Гемофілії – гемофілія А, гемофілія В. Симптоми гемофілії. Діагностика. Лікування. Гемофілія – причини (успадкований рецесивний ген), ймовірність гемофілії, типи, симптоми та ознаки, діагностика, принципи лікування та препарати. Особливості гемофілії у дітей

Гемофілія – це захворювання, при якому порушується механізм згортання крові. Незвичайна частота, з якою це захворювання трапляється серед різних поколінь однієї й тієї ж сім'ї, вже давно дозволила запідозрити, що гемофілія – це спадкова хвороба крові. Встановлено, що жінки, не хворіючи самі, переносять гемофілію з однієї сім'ї до іншої.

Типовим прикладомПеренесення захворювання з кров'ю жінками в європейській історії є генеалогічне дерево королеви Вікторії з Англії, від якої ця хвороба поширилася до багатьох інших королівських будинків. На це захворювання страждав син останнього російського царя.

Проте гемофілія вражає як аристократичні династії. Вона може виникнути у будь-якої дитини, в роді у якої були ті, хто страждав на цю хворобу крові.

Гемофілія – це вроджене спадкове захворювання. Безумовно, воно найвідоміше серед генетично обумовлених хвороб крові.

Гемофілія виражається в підвищеній кровоточивості, чи це внаслідок зовнішніх, навіть дрібних пошкоджень, або внутрішніх кровотеч у тканинах, суглобових сумках та ін. Травма, що викликає майже не зупиняється кровотеча, може бути надзвичайно незначною.

Ця хвороба крові має серйозні наслідки для внутрішніх органів та суглобів, викликаю хвороби, що супруводжуютьта відхилення.

Причини гемофілії – це гени

Гемофілія вражала лише чоловіків, тоді як жінки відповідали за генетичний компонент, який вони передавали своїм нащадкам. Такий шлях успадкування виникає через те, що генетична схильність до хвороби пов'язана з Х-хромосомою.

Розглянемо будову хромосом підлоги. У жінок обидві мають однакову довжину та форму, Тому пару хромосом позначають літерами XX. У чоловіків одна з них така ж, як у жінок, але у другої інша форма і довжина, тому пара хромосом називається XY. Кожен нащадок отримує одну хромосому матері та одну батька з усіма комбінаційними можливостями, які є у цій конформації. Якщо в жінки є хвора, тобто пов'язана із схильністю до захворювання крові, Х-хромосома, то для носійниці це не має прямих наслідків, тому що цю хромосому компенсує друга, здорова. Сама жінка не має жодних симптомів, але вона може передати свою схильність до хвороби у спадок. І якщо чоловік успадковує цю хвору на Х-хромосому, то її дефект не компенсується другою здоровою хромосомою. Тому в нього проявляється гемофілія. Якби обидві X-хромосоми жінки мали генетичну ваду, то вона була б не життєздатною.

Х-хромосома несе генну інформацію, яка необхідна для того, щоб у плода в материнській утробі розвинулися нормальні факторизгортання крові. У гемофіліка саме в цьому місці є дефект генної інформації. Ця патологічна спадкова схильністьвикликає порушення згортання крові, що лежить в основі гемофілії.

Відомо, що у нормального індивідуума кровотеча, що виникла внаслідок поранення, незабаром зупиняється через дію трьох механізмів: кровоносні судинистискаються, у пошкодженому місці відкладаються тромбоцити і кров згортається, закриваючи в такий спосіб відкриту рану.

Згортання крові є складним біохімічним процесом, при якому змінює свою структуру фібриноген - білок, що міститься в плазмі. Це відбувається під впливом різних факторів, Серед яких дуже важливим є насамперед вивільнення тканинного тромбопластину. Утворення тромбопластину відбувається за допомогою численних речовин, які знаходяться у невеликих кількостях у крові. Одне з них, фактор VIII, або антигемофільний фактор (АГФ), тих, кого вразила гемофілія, це відсутня, або є недостатньою. Під терміном гемофілія розуміють, власне, дві хвороби, що мають ті самі симптоми, але різні причинивиникнення.

Типи гемофілії

Розрізняють два типи гемофілії, а саме:

• Гемофілія A, або класична гемофілія
• Гемофілія B, або хвороба Крістмаса
• Гемофілія C - вкрай рідкісний вигляд, вражає в основному євреїв

Другий тип зустрічається рідше. У типу А відсутній фактор VIII, при гемофілії В йдеться про фактор IX, або плазмовий, тромбопластину, званим фактором Крістмаса. Він також важливий для зсідання крові, і воно стає практично неможливим за його відсутності.

Третій тип виникає внаслідок нестачі чинника XI. Через нестандартну клінічну картину нещодавно цей тип було виділено окремо і входить у різновиду гемофілії.

Що таке набута гемофілія?

Гемофілія передається у спадок. Однак зареєстровані випадки, коли прояви цієї хвороби спостерігалися у дорослих людей, які до цього не хворіли та не мали хворих у роді. Придбана гемофілія — це різновид типу A. У половині випадків медикам не вдалося зрозуміти причину хвороби. В інших випадках причиною були ракові пухлини, прийом певних препаратів та інші причини, що не піддаються систематизації

Ознаки, симптоми та клінічна картина гемофілії

Клінічна картина характеризується підвищеною схильністю хворих до втрати крові. Вже через кілька днів після народження можуть з'явитися кровотечі, що не зупиняються, що наражає на небезпеку життя новонародженого. Але в деяких випадках гемофілія проявляється лише тоді, коли дитина починає бігати. Тоді батьки можуть спостерігати підвищену схильність до синців, гематом і кровотеч у шкірі та слизових оболонках після банальних мікротравм, наприклад легких поштовхів, контузій та ін, що говорить про цю хворобу крові.

У цьому віці часто бувають носові кровотечі або кровоточивість слизової рота (прорізування зуба). У дітей старшого віку після видалення зуба або тонзилектомії слідують рясні кровотечі. Це перші ознаки гемофілії. Кровотечі можуть також виникати у внутрішніх органах – печінці, селезінці, кишечнику, нирках та мозку, або, як це часто буває, у суглобах.

У цьому випадку говорять про гемофільну артропатію або гемартроз. В результаті таких внутрішньосуглобових кровотеч, особливо в коліні, виникає небезпека руйнування кісток і хрящів та значного обмеження рухів ураженого суглоба аж до повної їх відсутності.

Гемофілія - ​​це хвороба, коли симптоми можуть протікати з різною інтенсивністю. Тяжкість симптоматики пропорційна тяжкості генетичного дефекту. Якщо даний факторзгортання крові відсутня повністю, то пацієнт наражається на надзвичайну небезпеку. У виражених випадках смерть настає вже в ранньому дитинстві через крововилив у мозок, надто велику втрату крові після поранень або навіть тому, що накопичується кров у ділянці шиї, а це призводить до задухи.

