жінкам після пологів, людям похилого віку та ін.) проводити лабораторне дослідження з визначенням показника гемоглобіну не рідше двох разів на рік.
• Якщо менструація триває п'ять днів і більше, звернутися до лікаря-гінеколога для з'ясування причини та її усунення.
• Своєчасно лікувати захворювання, що супроводжуються кровотечею зі шлунка, кишечника, носа тощо. Слід звернути увагу на те, що у хворих, які тривалий час приймають ацетилсаліцилову кислоту та інші нестероїдні протизапальні препарати, збільшується ймовірність хронічної крововтрати зі слизової оболонки шлунка. Подібна крововтрата, що потенційно веде до ЖДА, є прихованою і для виявлення вимагає активного призначення таких діагностичних тестів, як аналіз калу на приховану кров (реакція Грегерсена).
• Жінкам, які хочуть народити здорову дитину та зберегти своє здоров'я, дотримуватись інтервалів між пологами. Для запобігання залізодефіцитній анемії цей термін має становити 3-5 років.
• У період вагітності, починаючи з 2-го триместру, призначається профілактичний прийом препаратів заліза.
• Профілактичний прийом заліза показаний і здебільшого активних донорів крові.

Вторинна профілактика.У випадках успішного лікування ЗДА, коли причина дисбалансу заліза не може бути усунена повністю (збереження поліменорреї, патологія шлунково-кишкового тракту з порушенням всмоктування заліза та ін.), рекомендується проведення коротких курсів залізовмісних препаратів для профілактики рецидивів захворювання.

Дози залізовмісних препаратів, які застосовуються з профілактичною метою, становлять зазвичай!/2 добової терапевтичної дози. Певну перевагу перед сольовими препаратами при проведенні профілактичних курсів мають препарати на основі полімальтозного комплексу, оскільки при їх прийомі ризик передозування зведений до мінімуму.

Анемія хронічних захворювань

Під анемією хронічних захворювань (АХЗ) або анемією хронічного запалення (АХВ) відомий різновид анемії, що супроводжує хронічні інфекції, запальні захворювання та неопластичні процеси, для якої характерне зниження продукції еритроцитів у кістковому мозку при збереженні запасів заліза в організмі.

АХЗ є досить поширеною патологією і посідає друге місце після ЖДА серед усіх форм анемій. У групі осіб похилого віку частка АХЗ сягає 30-50%. Серед хворих на хронічні захворювання нирок, що особливо супроводжуються нирковою недостатністю, АХЗ реєструється у 25-50% пацієнтів. Зустрічається АХЗ при системних захворюваннях сполучної тканини, остеомієліті, туберкульозі, підгострому бактеріальному ендокардиті, пухлинних захворюваннях.

Характерними для цієї патології є порушення використання сполук заліза організмом зі зниженим виходом заліза з макрофагів та наявністю заліза в ретикулоендотеліальній системі кісткового мозку (ГЕС) при зниженій його кількості в еритроїдних попередниках. У патогенезі захворювання відіграють роль порушення регуляції обміну зкелезу та еритропоезу під впливом прозапальних цитокінів, зниження чутливості еритроїдних попередників кісткового мозку до еритропоетину та дефіцит самого еритропоетину, підвищене споживання заліза неерифоїд.

У клінічній картиніпереважають симптоми основного захворювання у поєднанні з проявами анемічного синдрому різного ступеня вираженості.

Анемія зазвичай нормохромного характеру, середній діаметр та середній обсяг еритроцитів у нормі. У міру прогресування захворювання анемія набуває характеру гіпохромної мікроцитарної, що вимагає проведення диференціальної діагностики з ЖДА. На користь АХЗ свідчить підвищений рівень заліза та феритину у сироватці. Рівень ретикулоцитів у нормі або дещо знижений. Часто відзначається підвищення ШОЕ. Нерідко спостерігаються диспротеїнемія, підвищення в плазмі С-реактивного білка, гаптоглобіну, церулоплазміну, СЗ-компонента комплементу як відображення хронічного запального або пухлинного процесу. Вміст сироваткового еритропоетину може бути помірно підвищено, знижується рівень загальної железв'язувальної здатності (ОЖСС).

