Периодично заболяване и бъбречна амилоидоза при деца. Съвременни представи за периодичните заболявания и клинични препоръки за диагностика и лечение

Периодичното заболяване е известно на човечеството като различни имена: средиземноморска треска, арменска болест, рецидивиращ полисерозит. Това заболяване е наследствено автозомно-рецесивно заболяване и е разпространено предимно сред жителите на древното Средиземноморие. Най-често заболяването се среща сред арменци, гърци, турци, сефарадски евреи и сред много народи от Кавказ.

Клинична картина

Има няколко вида периодични заболявания в зависимост от местоположението им:

• гръдни;
• коремна;
• фебрилна;
• ставен

Гръдният вариант е придружен от възпаление на плеврата, което "обикаля" в различни половини гръден кош. Резултатите от изследването и оплакванията на пациента могат да показват сух плеврит (което, разбира се, не е вярно). Екзацербациите могат спонтанно да изчезнат в рамките на една седмица.

При коремния вариант лекарите могат да подозират апендицит, тъй като пациентът страда от остър корем. Понякога има чувството, че се сблъсквате с препятствие тънко червоили . След 2-4 дни обаче всички симптоми мистериозно изчезват. Периодично заболяване може да се диагностицира чрез рентгеново изследване на засегнатите органи коремна кухина.

При фебрилната разновидност на заболяването температурата на пациента се повишава рязко, а ходът на заболяването прилича на маларийна треска.

Ставният вариант е доста неприятен, проявяващ се под формата на рецидивиращ, поли- и моноартрит. Ако артритът се проточи, може да възникне преходен артрит.

Характеристики на развитието

Причината за заболяването е наследствено разстройствометаболизъм, които са придружени от повишаване на съдовата пропускливост, развитие съединителната тъкани склонност към ексудация (подуване). Дълго време заболяването протича несистематично, без да причинява обостряния. Въпреки това, под въздействието на комплекс (не напълно проучен) вътрешен и външни факторисе развива доброкачествен тумор серозни мембрани.

Започват треска и болкови синдроми. Амилоидният протеин се отлага в тъканите и органите (често в бъбреците). Атаката продължава няколко дни, след което благосъстоянието на пациента се подобрява. До следващата атака. Ремисията е около 3-7 дни.

Отлагането на амилоид след всяка атака води до нарастващо увреждане на бъбреците. Бъбречната недостатъчност (хронична) впоследствие се проявява при 25-40% от пациентите.

Прояви

Диагнозата на арменската болест понякога е трудна. Но все пак, черти на характераболестта може да бъде очертана.

1. Треска. Придружава периоди на обостряне. По типология е подобна на маларията и се характеризира с внезапно повишаване на температурата до 40 градуса.
2. перитонит. Наблюдава се в 85-95% от случаите. В случай на възпаление на перитонеума пациентите се хоспитализират и изпращат в хирургични отделения.
3. . Ставната форма на заболяването, която се наблюдава в 50-80% от случаите.
4. Торакална форма. Това включва всички видове плеврити, проблеми с дишането. Наблюдава се в 30-60% от случаите.
5. Комбинирани форми. Увеличен далак, увреждане на лимфните възли, кожен обрив(смътно наподобява халба). От време на време -.

Диагностика

Ето критериите, на които трябва да обърнете внимание при диагностицирането:

1. Периоди на кратки атаки. Те нямат връзка с провокиращия фактор, те са стереотипни.
2. Заболяването засяга представители на определени етнически групи, а при деца и юноши се проявява доста рано.
3. Роднините имат подобни заболявания.
4. Амилоидоза на бъбреците. Спецификата на лабораторните параметри е изключително трудна за определяне.

Периодичните заболявания и бременността са несъвместими. Във всеки случай честотата на пристъпите при бъдещи майки е значително намалена.

Лечение

Основен терапевтичен агенте . Дозировката на лекарството е 1-2 mg на ден. Стабилизира неутрофилната мембрана. В повечето случаи лекарството спира появата на пристъпи на камъни в бъбреците, намалява тяхната тежест и честота и предотвратява бъбречната амилоидоза.

Първоначално лечението на заболяването е предимно симптоматично. Лекарите развиват способността да предотвратяват атаки през 1972 г., когато е синтезиран колхицин. Всъщност терапията продължава до края на живота ви. Механизмът на действие на лекарството не е напълно изяснен. Той инхибира простагландините, има противовъзпалителни свойства и намалява съдовата пропускливост.

