Paveldima sideroblastinė anemija – galimybės, diagnostika, gydymas. Sideroblastinė anemija

Sideroblastinei anemijai būdinga sumažintas lygis geležis raudonai kraujo ląstelės dėl to, kad kaulų čiulpai jo nenaudoja hemoglobino sintezei. Pamažu geležies kiekis didėja ne tik kraujyje, bet ir vidaus organuose.

Patologijos tipų priežastys ir simptomai

Anemija yra patologinė būklė, kurio metu sumažėja hemoglobino kiekis kraujyje. Sideroblastinė anemija gali išsivystyti dėl:

• paveldimas veiksnys;
• įvairūs navikai (išsėtinė mieloma, leukemija);
• apsinuodijimas cheminiais mikroelementais (švinu, cinku);
• patologija, kurios priežastis buvo savo imunitetą(reumatoidinis artritas);
• tuberkuliozinių vaistų (izoniazido) vartojimas;
• apsinuodijimas alkoholiu;
• amžiaus (virš 50 metų).

Pacientai susirūpinę dėl:

• silpnumas;
• greitas nuovargis;
• Plaukų slinkimas;
• galvos skausmas;
• padidėjęs nagų trapumas;
• suspaudimo pobūdžio skausmas širdies srityje;
• dusulys po treniruotės.

Kartais šio tipo anemiją lydi gelta oda, padidėjusi blužnis ir kepenys.

Patologijos požymiai gali būti skirtingi ir priklausyti nuo paciento amžiaus ir ligos tipo. Apraiškų sunkumas svyruoja nuo lengvo ( klinikiniai simptomai nedidelis) ar sunkus (reikia reguliariai perpilti raudonųjų kraujo kūnelių arba perpilti kraują).

Paveldimas

Liga dažniau pasireiškia berniukams ir randama vaikystė. Patologijos priežastis yra genetiniai pokyčiai. Tarp paveldimų anemijų yra:

• Pearsono sindromas;
• susietas su X chromosoma;
• mitochondrijų su anemijos sindromu;
• eritropoetinė porfirija.

Paveldima sideroblastinė anemija pasižymi šiomis apraiškomis:

• galvos skausmas;
• silpnumas;
• neatidumas;
• nuovargis;
• atminties ir akademinių rezultatų pablogėjimas.

Išorinės apžiūros metu oda yra blyški, blužnis ir kepenys yra padidėjusios.

Įgimtas

Įgimta ligos forma gali sukelti geležies kaupimąsi audiniuose ir hemosiderozės vystymąsi, kartu su:

• diabeto požymiai;
• kepenų funkcijos sutrikimas;
• širdies patologijos;
• plaučių nepakankamumas;
• „bronzinė“ odos pigmentacija.

Įsigijo

Ne visada įmanoma nustatyti įgytos sideroblastinės anemijos priežastį. Dažniau patologija pasireiškia vyresnio amžiaus pacientams. Jei pacientas serga anemija, bet jos etiologija nežinoma, tai laikoma idiopatine ligos forma.

Yra simptominės sideroblastinės anemijos, kurios išsivysto dėl:

• tam tikrų vaistinių ar toksinių medžiagų įtaka;
• vario trūkumas;
• lėtiniai uždegiminiai procesai;
• piktybiniai navikai.

Ligos požymiai:

• blyški oda;
• padidėjusios kepenys ir blužnis (30% atvejų);
• širdies ritmo ir kepenų funkcijos sutrikimai.

Kai kuriais atvejais (nuo 7 iki 20%) idiopatinė forma virsta ūmine leukemija.

Gydymas ir prognozė

Skiriant gydymą atsižvelgiama į ligos formą. Svarbus vaidmuo tenka teisingam gyvenimo būdui ir mitybai.

Įgytos ligos formos atveju (kiek įmanoma) būtina pašalinti veiksnius, sukeliančius lėtinę intoksikaciją. Pacientams 2 mėnesius skiriamas vitaminas B6. Po 3 mėnesių hemoglobino kiekis kraujyje normalizuojasi.

Jei patologijos forma pasirodo esanti atspari piridoksinui (vitaminui B6), naudojami anaboliniai preparatai, o geležies pertekliui pašalinti skiriamas Desferal.

