Кров – це різновид рідкої сполучної тканинивиконує безліч функцій в організмі людини. Вона забезпечує транспорт кисню та поживних речовин, а також бере участь у виведенні продуктів метаболізму. Патології еритроцитів супроводжуються вираженими порушеннямиі часто вимагають інтенсивної терапії. Серповидноклітинна анемія – спадкове захворювання, що веде до зміни нормальної будови гемоглобіну Це з'єднання забезпечує здійснення дихальної функціїкрові, оскільки легко взаємодіє із киснем. У разі виникнення патології змінюється форма еритроцитів, які у нормі є двояковогнутую лінзу. Клітини набувають сплощеного вигляду, стаючи схожими на серп, звідки і пішла назва захворювання.

Дана форма анемії поширена у країнах, що знаходяться на ендемічній для малярії території. Медики пов'язують цю закономірність із історичним формуванням стійкості до збудника інфекції. Серпоподібні еритроцити не піддаються зараженню плазмодієм, який у здорових людейведе до виникнення хвороби. Оскільки патологія обумовлена ​​генетичною мутацією, їй властиво успадкування. Даний розлад функції еритроцитів на сьогоднішній день невиліковний. Терапія має лише симптоматичний характер і сприяє тимчасовому підтримці організму людини. При адекватній корекції перебігу захворювання пацієнти доживають до похилого віку.

Патологія належить до генетичних, тобто пов'язана з мутацією певної ділянки хромосоми. Це супроводжується зміною нормальної будови білка гемоглобіну, що становить основу еритроцитів. Вирізняють кілька причин виникнення даного дефекту:

Основні ознаки

Симптоми серповидноклітинної анемії прийнято ділити на кілька груп. Це з різними ланками патогенезу захворювання:

1. Гемоліз – процес руйнування еритроцитів у кровоносному руслі. Він супроводжується розвитком таких симптомів, як блідість слизових оболонок та шкіри, запаморочення та швидка стомлюваність. Більше пізніх етапахпокриви набувають жовтяничного фарбування, а пацієнти скаржаться на задишку. Респіраторні ознаки серповидноклітинної анемії пов'язані з порушенням дихальної функції еритроцитів, тобто їх нездатністю транспортувати кисень. У важких випадках відзначається розвиток гемолітичних кризів, що супроводжуються масовою закупоркою судин.
2. Збільшення селезінки у розмірах. Цей орган – найбільше депо крові. Його паренхіма є місцем утилізації еритроцитів. При масовому руйнуванні червоних кров'яних тілець відбувається розвиток спленомегалії. Вона проявляється больовим синдромом, діагностується за допомогою УЗД.
3. Закупорка судин елементами розпаду еритроцитів. Цей процес призводить до зміни нормальної трофіки тканин. Відзначається виникнення виразкових уражень шкіри, порушення зорових функцій, і навіть деформації суглобів. Залежно від локалізації сгустків, що сформувалися, діагностуються і розлади роботи головного мозку, які супроводжуються виникненням неврологічних симптомів.
4. Серпоподібна анемія призводить до значного пригнічення захисних сил організму. Такий стан супроводжується підвищеним ризиком розвитку інфекцій. При попаданні збудника в кров відбувається його активне розмноження, яке найчастіше закінчується септичним процесом.

Ризик ускладнень

За відсутності лікування захворювання призводить до загибелі пацієнтів. Це пов'язано як із виникненням важкої дихальної недостатності, так і з поразкою різних внутрішніх органів. Тромбоемболія, що розвивається в головному мозку, супроводжується виникненням інсульту, а при закупорці коронарних артерійпризводить до миттєвої смерті.

Виявлення патології у дорослих та дітей

Основу підтвердження анемії складають аналізи крові. У більшості випадків діагноз вдається поставити за мазком, в якому відзначають наявність характерних змін форми еритроцитів. Високоспецифічний і тест із піросульфітом натрію. Ця речовина сприяє витягу кисню з червоних кров'яних тілець. Подібний каскад реакцій супроводжується утворенням серповидних клітин пацієнтів.

Для визначення загального стану організму використовуються і біохімічні аналізи, які побічно свідчать про тяжкість анемії, функції печінки, нирок та селезінки. Встановлення типу гемоглобіну за допомогою електрофорезу також є результативним. УЗД, що дозволяє зробити фото різних структур, розташованих у черевній порожнині, використовується для візуалізації спленомегалії, пошкодження судин та порушення кровотоку в кінцівках, що також свідчить про наявність патології.

Окреме місце у діагностиці серповидноклітинної анемії займає її виявлення у дітей. Чим раніше лікарівиявлять проблему, тим ефективнішим буде лікування. Медики наполягають на проведенні досліджень маленьким пацієнтам ще до народження.

Пренатальний скринінг

Важливу роль профілактиці розвитку захворювання грає правильне планування вагітності. Батькам, які мешкають на території, ендемічній для малярійного плазмодія, рекомендується проходження генетичних тестів для визначення наявності мутацій. Ці аналізи ґрунтуються на електрофорезі гемоглобіну. Він допомагає виявити носії патології. Виправдано і пренатальний скринінг, який полягає в аналізі ДНК, взятого з ворсинок хоріону або отриманого в ході забору амніотичної рідини. Він дозволяє діагностувати захворювання ще на тому етапі, коли можливе переривання вагітності або рання поразкова терапія.

Неонатальний скринінг

Перевірка новонароджених на наявність серповидноклітинної анемії відіграє важливу роль у подальшому лікуваннірозлади. Діагностика ґрунтується на генетичних тестах. При наявності позитивного результатупроводиться рання антибіотикотерапія, яка сприяє профілактиці тяжких інфекцій та септичних процесів.

Методи лікування

Терапія має симптоматичний характер і спрямована на попередження розвитку ускладнень. Вона заснована на проведенні внутрішньовенних інфузій, використанні антибіотиків та переливанні крові. Застосовуються знеболювальні засоби, а також препарати, що перешкоджають активному тромбоутворенню. При вираженій задишці виправдана оксигенотерапія. До хірургічних методів лікування захворювання відноситься спленектомія - видалення селезінки.

Єдиним засобом, схваленим міжнародними асоціаціями як препарат для боротьби з серповидноклітинною анемією, є гідроксимочевина. Проводились подвійні сліпі рандомізовані плацебо-контрольовані дослідження, що підтвердили ефективність використання даної речовини. Його унікальність у тому, що при введенні в організм з'єднання сприяє синтезу фетальної форми гемоглобіну. Такий каскад реакцій супроводжується зменшенням кількості деформованих еритроцитів. На жаль, гідроксимочевина має безліч побічних ефектів, що обмежує її використання.

Низці пацієнтів допомагає пересадка кісткового мозку, який бере на себе завдання щодо синтезу нових клітин крові. Проте ефективність цього невисока, а процедура підбору донора тривала і дорога. Як основне лікування серповидноклітинної анемії застосовуються антибіотики та знеболювальні засоби, переважно нестероїдні протизапальні препарати, що сприяють зниженню температури у пацієнтів, які страждають від інфекційних уражень та септицемії. Фолієва кислота рекомендується до використання у всіх випадках розвитку вираженої анемії, оскільки речовина бере активну участь у гемопоезі.