Підросла дитина все більше усвідомлює, що вона хвора, і вчиться контролювати свою активність, по можливості, уникати нещасних випадків та травм. Якщо юні пацієнтипережили раннє дитинство, вони по праву можуть сподіватися на довгу активне життя. Неможливо передбачити точніше, який розвиток згодом прийме хвороба. Наприклад, інфекції можуть ще більше посилити схильність до кровотеч. Іноді можна спостерігати клінічний перебігдля якого характерна наявність декількох фаз.

Існує період, коли травми викликають лише слабку втрату крові або навіть взагалі не супроводжуються кровотечею, потім знову настає час, коли виникають великі, практично не спровоковані кровотечі. Тобто. гемофілія та її симптоми можуть проявлятися хвилеподібно.

Діагностика

Щоб діагностувати гемофілію людині доведеться відвідати певних фахівців, таких як педіатр, генетик, гематолог та неонатолог. Якщо захворювання проявляється у дитячому віці, тоді слід проконсультуватися додатково у дитячого гастроентеролога, отоларинголога, травматолога та невролога

Якщо подружня пара входить до групи ризику, то самим оптимальним варіантомє повне обстеженняна етапі планування дитини. Щоб виявити носійство дефектного гена необхідно пройти молекулярно-генетичне обстеження та здати аналіз на генеалогічні дані. Також поставити діагноз можна за допомогою біопсії хоріону чи амніоцентезу, а також дослідження ДНК клітинного матеріалу.

Після народження діагностувати захворювання можна за допомогою лабораторних дослідженьгемостазу.

Для уточнення діагнозу можуть знадобитися аналізи:

• визначення кількості фібриногену
• визначення протромбінового індексу
• визначення тромбінового часу
• визначення міксту

Парам, які чекають на дитину і входять до групи ризику, необхідно консультуватися з фахівцями та проводити відповідні дослідження з початку та протягом всієї вагітності.

Гемофілія не може бути вилікувана, хворому, який страждає на цю хворобу крові все життя треба боротися з симптомами і викликаними патологіями. Тобто гемофілія – це невиліковна хвороба.

Було б безвідповідально не пояснити батькам дитини, хворої на гемофілію, наскільки небезпечна ця хвороба. Проте вони не повинні думати, що їхня дитина втрачена. Сьогодні навіть у хворої на гемофілію існує можливість вести майже нормальне життя.

Щоб контролювати схильність до кровотеч, необхідна замісна терапія. Це означає, що відсутній фактор зсідання крові повинен бути замінений шляхом його введення ззовні. Це може бути здійснено шляхом вливання плазми або цільної крові, а також за допомогою концентрату фактора (VIII або IX).

Надзвичайно важливо, щоб фактор зсідання крові вводився по можливості відразу при виникненні кровотечі. У деяких країнах (США, Скандинавії) багато хворих на гемофілію роблять собі внутрішньовенні ін'єкції концентрату плазми відразу, як тільки помічають найменшу кровотечу, ще до звернення до найближчого спеціалізованого медичного центру. Оскільки важко отримати достатню кількість фактора VIII, то останнє час йдеактивний пошук методів її генотехнічного виготовлення.

Іншою можливістю є засоби, що безпосередньо стимулюють утворення фактора VIII в організмі хворого.

Названі терапевтичні можливостізабезпечують безпечне проведення дрібних (видалення зуба та ін) і великих хірургічних операцій у людей, які страждають на гемофілію. Важливо також ортопедичне лікуванняоскільки дуже часто зустрічаються всілякі пошкодження кісток або частин суглобів. Їх слід попереджати.

Крім цього, необхідно правильне фізичне та психічне виховання, щоб гемофіліки не стали у суспільстві групами відкинутих людей через те, що вони не можуть витримувати повсякденне життя.

У хворих на гемофілію розвивається хронічна артропатія через повторювані кровотечі в порожнині суглобів. Це є найважливішим ускладненням даної спадкової хвороби. Найчастіше вона вражає одне з колін, іноді обидва і таким чином може значно обмежити рухову здатність пацієнта. У перспективі цю симптоматику можна буде безперечно покращити за рахунок систематичного застосування концентрату плазми, який значно послабить прояви кровотеч у суглобі.

Але ще й сьогодні багато хворих на гемофілію страждають так званим суглобом гемофіліка. У деяких нещасних пацієнтів єдиною можливістю зцілити їх нездужання є синовектомія (видалення синовіальної оболонки суглоба, патологічна змінаякою внаслідок кровотеч стає основною причиною гемофільної артропатії. Деякі з гемофіліків після такого втручання змогли після нерухомості повернутися до майже нормального життя.

У дитячому віці розумний вибір іграшок та виду активної діяльностіможе виявитися надзвичайно важливим заходомщодо запобігання травматичних епізодів. У шкільному віці хворий на гемофілію може без особливих винятків брати участь у нормальному навчальному процесі. Він не повинен усунутись від жодного з видів діяльності інших дітей. Дуже важливо, щоб він не відчував себе неповноцінним страждаючи своєю хворобою, пізніше щоб він міг вести самостійний спосіб життя. Протягом життя гемофілік пристосовується до своєї хвороби. Він знає, які обмеження вона накладає, зважає на них і відповідно планує свою діяльність. Найчастіше хворі на гемофілію мають інтелект вище середнього.

Гемофілія у чоловіків

У медичній практиці чоловіча гемофілія не має відмінних рис. Якщо носієм зміненого гена є мати, перші ознаки патології можна діагностувати в ранньому дитинстві. У хлопчиків спостерігаються незначні кровотечі, які з'являються навіть за незначних травм. Про більш серйозні крововиливи вказують синці, які можуть спровокувати формування серйозних патологій, таких як некроз тканин.

Якщо чоловік хворий на гемофілію, то перед будь-яким оперативним втручанням йому обов'язково вводяться антигемофільні препарати, які допомагають уникнути надмірної крововтрати.

Найсерйознішими крововиливами визнаються ті, що відбуваються в мозкові оболонки. Вони можуть спровокувати важкі формиураження ЦНС і навіть призвести до летального результату. Також у чоловіків складними класифікуються заочеревинні кровотечі, тому що вони можуть стати основою виникнення гострих патологій, усунути які можна тільки хірургічним шляхом.

Не менш небезпечними є кровотечі, що виникають в області гортані та горла зі слизових оболонок. Вони можуть призводити до сильним нападамкашлю та напруженості голосових зв'язок і як наслідок непрохідності дихальних шляхів.

При виникненні суглобових крововиливів у чоловіків з'являється болючість і спостерігається підвищення температури до 38 градусів. Такі відхилення можуть стати причиною остеоартрозу та атрофії м'язів кінцівок.

Гемофілія у жінок

Гемофілія у жінок діагностується досить рідко. Саме тому характер та особливості важко виявляються.