У складних діагностичних випадках проводиться дослідження кісткового мозку. Характерним для АХЗ є наявність адекватних або підвищених запасів заліза в клітинах ГЕС, тобто кількість сидіробів у кістковому мозку в нормі або підвищено.

Ефективність терапії АХЗ великою мірою залежить успішності терапії основного захворювання. При низці захворювань (ревматоїдний артрит та ін) позитивний терапевтичний ефект дає застосування глюкокортикоїдів (ГК) за рахунок зниження утворення запальних цитокінів. У значної частини хворих успішно застосовують у відносно великих дозах: 100-150 МО/кг. До цієї категорії хворих належать насамперед пацієнти з анемією при нирковій недостатності із низьким рівнем ендогенного Епо.

У випадках тяжкої анемії та за наявності вираженої? гіпоксичного синдрому показані трансфузії еритроцитарної маси.

Мегалобластні анемії

Мегалобластоз відноситься до патологічних процесів, обумовлених порушеннями в синтезі ДНК і характеризується затримкою дозрівання ядер гемопоетичних клітин-попередників при розвитку цитоплазми. Результатом такої ядерно-цитоплазматичної дисоціації є продукція клітин великих розмірівніж нормальні. Середній обсяг еритроцитів збільшено (МСУ>100 фл).

У | 2 -ДЕФІЦИТНА АНЕМІЯ (У ] 2 -ТАК)

Захворювання обумовлено малоабсорбцією В/2 в результаті атрофічного гастриту та відсутності секреції внутрішнього шлункового фактора (перні-ціозна анемія, хвороба Аддісона-Бірмера), гастректомія; аліментарний дефіцит (зокрема, у вегетаріанців); іноді хвороби термінального відділу клубової кишки(Хвороба Крона) або її резекція; сліпа петля; дивертикул; глистні інвазії(ВурМНоЪо1гшгп).

У 12 міститься в печінці та всіх тваринних продуктах. Є запаси вітаміну в організмі.

Нерідко В 12 -ТАК асоційована із захворюваннями щитовидної залози(До 25%), вітіліго, хворобою Аддісона, карциномою шлунка.

У клінічній картинізахворювання поряд із загальноанемічними симптомами можуть бути ознаки ураження центральної та периферичної нервової системи, ШКТ, що проявляється такими порушеннями, як: парестезії; периферична нейропатія, порушення позиційної та вібраційної чутливості; нейропсихіатричні відхилення; глосит - хворобливий червоний язик; діарея.

Важливо, що неврологічна симптоматика (симптоматика так званого фунікулярного мієлозу) може випереджати розвиток анемії.

Можлива помірна жовтушність (лимонний відтінок шкіри), помірна спленомегалія і білірубінемія за рахунок непрямої фракції у зв'язку з гемолізом (переважно внутрішньокістномозковим), що нерідко супроводжує 12-ТАК. Діагностика.Основне значення в діагностиці П-ТА належить морфологічним дослідженням крові та кісткового мозку. Анемія носить характер макроцитарної нормо-або гіперхромної, гіпорегенераторної анемії. Наголошується анізо-, пойкілоцитоз, базофільна зернистість еритроцитів за рахунок наявності елементів РНК. В еритроцитах виявляються залишки ядра у вигляді тілець Жоллі, кілець Кебота. У клінічному аналізікрові можуть бути лейко- та тромбоцитопенії, зазвичай помірні, а також морфологічні зміни гранулоцитів та тромбоцитів (форми великих розмірів, гіперсегментація ядер нейтрофілів). Для уточнення діагнозу показані додаткові дослідження, включаючи дослідження кісткового мозку для підтвердження мегалобластоїдного типу кровотворення.