Прогноз та профілактика

Результат залежить від інтенсивності прояву клінічних ознак, а також наявності ускладнень. При правильно підібраній терапії вдається досягти високої якостіжиття пацієнтів. Потрібно лише введення обмежень, спрямованих на попередження виникнення інфекцій та погіршення стану людини.

Профілактика зводиться до планування вагітності та недопущення розвитку бактеріальних та вірусних захворювань, здатних викликати серповидноклітинну анемію

Серповидно-клітинна анемія

Що таке Серповидно-клітинна анемія?

Серповидно-клітинна анемія- це спадкова гемоглобінопатія, пов'язана з таким порушенням будови білка гемоглобіну, при якому він набуває особливої ​​кристалічної будови - так званий гемоглобін S. Еритроцити, що несуть гемоглобін S замість нормального гемоглобіну А, під мікроскопом мають характерну серпоподібну форму (форму серпа), за що форма гемоглобінопатії та отримала назву серповидно-клітинної анемії.

Серповидно-клітинна анемія дуже поширена в регіонах світу, ендемічних по малярії, причому хворі на серповидно-клітинну анемію мають підвищену (хоча й не абсолютну) вроджену стійкість до зараження різними штамами малярійного плазмодія. Серповидні еритроцити цих хворих також не піддаються зараженню малярійним плазмодієм у пробірці.

Що провокує / Причини серповидно-клітинної анемії:

Серповидно-клітинна анемія успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У хворих, гетерозиготних за геном серповидно-клітинної анемії, поряд з серповидними еритроцитами, що несуть гемоглобін S, у крові є і нормальні, що несуть гемоглобін А. При цьому хвороба менш виражена клінічно, протікає легше, а іноді взагалі не викликає симптомів, виявляються випадково під час лабораторного дослідження крові. У гомозигот за геном серповидно-клітинної анемії в крові є лише серповидні еритроцити, що несуть гемоглобін S, і хвороба протікає тяжко.

Якщо обоє батьків несуть ген серповидно-клітинної анемії, то в їхніх дітей з 25% ймовірністю може бути серповидно-клітинна анемія і існує 50% ймовірність успадкувати лише схильність до неї. Якщо ген серповидно-клітинної анемії є тільки в одного з батьків, немає абсолютно ніякого ризику, що у дитини буде серповидно-клітинна анемія, хоча є 50% шанс, що дитина успадкує один ген серповидно-клітинної анемії.

Патогенез (що відбувається?) під час серповидно-клітинної анемії:

Еритроцити, що несуть гемоглобін S, мають знижену стійкість і знижену кисень-транспортуючу здатність, тому у хворих з серповидно-клітинною анемією підвищено руйнування еритроцитів у селезінці, вкорочений термін їхнього життя, підвищений гемоліз і часто є ознаки хронічної гіпоксії (кисневої недостатності) або хронічного «переподразнення» еритроцитарного паростка кісткового мозку.

Симптоми серповидно-клітинної анемії:

Серповидно-клітинна анемія клінічно характеризується симптомами, спричиненими, з одного боку, тромбозом судин різних органівсерповидними еритроцитами, а з іншого – гемолітичною анемією. Ступінь тяжкості анемії залежить від концентрації HbS в еритроциті: чим вона більша, тим яскравіша і важча симптоматика. Крім того, в еритроцитах можуть бути й інші патологічні гемоглобіни: HbF, HbD, НЬС та ін. Іноді серповидно-клітинна анемія поєднується з таласемією, при цьому клінічні прояви можуть зменшуватися або, навпаки, наростати.

У початковому періодіхвороби уражається переважно кістковомозкова система: з'являється припухлість, а також біль за рахунок тромбозу судин, що живлять суглоб і кістку. Можливий асептичний некрозголовки стегнової кісткиз приєднанням надалі інфекції та остеомієліту. Гемолітичні кризи розвиваються зазвичай після перенесених інфекцій, мають регенераторний чи гипорегенераторный характері і є причиною смерті цих хворих. У поодиноких випадкахспостерігається секвестраційний криз за рахунок депонування крові в селезінці та печінці, який виражається больовим абдомінальним синдромом за рахунок швидкого збільшення цих органів та супроводжується колапсом; при цьому гемоліз може бути відсутнім, зустрічається легеневий інфарктиу зв'язку з порушенням мікроциркуляції на рівні легеневих судин.

У другому періодіпостійний симптом – гемолітична анемія. Гіперплазія кісткового мозку, що розвивається в трубчастих кістках (в них відбувається активне кровотворення як компенсаторна реакція на гемоліз), супроводжується характерними змінами скелета: тонкі кінцівки, викривлений хребет, баштовий череп з опуклостями в області чола і тім'яної кістки. Гепато-і спленомегалія розвиваються за рахунок активації в них еритропоезу, а також вторинного гемохроматозу та тромбозу; у частини хворих формується жовчнокам'яна хвороба. Гемосидероз серцевого м'яза призводить до серцевої недостатності, а гемосидероз печінки, підшлункової залози – до цирозу печінки та цукрового діабету.

Тромбоз судин нирок протікає з гематурією та наступною нирковою недостатністю. Неврологічна симптоматика обумовлена ​​інсультом, паралічем черепних нервівта ін Характерні трофічні виразкина нижніх кінцівках. Більшість хворих з тяжкою формою серповидно-клітинної анемії гине протягом 5 років, а ті, хто пережив цей термін, вступають у третій період, який характеризується ознаками нерізко вираженої гемолітичної анемії. Селезінка у них зазвичай не промацується, тому що повторні інфаркти призводять до її зморщування - аутоспленектомії. Печінка залишається збільшеною, нерівномірно ущільненою, а часті інфекціїприймають нерідко септичну течію.

Гематологічні зміниКонцентрація гемоглобіну знижується (
Гетерозиготні хворі почуваються практично здоровими; анемію та морфологічні зміни еритроцитів виявляють у них лише в умовах гіпоксії (підйом у гори, важке фізичне навантаження, політ на літаках тощо). Однак гемолітичний криз і в них може скінчитися летально.

Таким чином, клініка серповидно-клітинної анемії характеризується полісимптомністю:жовтяничністю шкірних покривів, гіпоксичним синдромом, гепатоспленомегалією, деформацією скелета, повторним тромбозом органів; із гематологічних симптомів: анемією регенераторного характеру, серповидністю еритроцитів, що виявляється при спеціальних пробах, гіпербілірубінемією за рахунок вільної фракції. Приналежність людини до певної етнічної групи дає підстави запідозрити це захворювання і розпочати цілеспрямоване обстеження на підтвердження чи виключення цієї анемії.