Випадки виявлення гемофілії у жінок найчастіше діагностуються, якщо дівчатка народжуються від матері, яка визнається носієм гена і батька страждає на цю недугу. Що ж до тяжкості патології, вона повністю відповідає ступеня дефіцитного чинника. У жінок можуть бути виявлені наступні формипатології:

1. Тяжка - характеризується показниками згортання крові менше 2%. Симптоматика найбільш виражена в дитячому віці. Недуга в цьому випадку може виявлятися систематичними нападами крововиливів у м'язи, суглоби та внутрішні органи. Кровоточивість ясен може з'являтися під час зміни чи прорізування зубів. Під час дорослішання ознаки стрімко прогресують.
2. Середньоважка - прогресування патології відбувається, якщо рівень фактора варіюється від 2 до 5 відсотків. Тоді симптоматика відрізняється помірною вираженістю і проявляється суглобово-м'язовими крововиливами, а періодичність загострення становить один раз на кілька місяців.
3. Легка – величина дефіцитного чинника перевищує 5 відсотків. Перша симптоматика проявляється у шкільному віці внаслідок оперативного втручання чи травмування. Кровотечі мають низьку інтенсивність і виражаються порівняно нечасто. У процесі лабораторних досліджень недуга може бути виявленим.
4. Стерта – не проявляється жодними ознаками. Людина в такому разі може взагалі не підозрювати про хворобу. Виявляється найчастіше лише після будь-якого оперативного втручання.

У жінок навіть при виявленні патології вона протікає у менш тяжкій формі. Про те, що жінка виявилася носієм гена і страждає на цю недугу, свідчать наступні ознаки:

• інтенсивні виділення під час місячних;
• кровотечі з носа;
• кровотечі, що виникають після стоматологічних втручань;
• дефіцитом згортання крові.

Гемофілія при вагітності

Оскільки гемофілія несе у собі можливість суттєвих крововтрат, під час виношування дитини процеси можуть бути не просто несподіваними, а й часом незворотними. Завагітнівши жінці обов'язково потрібно відвідати багатьох фахівців, таких як ортопед, терапевт, хірург та генетик. Пологи повинні відбуватися лише у спеціалізованій клініці під пильним наглядом висококваліфікованих спеціалістів.

Визначатись тактика розродження має бути чітко визначена вже з третього триместру. При цьому обов'язково повинні враховуватись всі фактори, такі як різновид захворювання, стан жінки. Повинні бути ретельно продумані всі нюанси та зведені до мінімуму ймовірності сильної крововтрати, а також забезпечено сприятливе розродження.

Крім усього іншого всіма можливими способамиповинні бути виключені такі ризики:

• смертельний кінець під час;
• формування у процесі пологів мозкових геморагій;
• ймовірність судинних патологій та проникнення інфекцій;
• розвиток суглобових патологічних процесів, які можуть бути спричинені деформацією тканин;
• ймовірність знерухомленості суглобів.

Про потенційні небезпеки для плода в даний час практично нічого не відомо, крім того, що у жінки можуть виникнути кровотечі.

Як показує практика, якщо пологи проходять у нормальному режимі, то в такому разі ймовірність травм та небезпек зведена до мінімуму, але завжди існує ймовірність винятків, тому при гемофілії завчасно повинні бути вжиті всі заходи безпеки, а пологи проходити лише у кваліфікованих лікарів.

Ускладнення

Як наслідок патології або під час терапії гемофілії у людини можуть почати розвиватись певні ускладнення. Кровотечі можуть призвести до появи анемії різного ступенятяжкості. Не виключені і смертельні наслідки, це стосується переважно жінок, які мають бути кесарів розтин.

При утворенні гематоми може статися формування гангрени або розвинутися параліч. Це відбувається внаслідок здавлювання судин чи нервів. Не виключені некрози та остеопороз, які виникають через частих крововиливівв кісткову тканину. При кровотечах може сформуватись непрохідність дихальних шляхів. Не виключені й більш тяжкі ускладнення, такі як крововилив, у головній або спинний мозокщо призводить до летального результату.

Ускладненням хронічної гемофілії є артропатія. Вона розвивається у тому випадку, якщо кровотечі відбуваються спонтанно та переважно в один суглоб. Під впливом компонентів крові відбувається запалення синовіальної оболонки, яка з часом товщає, на ній утворюються вирости, що проникають у суглобову порожнину. У процесі рухливості суглоба відбувається утиск виростів, що провокує нові крововиливи, але вже без травмування. Це призводить до поступового руйнування тканини. хрящового суглобата оголення поверхні кістки. У деяких випадках існує ймовірність розвитку амілоїдозу нирок з наступною хронічною нирковою недостатністю.

При такому роді захворювання не виключені зараження вірусними гепатитами та ВІЛ-інфекціями, але завдяки сучасним умовамі новітнім методамочищення, ризик зараження зведений до мінімуму.

У поодиноких випадках у людини може бути спровокована реакція імунної системи у вигляді вироблення антитіл, що купують здатність до підтримки зсідання крові. У медичній практиці це виражається нездійсненністю за допомогою замісної терапіїприпинити кровотечу.

Прогноз

Що стосується прогнозу, то він безпосередньо залежатиме від того наскільки дбайливо людина ставитиметься до свого здоров'я і дотримуватиметься всіх рекомендацій фахівців.

Прогноз при тяжкій формі гемофілії суттєво погіршується, якщо у людини виникають стрімкі кровотечі, які обумовлені травмами чи оперативним втручанням. Що стосується легкого ступенягемофілії, то тривалість життя залишається незмінною і негативного впливупатологія на організм не чинить.

Родичі хворого обов'язково повинні мати уявлення про особливості захворювання та за необхідності вміти надати першу медичну допомогу.

Профілактика

Основним методом профілактики гемофілії є консультація та повне медичне обстеженняпар безпосередньо перед одруженням. І тут проводиться спеціальна генна діагностика, за наслідками якої виявляються можливі ризики передачі патології у спадок. Якщо у пар виявляється недуга, їм не рекомендується планувати зачаття дітей природним шляхом.

Якщо з якихось причин діагностика не була проведена до настання вагітності, то доцільно організувати діагностику після зачаття. Оскільки згодом, якщо гемофілія буде виявлена ​​в дитячому віці, то доречні лікувально-профілактичні заходи.

Пацієнти, у яких діагностується гемофілія, мають бути під незмінним диспансерним наглядом. Вони в такому разі ставляться на облік у ранньому дитинстві. При діагностуванні захворювання у дитини, вона звільняється від занять фізкультурою, оскільки існує високий ризиктравмування. Але, незважаючи на всі обмеження, помірні фізичні навантаження обов'язково мають бути присутніми. Вони необхідні, особливо організму, що росте, для нормального функціонування. У харчуванні особливих обмежень немає. Малюк обов'язково має бути щеплений від максимальної кількості інфекцій, але щеплення робляться тільки підшкірно і з особливою обережністю, оскільки після внутрішньом'язового введення можуть з'являтися великі гематоми. Введення живих вакцин дозволяється тільки після введення факторів згортання крові, з моменту яких минуло не менше півтора місяця. Систематично слід обстежитися на вірусні гепатитита ВІЛ-інфекцію.

