Dauno sindromas - Dauno sindromo priežastys, gydymas ir komplikacijos. Galimos chorioninio gaurelio biopsijos komplikacijos. Prenatalinės diagnostikos žala

Kaip dažnai po vaiko gimimo girdime „Kūdikis turi mamos akis“ arba „Vaikas seka tėvą“. Esame įpratę, kad tėvai savo išorinius bruožus – akių ir plaukų spalvą – genetiškai perduoda mažyliui. apgamų ir net charakterį bei įpročius. Be to, tėvai savo kūdikiui gali perduoti daugybę įvairių genetinių ligų. IN Pastaruoju metu, tėvai, kurie rimtai planuoja nėštumą.

Ar galiu pagimdyti vaiką su Dauno sindromu?

Sakykite, ar galiu pagimdyti vaiką su Dauno sindromu? as jau turiu 1 sveikas vaikas, tačiau baiminamasi, kad antrasis kūdikis gims sergantis. Mano tetos antras vaikas gimė su šia patologija.

Dauno sindromas nėra paveldima patologija. Tai, kad diagnozuotas vienas iš jūsų giminaičių, nėra veiksnys, skatinantis ligos vystymąsi jūsų negimusiam kūdikiui.

Ar Dauno sindromas yra paveldimas?

Kiekvienas mūsų kūno genas turi unikalią DNR – dezoksiribonukleino rūgštį. Be to, kiekvienas genas turi tam tikros savybės kodą. Tėvo ir motinos genai yra sujungti poromis, o vienas genas poroje gali būti slopinamasis (dominuojantis), kitas – slopinamas (recesyvinis). Jei motina ar tėvas turi patologinį geną, jis tikrai bus perduotas vaikui. Be to, jei sergančio geno nešiotojas yra tik motina arba tik tėvas, rizika sumažėja perpus, palyginti su tuo, kad abu tėvai nešioja šį sergantį geną.

Paveldimų ligų rizika

Inksto agenezė arba hipoplazija (vieno inksto nebuvimas arba nepakankamas išsivystymas) yra įgimtas apsigimimas. Urogenitalinė sistema. Gana dažnai jis derinamas su kitais organų formavimosi sutrikimais (gimdos, makšties dubliavimu ir kt.). To priežastys yra skirtingos. Tarp kurių galime išskirti vidinius (hormoninius sutrikimus, paveldimumą ir kt.) ir išoriniai veiksniai(virusinės infekcijos, jonizuojančiosios spinduliuotės ir įvairių toksinių medžiagų poveikis).

Dauno sindromas - Dauno sindromo priežastys, gydymas ir komplikacijos

Dauno sindromas (liga) yra chromosomų sutrikimas, sukeliantis visą gyvenimą trunkantį protinį atsilikimą ir kitas sunkias sveikatos problemas.

Žmogaus ląstelėse paprastai yra 23 poros chromosomų. Viena chromosoma kiekvienoje poroje yra paveldėta iš tėvo, kita – iš motinos. Dauno sindromas atsiranda, kai atsiranda vienas iš trijų ląstelių dalijimosi anomalijų, kai prie 21 chromosomos yra prijungta papildoma genetinė medžiaga.

Dauno sindromas: priežastys, požymiai, diagnozė

Dauno sindromą pirmasis aprašė garsus britų gydytojas Johnas Lengdonas Daunas, kuris savo tiriamąjį darbą pradėjo 1882 m., o jo rezultatus viešai paskelbė 1886 m.

Tai viena iš tų patologijų, apie kurią kiekvienas žmogus turi idėją. Ši liga ypač kelia nerimą besilaukiančioms mamoms, kurios nekantriai laukia pirmojo patikrinimo. Remiantis pastarųjų dešimtmečių duomenimis, ši patologija pasitaiko kas 700 gimusių kūdikių.

Dauno sindromas

Daugeliui porų yra naudinga išsiaiškinti, ar kūdikis nesirgs Dauno sindromu, kol ateina laikas gimdyti. Vaikams, sergantiems Dauno sindromu, reikia papildomos medicininės priežiūros, atsižvelgiant į konkrečias jų sveikatos problemas.

Dauguma žmonių su Dauno sindromu gyvena iki 60 metų, o kai kurie gyvena ilgiau. Tokios sąlygos kaip širdies liga gali turėti įtakos šių vaikų ir suaugusiųjų gyvenimo trukmei.

Sudarome dokumentą, ar Dauno sindromas yra paveldimas

Kaip nutraukti baudžiamąjį persekiojimą dėl alimentų šalių susitarimu Su žmona išsiskyrėme ir kartu neišlaikėme dalies palikimo; teismo sprendimu mokėjau alimentus vaikui, jei staiga jų netektų su sutuoktiniu arba jis būtų prarastas.

Taip pat patikslintos sąlygos asmenims supaprastintu būdu įgyti Rusijos pilietybę, vidutinį atlyginimą Rusijos Federacijoje galima sužinoti vietiniame Valstybinio statistikos komiteto padalinyje.

Žolelių medicina, liaudies receptai, patirtis gydant ligas

Mieli lankytojai! Primename, kad savigyda kartais gali būti itin pavojinga, ypač jei nežinote tikslios diagnozės. Jei įmanoma, neignoruokite oficialios medicinos, ypač jos diagnostikos galimybes. Su medicina ne viskas taip blogai, kaip kartais atrodo!

Dauno sindromas nėra paveldima liga ir neperduodama iš kartos į kartą. Ši liga yra autosominė anomalija.

Dauno sindromas– dažniausia chromosomų patologija. Tai atsitinka, kai dėl atsitiktinės mutacijos 21-oje poroje atsiranda kita chromosoma. Todėl ši liga dar vadinama 21 trisomija.

Ką tai reiškia? Kiekviena žmogaus kūno ląstelė turi branduolį. Jame yra genetinės medžiagos, kuri lemia atskiros ląstelės ir viso organizmo išvaizdą bei funkciją. Žmonėms 25 tūkstančiai genų yra surinkti į 23 poras chromosomų, kurios savo išvaizda primena lazdeles. Kiekviena pora susideda iš 2 chromosomų. Sergant Dauno sindromu, 21 porą sudaro 3 chromosomos.

Papildoma chromosoma sukelia žmonėms būdingus simptomus: plokščią nosies tiltelį, mongoloidines akis, suplotą veidą ir pakaušį, taip pat vystymosi vėlavimą ir sumažėjusį atsparumą infekcijoms. Šių simptomų rinkinys vadinamas sindromu. Jis buvo pavadintas gydytojo Johno Downo vardu, kuris pirmasis ėmėsi jo tyrimų.

Pasenęs šios patologijos pavadinimas yra „mongolizmas“. Liga taip buvo pavadinta dėl mongoloidinės akių formos ir ypatingos odos raukšlės, dengiančios ašarų gumburą. Tačiau 1965 m., kai Mongolijos deputatai kreipėsi į Pasaulio sveikatos organizaciją, šis terminas oficialiai nevartojamas.

Ši liga yra gana sena. Archeologai aptiko pusantro tūkstančio metų senumo laidojimo vietą. Kūno struktūrinės ypatybės rodo, kad žmogus sirgo Dauno sindromu. O tai, kad jis buvo palaidotas miesto kapinėse pagal tuos pačius papročius, kaip ir kiti žmonės, rodo, kad pacientai nepatyrė diskriminacijos.

Kūdikiai, gimę su 47 chromosomomis, taip pat vadinami „Saulės vaikais“. Jie labai malonūs, meilūs ir kantrūs. Daugelis tokius vaikus auginančių tėvų teigia, kad jų vaikai dėl jų būklės neserga. Jie auga linksmi ir laimingi, niekada nemeluoja, nepatiria neapykantos ir moka atleisti. Tokių kūdikių tėvai mano, kad papildoma chromosoma yra ne liga, o ypatybė. Jie pasisako prieš vaikų apšaukimą ar psichikos ligonius. Europoje Dauno sindromą turintys žmonės studijuoja prie įprastos mokyklos, įgyti profesiją, gyventi savarankiškai arba sukurti šeimą. Jų raida priklauso nuo individualių gebėjimų, nuo to, ar vaikas buvo treniruotas ir kokie metodai buvo taikomi.

Dauno sindromo paplitimas. Vienas toks vaikas gimsta 600-800 naujagimių arba 1:700. Tačiau vyresnėms nei 40 metų motinoms šis skaičius siekia 1:19. Pasitaiko periodų, kai tam tikrose srityse padaugėja vaikų, sergančių Dauno sindromu. Pavyzdžiui, JK per pastarąjį dešimtmetį šis skaičius išaugo 15%. Mokslininkai kol kas nerado šio reiškinio paaiškinimo.

Rusijoje kasmet gimsta 2500 vaikų su Dauno sindromu. 85% šeimų atsisako tokių kūdikių. Nors Skandinavijos šalyse tėvai šią patologiją turinčių vaikų neapleidžia. Remiantis statistika, 2/3 moterų abortą daro sužinoję, kad vaisius turi chromosomų anomalijų. Ši tendencija būdinga Rytų ir Rytų šalims Vakarų Europa.
Vaikas su trisomija 21 gali gimti bet kurioje šeimoje. Liga vienodai paplitusi visuose žemynuose ir visuose socialiniuose sluoksniuose. Vaikai su Dauno sindromu gimė prezidentų Johno Kennedy ir Charleso de Gaulle'io šeimose.

Ką turi žinoti Dauno sindromą turinčių vaikų tėvai.

1. Nepaisant vystymosi vėlavimo, vaikai yra mokomi. Specialių programų pagalba galima padidinti jų IQ iki 75. Po mokyklos jie gali įgyti profesiją. Jiems prieinamas net aukštasis išsilavinimas.
2. Tokių vaikų vystymasis vyksta greičiau, jei juos supa sveiki bendraamžiai ir jie auga šeimoje, o ne specializuotoje internatinėje mokykloje.
3. „Saulės vaikai“ savo gerumu, atvirumu ir draugiškumu stulbinamai skiriasi nuo savo bendraamžių. Jie sugeba nuoširdžiai mylėti ir gali sukurti šeimas. Tiesa, jų rizika pagimdyti sergantį vaiką siekia 50 proc.
4. Šiuolaikinė medicina gali pailginti gyvenimo trukmę iki 50 metų.
5. Tėvai nėra kalti dėl savo vaiko ligos. Nors yra su amžiumi susijusių rizikos veiksnių, 80% Dauno sindromu sergančių vaikų gimsta visiškai sveikoms 18–35 metų moterims.
6. Jei jūsų šeimoje yra vaikas su Dauno sindromu, tada rizika, kad kitas kūdikis turės tokią pat patologiją, yra tik 1%.

Dauno sindromo priežastys

Taigi, motinos ligos nėštumo metu, stresas, blogi įpročiai tėvai, netinkama mityba, sunkus gimdymas negali turėti įtakos Dauno sindromo atsiradimui vaikui.

Chromosomų patologijos atsiradimo mechanizmas. Dėl to, kad vienoje iš lytinių ląstelių yra papildoma chromosoma, kaltas ypatingas baltymas. Jo funkcija yra dalijimosi metu ištempti chromosomas link ląstelės polių, todėl kiekviena dukterinė ląstelė gauna po vieną chromosomą iš poros. Jei vienoje pusėje baltymo mikrovamzdeliai yra ploni ir silpni, tada abi poros chromosomos ištraukiamos į priešingą polių. Motinos ląstelėje chromosomoms atsiskyrus į polius, aplink jas susidaro apvalkalas, kuris virsta visavertėmis lytinėmis ląstelėmis. Esant baltymų defektui, vienoje ląstelėje yra 24 chromosomų rinkinys. Jei tokia lytinė ląstelė (vyriška ar patelė) dalyvauja apvaisinimo procese, tada palikuoniui išsivysto Dauno sindromas.

