Komplemento faktoriaus C1 inhibitoriaus (C1INH) aktyvumo nustatymas. C1 inhibitorių trūkumas – paveldima angioedema (HAE)

– genetinė liga, kuriame yra komplemento C1 komponento inhibitoriaus trūkumas. Simptomai yra pasikartojantis odos, gleivinių ir organų patinimas pilvo ertmė, kurį gali lydėti uždusimas (su gerklų patinimu), vėmimas ir pilvo skausmas (su pilvo ertmės pažeidimu). Diagnozė nustatoma remiantis tyrimu, tyrimu paveldima istorija, C1 inhibitoriaus, komponentų C4 ir C2 nustatymas kraujo plazmoje, molekuliniai genetiniai tyrimai. Gydymas atliekamas kompensuojant absoliutų arba funkcinį C1 inhibitoriaus trūkumą, naudojant bradikinino ir kallikreino blokatorius bei naudojant šviežiai šaldytą donoro plazmą.

Bendra informacija

Paveldima angioedema (HAE) yra pirminio imunodeficito atmaina, kurią sukelia komplemento sistemos, tiksliau, pagrindinės jo frakcijos C1, slopinimo sutrikimas. Pirmą kartą šią būklę 1888 metais aprašė W. Osier, kuris nustatė pasikartojančią edemą jaunai moteriai, taip pat nustatė, kad panašia liga sirgo mažiausiai penkios jos šeimos kartos. Pastebėtina, kad pačią angioedemą I. Quincke atrado likus vos 6 metams iki atradimo paveldima formaši patologija – 1882 m. Paveldima angioneurozinė edema turi autosominį dominuojantį perdavimo modelį ir vienodai dažnai pasireiškia tiek vyrams, tiek moterims. Remiantis kai kuriais pranešimais, moterų liga yra sunkesnė ir pasireiškia anksčiau, tačiau patikimų tyrimų šiuo klausimu nebuvo atlikta. Atrodo, kad paveldimos angioedemos dažnis tarp asmenų labai skiriasi. etninės grupės, kuris pateikia labai nevienalyčius šio rodiklio skaičius – nuo ​​1:10 000 iki 1:200 000.

Paveldimos angioedemos priežastys

Tiesioginė paveldimos angioedemos vystymosi priežastis yra pirminis imunodeficitas, susidedantis iš trūkumo arba funkcinis sutrikimas vieno iš komplemento komponentų esterazės inhibitorius – C1. Dėl to sutrinka ir kitų šios sistemos komponentų – C4 ir C2 – aktyvavimo slopinimas, dėl to dar labiau sutrikdomas šios sistemos veikimas. imuninis mechanizmas. Genetikams pavyko nustatyti geną, atsakingą už 98% paveldimos angioedemos formų – tai C1NH, esantis 11 chromosomoje ir koduojantis minėtą C1 esterazės inhibitorių. Įvairios mutacijos gali sukelti ligos formas, kurios skiriasi savo eiga, bet yra gana panašios klinikinės apraiškos, tačiau skiriasi atliekant daugybę diagnostinių tyrimų.

Esant kai kurių tipų C1NH geno mutacijai, visiškai nutrūksta C1 inhibitoriaus baltymo sintezė, dėl to jo nėra kraujo plazmoje, o komplemento sistema sustabdoma dėl neveiksmingos. šalutiniais maršrutais. Kitais atvejais paveldima angioedema atsiranda dėl normalus turinys inhibitorius kraujyje, o genetinis defektas C1NH sukelia šio fermento aktyvaus centro struktūros sutrikimą. Dėl to C1 inhibitorius tampa funkcionaliai prastesnis, o tai yra patologijos vystymosi priežastis. Taip pat yra retų paveldimos angioedemos formų, kurių metu nėra nei C1 esterazės inhibitoriaus kiekio, nei aktyvumo pokyčių, nei C1NH geno mutacijų – tokių ligų etiologija ir patogenezė šiuo metu nežinoma.