Прогноза

Честите прогнози могат да доведат до временна нетрудоспособност. При стабилно развитие на амилоидоза може да настъпи етап бъбречна недостатъчносткоето неизбежно ще доведе до увреждане.

Положителен ефект ще има, ако лечението започне своевременно. Ето защо диспансерно наблюдениедобре дошъл и силно препоръчан.

Между другото, може да се интересувате и от следното БЕЗПЛАТНОматериали:

• Безплатни книги: „ТОП-7 вредни упражнениясутрешни упражнения, които трябва да избягвате" | „6 правила за ефективно и безопасно разтягане“
• Рехабилитация на коляно и тазобедрените ставиза артроза- безплатен видеозапис на уебинара, проведен от лекар по физикална терапия и спортна медицина- Александра Бонина
• Безплатни уроци за лечение на болки в кръста от дипломиран лекар по физиотерапия. Този лекар разви уникална системавъзстановяване на всички части на гръбначния стълб и вече помогна повече от 2000 клиентас различни проблемис гърба и врата!
• Искате ли да знаете как да лекувате прищипване? седалищен нерв? След това внимателно гледайте видеото на този линк.
• 10 необходими компонентихранене за здрав гръбначен стълб- в този репортаж ще разберете какво трябва да бъде ежедневна диетатака че вие ​​и вашият гръбнак да сте винаги вътре здраво тялои дух. Много полезна информация!
• Имате ли остеохондроза? Тогава препоръчваме да учите ефективни методилечение на лумбални, шийни и гръдна остеохондроза без лекарства.

• Лечение на периодични заболявания

Какво е периодично заболяване

Периодично боледуване(фамилна средиземноморска треска, доброкачествен фамилен пароксизмален перитонит, арменска болест и др.) - наследствено заболяванеавтозомно рецесивен тип с пълна генна пенетрантност. Болестта е описана предимно сред жителите на средиземноморския басейн - араби, турци, евреи, арменци, но се среща и в други части на света, по-специално сред хората от кавказките националности. И мъжете, и жените са засегнати; са докладвани фамилни случаи на заболяването.

Симптоми на периодично заболяване

В основата клинични проявленияпериодичното заболяване е доброкачествено асептично възпаление на серозните мембрани. Вярва се, че патологичен процессе обяснява с вроден метаболитен дефект, но факторите, които провокират възпалението и патогенезата на острите атаки, не са установени. Очевидно неутрофилните левкоцити играят основна роля в развитието на атаката. Л. Н. Кочубей и др. в периода преди атаката и атаката на заболяването се открива изразена дегранулация на неутрофилни левкоцити, класически инициатори на асептично възпаление. Процесът на дегранулация е придружен от освобождаване на вътреклетъчни възпалителни медиатори, като имобилизиращ неутрофили фактор, комплемент-активиращо вещество, хемотаксичен фактор и др.

Процесът обикновено започва в ранна детска и юношеска възраст и се проявява периодични атаки остра болкав корема, симулиращ перитонит или болка в гърдите, висока температура(до 39-40 °C), артралгия или артрит, в някои случаи ранно развитиеамилоидоза, особено при носители на HLA A28. Кризите продължават 1-2 дни, рядко повече, и могат да причинят погрешни хирургични интервенции, по-специално lzprotomy, с хориоидея обикновено се открива само серозен излив.

Ставният синдром се характеризира с несъответствие между силна болка и ограничение на движенията в ставите и относително слаби признаци на възпаление - подуване, хипертермия, липса на хиперемия. Ставите са засегнати асиметрично, често има моно или олигоартрит на коляното, глезена, тазобедрената става, рамото, лакътни стави, малки ставиръце, понякога темпорамандибуларни и илиосакрални стави. Ставните атаки продължават малко по-дълго от другите прояви на заболяването - 4-7 дни и само понякога за по-дълъг период. Обратно развитиее пълно, с изключение на увреждане на тазобедрените стави, при което може да остане скованост.

По време на остър пристъп се открива левкоцитоза, повишаване на ESR и съдържание на фибриноген в кръвта. Урината обикновено е нормална, с изключение на амилоидозата. RF не се открива. Рентгеновите лъчи разкриват дегенеративни промени в ставите с увеличаване на продължителността на заболяването.