Серповидно-клітинний кризвключає наступне; тромботичний криз (вазооклюзивно-інфаркувальний); гемолітичний криз, що характеризується різким посиленням гемолізу та супроводжується катастрофічним падінням гематокриту при одночасному розвитку жовтяниці; апластичний криз, що часто провокується інтеркурентною інфекцією, що викликає пригнічення кісткового мозку або дефіцит фолієвої кислоти при життєзагрозному зниженні гематокриту та кількості ретикулоцитів у периферичній крові; секвестраційний криз (незвичайна ознака серповидно-клітинної анемії у дітей), що клінічно проявляється раптовим хворобливим збільшенням печінки та селезінки при супутній панцитопенії.

Тромботичний серповидно-клітинний криз, що спостерігається, безумовно, частіше, ніж гемолітичний або апластичний, тягне за собою низку прогресуючих патологічних змін, кульмінацією яких є клінічний стан з болями, що не купуються, прострацією і тривожністю хворого. Спочатку біль, що гризе, може виникнути локально - в великогомілкової кістки, у периартикулярних областях, у спині, животі чи грудях. Пароксизмальний біль може зберігатися лише кілька годин, але згодом він відновлюється з більшою силою і буває тривалішим. Описаний стан кризи, що насувається, мабуть, може мати місце у хворих серповидно-клітинної анемією, які відчувають невизначений дискомфорт при убогості даних об'єктивного дослідження (огляд) і наявності симптомів, які спочатку видаються легко усувними анальгетиками і внутрішньовенним введенням рідин. Кожен досвідчений лікар, безсумнівно, бачив таких хворих, які неодноразово зверталися за допомогою протягом 48-72-годинного періоду перед кульмінацією болю, що наростає, що вимагають госпіталізації. Діагноз тромботичного кризу ставиться виходячи з клінічних даних (до отримання лабораторного підтвердження); значимість недавніх повідомлень про підвищення в крові активності альфа-гідроксибутиратде-гідрогенази у таких хворих поки не доведено. Про наростання гемолітичної активності можна судити (при доступності вихідних даних) щодо збільшення кількості ретикулоцитів у периферичній крові та зниження гематокриту. Наступні лабораторні дослідженняспрямовані на виявлення факторів, що провокують, включаючи пневмонію, сечову інфекцію, фарингіт, ацидоз і дегідратацію.

Основою терапії при вазооклюзивному кризі залишаються знеболювання, регідратація, корекція ацидозу та лікування інфекції. Можливе додаткове введення кисню, проте воно незначно впливає на напругу кисню у стагнованому мікроциркуляторному руслі. Переливання еритроцитарної маси резервується для хворих зі значною анемією (гематокрит менше 17-18%), оскільки вільна трансфузія при гематокриті більше 30% може підвищити в'язкість крові та посилити агрегацію еритроцитів зі збільшенням оклюзії мікроциркуляторного русла. Показано постійне додаткове введення фолієвої кислоти з урахуванням посиленої продукції еритроцитів при скороченні їхнього життя. Клінічна доцільність препаратів, що пригнічують утворення серповидно-клітинних еритроцитів (сечовина, ціанат натрію) не доведена.

Діагностика серповидно-клітинної анемії:

В основі діагностики серповидно-клітинної анеміїлежить аналіз фізичних властивостей гемоглобіну. Першим та найстарішим методом такого аналізу є дослідження т.зв. "Вологого мазка". При змочуванні мазка крові метабісульфітом натрію еритроцити віддають кисень і під мікроскопом можна побачити характерна змінаїх форми. Для більшої точності через 24 години повторюють дослідження. Інший, більш поширений метод заснований на виявленні гемоглобіну серповидних клітин з його зниженої розчинності в деяких буферних розчинах, що визначають за каламутністю розчину, що містить такий гемоглобін. Широке використання цього пов'язані з можливістю швидкого отримання результатів (вже через 10–15 хвилин).

На жаль, зазначені методине дозволяють відрізнити гетерозиготний стан від гомозиготного. Нині це можна зробити лише з допомогою електрофорезу гемоглобіну, тобто. аналізу його рухливості у електричному полі. Без такого аналізу неможливі ні точна діагностика, ні надійне консультування, але для масових обстежень він дуже дорогий і займає багато часу.

Лікування серповидно-клітинної анемії:

На сьогоднішній день серповидно-клітинна анемія – невиліковна хвороба.Однак її виявлення вкрай важливе для правильного лікування інших захворювань у даних хворих, а також для надання їм адекватної хірургічної та акушерської допомоги. Правильне ведення хворих із хронічною серповидно-клітинною анемією сприяє запобіганню тяжких загострень (кризів) та продовженню життя.

У ряді випадків розвиток важкого кризу вдається запобігти швидким введенням антибіотиків на ранніх стадіях (для усунення інфекції) і вливанням рідини (гідратацією). Для лікування кризу, що розвинувся, зазвичай використовують кисень, знеболювальні засоби, внутрішньовенне введеннярідини та антибіотиків. Іноді доводиться вдаватися до переливання еритроцитарної маси, а також застосовувати багато інших засобів, наприклад, протисудомні препарати, для усунення окремих симптомів.

Профілактика серповидно-клітинної анемії:

Серповидно-клітинну анемію не можна запобігти. Проте подружнім парам із ознакою серповидно-клітинності доцільно звернутися за генетичною консультацією.

Як можна зменшити вплив серповидно-клітинної анемії?
Вплив серповидно-клітинної анемії можна ефективно зменшити шляхом встановлення стратегічного балансу між програмами ведення та профілактики хвороб.

Серповидноклітинна анемія невиліковна, але її вплив можна полегшити за допомогою наступних заходів:
Великого споживання рідин
Здорового харчування
Добавок фолієвої кислоти
Медикаментозне лікування болю
Лікування інфекцій за допомогою антибіотиків

Найбільш економічно ефективна стратегія зниження тягаря серповидно-клітинної анемії полягає у доповненні лікування хвороби профілактичними заходами. Недорогі та надійні аналізи крові можуть виявити подружні пари, що наражаються на ризик мати уражених цим захворюванням дітей. Такий генетичний скринінг є особливо доречним перед укладенням шлюбу або рішенням завести дитину та дає можливість подружжю обговорити питання, пов'язані зі здоров'ям їхньої сім'ї. Наступне генетичне консультування інформує носіїв характерних генів про ризики, які можуть бути передані їхнім дітям, та про необхідному лікуванніякщо дитина буде вражена серповидно-клітинною анемією. Дородовий скринінг на генетичні захворювання піднімає конкретні етичні, юридичні та соціальні питання, які потребують належного розгляду.

До яких лікарів слід звертатися, якщо у Вас серповидно-клітинна анемія:

Вас щось непокоїть? Ви хочете дізнатися більш детальну інформацію про Серповидно-клітинну анемію, її причини, симптоми, методи лікування та профілактики, перебіг перебігу хвороби та дотримання дієти після неї? Чи Вам необхідний огляд? Ви можете записатися на прийом до лікаря– клініка Eurolabзавжди до ваших послуг! Найкращі лікаріоглянуть Вас, вивчать зовнішні ознаки та допоможуть визначити хворобу за симптомами, проконсультують Вас та нададуть необхідну допомогу та поставлять діагноз. ви також можете викликати лікаря додому. Клініка Eurolabвідкрита для Вас цілодобово.