Для того, щоб звести до мінімуму ризик розвитку ускладнень, слід намагатися уникати надмірних. фізичних навантажень, різних травм, а також проходити всі рекомендовані лікарем процедури та дотримуватись схем прийому лікарських препаратів. При вірусних захворюванняххворому на гемофілію категорично заборонено приймати Аспірин, оскільки цей препарат сприяє розрідженню крові і може спровокувати виникнення кровотечі. Забороняється приймати нестероїдні протизапальні препарати, такі як Нурафен та Панадол. Ще не рекомендується людині ставити банки, вони можуть спровокувати кровотечу в легенях.

Для профілактики гемофілії людині вводиться недостатній фактор крові з певними інтервалами часу. У деяких випадках навіть можуть встановлюватися спеціальні венозні катетери, які мінімізують ризик травмування.

Відео матеріали

Гемофілія: Канал Discovery - Хвороби та смерті королів

Гемофілія. Як її перемагає сучасна медицина

Гемофілія - ​​це важке захворювання з небезпечними наслідками. Щоб уникнути їх потрібне своєчасне та кваліфіковане спостереження та правильний догляд. При забезпеченні цього людина з цим діагнозом цілком може жити повноцінним життямі практично нічим не відрізнятиметься від усіх інших. Завдяки сучасним методаму лікуванні патології вдалося досягти великих успіхів і вчені не збираються зупинятися на досягнутому. Внаслідок активно розвивається генної терапіїне виключається, що гемофілія в найближчому майбутньому буде переможена.

- Спадкова патологія системи гемостазу, в основі якої лежить зниження або порушення синтезу VIII, IX або XI факторів згортання крові. Специфічним проявом гемофілії служить схильність хворого до різних кровотеч: гемартрозів, внутрішньом'язових і заочеревинних гематом, гематурії, шлунково-кишкових кровотеч, тривалих кровотеч при операціях і травмах та ін. У діагностиці гемофілії першорядне значення має генетичне дослідження, аналіз коагулограми. Лікування гемофілії передбачає проведення замісної терапії: трансфузії гемоконцентратів з факторами згортання VIII або IX, свіжозамороженої плазми, антигемофільного глобуліну та ін.

Досить часто при гемофілії виникають кровотечі з ясен, носа, нирок, органів шлунково-кишкового тракту. Кровотеча може бути ініційована будь-якими медичними маніпуляціями (внутрішньом'язова ін'єкція, екстракція зуба, тонзилектомія та ін.). Вкрай небезпечними для дитини з гемофілією є кровотечі із зіва і носоглотки, оскільки можуть призвести до обструкції дихальних шляхів і вимагати екстреної трахеостомії. Крововиливи в мозкові оболонки і головний мозок призводять до тяжких уражень ЦНС або смерті.

Гематурія при гемофілії може виникати спонтанно або внаслідок травм поперекової області. При цьому відзначаються дизуричні явища, при утворенні кров'яних згустків сечовивідних шляхах- Напади ниркової коліки. У хворих з гемофілією нерідко виявляються пієлоектазія, гідронефроз, пієлонефрит.

Шлунково-кишкові кровотечі у пацієнтів з гемофілією можуть бути пов'язані з прийомом нестероїдних протизапальних засобів та ін. При крововиливах у брижу і сальник розвивається картина гострого живота, що вимагає диференціальної діагностикиз гострим апендицитом, кишковою непрохідністю та ін.

Характерною ознакою гемофілії є відстрочений характер кровотечі, що зазвичай розвивається не відразу після травми, а через деякий час, іноді через 6-12 і більше годин.

Діагностика гемофілії

Діагностика гемофілії проводиться за участю низки фахівців: неонатолога, педіатра, генетика, гематолога. За наявності у дитини супутньої патології або ускладнень основного захворювання проводяться консультації дитячого гастроентеролога, дитячого травматолога-ортопеда, дитячого отоларинголога, дитячого невролога та ін.

Подружні пари, які перебувають у групі ризику народження дитини з гемофілією, повинні пройти медико-генетичне консультування ще на етапі планування вагітності. Виявити носійство дефектного гена дозволяє аналіз генеалогічних даних та молекулярно-генетичне дослідження. Можливе проведення пренатальної діагностики гемофілії за допомогою біопсії хоріону або амніоцентезу та дослідження ДНК клітинного матеріалу.

Після народження дитини діагноз гемофілії підтверджується лабораторними дослідженнями гемостазу. Основні зміни показників коагулограми при гемофілії представлені збільшенням часу зсідання крові, АЧТВ, тромбінового часу, МНО, часу рекальцифікації; зменшенням ПТІ та ін. Вирішальне значення при діагностиці форми гемофілії належить визначенню зниження прокоагулянтної активності одного з факторів згортання нижче 50%.

При гемартрозі дитині із гемофілією проводиться рентгенографія суглобів; при внутрішніх кровотечах та заочеревинних гематомах – УЗД черевної порожнини та заочеревинного простору; при гематурії – загальний аналіз сечі та УЗД нирок тощо.

Лікування гемофілії

При гемофілії повне звільнення від захворювання неможливе, тому основу лікування становить замісна гемостатична терапія концентратами VIII та IX факторів згортання крові. Необхідна доза концентрату визначається ступенем вираженості гемофілії, тяжкістю та видом кровотечі.

У лікуванні гемофілії виділяють два напрями – профілактичні та «на вимогу», у період проявів геморагічного синдрому. Профілактичне введення концентратів факторів зсідання крові показане пацієнтам з тяжкою формою гемофілії та проводиться 2-3 рази на тиждень для попередження розвитку гемофілічної артропатії та інших кровотеч. При розвитку геморагічного синдрому потрібні повторні трансфузії препарату. Додатково використовуються свіжозаморожена плазма, еритромаса, гемостатики. Усі інвазивні втручання у хворих на гемофілію (накладання швів, видалення зубів, будь-які операції) проводяться під прикриттям гемостатичної терапії.

При незначних зовнішніх кровотечах (порізах, кровотечах з порожнини носа та рота) може використовуватися гемостатична губка, накладення пов'язки, що давить, обробка рани тромбіном. При неускладненому крововиливі дитині необхідний повний спокій, холод, іммобілізація хворого на суглоби гіпсовою лонгетою, надалі - УВЧ, електрофорез, ЛФК, легкий масаж. Хворим на гемофілію рекомендується дієта, збагачена вітамінами А, В, С, D, солями кальцію та фосфору.

Профілактика передбачає проведення медико-генетичного консультування подружніх пар, які мають обтяжений сімейний анамнез щодо гемофілії. Діти, хворі на гемофілію, завжди повинні мати при собі спеціальний паспорт, де вказано тип захворювання, група крові та Rh-приналежність. Їм показано охоронний режим, профілактика травм; диспансерне спостереження педіатра, гематолога, дитячого стоматолога, дитячого ортопеда та ін. спеціалістів; спостереження за умов спеціалізованого гемофільного центру.

