Гемофилия факторы. Как выявляется гемофилия? Диагностика заболевания. Почему и как свертывается кровь

Гемофилия – это врожденное нарушение свертывающей системы крови. У больных гемофилией с рождения отсутствуют (или присутствуют в крайне малых количествах) специальные белки, отвечающие за свертывание крови – факторы свертывания.

Гемофилия - наследственное заболевание, которым страдают только мужчины, хотя носителями дефектного гена являются женщины. Нарушение свертываемости обусловлено недостатком ряда плазменных факторов, образующих активный тромбопластин. Чаще других отсутствует антигемофилический глобулин. Причина гемофилии – это наличие «плохой» мутации в половой Х – хромосоме.

Это значит, что в Х – хромосоме имеется определенный участок (ген), который и вызывает такую патологию. Этот измененный ген Х – хромосомы и есть собственно мутация (рецессивная). В связи с тем, что мутация находится в хромосоме, гемофилия передается по наследству, то есть от родителей к детям.

Склонность человеческого организма к длительным кровоизлияниям и кровоточивости носит название гемофилия и относится это заболевание к группе геморрагических диатезов (от «геморрагия» - кровотечение и «диатез» - предрасположенность). Кровотечения при гемофилии возникают совершенно спонтанно, без всякой видимой причины и их трудно остановить при помощи обычных средств.

Ген гемофилии

Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

Как наследуется ген гемофилии?

У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

Врожденная гемофилия встречается почти у 70% пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови - образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

Гемофилия типа А и В

Есть несколько типов гемофилии, но самыми распространенными являются

• Гемофилия А – недостаток фактора VIII
• Гемофилия В – недостаток фактора IX

По данным статистики, 1 ребенок из 10 000 рождается с гемофилией А, гемофилия В встречается в 6 раз реже. Примерно в 1/3 семей гемофилия обнаруживается впервые.

Гемофилия А является рецессивной мутацией в хромосоме X. Таким образом, гемофилия типа А обусловлена генетическим дефектом. Гемофилия в этом случае возникает в результате отсутствием в крови антигемофильного глобулина (дефектный фактор крови VIII). Антигемофильный глобулин - это необходимый для нормальной жизнедеятельности белок. Гемофилию А можно назвать классической, поскольку гемофилия этого типа встречается гораздо чаще других и наблюдается в 80-85% случаев от всех заболеваний гемофилией.

Гемофилия B представляет собой рецессивная мутация в X-хромосоме. Гемофилия типа В обусловлена наличием дефектного фактора крови IX., при этом типе гемофилии нарушается образование вторичной коагуляционной пробки.

Признаки гемофилии

Заболевание проявляется в детстве длительными кровотечениями при незначительных повреждениях. Могут возникать носовые кровотечения, гематурия - кровь в моче, большие кровоизлияния, гемартрозы - кровь в полости сустава. Основные признаки гемофилии: удлинение времени свертывания, укорочение протромбинового времени.

Ниже перечислены наиболее часто встречающиеся симптомы гемофилии. Тем не менее, у каждого больного болезнь может иметь индивидуальные черты.

Лечение гемофилии

Основной метод лечения гемофилии - заместительная терапия.

В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения. При гемофилии А наиболее широко применяется концентрированный препарат антигемофильного глобулина - криопреципитат, который готовят из свежезамороженной плазмы крови человека. Для лечения больных гемофилией В применяют комплексный препарат PPSB, содержащий факторы II (протромбин), VII (проконвертин), IX (компонент тромбопластина плазмы) и X (Стюарта-Прауэр).

Все антигемофильные препараты вводят внутривенно струйно, сразу же после их расконсервирования. Учитывая период полураспада фактора VIII (8-12 ч) антигемофильные препараты при гемофилии А вводят 2 раза в сутки, а при гемофилии В (период полураспада фактора IX 18-24 ч) - 1 раз в сутки. При кровоизлияниях в сустав в острый период необходимы полный покой, кратковременная (3-5 дней) иммобилизация конечности в физиологическом положении. При массивном кровоизлиянии рекомендуют незамедлительно провести пункцию сустава с аспирацией крови и введением в полость сустава гидрокортизона. В дальнейшем показаны лёгкий массаж мышц поражённой конечности, осторожное применение физиотерапевтических процедур и лечебной гимнастики. В случае развития анкилоза показана хирургическая коррекция.

Интенсивная заместительно-трансфузионная терапия у больных гемофилией может привести к изоиммунизации, развитию ингибиторной гемофилии. Появление ингибиторов против факторов VIII и IX свёртывания крови осложняет лечение, поскольку ингибитор нейтрализует вводимый антигемофильный фактор, и обычная заместительная терапия оказывается неэффективной.

В этих случаях назначают плазмаферез, иммунодепрессанты. Однако положительный эффект возникает не у всех больных. К осложнениям гемостатической терапии при использовании криопреципитата и других средств также относят инфицирование ВИЧ-инфекцией, гепатитами с парентеральным путём передачи, цитомегаловирусной и герпетической инфекциями.

Болезнь гемофилия крайне опасна, особенно в детском и юношеском возрасте, когда зачастую еще не поставлен правильный диагноз и без мер медицинской поддержки существует реальный риск летального исхода. Своевременность обращения к врачу при заболевании гемофилией в детском возрасте является мерилом благоприятного течения и стабилизации состояния организма ребенка.

Профилактика кровотечений при гемофилии

Медицинский работник, наблюдающий больного гемофилией, должен подробно инструктировать его (а чаще родителей больного ребенка) о режиме всей жизни - играх, учебе, занятиях физкультурой. Он должен помочь в выборе будущей наиболее подходящей профессии, не связанной с возможностью получения травм и чрезмерными физическими напряжениями.

Во всех этих рекомендациях нужно найти «золотую середину» - неограниченно свободный режим создает опасность травматических повреждений и тяжелых кровотечений; с другой стороны, чрезмерные ограничения вызывают задержку в развитии ребенка, травмируют его психику, внушают ему мысль о собственной неполноценности.

Больные гемофилией должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением. Каждому выдается специальная «книжка больного гемофилией», в которой указываются группа крови, резус-принадлежность, форма гемофилии, ее тяжесть, рекомендации на случай обострения. Этот документ необходимо всегда иметь при себе, чтобы в случае внезапного осложнения медик, к которому попадает больной, мог быстро оказать ему необходимую помощь.

С другой стороны, все медицинские работники при оказании экстренной помощи при травмах и кровотечениях должны постоянно помнить о возможности наличия у больного гемофилии. Настораживающими симптомами в этом отношении являются деформации суставов, в частности, коленных и локтевых, тугоподвижность и контрактуры в них, «синяки» на теле.