Komplemento komponentų (C1, C2, C4) aktyvumo slopinimo sustabdymas veda į pradžią imuninė reakcija, savo eiga panaši į alerginę, ypač dilgėlinę. Komplemento komponentai gali plėstis kraujagyslės gilūs dermos sluoksniai, padidina jų sienelių pralaidumą, o tai provokuoja kraujo plazmos komponentų difuziją į odos audinių ir gleivinių tarpląstelinę erdvę ir sukelia jų patinimą. Be to, svarbų vaidmenį paveldimos angioedemos patogenezėje vaidina vazoaktyvūs polipeptidai - bradikininas ir kallikreinas, kurie dar labiau padidina edemos laipsnį ir taip pat gali sukelti organų lygiųjų raumenų spazmą. virškinimo trakto. Šie procesai sukelia įvairius paveldimos angioedemos simptomus: odos (galūnų, veido, kaklo srityje) ir gleivinių ( burnos ertmė, gerklų, ryklės), pilvo skausmas ir dispepsiniai sutrikimai, kurį išprovokavo tinimo ir spazmų derinys.

Paveldimos angioedemos klasifikacija

Iš viso iki šiol buvo nustatyti trys pagrindiniai paveldimos angioedemos tipai. Jų skirtumai yra dėl klinikinė eiga Patologijos yra labai nedidelės, ligos formai nustatyti naudojami specialūs diagnostikos metodai. Imunologui nepaprastai svarbu išsiaiškinti paveldimos angioedemos tipą, nes šios patologijos gydymo taktika labai priklauso nuo to:

1. Paveldima 1 tipo angioedema (HAE-1)– yra dažniausia ligos forma, fiksuojama 80-85% šia patologija sergančių pacientų. Šio tipo HAE priežastis yra C1NH geno nebuvimas arba jame nesąmoninga mutacija, dėl kurios organizme nesigamina C1 inhibitorius.
2. Paveldima 2 tipo angioedema (HAE-2)– retesnė patologijos forma, nustatoma tik 15 proc. Ją sukelia ir genetinis C1NH defektas, tačiau C1 inhibitorių baltymo ekspresija nesiliauja, o pats fermentas turi pakitusią aktyvaus centro struktūrą. Tai veda prie jo nepilnavertiškumo ir jis nebegali tinkamai atlikti savo funkcijų.
3. Paveldima 3 tipo angioedema– palyginti neseniai atrasta ligos forma, kurios etiologija ir patogenezė praktiškai netirta. Buvo patikimai nustatyta, kad esant tokio tipo edemai nėra C1NH geno mutacijų, normalus kiekis komplemento komponento C1 esterazės inhibitorius ir jo funkcinis aktyvumas. Daugiau duomenų apie šią paveldimos angioedemos formą (ar jų derinį) nėra.

Paveldimos angioedemos simptomai

Kaip taisyklė, gimus ir vaikystė(išskyrus retus atvejus) paveldima angioedema niekaip nepasireiškia. Gana dažnai pirmieji ligos požymiai išryškėja paauglystėje, nes juos išprovokuoja stresas ir šiuo metu organizme vykstantys hormoniniai pokyčiai. Tačiau paveldima angioedema dažnai pasireiškia vėliau – sulaukus 20-30 metų ar net vyresnio amžiaus žmonėms. Dažniausiai pirmajam priepuoliui išsivysto koks nors provokuojantis reiškinys: galingas emocinis stresas, rimta liga, chirurginė intervencija, paėmus šiek tiek vaistai. Vėliau „jautrumo slenkstis“ provokuojančių veiksnių atžvilgiu mažėja, priepuoliai atsiranda dažniau - paveldima angioedema kartojasi.

Pagrindinis ligos pasireiškimas daugeliui pacientų yra odos patinimas ir poodinis audinys ant rankų, kojų, kartais veido ir kaklo. Daugiau sunkūs atvejai edeminiai reiškiniai atsiranda ant burnos ertmės, gerklų ir ryklės gleivinių - tokiu atveju gali išsivystyti uždusimas (asfiksija), kuris yra labiausiai bendra priežastis mirtis nuo paveldimos angioedemos. Kitais atvejais išryškėja virškinimo trakto simptomai: pykinimas, vėmimas, skausmas ir mėšlungis pilve, kartais panašūs. klinikinis vaizdasįgauna „ūmaus pilvo“ požymių. IN Kai kuriais atvejais paveldima angioneurozinė edema pasižymi odos, gleivinių patinimu ir virškinimo trakto pažeidimu.