Система для ін'єкцій з розчином фактора VIII, що сприяє згортання крові; придатна для самостійного введення препарату

Гемофіліяабо Гемофілія(Від др.-грец. αἷμα - «Кров» та ін.-грец. φιλία - «кохання») – спадкове захворювання, пов'язане з порушенням коагуляції (процесом згортання крові); при цьому захворюванні виникають крововиливи в суглоби, м'язи та внутрішні органи, як спонтанні, так і в результаті травми або хірургічного втручання. При гемофілії різко зростає небезпека загибелі пацієнта від крововиливу в мозок та інші. важливі органинавіть при незначній травмі. Хворі з тяжкою формою гемофілії піддаються інвалідизації внаслідок частих крововиливів у суглоби (гемартрози) та м'язові тканини(Гематоми). Гемофілія відноситься до геморагічних діатез, обумовлених порушенням плазмової ланки гемостазу (коагулопатія).

Гемофілія з'являється через зміну одного гена в хромосомі X. Розрізняють три типи гемофілії (A, B, C).

• Гемофілія A (рецесивна мутація у X-хромосомі) викликає недостатність у крові необхідного білка – так званого фактора VIII (антигемофільного глобуліну). Така гемофілія вважається класичною, вона зустрічається найчастіше, у 80-85% хворих на гемофілію. Тяжкі кровотечі при травмах та операціях спостерігаються при рівні VIII фактора – 5-20 %.
• Гемофілія B (рецесивна мутація у X-хромосомі) недостатність фактора крові IX (Крістмаса). Порушено утворення вторинної коагуляційної пробки.
• Гемофілія С (аутосомний рецесивний, або домінантний (з неповною пенетрантністю) тип успадкування, тобто зустрічається як у чоловіків так і у жінок) недостатність фактора крові XI відома в основному у євреїв-ашкеназів. В даний час гемофілія С виключена з класифікації, оскільки її клінічні проявизначно відрізняються від А та В.

Зазвичай на хворобу страждають чоловіки (спадкування, зчеплене зі статтю), жінки ж зазвичай виступають як носії гемофілії і можуть народити хворих синів або дочок-носіїв. Загальновідомою є думка, що жінки не хворіють на гемофілію, проте ця думка помилкова. Така подія вкрай малоймовірна, але вона може статися з ймовірністю 50% у випадку, якщо батько дівчинки страждає на гемофілію, а мати є носієм. У даному випадкувиникають серйозні проблемиу момент статевого дозрівання, коли в дівчаток починаються менструації. За деякими даними, найпоширенішою практикою в даному випадку є хірургічна стерилізація, проте мають місце винятки. Усього у світі задокументовано близько 60 випадків гемофілії (типу A або B) у дівчаток. У зв'язку з тим, що сучасна медицина суттєво продовжує середню тривалістьжиття хворих на гемофілію, то безперечно можна сказати, що випадки гемофілії у дівчаток будуть зустрічатися все частіше. Крім того, приблизно в 15-25% випадків обстеження матерів хлопчиків, які страждають на гемофілію, не виявляє зазначених мутацій генів, що означає появу мутації в момент формування батьківської статевої клітини. Таким чином, цей факт може бути додатковою причиноюгемофілії у дівчаток, навіть при здорового батька. На даний момент у Росії зареєстровано один такий випадок.

Найвідомішою носієм гемофілії в історії була королева Вікторія; мабуть, ця мутація відбулася в її генотипі de novo, оскільки в сім'ях її батьків страждають на гемофілію не зареєстровані. Теоретично, це могло б статися і в тому випадку, якби батьком Вікторії був насправді не Едуард Август, герцог Кентський, а будь-який інший чоловік (хворий на гемофілію), проте жодних історичних свідчень на користь цього не існує. Гемофілією страждав один із синів Вікторії (Леопольд, герцог Олбані), а також ряд онуків і правнуків (народжених від дочок чи онучок), включаючи російського царевича Олексія Миколайовича. З цієї причини це захворювання отримало такі назви: «вікторіанська хвороба» та «царська хвороба». Так само іноді в царських прізвищах для збереження титулу допускалися шлюби між близькими родичами, через що частота народження гемофілії була вищою.

Провідними симптомами гемофілії А і є підвищена кровоточивість з перших місяців життя; підшкірні, міжм'язові, субфасціальні, заочеревинні гематоми, обумовлені забитими місцями, порізами, різними хірургічними втручаннями; гематурія; рясні посттравматичні кровотечі; гемартрози великих суглобів, з вторинними запальними змінами, що призводять до формування контрактур та анкілозів.

Найбільш поширена помилка про гемофілію - це те, що хворий на гемофілію може спливти кров'ю від найменшої подряпини, що невірно. Проблему складають великі поранення та хірургічні операції, видалення зубів, а також спонтанні внутрішні крововиливи в м'язи та суглоби, зумовлені, мабуть, уразливістю стінок судин у хворих на гемофілію.

Для діагностики гемофілії застосовується коагулограма, визначення часу згортання, додавання зразків плазми з відсутністю одного з факторів згортання.

Хоча хвороба на сьогоднішній день невиліковна, її перебіг контролюється за допомогою ін'єкцій недостатнього фактора згортання крові, найчастіше виділеного з донорської крові. Деякі гемофіліки виробляють антитіла проти білка, що заміщає, що призводить до збільшення необхідної дози фактора або застосування замінників, таких як свинячий фактор VIII. В цілому сучасні гемофіліки при правильному лікуванніживуть стільки ж, скільки здорові люди.

На даний момент для лікування використовуються концентрати факторів зсідання як отримані з донорської крові, так і рекомбінантні (вирощені штучним шляхом у тварин).

Носії гена гемофілії на сьогодні практично не мають можливості заздалегідь спланувати народження хворого або здорової дитини, за винятком, можливо, процедури екстракорпорального запліднення(ЕКО) за дотримання певного ряду умов. Також, за дотримання певних умов, можливо діагностувати наявність гемофілії у плода з 8 тижня вагітності. Таке дослідження можна провести у ряді медичних установРосії, проте найбільший досвід пренатальної діагностики гемофілії накопичено у НДІ акушерства та гінекології ім. Отта у Санкт-Петербурзі.

Пошук лікування

Групі генетиків вдалося вилікувати лабораторних мишей від гемофілії при застосуванні генотерапії. Вчені для лікування використовували аденоасоційовані віруси (AAV).

Принцип лікування полягає у вирізанні мутованої послідовності ДНК за допомогою ферменту, носієм якого є AAV, і наступній вставці в це місце здорового гена вже другим вірусом AAV. Фактор згортання IX кодується геном F9. Якщо виправити послідовність F9, то фактор згортання почне вироблятися в печінці, як у здорової особини.

Див. також

Посилання

• http://www.hemophilia.ru - Сайт Всеросійського товариства гемофілії
• http://gesher.info - інформація для дітей хворих на гемофілію та їх батьків
• http://ott.ru/ru/clinic/prenatal - НДІАГ ім. Д. О. Отта РАМН. Лабораторія пренатальної діагностики

Примітки

Wikimedia Foundation. 2010 .