Sunkios patologijos atveju perpilami raudonieji kraujo kūneliai. Po to gali prasidėti hemosiderino nusėdimas. Deferoksaminas naudojamas hemosiderozės profilaktikai.

Retai naudotas chirurgija: Norint atkurti tinkamą hemoglobino sintezę, atliekama blužnies rezekcija (dalinė arba pilna). Tačiau šis metodas padidina kraujo krešulių riziką.

Būtina iš dietos neįtraukti maisto produktų, kurių sudėtyje yra cinko (tai prisideda prie padidėjusių ligos apraiškų): riešutai, kepenys, kietieji sūriai. Būtina nustoti gerti alkoholinius gėrimus.

Atkūrus hemoglobino ir geležies kiekį, gydymas baigiamas. Pacientas turi apsilankyti pas gydytoją ir atlikti tyrimus per metus.

At įgimta patologija ir prasidėjo laiku tinkamas gydymas prognozė yra palanki. Jei liga nustatoma pavėluotai ir gydymas neskiriamas ilgą laiką, audiniuose ir organuose vystosi negrįžtami reiškiniai. Tokiu atveju prognozė blogėja.

Pašalinus provokuojančius veiksnius, įgyta sideroblastinė anemija gali išnykti be gydymo. Idiopatinė forma gali būti sunki, jei ji virsta ūmine leukemija.

Susisiekus su

Paveldimas sideroblastinis- nevienalytis genetinių sutrikimų ir sunkumo atžvilgiu klinikinės apraiškos ligų grupė.

Paveldėjimo ir patogenezės variantai

Su X susijusi paveldima sideroblastinė anemija. Daugumos vaikų, sergančių sideroblastine anemija, paveldėjimo mechanizmas yra susijęs su X chromosoma. Šiuo atžvilgiu anemija diagnozuojama daugiausia berniukams ir jų artimiems vyriškos lyties giminaičiams iš motinos pusės (dėdėms ir pusbroliams). Retai pasitaiko kitas paveldėjimo būdas, nesusietas su X chromosoma. Kai kuriose šeimose liga pasireiškia tik mergaitėms, nes homozigotinių berniukų patologija nesuderinama su gyvenimu.

Patogenezė pagrįsta sintezės defektu 5-aminolevulinato sintetazė(ALA), dalyvauja hemo sintezėje. Dėl normalus veikimasŠiam fermentui reikalingas pakankamas kiekis piridoksino – vitamino B6 (tuo paaiškinamas gydymo vitaminu B6 efektyvumas). Fermento 5-aminolevulinato sintetazės (ALA sintetazės) aktyvumą koduoja ALAS2 genas, esantis X chromosomoje. Pacientams, sergantiems sideroblastine anemija, aprašytos kelios skirtingos šio geno mutacijos.

Paveldima sideroblastinė anemija su autosominiu paveldėjimu. Šis paveldėjimo tipas yra daug rečiau paplitęs nei su X susijęs paveldėjimas. Yra ir autosominio dominuojančio, ir autosominio recesyvinio paveldėjimo atvejų. ALAS2 geno mutacijos neaptinkamos, todėl nėra gydomojo piridoksino poveikio.

Sporadinė įgimta sideroblastinė anemija. Pasaulyje aprašyta apie 20 sideroblastinės anemijos atvejų, nustatytų iškart po gimimo, be ligos požymių kitiems šeimos nariams. Tikriausiai buvo arba autosominis recesyvinis paveldėjimo tipas, arba naujų ALAS2 geno mutacijų atsiradimas tėvų lytinėse ląstelėse.

Mitochondrijų citopatija (Pearson sindromas). Pearsono sindromas - įgimta liga, kurią sukelia mitochondrijų DNR delecijos ar kiti genetiniai persitvarkymai ir kliniškai pasireiškia daugybiniais organų pažeidimais. Vienas iš ankstyvieji požymiai Liga yra sunki anemija, susijusi su žiedinių sideroblastų buvimu kaulų čiulpuose. Vaikų, sergančių Pirsono sindromu, gyvenimo trukmė paprastai neviršija 2-3 metų.