Лечение на периодични заболявания

За да се намали броят на повтарящите се атаки, колхицинът се предписва дълго време в малки дози (0,6 mg 2-3 пъти на ден), което предотвратява дегранулацията неутрофилни левкоцити, който играе роля в патогенезата на острите пристъпи. Понякога атаките изчезват напълно. Въпреки това не винаги се постигат положителни резултати и освен това лечението може да бъде трудно поради токсичен ефектлекарство.

Към кои лекари трябва да се обърнете, ако имате периодична болест?

ревматолог

Промоции и специални предложения

Медицински новини

20.02.2019

Главни детски фтизиатри посетиха училище № 72 в Санкт Петербург, за да проучат причините, поради които 11 ученици се чувстват слаби и замаяни, след като са били тествани за туберкулоза в понеделник, 18 февруари

18.02.2019

В Русия, за миналия месецИма огнище на морбили. Има повече от три пъти увеличение спрямо периода преди година. Съвсем наскоро московски хостел се оказа огнище на зараза...

26.11.2018

Народните „методи на баба“, когато са объркани да увият болен човек в одеяла и да затворят всички прозорци, могат не само да бъдат неефективни, но и да влошат ситуацията

19.09.2018

Голям проблем за човек, който приема кокаин, е пристрастяването и предозирането, което води до смърт. Ензим, наречен...

Вирусите не само се носят във въздуха, но могат да кацнат и върху перила, седалки и други повърхности, като същевременно остават активни. Следователно, когато пътувате или на публични местаПрепоръчително е не само да изключите общуването с други хора, но и да избягвате...

Връщане добра визияи кажете сбогом на очилата завинаги контактни лещи- мечтата на много хора. Сега това може да се превърне в реалност бързо и безопасно. Нови възможности лазерна корекциязрението се отваря чрез напълно безконтактната техника Femto-LASIK.

Козметични препаратипродуктите, предназначени да се грижат за нашата кожа и коса, всъщност може да не са толкова безопасни, колкото си мислим

Периодичната болест се нарича популярно фамилна арменска болест, средиземноморска треска и други разговорни имена, които, трябва да кажа, добре отразяват нейната същност.

Това заболяване принадлежи към генетични патологииавтозомно рецесивен тип наследяване, тоест е наистина „семеен“ и вроден. И засяга предимно народите от Средиземноморието, Кавказ и някои части на Изтока. Сред тях са арменци, евреи, грузинци, гърци, араби и други националности от тези региони. По-рядко арменската болест се среща и при представители на напълно различни етнически групи.

Етиология и патогенеза

Това заболяване е доста рядко в природата. Патологията е най-често срещана сред мъжете, а първите й признаци се забелязват още в детството и юношеството.

Появата на периодична арменска болест се наследява чисто генетично и за това са „виновни“ генните сривове при родителите на детето. Дават му нарушен кариотип с неправилен хромозомен строеж.

Някои гени, които се намират в тях, носят очевидно невярна информация. IN в такъв случай, те нарушават метаболитни процесии системното функциониране на някои органи. Метаболизмът е особено нарушен в серозните мембрани на тъканите и често засяга кръвоносните съдове.

Пациентът е предразположен към общи едематозни явления, които дълго времене напускат тъканите на тялото му. Засягат се синовиалните мембрани на ставите и се увеличава съдовата пропускливост. Тъй като пациентът почти винаги има оток, това води до прекомерно отлагане на патологични метаболитни продукти в съединителната тъкан.

Диагностични характеристики

Друг забележителен момент е, че проявите на периодично заболяване могат за дълго времене се представяй. Обикновено се открива в детството и юношеството, но в някои случаи човек може да бъде асимптоматичен носител в продължение на много години.

От една страна, това е добре, защото те са доста остри и неприятни симптомине му пречат. От друга страна, това е лошо, тъй като периодичното заболяване изисква, така да се каже, „свикване“. Пациент, който е свикнал да живее нормален живот здравословен живот, естествено не може да се адаптира към новия си ритъм, усложнен от постоянно повтарящо се и прогресиращо заболяване.

Коварство на това заболяванесе крие в трудността на откриването му. Обикновено лекарите лекуват патологията симптоматично и дълго време не могат да разберат с какво точно е свързана. И тъй като арменската болест е доста рядко заболяване, това е последното нещо, за което хората мислят.

Поради тясното си разпространение, тази патологияне предизвиква особен интерес от учени и лекари и затова дори сега, в епохата на колосално развита медицина, се смята за недостатъчно проучен. Нейната терапия, както се досещате, също е сложна. И е почти невъзможно да се излекува, както всяка друга геномна патология или хромозомна аберация.