Як звернутися до клініки:
Телефон нашої клініки у Києві: (+38 044) 206-20-00 (багатоканальний). Секретар клініки підбере Вам зручний день та годину візиту до лікаря. Наші координати та схема проїзду вказані. Перегляньте детальніше про всі послуги клініки на її.

(+38 044) 206-20-00

Якщо Вами раніше були виконані будь-які дослідження, обов'язково візьміть їх результати на консультацію до лікаря.Якщо дослідження не були виконані, ми зробимо все необхідне в нашій клініці або у наших колег в інших клініках.

У вас? Необхідно дуже ретельно підходити до стану Вашого здоров'я загалом. Люди приділяють недостатньо уваги симптомів захворюваньі усвідомлюють, що це хвороби може бути життєво небезпечними. Є багато хвороб, які спочатку ніяк не виявляють себе в нашому організмі, але в результаті виявляється, що, на жаль, їх вже лікувати занадто пізно. Кожне захворювання має певні ознаки, характерні зовнішні прояви- так звані симптоми хвороби. Визначення симптомів – перший крок у діагностиці захворювань загалом. Для цього просто необхідно по кілька разів на рік проходити обстеження у лікарящоб не тільки запобігти страшній хворобі, але й підтримувати здоровий дух у тілі та організмі в цілому.

Якщо Ви хочете поставити запитання лікарю – скористайтеся розділом онлайн консультації, можливо Ви знайдете там відповіді на свої запитання та прочитаєте поради щодо догляду за собою. Якщо Вас цікавлять відгуки про клініки та лікарі – спробуйте знайти потрібну Вам інформацію в розділі . Також зареєструйтесь на медичному порталі Eurolabщоб бути постійно в курсі останніх новинта оновлень інформації на сайті, які будуть автоматично надсилатися Вам на пошту.

Інші захворювання із групи Хвороби крові, кровотворних органів та окремі порушення, що залучають імунний механізм:

Анемія – це група захворювань крові із загальною ознакою зниженням гемоглобіну, до якого найчастіше приєднується і зменшення загальної маси еритроцитів. Анемія не є самостійним діагнозом, а лише формою прояву основного захворювання.

Еритроцити є «транспортом», який доставляє кисень та поживні речовини до клітин людського організмуі видаляє їх вуглекислий газ і продукти метаболізму. Еритроцити містять гемоглобін, який і надає їм червоне забарвлення. Саме гемоглобін і відповідає за насичення клітин киснем. При зменшенні кількості еритроцитів порушується так званий «газовий обмін» і починають виявлятися. характерні ознакианемії.

Це захворювання має безліч класифікацій. На даний момент нас цікавить серповидноклітинна анемія.

Серповидноклітинна анемія – що це таке

Серповидноклітинна анемія отримала свою назву через еритроцити, що мають характерну форму у вигляді серпу. Відбувається це внаслідок порушення будови гемоглобіну у даному еритроциті. Сутність цього порушення полягає у придбанні білком гемоглобіну в крові людини особливої ​​кристалічної будови. Ця зміна будівлі добре видно під мікроскопом. Відбувається це через мутацію гена НВВ.

Це захворювання відноситься до хвороб, що передаються у спадок. Виділяють два типи хворих:

• гетерозиготи
• гомозиготи

У гетерозиготів можна виявити в крові наявність аномального гемоглобіну S у рівних кількостях з нормальним гемоглобіном А. Відбувається це через те, що хвороба була отримана лише по одній лінії – батька чи матері. Носії практично ніколи не мають, і виявляються такі симптоми тільки за екстремальних для організму умов, наприклад, таких, як сильне зневоднення або високогір'я.

В іншій частині людей, гемозиготів, в еритроцитах присутній лише гемоглобін S. Захворювання було передано дитині по обох лініях – і батька, і матері. У цьому випадку спадкова хвороба протікатиме вкрай важко, і лікування рідко дає позитивні результати.

Негативна дія зміненого гемоглобіну

Суть даного захворюванняполягає в тому, що еритроцити, що мають у своєму складі гемоглобін S, можуть переносити набагато менше кисню, і тривалість їхнього життя набагато коротша. Крім того, такі еритроцити вкрай нестійкі та руйнуються під впливом різних ферментів. Ця ситуаціяз еритроцитами у крові хворого дуже швидко починає позначатися загальному стані організму.

Найбільшого поширення серповидноклітинна анемія має у країнах, де часто трапляються епідемії малярії. Люди, хворі на цей вид анемії, практично не сприйнятливі до збудників малярії, такими ж здібностями володіють і носії аномального гемоглобіну.

Симптоми захворювання

Ознаки серповидноклітинної анемії починають виявлятися вкрай рано, вже вперше місяці життя. Прояви захворювання варіюватимуться залежно від віку пацієнта. У медицині прийнято виділяти кілька умовних періодів.

1. Від народження до 3-х років. Новонароджені зазвичай виглядають абсолютно здоровими, і лише через три місяці можуть з'явитися перші ознаки у вигляді опухлих кистей та стоп. Це відбувається в результаті випадання еритроцитів з рідкої складової крові та скупчення їх у дрібних капілярах як осад. Пізніше вони розсмоктуються самі, але спочатку дитина буде відчувати сильний біль. Поступово у таких малюків починають виразніше виявлятися й інші ознаки хвороби. Шкірні покриви стають блідими і трохи жовтуватими. Діти починають все частіше відчувати біль у животі, спині та кінцівках. У зв'язку з тим, що може статися закупорка судин селезінки, що відповідає за очищення крові від шкідливих інфекцій, у дітей у цьому віці може розвинутись сепсис крові. Батьки, в сім'ях яких є діти, які страждають на таку, повинні обов'язково звернутися до лікаря, якщо дитина стає надмірно дратівливою і в неї різко піднімається температура.
2. З 3 років до10. У цьому віці у дітей досить часто спостерігають закупорку капілярів кісток, що зазвичай виражається частими ниючими болями в кістках. Закупорка дрібних капілярів може відбуватися і в інших органах.
3. Із 10 років. У цьому віці діти часто дуже нервозні. Відбувається помітне відставання у фізичному та розумовому розвиткудітей. Статеве дозрівання настає дещо пізніше, але на дітородні функціїцього впливу не надає.
4. Дорослі. Серпоподібна клітинна анемія у дорослих набуває стійкого хронічного характеру. На цьому етапі спостерігається постійний процес утворення закупорки капілярів у різних органахлюдини. Це може бути закупорка капілярів нирок, легень у головному мозку, у сітківці очей.

Симптоми цієї хвороби можна розділити на дві різні категорії. До першої категорії належать всі симптоми, характерні для будь-якого типу анемій. Це можуть бути постійне почуття слабкості та хронічної втоми, запаморочення до втрати свідомості, часто діагностують жовтяницю.