При малейшем подозрении на гемофилию нужно собрать подробный анамнез о кровотечениях в прошлом у самого больного и его родственников. В случае обоснованного подозрения на гемофилию больного, получившего травму или с начавшимся кровотечением, следует направить в стационар. Там диагноз гемофилии будет или окончательно установлен, или отвергнут. Амбулаторное лечение или лечение на дому в таких случаях противопоказано.

Диагностика гемофилии

Значительную помощь в диагностике гемофилии оказывает выявление характера наследования. Наличие сцепленного с полом геморрагического диатеза является убедительным доказательством наличия в семье гемофилии. Этот тип наследования характерен как для гемофилии А, так и для гемофилии В (дефицит фактора IX), которые могут быть дифференцированы ли с помощью лабораторного исследования.

Тесты, характеризующие тромбоцитарное звено гемостаза: количество тромбоцитов, длительность кровотечения и адгезивно-агрегационные показатели у больных гемофилией в пределах нормы.

Характерными лабораторными признаками гемофилии являются нарушения показателей, оценивающих внутренний путь активации свертывания крови, а именно: увеличение времени свертывания венозной крови (может быть в пределах нормы при активности фактора VIII или IX выше 15 %), увеличение АПТВ наряду с нормальными показателями протромбинового и тромбинового времени.

Снижение коагуляционной активности фактора VIII или IX является решающим критерием для диагностики и дифференциации гемофилии А или В.

Дифференциальная диагностика

Гемофилию А, особенно умеренно выраженные формы заболевания, следует дифференцировать с болезнью Виллебранда, для которой также характерно снижение активности фактора VIII, но при этом наблюдаются увеличение времени кровотечения, нарушение агрегации тромбоцитов с ристомицином, что связано с дефицитом или качественным дефектом фактора Виллебранда.

Степени тяжести гемофилии

Специалисты выделяют три степени тяжести гемофилии, которые определяются в зависимости от уровня активности дефицитного фактора свертываемости крови. Его высчитывают в процентах, ориентируясь на среднюю обычную активность свертывания, взятую за 100%.

Вопросы и ответы по теме "Гемофилия"

Вопрос: Здравствуйте, у меня есть подозрение что мой сын гемофилик. У него появились два синяка черного цвета и твердые по всему диаметру. Какие синяки у гемофиликов?

Ответ: Здравствуйте! Синяки на теле могут образовываться при многих заболеваниях, в том числе и при гемофилии. Однако, при наличии одних только синяков точный диагноз установить невозможно. Для того чтобы исключить наличие гемофилии нужно провести соответствующие лабораторные исследования крови.

Вопрос: Скажите, какие обезбаливающие можно применять при гемофилии?

Ответ: Если возникает сильная боль связанная с кровоизлиянием, то в первую очередь необходимо вводить препараты концентрата фактора VIII (при гемофилии А) из расчёта 30-40 единиц на 1 кг массы тела. Частота введений должна составлять 2 раза в сутки. Длительность - до полного рассасывания гематомы или гемартроза. Из доступных обезболивающих препаратов наиболее выраженный эффект будет у таких препаратов как трамадол, налбуфин, акупан. Их нужно вводить подкожно или внутривенно. Обезболивающий эффект будет усиливаться при их комбинировании с баралгином, димедролом, сибазоном. При болях средней интенсивности будут помогать препараты содержащие кодеин - солпадеин и ему подобные. При болях в суставах, на фоне заместительной терапии препаратом фактора (!), допустимо принимать короткими курсами (до 3-5 дней) нестероидные противовоспалительные препараты - целебрекс, адвил, индометацин, вольтарен, диклофенак. Предпочтение желательно отдавать препаратам произведенным в европейских странах или США. Однако, лучше если обезболивающий препарат будет назначен Вам опытным врачем!

Вопрос: У меня сын 2 года болен гемофилией. Где и как можно проверить на носительство дочку, ей 5 лет?

Ответ: Есть 2 способа проверить: 1. Определить активность (уровень) фактора VIII у предполагаемого носителя. Если активность фактора будет снижена наполовину, можно предполагать носительство. Но, если фактор будет в норме, это не доказывает на 100% отсутствие носительства. 2. Более надежный метод - генетический. Этим способом можно определить наличие мутации гена, который отвечает за фактор VIII.

Вопрос: У моей матери есть сводный брат (разные отцы), который болен гемофилией. Являюсь ли я носителем данного гена?

Ответ: Есть вероятность, что Вы можете быть носителем гемофилии так как носителем была Ваша бабушка, которая с вероятностью около 1:4 могла передать ген Вашей матери. Если это произошло, то вероятность того, что Вы носитель также 1:4.

Вопрос: Я носительница гена-гемофилии. Хочу родить. Если делать ЭКО, то мне пересадят только женские эмбрионы. Нет гарантии, что они приживутся. Сколько попыток подсадок эмбриона можно делатть за год? Если буду беременеть естесвенным путем, то слышала, что на 8-9 неделях мне введут длинную тонкую иглу. Если будет мальчик-гемофилик, то аборт. Далее востановление организма, опять попытка. Через сколько после аборта можно опять беременеть? Что вообще меньше искалечит мой организм? ЭКО или возможные аборты? У меня отрицательный резус. Мне 30 лет. Было 2 беременности, одна замерзшая, вторая - роды (самостоятельные).

Гемофилия – это патология, которая наследуется из поколения в поколение и характеризуется пониженной свёртываемостью крови. Исключительно женщины являются проводниками гемофилии, а болеют ею, в основном, мужчины.

Выделяют два основных типа гемофилии. В основе данной патологии лежит поражение гена женской половой хромосомы, которая отвечает за образование антигемофильного глобулина (фактор VIII) и болезни Кристмаса (фактор IX). Существует ещё гемофилия С, для которой характерен дефицит фактора XI. Этот вид гемофилии очень редкий и встречается в 5% случаев у женщин. Так как в основе гемофилии лежит кровотечение, то в результате врождённой патологии, оно длится намного дольше, чем у здоровых людей.

Гемофилия причины

Наследственный фактор является основной причиной, которая провоцирует развитие гемофилии. В постановке диагноза особое внимание уделяют данным анамнеза, гематомном типе кровотечения и лабораторным исследованиям.

Гемофилия передаётся на генетическом уровне и характеризуется неполноценной свёртываемостью крови. При диагностировании особое внимание уделяют времени свёртываемости тромбоцитов. Тяжёлые формы гемофилии характеризуются большей длительностью этого времени и сниженным потреблением протромбина. Если у больного дефект крови можно устранить плазмой, которая предварительно прошла адсорбирование сульфатом бария, и после этого в ней обнаружили присутствующий антигемофильный фактор, а фактор IX – отсутствует, то выставляется диагноз гемофилии А. Когда патологическое нарушение в крови можно устранить нормальной сывороткой, то диагностируют второй тип гемофилии (В).