Vystymosi sutrikimo mechanizmas nervų sistema su Dauno sindromu.„Papildoma“ 21 chromosoma sukelia nervų sistemos vystymosi ypatumus. Šie nukrypimai yra protinio ir psichinio vystymosi vėlavimo pagrindas.

• Cerebrospinalinio skysčio cirkuliacijos sutrikimai. Smegenų skilvelių gyslainės rezginiuose susidaro perteklinis kiekis, sutrinka absorbcija. Tai veda prie padidėjimo intrakranijinis spaudimas.
• Židininis smegenų ir periferinių nervų pažeidimas. Šie pokyčiai sukelia koordinacijos ir judėjimo problemų bei stabdo stambiosios ir smulkiosios motorikos vystymąsi.
• Smegenėlės yra mažo dydžio ir nepakankamai atlieka savo funkcijas. Dėl to atsiranda būdingi simptomai: susilpnėja raumenų tonusas, žmogui sunku valdyti savo kūną erdvėje ir kontroliuoti galūnių judesius.
• Smegenų kraujotakos sutrikimai. Dėl raiščių laisvumo ir nestabilumo gimdos kaklelio sritis stuburas suspaustas kraujagyslės, užtikrinantis smegenų funkcionavimą.
• Smegenų tūrio sumažėjimas ir skilvelių tūrio padidėjimas.
• Sumažėjęs smegenų žievės aktyvumas– pasitaiko rečiau nerviniai impulsai, Kuris pasireiškia vangumu, lėtumu, mąstymo procesų greičio sumažėjimu.

• Santuokos tarp artimų giminaičių. Artimi giminaičiai yra tų pačių genetinių patologijų nešiotojai. Todėl jei du žmonės turėjo 21-osios chromosomos arba baltymo, atsakingo už chromosomų pasiskirstymą, defektų, tada jų vaikas turi didelę Dauno sindromo tikimybę. Be to, kuo artimesnis ryšys, tuo didesnė genetinės patologijos išsivystymo rizika.

• Ankstyvas nėštumas iki 18 metų.
  Jaunų mergaičių kūnas dar nėra visiškai susiformavęs. Lytinės liaukos gali neveikti stabiliai. Kiaušialąstės brendimo procesai dažnai nepavyksta, o tai gali sukelti vaiko genetinius sutrikimus.

• Mamos amžius virš 35 metų.
  Visą gyvenimą kiaušinius veikia įvairūs kenksmingi veiksniai. Jie neigiamai veikia genetinę medžiagą ir gali sutrikdyti chromosomų dalijimosi procesą. Todėl po 35 m besilaukiančiai mamai Norint nustatyti genetines vaiko patologijas iki gimimo, būtina atlikti medicininę genetinę konsultaciją. Kuo vyresnė moteris, tuo didesnė rizika jos palikuonių sveikatai. Taigi po 45 metų 3% nėštumų baigiasi gimus vaikui su Dauno sindromu.
• Tėvo amžius yra virš 45 metų.
  Vyrams senstant sutrinka spermatozoidų formavimosi procesas ir didėja genetinės medžiagos anomalijų tikimybė. Jei tokio amžiaus vyras nusprendžia tapti tėvu, patartina pirmiausia atlikti spermos kokybės tyrimą ir atlikti vitaminų terapijos kursą: 30 dienų vitamino E ir mineralų vartojimo.
• Motinos amžius tuo metu, kai ji pagimdė vaiką.
  Kuo vyresnė močiutė buvo nėščia, tuo didesnė rizika anūkėms. Faktas yra tas, kad visi motinos kiaušinėliai susidarė intrauterinio vystymosi metu. Dar prieš gimstant moteriai ji jau turi visą gyvenimą pakankamai kiaušinėlių. Todėl, jei močiutės amžius viršijo 35 metus, yra didelė rizika, kad sergančio kūdikio mama turės kiaušinėlį su netinkamu chromosomų rinkiniu.
• Tėvai yra 21-osios chromosomos translokacijos nešiotojai.
  Šis terminas reiškia, kad viename iš tėvų 21-osios chromosomos dalis yra prijungta prie kitos chromosomos, dažniausiai prie 14-osios. Ši savybė išoriškai niekaip nepasireiškia ir žmogus apie tai nežino. Tačiau tokiems tėvams rizika susilaukti vaiko su Dauno sindromu gerokai padidėja. Šis reiškinys vadinamas „šeiminiu Dauno sindromu“. Jo dalis tarp visų ligos atvejų neviršija 2%. Tačiau visos jaunos poros, turinčios vaiką su sindromu, yra tiriamos, ar nėra translokacijų. Tai padeda nustatyti genetinių sutrikimų atsiradimo riziką vėlesnio nėštumo metu.

Dauno sindromo požymiai ir simptomai nėštumo metu

Genetinių anomalijų patikra nėštumo metu

Pirma, pažiūrėkime neinvaziniai tyrimo metodai. Jiems nereikia sutrikdyti amniono maišelio, kuriame yra kūdikis nėštumo metu, vientisumo.

Ultragarsas

Indikacijos: visos nėščios moterys.

Kontraindikacijos: piodermija (pūlingas odos pažeidimas).

Rezultatų interpretacija. Galimą Dauno sindromą rodo:

• Nepakankamai išsivystę nosies kaulai. Jie yra trumpesni nei sveikų vaikų arba jų visai nėra.
• Vaisiaus kaklo tarpo plotis viršija 3 mm(paprastai iki 2 mm). Sergant Dauno sindromu, padidėja tarpas tarp kaklo kaulo ir vaisiaus kaklo odos paviršiaus, kuriame kaupiasi skystis.
• Žastikaulis ir šlaunikaulis sutrumpinami;
• Smegenų gyslainės rezginio cistos; sutrinka kraujo judėjimas venų kanaluose.
• Sutrumpėja dubens klubiniai kaulai, padidėja kampas tarp jų.
• Uodegikaulio-parietalinis dydis(atstumas nuo vaisiaus vainiko iki uodegikaulio) per pirmąjį ultragarsą yra mažesnis nei 45,85 mm.
• Širdies defektai -širdies raumens vystymosi anomalijos.

• padidėjo šlapimo pūslė;
• greitas vaisiaus širdies plakimas (tachikardija);
• vienos bambos arterijos nebuvimas.

Kraujo chemija

1. Žmogaus chorioninis gonadotropinas (hCG) hormonas, kurį nėščios moters organizme išskiria placenta.
2. Su nėštumu susijęs baltymas A (PAPP-A). Šį baltymą gamina placenta pradiniai etapai nėštumas, kad slopintų motinos imuniteto ataką vaisiaus atžvilgiu.
3. Nemokamas estriolis yra moteriškas steroidinis hormonas, gaminamas placentoje iš pirmtako hormono, kurį išskiria vaisiaus antinksčių liaukos.
4. Alfa fetoproteinas (AFP)- kepenyse gaminamas baltymas ir Virškinimo sistema vaisiui apsaugoti nuo motinos imuniteto.

Terminai:

• Pirmasis trimestras nuo 10 iki 13 nėštumo savaitės. Kraujo serume tiriamas hCG ir PAPP-A. Tai yra vadinamasis dvigubas testas. Jis laikomas tiksliau nei kraujo tyrimas antrąjį trimestrą. Jo patikimumas yra 85%.
• Antrasis trimestras nuo 16 iki 18 nėštumo savaitės. Nustatomas hCG, AFP ir laisvojo estriolio lygis. Šis tyrimas buvo vadinamas trigubas testas. Pasitikėjimas 65%.

• motinos amžius virš 30 metų;
• šeima turi vaikų su Dauno sindromu;
• turi artimų giminaičių genetinės ligos;
• sunki liga nėštumo metu;
• ankstesni nėštumai (2 ir daugiau) pasibaigdavo persileidimais.

Rezultatų interpretacija.

Dvigubo testo rezultatai pirmąjį trimestrą:

• hCG reikšmingas normos viršijimas (virš 288 000 mU/ml) rodo genetinę patologiją, daugiavaisis nėštumas, neteisingai nustatyta nėštumo stadija.
• RARR-A mažesnis nei 0,6 MoM sumažėjimas rodo Dauno sindromą, persileidimo grėsmę arba nesivystantį nėštumą.

• hCG daugiau nei 2 MoM rodo Dauno sindromo ir Klinefelterio sindromo riziką;
• AFP mažesnis nei 0,5 MoM gali reikšti, kad vaikas serga Dauno arba Edvardso sindromu.
• Nemokamas estriolis mažesnis nei 0,5 MoM rodo, kad vaisiaus antinksčiai neveikia pakankamai, o tai atsitinka su Dauno sindromu.

Remiantis ultragarso ir biocheminių kraujo tyrimų rezultatais, susidaro „rizikos grupė“. Tai apima moteris, kurios gali turėti vaiką su Dauno sindromu. Tokie pacientai siunčiami atlikti tikslesnius invazinius tyrimus, kurių metu punkcija vaisiaus vandenų maišelis. Tai apima amniocentezę, kordocentezę ir chorioninio gaurelio biopsiją. Moterims, kurios pastojo iki 35 metų, tyrimą apmoka Sveikatos apsaugos ministerija, jei siuntimą davė gydytojas genetikas.

Amniocentezė

Terminai:

• nuo 8 iki 14 savaitės;
• po 15 nėštumo savaitės.

• Ultragarso rezultatai rodo Dauno sindromo tikimybę;
• biocheminės patikros rezultatai rodo chromosomų patologiją;
• vienas iš tėvų serga chromosomų liga;
• santuoka tarp kraujo giminaičių;
• Mamai virš 35 metų, o tėčiui – daugiau nei 40 metų.

• ūminės ar lėtinės motinos ligos;
• placenta yra ant priekinės pilvo sienelės;
• moteris turi gimdos apsigimimų.

Vaisiaus ląstelės randamos amniono skystyje. Juose yra visos chromosomos. Jei genetinė analizė atskleidžia tris 21-ąją chromosomą, tada tikimybė, kad vaikas serga Dauno sindromu, yra 99%. Tyrimo rezultatai bus paruošti per 3-4 dienas. Bet jei ląstelėms reikia daugiau laiko augti, teks palaukti 2-3 savaites.

Galimos amniocentezės komplikacijos

• Persileidimo rizika yra 1%.
• Vaisiaus vandenų mikroorganizmų užsikrėtimo rizika yra 1%.
• Po 36 savaičių galima pradėti darbinė veikla. Įjungta vėliau gali sukelti bet koks gimdos stimuliavimas ar stresas priešlaikinis gimdymas.

Kordocentezė

Terminai: procedūra atliekama nuo 18 nėštumo savaitės. Prieš tai virkštelės kraujagyslės yra per plonos, kad būtų galima paimti kraujo mėginius. Optimalus laikotarpis yra 22-24 savaitės.

Indikacijos:

• tėvų ar jų kraujo giminaičių genetinės ligos;
• šeimoje yra vaikas su chromosomų patologija;
• remiantis ultragarso ir biocheminės patikros rezultatais nustatyta genetinė patologija;
• motinos amžius yra virš 35 metų.

Kontraindikacijos:

• motinos infekcinės ligos;
• persileidimo grėsmė;
• sutankinimai gimdos sienelėje;
• motinos kraujavimo sutrikimas;
• kruvini klausimai iš makšties.

Virkštelės kraujyje yra ląstelių, pernešančių vaisiaus chromosomų rinkinį. Trijų 21 chromosomų buvimas rodo Dauno sindromą. Tyrimo patikimumas yra 98-99%.

Galimos kordocentezės komplikacijos komplikacijų rizika yra mažesnė nei 5%.