До другої категорії зазвичай відносять інші ознаки захворювання, які відрізнятимуться залежно від цього, в капілярах якого органу відбулася закупорка. При цьому захворюванні неможливо знайти двох однакових хворих.

Гемолітичні кризи

У процесі життя хворі на серповидноклітинну анемію переживають часті гемолітичні кризи. У цей період у хворих різко підвищується температура, рівень гемоглобіну знижується до критичних позначок. Сеча стає чорного кольору. Залежно від основного симптому виділяють такі типи:

1. Апластичний криз – різке зниження гемоглобіну та пригнічення паростків еритроцитів кісткового мозку. В цей час йде підвищена витратафолієвої кислоти.
2. Секвестраційний криз – наслідок депонування крові у печінці чи селезінці. Характеризується сильним збільшенням органів та їх болісністю. Найчастіше спостерігається артеріальна гіпотонія.
3. Судинно-оклюзійні кризи діагностують при розвитку різних тромбозів, наприклад тромбоз нирок, міокарда, селезінки та інших.

Існують і більше рідкісні видикризів.

Тривалість кризових станів може сягати місяця.

Процеси в організмі хворого під час захворювання

У розпал хвороби відбувається ряд значних змін у організмі хворого. Ці зміни можна розділити на зовнішні та внутрішні.

Зовнішні зміни:

• високий зріст;
• хворобливий скот;
• подовжений тулуб;
• викривлення хребта;
• викривлені зуби.

Відбувається все це внаслідок розростання в кістках мозкової речовини.

Внутрішні зміни:

1. Різке збільшення печінки і селезінки - це результат того, що вони частково беруть на себе вироблення гемоглобіну, що бракує. Це тягне за собою подальші зміни(Діабет, цироз, жовчнокам'яна хвороба).
2. Трофічні зміни - розвиваються у зв'язку з постійною кінцівок. Виразки дуже погано піддаватимуться загоєнню.
3. Порушення мозкового кровообігу– призводить до парезу м'язових груп та часткових паралічів.

Тривалість періоду інтенсивного розвитку хвороби може тривати до п'яти років. Саме на цьому етапі найвищий відсоток смертності.

Хворі, що пережили гострі періодизахворювання, що отримують хронічні хвороби уражених внутрішніх органів. Це будуть обов'язкові проблеми із селезінкою, як результат її множинних інфарктів. У багатьох діагностують проблеми з легенями, серцем, нирками, очима тощо. Таких пацієнтів чекає постійне і безперервне лікування всіх ускладнень, що розвинулися.

Діагностика

Діагноз серповидноклітинна анемія встановлюється практично відразу після народження дитини. Якщо відомо, що є спадковий фактор, таку діагностику можна провести на етапі вагітності матері, використовуючи біопсію.

Наявність захворювання серпоподібна анемія клітинна підтверджується тільки на підставі аналізу крові. У ній будуть знайдені однозначні ознаки нормохромної анемії – вкрай низький гемоглобін (50 – 70 г/л), ретикулоцитоз, високий лейкоцитоз, білірубін теж буде вищим за норму. Під мікроскопом у крові виявляються еритроцити неправильної, серповидної форми. Обов'язково будуть присутні тільця Жоллі та каблучки Кабо. Методом електрофорезу з'ясовують кількість гемоглобіну в еритроциті та належність хворого до групи гомозиготної чи гетерозиготної. Іноді проводять пункцію кісткового мозку.

На додаток до стандартних аналізів для підтвердження діагнозу проводять ще й диференційну діагностику. Цим лікарі виключають наявність захворювання на рахіт, вірусним гепатитомА, туберкульозом кісток, ревматоїдним артритом та ін.

Лікування

На жаль, серповидноклітинна анемія відноситься до невиліковним хворобамкрові. Хворі повинні протягом усього свого життя спостерігатись у гематолога. Усі зусилля лікаря та пацієнта мають бути спрямовані на лікування щодо запобігання кризам хвороби.

Якщо ж криз настав, хворому потрібна обов'язкова госпіталізація. Першою дією лікарів, спрямованим на усунення кризу, буде киснева терапія. Крім того, хворому призначають запровадження:

• додаткової рідини;
• знеболювальних;
• антибіотиків;
• дезагрегантів та антикоагулянтів;

Лікування даної хвороби обов'язково включатиме і проведення заходів, спрямованих на лікування виниклих супутніх захворювань.

Прогноз

Запобігти успадкування дитиною цієї, що передається у спадок батьками, неможливо. Якщо в сім'ї є така проблема, майбутнім батькам варто проконсультуватися з лікарем та розуміти всі ризики, пов'язані з народженням такого малюка.

Хворі, які страждають на серпоподібну клітинну анемію, рідко живуть довше 45 – 48 років. Більшість хворих важкою формоюдітей помирає ще перше десятиліття свого життя від тромбозних чи інфекційних проблем.

Знаючи такі не дуже обнадійливі прогнози, хворі все ж таки не повинні опускати руки, потрібно робити все, що від них залежить, для максимальної підтримки свого здоров'я в задовільному стані. Щоб уникнути розвитку гострих кризів, хворі повинні максимально убезпечити себе від усіх провокуючих факторів і своєчасно проводити лікування всіх супутніх хвороб. Сучасна медицина має багато інструментів для надання відповідної допомоги.

Зумовлене генетичним дефектом, при якому порушується утворення нормальних сполук гемоглобіну в червоних кров'яних клітинах.

У звичайному стані еритроцити гнучкі, круглі і легко рухаються кровоносними судинами. За наявності СКА, еритроцити втрачають гнучкість, стають липкими, набувають форми нагадує серп, або півмісяць (звідси назва хвороби), від чого вони швидко руйнуються, застряють у кровоносних судинах.

Внаслідок цього відбувається уповільнення, або повне блокування доставки кисню до органів, систем організму. Це стає причиною різноманітних важких станів, аж до летального результату.

Як проявляється серповидно-клітинна анемія людини, симптоми, лікування, причини захворювання які? Поговоримо про це:

Чому виникає серповидно-клітинна анемія людини, причини її які?

Хвороба серповидноклітинна анемія у людини – один з найбільш тяжких різновидів анемії, що до того ж передається у спадок. Причина захворювання – дефект генів. Якщо обоє батьків - носії «неправильного» гена, їх дітям він передасться з 25% ймовірністю, а половині випадків вони успадкують лише схильність до захворювання.

Якщо такий ген є тільки в одного з батьків, ризику успадкування СКА дитиною немає. Проте, приблизно 50% існує ймовірність успадкування дитиною одного гена даного захворювання.

Як проявляється серповидноклітинна анемія людини, симптоми її які?

Діти до 5 років:

Перші ознаки хвороби починають виявлятися вже після півроку з народження дитини. Розвивається вазооклюзійний криз, при якому серпоподібні клітини викликають блокаду дрібних судин, заважаючи нормальному кровотоку, викликаючи у тканинах та органах. В результаті малюк відчуває сильний біль в області живота, кістках і м'язах. Зовні початок захворювання проявляється у блідості шкіри, жовтяничності. Сеча стає темною, може підвищитись температура тіла.