Гемофилия двух видов, А и В, передаётся по наследству Х-сцеплённым рецессивным типом. У женщин, как правило, имеется две Х-хромосомы, а у мужчин – только одна. Поэтому когда мальчики получают Х-сцепленный повреждённый ген от матери, то они не могут его заменить никакой другой хромосомой, так как имеют только одну Y-хромосому. Поэтому гемофилия в основном и поражает мальчиков, затем передаётся от них своим будущим дочерям, которые становятся носительницами поражённого гена. Исследования показывают, что почти 80% матерей, у которых сыновья больны гемофилией, являются проводниками этого заболевания. И только в очень крайних случаях гемофилия поражает женщин.

Кроме того, при обследовании некоторого процента матерей тех мальчиков, которые страдают гемофилией, не обнаружили мутацию генов, что означало их поражение уже в процессе формирования родительских половых клеток. Таким образом, наследственная патология может появиться и при отсутствии у родителей генов, несущих гемофилию.

Поэтому, чтобы полностью прервать эту патологическую цепь, необходимо применять довольно жёсткий совет генетиков и с особой тщательностью планировать будущее потомство. Используя рекомендации современных врачей-генетиков, женщинам-носительницам поражённого гена, вообще нельзя рожать детей. Тем семьям, в которых мужчины больны гемофилией, а женщины здоровы, желательно рожать только мальчиков. А для беременных девочками женщин, предлагают провести процедуру искусственного прерывания беременности.

На данный момент учёные разрабатывают методы решения вопросов, которые смогли бы в будущем устранить причину гемофилии. Но пока сделать это очень сложно, ведь всё находится на генетическом уровне, то есть в гене человека. Поэтому больным необходимо научиться жить в обществе с такой болезнью и всегда быть очень осторожными, бережными в отношении к себе. Потому что, болея гемофилией, резко может возрасти опасность для гибели больного в результате кровоизлияний в мозговые оболочки или другие органы, не менее важные, даже при малейшей травме.

Ген гемофилии

За последнее время сделаны значительные открытия в биохимической области гемофилии, которые и помогают наблюдать, диагностировать и лечить гемофилию.

Сегодня уже доказано, что дефицитный фактор VIII, присутствующий при гемофилии А, и находящийся на высокой молекулярной точке фактор Виллебранда (В), отличаются между собой ферментами и находятся в крови в виде несвязанных комплексов. Содержание количества фактора VIII в плазме гораздо меньше, чем фактора В, поэтому он и является носителем белка, очень необходимого для секреции антигемофильного глобулина и его защиты от разрушения.

Ещё в 1984 году учёные-генетики определили ген, который ответственен за образование фактора VIII и выяснили его структуру. Он находится на плече Х-хромосомы, в состав которого входят двадцать шесть экзонов и двадцать пять интронов. Этот ген известен как один из самых больших генов человека. В его структуре находятся три домена типа А, два домена С и один домен В, который богат углеводами. Именно антигемофильный глобулин (ф VIII) выполняет главную роль в свёртываемости крови в качестве небелкового вещества и, таким образом, ускоряет действие фактора X.

Ген, который находится на длинном плече Х-хромосомы, в участке IX, является следствием гемофилии В, а также образуется в печени при участии витамина С. А в результате дефицита активности обоих факторов и происходит нарушение свёртываемости крови, которое становится следствием длительных кровотечений.

Таким образом, можно сделать вывод, что ген НЕМА кодирует антигемофильный фактор А, который фиксируется на тромбоцитах, синтезируется в печени с участием витамина К и принимает участие в образовании тромбопластин. При болезни Кристмаса (гемофилия В) дефицит плазменного тромбопластического компонента также приводит к плохой свёртываемости крови.

Признаки гемофилии

Клинические проявления гемофилии А не отличаются от второго типа гемофилии В. Этому заболеванию характерны проявления кровоточивости в виде кровоизлияний в суставы конечностей, подкожные, внутримышечные и межмышечные гематомы, обильные кровотечения длительного характера при травмах, после манипуляций. Несколько реже наблюдаются кровотечения из желудочно-кишечного тракта, внутричерепные геморрагии, забрюшинные гематомы, гематурии и кровоизлияния в брюшную полость.

Для гемофилии характерны возрастные симптомы заболевания. В очень тяжёлых моментах при появлении ребёнка, ещё в родильном доме, прослеживаются кефалогематомы и кровоточивость пупочной раны.

Очень часто первые симптомы гемофилии обнаруживаются в связи с кровотечениями, которые появляются после манипуляций в виде инъекций, пункций, хирургических операций.

Первые проявления кровоизлияний в суставы прослеживаются тогда, когда ребёнок начинает ползать, а затем и ходить. В первую очередь страдают колени, локти, голени и стопы, реже поражению подвергаются тазобедренные и плечевые суставы. А вот гемартрозы возникают, как правило, без видимых травм, но суставы становятся болезненными, горячими, ригидными и согнутыми. Боль препятствует движению.

Кровоизлияния в суставы, на первый взгляд, безвредны. Кровь постепенно реабсорбируется, исчезает отёк, и восстанавливаются суставные функции. При рентгенологическом исследовании изменения не наблюдаются. Но после частых таких кровоизлияний капсула сустава утолщается и изменяет свой цвет. В дальнейшем в ней воспалительный процесс увеличивается. На более поздних сроках артропатия выражается характерным фиброзом капсулы и мягких тканей, которые окружают сустав, что приводит к ограничениям в его подвижности. Суставной хрящ изменяется, и после неоднократных кровоизлияний разрушается под действием на него активных ферментов и коллагеназ. В очень тяжёлых формах артропатии полностью теряется подвижность, анкилоз. И если не применяется заместительная терапия, то больным грозит инвалидное кресло или костыли.

Различные виды заболеваний довольно часто становятся причинами кровотечений из желудочно-кишечного тракта. Наиболее распространёнными среди них являются разного вида эрозии в области желудка и двенадцатиперстной кишки, а также расширение варикозных вен в пищеводе и геморрагические узлы, которые могут быть спровоцированы приёмом нестероидных препаратов. Иногда такие кровотечения могут встречаться и спонтанно.

А вот обильные почечные кровотечения создают серьёзные терапевтические проблемы, которые диагностируют у больных гемофилией. Они встречаются практически у 20% больных. Такие виды кровотечений возникают как неожиданно, так и в результате травм в области поясницы, при имеющемся е, а также после приёма аспирина или нестероидных препаратов.

Во время гематурии у больного проявляются приступы, связанные с нарушением мочеиспускания и острыми болями в поясничной области, в результате которой в мочевыводящих путях образуются сгустки крови, что может стать причиной а. Всем известно, что такие почечные гемофилитические кровотечения гораздо сложнее в лечении, чем кровоизлияния в других локализациях.