• lėtas vaisiaus širdies ritmas
• kraujavimas iš punkcijos vietos;
• hematomos ant virkštelės;
• priešlaikinis gimdymas trečiąjį trimestrą;
• uždegiminiai procesai, galintys sukelti persileidimą.

Choriono gaurelių biopsija

Terminai: 9,5-12 savaičių nuo nėštumo pradžios.

Indikacijos:

• nėščios moters amžius yra vyresnis nei 35 metai;
• vienas ar abu tėvai turi genetinių ar chromosominių patologijų;
• diagnozuota ankstesnių nėštumų metu chromosomų ligos vaisiui;
• Remiantis patikros rezultatais, yra didelė rizika susirgti Dauno sindromu.

• ūminės infekcinės ligos arba lėtinės ligos ūminėje stadijoje;
• kraujavimas iš makšties;
• gimdos kaklelio silpnumas;
• persileidimo grėsmė;
• klijavimo procesas dubenyje.

Iš choriono paimtose ląstelėse yra tos pačios chromosomos kaip ir vaisiaus. Laborantė tiria chromosomas: jų skaičių ir struktūrą. Jei aptinkamos trys 21-osios poros chromosomos, vaisiaus Dauno sindromo tikimybė yra artima 99%.

Galimos chorioninio gaurelio mėginių ėmimo komplikacijos

• savaiminis nėštumo nutraukimas punkcija per pilvo sieną, rizika 2%, per gimdos kaklelį iki 14%;
• skausmas mėginio paėmimo vietoje;
• vaisiaus membranų uždegimas - chorioamnionitas;
• hematoma mėginio ėmimo vietoje.

Dauno sindromo požymiai ir simptomai naujagimiui

Dauno sindromo požymiai ir simptomai vaikams ir suaugusiems

Kaip vystosi vaikas su Dauno sindromu?

Valstybė ir visuomeninės organizacijos teikia visapusišką pagalbą tokioms šeimoms:

• Vietinis pediatras.Šis asmuo yra atsakingas už jūsų kūdikio sveikatą išėjus iš gimdymo namų. Gydytojas pasakys, kaip prižiūrėti kūdikį, ir duos siuntimą apžiūrai. Būtinai pasikonsultuokite su gydytojais ir atlikite reikiamus tyrimus. Tai padės greitai nustatyti gretutines patologijas ir pradėti gydymą laiku. Po visko įvairios ligos gali apsunkinti psichinės ir fizinės raidos vėlavimą.
• Neurologas.Šis specialistas stebi nervų sistemos vystymąsi ir pasakys, kaip padėti vaikui. Jis skirs vaistus, masažus, fizinė terapija ir fizinės terapijos metodai stimuliacijai tinkamas vystymasis.
• Okulistė padės operatyviai nustatyti regėjimo problemas, kurios atsiranda 60% vaikų, sergančių Dauno sindromu. Ankstyvame amžiuje jų patiems nustatyti neįmanoma, todėl nepraleiskite vizito pas šį specialistą.
• ENT tikrina vaiko klausą. Šie sutrikimai gali pabloginti kalbos ir tarimo problemas. Pirmasis klausos sutrikimų požymis yra tai, kad vaikas netrūksta nuo aštraus stipraus garso. Gydytojas atliks audiometrinį tyrimą ir nustatys, ar jūsų klausa yra sutrikusi. Gali tekti pašalinti adenoidus. Ši operacija palengvina kvėpavimą per nosį ir uždaro burną.
• Endokrinologas atskleidžia endokrininių liaukų, ypač skydliaukės, veiklos sutrikimus. Kreipkitės į jį, jei vaikas pradeda gerėti, didėja vangumas, mieguistumas, šąla pėdos ir delnai, temperatūra žemesnė nei 36,5, padažnėja vidurių užkietėjimas.
• Logopedas. Klasės su logopedu padės sumažinti tarimo ir kalbos problemas.
• Psichologas. Padeda tėvams priimti situaciją ir mylėti savo kūdikį. Ateityje kassavaitiniai užsiėmimai su psichologu padės vaikui tinkamai vystytis ir tobulinti įgūdžius. Specialistas pasakys, kokie metodai ir programos yra efektyvesni ir tinkami jūsų vaikui.
• Reabilitacijos centrasžmonėms, sergantiems Dauno sindromu, Dauno sindromo asociacija. Visuomeninės organizacijos teikti visapusę pagalbą šeimoms: pedagoginę, psichologinę, medicininę bei padėti spręsti socialinius ir teisinius klausimus. Vaikams iki vienerių metų vizitus į namus teikia specialistai. Tuomet Jūs ir Jūsų vaikas galėsite lankyti grupinius užsiėmimus ir individualias konsultacijas. Ateityje asociacijos padeda suaugusiems, turintiems Dauno sindromą, prisitaikyti prie visuomenės.

1. Ankstyvojo ugdymo pagalbos programa "Maži žingsneliai", kuris yra rekomenduojamas Rusijos ministerija išsilavinimas. Australų autoriai Petersi M ir Trilor R specialiai sukūrė jį vaikams, turintiems raidos sutrikimų. Programoje žingsnis po žingsnio ir išsamiai aprašomi pratimai, susiję su visais vystymosi aspektais.
2. Montessori sistema Maria Montessori sukurta ankstyvojo vaiko raidos sistema suteikia puikių rezultatų vystant atsilikusius vaikus. Dėl individualaus požiūrio tai leidžia vaikams kai kuriais atvejais net pranokti savo bendraamžius normaliu vystymusi.

Vaikų su Dauno sindromu stiprybės

• Geras vizualinis suvokimas ir dėmesys detalėms. Nuo pirmųjų dienų rodykite savo vaikui korteles su daiktais ir skaičiais ir pavadinkite jas. Taigi išmokite 2–3 naujas sąvokas per dieną. Ateityje mokymasis taip pat bus grindžiamas vaizdinėmis priemonėmis, ženklais ir gestais.
• Jie gana greitai išmoksta skaityti. Jie gali išmokti tekstą ir juo naudotis.
• Gebėjimas mokytis iš suaugusiųjų ir bendraamžių pavyzdžio, remiantis stebėjimu;
• Meniniai gabumai. Vaikai mėgsta šokti, dainuoti, rašyti poeziją ir vaidinti scenoje. Todėl vystymuisi plačiai taikoma dailės terapija: piešimas, medžio tapyba, modeliavimas.
• Sportiniai pasiekimai . Sportininkai, turintys sindromą, parodo puikius rezultatus specialiosiose olimpiadose. Jiems sekasi šiose sporto šakose: plaukimas, gimnastika, bėgimas.
• Empatija– kitų žmonių jausmų supratimas, noras suteikti emocinę paramą. Vaikai puikiai fiksuoja aplinkinių nuotaiką ir emocijas, subtiliai nujaučia melą.
• Geri darbo kompiuteriu įgūdžiai. Kompiuteriniai įgūdžiai gali tapti būsimos profesijos pagrindu.

Vaiko, sergančio Dauno sindromu, fizinio vystymosi ypatumai

Pirmaisiais gyvenimo metais atsilikimas yra žymiai mažesnis nei vėlesniais gyvenimo etapais. Vystymas vėluoja tik 2-5 mėnesius. Be to, visos funkcijos priklauso viena nuo kitos. Pavyzdžiui: jūs išmokėte savo vaiką sėdėti. Tai veda prie kitų įgūdžių – kūdikis sėdėdamas manipuliuoja žaislais, o tai lavina motoriką (motorinę veiklą) ir mąstymą.

Masažas ir gimnastika geriausias būdas stiprinti raumenis ir padidinti jų tonusą. Masažas skiriamas vyresniems nei 2 savaičių vaikams, sveriantiems daugiau nei 2 kg. Kas pusantro mėnesio būtina lankyti masažo kursus. Nereikia nuolat susisiekti su masažuotojais. Masažą galite pasidaryti patys. IN tokiu atveju Motinos masažas yra toks pat veiksmingas kaip ir profesionalus.

Masažo technika

• Judesiai turi būti lengvi, glostantys. Per daug stiprus spaudimas gali susilpninti ir taip plonus kūdikio raumenis.
• Jūsų ranka turi slysti per kūdikio kūną. Jo oda neturėtų ištempti ar judėti.
• Ypatingą dėmesį atkreipkite į rankas ir dilbius. Čia yra refleksinės zonos, atsakingos už kalbą.
• Veido masažas padeda paryškinti veido išraiškas ir pagerinti garsų tarimą. Glostykite pirštų galiukais nuo nosies galo iki ausų, nuo smakro iki smilkinių. Sukamaisiais judesiais masažuokite aplink burną esančius raumenis.
• Paskutinis etapas – pirštų galiukais lengvai palieskite kaktą ir skruostus. Jei šį masažą atliksite likus 15 minučių iki maitinimo, kūdikiui bus lengviau žįsti.

Atminkite, kad masažas ir gimnastika pagreitina kraujotaką ir padidina širdies apkrovą. Todėl, vaikui nustačius širdies ydą, pirmiausia būtina gauti gydytojo kardiologo leidimą.

Pirmoji šypsena, vis dar silpnas ir neišraiškingas, pasirodys 1,5-4 mėn. Norėdami tai paskambinti, pažiūrėkite į kūdikio akis ir nusišypsokite. Jei vaikas šypsosi atgal, pagirkite jį ir paglostykite. Toks atlygis sustiprins įgytus įgūdžius.

Revitalizacijos kompleksas. Sulaukęs 6 mėnesių kūdikis pradės prieiti prie jūsų ir vaikščioti. Iki šios akimirkos daugelis mamų galvoja, kad vaikas jų neatpažįsta arba nemyli. Tai yra blogai. Tiesiog iki šešių mėnesių kūdikiui jis negali išreikšti savo meilės dėl raumenų silpnumo. Nepamirškite, kad jūsų vaikas jus myli kaip nieką kitą – jam daug labiau nei bendraamžiams reikia visos šeimos meilės ir rūpesčio.

Gebėjimas sėdėti. Svarbu, kad vaikas kuo anksčiau išmoktų sėdėti. Suprasite, kad jis tam pasiruošęs, kai kūdikis savarankiškai apsivers nuo nugaros ant pilvo ir nugaros, taip pat užtikrintai laikys galvą. Nereikia laukti, kol vaikas pats atsisės. Dėl anatominių savybių jam tai padaryti bus sunku. Galų gale, jo bendraamžių rankos yra šiek tiek ilgesnės ir stipresnės, jas jie naudoja atsiremdami ir atsisėsdami.

Vaikas su Dauno sindromu pradeda sėdėti 9-10 mėnesių. Tačiau kiekvienas kūdikis turi savo vystymosi tempą ir kai kurie vaikai atsisėda tik 24–28 mėn. Gebėjimas sėdėti leidžia manipuliuoti žaislais, o tai labai svarbu ugdant pradinę mąstymo formą. Kai vaikas pradėjo sėdėti, atėjo laikas savarankiškai laikyti krekerį ar butelį arba paimti maistą iš šaukšto. Šiuo laikotarpiu galite treniruoti mažylį ant puoduko.

Nepriklausomas judėjimas. Vaikas pradeda šliaužioti būdamas pusantrų metų, o vaikščioti – dvejų. Pradiniame etape turėsite padėti vaikui pajudinti kojas, kad jis suprastų, ko iš jo reikalaujama. Jei jis per plačiai ištiesia kojas, pabandykite užsidėti elastinį tvarstį aplink klubus.

Vaikas su Dauno sindromu gali išmokti beveik visko, ką moka kiti vaikai: gimnastikos, kamuolio žaidimo, važinėjimo dviračiu. Bet tai įvyks po kelių mėnesių. Parodykite, kaip taisyklingai judėti ir kokius judesius daryti. Švęskite net menkiausią savo vaiko sėkmę. Būtinai būkite dosnūs su savo pagyrimais.