Крім того, у дитини опухають кисті, стопи, дотик до них викликає біль. Спостерігається м'язова слабкість, починається викривлення кінцівок. Малюк, що підріс, не хоче стояти, відмовляється від ходьби. У решті у дитини, як правило, істотних порушень здоров'я не спостерігається. Крім, можливо, частих інфекційних захворювань.

При закупорюванні викривленими еритроцитами судин селезінки, яка відповідає за очищення кровотоку від шкідливих бактерій, нормальна функція органу порушується. Тому протягом перших років життя організм дитини стає особливо сприйнятливим до інфекцій. Значно збільшується ризик розвитку (смертельне зараження крові).

За наявності однієї чи кількох подібних ознак, батькам необхідно якнайшвидше показати малюка лікарю. Це допоможе уникнути небезпечних для життя наслідків.

Діти шкільного віку

Серповидноклітинна анемія в дітей віком цього віку проявляється періодичним процесом закупорки судин (капілярів) великих кісток. Зазвичай таке явище не викликає серйозних проблем і виражається тільки не сильно вираженою, ниючим болему кістках.

У міру зростання, розвитку дитини, патологічний процеспоширюється інші органи, тканини. Зокрема, закупорка судин легень призводить до розвитку тяжкого респіраторного захворювання. Найбільш серйозним ускладненнямє закупорка судин мозку, що може призвести до . Однак це ускладнення зустрічається досить рідко – у 10% випадків.

Підлітковий вік

Характерною особливістю прояву захворювання у підлітків є затримка фізичного розвиткуприблизно на 2-3 роки. Підлітки, які страждають на серповидноклітинну анемію, як правило, нижче зростанням, ніж їхні однолітки, запізнюється їх сексуальний розвиток.

Дорослі пацієнти

У дорослих хворих захворювання проявляється хронічною, або, внаслідок закупорки капілярів цих органів. Причому така закупорка носить хронічну формуможе бути тривалою або постійною. У деяких випадках, якщо не приймати необхідних заходівдо лікування, розвиваються серйозні ускладнення, аж до смерті.

Крім описаних ознак, патологія може давати симптоматику, що відрізняється за частотою прояву, а також ступенем тяжкості. Кісткові кризи можуть виникати досить часто.

Загальні симптоми серповидно-клітинної анемії людини

Перерахуємо найбільш характерні загальні симптомизахворювання, що спостерігаються у пацієнтів різного віку:

Симетричні болючі пухлини суглобів кінцівок, спині та животі;
- прискорені нічні сечовипускання, підвищена стомлюваність;
- часті інфекційні захворювання, жовтяниця шкірних покривів, склер очей;

У періоди ремісії, коли немає чергової кризи, більшість пацієнтів живе звичайною, нормальним життям. Однак у частини хворих, які страждають, зокрема, на закупорку капілярів очної сітківки, прогресує погіршення зору, що в кінцевому підсумку може призвести до повної сліпоти.

Також слід зазначити, що описані ускладнення серповидноклітинної анемії: часті кісткові кризи та інфекційні захворювання, ниркова та легенева недостатність, а також сліпота, вкрай рідко проявляються всі одразу в одного пацієнта.

Як коригується серповидно-клітинна анемія людини, лікування її яке ефективне?

Лікуванням цієї патології займається лікар-гематолог. На жаль, на сьогоднішній день серповидноклітинну анемію вилікувати цілком неможливо. Єдиною ефективною методикоює пересадка кісткового мозку. Однак знайти донора досить важко, а також під час проведення операції існують серйозні ризикидля пацієнта, зокрема смертельно небезпечні.

Тим не менш, своєчасна діагностика СКА надзвичайно важлива для успішної терапіїінших патологій, що розвиваються у пацієнтів на її тлі, а також надання хворим на адекватну, необхідну хірургічну, а також акушерську допомогу. Безумовно, своєчасно поставлений діагноз та призначене лікування необхідні для стабілізації стану пацієнта, запобігання тяжким кризам, розвитку серйозних ускладнень, а отже, і продовження його життя.

Основні терапевтичні методики:

В разі гострого кризу, що супроводжується хворобливими відчуттями, використовують ненаркотичні аналгетичну препарати, наприклад, або .

При сильному, нестерпному болю під час кризу хворого лікують в умовах стаціонару з використанням наркотичних анальгетиків. У міру стабілізації стану переходять на ненаркотичні. Під час лікування обов'язково враховується можливість виникнення дегідратації, ацидозу.

Здійснюють підтримуючу терапію, що є трансфузією відмитих, або розморожених еритроцитів, застосування антикоагулянтів.

При розвитку інфекційного захворювання, поки немає результатів лабораторного бактеріологічного дослідження, призначають антибактеріальні препарати, активні бактеріям Streptococcus pneumoniae або Haemophilus influenzae.

Проводять трансплантацію кісткового мозку.

Під час загострення хвороби, за наявності кризу, показано дотримання постільного режиму. З метою запобігання можливих ускладнень, зниження хворобливих відчуттівпацієнту призначають проведення кисневої терапії При необхідності проводяться внутрішньовенні вливаннянеобхідні препарати.

Для підтримки імунної системи, зміцнення організму, а також з метою зниження ризику виникнення ускладнень можна використовувати рецепти народної медицини. Безумовно, народна медицина сама по собі не може вилікувати серповидноклітинну анемію. Однак її прості методики, разом із дотриманням медичних рекомендацій, дозволять підтримувати стан ремісії

Народні засоби для посилення імунітету, покращення загального стану, нормалізації рівня гемоглобіну:

Для зміцнення організму, для якнайшвидшого відновлення після хвороби, народні цілителіпропонують використовувати цей засіб: змішайте разом 1 склянку свіжого соку гранатових зерен і по половині склянки свіжоприготовленого лимонного, морквяного та соку зеленого яблука. Суміш перелийте у відповідну за обсягом банку, куди додайте ще половину склянки травневого меду. Все ретельно збовтайте, закрийте кришку кришкою, зберігайте на холоді. Пийте по чверті склянки тричі на добу. Перед вживанням необхідний обсяг рекомендується трохи підігріти.

Можна приготувати ще одне дуже дієвий засібдля посилення імунної системи, поліпшення якості крові, нормалізації гемоглобіну: добре помийте, обсушіть на рушник по склянці сухофруктів: кураги, інжиру, чорносливу та темних родзинок (можна взяти суміш із темного та світлого). Додайте 2-3 перемелені разом з (кісточки потрібно видалити) і склянку меду. Все ретельно перемішайте. З'їдайте по 1 ст. л. 3-4 рази на день.

Дуже добрим засобом, що допомагає посилити захисні сили організму, є часник. Можна просто збільшити його споживання чи приготувати часникову настоянку, яка допоможе очистити судини, покращити загальний стан, сприяє омолодженню: очистіть, поріжте шматочками 300 г свіжого часнику. Викладіть потрібну банку, долийте 1 л. питного спирту. Щільно закрийте, поставте в темне місцена 3-4 тижні. Готовий, вже проціджений засіб приймайте по 1 ч.л. з ковтком молока.