DIOMOAD sindromas. Dauguma klinikinių ligos, kuri paveldima autosominiu recesyviniu būdu, apraiškų yra pagrįsti degeneraciniais nervinio audinio procesais, kuriuos tikriausiai sukelia paveldimi tiamino metabolizmo defektai. Hematologinis sindromo pasireiškimas yra normocitinė sideroblastinė anemija vidutinio laipsnio sunkumo kartu su neutropenija ir sunkia trombocitopenija. Buvo pastebėtas gydomasis tiamino vartojimo poveikis.

Klinikinių ir laboratorinių paveldimos sideroblastinės anemijos tyrimų duomenys

Daugeliu atvejų klinikinis vaizdas sideroblastinė anemija, susietas su X chromosoma, nesiskiria nuo anemijos su autosominiu paveldėjimu ar kitomis įgimtomis formomis. Sunki anemija dažniausiai diagnozuojama kūdikystėje arba ankstyva vaikystė. Su mažiau ryškiomis aneminio sindromo apraiškomis arba besimptomis liga dažniausiai nustatoma suaugusiems ar net vyresnio amžiaus pacientams.

Kartu su su aneminiu sindromu Visiems pacientams pasireiškia geležies pertekliaus organizme požymiai, kuriems suteikiamas specialus pavadinimas: eritropoetinės hemochromatozės sindromas. Šio sindromo pasireiškimai yra gana įvairūs. Dažniausiai nustatoma vidutinio sunkumo hepatomegalija ir splenomegalija. Kepenų funkcija daugeliu atvejų yra šiek tiek sutrikusi arba visai nepaveikiama. Kepenų audinio biopsija atskleidžia geležies nuosėdas hepatocituose. Kai kuriems vyresniems nei 30-40 metų pacientams histologinio tyrimo metu nustatomi mikromazginės kepenų cirozės požymiai, kurie dažniausiai būna gerybiniai.

Fone hemochromatozė galima nustatyti kasą diabetas arba sutrikusi gliukozės tolerancija. Retai objektyviai ištyrus, nustatoma odos pigmentacija. Dauguma pavojingos apraiškos Eritropoetinės hemochromatozės sindromas yra sunkūs sutrikimai širdies ritmas ir širdies nepakankamumas, kuris dažniausiai išsivysto vėlesniuose etapuose ligų. IN sunkūs atvejai Vaikams gali sulėtėti augimas ir vystymasis.

Analizėje kraujo nustatoma anemija įvairaus laipsnio gravitacija. Sergant sunkia anemija, dažniausiai būna hipochromija, mikrocitozė, anizo- ir poikilocitozė, rečiau – tikslinės ląstelės ir pavieniai siderocitai. Mažiau sunkios formos anemija, tepinėlyje galima aptikti dvi ląstelių populiacijas: hipochrominius mikrocitus ir normalių raudonųjų kraujo kūnelių. Tokiu atveju eritrocitų histogramoje susidaro dviejų fazių kreivė, atspindinti eritrocitų dydžių skirtumus. Baltųjų kraujo kūnelių ir trombocitų kiekis paprastai yra normalus, tačiau gali sumažėti, kai išsivysto hipersplenizmas. Daugeliu atvejų retikulocitų skaičius yra normalus arba šiek tiek padidėjęs.

IN mielograma eritroidinio gemalo hiperplazija aptinkama normoblastinio tipo hematopoezės fone ir padidintas kiekis sideroblastai. IN retais atvejais(su kartu su folio rūgšties trūkumu), galima nustatyti megaloblastinį kraujodaros tipą.

Su biocheminiu tyrimai Paprastai pasireiškia nežymi hiperbilirubinemija, padidėja feritino kiekis ir sumažėja transferino kiekis bei padidėja jo įsotinimas. Sergant su X susijusia anemija, sumažėja ALA sintetazės aktyvumas.