Asmenybės vystymasis sergant Dauno sindromu

Motyvacijos trūkumas. Tokiems vaikams sunku įsivaizduoti galutinį savo veiksmų tikslą. Būtent šis įvaizdis turėtų skatinti aktyvumą. Todėl vaikai sėkmingiau sprendžia paprastas vieno žingsnio problemas ir patiria iš to didelį malonumą. Todėl dirbdami su vaiku suskaidykite užduotį į paprastus veiksmus. Pavyzdžiui, vaikas gali dėti vieną kubą ant kito, bet jis to nepadarys, jei paprašysite nedelsiant pastatyti namą.

Autizmo sutrikimai nustatyta 20% vaikų, sergančių Dauno sindromu. Jie pasireiškia atsisakymu bendrauti ir pakartotiniais panašiais veiksmais, monotonijos troškimu ir agresijos priepuoliais. Pavyzdžiui, vaikas gali daugybę kartų iš eilės dėti žaislus tam tikra tvarka, be tikslo mojuoti rankomis ar purtyti galvą. Autizmo simptomas yra savęs žalojimas, kandimas. Pastebėję šiuos požymius savo vaikui, kreipkitės į psichiatrą.

Vaiko, sergančio Dauno sindromu, pažinimo sfera

Žiūrint televizorių neturėtų trukti ilgiau nei 15 minučių per dieną. Vaikai su Dauno sindromu mėgsta žiūrėti. Greitas pasikeitimas Nuotraukos kenkia psichinei sveikatai ir gali sukelti įgytą autizmą.

Skaitymas Vaikams tai gana lengvai ateina. Jis plečiasi leksika ir gerina mąstymą. Tas pats pasakytina ir apie rašymą. Kai kurie vaikai mieliau atsako raštu, o ne atsako į klausimą žodžiu.

Trumpalaikė klausos atmintis nepakankamai išvystytas. Žmonėms būtina kalbą suvokti, įsisavinti ir į ją reaguoti. Atminties talpa yra tiesiogiai proporcinga kalbėjimo greičiui. Žmonės su sindromu kalba lėtai, todėl šios atminties apimtis yra labai maža. Dėl šios priežasties jiems sunkiau įvaldyti kalbą, o žodynas prastesnis. Dėl tos pačios priežasties jiems sunku sekti nurodymus, suprasti, ką skaito, ir mintyse skaičiuoti. Galima lavinti trumpalaikę klausomąją atmintį. Norėdami tai padaryti, turite paprašyti vaiko pakartoti išgirstas frazes, palaipsniui didinant žodžių skaičių iki 5.

Vaizdinė ir erdvinė atmintis vaikams, sergantiems Dauno sindromu, nėra pažeisti. Todėl treniruojantis būtina jais pasikliauti. Mokydamiesi naujų žodžių, parodykite daiktą ar kortelę su jo atvaizdu. Kai esate užsiėmęs, išsakykite, ką darote: „Pjaustau duoną“, „Plaunuosi veidą“.

Problemos su matematika. Nepakankama trumpalaikė atmintis, maža koncentracija ir nesugebėjimas analizuoti medžiagos bei pritaikyti teorines žinias atliekant užduotis vaikams tampa rimta kliūtimi. Ypač nukenčia skaičiavimas žodžiu. Padėti vaikui galite pasiūlydami pasinaudoti skaičiavimo medžiaga arba suskaičiuoti pažįstamus daiktus: pieštukus, kubelius.

Mokymosi procese pasikliaukite savo stiprybėmis: mėgdžiojimu ir darbštumu. Parodykite savo vaikui pavyzdį. Paaiškinkite, ką reikia padaryti, ir jis stengsis kuo efektyviau atlikti užduotį.

Vaikai su sindromu turi savo tempą. Jie rečiau nei kiti patiria impulsus smegenų žievėje. Todėl neskubinkite vaiko. Tikėkite juo ir skirkite jam pakankamai laiko užduočiai atlikti.

Kalbos raida

Burnos masažas. Apvyniokite švaraus tvarsčio gabalėlį aplink pirštą ir švelniai nuvalykite burnos stogelį, priekinę ir užpakalinę dantenų dalį bei lūpas. Kartokite šią procedūrą 2-3 kartus per dieną. Šis masažas stimuliuoja nervų galūnės burnoje, todėl jie tampa jautresni. Ateityje kūdikiui bus lengviau valdyti lūpas ir liežuvį.
Nykščiu ir smiliumi žaisdami uždarykite ir atidarykite vaiko lūpas. Pabandykite tai padaryti, kai jis niūniuoja. Taip jis galės ištarti „ba“, „va“.

Pavadinkite objektus ir išsakykite savo veiksmus.„Dabar gersime iš butelio! Mama tau apsivilks megztinį“. Daugkartinis pakartojimas padės vaikui išmokti žodžių ir susieti juos su daiktais.

Visa veikla turi būti lydima teigiamų emocijų. Kutenkite kūdikį, glostykite jo rankytes, paglostykite kojytes ir pilvuką. Tai jį sujudins ir sukels motorinį aktyvumą, kurį lydi garsų tarimas. Pakartokite šiuos garsus po savo vaiko. Jis džiaugsis, kad jį suprasite. Tai įkvėps pokalbio meilę.

Mokydamiesi žodžių naudokite paveikslėlius, simbolius ir gestus. Pavyzdžiui, jūs mokotės žodžio automobilis. Parodykite savo vaikui tikrą automobilį ir žaislinį automobilį. Paleiskite variklio garsą ir apsimeskite, kad sukate vairą. Kai kitą kartą pasakysite „automobilis“, priminkite savo vaikui visą grandinę. Tai padės vaikui įtvirtinti terminą savo atmintyje.

Skaitykite savo vaikui. Rinkitės knygas su ryškiais paveikslėliais ir raidai tinkamu tekstu. Iš to, ką perskaitėte, nupieškite veikėjus ir kartu atpasakokite istoriją.

Emocinė sfera

Dauguma sunkus laikotarpis tėvams tai yra pirmos savaitės po diagnozės nustatymo. Kreipkitės į psichologą regiono centras pagalba specialiųjų poreikių turintiems vaikams. Prisijunkite prie grupės tėvų, kurie augina tokius vaikus kaip jūs. Tai padės susitvarkyti ir susitaikyti su situacija. Ateityje jūsų atrama taps pats vaikas. Po 2 metų vaikai puikiai skaito savo pašnekovo emocijas, patiria jo stresą ir dažnai bando jį paguosti.

Vangi emocijų raiška. Pirmaisiais gyvenimo metais neišraiškinga veido išraiška neleidžia pažvelgti į kūdikio vidinį pasaulį, o kalbos problemos neleidžia išreikšti savo emocijų. Vaikai į tai, kas vyksta, nereaguoja per daug aktyviai ir atrodo pusiau užmigę. Dėl šios priežasties mažai kas sukelia emocinį vaiko atsaką. Tačiau taip nėra. Jų vidinis pasaulis labai subtilus, gilus ir įvairus.

Komunikabilumas. Vaikai su Dauno sindromu myli savo tėvus ir žmones, kurie jais rūpinasi. Jie labai atviri, draugiški ir noriai bendrauja su bendraamžiais ir suaugusiais. Svarbu, kad pažinčių ratas nebūtų ribojamas reabilitacijos centras. Žaidimas su bendraamžiais be sindromo padės vaikui greičiau vystytis ir pasijusti visuomenės nariu.

Padidėjęs jautrumas stresui. Žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, būdingas padidėjęs nerimas ir miego sutrikimai. Berniukams šie nukrypimai yra dažnesni. Stenkitės apsaugoti vaiką nuo trauminių situacijų. Jei tai nepavyksta, atitraukite kūdikio dėmesį. Pakvieskite jį žaisti, atlikite atpalaiduojantį masažą.

Polinkis į depresiją. IN paauglystė Kai vaikai supranta, kad jie skiriasi nuo savo bendraamžių, gali užklupti depresija. Be to, kuo aukštesnis žmogaus intelektinis išsivystymas, tuo jis stipresnis. Žmonės su Dauno sindromu nekalba apie savo depresiją ar planus nusižudyti, nors gali padaryti šį veiksmą. Depresija juose pasireiškia depresine būsena, uždelstomis reakcijomis, miego sutrikimais, apetito praradimu, svorio kritimu. Jei pastebėjote nerimą keliančius simptomus, kreipkitės į psichiatrą. Jis nustatys vaiko psichinę būklę ir, jei reikia, paskirs antidepresantų.

Irzlumas ir hiperaktyvumas. Emocijų sprogimai nėra susiję su Dauno sindromu. Tokie protrūkiai yra gretutinių patologijų ir streso pasekmė, kurią sukelia socialinė izoliacija, tėvų būklė ar asmens, prie kurio buvo prisirišęs vaikas, netekties. Kasdienės rutinos laikymasis padės ištaisyti situaciją. Vaikas turi pakankamai miegoti ir tinkamai maitintis. Patartina papildomai vartoti B grupės vitaminų, kurie normalizuoja nervų sistemos veiklą.

Žindymo privalumai. Žindomi vaikai geriau kalba, greičiau vystosi ir jaučiasi laimingesni. Tačiau dėl burnos raumenų silpnumo jie gali atsisakyti žįsti. Norėdami paskatinti čiulpimo refleksą, glostykite kūdikio skruostą arba pagrindą nykštys rankas. Čia yra refleksinės zonos, kurios skatina kūdikį toliau žįsti.

Žaidimai

Reikalingi elementai: vaikų eilėraščių žaidimai, pirštukų žaidimai (gerai žinoma šarka-varna), lavinanti gimnastika. Žaisdami stenkitės prajuokinti vaiką. Juokas, tai ir kvėpavimo pratimai, ir valios bei emocijų ugdymo metodas bei būdas pradžiuginti vaiką.

Natūralūs žaislai. Pageidautina, kad žaislai būtų pagaminti iš natūralių medžiagų: metalo, medžio, audinio, vilnos, odos, kaštonų. Tai padeda lavinti lytėjimo jautrumą. Pavyzdžiui, pirkdami barškutį, jo rankeną apvyniokite storu vilnoniu siūlu. Iš ryškaus audinio pasigaminkite pagalvės užvalkalą šniokščiančiam plastikiniam maišeliui, kampuose sujunkite kelis įvairiaspalvius paprasto šilko šalikus. Tinka judantys žaislai: besisukantys lovelės moduliai, kalviški žaislai. Parduotuvėse parduodami Montessori žaislai, kurie puikiai tinka mokomiesiems žaidimams.

Muzikiniai žaislai. Jūs neturėtumėte pirkti žaislų su elektronine muzika savo kūdikiui. Vietoj to, duokite jam žaislinį pianiną, gitarą, vamzdį, ksilofoną, barškučius. Šių muzikos instrumentų pagalba galite lavinti vaiko ritmo pojūtį. Norėdami tai padaryti, žaiskite žaidimus su muzikiniu akompanimentu. Klausydamiesi greitos muzikos ridenkite kamuolį kartu arba greitai trypkite kojomis, o klausydami lėtos muzikos atlikite judesius sklandžiai.

Pirštinės lėlės arba bi-ba-bo. Uždedi tokį žaislą ant rankos ir pasirodo kažkas panašaus į nedidelį lėlių teatrą. Bi-ba-bo pagalba galite sudominti vaiką, įtraukti jį į veiklą, nuraminti. Pastebėta, kad kai kuriais atvejais vaikai tokių lėlių klauso geriau nei jų tėvai.