Гемофилия у детей

У больных гемофилией детей, нарушения связанные с функциями тромбоцитов до конца не изучены. Для клинической картины гемофилии характерна типичность в протекании и неоднократно повторяющиеся кровоизлияния в виде гематом и гемартрозов. В основном первые симптомы гемофилии в тяжёлой форме проявляются у большинства детей до конца первого года жизни. Но в последнее время, благодаря использованию пренатальной диагностики с применением оборудования на современном уровне, намного чаще стали диагностировать патологию плода ещё до рождения.

На первом месте в клинической картине новорожденных находятся кровотечения, которые появляются из пупочной раны, мест после инъекций, а также мелкие гематомы, затем появляющиеся под кожей и на разных участках слизистых.

Для суставных кровоизлияний характерен возраст детей два или три года. У некоторых маленьких пациентов одновременно с гемартрозами и гематомами отмечаются или экхимозы, которые появляются неожиданно или во время незначительных физических нагрузок, что не является характерным для гемофилии.

Дети дошкольного возраста и школьного очень часто жалуются на кровотечения из дёсен и носа, которые носят рецидивирующий характер. А также имеются эпизодические гематурии.

Гемартрозы (обширные синяки) являются распространённой проблемой больных детей, которая развивает хронические формы синовитов, артропатий и контрактур. Поэтому таким детям запрещают любую постановку внутримышечных инъекций, так как эта манипуляция может привести к не очень интенсивному, но в тоже время, долго не останавливающемуся кровотечению. Делать прививки и вводить лекарственные препараты предпочтительно только подкожно, используя при этом тонкую иглу.

Во время внутренних кровотечений в каловых массах ребёнка, при исследованиях, обнаруживают кровь. А это уже говорит о начинающейся больного. У детей младшего возраста кровотечения, связанные с мочевыводящими путями встречаются довольно редко, но частота появления гематурии иногда возрастает с годами. Кроме этого, появляются кровотечения и во внутренние органы.

Редкими, но смертельно опасными считаются кровоизлияния в оболочки головного мозга, которые могут стать причиной развития у ребёнка тяжёлых органических поражений центральной нервной системы. Это характеризуется преобладанием процессов возбуждения над торможениями. Такие дети ведут себя недисциплинированно и могут шалить. По внешним данным они имеют хрупкое телосложение и у них снижен аппетит. Внутренние органы не изменяются на момент вне кровотечений.

С возрастом у детей чаще возникают осложнения. И всё это обусловлено пониженным иммунитетом, как следствие основного заболевания. Гемофилия может привести к гемолитическим анемиям, лейкопениям, тромбоцитопении и воспалению почек, переходящему в почечную недостаточность, а это уже инвалидность.

Гемофилия у женщин

Такой вид заболевания встречается крайне редко среди девочек и женщин, поэтому и клинических описаний гемофилии у женщин совсем мало.

Гемофилия у слабого пола возникает только тогда, когда больные, отец и мать, передали девочке поражённый ген. Теоретически, такие родители могут в одинаковом соотношении родить как девочку-проводника болезни, так и девочку с явными клиническими симптомами, или больного мальчика с гемофилией, а также наоборот, абсолютно здорового.

К одной из наиболее распространённых патологий свёртываемости крови у девочек и женщин причисляют , составляющую около одного процента пациенток. В основном это женщины США.

Гемофилия у женщин свидетельствует о дефиците фактора Виллебранда, который должен вырабатывать специальный белок, необходимый для свёртываемости крови. Существуют и другие виды нарушений, приводящих к кровотечениям. Синдром Шерешевского-Тернера диагностируют тогда, когда есть возможность определить моносомию по Х-хромосоме полной или частичной формы. А вот ставится при определении рисомии.

Так как гемофилия в основном протекает по четырём клиническим формам, таким, как лёгкая степень, стёртая, средней тяжести и тяжёлая, то у девочек, а также женщин выявляют только лёгкое течение болезни. Такие женщины имеют склонность к носовым кровотечениям, у них обильно протекают менструации. А также незначительные операции, например, удаление зуба или тонзилэктомия, могут привести к трудно останавливаемым кровотечениям.

Гемофилия у мужчин

Плохая свёртываемость крови мальчикам передаётся через практически здоровых матерей, которые и являются кондукторами патологически изменённого гена.

Первые проявления гемофилии родители замечают ещё в детстве и характеризуются они небольшими кровотечениями, которые могут возникать после разного вида травм. Это могут быть ушибы, удаление зуба и др. А вот кровоподтёки уже свидетельствуют о более серьёзных кровоизлияниях под кожу и в мышцы. Такие гематомы вызывают некроз тканей из-за сдавленности сосудов, которые доставляют им питание. Попавшая в них инфекция, может стать причиной такого серьёзного заболевания как сепсис. Кровоизлияния, которые приводят к омертвению костей, происходят в костной ткани. Иногда гематомы могут быть очень больших размеров и вызывать даже гангрену или паралич.

При проведении любого хирургического вмешательства, больному гемофилией обязательно вводят антигемофильные препараты, чтобы избежать сильной кровопотери.

Опасными считаются кровоизлияния в мозговые оболочки, которые, как правило, становятся причиной смерти больного или тяжёлой формы поражения ЦНС.

Самыми сложными кровотечениями у мужчин считаются забрюшинные, которые стимулируют возникновение острых хирургических заболеваний в области брюшины. Часто развивающиеся постгеморрагические анемии наблюдаются после желудочно-кишечных, носовых кровотечений, а также из мочевыводящих путей и дёсен.

Гемартрозы, то есть суставные кровоизлияния, обычно сопровождаются повышенной температурой тела выше 38˚и их болезненностью. Часто рецидивирующие кровоизлияния в суставы становятся причиной развития остеоартроза, а он ведёт к ограничению движений во всех суставах и атрофирует мышцы конечностей, что в дальнейшем может привести к инвалидному креслу. Вначале поражаются суставы коленей и локтей, а затем более мелкие.

Также опасными считаются кровотечения из слизистых оболочек в области горла или гортани. Это часто происходит во время приступа кашля, крика и даже напряжённых голосовых связок, что в результате приводит к непроходимости дыхательных путей.

Гемофилия лечение

Основным моментом в лечении больных гемофилией является возможность возместить недостаток в факторе свёртываемости крови. Иногда проведение хирургических вмешательств, просто необходимо для лечения осложнений, которые могут быть вызваны гематомами, гемартрозами и контрактурами. Все эти оперативные вмешательства требуют специального подхода.

Лечение гемофилии важно начинать уже при первых проявлениях кровоточивости. Если оно будет начато позднее, то придётся использовать определённый специализированный курс лечения.

Сразу же больным гемофилией вводится нативная плазма или лиофилизированная, цельная кровь или препараты, содержащие концентраты факторов VIII и IX. Для достижения необходимого уровня антигемофильного фактора в крови необходимо в достаточных объёмах вводить плазму и кровь. Но обязательно важно учитывать, что они не должны превышать 25 мл/кг массы тела человека за 24 часа. Так как повторные вливания в больших объёмах могут привести к , к образованию антител на факторы VIII и IX и нарушить работу почек.