Основен етиологичен факторПоявата на заболяването става генни мутации в 16-та и 19-та хромозома. Ако говорим за такива аберации по-дълбоко, тогава и двамата родители трябва да ги носят в комплекта си, така че детето да се роди с такава патология. Ако той е наследил само една част от "нарушената" двойка хромозоми, втората, придобита от здрав родител, успешно ще го неутрализира и компенсира през целия живот.

Първите звънци

Обикновено първата проява на арменската болест (ако се появи в зряла възраст)
възниква на фона на влиянието на неблагоприятни ендогенни и екзогенни фактори.

В този случай възниква доброкачествено възпаление на вътрешните серозни мембрани. През този период те започват активно да отделят и натрупват различни ензими, медиатори и тъканни протеини.

На този фон се развива бариерен имунен отговор на организма към дразнене. Налице са и клетъчни реакции.

Всичко, което се случва, е придружено от изразен синдром на болка, треска, треска. В резултат на този процес в бъбречната тъкан се отлага специфичен амилоиден протеин, чийто излишък в органа води до едноименното хронично заболяване.

Има доста симптоми на арменската болест и те зависят от нейния вид, форма и ход. Но е абсолютно невъзможно да не ги забележите, тъй като те са много остри и специфични. Но със клинична картинанещата са съвсем различни - лекарят не може дълго време да определи причините за такива прояви и да ги сравни с по-чести заболявания.

Как се развива периодичното заболяване?

Атаката или фазата на обостряне обикновено продължава няколко последователни дни. Здравето на пациента е изключително слабо, болезнено и неудобно. След това се заменя с фаза на ремисия, която обикновено продължава не повече от 3-7 дни. През този период пациентът се чувства сравнително добре. Това обаче отново е последвано от неизбежно обостряне, което допринася за все повече и повече натрупване на амилоиден протеин в бъбреците. В тази връзка бъбречната тъкан се засяга бързо и почти необратимо.

С течение на времето 25-40% от населението, страдащо от арменска болест, развива хронична бъбречна недостатъчност и ако основната причина за това заболяване е била открита в детството, смъртможе да се появи преди 40-годишна възраст.

Периодичното заболяване, или по-скоро неговата остра, атакуваща фаза, има доста специфични симптоми, на които трябва да се обърне специално внимание при първото откриване.

Симптоми и клинична картина

Проявите на арменската болест са изразени и специфични за всяка “атакуваща” фаза. След откриване на нарушението обострянията настъпват със завидна редовност, като понякога честотата им има тенденция да намалява. Просто казано, интервалите на ремисия между екзацербациите могат да бъдат намалени до 2-3 дни.

По време на обостряне болен човек изпитва следните симптоми:

• Тежка треска. Телесната температура на човек се повишава и нейният показател граничи с треска. Често се развива маларийната форма на този симптом, при която температурата достига 40 градуса по Целзий няколко пъти на ден;
• При приблизително 85-95% от всички пациенти преобладава коремната форма на обостряне на заболяването, която е придружена от остър перитонит. В този случай пациентите се хоспитализират в отделение по хирургия, където го намират за чисто симптоматично лечение. Някои пациенти се подлагат на множество операции през целия си живот;
• При 80% от пациентите има ставен тип заболяване, при което започва остър артрит. Проявите му се простират предимно до ставите - отбелязват се силно възпаление, хиперемия и хипертермия на околните тъкани. Човекът също изпитва затруднения в обикновените ежедневни движения и движения;
• Гръдната форма на периодично заболяване се наблюдава при 30-60% от всички пациенти. Засяга бронхопулмоналната система и често се проявява като остър плеврит. Пациентът може също да изпита чувство на постоянен дискомфорт в областта на гръдния кош, затруднено дишане, задух и други симптоми от страна на дихателната система;
• Комбинацията от няколко форми на заболяването е най-трудна за пациента. В този случай има значително увеличение на обема на далака, увреждане и дисфункция на лимфните възли, нарушения във функционирането на лимфната система;
• Понякога пациентите изпитват задръствания кожни обриви, подобен на еризипел. Най-много тежко протичанеБолестта може да развие такова сериозно усложнение като асептичен менингит.

В допълнение към бъбречната недостатъчност, арменската болест провокира непоносимост към лактоза и анхедония.