Paveldimos angioedemos diagnozė

Paveldimai angioneurozinei edemai nustatyti naudojami paciento fizinės apžiūros duomenys, jo paveldimos istorijos tyrimas, C1 inhibitoriaus kiekio kraujyje nustatymas, taip pat komplemento komponentai C1, C2, C4, molekuliniai genetiniai tyrimai. Ūminėje ligos fazėje apžiūrint nustatomas odos ar gleivinių patinimas, pacientai gali skųstis pilvo skausmais, vėmimu, viduriavimu. Kraujyje, kai yra paveldima 1 tipo angioedema, visiškai nėra C1 esterazės inhibitoriaus, o komplemento indikatoriaus komponentų koncentracijos žymiai sumažėja. Sergant 2 tipo liga, kraujo plazmoje galima aptikti nedidelį kiekį C1 inhibitoriaus, in retais atvejais jo lygis normalus, bet junginio funkcinis aktyvumas yra sumažėjęs. Esant visoms trims paveldimos angioedemos variantams, C1, C2 ir C4 lygis neviršija 30-40% normos, todėl šis rodiklis yra pagrindinis diagnozuojant šią būklę.

Paciento paveldimos istorijos tyrimas dažnai atskleidžia, kad yra panaši liga bent kelios jo protėvių ir kitų giminaičių kartos. Tačiau ženklų trūkumas šeimos charakteris patologija nėra vienareikšmis paveldimos angioedemos atmetimo kriterijus – maždaug ketvirtadaliui pacientų ši būklė atsiranda dėl spontaniškų mutacijų ir pirmą kartą nustatoma šeimoje. Molekulinė genetinė diagnozė atliekama automatiškai nustatant C1NH geno seką, siekiant nustatyti mutacijas. Diferencinė diagnostika reikia atlikti esant alerginės kilmės angioedemai ir įgytoms C1 inhibitorių trūkumo formoms.

Paveldimos angioedemos gydymas

Paveldimos angioneurozinės edemos terapija skirstoma į du tipus – gydymas ūminiam ligos priepuoliui sustabdyti ir profilaktiniai vaistai, siekiant užkirsti kelią jos vystymuisi. Ūminės HAE sukeltos angioneurozinės edemos atveju tradicinės antianafilaksinės priemonės (adrenalinas, steroidai) yra neveiksmingos, būtina vartoti natūralų ar rekombinantinį C1 inhibitorių, bradikinino ir kallikreino antagonistus, jų nesant perpilama šviežiai sušaldyta plazma. nurodytas. Toks gydymas turėtų būti pradėtas kuo anksčiau, geriausia, kai ištinka pirmieji paveldimos angioedemos priepuoliai.

Ilgalaikė ligos profilaktika atliekama tais atvejais, kai priepuoliai kartojasi per dažnai (dažniau nei kartą per mėnesį), jeigu yra buvę gerklų paburkimo ar uždusimo, arba gulint į reanimacijos skyrių. Prevencija apima androgenų, egzogeninių (rekombinantinių arba natūralių) formų C1 esterazės inhibitorių ir antifibrinolizinių vaistų vartojimą. Esant gerybinei paveldimos angioedemos eigai – retai priepuoliams ir gana greitam jų išnykimui – toks gydymas gali būti neskirtas. Tačiau chirurginių ar odontologinių intervencijų, fizinio ir psichinio streso išvakarėse rekomenduojama trumpam vartoti minėtas priemones, kad sumažėtų priepuolio rizika.

Paveldimos angioedemos prognozė ir prevencija

Daugeliu atvejų paveldimos angioneurozinės edemos prognozė yra gana palanki išgyvenamumui - tinkamai gydant ir prevencijai priepuoliai pasitaiko labai retai ir nekelia pavojaus paciento gyvybei. Tuo pačiu metu visada yra gerklų edemos pavojus, dėl kurio gali atsirasti asfiksija ir mirtina baigtis. Tokie pacientai turėtų ne tik vengti didelio fizinio ir emocinio streso, bet ir su savimi patartina turėti kortelę ar medalioną, nurodantį diagnozę. Daug mirčių nuo paveldimos angioedemos įvyko dėl neteisingų gydytojų veiksmų, kurie nežinojo diagnozės ir todėl taikė tradicinius metodus. alerginė edema Quincke vaistai, kurie yra neveiksmingi HAE.