Є методи визначення концентрації В]2 у сироватці крові, що є відображенням запасів кобаламіну в організмі. Вказівкою на клінічно значущий дефіцит вітаміну В є його істотно знижений сироватковий рівень.

У частини хворих можуть виявлятися антитіла до парієтальних клітин шлунка або антитіла до внутрішнього фактора (специфічні для перніціозної анемії). У таких випадках іноді інформативним є тест Шилінгу, який призначається для визначення, чи є дефіцит В 12 наслідком мальабсорбції або відсутності внутрішнього фактора шляхом порівняння пропорції вмісту в оральній дозі (1 мкг) радіоактивного В | 2 з екскретованим із сечею - при і без додаткового призначення внутрішнього фактор А. Концентрація гомоци-стеїну у хворих з дефіцитом 12 і дефіцитом фолатів підвищена.

Диференційна діагностикапроводиться з іншими видами анемій, насамперед макроцитарних, а також з фолієводефіцитною анемією. Поняття макроцитарної анемії відображає збільшений розмір еритроцитів, причиною якого можуть бути порушення, не пов'язані із синтезом ДНК. Дефіцит вітаміну В 12 слід відрізняти від таких захворювань як апластична анемія, рефрактерна анемія або мієлодиспластичний синдром (МДС). Макроцитарну анемію з панцитопенією можуть викликати як гіпо- так і гіпертиреоїдизм, а також алкоголізм, хронічні захворювання печінки. Причиною макроцитозу можуть стати хронічні захворювання нирок та куріння. Велика кількість ретикулоцитів може підвищувати показник МСУ, оскільки ретикулоцити є великими клітинами. Внаслідок цього гемолітична анемія іноді помилково приймається за мегалобластну. У складних випадках основним методом дослідження дослідження кісткового мозку.

У лікуванніУ р-ТАК важливим моментомє усунення причини дефіциту. Проводиться замісна терапія ціанкобаламіном до нормалізації гематологічних показників або при симптомах ЦНС — поки не завершиться відновлення. Більшості хворих потрібна підтримуюча терапія помірними дозами В2-ТАК, за винятком неврологічних порушень. Дефіцит фолатів у матері також пов'язаний із дефектами нервової трубки у плода.

Діагностика.Картина крові та кісткового мозку не відрізняється від такої при 12-ТАК.

Для діагностики та диференціальної діагностики використовується визначення рівня фолатів та В 12 у сироватці, а також фолатів еритроцитів.

При змішаних В] 2 -фолієводефіцитних формах анемії або неправильної діагностики ФДА призначення одних фолатів може сприяти прояву або погіршення перебігу підгострої комбінованої дегенерації спинного мозку.

Лікування.При ФДА проводиться замісна терапія фолієвою кислотою у вигляді перорального препарату. Терапія проводиться під контролем показників гемограми (рівень гемоглобіну та еритроцитів, еритроцитарні параметри, поява ретикулоцитарного кризу) до нормалізації показників червоної крові. У разі неможливості повного усунення факторів, що сприяють розвитку дефіциту фолатів, надалі проводяться профілактичні курси терапії.

Прогноз сприятливий при адекватному лікуванні анемії та усуненні причини захворювання.

Профілактика фолієводефіцитної анемії

Первинні профілактичнізаходи включають спостереження за особами з груп ризику, корекцію дієти та призначення профілактичних доз фолієвої кислоти при захворюваннях і станах, що сприяють розвитку ФДА. Зокрема, групу ризику складають хворі на епілепсію, оскільки протисудомні препарати є потенційними індукторами печінкових ферментів, а збільшення їх активності призводить до прискореного розпаду фолатів та виникнення фолієводефіцитної мегалобластної анемії. Тому хворих на епілепсію та пацієнтів, які приймають препарати з групи антиметаболітів, таких як метатрексат, необхідно регулярно обстежувати для своєчасного виявлення анемії та проведення відповідних заходів.

Гемолітичні анемії

Гемоліз називають передчасне руйнування еритроцитів. Він може відбуватися безпосередньо в циркуляції (внутрішньосудинний гемоліз) або в ретикулоендотеліал'ної системі (внесосудистий).