Проявява се с периодично повтарящ серозит и често развитие на амилоидоза. Среща се главно сред представители на националности, чиито предци са живели в басейна Средиземно море, особено сред арменци, евреи (обикновено сефаради), араби, независимо от мястото им на пребиваване. започва, като правило, в детството и юношеството с еднаква честота при мъжете и жените.

Етиологиянедостатъчно проучени. Предполага се, че пациентите имат вроден метаболитен, ензимен дефект, който води до нарушение на имунната и ендокринни системи, протеинов синтез, протеолиза. Установено е автозомно-рецесивно унаследяване на заболяването.

Патогенезаповтарящото се възпаление, което характеризира атаките на P., е свързано с клетъчна дегранулация. Генетично обусловено нарушение на клетъчния метаболизъм се доказва от често развитиес P. b. Амилоидоза a, независимо от продължителността и тежестта на P. b. Допуска се наличието на две генотипни прояви. При първия генотип заболяването се проявява дълго време с пристъпи на серозит, след което може да се присъедини. При втория генотип първо се развива амилоидоза, а впоследствие атаки на P. b. Наред с това има случаи на P. b. без амилоидоза и случаи, когато амилоидозата е единствената проява на заболяването.

Патологична анатомияпри липса на амилоидоза няма специфични характеристики. Въпреки хроничен ходП. б., няма груби анатомични промени. По време на нападението на П. b. има всички признаци на асептично възпаление на серозните мембрани, главно перитонеума, плеврата, синовиални мембрани, в някои случаи се открива малък серозен. Също така е възможно увеличени кръвоносни съдове, неспецифични клетъчни. Амилоидозата, ако е налице, се характеризира с преобладаващо поражениебъбрек; по отношение на хистоимунохимичните свойства се доближава до вторичната амилоидоза.

Клинична картина и протичане. В зависимост от преобладаващата локализация на проявите се разграничават четири варианта на P. b.: гръдни, ставни и фебрилни. опция се среща най-често и с подробна картина се характеризира със симптоми остър корем(Остър корем), който често служи като причина за хирургична интервенция поради съмнение за остра, остра или непроходимост на тънките черва. По време на операцията, само признаци на повърхностен серозен перитонит и умерено адхезивен процес. За разлика от острия хирургични заболяваниякоремна кухина, всички симптоми изчезват спонтанно след 2-4 дни. IN в редки случаи, обикновено след многократни операции може да се развие механично заболяване, което се улеснява от изразени стомашно-чревния тракти жлъчните пътища, причинени от P. b. и откриваем кога рентгеново изследванекоремни органи по време на пристъп на заболяване.

Торакален вариант на P. b., наблюдаван по-рядко. характеризира се с възпаление на плеврата, което се появява в едната или другата половина на гръдния кош, рядко и в двете. Оплакванията и данните от изследването на пациента са същите като при плеврит - суха или с лек излив. Всички признаци на обостряне на заболяването спонтанно изчезват след 3-7 дни.

Ставният вариант под формата на рецидивиращ синовит се проявява с артралгия, моно- и полиартрит. Най-често се засягат глезените и коленете. Ставните атаки се понасят по-лесно от атаките на коремните и гръдните варианти на P. b.; те често се срещат с нормална температуратела. При продължителен артрит, продължаващ повече от 2-3 седмици, могат да се появят преходни симптоми.

Трескав вариант на P. b. характеризира внезапни увеличениятелесна температура; пристъпите на заболяването наподобяват тези на малария. Те се появяват рядко, обикновено в началото на заболяването, след което, като ставни и гръдни атаки, могат да изчезнат напълно. фебрилен вариант като независим клинична формаП. б. е необходимо да се разграничи треската, която придружава атаките на П. с други прояви на болестта. IN последният случайсе увеличава скоро или едновременно с появата на болка, понякога придружена от втрисане, достига различни ниваи намалява до нормални числа след 6-12, по-рядко 24 ч.

Протичането на заболяването е хронично, рецидивиращо, обикновено доброкачествено. Екзацербациите протичат по стереотипен начин, като се различават само по тежест и продължителност. Независимо от честотата и тежестта на пристъпите на П. 30-40% от пациентите развиват амилоидоза, която води до бъбречна недостатъчност (бъбречна недостатъчност).