Cl inhibitorių (CI) trūkumas sukelia ypatybių atsiradimą klinikinis sindromas- paveldima angioedema (HAE). Pagrindinė paveldimos angioedemos klinikinė apraiška yra pasikartojanti edema, kuri gali kelti grėsmę paciento gyvybei, jei ji išsivystys gyvybiškai svarbiose vietose.

Cl inhibitorių trūkumo patogenezė

Trūkimo priežastis yra Cl inhibitoriaus geno – serino proteazės, kuri inaktyvuoja C1r ir Cls komplemento komponentus, taip pat kallikreino-kinino sistemos ir aktyvuoti veiksniai XI ir XII krešėjimo kaskados. Nors C1 inhibitorius nėra reikšmingas plazmino inhibitorius, jį suvartoja plazminas, o jei jo nėra, plazmino aktyvinimas yra vienas iš svarbiausių edemos epizodų sukėlėjų. Pagrindinė padidėjusio kraujagyslių pralaidumo HAE priežastis yra bradikinino perteklius, kuris yra per didelės molekulinės masės kininogeno proteolizės, kurią sukelia kallikreinas, pasekmė.

Įgimtas C1I trūkumas yra autosominis dominuojantis sutrikimas, turintis vienodą rasės ir lyties pasiskirstymą, ir yra labiausiai paplitęs iš visų komplemento sistemos defektų. Sergantiesiems paveldima angioneurozine edema išskiriami trys pagrindiniai defektų tipai: 85 % atvejų sumažėja arba nėra Cl inhibitorių dėl sutrikusios transkripcijos; esant missense mutacijai aktyvioje vietoje, Cl-inhibitoriaus koncentracija gali būti normali arba net padidėti, tačiau baltymas nefunkcionuoja. 3 tipo HAE sukelia autoantikūnai prieš C1 inhibitorių.

Cl inhibitorių trūkumo simptomai

Ligos požymiai pacientams, sergantiems paveldima angioedema, dažniausiai pastebimi pirmaisiais gyvenimo metais. Daugeliu atvejų, aprašytų literatūroje, liga pasireiškė anksčiau nei pacientui sukako 18 metų, nors pasitaiko atvejų, kai liga pirmą kartą buvo nustatyta sulaukus 52 metų. Kliniškai paveldima angioedema pasižymi edema įvairios dalys kūnai. Patinimas atsiranda greitai, maksimumą pasiekia per 1-2 dienas ir savaime praeina po 3-4 dienų. Edema paprastai nėra lydima bėrimo, niežėjimo ar spalvos pasikeitimo oda, skausmo simptomai. Tačiau žarnyno sienelių patinimas gali pasireikšti kaip stiprus pilvo skausmas. Šiuo atžvilgiu pacientai, kuriems pasireiškia tokio pobūdžio paveldimos angioedemos pasireiškimai, yra dažni tiriamieji chirurginės intervencijos. Kai kuriems pacientams apetito praradimas, vėmimas ir mėšlungis pilvo skausmas yra vieninteliai klinikiniai paveldimos angioedemos pasireiškimai. visiškas nebuvimas poodinio audinio patinimas. Gerklų edema dažnai būna mirtina, ypač tarp vaikų. jaunesnio amžiaus. Edemą provokuojantys veiksniai nenustatyti, nors pacientai priepuolius dažnai sieja su stresu ar nedidele trauma, dažniausiai su galūnių patinimu. Veido patinimas ir kvėpavimo takų gali atsirasti po danties ištraukimo ar tonzilektomijos.

Cl inhibitorių trūkumo diagnozė

Normalus Cl-I lygis yra 0,15-0,33 g/l suaugusiems ir 0,11-0,22 g/l vaikams. Pirmųjų gyvenimo metų vaikų Cl-I funkcinis aktyvumas yra 47-85% suaugusiųjų. C1I koncentracijos sumažėjimas arba reikšmingas C1I funkcinio aktyvumo sumažėjimas yra diagnostinis. Ūminio paveldimos angioedemos priepuolio metu žymiai sumažėja C4 ir C2 hemoliziniai titrai ir, skirtingai nuo pacientų, sergančių sistemine raudonąja vilklige ir kitomis imuninio komplekso ligomis, C3 lygis išlieka normalus. Dėl autosominio dominuojančio paveldėjimo modelio pacientų, sergančių paveldima angioedema, šeimos istorija dažnai būna teigiama.