Patologijos, kurios gali būti aptiktos Dauno sindromu sergančiam vaikui

Dauno sindromo prevencija

• Nedelsdami kreipkitės į gydytojąįvairių patologijų gydymui.
• Vadovauti sveikas vaizdas gyvenimą. Aktyvus judėjimas gerina kraujotaką ir apsaugo nuo kiaušinėlių deguonies badas.
• Valgyk teisingai. Maisto medžiagos, vitaminai ir mikroelementai būtini hormonų pusiausvyrai palaikyti ir imuninei sistemai stiprinti.
• Stebėkite savo svorį. Per didelis lieknumas ar nutukimas sutrikdo hormonų pusiausvyrą organizme. Hormoninis disbalansas gali sutrikdyti lytinių ląstelių brendimą.
• Prenatalinė diagnostika(atranka) leidžia laiku diagnozuoti rimtus vaisiaus sutrikimus ir priimti sprendimą dėl nėštumo nutraukimo tikslingumo.
• Planuokite pastoti vasaros pabaigoje arba ankstyvą rudenį kai organizmas stipresnis ir prisotintas vitaminų. Laikotarpis nuo vasario iki balandžio laikomas nepalankiu pastojimui.
• Vitaminų ir mineralų kompleksų priėmimas 2-3 mėnesius iki pastojimo. Juose turi būti folio rūgštis, vitaminai B ir E. Tai leidžia normalizuoti lytinių organų veiklą, pagerinti medžiagų apykaitos procesai lytinėse ląstelėse ir genetinio aparato funkcionavimui.

Dauno sindromas yra genetinis sutrikimas. Šį genetinį sutrikimą sukelia papildomos chromosomos buvimas.Sindromas apima apsigimimų derinį – protinį atsilikimą, charakterio bruožai veido, klausos, regėjimo ir širdies ligų.

Kaip dažnai Dauno sindromas pasireiškia vaikams?

Dauno sindromas yra vienas iš labiausiai paplitusių genetinių apsigimimų, pasireiškiantis maždaug vienam iš 1000 gimusių vaikų. Jungtinėse Amerikos Valstijose Dauno sindromu sergančių žmonių yra apie 350 tūkst. Moterims, vyresnėms nei 35 metų, yra didelė rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu. Prenatalinė diagnostika gali diagnozuoti arba paneigti ligos buvimą.

Ar Dauno sindromas yra paveldimas?

Dauguma Dauno sindromo atvejų nėra paveldimi. Anomalijos dažniausiai atsiranda kiaušiniuose, bet kartais atsiranda spermatozoidų ląstelėse. Ląstelių dalijimosi klaida vadinama nedisjunkcija, dėl kurios ląstelės turi nenormalų chromosomų skaičių. Pavyzdžiui, kiaušinėlis arba spermatozoidas gali gauti papildomą 21 chromosomos kopiją. Jei viena iš šių netipinių lytinių ląstelių prisideda prie genetinio vaiko formavimosi, tada kiekvienoje kūno ląstelėje ji turės po 21 papildomą chromosomą. Vaikas su Dauno sindromu gali paveldėti papildomą chromosomą iš nepakitusio tėvo. Vienas iš tėvų gali turėti genetinės medžiagos persitvarkymą tarp 21-osios ir kitos chromosomos. Šis pertvarkymas vadinamas subalansuotu perkėlimu.

Kaip Dauno sindromas gali paveikti vaiką?

Visi vaikai, turintys Dauno sindromą, turi tam tikrą protinį atsilikimą. Laipsnis gali labai svyruoti, bet teisingai pasireiškia nuo lengvo iki vidutinio. Vaiko fizinės savybės nėra geras protinio atsilikimo lygio rodiklis. Dauno sindromas sukuria būdingus veido bruožus, akys pakrypusios į viršų, burna, nosis, ausys gali būti mažos. Kai kurie vaikai turi trumpą kaklą ir mažas rankas su trumpais pirštais. Paprastai tokie vaikai labai vėluoja vystytis, jiems sunku išmokti vaikščioti, kalbėti, naudotis tualetu. Dažniau rekomenduojamos specialiojo ugdymo programos, tačiau daugelis vaikų, sergančių Dauno sindromu, gali mokytis su savo tipiniais bendraamžiais ir netgi dalyvauti popamokinėje veikloje.Vaikai su Dauno sindromu dažniausiai turi kitų sveikatos problemų, įskaitant širdies, regos ir klausos problemas.

Koks gydymas yra skirtas vaikams, sergantiems Dauno sindromu?

Iki šiol šios diagnozės gydymo nėra. Tačiau su ankstyvas amžius kai kurios specialistų intervencijos taip pat Specialusis ugdymas gali padėti vaikui, gimusiam su Dauno sindromu, lankyti įprastą mokyklą ir dalyvauti socialinėje veikloje. Taip pat suaugusieji su Dauno sindromu gyvena vaikų namuose, kur dirba ir gali užsiimti kūrybine veikla. Kai kurie gali turėti visavertę šeimą.

Reikia pasitikrinti dėl Dauno sindromo

Daugeliui porų itin svarbi informacija apie besilaukiančio kūdikio būklę ir ar nėra rimtų jo raidos nukrypimų. Viena iš patologijų, keliančių ypatingą susirūpinimą būsimiems tėvams, yra Dauno sindromas. Vaikams, gimusiems su šiuo sindromu, visą gyvenimą reikės specialios kvalifikuotos medicinos pagalbos.

Būdingi požymiai, kuriuos galima pastebėti jau pirmosiomis vaiko gyvenimo valandomis, leidžia kvalifikuotam gydytojui nustatyti sindromo buvimą naujagimiui: pasvirusios akys su šiek tiek pakeltais kampais, nepakankamai didelė galva ir burna, išsikišęs liežuvis, platus. delnai, trumpi pirštai.

Vaiko, sergančio Dauno sindromu, gyvenimą apsunkina ne tik fiziniai sutrikimai, susiję su pastebimais išvaizdos trūkumais, bet ir rimti defektai. Vidaus organai. Yra didelis atsilikimas psichinis vystymasis, kuris trukdo mokytis ir trukdo sėkmingai dirbti intelektualų darbą. Savalaikio pasireiškimas padidėjęs dėmesys tėvai padės iš dalies ją išspręsti ir leis vaikui išmokti skaityti, rašyti ir dalyvauti socialinė veikla. Jei turite Dauno sindromą, žmogus gali valyti kambarius, gaminti žaislus, megzti gaminius, prižiūrėti gyvūnus ir įsisavinti daugybę kitų veiklų, kurios nereikalauja sudėtingų veiksmų ir greitų sprendimų.

Kas yra Panorama?

Panorama yra DNR atrankos testas, kuris gali padėti sužinoti svarbią informaciją apie nėštumą.

Su šiuo testu galėsite:

Panoramos testo privalumai:

Maždaug 30% visų nėštumų, kai vaisius turi Dauno sindromą, baigiasi persileidimu. Vaikai, gimę gyvi, tinkamai prižiūrimi gali gyventi iki 60 metų, o kartais ir ilgiau.

Tėvai, kurie nėštumo metu kreipiasi į Dauno sindromo tyrimus, suteikia galimybę laiku priimti sprendimus, nuo kurių priklausys šeimos gerovė. Gavusi medicininį patvirtinimą, kad vaisiui yra chromosomų anomalijų, nėščia moteris gali nutraukti nėštumą bet kurioje stadijoje; tai bus teisėta ir, daugelio ekspertų nuomone, humaniškiau tiek vaiko, tiek jo atžvilgiu. pora. Žinoma, patologijos atpažinimas ir nėštumo nutraukimas ankstyvoje stadijoje yra labai svarbūs mažiau žalos motinos kūnas.

Žinoma, yra tam tikras procentas šeimų, kuriose nėštumo nutraukimas yra iš piršto laužtas. Šie žmonės yra pasirengę priimti ir auginti savo vaiką bet kokiu būdu. Šiuo atveju prenatalinis testas bus naudingas tuo, kad leis būsimiems tėvams iš anksto informuoti apie artėjančius sunkumus. Nėštumo metu jie galės psichiškai pasiruošti gyvenimo pokyčiams, susitikti su atitinkamais specialistais ir rasti savo mieste. organizuotos grupės parama šeimoms, auginančioms vaiką su Dauno sindromu.

Galbūt kiekvienas iš mūsų yra matęs gatvėje, parduotuvėje ar kokioje nors įstaigoje visiškai suaugusį vaikiną ar merginą, turintį neaiškią kalbą ir prastą koordinaciją. Paprastai tokius žmones lydi artimieji. Deja, daugelis mūsų visuomenės žmonių jaučia stiprų priešiškumą šiai šeimai ir ypač vaikui. Vaikai, turintys Downizmo požymių, labai dažnai negali gauti teisės ir draugiškas požiūris sau. Daugelis iš jų turi būti tikro žiaurumo aukos – patyčios, pašaipos ir net ryškus pasibjaurėjimas. Laimei, pasaulyje nėra gerų ir supratingų žmonių, kurie gailestingai priima žmogų tokį, koks jis yra, nesmerkdami ir neleisdami pažvelgti į šoną jo kryptimi.

Ekskursija į istoriją

Gydytojas iš Didžiosios Britanijos Johnas Downas, kurio vardu vėliau buvo pavadintas sindromas, buvo šios patologijos atradėjas ir aprašė dar 1862 m. Tikroji ligos priežastis buvo atskleista tik po šimto metų. Johno Downo tyrimų metu mokslo išsivystymo lygis dar buvo toli nuo jokių reikšmingų genetikos srities tyrimų. Pats mokslininkas užfiksavo pacientų protinių gebėjimų raidos sutrikimus, todėl reiškinį klasifikavo kaip psichinis sutrikimas. XIX amžiuje dauguma tokių pacientų geriausiu atveju gyveno iki 25 metų. Aukštas lygis buvo pastebėtas vaikų mirtingumas ir kūdikystė. Tačiau nuolatinė medicinos plėtra suteikė įvairių galimybių sumažinti daugelio komplikacijų, sukeliančių greitą mirtį, pasireiškimus. Beje, XIX amžiuje šia liga sergantys žmonės buvo negailestingai žudomi arba sterilizuojami, kad jų skaičius nepadidėtų.

XX amžiuje inicijavo JAV, nacistinė Vokietija ir daugybė kitų valstybių specialios programos išnaikinti žmones, kuriems pasireiškė Dauno sindromo simptomai. Prireikė dešimtmečių, kad situacija pasikeistų. Po ilgus metus trukusių visuomenės protestų, teismų ir naujų mokslinių atradimų, kurie atskleidė šį reiškinį, žiaurios eugenikos programos buvo panaikintos. Šiandien galimybę vadovauti turi ir vaikas, ir suaugęs, sergantis dounizmu pilnavertis gyvenimas ir būti socialiai aktyviems.

Iš pradžių ligos požymiai buvo aptikti mongoloidų rasės atstovams, todėl mokslininkai iš pradžių pradėjo vartoti pavadinimą „mongoloidų sindromas“. Terminas „mongoloidų idiotizmas“ pradėtas vartoti dėl kitos priežasties: Europos vaikai, turintys Dauno sindromą, savo išvaizda priminė mongoloidų rasės atstovus, turinčius specifinę akių formą. Laikui bėgant tapo akivaizdu, kad šie nukrypimai nėra susiję su nė vienos rasės savybėmis. Dauno sindromas gali pasireikšti nepriklausomai nuo asmens kilmės, gyvenamosios vietos, padėties socialiniuose laiptuose ir daugybės kitų veiksnių. Patys mongoloidų rasės atstovai nebuvo patenkinti esama padėtimi ir reikalavo pakeisti patologijos pavadinimą. Dėl to, spaudžiama visuomenės nuomonės, Pasaulio sveikatos organizacija 1965 metais oficialiai panaikino ankstesnį pavadinimą. Sindromas gavo savo pavadinimą iš Johno Dauno vardo.