Причини гемолізуможуть бути як генетично обумовленими, і набутими. Генетичні:

1. Патологія мембрани: уроджений сфероцитоз, еліптоцитоз.
2. Патологія гемоглобіну: серповидноклітинна хвороба - серповидноклітинна анемія (СКВ = СКА), таласемія.
3. Ензимні дефекти: дефіцит глюкозо-фосфат дегідрогенази (Г6 ФД), дефіцит піруваткінази та ін.

Придбані:

1. Імунні: або ізоімунні (гемолітична хвороба новонароджених, посттрансфузійні реакції реакції гемолітичного типу), аутоімунні (обумовлені тепловими або холодовими антитілами), лікарсько-індуковані.

1. Неімунні: травматичні (кардіальний гемоліз, мікроангіопатічна анемія), інфекційні (малярія, септицемія), патологія мембрани (пароксизальна нічна гемоглобінурія), захворювання печінки.

Ознаки гемолізу:

1. Клінічні: жовтяничність шкіри, потемніння сечі, гепатоспленомегалія та ін.
2. Лабораторні:

- Пов'язані з підвищеним руйнуванням еритроцитів:

- Підвищення рівня білірубіну (некон'югованого);

- Збільшення вмісту уробіліну в сечі;

— Зниження рівня гаптоглобіну у сироватці (пов'язує вільний гемоглобін).

— Пов'язані з підвищеною продукцією еритроцитів:

- Ретикулоцитоз;

- Поліхромазія еритроцитів;

- Гіперплазія кісткового мозку з розширенням еритроїдного паростка.

При встановленні діагнозу та проведенні диференціальної діагностики у хворих на гемолітичні анемії необхідно звернути увагу на дані анамнезу ( сімейна історія, національна приналежність, жовтяниці, гематурія, прийом препаратів, що раніше виявлялася анемії), на жовтяничність, гепатоспленомегалію, кісткові деформації (стигми при спадковій патології, особливості черепа при таласемії та ін), виразки на ногах (спостерігаються при СКВ, .

З лабораторних дослідженьпоказовими є загальний аналіз крові з ретикулоцитами, рівень білірубіну та фракційний його склад, ЛДГ, гаптоглобін (зниження рівня – показник внутрішньосудинного гемолізу), уро-біліноген сечі. Мазки крові можуть показати поліхромазію, макроцитоз, сфероцитоз, еліптоцитоз, фрагментовані або серпоподібні клітини, клітини мішені-видні (характерні для таласемії). На наступному етапі проводять спеціальні дослідження, такі як тест Кумбса, визначення гемосидерину сечі (індикатор хронічного внутрішньосудинного гемолізу). Аномалії мембрани можуть бути підтверджені тестами на осмотичну стійкість. Електрофорез гемоглобіну визначає варіанти гемоглобіну. Коли інших причин виключено, проводяться дослідження ферментів.

Аутоімуна гемолітична анемія (аїга)

Аутоімунна гемолітична анемія (АІГА) - анемія, при якій укорочення тривалості життя еритроцитів є результатом впливу аутоантитіл проти антигенів (мембранних білків) еритроцитів.

Частота народження - близько 1:100 000 населення.

Гемоліз може бути обумовлений тепловими або холодовими антитілами.

АІГА може бути самостійним захворюванням або виявлятися при системних захворюваннях сполучної тканини, патології щитовидної залози, синдромі Фішера-Еванса (порушення імунної регуляції з імунною тромбоцитолейкопенією, анемією в поєднанні з низкою інших порушень). Відома ВІЛ-асоційована АІГА, вторинні АІГА внаслідок мікоплазмових, пневмококових інфекцій. Можлива поява аутоантитіл у результаті повторних гемотрансфузій, вагітностей. Холодові аглютиніни можуть продукуватися мікоплазмою та ЕБВ.