Cl inhibitorių trūkumo gydymas

Paveldimai angioneurozinei edemai gydyti buvo pasiūlyti įvairių tipų vaistai. Juos galima suskirstyti į šias grupes:

Androgenai. 1960 m. jis pirmą kartą parodė, kad metiltestosteronas turi ryškų prevencinį poveikį HAE priepuolių sunkumui ir dažniui. Jis buvo gautas 1963 m sintetinis analogas metiniltestosteronas Danazolas. Pirminis farmakologiniai veiksmai Vaistas yra gonadotropino slopinimas, lytinių hormonų sintezės slopinimas, konkurencinis prisijungimas prie progesterono ir androgenų receptorių. Danazolas vartojamas gydant endometriozę, ginekomastiją, padidėjusį kraujo netekimą, susijusį su menstruacijomis, hemofilija A ir B, siekiant sumažinti kraujavimą ir idiopatinę trombocitopeniją, kai vaistas gali padėti padidinti trombocitų skaičių. Įrodyta, kad danazolas padidina Cl-I koncentraciją daugeliui pacientų, sergančių paveldima angioedema. Nors danazolas yra vienas iš dažniausiai vartojamų preparatų paveldimos angioedemos profilaktikai, jo veikimo mechanizmas lieka nežinomas. Deja, su užsitęsusiu profilaktinis naudojimas pastebimas vaistams būdingų androgenų buvimas šalutiniai poveikiai. Yra polinkis į nutukimą, amenorėja, sumažėjęs lytinis potraukis, padidėjęs aminotransferazių ir cholesterolio kiekis, raumenų spazmai, mialgija, padidėjęs nuovargis, galvos skausmas. Vaikams ir nėščioms moterims vaisto vartojimas yra ypač ribotas.

Antifibrinoliziniai vaistai. Švedų gydytojai aprašė pirmąjį sėkmingą antifibrinolizinių vaistų panaudojimą sergant paveldima angioedema. Alfa-aminokaprono rūgštis, kuri yra plazmino inhibitorius, taip pat traneksamo rūgštis gali būti iš dalies sėkmingai naudojama siekiant išvengti paveldimos angioedemos priepuolių, ypač jei negalima vartoti danazolo. Esant ūminiams paveldimos angioedemos priepuoliams, gydymas šiais vaistais yra neveiksmingas. Alfa-aminokaproinė rūgštis turi tokį šalutinį poveikį: pykinimą, galvos skausmą, viduriavimą, miozitą, polinkį vystytis trombozei.

Šviežios plazmos ir išgryninto Cl-I perpylimas. Paprastai paveldimos angioedemos priepuolio metu šviežios šaldytos plazmos perpylimas sumažina edemos intensyvumą per kelias minutes. Tačiau šviežiai šaldyta plazma, kuriame yra C1-I, taip pat yra ir visų kitų komplemento komponentų, kurių buvimas perpiltame vaiste gali pabloginti paciento būklę. Be to, šviežiai šaldyta plazma yra galimas tokio šaltinio šaltinis virusinės infekcijos kaip ŽIV, hepatitas B ir C. Dėl pastaraisiais metais Krioprecipitatas Cl-I sėkmingai naudojamas daugelyje šalių. Iš visų požiūrių S1-I yra idealus vaistas pacientams, kuriems yra didelė viršutinių kvėpavimo takų edemos atsiradimo rizika, ir pacientams, kuriems Danazol vartojimas nepadidina C1-I koncentracijos arba yra kontraindikuotinas.

Apibendrinant tai, kas išdėstyta pirmiau, būtina atsižvelgti į trijų fazių požiūrį į paveldimos angioedemos gydymą: ilgalaikę prevencinę terapiją, trumpo kurso profilaktinį gydymą prieš planinę intervenciją ir gydymą. ūminiai priepuoliai paveldima angioedema. Šiuo metu ilgalaikė profilaktinė terapija atliekama androgenais ir antifibrinoliziniais vaistais. Prevencinis gydymas trumpais kursais, daugiausia pacientams, sergantiems paveldima angioneurozine edema, kuriems atliekamos odontologinės ir chirurginės procedūros, taip pat gyvybei pavojingos edemos gydymas, atliekamas su šviežia šaldyta plazma ir, jei yra, C1-I kriokoncentratu.