Tačiau ši galimybė taip pat gali būti atmesta. Mokslininkai svarstė alternatyvūs variantai: trisomija 21, 47XX (arba XY). Nepasitenkinimo senuoju pavadinimu priežastis buvo ta, kad ligą atradęs ir aprašęs gydytojas ja nesirgo. Todėl nebuvo jokios priežasties naudoti šią pavadinimo formą. Tačiau frazė „Dauno sindromas“ išlieka visuotinai priimta ir pažįstama vardo versija. Terminas „sindromas“ buvo priskirtas šiai anomalijai, nes žmogaus teisių aktyvistai manė, kad jis yra neutralesnis ir teisingesnis nei terminas „liga“.

Pirmasis ligos aprašymas neatskleidė tikslios ligos priežasties, todėl jos paaiškinimo versijos buvo visiškai skirtingos. Vėliau gydytojai nustatė ryšį tarp mamos amžiaus ir rizikos pagimdyti sergantį kūdikį. Remiantis tuo, buvo padarytos išvados apie ligos, susijusios su paveldimumu, priežastis. Pats pirmasis sindromo pavadinimas privertė mokslo bendruomenę pasukti klaidingu keliu ir toliau svarstyti apie ligos priklausomybę nuo rasės. Buvo nemažai alternatyvių versijų, pavyzdžiui, gimdymo proceso sutrikimai, kurie neva gali tapti nenormalių procesų vystymosi pagrindu.

Tolesni moksliniai tyrimai galiausiai paneigė ligos rizikos priklausomybę nuo asmens rasės ir daugelio kitų veiksnių. Pavyzdžiui, atsiradus ultragarsinei diagnostikai ir kitoms prenatalinės patikros technikoms, paaiškėjo, kad Dauno sindromą galima nustatyti ir vaisiui, kuris dar yra įsčiose. Šis faktas paneigė patologijos atsiradimo dėl gimdymo traumos galimybę.

XX amžiaus viduryje mokslo raida leido įdiegti chromosomų skaičiaus skaičiavimo ir priskyrimo metodus. serijos numeriai ir tolesnė klasifikacija. Dėl to 1959 m. prancūzų pediatras Jerome'as Lejeune'as atrado ir įrodė ryšį tarp chromosomų skaičiaus anomalijų ir Dauno sindromo išsivystymo.

Sindromo esmė. Genetinis požiūris

Kas yra Dauno sindromas? Kodėl vaikai gimsta su šiuo sindromu? Į šiuos klausimus gali atsakyti toks mokslas kaip genetika.

Chromosomos yra ląstelių elementai, pernešantys genetinę informaciją ir atsakingi už tai, kad žmogaus organizmas vykdytų savo veiklą pagal tam tikrus vystymosi procesus – tiek atskiros ląstelės, tiek visos organų sistemos. Sveiko žmogaus chromosomų rinkinį sudaro 46 chromosomos, kurios yra sujungtos į 23 poras. Mokslo bendruomenėje įprasta juos sunumeruoti tam tikru būdu, kad diskusijų ir tyrimų metu nebūtų neatitikimų. Kiek chromosomų turi Dauno sindromu sergantis žmogus?

Trisomija 21. Didžioji dauguma Dauno sindromo atvejų atsiranda dėl 21 chromosomos patrigubėjimo (21 trisomija). Kitaip tariant, kiekvienoje kūno ląstelėje yra trys tam tikros chromosomos kopijos, kai turėtų būti tik dvi kopijos. Teisingos genų informacijos sudėties pažeidimas įvyksta pirminiame organizme lytinių ląstelių formavimosi stadijoje. 90% atvejų taip nutinka dėl motinos kiaušinėlio veikimo sutrikimų, kiti atvejai paaiškinami spermatozoidų savybėmis. Mejozės (ląstelių dalijimosi) stadijoje yra tikimybė, kad įvyks klaida, dėl kurios chromosomos nejuda į skirtingus polius. Dėl to ląstelėje bus perteklinė kopija (vietoj 23 chromosomų rinkinio ląstelėje bus padidintas 24 chromosomų rinkinys). Tuo atveju, kai tokia lytinė ląstelė taps apvaisinimo proceso dalyviu, vaisius turės 47 chromosomas, o ne 46. Dėl tokios ankstyvos išvaizdos anomalija paliečia absoliučiai visas organizmo ląsteles.

Mozaikinė sindromo forma. Sutrikimai gali atsirasti ir vėliau genetinis kodas, tačiau to tikimybė itin maža – nuo ​​1-2 iki 5%. Tokiu atveju kai kurios embriono ląstelės turės normalų chromosomų skaičių, o kai kuriose – viena (ar kelios) jų perteklius. Vėliau iš šios ląstelės atsiras ląstelių klonas su papildoma chromosoma. Dėl to kai kurios kūno ląstelės turės genetinių elementų perteklių, o kai kurios – normalią chromosomų rinkinį. Mozaikinė forma yra šios anomalijos apibrėžimas. Pasekmių organizmui sunkumas mozaikinės formos atveju nėra toks akivaizdus kaip 21 trisomijos atveju, nes pakitimai vyksta tik tam tikrose kūno vietose. Šios ligos formos buvimą nustatyti daug sunkiau, ypač naudojant prenatalinės diagnostikos metodus. Klinikinių simptomų sunkumas priklauso nuo normalių ląstelių ir ląstelių, turinčių nenormalų chromosomų komplementą, skaičiaus santykio.

Robertsono translokacija. Šiuo atveju paciento genotipas nesiskirs nuo sveiko žmogaus genotipo. Translokacija yra mutacijos tipas, susijęs su chromosomų struktūros pokyčiais. Robertstono translokacijos atveju 21 chromosoma yra prijungta prie kitos chromosomos, daugeliu atvejų prie 14-osios vieno iš tėvų kariotipo. IN iš viso Iš Dauno sindromo diagnozės atvejų Robertsono translokacijos, kaip patologijos priežastis, sudaro tik 2-3%.

Yra nuomonė, kad įgytos mutacijos (švitinimas jonizuojančia spinduliuote ir kiti mutageniniai veiksniai) taip pat gali sukelti genetinius sutrikimus, kurie prisideda prie Dauno sindromo atsiradimo. Šiuo metu nuodugnūs tyrimai šiuo klausimu neatlikti, todėl daryti aiškias išvadas apie šią patologijos kilmės versiją būtų neteisinga.

Fizinio ir psichinio vystymosi ypatumai

Vaikai, kenčiantys nuo downizmo, patiria sulėtėjusį fizinį ir protinį vystymąsi. Jei pažvelgsite į vaikų, sergančių Dauno sindromu, nuotraukas, plika akimi galite pastebėti jų išvaizdos ypatybes - pakitusią kaukolės formą ir veido proporcijas:

• plokščias veidas, ant kurio silpnai išryškėja nosis, burna, antakiai ir kt.;
• beveik plokščias nosies tiltelis;
• brachicefalija (per trumpa kaukolė), dažnai kartu su plokščiu pakaušiu;
• odos raukšlės ant kaklo naujagimiams;
• išsivystęs epikantas (odos raukšlė šalia akies kampučio).

Kai kurios iš šių savybių gali būti matomos negimusiam kūdikiui ultragarsu. Tačiau ultragarsu neįmanoma tiksliai nustatyti Dauno sindromo buvimo. Norėdami tai padaryti, gydytojas turi paskirti rimtesnes tyrimo procedūras.

Yra keletas kitų vaiko išvaizdos modifikacijų, kurios gali būti klasifikuojamos kaip Downizmo požymiai:

• Maža nosis.
• Trumpas ir platus kaklas.
• Padidėjusios akys, dažnas žvairumas.
• Sutrumpintos galūnės pastebimai neatitinka kūno dydžio.
• Trumpas rankos ilgis dėl neišsivysčiusių vidurinių pirštų.
• Išlenkta mažojo piršto forma.

Diagnostiniai požymiai, lemiantys downizmo buvimą, yra skersinė delno raukšlė; ji pasireiškia 45 proc.

Pažeidimas normalus funkcionavimas organizmo sistemos taip pat generuoja kai kuriuos išorinės savybės. Visų pirma, pacientai dažnai patiria sąnarių hipermobilumą ir nepakankamą raumenų tonusą. Šios sąlygos stebimos maždaug 80% atvejų. Dėl išsiplėtusio liežuvio (makroglosijos) ir savitos gomurio struktūros paciento burna visada šiek tiek pravira. Veido raumenys nepajėgia sulaikyti lūpų. 65% atvejų nustatomos dantų anomalijos.

Būdingi psichikos vystymosi bruožai:

• Pastebimas vystymosi vėlavimas. Net ir laiku visapusiškai gydant, vystymosi vėlavimas su amžiumi taps labiau pastebimas. Protinių gebėjimų raida daugeliu atvejų išlieka septynerių metų vaiko lygyje. Retais atvejais intelektas pasiekia aukštesnį lygį.
• Mažas žodynas. Be to, kad pacientai, turintys šią anomaliją, kalba neaiškiai, yra naudojamas gana menkas kalbos struktūrų rinkinys.
• Gebėjimo trūkumas abstraktus mąstymas. Tokiems vaikams lengviau suprasti ir analizuoti tik tai, ką mato tiesiai prieš akis, įsivaizduoti kokią nors situaciją ar įsivaizduoti jiems jau yra problematiška.
• Maža koncentracija. Vaikui sunku sutelkti dėmesį į bet kokią užduotį, jis greitai pradeda blaškytis.

Dauno sindromas yra praktiškai vienintelė chromosomų anomalija, kai diagnozė gali būti nustatyta kliniškai, tai yra remiantis tik išoriniais požymiais. Tačiau bet kokiu atveju, norint nustatyti sindromo formą, reikės atlikti kariotipą.

Lydinčios ligos

Be paties Dauno sindromo, pacientai beveik visada turi daugybę kitų sveikatos problemų. Šio chromosomų anomalijos nešiotojai labai dažnai susiduria su širdies ligomis. Įgimtos širdies ydos atsiranda maždaug 40% atvejų. Sutrikus biologiniams procesams, anksti išsivysto katarakta, kurią patiria du trečdaliai vyresnių nei aštuonerių metų pacientų. Dauno sindromas žymiai padidina Alzheimerio ligos ir ūminės mieloidinės leukemijos išsivystymo riziką. Pacientai, sergantys šia patologija, dažnai turi virškinimo trakto sutrikimų. Rekomenduojama reguliariai tikrintis pas gastroenterologą ir kardiologą.

Peršalimas, ūminės kvėpavimo takų virusinės infekcijos ir plaučių uždegimas yra nuolatiniai Dauno sindromu sergančio paciento palydovai. Taip yra dėl susilpnėjusios organizmo imuninės sistemos.

Papildomos chromosomos atsiradimas organizme taip pat sukelia medžiagų apykaitos sutrikimus, dėl kurių sutrinka vidaus organų veikla (ligos). Skydliaukė, regos sutrikimas, klausos sutrikimas ir kt.).

Reikėtų pažymėti, kad kai kurių tyrimų rezultatai rodo, kad žmonės, kurie yra šios chromosomų anomalijos nešiotojai, gana retai serga piktybiniai navikai organizme. Tačiau iki šiol sukaupta informacija apie šią medicininę problemą neleidžia drąsiai kalbėti apie šių santykių priežastis.