Диагнозапостави на основата следните критерии: 1) периодично възникващи кратки пристъпи на заболяването (коремни, гръдни, ставни, фебрилни), които не са свързани със специфичен провокиращ фактор, характеризиращ се със стереотипност; 2) начало на заболяването в детството или юношеството, главно сред определени етнически групи; 3) често откриване на болестта при роднини; 4) често развитие на бъбречна амилоидоза; лабораторните стойности са предимно неспецифични и отразяват тежестта на възпалителната реакция или степента на бъбречна недостатъчност. При първите прояви на P. b. диференциалната диагноза може да бъде трудна и се основава на внимателно изключване на заболявания с подобни симптоми. В случай на повтарящи се рецидиви на заболяването, горните критерии и фактът, че за P. b. типичен уелнеспациенти в междупристъпния период и към всяка терапия, вкл. антибиотици и глюкокортикоиди.

Лечениедо 70-те години беше само симптоматично. През 1972 г. се появи информация за възможността за предотвратяване на атаки на P. b. перорален прием на колхицин дневна дозаот 1 до 2 мг. Впоследствие се потвърждава превантивната ефективност на колхицина, както и доброто му продължително (почти всички) приложение указаните дозикакто при възрастни, така и при деца. Механизмът на действие на лекарството не е напълно изяснен. В малки дози има противовъзпалителен ефект, повлиявайки всяка от последователните стъпки, водещи до дегранулация на левкоцитите, намалява съдовия пермеабилитет, инхибира простагландините, а също така инхибира развитието на амилоидоза, действа върху вътреклетъчната и екзоцитозата на амилоидните прекурсори, върху сглобяването на амилоидни фибрили.

Прогнозаза цял живот при пациенти с P. b. без амилоидоза, благоприятно. Честите пристъпи на заболяване могат да причинят временна нетрудоспособност. Развитието на амилоидоза води до увреждане поради бъбречна недостатъчност (обикновено преди 40-годишна възраст). Преди употребата на колхицин, 5- и 10-годишната преживяемост на пациенти с P. b. с амилоидоза (от началото на протеинурията) е съответно 48 и 24%. При лечение с колхицин тя се повишава до 100%, а средната преживяемост нараства до 16 години. Колхицинът е ефективен независимо от стадия на амилоидната нефропатия. Въпреки това, колкото по-рано започне, толкова по-бързо идва положителен резултат. Поради това е много важно за пациентите с P. b. За ранно откриванелица, които се нуждаят от лечение с колхицин предимно с цел предотвратяване на амилоидоза.

Библиография: Ayvazyan A.A Периодична болест, Ереван, 1982; Виноградова О.М. Периодично боледуване. М., 1973.

1. Малка медицинска енциклопедия. - М.: Медицинска енциклопедия. 1991-96 2. Първо здравеопазване. - М.: Велика руска енциклопедия. 1994 3. енциклопедичен речник медицински термини. - М.: Съветска енциклопедия. - 1982-1984 г.

Вижте какво е „периодично заболяване“ в други речници:

Среща се предимно в средиземноморския регион хронично заболяванечовешки (предполага се генетична детерминация) с различни прояви, характерна смяна на обостряния и ремисии, често развитие на амилоидоза... Голям енциклопедичен речник

Стилът на тази статия е неенциклопедичен или нарушава нормите на руския език. Статията трябва да бъде коригирана според стилистичните правила на Уикипедия... Уикипедия

Доброкачествен пароксизмален перитонит, фамилна средиземноморска треска, повтарящо се повърхностно асептично възпаление на серозните мембрани (перитонеума на плеврата) с преобладаване на ексудативна (виж Ефузия) реакция. Преобладаващо... Велика съветска енциклопедия

Хронично заболяване при човека, наблюдавано главно в средиземноморския регион (предполага се, че е генетично обусловено) с различни прояви, характерна смяна на обостряния и ремисии и често развитие на амилоидоза. * * *… … Енциклопедичен речник Медицинска енциклопедия

- (син.: Б. Арменски, Б. периодичен фамилен, пароксизмален синдром на Джейнуей Мозентал, фамилна средиземноморска треска, шестдневна треска, пароксизмален перитонит, периодичен перитонит, рецидивиращ полисерозит, полисерозит... ... Голям медицински речник

Вижте Периодично заболяване... Голям медицински речник

Сифилис Treponema pallidum, причиняващ сифилис МКБ 10 A50. А... Уикипедия

ПЕРИОДИЧНО ЗАБОЛЯВАНЕ(син.: Арменска болест, пароксизмален синдром на Janeway-Mosenthal, периодичен перитонит, синдром на Reimann, болест на Segal-Mamou, фамилна средиземноморска треска) е сравнително рядко генетично обусловено заболяване, проявяващо се с периодично повтарящ серозит и сравнително често развитие на амилоидоза.