Виділяють гостру та хронічні форми. Для більшості випадків характерно гострий початок з можливим переходому хронічну форму. Залежно від серологічного варіанту розрізняють АІГА з повними та неповними антитілами, з тепловими та холодовими антитілами, гемолізинові форми.

Пароксизмальна холодова гемоглобінурія (синдром Доната-Ландштей-нера), як правило, спостерігається після перенесених вірусних інфекцій та в пізніх стадіях сифілісу.

У клінічній картині

поєднуються симптоми анемії та гемолізу: потемніння сечі, іктеричність шкіри та склер, лихоманка, біль у животі, помірна гаштоспленомегалія. Особливістю холодової АІГА є загострення хронічної анемії на холоді, часте поєднання із синдромом Рейно або акро-ціанозом. Гемолізинові форми нерідко супроводжуються гемоглобінурії та іншими ознаками гострого внутрішньосудинного гемолізу.

Діагностика.

Анемія, як правило, нормохромна нормоцитарна, характерний ретикулоцитоз, часто виражений. Можуть зустрічатися сфероцити у невеликій кількості. Можливий лейкоцитоз із зсувом лейкоцитарної формулиплево, помірний тромбоцитоз. Характерно підвищення непрямого білірубіну, еритроїдна гіперплазія кісткового мозку. Збільшується рівень лактатдеги-дрогеначі (ЛДГ) сироватки. Рівень сироваткового заліза в нормі або підвищений, гаптоглобіну в нормі або знижений.

Диференційна діагностика

проводиться з іншими видами анемій, насамперед гемолітичними, вторинними анеміями, хворобою Жіль-бера. Завдання лікарів загальної практики- запідозрити цей вид анемії та провести первинну діагностику. Уточнення варіанта та лікування зазвичай проводиться у спеціалізованих установах.

Основним діагностичним тестом є позитивний прямий антиглобуліновий тест (проба Кумбса), що визначає антитіла або комплемент на поверхні еритроцитів. Додатково проводиться непрямий тестКумбса, що визначає антитіла у сироватці.

У лікуванніаутоімунних форм гемолітичної анемії основне місце належить глюкокортикостероїдам (ГК). У пацієнтів із гострим гемолізом може використовуватись внутрішньовенний імуноглобулін, зазвичай у поєднанні з ГК.

За відсутності ефекту від консервативної терапіїможливе проведення спленектомії, ефективність якої при даній патології становить близько 70%. З імуносупресивних препаратів при неефективності звичайної терапії в лікуванні АІГА використовується азатіаприн, цитостатики (вінкаалкалоїди, циклофосфамід), циклоспорин А.

Основою лікування симптоматичних анемійє лікування базового захворювання.

Профілактика аутоімунної гемолітичної анемії

Первинні профілактичнізаходи полягають у лікуванні основних захворювань, у яких може виникнути АІГА.

Вторинна профілактика.Пацієнтам, які страждають на АІГА для запобігання посиленню гемолізу та розвитку гемолітичних кризів, рекомендується уникати провокуючих факторів: переохолодження при Холодових формах, вірусних інфекцій — при всіх варіантах захворювання та ін. Пацієнтам, яким проведена спленектомія, враховуючи розвиток імунодефіциту пневмококової вакцини. Ця рекомендація в першу чергу стосується дітей та осіб, які мають додаткові показання до вакцинації (по епідеміологічній обстановці та ін.).

Спадковий сфероцитоз (вроджена сфероцитарна анемія, хвороба мінківського-шоффара)

Спадковий сфероцитоз (НС) – цитоскелетна аномалія, обумовлена ​​порушенням структури спектрину. Результатом таких аномалій є втрата здатності еритроцитів до деформації, порушується робота Ш+/К+ — насоса мембрани, відбувається передчасна (не в міру старіння) сферуляція еритроцитів, скорочення тривалості життя червоних кров'яних клітин та руйнування їх клітинами селезінки. Тривалість життя еритроцитів коротшає до 12-14 днів.