Patologijos priežastys

Deja, vaikas su Dauno sindromu gali atsirasti šeimoje net labai sveikų žmonių. Nei mamos ar tėčio gyvenimas nėštumo metu, nei aplinka, nei maistas neturi įtakos šio nukrypimo atsiradimui. Genetika yra sudėtingas ir daugeliu atvejų nenuspėjamas dalykas, todėl vargu ar verta ką nors laikyti atsakingu už gamtos sprendimą.

Tačiau verta atkreipti dėmesį į kelis veiksnius, didinančius riziką gimti Dauno sindromu sergančio žmogaus šeimoje:

Vėlyvas gimdymas. Skirtingai nei jaunos mamos, vyresnėms nei 35 metų moterims rizika susirgti vaikui yra didesnė.

Ligos perdavimas paveldėjimo būdu

Vaikų, sergančių Dauno sindromu, gimimo priežastys kartais slypi paveldimybėje. Remiantis daugeliu tyrimų, sindromas daugiau nei 90% atvejų yra klasikinės trisomijos 21 chromosomos. Ši ligos forma nėra paveldima. Tačiau pastebėta, kad šeimose, kuriose gimė kūdikis su Dauno sindromu, chromosomų anomalijų tikimybė kitam vaikui yra didesnė nei bendroje populiacijoje.

Esant translokacinei sindromo formai, vaikas ligą gali paveldėti iš sveikų tėvų. Šiuo atveju vienas iš tėvų yra genetinės medžiagos, kurioje dvi mažos chromosomos yra susietos į vieną, nešiotojas. Tokie mainai vadinami subalansuotais chromosomų persitvarkymais. Restruktūrizavimo proceso metu genetinės medžiagos kiekis nekeičiamas, todėl šie chromosomų pokyčiai dažniausiai neturi įtakos restruktūrizavimo nešiotojo sveikatai. Tačiau kai tokia genetinė medžiaga perduodama kitai kartai, persitvarkymas gali išsibalansuoti. Dauno sindromas išsivysto, kai genai iš 21 chromosomos yra nesubalansuoti jų skaičiaus didėjimo kryptimi.

Mozaikinė ligos forma nėra linkusi paveldėti. Tai atsiranda dėl atsitiktinių mejozės proceso pokyčių ankstyvosiose vaisiaus vystymosi stadijose. Šių pokyčių rezultatas yra būsena, kai kai kuriose kūno ląstelėse yra dvi reikiamos 21 chromosomos kopijos, o likusiose ląstelėse bus stebimos trys kopijos.

Ligos paplitimas

Dauno sindromas naujagimiams pasireiškia maždaug vienu atveju iš 700–800 gimimų. Nėra jokio ryšio tarp vaiko lyties ir sergamumo ligomis.

Šiuolaikinė medicina leidžia aptikti šį chromosomų anomaliją jau ankstyvose nėštumo stadijose, o tai paaiškina tokį faktą – išsivysčiusiose šalyse Dauno sindromu sergančių kūdikių gimimo dažnis yra šiek tiek mažesnis nei visame pasaulyje (maždaug 1 atvejis per m. 1100 gimimų). Remiantis statistika, 92% moterų, gavusių nepalankius tyrimo rezultatus dėl patologijos, nutraukė nėštumą. 94% atvejų kūdikiai, gimę su Dauno sindromu, buvo palikti gimdymo namuose. Pasirodo, tik 6% vaikų su šiuo nukrypimu gavo galimybę gyventi visavertį gyvenimą ir artimųjų meilę.

Ar genetiniai sutrikimai gydomi?

Deja, dabartinis medicinos išsivystymo lygis neleidžia koreguoti genetinių sutrikimų ir jie lieka žmogui visam gyvenimui.

Genetinis ligos pobūdis sumažina tikimybę sėkmingai su ja kovoti iki minimumo. Tačiau tikėtina, kad vis tiek bus sukurti metodai, kurie leis sėkmingas gydymas Dauno sindromas. Mokslininkų atlikti eksperimentai m pastaraisiais metais, parodė, kad galima atlikti savotišką papildomos 21 chromosomos kopijos „išjungimą“. Įgyvendinti šis veiksmas Manoma, kad naudojama ypatinga X chromosomos elgsena, kuri yra atsakinga už žmogaus priklausymą Moteris. Yra žinoma, kad vyriškas chromosomų rinkinys yra XY, o moteriškas yra XX. Mokslininkai nustatė, kad moters kūne viena iš chromosomų yra inaktyvuota, o jos duomenys nenaudojami baltymų struktūrų sintezės procese. Tiesą sakant, tai nėra organizmo biocheminių reakcijų sistemos dalyvis. Taip atsitinka dėl specialių medžiagų, kurias kontroliuoja tam tikra DNR dalis, gamybos. Šios medžiagos padengia chromosomos paviršių ir taip blokuoja prieigą prie jos.

Gydytojai bandė panaudoti šį mechanizmą, kad trečioji 21 chromosomos kopija būtų neaktyvi. Tyrimų duomenys rodo, kad būtent jo veikla baltymų junginių gamyboje inicijuoja įvairių nukrypimų nuo vystymosi normų atsiradimą. Norint įgyvendinti idėją, reikėjo padaryti papildomą 21 chromosomos kopiją, panašią į X chromosomą. Norėdami tai padaryti, mokslininkai panaudojo šiek tiek pakeistą genetinės medžiagos dalį, kuri sukelia inaktyvaciją. Šis skyrius buvo įdėtas vietoj vieno iš „šiukšlių“ fragmentų (DNR dalis, neatsakinga už baltymų sintezę) papildomoje chromosomoje. Po kurio laiko taip apdorota 21 chromosomos kopija nustojo veikti. Tyrėjai iškėlė hipotezę, kad tai kompensuotų genetinės medžiagos perteklių.

Pažymėtina, kad eksperimentai buvo atliekami tik su kamieninių ląstelių kultūromis, o tai reiškia, kad šiandien negalima kalbėti apie jokį metodo efektyvumą. Be to, šis metodas gali būti naudingas tik tiems žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, kurie turi Dauno sindromą dėl trisomijos. Translokacinės ligos formos išgydyti tokiu būdu neįmanoma: tektų „išjungti“ visą chromosomą, o tai tikrai atneštų. daugiau žalos nei geras. Tačiau, atsižvelgiant į sparčią pažangą genetikos ir susijusių tyrimų srityje, galime teigti, kad metodas turi tam tikrų perspektyvų.

Daugelį porų gąsdina mintis, kad jų ilgai lauktas vaikas gali turėti Dauno sindromą. Tačiau yra ir nemaža dalis šeimų, kurios mielai priima savo vaikus tokius, kokie jie yra. Vaikai su Dauno sindromu taip pat moka bendrauti ir mylėti, jiems taip pat patinka žaisti, piešti ir dainuoti. Kartais tokie vaikai savo sugebėjimais gali nustebinti tėvus ir kitus. Yra tikra istorija apie tai, kaip į Šveicarijos vaikų su negalia tyrimų institutą atvykęs Dauno sindromą turintis berniukas po maždaug 6-7 mėnesių išmoko nepriekaištingai kalbėti japoniškai. Tačiau verta prisiminti, kad šis atvejis yra greičiau išimtis nei taisyklė. Daugelis vaikų, sergančių šia patologija, net ir skirdami tinkamą priežiūrą ir dėmesį, negali prisitaikyti prie visuomenės, o jų šeimos patiria daugybę kasdienių ir finansinių sunkumų.

Prenatalinė diagnostika

Atidžiau pažvelkime į patologijos nustatymo klausimą prieš gimstant vaikui, vadinamuoju prenataliniu laikotarpiu. Daugeliui porų kyla klausimas: kaip nustatyti Dauno sindromą nėštumo metu? Vaiko besilaukiančioms moterims sukurti specialūs diagnostikos metodai. Juos galima suskirstyti į dvi grupes: invazinius ir neinvazinius. Pirmoji grupė apima chorioninio gaurelio biopsiją, kordocentezę ir amniocentezę (amniono skysčio analizę), kurioms reikalinga chirurginė intervencija punkcija. Neinvaziniai tyrimai atliekami nepažeidžiant organizmo ir apima tokius metodus kaip ultragarsinė diagnostika ir biocheminė patikra.

Šio metodo esmė – surinkti nedidelį kiekį vaisiaus vandenų (amniono skysčio), kuriame yra vaisiaus ląstelių. Šios ląstelės naudojamos chromosomų anomalijų tyrimui. Norėdami paimti vaisiaus vandenis, specialistas specialia adata sukuria skylę vaisiaus membranoje. Vaisiai jokiu būdu nepaveikiami. Tačiau sugadinimo galimybė procedūros metu vis dar egzistuoja. Norėdami to išvengti, gydytojas parenka didžiausią ertmę, kurioje nėra virkštelės kilpų. Retais atvejais metodas gali sukelti komplikacijų: priešlaikinį vaisiaus vandenų plyšimą, membranų atsiskyrimą, embriono užkrėtimą ir kai kurias kitas problemas. Dėl tam tikros rizikos, procedūra skiriama tik pasikonsultavus su kvalifikuotu specialistu. Vyresnėms nei 34 metų moterims amniocentezės atlikti nerekomenduojama, ypač jei neinvaziniai metodai neatskleidė jokių nukrypimų.


Amniocentezė: invazinė Dauno sindromo diagnozė

Šis metodas apima nedidelį kiekį (apie 10-15 mg) vaisiaus išorinės membranos. Šios medžiagos genetinės savybės suteikia gana tikslios informacijos apie vaisiaus būklę. Norint paimti medžiagą, instrumentas turi prasiskverbti į gimdą arba per pilvo siena iš priekio arba per makštį. Šios manipuliacijos padidina komplikacijų tikimybę nėštumo metu. Pavyzdžiui, savaiminio persileidimo rizika svyruos nuo 1 iki 14%. Šis metodas taip pat neatmeta skausmo, kraujavimo ir choriono sužalojimo.

Invaziniai diagnostikos metodai yra labai tikslūs, tačiau, atsižvelgiant į komplikacijų riziką, jie netinka masiniam naudojimui visoms nėščiosioms, o atliekami tik pagal specialias indikacijas.

Dauno sindromui ištirti gydytojai dažniausiai naudoja neinvazines technologijas, vadinamas atrankomis. Atranka yra išsamus nėščių moterų tyrimas dėl vaisiaus chromosomų anomalijų. Nustatyti keli požymiai, rodantys didelę riziką susirgti šia liga, kurią gali atskleisti vaisiaus echoskopija (nosies kaulo nebuvimas, padidėjęs kaklo tarpo storis, nepakankamas šlaunikaulio ir žastikaulio ilgis ir kiti požymiai). Kartu su ultragarsu atliekamas biocheminis motinos kraujo tyrimas dėl hormonų, tokių kaip laisvas beta-hCG ir PAPP-A. Gauti duomenys apie biocheminius žymenis analizuojami kartu su rezultatais ultragarsinis tyrimas, o visos patikros rezultatas – vaisiaus chromosomų anomalijos rizikos apskaičiavimas.

Invaziniai tyrimai daugiausia skiriami toms moterims, kurios turi padidėjusi rizika galimybė, kad kūdikis gims su Dauno sindromu, pavyzdžiui, vyresniems nei 35 metų pacientams arba esant prastiems neinvazinių tyrimų: ultragarso ir tyrimų rezultatais. Tačiau naudojant standartinius Dauno sindromo tyrimus, tik 4-5% moterų, nukreiptų invazinei diagnostikai, iš tikrųjų patvirtina ligos buvimą. Tuo pačiu metu negalima atmesti klaidingų neigiamų rezultatų, kai atranka rodo mažą riziką, o vaikas gimsta su chromosomų anomalijomis.