Pacientams, sergantiems Pearsono sindromas diagnozuojama refrakterinė sideroblastinė anemija, kuri derinama su egzokrininio kasos nepakankamumo požymiais, pieno rūgšties acidozės epizodais ir progresuojančia inkstų bei kepenų nepakankamumas. Anemija paprastai nustatoma po gimimo ir yra normocitinė arba makrocitinė. Dažniausiai sumažėja retikulocitų kiekis. Daugeliu atvejų yra įvairaus sunkumo neutropenija ir trombocitopenija. Hemoglobino elektroforezės metu dažniausiai nustatomas padidėjęs Hb F kiekis. Kaulų čiulpai yra hiperląsteliniai arba normoceluliniai, nustatomi žiediniai sideroblastai.

Paveldimų sideroblastinių anemijų gydymas ir prognozė

Visiems ligoniams paveldima sideroblastinė anemija būtina pradėti gydymą piridoksinu (vitaminu B6), kuris yra veiksmingas vidutiniškai 1/3 atvejų. Vitamino B6 dozė paprastai yra 50-100 mg per dieną. Išraiškingumas terapinis poveikis pacientų, kurie reaguoja į gydymą, skiriasi. Daugeliu atvejų pasireiškia retikulocitozė, o hemoglobino kiekis palaipsniui didėja iki normalaus arba žemesnio už normalų per 1–2 gydymo mėnesius. normalios vertės. Išsaugomi eritrocitų morfologiniai pokyčiai.

Su nebuvimu optimalus efektas Gydymo piridoksinu metu hemoglobino kiekis stabilizuojasi, bet nepasiekia normalių verčių. Būtina atlikti palaikomąją terapiją vitaminu B6, kurio nesant hemoglobino koncentracija po kelių mėnesių sumažėja iki pradinių verčių. Jei nustatoma megaloblastinio tipo hematopoezė, nurodomas gydymas folio rūgštis. Pacientams, sergantiems sunkia anemija ir nereaguojantiems į vitaminą B6, periodiškai perpilami raudonieji kraujo kūneliai, kaip nurodyta. Tai sumažina anemijos sunkumą ir apsaugo nuo vaikų augimo bei vystymosi vėlavimo.

Prevencijai hemosiderozė Nurodytas gydymas deferoksaminu, kuris visų pirma reikalingas pacientams, sergantiems sunkia anemija ir gydomiems kraujo perpylimu. Pageidautina, kad 12 valandų poodinės vaisto infuzijos po 40 mg/(kg per dieną) kas 5 dienas per savaitę (šis režimas turi minimalų toksiškumą). Splenektomija dėl paveldimų sideroblastinės anemijos formų gana dažnai komplikuojasi tromboembolija, kai kuriais atvejais mirtinas, Štai kodėl chirurginis gydymas retai naudojamas.

Sideroachrestinė anemija neturi ryškaus klinikinio vaizdo. Gali būti padidėjęs nuovargis, silpnumas. Dažniausiai pacientai kreipiasi į gydytoją bendroji praktika, kuris nukreipia į priėmimą, kuris atlieka:

Apžiūros metu specialistas iš paciento išsiaiškins:

1. bendra būklė;
2. Gyvenimo būdas;
3. Prieinamumas blogi įpročiai;
4. praeities ligos;
5. ligų buvimas artimiesiems.

Sergant sideroachrestic anemija, serija laboratoriniai tyrimai. Tarp jų:

• bendra kraujo analizė;
• kraujo chemija;
• ląstelių sudėties tyrimas kaulų čiulpai;
• kepenų biopsija.

Bendra tyrimo strategija gali apimti radiologinius ir endoskopiniai tyrimai, ginekologo, proktologo, urologo, ftiziatro konsultacijos. Jei yra paveldima sideroblastinės anemijos forma, pacientai būtinai turėtų kreiptis į genetiką.

Sideroachrestinės anemijos gydymo metodai

Būtinas geležies atsparios anemijos gydymo etapas yra jos nustatymas ir vėlesnis pašalinimas tiesioginė priežastis ligos atsiradimas. Būtina atmesti arba apriboti poveikį žmogaus organizmui.

Daugelis žmonių žino, kad anemija yra gana pavojinga liga. Yra daugybė šios ligos atmainų, ir kiekviena iš jų kenkia žmonių sveikatai. Sideroblastinė anemija yra pavojinga patologija susijęs su sutrikusia mikroelementų sinteze. Šiuo atveju geležis naudojama hemoglobinui sujungti, todėl ji nusėda vidaus organuose. Svarbiausia yra užkirsti kelią komplikacijoms, todėl reikia nedelsiant kreiptis pagalbos į specialistą.