Зумовлено мутаціями в генах, що кодують мембранні білки цитоскелету еритроцитів. Спадкування аутосомно-домінантне (проявляється анемією легкого та середнього ступеня тяжкості) або рецесивне (клінічно проявляється у тяжкій формі).

Характеризується гемолітичною анемією, спленомегалією та наявністю еритроцитів сферичної форми у периферичній крові. Хвороба може протікати приховано.

Діагноз

СР ґрунтується на наявності у пацієнта характерних морфологічних змін еритроцитів та ознак гемолізу. Показники насичення еритроцитів гемоглобіном і рівень сироваткового заліза зазвичай у нормі, крім тих випадків, як у тлі тривалого гемолізу в організмі розвивається залізодефіцитний стан.

У кістковому мозку відзначається компенсаторне посилення еритропоезу.

Диференціальний діагноз

проводиться з жовтяницями іншої етіології ( інфекційним гепатитом, обструктивною жовтяницею, синдромом Жильбера та ін), імунною гемолітичною анемією, мікроангіопатичною гемолітичною анемією, спленомегаліями іншої етіології. При диференціальній діагностиці поряд з виявленням морфологічно змінених еритроцитів, негативною пробою Кумбса та іншими лабораторними даними, важливе значення може мати ретельно зібраний сімейний анамнез та обстеження родичів хворого для виявлення у них ознак НР.

Лікування.

При клінічно компенсованому стані хворого, відсутності значущого гемолізу та анемії терапія зазвичай обмежується симптоматичними засобами, у тому числі спрямованими на профілактику розвитку жовчнокам'яної хвороби (жовчогінна, фітотерапія, раціональна дієта). При тяжкому гемолізі з вираженою анемією та при апластичних кризах з низьким рівнем гемоглобіну виробляються трансфузії еритроцитарної маси.

Одним методом терапії у хворих на сфероцитарну анемію є спле-нектомія. Оперативне лікуванняпоказано хворим із наявністю гемолітичної анемії середнього та тяжкого ступеня або її ускладнень, у тому числі за наявності жовчнокам'яної хвороби, особливо у осіб молодого віку. Внаслідок видалення селезінки припиняється або значно зменшується гемоліз еритроцитів, збільшується тривалість їхнього життя.

Профілактика спадкового сфероцитозу

Первинна профілактика

при СР, як і при інших спадкових захворюваннях, полягає в генетичному консультуванні та плануванні сім'ї.

Вторинна профілактика.

Оскільки у значної частини пацієнтів захворювання протікає у прихованій чи клінічно компенсованій формі, то основні заходи щодо вторинної профілактики спрямовані на усунення проявів хронічної інтоксикації, компенсацію підвищеної витрати необхідних для кровотворення речовин та запобігання таким ускладненням, як ранній розвитокжовчнокам'яної хвороби. У зв'язку з цим показано повноцінне харчування, прийом полівітамінів з мікроелементами, жовчогінних засобів, щорічний УЗД-контроль стану жовчовивідних шляхів

Як і при інших формах хронічних гемолітичних анемій у хворих на СР нерідко розвивається дефіцит фолатів, у зв'язку з чим цій категорії хворих профілактично призначається фолієва кислота.

Гіпоплазії кровотворення

Анемії можуть бути обумовлені пригніченим (гіпотастичним) станом кровотворення за рахунок токсичних та радіаційних впливів, розвитку реактивного фіброзу в кістковому мозку при ряді захворювань або в результаті самостійних захворювань – гіпопластичної (апластичної) анемії, парціальної червоноклітинної аплазії.

Апластична анемія

Апластична анемія тяжке захворюваннякровотворної системи, що характеризується панцитопенією в периферичній крові та гіпоклітинним кістковим мозком.

Захворювання рідкісне: від 2-3 до 10-20 випадків на мільйон населення на рік. Спостерігається у всіх вікових групах. Велика частота народження захворювання відзначається на Далекому Сході, в Японії, Таїланді.