Първото описание на болестта датира от 17-ти век, но едва през 1949 г. Sh. Siegal описва подробно и систематизира клина, симптомите и обръща внимание на етническата селективност и наследствения характер на патологията. В домашен мед. литература П. б. за първи път описан през 1959 г. Е. М. Тареев и В. А. Насонова. Нозологична формаП. б. е признат едва през 70-те години. Болестта се среща предимно сред представители на националности, чиито предци са живели в средиземноморския басейн, особено сред арменци, евреи (обикновено сефаради), араби и само в 6% от всички случаи сред хора от други националности.

Не е открито влияние географски ширинидо разпространението на болестта. Заболяването започва предимно в детството и юношеството, независимо от пола.

Етиологиянедостатъчно проучени. Установен е автозомно-рецесивен тип наследяване на P. b. Предполага се, че пациентите имат вроден метаболитен и ензимен дефект, който води до нарушаване на имунната и ендокринната система, протеиновия синтез и протеолизата.

Патогенезав много отношения все още не е изяснено. В основата на клина, рецидивите на заболяването е доброкачествено повърхностно асептично възпаление на серозните мембрани, Ch. обр. перитонеум, плевра, синовиална тъкан. Възпалителният отговор започва с клетъчна дегранулация.

Нарушението на клетъчния метаболизъм се доказва от честото развитие на P. b. амилоидоза (виж) независимо от тежестта на P. b., което предполага нейната генетична причина. Допуска се наличието на две генотипни прояви. При генотип I се появяват предимно атаки на P. b., а след това може да възникне амилоидоза. При генотип II първо се развива амилоидоза, а след това се появяват атаки на P. b. Наред с това има случаи на P. b. без амилоидоза и случаи, когато амилоидозата е единствената проява на заболяването.

Патологична анатомия. Въпреки хрона, хода на P. b., груби анатомични промени не се формират. В междупристъпния период се откриват малък брой нежни сраствания в областта на рецидивиращо възпаление. По време на остра атакаП. б. има всички признаци на повърхностно асептично възпаление на серозните тъкани. Възможен малък серозен излив, инжекция и повишена съдова пропускливост, неспецифична клетъчна реакция, по-рядко умерена хиперплазия на лимфните възли. Амилоидозата, ако е налице, е генерализирана с първично увреждане на бъбреците. Според хистоимунохимични свойства на амилоидозата при P. b. близо до вторична амилоидоза.

Клинични прояви и протичане. В зависимост от преобладаващите прояви има четири клина, варианти на P. b.: коремна, гръдна, ставна и фебрилна.

Абдоминалният вариант се среща най-често и с подробна картина се характеризира със симптоми на остър корем (виж) със симптоми на частична чревна непроходимост (виж. Чревна обструкция), което се потвърждава от рентгеново изследване и перитонит (виж) По време на операция за съмнение за остър апендицит, остър холецистит или тънкочревна обструкция разкрива само признаци на повърхностен серозен перитонит и умерени сраствания. За разлика от острите хирургични заболявания на коремната кухина, всички симптоми изчезват спонтанно след 2-4 дни. В редки случаи, обикновено след многократни хирургични интервенции, механични чревна непроходимост, инвагинация или волвулус, което се улеснява от изразени дискинетични процеси в стомашно-чревния тракт. тракт и жлъчните пътища, причинени от самия П. б. и ясно открити чрез рентгеново изследване на пациенти, особено при остра коремна болка. Коремните атаки, след като се появят, придружават пациента през целия му живот и имат тенденция да намаляват с напредване на възрастта и с развитието на амилоидоза.

Гръдна версия на P. b. Наблюдава се по-рядко, характеризира се с възпаление на плеврата, което се среща в едната или другата половина на гръдния кош, рядко и в двете. Оплакванията и данните от изследването на пациента съответстват на клина, картината на плеврит (виж), суха или с лек излив. Всички признаци на обостряне на заболяването спонтанно изчезват след 3 до 7 дни.