Koncepcija

Sideroblastinė anemija skiriasi nuo kitų rūšių ligų tuo, kad raudonuosiuose kraujo kūneliuose sumažėja geležies koncentracija. Faktas yra tas, kad kaulų čiulpai nenaudoja šio elemento hemoglobino sintezei. Dažniausiai liga vystosi kaip įgimta arba įgyta. Genetiniu lygmeniu anemija dažniausiai pasireiškia berniukams.

Liga taip pat gali būti perduodama autosominiu dominuojančiu būdu. Ši mažakraujystė vadinama Kai geležis prastai pasisavinama organizme, ji nusėda vidaus organuose, o tai sukelia sideroblastinę anemiją. Jei geležies per daug, sutrinka kepenų, inkstų ir širdies raumens veikla.

Ligos rūšys

Šio tipo anemija skirstoma pagal sunkumą, jos atsiradimo priežastį ir klinikinį vaizdą. Yra keletas sideroblastinės anemijos tipų:

1. Paveldimas. Liga yra paveldima dėl genų mutacijos. Šią patologiją sukelia medžiagų apykaitos proceso sutrikimai, kuriuose dalyvauja vitaminas B6 ir aminolevulino rūgštis. Liga jaučiasi po gimdymo arba paauglystėje.
2. Įgimtas. Ši forma yra izoliuota atskirai, nors tam tikru mastu ji priklauso paveldimoms rūšims. Čia tai tipiška didelis kiekis eritrocitų koproporfirinas.
3. Įsigijo. Atsiranda dėl neigiamo poveikio cheminių medžiagų. Tarp jų yra etanolis, švinas ir ciklosirinas.

Geležies sintezės problemų taip pat atsiranda dėl naviko procesai organizme. Maždaug 1/10 pacientų, sergančių sideroblastine anemija, kenčia nuo ūminės leukemijos.

Ligos priežastys

Pagrindinė šios ligos vystymosi priežastis yra protoporfiirino trūkumas, kuris yra vienas iš daugelio sintezės komponentų. svarbus elementas hemoglobino. Be šios medžiagos, kūrime taip pat dalyvauja baltymai ir geležis.

Įgyta sideroblastinės anemijos forma atsiranda dėl to, kad organizmas negauna reikiamų medžiagų pakankamu kiekiu. Būna situacijų, kai reikalingi junginiai nuslopinami vaistais, kuriuos žmogus vartoja.

Kūnas yra išsekęs dėl alkoholio poveikio. Anemija gali atsirasti dėl apsinuodijimo švinu ar nurijimo stiprūs antibiotikai. Paveldima forma perduodama per moterišką chromosomą su pažeistu genu. Liga taip pat gali atsirasti dėl sutrikimo Imuninė sistema ir plėtra

Sieroblastinės anemijos diagnozė

Nustatyti šią ligą yra gana sunku, nes ji praktiškai besimptomė. Be to, nėra aiškaus klinikinio vaizdo, kuriuo būtų galima pasikliauti. Jei pažvelgsite tik į išoriniai ženklai, tada diagnozuoti šią ligą yra nerealu. Tačiau yra vienas būdas nustatyti sideroblastinę anemiją – kraujo tyrimas.

Jie taip pat praktikuoja egzaminą Vidaus organai pacientas ieško geležies nuosėdų. Tačiau šiuo metu elementas jau sukelia hematologinius simptomus. Norint išvengti klaidų, būtina patvirtinti diagnozę. Tai atliekama naudojant makroskopinį kaulų čiulpų tyrimą.

Norint sumažinti riziką, būtina atlikti biopsiją. Ši procedūra yra labiausiai efektyvus būdas sideroblastinės anemijos apibrėžimas. Atliekama taip: biopsijos mėginys iš anksto nudažomas specialia medžiaga, o aptikus nesintetintos geležies išryškėja būdingi junginiai.

Į kurį specialistą turėčiau kreiptis?