Причинами розвитку можуть бути цитотоксичні препарати, радіація, лікарські препарати (золото, хлорамфенікол), промислові токсини, віруси (гепатит). Етіологічний фактор у половині випадків не виявляється – ідіопатичні форми. Виділяють уроджену форму— анемію Фанконі — генетично обумовлене захворювання з гіперчутливістю до ДНК-пошкоджуючих впливів та підвищеною схильністю до розвитку пухлинних захворювань.

Сучасна концепція патогенезу АА передбачає зв'язок між розвитком аплазії кровотворення та дефектом стовбурових клітин з порушенням їх проліферативної активності за участю імуноопосередкованих механізмів, порушенням регуляції гемопоезу імунокомпетентними лімфоїдними клітинами.

Виділяють гостру і хронічну форми захворювання, а також важку апластичну анемію (-А) і АА помірного ступеня тяжкості (неважка апластична анемія - нАА). ТОВ визначається за наявності 2 будь-яких із перерахованих критеріїв за даними периферичної крові:

1. Гранулоцитів менше 0,5 х 109/л
2. Тромбоцитів менше 20 х 109/л
3. Ретикулоцитів менше 1% (з корекцією гематокриту) у поєднанні з аплазією кісткового мозку за даними трепанобіоптатів (клітинність кісткового мозку не більше 30% від норми).

Клінічні прояви

захворювання зумовлені анемічним та геморагічним синдромом.

Діагнозставиться на підставі виявлення характерних змін в аналізах крові та кістковому мозку з відсутністю ознак клонального гемопоезу. Основою діагностики є гістологічне дослідження кісткового мозку.

Анемія нормохромного характеру, кількість ретикулоцитів знижена, як проянлспія I шюрегенераторного характеру анемії.

І в мпелограмі знижено кількість ядросодержащих елементів, знижено сумарний відсотковий вміст клітинних елементів гранулопоезу та еритропоезу, нерідко відзначається висока відносна кількість лімфоцитів, значно зменшено вміст мегакаріоцитів. У гістологічних препаратах трепанопрепаратів здухвинної кістки виявляється аплазія кісткового мозку із заміщенням кровотворної тканинижировий.

Диференціальний діагноз

проводиться з гіпопластичними варіантами гемобластозів (мієлодиспластичний синдром - МДС, гострий лейкоз, су-блейкемічний мієлоз), вторинними - симптоматичними аплазиями, що спостерігаються при захворюваннях печінки, ряді пухлинних захворювань.

Лікування.

Пацієнтам з АА проводиться імуносупресивна терапія, що включає глюкокортикоїдні гормони (ГК), антилімфоцитарний (АЛГ) або антитимоцитарний (АТГ) імуноглобулін, циклоспорин-А (цА). Методом вибору в терапії - у пацієнтів до 40 років є трансплантація кісткового мозку (ТКМ). Така терапія дозволяє отримати ремісії у 70-80%. Проводиться також симптоматична терапія, спрямована на корекцію анемічного та геморагічного синдромів, профілактику та лікування можливих інфекційних та інших ускладнень.

Прогноз захворювання в першу чергу залежить від глибини аплазії та тяжкості захворювання, а також своєчасності та активності терапії, що проводиться.

Основні причини смерті хворих - геморагічні та інфекційні ускладнення, прогрес аплазії при безуспішній терапії.

Профілактика апластичної анемії

Первинні профілактичнізаходи передбачають припинення контакту з факторами, що мають гемодепресивні властивості, обмеження використання. лікарських препаратівз мієлосупресивними властивостями. Так, у ряді країн припинено застосування препарату левомецитин (хлорамфенікол), оскільки було показано зв'язок прийому даного лікарського засобу з підвищенням частоти розвитку аплазії кровотворення. При розвитку АА і натомість вагітності доцільно її переривання.

Вторинна профілактика.

Пацієнти з ремісією захворювання повинні залишатися під наглядом з регулярним контролем показників гемограми, оскільки можливі рецидиви захворювання як під впливом несприятливих факторів, так і спонтанні.