Žmogaus kraujyje yra baltymų, kurie suteikia imunitetą. Šių baltymų grupė vadinama komplemento sistema. Juose yra C1-esterazės inhibitorių. Jis kontroliuoja kito baltymo, bradikinino, atsakingo už kraujagyslių išsiplėtimą ir mažina kraujospūdį, sintezę.

C1 inhibitoriaus veikimo sutrikimai yra susiję su mutavusiu C1NH genu. Dėl to prarandama bradikinino baltymo gamybos kontrolė. Dėl to žmogus gali labai vystytis reta liga– paveldima angioedema, sutrumpintai vadinama HAE.

Ligos aprašymas ir simptomai

HAE – pasikartojanti edema, susijusi su periferiniu darbu kraujagyslių sistema. Nekontroliuojamas bradikininas plečia kraujagysles ir mažina jų sienelių pralaidumą. Rezultatas – skysčių kaupimasis giliuose odos sluoksniuose arba poodiniame sluoksnyje.

60% pacientų pirmasis ligos priepuolis ištinka vaikystėje ar paauglystėje. Daugeliui pirmoji edema atsiranda suaugus, nedaugeliui – senatvėje.

Pirmosios angioedemos priežastys yra šios.

1. Hormoninis antplūdis paauglystėje.
2. Ilgalaikė stresinė situacija.
3. Bet kokia trauma, kad ir kokia maža.
4. Chirurginė intervencija.
5. Dantų gydymas.
6. Lėtinė infekcija.
7. Hipotermija.
8. Tam tikrų vaistų vartojimas ( geriamieji kontraceptikai AKF inhibitoriai).

Vietos:

• esant minkštųjų audinių angioedemai, augliai atsiranda ant veido, rankų, kojų, pilvo, nugaros;
• ant viršutinių kvėpavimo takų ir virškinamojo trakto gleivinių.

Angioedemos simptomai:

1. Ant kūno atsiranda įvairaus dydžio navikai, dažniausiai neskausmingi, neniežtintys, nekeičiantys spalvos. Jie jaučiasi kaip sprogę ir yra gana tankūs liesti.
2. Gali žymiai padidėti lūpų, ausų, akių vokų ir pirštų dydis.
3. Kartais, prieš prasidedant patinimui, atsiranda į dilgėlinę panašus bėrimas.
4. Kai paburksta viršutiniai kvėpavimo takai, pasikeičia balsas, atsiranda sausas kosulys, švokštimas, pasunkėja kvėpavimas, todėl uždusti.
5. Virškinimo trakto navikai duoda stiprus skausmas, pykinimas, vėmimas, anoreksija, viduriavimas.

Pasikartojančios angioneurozinės edemos (arba Kvinkės edemos) atsiradimą lemia ne tik ligos atsiradimą provokavę veiksniai. Kartais užtenka nedidelio spaudimo dantų ar ginekologinė apžiūra. Tačiau dažniausiai edema atsiranda spontaniškai, o antialerginiai vaistai yra neveiksmingi.

Jei atrodo, kad turite tuos pačius simptomus, kaip aprašyta aukščiau, bet nežinote, kas tai yra, mūsų straipsnyje pateiktoje nuotraukoje parodyta, kaip tai atrodo. O jei patinimas nuotraukoje panašus į jūsų patinimą, patartina kreiptis į specialistus.

Dažnai sunku nustatyti, ar pacientas turi įgimtą ligą. Jau dešimtis metų iš eilės gydytojai gali nustatyti neteisingas diagnozes, įtardami alerginę angioedemą, anafilaksiją, apendicitą, žarnyno nepraeinamumas, kepenų liga, inkstų liga, ginekologinės patologijos, net meningitas. Liga gali pasireikšti be akivaizdaus ir išorinio patinimo, o tai dar labiau apsunkina jos diagnozę.