Kaip jau buvo minėta, sideroblastinės anemijos simptomai praktiškai nepastebimi. Klinikinis vaizdas taip pat trūksta, ir dėl to kyla tam tikrų sunkumų. Jeigu žmogus jaučia nuovargis, silpnumas organizme, tada jis, kaip taisyklė, kreipiasi į terapeutą. Jei įtariama anemija, gydytojas nukreipia pacientą pas hematologą, kuris atlieka tyrimą.

Pirmiausia specialistas išsiaiškina bendrą paciento būklę, domisi gyvenimo būdu, blogų įpročių buvimu, praeities ligų sąrašu ir tt Jei gydytojas manys, kad tai būtina, jis atliks keletą tyrimų. Jie apima:

• kraujo tyrimas (bendras ir biocheminis);
• kepenų biopsija;
• kaulų čiulpų ląstelių sudėties analizė.

Jei reikia, gydytojas hematologas gali nukreipti pacientą pas kitus specialistus pilnas tyrimas. Pavyzdžiui, norint išsiaiškinti anemijos formą, reikia kreiptis į genetiką. Šis gydytojas nuspręs, ar yra kur būti protėvių rūšys sideroblastinė anemija. Taip pat gali tekti pasikonsultuoti su ginekologu, urologu ar proktologu.

Gydymo galimybės

Prieš pradedant gydymą, būtina nustatyti, ar geležies nusėdimas iš tikrųjų vyksta. Šiuo tikslu naudojamas desferal testas. Jis skiriamas į raumenis, todėl su šlapimu turi pasišalinti apie 0,5-1,1 mg geležies, o sergant hipochromine, hipersideremine, sideroachrescine, sideroblastine anemija – 5-10 mg.

Verta pažymėti, kad paveldima forma ligų negalima išgydyti. Gydymas dažnai naudojamas norint slopinti geną, kuris pradėjo mutuoti. didelėmis dozėmis vitaminas B6. Jis skiriamas 100 mg per dieną. Tačiau organizmo reakcija čia beveik nenuspėjama. Sideroblastinės anemijos gydymo metu hemoglobino kiekis turėtų padidėti iki normalūs rodikliai per tris mėnesius. Jei per šį laikotarpį nepagerėja, tolesnis gydymas yra beprasmis.

Prevencija ir prognozė

Gana dažnai liga atsiranda dėl apsinuodijimo švinu. Norėdami to išvengti, su šia medžiaga turite elgtis atsargiai. Rekonstruojant senus namus, reikia imtis atsargumo priemonių, jei įmanoma, laikinai perkelti vaikus. Nedeginkite ir neužkaskite dažų, kuriuose yra švino. Geriausia juos nukrapštyti arba pašalinti cheminiu būdu. Be to, turite reguliariai stebėti gyvenamųjų patalpų švarą ir laikytis statybos bei sanitarinių standartų.

Neįmanoma išgydyti paveldimos ligos formos. Norint užtikrinti teigiamą poveikį, būtina nuolat stebėti kraujo rodiklius, ypač hemoglobino kiekį. Tai pasiekiama reguliariai atliekant gydymo kursą, kuris neleidžia ligai vystytis ir išlieka normalios būklės asmuo.

Sideroblastinė anemija (įgimta arba įgyta) yra mažakraujystė, kai kraujyje yra geležies perteklius. Priežastys yra piktnaudžiavimas alkoholiu, lėtinis mieloidinė leukemija arba mielodisplazinis sindromas. Sideroblastinės anemijos simptomai yra, pavyzdžiui, blyški oda, galvos skausmas ir svaigimas bei greitas širdies plakimas. Gydymas šiuo atveju priklauso nuo anemijos tipo.

At geležies stokos anemija Organizmui trūksta geležies. Paradoksalu, bet kartais šio elemento yra gausu, tačiau jo negalima panaudoti hemo sintezei.

Esant tokiai situacijai, jis vystosi sideropeninis sindromas, kurios simptomai dažnai primena geležies stokos anemijos simptomus.

Sideroblastinė anemija yra reta liga. Yra įgimta ir įgyta forma.