Намного эффективнее при лечении гемофилии применять Криопреципитат. Он находится в состоянии стандартного сухого концентрата и хорошо сохраняется при комнатной температуре, а также удобен в транспортировке. Все препараты при гематрансфузии вводятся внутривенно и введение повторяют через каждые 8–12 часов, учитывая, что в разведённом виде он сохраняется не долго.

Контролируя трансфузионную терапию, следят за качественным показателем фактора VIII в крови. Чтобы купировать умеренные геморрагии следует увеличить уровень ф VIII до 20%, а для этого проводят введение антигемофильной плазмы в дозировке 10–15 мл/кг массы тела пациента. Во время тяжёлых кровотечений расчёты удваиваются и криопреципитат, а также другие концентраты вводят по 20–30 мл/кг и больше.

При наружных кровотечениях применяют местную анестезию и лечение. Для этого очищают раны от сгустков и промывают пенициллином, разведенным физиологическим раствором NaCl. Затем накладывают марлевые повязки с кровоостанавливающими средствами. Это может быть Адреналин, Перекись водорода, человеческая или животная сыворотка крови.

Для больных гемофилией А используют во время трансфузий сразу кровь от донора напрямую, так как в результате хранения в ней происходит процесс разрушения антигемофильного глобулина. А вот кровь доноров абсолютно подойдёт для гемофилии В, потому что в ней содержится достаточное количество тромбопластин.

Для лечения гемофилии типов В и С хорошего эффекта достигают применяя человеческую сыворотку и эксилон-аминокапроновую кислоту (детям старшего возраста вводят до 100 мл 5% р-ра три или четыре раза в сутки).

Гематомы, которые находятся в капсулах, удаляются хирургическим путём. И одновременно используют в лечение концентраты антигемофильных факторов. Кровотечения ЖКТ купируют применением в больших дозах этих концентратов с аминокапроновой кислотой.

Чтобы восстановить поражённую опорно-двигательную систему, необходимо провести лечение гемофилии в комплексе. А для этого применяют разные методы синовэктомии, ахиллопластики и физиотерапии. При суставных кровоизлияниях без осложнений, необходимо соблюдение покоя и прикладывания к больному месту холодных компрессов. Затем такой сустав фиксируют гипсовой лонгетой до четырёх дней, а после назначают процедуры с УВЧ.

В основном симптоматическое лечение гемофилии применяют к больным с гемартрозами. В первую очередь важно создать неподвижность поражённым суставам, назначить нестероидные препараты противовоспалительного действия и местно применить глюкокортикоиды.

Чтобы купировать у больных, возникающие кровотечения с ингибитарной формой гемофилии, вводят большие дозы концентратов одновременно с плазмофорезом. Это позволяет провести эффективное лечение, но возникает опасность развития тромбозов. Усиленная трансфузия может стать причиной заражения больного гепатитом В и вирусами лимфотропного характера.

Важным остаётся предупреждение кровотечений, а для этого необходимо ещё с детства избегать травм и порезов. И также желательно один раз в течение десяти дней делать внутривенные инъекции с концентратом ф VIII,а при гемофилии В – это концентрат IX через каждые 15 дней по 15 ед/кг.

Питание больных гемофилией должно содержать витамины А, всю группу витаминов В; С и D, фосфар и Са. Кроме этого, врачами рекомендуется употребление в пищу арахиса. Среди запрещённых препаратов выделяют: Анальгин, Асририн, Бруфен, Бутазолидины, Индометацин.

Необходимо отметить, что в период обострений симптомов гемофилии отмечаются сильные приступы болей. А вот частое применение обезболивающих препаратов может привести к определённой зависимости. Поэтому постоянно применяемые концентраты факторов с раннего возраста, исключают зависимость от анальгетиков.

Гемофилия на сегодняшний момент полностью не вылечивается, но ее все же можно постепенно контролировать инъекциями. Больные, страдающие гемофилией, при применении правильного лечения, доживают до старости.

Если заболевание неизлечимо и применение первичной профилактики невозможно, то необходимо предупреждать возникновение кровотечений. А для этого следует стараться не вводить внутримышечно лекарственные препараты, чтобы не допустить появление гематом. Медикаменты целесообразно назначать только внутривенно или перорально. К стоматологу необходимо обращаться для профилактики, через каждые три месяца, чтобы избежать удаления зубов.

Поскольку больные гемофилией не могут заниматься физическим трудом, то необходимо развиваться интеллектуально.

Людям с диагнозом гемофилия рекомендуется диспансеризация и наблюдение у гематолога. У кого выявлена лёгкая форма гемофилии, обследуются только один раз в год. Также врачи назначают делать вакцины против гепатитов А и В. Терапия заместительного характера проводится с помощью высокоактивных, дважды вирусинактивированных концентратов. Во время острых форм кровотечений начинают лечение не позднее трёх часов после травмы. Сама терапия должна содержать адекватные количества, чтобы полностью остановить кровотечения.

Пациентам абсолютно запрещается заниматься такими видами спорта, как бокс, футбол, волейбол, хоккей, баскетбол; можно только посещать плавательный бассейн.

Так как гемофилия относится к врождённому геморрагическому заболеванию и у него есть определённые проблемы при постановке диагноза, то оно требует дорогостоящего лечения. Возникают побочные эффекты во время проведения заместительной терапии, к тому же наблюдаются проблемы психологического и социального характера, поэтому для того, чтобы оказать медицинскую помощь при этом виде заболевания, необходимо соблюдать особые мероприятия. Для этого, лечение должно проводиться исключительно в специализированных клиниках.

Каждый больной имеет при себе «Книжку больного гемофилией», где обязательно записывается группа крови, резус-фактор, тип гемофилии, степень её тяжести. Также в ней ведутся все записи проведенных лечебных, профилактических мероприятий и рекомендации врача на момент обострений.

Ещё необходимо запомнить и обязательно учитывать, что все больные гемофилией попадают в группу риска по ВИЧ (СПИДу) и гепатитам, так как в их лечении широко используются препараты, которые готовят из крови доноров.

В некоторых странах уже созданы специализированные учебные заведения, которые принимают детей больных гемофилией. Там они получают не только образование, но и осваивают навыки посильных профессий. К тому же специально разработанная и проводимая лечебная гимнастика помогает детям укреплять мышцы, суставы и кости, чтобы в дальнейшем научить их предупреждать геморрагические рецидивы.

Но тем не менее, среди самых важных профилактических мероприятий остаётся медицинская консультация врача-генетика перед планированием беременности. Если при специальных методах обследования у женщины выявляется ген гемофилии, то ей рекомендуют не иметь детей, объяснив, предварительно, все последствия этого заболевания.