Дивитись що таке "Гемофілія" в інших словниках:

ГЕМОФІЛІЯ- Мед. Гемофілія геморагічна хвороба, Викликане успадкованим дефектом плазмових факторів згортання. Розрізняють гемофілію А (недостатність фактора згортання VIII) та гемофілію В (недостатність фактора IX). Дебют захворювання спостерігають у … Довідник з хвороб

Гемофілія- є спадковим захворюванням системи гемостазу (згортання крові), що характеризується зниженням або порушенням синтезу факторів згортання крові. Плазмові фактори зсідання крові мають римську нумерацію. Класична… … Енциклопедія ньюсмейкерів

Гемофілія- один з тяжких, уроджених геморагічних діатезів, що вражають переважно осіб чоловічої статі. Розрізняють два типи гемофілії гемофілія А (дефіцит VIII фактора) та гемофілія В (дефіцит IX фактора). Перший тип зустрічається у 80% випадків, другий у … Офіційна термінологія

ГЕМОФІЛІЯ, спадкове порушеннязгортання крові, що виявляється тривалими зовнішніми і внутрішніми кровотечами, часто без видимих ​​причин. Гемофілія А найпоширеніша форма, викликана відсутністю в крові ЧИННИКА VIII… … Науково-технічний енциклопедичний словник

Гемофілія - ​​спадкова хвороба, при якій відбувається зміна процесу згортання крові та порушення коагуляції. Виникнути кровотеча у хворого може в різних частинахйого організму. Це може статися навіть у суглобах.

Також хвороба характеризується підвищеною кровоточивістю, чи інакше її називають, хвороба крові. Гемофілія відноситься до групи геморагічних діатезів. Давайте детально розглянемо захворювання.

Опис хвороби

Аномалія, при якій кров згортається дуже погано через зміну факторів крові та підвищується кровоточивість організму, носить назву гемофілія. Це захворювання відноситься до класифікації геморагічних діатезів, при яких зміни процесу зсідання крові вважається нормальним. Були зафіксовані випадки, коли хворі з цією недугою помирали дуже швидко через кровотечу, що відкрилася раптово.

Успадкування хвороби

У ядрі клітини є хромосоми. Вони зберігаються всі дані про людину. Схожість із батьками визначається спеціальним генетичним кодомякий є учасником хромосоми. Коли відбуваються зміни генів, ген мутує, і виникають хвороби. 23 пари хромосом зберігають усі дані про будь-яку людину. Згодом ця інформація передається спадково. Статеві є останньою парою ряду хромосом, позначимо їх літерами X та Y. У жінок – це хромосоми ХХ, а у чоловіків XY.

У хромосомі Х закладено ген, який мутував. Він також відповідає за спадкову передачу гемофілії. Чи обов'язково дитина хворітиме на ті ж спадковими хворобами, що та його батько? Зовсім ні.

Кожна дитина, яка народилася, має два гени. Вони відповідають за одну з ознак, наприклад, колір волосся. Один від матері, а другий від батька. Розрізняють домінантні та рецесивні гени. Тобто переважаючі (або сильні) та другорядні (слабкі). Якщо це сталося з двома домінантними генами, то виявиться найсильніший. Те саме при передачі рецесивних ознак. Якщо успадкування гемофілії відбувається лише за однією ознакою, то домінантний ген проявиться як сильніший.

Мутував ген, яким і передається захворювання, є рецесивним. І передається він лише з Х-хромосомою. Хвороба успадкує дитина у тому випадку, якщо у нього буде два рецесивні гени, що мутували цією хворобою з двома Х-хромосомами. Коли відбувається таке явище, то малюк гине на 4-му тижні вагітності. Адже саме тоді формується його кровоносна система. Якщо передасться лише одна Х хромосома з ознакою гемофілії, то придушення рецесивного гена стане домінантним, і не успадковується людиною.

Тому жінки не хворіють на цю хворобу, а тільки є носієм. Сутність такого захворювання, як гемофілія, причини виникнення якої точно розкриє лише лікар-генетик, полягає у порушенні згортання крові.

Види

Типи гемофілії були розділені, залежно від змін факторів, що впливають на згортання.

1. Якщо в крові міститься недостатньо антигемофільного глобуліну, то вона погано згортатиметься. Цей вид хвороби вважають класичним (гемофілія А). Тому що у 85% хворих на цю недугу, вона проявляється саме при зміні VIII фактора. Пацієнти, які страждають на цю форму захворювання, переносять найважчі кровотечі.
2. Порушення утворення коагуляційної пробки вторинного рівня відбувається, коли плазми недостатньо. Так проявляється гемофілія, буває у 10% пацієнтів.
3. Коли бракує XI фактора, кров теж згортається повільніше. На сьогоднішній день цей вид видалено із класифікації гемофілій. При встановленні діагнозу з подібним симптомом, надають йому окреме захворювання. Оскільки ознаки істинної гемофілії інші.

Ступені тяжкості захворювання

За рівнем зсідання крові можна визначити ступінь тяжкості гемофілії:

• якщо згортання крові дуже низька, через фактори VIII, IX або XI, і їх рівень становить 0-1%;
• рівень фактора 1-2% характеризує важку форму;
• згортання фактора 2-5% властива для гемофілії середньої тяжкості;
• якщо згортання крові нижче норми і при рівні факторів 5%, то надають легку формугемофілії. Але у разі тяжкої травми можливі сильні кровотечі, які можуть закінчитися летальним кінцем.

Ознаки

Гемофілія є уродженим захворюванням. Тому вже діти, що тільки що народилися, мають дане захворювання. Ознаки гемофілії у новонароджених проявляються у вигляді кровотечі з пуповини, різних видів підшкірних гематом. Все це пов'язано з тим, що у хворих на цю недугу, судини дуже сприйнятливі до різних, навіть незначних ушкоджень. Коли ростуть молочні зуби, вони можуть травмувати язик, губи, щоки. Також подібне явищеможе спровокувати кровотечу із слизової порожнини рота. Але у новонароджених, які перебувають на грудному вигодовуванні, рідко проявляється гемофілія Тому що активна тромбокіназа, яка міститься у материнському молоці, тимчасово блокує розвиток хвороби. Тому щойно народили жінкам, рекомендують годувати дітей грудьми.

Як тільки дитина встає та робить свої перші кроки, посттравматичні кровотечі можуть стати дуже частим явищем. Саме так проявляється гемофілія. Це захворювання у дитини після року може виявлятися частими кровотечами носа, гематомами по тілу, а також крововиливами у великих суглобах. У малюка, що хворіє на гемофілію, після перенесення інфекцій (вітрянка, ГРВІ, краснуха, кір, грип) можливе загострення геморагічного діатезу. Як наслідок – порушується проникність судин. Тоді часто можуть виникати діапедезні геморагії. Також через дуже часті кровотечі проявляється анемія, яка буває в різних ступенях.

Крововиливи при гемофілії проявляються по-різному. У 70-80% кров може накопичуватися у суглобах. Це називається гемартрозом. Виникнення гематом буває у 10% випадків. У сечі кров виявляється у 14-20%, у 8% пацієнтів можливі кровотечі у шлунково-кишковому тракті і 5% пацієнтів схильні до крововиливів у ЦНС.