Priežastys

Sideropeninė anemija yra susijusi su sideroblastų arba eritroblastų, turinčių geležies žiedą aplink branduolį, susidarymu. Eritroblastai yra raudonųjų kraujo kūnelių pirmtakai, kurie hemo sintezei paprastai naudoja geležį.

Tačiau jei šis procesas sutrinka, eritroblastuose susikaupusi geležis nenaudojama, o jos perteklius nusėda kepenyse ir blužnyje. Nenormalūs, nepigmentuoti raudonieji kraujo kūneliai (kuriuose nėra pakankamai hemoglobino) cirkuliuoja kraujyje nepernešdami pakankamai deguonies.

Sideroblastinę anemiją gali sukelti genetiniai defektai. Ši paveldima anemija nustatoma netrukus po gimimo, nors pasitaiko atvejų, kai diagnozuojama tik suaugusiems.

Įgyta sideroblastinė anemija gali turėti daug priežasčių, iš kurių dažniausios yra:

• vaistai: Chloramfenikolis, Izoniazidas, Cikloserinas;
• apsinuodijimas švinu ar cinku;
• mielodisplazinis sindromas;
• piktnaudžiavimas alkoholiu;
• lėtinė mieloidinė leukemija.

Kaip pasireiškia sideroblastinė anemija?

Simptomai kyla dėl dviejų pagrindinių problemų: pirmoji yra mažų, nepigmentuotų raudonųjų kraujo kūnelių atsiradimas kraujyje, kurie perneša pakankamai deguonies. Antrasis – geležies kaupimasis organuose ir minkštieji audiniai, tai yra antrinė hemochromatozė.

Su audinių hipoksija susiję simptomai yra galvos svaigimas ir galvos skausmai, silpnumas ir koncentracijos problemos. Atsiranda odos ir gleivinių blyškumas, nuolatinio šalčio pojūtis, pagreitėja širdies plakimas, padažnėja kvėpavimas. Geležies kaupimasis kepenyse, blužnyje ir kituose organuose sukelia diabetą, aritmiją ir neurologinius sutrikimus.

Kaip atpažinti sideroblastinę anemiją?

Dauguma svarbus vaidmuo morfologija su tepinėliu, kaulų čiulpų biopsija, geležies kiekis serume, feritino koncentracija ir transferino įsotinimas vaidina svarbų vaidmenį.

Toliau pateikiami sideroblastinei anemijai būdingi laboratorinių rezultatų pokyčiai:

• morfologija atskleidė raudonųjų kraujo kūnelių skaičiaus sumažėjimą, dydžio sumažėjimą Raudonųjų kraujo kūnelių MCV ir sumažėjęs hemoglobino kiekis kraujyje;
• kraujo tepinėlyje yra siderocitų, tai yra raudonųjų kraujo kūnelių su ekstrahemoglobino geležies grūdeliais;
• padidėjęs geležies kiekis kraujyje, padidėjęs feritino kiekis ir padidėjęs transferino įsotinimas.

Kraujo tyrimo rezultatai taip pat rodo sideroblastų buvimą kaulų čiulpuose.

Gydymas

Sieroblastinės anemijos gydymas priklauso nuo jos formos. At įgimta forma vartojamas vitamino B6 papildas, tas pats pasakytina ir apie kartu esantį folio rūgšties trūkumą.

Paveldima forma gerai reaguoja į tokią terapiją – atsakas į gydymą dažniausiai pasireiškia per kelias savaites.

Įgyta anemija gydoma junginiais, kurie chelatuoja geležies perteklių kraujyje (pvz., deferoksaminu).

Gydymo metu labai svarbu teisingas vaizdas gyvenimą.

Dieta

Iš dietos neturėtų būti maisto produktų, kurių sudėtyje yra cinko, kuris padidina ligos simptomus. Todėl reikėtų vengti besaikio kepenų, vėžiagyvių, riešutų ir kietųjų sūrių vartojimo.

Svarbu vengti gerti alkoholį. Įgimta sideroblastinė anemija nėra išgydoma, tačiau tinkamai gydydami ir laikydamiesi dietos galite su ja gyventi nepatiriant varginančių simptomų. Tačiau įgytos sideroblastinės anemijos formos yra visiškai išgydomos.