Гемофилия – заболевание, передающееся по наследству, связанное с нарушением свертываемости крови, в результате чего возникают длительные кровоизлияния. Кровотечения возникают без видимых причин, и их долго не удается остановить.

Гемофилия у мужчин и женщин может привести к гибели пациента в результате кровоизлияния в жизненно важные органы, например в мозг, даже при несерьезной травме. Пациенты с тяжелой формой гемофилии становятся инвалидами вследствие возникновения частых кровоизлияний в мышечные ткани и суставы.

Гемофилия была зафиксирована в Талмуде еще во II веке до нашей эры, в это время были описаны случаи гибели мальчиков, которым осуществлялось ритуальное обрезание.

Причины гемофилии связаны с изменением одного из гена в хромосоме

Причины гемофилии связаны с изменением одного из гена в хромосоме. Гемофилия передается по наследству из поколения в поколение. Наследование гемофилии происходит по материнской линии, то есть женский организм является носителем дефектного гена, при этом проявляется в основном гемофилия у мужчин. Имеются описанные медицинские случае, свидетельствующие о том, что данное заболевание также встречается и среди женщин. Гемофилия у женщин возникает крайне редко. Гемофилия у женщин развивается в том случае, если оба родителя – носители измененного гена.

Женщина-носитель передает болезни детям, а сама при этом остается здоровой. Сыновья у такой женщины будут болеть гемофилией, а дочери будут являться носителями болезни. Для того чтобы прервать эту цепочку, генетики рекомендуют тщательно планировать рождение будущих детей. Генетики советуют поступать довольно жестко: женщины-носители гена не должны рожать вообще, а если в семье мужчина болен гемофилией, то следует рожать сыновей, а в случае зачатия девочки, необходимо искусственно прерывать беременность. Это очень жесткая мера, но она вынужденная, поскольку на сегодняшний день ученым не удалось еще устранить причину заболевания на генетическом уровне.

Характер и продолжительность кровотечения при повреждении ткани у больного гемофилий сильно отличаются от кровотечений, возникающих у здоровых людей

Выделяют следующие симптомы гемофилии:

• повышенная кровоточивость;
• подкожные, субфасциальные, и межмышечные гематомы;
• гемартрозы крупных суставов;
• сильные посттравматические кровотечения.

Характер и продолжительность кровотечения при повреждении ткани у больного гемофилий сильно отличаются от кровотечений, возникающих у здоровых людей. Даже обычная инъекция может привести к тому, что ранка будет несколько недель кровоточить и образуется подкожная гематома.

Частый признак гемофилии – обильное носовое кровотечение, которое очень сложно остановить. При гемофилии у больного может появиться кровь в моче.

У новорожденных детей с гемофилией в процессе родов образуются большие гематомы на голове

У новорожденных детей с гемофилией в процессе родов образуются большие гематомы на голове. Затем гемофилия у детей проявляется возникновением кровотечений из пуповины и при прорезывании первых зубов.

Чаще всего родители узнают, что ребенок болен гемофилией, когда он начинает ходить, поскольку в этот период дети наиболее часто травмируются.

Гемофилия у детей может сопровождаться кровоизлияниями внутренних органов и поражением крупных суставов. Если сустав кровоточит дважды, то это может стать причиной его деформации.

Если Вы заметили у ребенка признаки гемофилии, необходимо незамедлительно обратиться к врачу. Родителям стоит тщательно следить, чтобы их ребенок с данным недугом меньше травмировался, но, ни в коем случае ребенка нельзя ограничивать в общении со сверстниками. Когда ребенок подрастет, его следует увлечь безопасным видом спорта, например, плаванием. Плавание полностью безопасно для ребенка с гемофилией, к тому же оно помогает укрепить суставы.

Диагностика болезни

Диагностика гемофилии осуществляется при помощи нескольких лабораторных исследований

Диагностика гемофилии осуществляется при помощи следующих лабораторных исследований:

• Длительное время свертывания капиллярной и венозной крови;
• Нарушенный процесс образования тромбопластина;
• Замедление времени рекальцификации;
• Уменьшение потребления протромбина

Как производится лечение гемофилии?

Лечение гемофилии сводится к заместительной терапии, при которой применяются концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови

Как это ни печально, но лечение гемофилии не позволяет на сегодняшний день избавить пациента от этого недуга.

Лечение гемофилии сводится к заместительной терапии, при которой применяются концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови. В каждом конкретном случае определяются препараты и дозы.

Антигемофильные препараты вводятся внутривенно струйно. Инъекции больным делают ежедневно 1-2 раза в сутки.

Если произошло кровоизлияние в сустав больному необходимо обеспечить полный покой на 3-5 дней и полностью обездвижить больную часть тела. При массивном кровоизлиянии осуществляется пункция и в сустав вводится гидрокортизон. Затем больному прописывают легкий массаж конечности и физиотерапевтические процедуры.

Гемофилия – это крайне опасная болезнь особенно в детском возрасте. Своевременное обращение к профессиональному гематологу позволяет улучшить течение болезни и стабилизировать состояние организма больного. Человеку с гемофилий не остается ничего, кроме того, как научиться жить с этим недугом и понять, что его организм нуждается в особенных мерах предосторожности.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http :// www . allbest . ru /

Министерство здравоохранения Республики Беларусь

Белорусский государственный медицинский университет

Кафедра биологии

Гемофилия A, B, C, D как наследственное заболевание человека

Подготовила

Студентка 1 курса

Лечебного факультета

Группы 103

Будько Яна Андреевна

Минск, 2015

Введение

Гемофилимя (от др.-греч. б?мб -- "кровь" и др.-греч. цйлЯб -- "любовь") -- редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства.

При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и в другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии становятся инвалидами вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

1. История

Гемофилия -- заболевание, существование которого известно уже три тысячелетия. Первое письменное упоминание о ней датируется 2 веком до н.э. находится в Талмуде Бавли Месехет Йевамот. Затем она упоминается в II веке н.э. раббином Симоном Гамалиелем, который описывает ее как фатальное геморрагическое заболевание. В XII веке, Маймонидес и Альбукасис отмечают его семейный характер. В 1803 г. Джон Отто выделяет клиническую сущность этого заболевания, а в 1820 г. Нассэ описывает ее наследственную передачу. В 1928 г. Фридрик Хопф дает ей название "haemorraphilie", которое в 1839 г. сокращается до гемофилии. В 1953 г. М. Биггс разделяет до тех пор единое заболевание на два варианта, А и В.

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo (впервые), поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило названия: "викторианская болезнь" и "царская болезнь". Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

2. Генетические аспекты заболевания

Как известно, свертываемость крови обеспечивается 13 факторами. Нарушения хоть одного из них приводят к различным заболеваниям, к которым относится и гемофилия. В зависимости от того, какой фактор свертываемости крови нарушен, а также от мутировавшего гена и способа наследования, гемофилию делят на 4 типа.