Ставният вариант се среща по-рядко от други под формата на рецидивиращ синовит (виж). Проявява се като артралгия, моно- и полиартрит. Най-често се засягат големите стави, особено глезените и коленете. Пристъпите на заболяването с неговия ставен вариант се понасят по-лесно, отколкото с други варианти, те се повтарят по-рядко, понякога се появяват при нормални температури и само при продължителен артрит, продължаващ повече от 2-3 дни, може да се наблюдава преходна остеопороза.

Трескав вариант на P. b. като независим, трябва да се разграничава от треска (виж), придружаваща всеки вариант на заболяването. В последния случай температурата се повишава скоро или едновременно с появата на болка, понякога придружена от втрисане, достига различни нива и спада до нормални стойности след 6-12, по-рядко 24 часа. С фебрилния вариант на P. b. температурата е водещият симптом на рецидив на заболяването; атаките наподобяват маларийни пароксизми. Срещат се рядко, обикновено в началото на заболяването, след което, за разлика от пристъпите в коремния вариант, както и ставно-гръдните, могат да изчезнат напълно. В някои случаи протичането на заболяването може да включва комбинация от различни негови варианти, които най-често се проявяват в характерния си ритъм.

Протичането на заболяването е хронично, рецидивиращо, обикновено доброкачествено. Екзацербациите протичат по стереотипен начин, като се различават само по тежест и продължителност. Лабораторни показателипри всяко обостряне отразяват само степента на възпалителната реакция и се нормализират с отшумяване на острата фаза на заболяването.

30-40% от пациентите развиват амилоидоза, която може да доведе до бъбречна недостатъчност. Амилоидозата възниква независимо от клина, проявите на P., неговата продължителност, честота и тежест на атаките.

Диагнозаопределени, като се вземат предвид следните критерии: 1) начало на заболяването в детството или юношеството, главно сред определени етнически групи; 2) често откриване на болестта при роднини; 3) периодично възникващи кратки пристъпи на заболяването (коремни, гръдни, ставни, фебрилни), които не са свързани със специфични провокиращи причини, характеризиращи се със стереотипност; 4) често откриване на бъбречна амилоидоза. Лабораторните показатели са предимно неспецифични и отразяват тежестта на възпалителния отговор или степента на бъбречна недостатъчност.

Диференциална диагнозаизвършва се в зависимост от клина, опция P. b. с пневмония (виж), плеврит с различна етиология (виж Плеврит), остър апендицит (виж), остър холецистит (виж), различни формиартрит (виж), ревматизъм (виж), колагеноза (виж Колагенови заболявания), малария (виж), сепсис (виж), остра инф. заболявания (фебрилен вариант). При първите прояви на P. b. диференциална диагнозаможе да бъде много трудно и се основава на внимателното изключване на всички заболявания с подобни симптоми. В случай на повтарящи се рецидиви на заболяването, горните критерии и фактът, че за P. b. характеризиращ се с добро здраве на пациентите по време на междупристъпния период и резистентност към всякаква терапия, включително антибиотици и глюкокортикоиди по време на клин, обостряне.

Лечениене е достатъчно развита. До 70-те години. беше само симптоматично. През 1972 г. започва да се появява информация за възможността за предотвратяване на атаки на P. b. перорален прием на колхицин в дневна доза от 0,6 до 2 mg. Впоследствие се потвърждава превантивната ефективност на колхицина, както и липсата странични ефектипри продължителна употребауказаните дози както при възрастни, така и при деца. Механизмът на действие на лекарството все още не е изяснен. Има доказателства за неговия ефект върху фибриларните вътреклетъчни структури, който се състои в предотвратяване на клетъчната дегранулация, което предотвратява развитието на възпаление.

Прогнозаблагоприятни за живота. Наличието на P. b. обикновено не пречи на физическото и умствено развитие, брак. Много честите пристъпи на заболяването могат да причинят увреждане, а развитието на амилоидоза при някои пациенти (обикновено преди 40-годишна възраст) води до бъбречна недостатъчност и увреждане.

Библиография:Виноградова О. М. Периодична болест, М., 1973; Heller H., S o h a r E. a. P r a s M. Ethnis разпространение и амилоидоза при фамилна средиземноморска треска, Path, et Microbiol. (Базел), г. 24, стр. 718, 1961; L ehma n T. J. a. о. Дългосрочна терапия с колхицин на фамилна средиземноморска треска, J. ​​Pediat., v. 93, стр. 876, 1978; Siegal S. Доброкачествен пароксизмален перитонит, Гастроентерология, v. 12, стр. 234, 1949 г.

О. М. Виноградова.