Гемартрози

Гемартрози виникають найчастіше. Вважається, що таким самим специфічним чином проявляється гемофілія. Це захворювання досить підступне. А вперше такі крововиливи відбуваються у віці дітей від року до 8 років після забитих місць і травм. Також це може спонтанно проявитися. Гемартроз виражається збільшеним в обсязі суглобом, наявністю больового синдрому. Також з'являється гіпертермія шкіри. Постійні виникненнягемартрози при гемофілії загрожують виникненням хронічного запального процесу в суглобі, а також деформацією його та обмеженням рухів. Такі наслідки призводять до того, що порушується динаміка опорно-рухового апарату, і настає інвалідність вже у дитячому віці.

Кровоточивість

Гемофілія - ​​це захворювання, яке проявляється виникненням крововиливів у м'які тканинитобто в підшкірну клітковину і м'язи, постійними синцями, які залишаються на тілі, і не розсмоктують і міжм'язовими гематомами. Останні поширюються, оскільки відбувається згортання крові так, як потрібно. Тому кров проникає крізь тканини. Наслідком розвитку таких гематом є сильний біль, параліч, атрофія м'язів або гангрена через те, що кров'яні скупчення здавлюють великі артерії або нервові стовбури.

При гемофілії характерна посилена кровоточивість організму. При цьому навіть звичайна внутрішньом'язова ін'єкціяможе спричинити кровотечу. Це може бути небезпечним як для здоров'я, так і для життя. Наприклад, кровотеча із зіва і носоглотки може спричинити обструкцію дихальних шляхів. Тоді потрібна буде екстрена трахеотомія. Тяжкі поразки ЦНС можуть стати наслідком крововиливів у мозок.

Спонтанно або через травмування ділянки нирок може бути викликана кров у сечі. При цьому порушується процес сечовипускання. Тоді кров згортається в такий спосіб, що утворюються кров'яні згустки в сечі. Гемофілія часто може викликати такі хвороби нирок, які будуть характеризуватись сильним. запальним процесомщо надалі вплине на функціонування всього організму.

Якщо приймати протизапальні та жарознижувальні ліки, можуть виникнути шлунково-кишкові кровотечі, якщо у пацієнта гемофілія. Внаслідок чого може загостритися виразка шлунка, дванадцятипалої кишки, ерозивний гастрит, геморой. Кровотеча при гемофілії після травми може виникнути не одразу, а лише після 6-12 годин.

Огляд дитини проводять кілька лікарів: неонатолог, педіатр, генетик та гематолог. І лише після цього діагностується гемофілія. Якщо у дитини є патологія чи ускладнення основної хвороби, то необхідний огляд дитячих лікарів: гастроентеролога, травматолога-ортопеда, отоларинголога та невролога, щоб стежити за тим, як розвивається гемофілія. Що за хворобу можна дізнатися у лікаря, що спеціалізується на захворюваннях крові.

Планування вагітності та гемофілія

Якщо планується народження дитини, то майбутніми батьками, які перебувають у групі ризику, потрібно потрапити на консультацію до генетика. Зробити це слід ще до того, як була визначена вагітність. Генеалогічні дані та молекулярно-генетична діагностика визначають, хто є носієм дефектного гена. Гемофілію можна виявити, провівши перинатальну діагностику, використовуючи зразок тканини хоріону або амніоцентез для дослідження ДНК клітинного матеріалу. Зазначимо, що причини, пов'язані з неправильним розвитком плода, не торкаються цього випадку.

Діагностування

Щоб підтвердити діагноз гемофілія, досліджують гемостаз одразу після того, як дитина народилася. Якщо гемофілія є, то показники коагулограми відрізнятимуться від норми.

Зазвичай це буде помітно, як повільно згортається кров. При гемофілії, як правило, знижено прокоагулятну активність одного з факторів згортання.

При крововиливах при гемофілії дитині призначаються різноманітні дослідження органів, суглобів, загальний аналіз сечі, крові.

Лікування

Вилікуватися від гемофілії цілком неможливо. Тому в основі лікування зазвичай лежить терапія, яка спрямована на покращення згортання крові. Тобто, замінюються VIII та IX фактори їх концентратами. Вони і впливають на процес згортання крові. Спочатку визначають, яка доза концентрату потрібна. Дізнатися це можна за ступенем вираженості хвороби, форми, а також за видом кровотеч у хворого.

Лікувати гемофілію можна під час прояву геморагічного синдрому та просто проводити профілактику. Тяжка форма хвороби передбачає профілактичне введення необхідних концентратів. Така терапія повинна проводитися 2-3 рази на тиждень, щоб не розвинулося вторинне ураження суглобів.

Використання свіжозамороженої плазми, еритромаси, гемостатики, а також повторних трансфузій препаратів потрібне для зупинки розвитку геморагічного синдрому. Проведення гемостатичної терапії також необхідне, коли потрібне будь-яке втручання, щоб ніщо не дало ускладнень, які посилить гемофілію, Що це за хвороба, ми вже з'ясували.

Що робити у випадках порізу?

Навіть при найменших крововиливах потрібно вжити серйозних заходів. Тому що за гемофілії воно може стати смертельним.

Якщо це поріз, то його можна накласти гемостатичну губку, що давить пов'язку і обробити рану тромбіном. Повний спокій потрібний навіть тоді, коли стався неускладнений крововилив. При цьому хворий повинен бути поміщений у прохолодну кімнату, зафіксувати пошкоджений суглоб лонгетою. Надалі станом його слід спостерігати з допомогою діагностики. Дотримання певного режиму харчування також є важливим. Продукти харчування мають бути збагачені вітамінами А, В, С, D та солями кальцію та фосфору.

Важливе зауваження

Якщо довго проводити терапію, яка складається з введення концентратів факторів, що бракують, то організм почне виробляти антитіла. Останні і блокуватимуть ефективність введених факторів. У разі гемостатична терапія стає неефективною.

Тому додатково призначають імунодепресанти та пламаферез. Пацієнтам, хворим на гемофілію, часто переливають кров, і є ризик заразитися ВІЛ-інфекцією, гепатитами В, С, D. Потрібно дуже уважно поставитися до цього заходу, дізнатися, чи всі перевірки були проведені.

Життя з недугою

Тривалість життя не змінюється, якщо у хворого легкий ступінь гемофілії, а якщо ні, то наслідки масивних кровотеч можуть вплинути не тільки на її якість. Тому люди з гемофілією можуть жити нетривалий період.

Також до профілактичним заходамгемофілії відноситься консультація в галузі медико-генетичного дослідження подружніх пар, у яких є родичі, які хворіють на цю недугу.

У дітей із цим діагнозом завжди має бути паспорт із зазначеним захворюванням, групою крові та резус-фактором. Такі діти повинні обов'язково спостерігатися у педіатра, гематолога та інших лікарів.

Крім того, люди з цією хворобою повинні перебувати на спеціалізованому медичному обліку. Їх необхідно постійно спостерігати, щоб стежити за динамікою перебігу гемофілії. Також для підбору та використання нових методівлікування цієї хвороби.