Гемофилия A возникает из-за рецессивной мутации в X-хромосоме, вызывающей недостаточность в крови необходимого белка -- так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80--85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора -- 5--20 %.

Заболеванию гемофилией А подвержены только мужчины, так как это заболевание связано с Х-хромосомой, и женщины в данном случае являются лишь передаточным звеном. Но, в течение нескольких месяцев после родов, у женщин тоже может проявиться длительное кровотечение, вызванное высоким уровнем антител в крови к фактору VIII. Отличительной особенностью гемофилии А является то, что при этом заболевании в организме происходит нарушение плазменной фазы гемостаза. То есть, кровотечение вообще может не наступать в первые сутки после травмы, поскольку первая (тромбоцитарная) и вторая (сосудистая) фазы нормально функционируют. А вот спустя сутки, внезапно, может начаться кровоизлияние, остановить которое бывает крайне сложно, и продолжаться оно может несколько месяцев, поскольку кровь не имеет способности сворачиваться.

Симптомы: крайне продолжительные кровотечения различной локализации, повторные кровотечения и отсроченные. К типичным кровоизлияниям при гемофилии А относятся кровоизлияния в мышцы и суставы, без должного лечения которые, могут вызвать прогрессирующие патологические суставные и мышечные изменения (артопатии и атрофии). А это ведет в свою очередь к инвалидности человека. Так же симптоматикой гемофилии А может являться и возникновение забрюшинных, поднадкостничных, внутримышечных гематом и патологические костные переломы.

Профилактика: не существует первичной профилактики гемофилии. В данном случае важна профилактика любых видов кровоизлияний и кровотечений. То есть, пациентам с гемофилией необходимо отказаться от внутримышечных инъекций, чтобы не вызывать гематомы. Все лекарства следует принимать внутривенно или перорально. Физические нагрузки пациентам с гемофилией любой группы категорически запрещены. У детей с наследственной гемофилией необходимо развивать интеллектуальные способности, чтобы не пришлось в будущем заниматься физическим трудом.

Лечение: пациенту пожизненно назначается заместительная терапия концентратами антигемофильного глобулина. В случае надобности применяются и другие гемостатические препараты, но они являются лишь вспомогательными элементами в методике лечения.

Гемофилия В - это разновидность гемофилии, характеризующееся дефицитом в крови фактора свертываемости ІХ (фактора Кристмаса). Так же, как и гемофилия А, В имеет наследственные причины возникновения. Из общей массы случаев заболеваний гемофилией, примерно 20 % отводится под гемофилию группы В.

В медицине под гемофилией В или болезнью Кристмаса принято понимать геморрагический диатез. Описано впервые это заболевание было еще в 1952 году. Подобно гемофилии А оно связано с Х-хромосомой(рецессивная мутация), но, в отличие от гемофилии А, структурный ген фактора IX находится в противоположном конце хромосомы.

При гемофилии В патология находится в плазменной фазе гемостаза. То есть, кровотечение начинается не сразу после травмы, а спустя продолжительное время, и продолжается очень долго, в связи с патологией в функции свертываемости крови.

Симптомы: суставные кровоизлияния (гемартрозы), которые сопровождаются болезненными ощущениями и лихорадочным состоянием пациента. Чаще всего, подвергаются кровоизлияниям локтевые, коленные и голеностопные суставы. Немного реже - суставы кистей и стоп, тазобедренные и плечевые. Возможны так же кровоизлияния в костные ткани, некрозы и декальцинация костей. Возникающие внезапно обширные гематомы характерны для межмышечных кровоизлияниях. При подобных гематомах возникают интенсивные боли, вызванные сдавливанием сгустками крови периферических нервных стволов или больших артерий. Это может привести к гангрене или параличу. Так же симптомами гемофилии В являются продолжительные и внезапные носовые и десенные кровотечения.

Профилактика: рассчитана лишь на предупреждение рецидивов заболевания (аналогично гемофилии А). То есть, если лечение правильно спланировано и организовано, то у пациентов с гемофилией не будет никаких симптомов отличающих их от здоровых людей.

Лечение: переливания крови при гемофилии этой группы противопоказаны.Сухая или замороженная донорская плазма в данном случае более целесообразна, поскольку в ней отлично сохраняется нужный фактор Кристмаса, и в больших количествах. Переливание плазмы помогает купировать острые суставные кровоизлияния и небольшие посттравматические или послеоперационные кровотечения. При переливании плазмы уровень фактора IX повышается почти на пятнадцать процентов. Но, этого недостаточно для остановки более масштабных кровоизлияний.

Поэтому в современной медицине применяются концентраты необходимых факторов (в данном случае - IX),в дозировках, зависящих от индивидуальных особенностей организма пациента.

Гемофилия С (дефицит фактора XI, или синдром Розенталя) проявляется умеренной кровоточивостью, изредка бывают гемартрозы или гематомы, а также послеоперационные кровотечения. Клинически дефицит фактора XI асимптоматичен.

В противоположность гемофилии A и В, между кровоточивостью и уровнем фактора XI четкого соответствия нет, спонтанная кровоточивость менее выражена, гемартрозы редки. Диагноз ставится часто лишь при кровотечении после травмы или операции; у женщин с дефицитом фактора XI бывают обильные и продолжительные менструации. Показано, что число мутаций гена фактора XI сравнительно невелико. Первая такая мутация была зарегистрирована в 1989 году. К настоящему времени идентифицировано тринадцать мутаций - 9 missense мутаций, 3 сплайсинговые мутации и 1 малая делеция. Дефицит фактора XI наследуется аутосомно-рецессивно и характерен для евреев-ашкенази.

Лечение: переливание плазмы крови или концентратов, содержащих недостающий фактор.

Гемофилия D - дефицит фактора XII (дефицит фактора Хагемана), вызывающий врожденные нарушения свертывания крови человека - вид врожденной коагулопатии, который обычно не сопровождается явно выраженными симптомами. Дефицит фактора XII выявляется, как правило, в практике госпиталей при определении времени свертывания крови перед проведением операций. У женщин с дефицитом фактора XII отмечен высокий риск повторных спонтанных абортов. Тип наследования аутосомно-доминантный. Первая мутация в гене фактора XII была выявлена в 1994 году.

Лечение: аналогично предыдущей.

гемофилия наследственный болезнь генетический

3. Ситуация в Республике Беларусь

Частота гемофилии А среди населения (как установлено ВОЗ) составляет 1/100 00, а процент гемофилии типа А среди всех типов данного заболевания составляет 80-90% (исключение: жители долины Теепа в Швейцарии).Гемофилия В составляет 10-15% (соотношение в популяции 1:60000), а тип С - 1-2%. Что касается гемофилии С, то ее распространённость в США составляет 1:552000 человек. Гемофилия D встречается реже всего. В животном мире, гемофилия встречается у собак и лошадей.