Корисні порадидля підтримки здоров'я при СКА

Дотримуйтесь здорову дієту, Що включає вітамінізовану їжу Щоб кістковий мозокактивно виробляв еритроцити, необхідно щодня вживати продукти, багаті фолієвою кислотою: лук-порей, петрушку, шпинат, листя черемші та салату, а також горіхи, бобові, капусту та дріжджі. За порадою лікаря можна приймати препарати.

Збільште споживання свіжої їжі, багатої на біофлавоноїди та антиоксиданти: темно пофарбовані овочі, фрукти, ягоди (темний виноград, чорнослив, черешня, смородина, чорниця, буряк, баклажани тощо).

Не допускайте зневоднення організму: пийте достатньо свіжої води, а також соки, компоти тощо. Зневоднення при СКА небезпечне, оскільки сприяє виробленню серповидних клітин, збільшує ризик розвитку кризу. Особливо більше пийте, якщо займаєтеся спортом, або проживаєте у сухому, спекотному кліматі.

Не перегріватися і не переохолоджуватися, уникайте стресових станів. Ці явища можуть сприяти розвитку кризу.

Регулярно займайтеся фізкультурою, або посильним спортом, але без зайвої старанності, уникайте перевантажень.

При лікуванні інших захворювань, уважно та обережно використовуйте ліки. Деякі препарати мають звужувальну дію на судини, що ще більше ускладнює рух еритроцитів. Такою властивістю, наприклад, має відомий протинабряковий препарат Псевдоефедрин.

Наприкінці нашої розмови, слід зазначити, що серповидноклеточную анемію попередити неможливо, оскільки захворювання належить до розряду генетичних. Тому на етапі планування вагітності, подружжю, яке має «неправильний ген», рекомендується звернутися за консультацією до фахівця-генетика.

За наявних підозр на СКА, слід вчасно пройти діагностику, почати лікування. Точне дотримання медичних розпоряджень, уважне ставлення до власного здоров'я значно збільшує якість і тривалість життя хворого. Будьте здорові!

Світлана, www.сайт
Google

– Шановні наші читачі! Будь ласка, виділіть знайдену помилку та натисніть Ctrl+Enter. Напишіть нам, що не так.
- Залишіть, будь ласка, свій коментар нижче! Просимо Вас! Нам важливо знати Вашу думку! Дякую! Дякуємо Вам!

Одним з найпоширеніших аналізів, який призначають різні лікарі і при різних хворобах, є загальний аналізкрові. Кожна людина здає її за своє життя десятки разів. Аналіз крові дуже інформативний: кров циркулює по всьому організму і містить інформацію про всі процеси, які в ньому відбуваються.

Цю інформацію кров доносить за допомогою різних показників, для кожного з яких медицина вже давно встановила свої межі норми. Але кров - це не тільки інформатор: вона свого роду рідкий орган, а значить так само, як і всі органи, схильна до захворювань.

Групу таких хвороб у людини складають і майже всі вони досить добре реагують на лікування. Однак є анемії, запобігти або вилікувати які людина не в змозі. Одним із таких серйозних захворювань є серповидноклітинна анемія.

Серпоподібна анемія та еритроцити

Еритроцити, як багато хто знає, – це червоні кров'яні тільцязаповнені гемоглобіном. Еритроцитів багато, вони становлять приблизно чверть всіх клітин організму, і вони є постачальниками.

Транспортне завдання еритроцитів складається з двох складових: перенесення кисню від легень по всьому організму та транспортування вуглекислого газу від органів до легень. Таким чином забезпечується дихання організму.

Еритроцити мають круглу форму і мають високу пластичність, у зв'язку з чим можуть без будь-яких труднощів проходити через набагато менші по діаметру капіляри. Однак при серпоподібній клітинній анемії, продумана природою, кругла форма еритроцитів змінюється на вузьку серповидну, що й назвало захворювання.

Змінені еритроцити не здатні якісно справлятися зі своєю роботою. Кисню, що доставляється ними, недостатньо для того, щоб забезпечити необхідний рівень кисню в клітинах організму. Крім того, еритроцитів при анемії катастрофічно мало, оскільки тривалість життя у них на порядок менша, ніж у нормальних. А ще вони застряють у капілярах, порушуючи кровопостачання у тканинах та органах.

Види та причини захворювання

Серповидноклітинна анемія - це хвороба, яка дістається у спадок, і ніяк інакше. Якщо чоловік і жінка, які планують дитину, є власниками цієї хвороби, то дитина може взяти дефектний ген від кожного з них.

Два дефектні гени - це явна форма хвороби, що часто має серйозні симптомиі часом призводить до інвалідності та навіть смерті.

Але можливий і ще один варіант: якщо дитина візьме ген, що мутував, тільки в одного з батьків, а у другого – нормальний. В цьому випадку хвороба матиме безсимптомну форму. Це так зване носійство, яке може не впливати на якість життя дитини.

Тільки слід врахувати, що від відсутності симптомів дефектний ген нормальнішим не стане. І якщо два носії такого гена вирішать завести дитину, вони можуть отримати перший варіант, з яскравою клінічною картиною.

Ймовірність народження здорової дитини, загалом, дорівнює нулю, якщо хоча б один з батьків страждає на хворобу в відкритої формі. У такому разі найсприятливіший результат, на який можна сподіватися, – це народження дитини з носієм. Однак навіть цей варіант виключений, якщо захворювання у відкритій формі є в обох батьків – дитина розділить їхню долю.

Якщо ж обидва батьки є носіями безсимптомної форми хвороби, то вони мають шанс народити здорову дитину, яку їхню хворобу не торкнеться взагалі: ймовірність цього становить 25%.

Однак так вийшло, що еритроцити, які під час хвороби набули серповидної форми, не до вподоби малярійному плазмодію. Навряд це можна назвати збігом. Існує навіть версія, що мутація генів, що викликає серпоподібну анемію клітин, - це захист від малярії.

Зрозуміло, що в сучасному вільному світі, де людина перестала бути прив'язана до місця свого народження, зустріти це захворювання можна практично в будь-якому куточку Землі.

Симптоми анемії

Розвиток серповидної клітинної анемії можна умовно поділити на три періоди:

• дитинство та раннє дитинство;
• дитинство;
• підлітковий вік та старше.

Перший етап анемії проявляється з 3-4 місяців, до цього часу дитина нічим не відрізняється від інших немовлят. Симптомами першого періоду анемії є набрякання та болючість кінцівок внаслідок порушення кровообігу. Це може призвести до того, що дитина не захоче вчитися ходити: біль і незручності від ходьби будуть сильними відштовхуючими факторами.

Ще одним симптомом анемії є стан шкіри: її млявість та блідість, а також наявність жовтуватого відтінку. Це стосується і слизових оболонок: вони не мають характерного рожевого забарвлення, проте можуть мати жовтий відтінок.