Pavojingiausia yra gerklų angioneurozinė edema. Jis blokuoja oro patekimą į plaučius, žmogus uždūsta. Staigus šios būklės atsiradimas ir greitas vystymasis sukelia mirtį dviem iš penkių atvejų.

Įgimtos angioedemos tipai

Liga yra paveldima. Jei nuo jo kenčia bent vienas iš tėvų, 50% tikimybės vaikas taip pat gaus mutavusį geną. Bet kartais taip nutinka sveika šeima kūdikis gimsta su HAE. Jis tampa pirmuoju paveldimos ligos nešiotoju.

Gydytojai diagnozuoja tris HAE tipus.

1. C1 inhibitoriaus koncentracijos komplemente sumažėjimas stebimas didžiajai daugumai pacientų (85%).
2. Koncentracija yra normali arba padidėjusi, tačiau tuo pačiu metu baltymo funkcionalumas yra minimalus.
3. Koncentracija ir funkcionalumas yra normos ribose, tačiau ligos simptomai yra.

Tokių atvejų yra nedaug; ekspertai teigia, kad yra mutacija, kuri dar nebuvo ištirta.

Norėdami nustatyti tikslią diagnozę, gydytojas išsiaiškina, kiek seniai ir kaip dažnai atsirado edema, ar nėra paveldimų veiksnių. Ūminėje stadijoje atliekamas tyrimas. Remiantis kraujo tyrimu iš venos, nustatoma imuninė būklė o ypač C1 inhibitoriaus koncentracija ir funkcionalumas. Tuo pačiu metu pašalinamas kitų panašių ligų buvimas.

Svarbu, kad artimiausi šeimos nariai būtų ištirti. Jo nesant kritinės situacijos tikimybė padidėja iki 35%. Tai reiškia, kad kas trečias edemos atvejis gali paveikti gerklas ir sukelti mirtį.

Paveldimos angioedemos gydymas

Medicina neturi metodo, kaip ištaisyti mutacijas. Tačiau yra būdų, kaip kompensuoti jų įtaką ir taip kontroliuoti ligą. Pagrindiniai angioedemos gydymo metodai naudojami ūminėje stadijoje. Kuriame kortikosteroidiniai vaistai, antihistamininiai vaistai neveiksmingas.
Naudoti metodai:

• prevencinis hormonų terapija- naudojama dažnas patinimas, retai naudojamas dėl šalutinio poveikio (androgenai yra sintetiniai vyriškų hormonų pakaitalai);
• vaistai, mažinantys bradikinino poveikį (vartojami tirpalų pavidalu, patinimas išnyksta daugiausiai per pusantros valandos);
• trūkstamą baltymų kiekį pakeičiantys vaistai: sintetiniai (injekciniai tirpalai) ir donoriniai (šviežiai šaldyta plazma, aminokaproinė rūgštis).

Pavyzdžiai šiuolaikiniai vaistai nuo angioedemos:

Populiaru:

Tradicinė medicina nežino jokių priemonių, galinčių atkurti pirminės imuninės funkcijos sutrikimus.

Biomedžiaga: Kraujo serumas

Užbaigimo laikas (laboratorijoje): 1 v.d. *

Naudojimo indikacijos

• dažni bakterinės, grybelinės ir, kiek mažiau, virusinės infekcijos atkryčiai;
• įtarimas dėl autoimuninių ir onkologinių procesų.

Pasiruošimas studijoms

Kraujo paėmimas atliekamas per dieną, pageidautina ne anksčiau kaip po 2 valandų po valgio. Prieš pradėdami vartoti biomedžiagą, venkite fizinė veikla, fizioterapinės procedūros, stresinės sąlygos.

Rezultatų interpretavimas/Informacija specialistams

Padidėjusios pamatinės vertės yra virusinės ir bakterinės infekcijos požymis.

Dažniausiai užsakoma naudojant šią paslaugą

* Svetainėje nurodomas maksimalus galimas studijų užbaigimo laikotarpis. Jis atspindi laiką, kurio reikia tyrimui atlikti laboratorijoje, ir neapima biomedžiagos pristatymo į laboratoriją laiko.
Pateikta informacija yra tik nuoroda ir nėra laikoma viešas pasiūlymas. Už gavimą naujausia informacija kontaktas medicinos centras Rangovas arba skambučių centras.