Численность таких больных в Беларуси, по не полным подсчетам, около 800 человек. Необходимо отметить, что этот показатель вырос за последние несколько лет. Так, в 2007 было зарегистрировано 463 больных гемофилией А и 96 больных гемофилией В.

К сожалению, на данный момент лекарства не существует. Все меры, принимаемые врачами, помогают лишь продлить жизнь тех, кто страдает этим заболеванием.

Литература

1. https://ru.wikipedia.org/wiki/Гемофилия

2. http://www.mednovosti.by

3. http://medbiol.ru/medbiol/blood_dis

4. http://meduniver.com/Medical/gematologia

5. http://nebolet.com/bolezni

6. http://belabg.org

Размещено на Allbest.ru

Подобные документы

Общая информация о классической гемофилии и ее клинические синдромы. Генетические типы гемофилии. Слабовыраженная форма заболевания. Умеренно выраженные и тяжелые формы заболевания. Особенности и основные этапы лечения. Значение заместительной терапии.

реферат , добавлен 24.03.2009


Изучение особенностей гемофилии, редкого генетического заболевания крови. Этиология и патогенез. Анализ форм гемофилии в зависимости от концентрации антигемофильного фактора. Дифференциальная диагностика, заместительная терапия и профилактика заболевания.

презентация , добавлен 29.05.2016


Определение гемофилии как заболевания группы геморрагических диатезов. Генетические основы наследственной коагулопатии - нарушения свёртывания крови. Опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг. Лечение и проведение профилактических мероприятий.

курсовая работа , добавлен 11.03.2011


Редкие наследственные заболевания, их хроническое и прогрессирующее течение. Понятие, виды и основные причины возникновения гемофилии. Клиническая картина, характерные внешние симптомы, диагностика, специализированное лечение и профилактика кровотечений.

реферат , добавлен 05.06.2016


Классификация и дифференциация наследственных заболеваний. Генные и хромосомные болезни, болезни с наследственной предрасположенностью. Генетические карты человека, лечение и предупреждение некоторых наследственных болезней. Описание основных болезней.

презентация , добавлен 16.11.2011


Клиническая картина, анамнез болезни Виллебранда - наследственного заболевания крови, характеризующегося возникновением эпизодических спонтанных кровотечений, которые схожи с кровотечениями при гемофилии. Клоттинговый метод определения (коагулометрия).

презентация , добавлен 17.05.2016


Классификация наследственных болезней человека. Генные, митохондриальные и хромосомные болезни. Повреждения наследственного аппарата клетки. Общая частота генных болезней в популяциях людей. Признаки синдрома Марфана и методы лечения гемофилии.

презентация , добавлен 06.12.2012


Исследование факторов свертывания крови. Теория трехфазного процесса гемокоагуляции. Патогенетическая классификация геморрагических заболеваний. Формы гемофилии, клинические проявления, периодичность протекания заболевания. Методы лечения и профилактика.

реферат , добавлен 15.09.2010


Исследование важности ежедневной двигательной активности. Комплекс физических упражнений для коленного, голеностопного, локтевого суставов при гемофилии. Реабилитационные мероприятия при внутримышечных кровоизлияниях. Тренировка мышц глаз и массаж ушей.

реферат , добавлен 03.11.2014


Наследственные болезни, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Факторы риска наследственного заболевания. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Симптоматическое лечение наследственных болезней. Коррекция генетического дефекта.

Система для инъекций с раствором фактора VIII, способствующего свёртываемости крови; пригодна для самостоятельного введения препарата

Гемофи́лия или Гемофили́я (от др.-греч. αἷμα - «кровь» и др.-греч. φιλία - «любовь») - наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови); при этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

• Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка - так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80-85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора - 5-20 %.
• Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) недостаточность фактора крови IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
• Гемофилия С (аутосомный рецессивный, либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин так и у женщин) недостаточность фактора крови XI , известна в основном у евреев-ашкеназов . В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Общеизвестным является мнение, что женщины не болеют гемофилией, однако это мнение ошибочно. Такое событие крайне маловероятно, но оно может случиться с вероятностью 50 % в случае, если отец девочки страдает гемофилией, а мать является носительницей. В данном случае возникают серьезные проблемы в момент полового созревания, когда у девочек начинаются менструации. По некоторым данным, самой распространённой практикой в данном случае является хирургическая стерилизация, однако имеют место исключения. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определенно можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, данный факт может быть дополнительной причиной гемофилии у девочек, даже при здоровом отце. На данный момент в России зарегистрирован один такой случай.

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория ; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский , а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича . По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Так же иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов .

Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии - это то, что больной гемофилии может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка , что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

На настоящий момент для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные(выращенные искусственным путем у животных).

Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребенка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) при соблюдении определенного ряда условий. Также, при соблюдении определенных условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности . Такое исследование можно провести в ряде медицинских учреждений России, однако самый большой опыт пренатальной диагностики гемофилии накоплен в НИИ акушерства и гинекологии им. Отта в Санкт-Петербурге.

Поиск лечения

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии . Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV , и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV . Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени , как у здоровой особи.

См. также

Ссылки

• http://www.hemophilia.ru - Сайт Всероссийского общества гемофилии
• http://gesher.info - информация для детей больных гемофилией и их родителей
• http://ott.ru/ru/clinic/prenatal - НИИАГ им. Д. О. Отта РАМН. Лаборатория пренатальной диагностики

Примечания

Wikimedia Foundation . 2010 .

Смотреть что такое "Гемофилия" в других словарях:

ГЕМОФИЛИЯ - мед. Гемофилия геморрагическое заболевание, вызванное наследуемым дефектом плазменных факторов свёртывания. Различают гемофилию А (недостаточность фактора свёртывания VIII) и гемофилию В (недостаточность фактора IX). Дебют заболевания наблюдают в … Справочник по болезням

Гемофилия - представляет собой наследственное заболевание системы гемостаза (свертывания крови), характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови. Плазменные факторы свертывания крови имеют римскую нумерацию. Классическая… … Энциклопедия ньюсмейкеров

Гемофилия - один из тяжелых, врожденных геморрагических диатезов, поражающих преимущественно лиц мужского пола. Различают два типа гемофилии гемофилия А (дефицит VIII фактора) и гемофилия В (дефицит IX фактора). Первый тип встречается в 80% случаев, второй в … Официальная терминология

ГЕМОФИЛИЯ, наследственное нарушение свертываемости крови, проявляющееся длительными внешними и внутренними кровотечениями, часто без видимых причин. Гемофилия А наиболее распространенная форма, вызванная отсутствием в крови ФАКТОРА VIII… … Научно-технический энциклопедический словарь