Другий етап – дитинство – виявляє ще більшу кількість симптомів (на додаток до наявних):

• відсутність характерної для дитячого вікуактивності. Через нестачу кисню організм стає нездатним на активні дії, вони викликають швидку втомуі починають сприйматися як небажані;
• запаморочення – викликаються тим самим недоліком кисню;
• збільшення селезінки, що робить організм слабшим перед інфекціями;
• відставання у фізичному та розумовому розвитку: всі навички (мовленнєві, рухові та пізнавальні) розвиваються повільніше, ніж у однолітків.

Останній етап анемії плавно випливає з другого: відставання у розвитку тепер захоплює і статеву сферу. Проте статеве дозріванняу дитини, хай із запізненням, настає.

Інші симптоми, що відзначаються у дорослих людей із серповидною клітинною анемією, можуть включати:

• атрофію та смерть тканин або органів;
• хвороби шкірних покривів;
• проблеми із зором різного ступеня тяжкості (від зниження гостроти зору до повної сліпоти);
• проблеми із серцем різного ступеня тяжкості;
• кров у сечі;
• мимовільну ерекцію, яка може супроводжуватись хворобливими відчуттями;
• крихкість та деформацію кісток;
• ураження суглобів;
• порушення чутливості та рухових функцій кінцівок, аж до їх втрати.

Варто зазначити, що у кожної дитини можуть виявлятися різні симптоми, весь список відразу в однієї людини – це скоріше виняток, причому рідкісне.

Крім усього вищепереліченого, на будь-якому етапі анемії можливі гемолітичні кризи, які провокуються такими факторами, як перенесена інфекція, серйозне фізичне навантаження, переохолодження, перегрів або підйом на велику висоту (понад 2 км над рівнем моря). Гемолітичний криз виражається:

• зниженням артеріального тиску;
• блювотою;
• слабкістю;
• підвищенням температури тіла;
• втратою свідомості.

Ускладнення серповидноклітинної анемії

Ускладнень у хвороби багато, і всі вони становлять загрозу життю.

У немовлят та дітей молодшого дошкільного віку серйозним ускладненням серпоподібної клітинної анемії є інфекція. Серйозним тому що це може закінчитися.

Необхідно виявляти крайній ступінь пильності, і за найменшої підозри у дитини на інфекцію (втрата апетиту, підвищення температури та примхливість) негайно звертатися за медичною допомогою.

Якщо забити на сполох вчасно і своєчасно розпочати лікування анемії антибіотиками, то загрозу для життя дитини можна відвести. Приблизно після досягнення дитиною 5 років небезпека летального результату значно знижується (але, на жаль, не пропадає).

У дорослих внаслідок тривалої закупорки капілярів легень або нирок може розвинутись легенева або ниркова недостатність. Це може спричинити ранню смерть.

Закупорка капілярів може статися і в легенях, що може призвести до дистрес-синдрому, який також часто закінчується смертю.

Ще одне ускладнення серповидноклітинної анемії – інсульт. Теж смертельно небезпечний. Є не дуже частим симптомом хвороби, натомість вражає дорослих та дітей.

Що стосується здатності виносити та народити дитину, то жінки з серповидноклітинною анемією це можуть. Але вони потребують постійного контролю досвідченого гінеколога, оскільки хвороба значно підвищує ймовірність викидня або передчасних пологів.

Крім того, на організм жінки лягає додаткове навантаження, яке може стати тим критичним кордоном, після якого розпочнуться серйозні проблемизі здоров'ям.

Діагностика хвороби

Будь-яке захворювання крові – це галузь гематолога. Серповидноклітинну анемію на підставі огляду та клінічної картинилікар може лише припустити, але не діагностувати точно.

Щоб отримати підтвердження чи спростування хвороби, необхідні аналізи. Звісно, ​​насамперед – це аналізи крові: загальний та біохімічний. Вважаючи і зіставивши результати, лікар отримає більш точну картину того, що відбувається.

Ще одним важливим для діагностики анемії дослідження є електрофорез гемоглобіну. Це лабораторний метод для кількісного визначеннянормальних та аномальних гемоглобінів. Зрозуміло, при серповидноклітинній анемії кількість нормальних гемоглобінів виявиться сильно зниженою, а аномальних - навпаки, занадто високою.

Для підтвердження діагнозу чи уточнення завданої хворобою шкоди організму може призначатися УЗД. Воно покаже збільшення селезінки (якщо є) та порушення кровообігу в органах та кінцівках (знову ж таки, якщо є).

Кістки теж можуть страждати від серповидноклітинної анемії, стаючи крихкими, стоншуючись або деформуючись. Ці зміни допоможе виявити рентгенівський знімок, тому рентген теж є важливою частиноюдіагностики анемії

Лікування серповидноклітинної анемії

Способу позбавлення цієї хвороби ще не винайшли, тому лікування в цілому зводиться до того, щоб проявилося якомога менше симптомів і щоб вони були по можливості слабкими. Ось кілька напрямків, за якими може вестись робота при лікуванні анемії:

• виключення провокуючих факторів (інтенсивних фізичних навантажень, переохолодження, перегріву, підйомів на висоту);
• ведення здорового образужиття (відмова від куріння та алкоголю, рясне питво);
• підвищення кількості еритроцитів за допомогою переливання крові;
• підвищення рівня гемоглобіну за допомогою лікарських засобів;
• застосування киснедотерапії;
• прийом знеболювальних препаратів;
• прийом препаратів, що зменшують рівень заліза у крові;
• профілактика та лікування інфекцій.

Як запобігти хворобі?

Тут питання можна поставити по-іншому: як не допустити народження дитини із серповидноклітинною анемією. Таке питання задають собі не всі батьки, які перебувають у групі ризику: деякі воліють народити дитину, яка все своє життя боротиметься із хворобою, ніж перервати вагітність.

Проте знайдуться й такі батьки, котрі оберуть другий варіант. Допомогти їм визначитися, що робити далі, можуть дослідження, що дозволяють на ранній стадії розвитку плода визначити, чи має дефектні гени.

Приблизно на одинадцятому тижні можна провести дослідження навколоплідної рідини, точність якого – 99%. Ще одне дослідження високої точності – біопсія ворсин хоріону (майбутньої плаценти).

З цими дослідженнями серповидноклітинна анемія стане трагічної несподіванкою, дозволивши вчасно прийняти відповідне рішення чи морально підготуватися до майбутнього. А також заспокоїтися і радіти життю, якщо виявиться, що з генами дитини все гаразд.

Серповидноклітинна анемія – це хвороба, яка не дає себе забути. Варто пустити її на самоплив – і вона почне руйнувати організм, доки не досягне його смерті. Бути уважним до свого організму – ось головне правило людей, які страждають на цю хворобу. Правило, яке в ідеалі має дотримуватися кожної людини.

Незважаючи на знижену тривалість життя (в середньому – не більше 60 років), людина з серповидноклітинною анемією цілком може прожити щасливе життяу колі близьких людей, успішно відбиваючи атаки хвороби.