Висновок

Тепер ви знаєте, що таке гемофілія, причини її появи вам відомі. Також ми розглянули симптоми захворювання, шляхи передачі, діагностування, а також методи підтримуючої терапії.

Гемофілія - ​​спадкове захворювання, пов'язане з порушенням процесом згортання крові Людині, яка намагається бути в « медичному тренді», який не пропускає жодної програми про здоров'я починаючи з попсових витворів Олени Малишевої та Сергія Агапкіна і закінчуючи чудовим циклом фільмів на каналі «Діскавері» (хоча краще б у зворотному порядку), швидше за все про гемофілію буде відомо небагато. Історія про лікування Григорієм Распутіним цесаревича Олексія і невиразні враження часів шкільних наук природознавства - це в кращому випадку.Що вдієш, не користується гемофілія народною популярністю, дуже рідкісне це захворювання, не подружжя та ангіні. Отже, саме час зафарбувати білі плями незнання яскравою палітрою пізнання. Тим більше, що є в генетичних захворюванняхщось цікаве. Можливо, причиною цього є ореол фаталізму, що супроводжує будь-які спадкові девіації. Адже якщо тим же горезвісним нежиттю людина заражається, просто опинившись не в той час не там, або у зв'язку з власною необачністю, то у випадку з генетичними відхиленнямипровини самої людини немає. Просто так зійшлися зірки, або, що ближче до нашої сьогоднішньої теми, хромосоми.

Гемофілія: що це?

Як складається хромосомний пасьянс гемофілії? Як відомо, наш організм представлений безліччю різних клітин. Основа клітини – її ядро ​​– визначає індивідуальний розвиток кожної людини. Сховищем цієї спадкової інформації в ядрі є парні ниткоподібні структури – хромосоми. Яка явна особистісна характеристикаіндивіда? Правильно, його підлога, яка визначається конкретною парою хромосом, що позначаються літерами X та Y. Жіночі клітинимістять ХХ-хромосомну пару, чоловічі – XY. Кожен із батьків передає своїй майбутній дитині по одній хромосомі з цієї пари, за допомогою чого складається «гендерний пасьянс», що визначає стать малюка. Таким чином, шляхом пари нехитрих математичних пар виходять чотири ймовірні поєднання батьківських хромосом, два з яких прирікають майбутнє творіння людського роду нести на собі чоловічий хрест, а два інших зумовлюють появу на світ хранительки домашнього вогнища.

Структурною одиницею хромосоми є ген. Генний склад Х-хромосоми, крім того, що детермінує стать людини, відповідає ще й за утворення факторів зсідання крові VIII, IX, XI.

Довідково: фактори згортання крові - група речовин, в основному білків, що містяться в плазмі крові і в тромбоцитах і забезпечують згортання крові.

Отримуючи у спадок статеву хромосому з дефектними генами, гемофілік набуває і проблем з факторами згортання крові, що у свою чергу загрожує важкими кровотечами.

Імовірність гемофілії набагато вища у представників чоловічої статі, т.к. у жінок, навіть якщо вони мають одну хромосому з гемофільними генами, друга Х-хромосома зможе забезпечити виробництво необхідної кількості факторів згортання. У чоловіків тільки одна Х-хромосома, і якщо в ній виявляються генні неполадки, то пиши зникло: він страждатиме тривалими кровотечами. т.к. його друга статева Y-хромосома не задіяна у виробництві факторів зсідання крові.

Види гемофілії

Гемофілії диференціюються залежно від відсутності (або недостатньої активності) конкретного фактора згортання:

• за відсутності VIII фактора згортання під назвою антигемофільний глобулін розвивається гемофілія А: Найпоширеніший вид гемофілії;
• за відсутності IX фактора згортання крові (альтернативна назва – фактор Крістмаса) розвивається гемофілія В;
• за відсутності XI фактора згортання крові розвивається найрідкісніший вид цього спадкового захворювання. гемофілія С.

Всі ці види гемофілії мають подібні симптомиАле їх лікування містить деякі відмінності, тому важливо діагностувати конкретний різновид захворювання.

Ознаки гемофілії

До основних симптомів та ознак гемофілії відносяться:

• постійні стійкі кровотечі, що починаються через годину-дві після порізу, видалення зуба або будь-якої іншої травми. Бувають і кровотечі, не пов'язані з механічним ушкодженням(Спонтанні);
• великі гематоми навіть після незначних ушкоджень;
• часті кровотечі з носа та ясен (чистка зубів перетворюється на криваве видовище);
• серйозним наслідком гемофілії є внутрішньосуглобові кровотечі: потрапляння до суглоба крові супроводжується нестерпним болем, набряклістю та порушенням мобільності суглоба. Будь-яка подальша внутрішньосуглобова кровотеча може деформувати його і викликати незворотне порушення рухливості;
• кров у «витратних» субстанціях - сечі та калі;

Крововилив у головний та спинний мозок, ймовірність якого при гемофілії незрівнянно вища, ніж у нормі, може стати причиною летального результату.

Діагностика гемофілії

Як і будь-яке спадкове захворювання, гемофілія вимагає ретельного вивчення генеалогічного дерева щодо наявності в роду (особливо - у найближчих родичів) даного захворювання. Зокрема, звертається увага на наявність по материнській лінії чоловіків із підвищеною кровоточивістю.

Так як гемофілія безпосередньо пов'язана з кров'ю, то аналіз крові також має надзвичайно велике значенняу її діагностиці. У зразку крові, взятому у пацієнта, визначають час зсідання крові. Уповільнена згортання крові може свідчити про гемофілію. Визначається також кількість факторів зсідання крові та їх концентрація. Конкретний вид гемофілії визначається за допомогою тесту генерації тромбопластину або ДНК-діагностики.

Лікування гемофілії

У період загострення кровотеч призначають переливання крові (гемотерапію), причому залежно від виду гемофілії лікування відрізнятиметься. Так, при гемофілії А використовують очищений концентрат VIII фактора зсідання крові ( торгові назви - Кріопреципітат, Агемфіл А, Беріате, Гемоктін, Октаві, Фанді) або переливання свіжої чи антигемофільної плазми. При гемофіліях В і С вводять плазму, концентрат нативної плазми та протромбіновий комплекс, що включає комбінацію з факторів згортання крові II, VII, IX та X (торгові назви - Конайн 80, Протромплекс 600).

У разі виникнення необхідності хірургічного втручання в першу чергу заповнюють зміст недостатнього фактора згортання крові, і лише після цього проводять операцію. Це особливо актуально при внутрішньосуглобових кровотечах, коли пункцію суглоба з видаленням крові, що вилилася, проводять тільки після загальної гемотерапії. Після операції в рамках допоміжної регенеруючої терапії використовують фізіолікування (грязьові ванни, водні процедурита ).

При гемофілії слід з особливою скрупульозністю остерігатися травм, оперативні втручанняпроводити лише за життєво важливими показаннями, проводячи перед цим попередню підготовку.