Neseniai buvo sukurtas naujas neinvazinis tyrimo metodas, kuris yra daug tikslesnis už klasikinę diagnostiką (ultragarsinis ir biocheminis patikrinimas) ir yra visiškai saugus, skirtingai nei invaziniai metodai. Ši technika taip pat gali būti naudojama kaip Dauno sindromo testas nėštumo metu. Svarbus testo pranašumas yra jo veiksmingumas ankstyvosiose stadijose: analizę galima atlikti jau devintą nėštumo savaitę. Tyrimas pagrįstas vaisiaus DNR fragmentų, randamų motinos kraujyje, tyrimu. Norėdami surinkti medžiagą analizei, jums tiesiog reikia paimti kraują iš nėščios moters venos. Iš paimto mėginio išskiriamas reikiamas kiekis žaliavos sekos nustatymo procedūrai. Neinvazinis chromosomų anomalijų testas vaisiaus Dauno sindromą nustato didesniu nei 99 proc. tikslumu.


Neinvazinis Dauno sindromo diagnozavimo metodas

Reikia atsižvelgti į tai, kad nė vienas iš diagnostikos metodų negali duoti galutinio atsakymo į klausimą: ar vaisius turi Dauno sindromą. Net naudojant invaziniai metodai, užtikrinantis didesnį nei 99% atpažinimo tikslumą, retai pasitaiko atvejų, kai pateikiami klaidingai teigiami rezultatai, kai sergančiu nustatomas normalios raidos vaisius.

Vaiko su Dauno sindromu auginimas

Tėvai, sužinoję, kad jų vaikas turi rimtą chromosomų patologiją ir atsisako nutraukti nėštumą, dažnai pervertina savo jėgas, nesuvokdami, kaip tai sunku visai šeimai apskritai ir ypač būsimam kūdikiui.

Jei buvo priimtas tvirtas sprendimas palikti nėštumą, pora turi suvokti, kad dabar jiems tenka rimta atsakomybė. Jūs neturėtumėte neigti, kad vaikas turi nukrypimų ir laikyti jį normaliu, nes toks požiūris gali atimti iš jo būtiną medicininę priežiūrą. Tėvai turėtų apsupti tokį vaiką meile ir rūpesčiu ne mažiau nei kitus vaikus, nes jis puikiai jaučia požiūrį į jį.

Vaikai, sergantys Dauno sindromu, turi būti nuolat prižiūrimi specialistų, vartoti gydytojo paskirtus vaistus, lankytis specialiose procedūrose ir laikytis režimo. Gydymas ligoninėje paskirta tik esant būtinybei. Dažnai visa tai kainuoja didžiulius pinigus ir ne kiekviena šeima turi finansinių galimybių ypatingam vaikui aprūpinti viskuo, ko reikia.

Vaikų, sergančių Dauno sindromu, patirtis greitas nuovargis, sutrikusi koordinacija ir smulkioji motorika, sulėtėjęs fizinis ir protinis vystymasis. Tėvai turi būti kantrūs ir stengtis kasdien dėti pastangas vaiko vystymuisi. Tik tokiu atveju jis galės įgyti visus gyvenimui reikalingus įgūdžius net ir vėluodamas. Taip pat yra kvalifikuotų psichologų ir pediatrų sukurtų reabilitacijos programų, kurios gali ženkliai padėti sprendžiant ypatingų vaikų auginimo problemas, tačiau net ir jų naudojimas, deja, mažai palengvina tėvų naštą.

Prognozė šeimoms su sergančiu vaiku

Bet kokias prielaidas dėl būsimų vaikų sveikatos specialistas gali daryti tik remdamasis, kokią sindromo formą gimusiam vaikui užfiksavo gydytojai. Esant tipiškam 21 chromosomos patrigubėjimui (visiškai arba mozaikiškai) ir nesant anomalijų tėvų chromosomų rinkinyje, rizikos vertė bus ne didesnė kaip 1%.



Jei vienas iš tėvų turi Robertsono translokaciją, persileidimo rizika nėštumo metu bus 50%, o besitęsiančių nėštumų metu Dauno sindromo rizika embrione sieks iki 30%. Jei Robertsono translokacijoje dalyvauja dvi 21 chromosoma, 100% progresuojančių nėštumų turės Dauno sindromą.

Paveldėjus iš motinos ar tėvo, kitokia translokacijos forma taip pat šiek tiek padidins sindromo riziką, tačiau gydytojai neturi tikslių duomenų apie šią problemą. Įvertinti ligos atsiradimo tikimybę sunku pirmiausia dėl to, kad tokio tipo statistiniai tyrimai yra daug darbo reikalaujantys ir reikalaujantys ilgalaikių stebėjimų.

Socializacija ir integracija į visuomenę

Vaikai su Dauno sindromu kartais vadinami „saulėtais vaikais“. Tai paaiškinama tuo, kad jie yra labai draugiški, pozityvūs ir linkę gero, nepaisant galimų nuotaikų kaitos ir periodiškų agresijos protrūkių. Sparčios medicinos ir pedagogikos raidos dėka Dauno sindromą turintys vaikai dabar turi daug daugiau galimybių įgyti išsilavinimą nei XX amžiaus pradžioje. Tais laikais šia patologija sergančių žmonių gyvenimo trukmė vidutiniškai siekdavo 20-25 metus. Šio veiksnio įtaka neleido jiems skirti pakankamai laiko tam tikrų disciplinų įsisavinimui. Naujausi statistiniai tyrimai klausimu „kiek gyvena Dauno sindromą turintys žmonės? Jie atsako, kad gyvenimo trukmės juosta pakilo iki 50 metų.



Tačiau pagerėjus žmonių, turinčių chromosomų anomaliją, gyvenimo lygis nepašalino daug problemų tiek jiems, tiek jų tėvams. Pavyzdžiui, mūsų šalyje itin menkai išvystyta ankstyvos pagalbos (nuo gimimo iki trejų metų) sistema, ir būtent šiuo vaiko gyvenimo periodu tėvai turi aiškintis, kaip geriausia elgtis su vaiku, kokios raidos pagalbos priemonės. naudoti ir į ką atkreipti dėmesį, norint išsiugdyti būtinus gyvenimui įgūdžius. Ikimokyklinio ir mokyklinio išsilavinimo įgijimas taip pat pareikalaus rimtų pastangų. Kad ir kaip būtų liūdna, mūsų šalyje Dauno sindromu sergantys žmonės turi daug mažiau sąlygų skatinti asmeninį tobulėjimą nei Europoje ir JAV. Vargu ar jie bus priimti į reguliarųjį darželis arba mokykla. Ugdymo įstaigose nėra mišrių grupių, dėl to sergantis vaikas negali visapusiškai lavinti bendravimo įgūdžių.

Požiūris į „saulėtus“ vaikus Rusijoje dažnai nėra toks draugiškas kaip Vakarų šalyse. Visuomenė juos vertina kaip „ne tokius, kaip visi“, nesistengia suvokti jų kaip lygių, o kartais net nesistengia slėpti agresijos ir pasibjaurėjimo tokių žmonių atžvilgiu.

Laimei, tokių vaikų tėvai vis dažniau buria organizuotas grupes ir organizacijas, kurios teikia psichologinę pagalbą ir keičiasi edukacine patirtimi. Šių grupių nariai kovoja už savo vaikų teises į mokslą ir socialinė parama, kartais jie patys susiranda lėšų ir mokytojų. Tai leidžia tikėtis, kad ateityje požiūris į Dauno sindromą turinčius žmones mūsų visuomenėje bus tolerantiškesnis ir pagarbesnis.

Šeimos gyvenimas

Šeimos kūrimas, kaip ir veikla daugelyje kitų gyvenimo sričių, Dauno sindromą turinčiam žmogui kelia tam tikrų sunkumų. Taip, šie žmonės gali susirasti draugą ir saugiai susituokti, tačiau dėl palikuonių susilaukimo padėtis dar sunkesnė.

Ar žmonės su Dauno sindromu gali turėti vaikų? Atsakymas į šį klausimą visų pirma priklauso nuo paciento lyties. Vyrai, turintys tokias genetines patologijas, visada yra nevaisingi. Kalbant apie moteris, padėtis yra daug mažiau kritiška. Pasak mokslininkų, menstruacijos pacientams daugeliu atvejų yra reguliarios ir maždaug kas antra moteris, serganti Dauno sindromu, gali išnešioti ir pagimdyti vaiką. Verta paminėti, kad apie 35-50% tokių moterų gimusių vaikų turi įvairių įgimtų apsigimimų: tai gali būti Dauno sindromas ar nemažai kitų genetinių anomalijų.

Etikos klausimai

Visame pasaulyje yra organizacijų, kurios padeda žmonėms, turintiems chromosomų sutrikimų, prisitaikyti prie gyvenimo visuomenėje. Kovo 21-oji yra Pasaulinė Dauno sindromo diena, o sindromui yra net specialus simbolis – geltona ir mėlyna juostelė. Tačiau, nepaisant plataus šio reiškinio rezonanso, etinė klausimo pusė daugelį metų sukelia daug ginčų ir prieštaravimų. Visų pirma, abortų tema yra labai opi.

2002 m. daugelyje Europos šalys Buvo atlikti tyrimai, kurie parodė didelį abortų procentą tarp nėščių moterų, kurioms buvo gauti teigiami prenatalinio tyrimo dėl Dauno sindromo buvimo embrione rezultatai. Daugeliu atvejų (91-93 proc.) susituokusios poros priėmė bendrą sprendimą nutraukti nėštumą. Tolesni stebėjimai parodė, kad 1989–2006 m. šis lygis buvo nuolat aukštas. Etikai ir daugelis medicinos specialistų išreiškė susirūpinimą dėl šios padėties ir jos etinių padarinių visuomenei. Šiandien ekspertų nuomonės skiriasi ir šiuo klausimu yra diametraliai priešingų požiūrių.

Medicinos etikos specialistas Ronaldas Greene'as mano, kad jei vaisiui yra genetinė anomalija, tikrai verta jo atsikratyti. Panašios nuomonės laikosi ir Dauno sindromo asociacijos vadovė Claire Rayner. Claire Rainer siūlo kuo labiau populiarinti prenatalinę diagnostiką, o tais atvejais, kai nustatomas raidos sutrikimas, griebtis dirbtinio nėštumo nutraukimo. Siekiant pagrįsti šios procedūros pagrįstumą, nurodoma keletas priežasčių: sunkumai atliekant medicininės procedūros ir veikla, nesugebėjimas sudaryti tinkamų sąlygų mokytis, sunkus socializacijos procesas, įspūdingos finansinės išlaidos sergančio žmogaus išlaikymui. Šios pozicijos šalininkai kviečia tėvus nuoširdžiai atsakyti į klausimą: ar jie pasirengę skirti savo gyvenimą rūpestingai priežiūrai? ypatingas vaikas ir ar jie supranta, kad aplinkiniai žmonės taip pat bus įtraukti į daugybę rūpesčių, kurie ne visada yra malonūs. Paties vaiko gyvenimas taip pat vargu ar bus vadinamas lengvu, o koks bus jo likimas tėvams išvykus, nežinia.

Yra ir kitas požiūris į abortų problemą. Daugelis ekspertų neigiamai vertina abortų skaičiaus augimą ir yra labai susirūpinę dėl to. Nemažai ekspertų nurodo, kad toks požiūris beveik identiškas įvairioms eugeninėms pacientų žudymo ir sterilizavimo programoms, kurias XX amžiuje vykdė kai kurios šalys ir pasmerkė civilizuotas pasaulis. Šio požiūrio pasekėjai mano, kad toks požiūris tiesiog nuvertina žmogaus gyvybę, nes embrionas tampa kažkuo sugedusia buitinio prietaiso ar kito mechanizmo dalimi, kurią nesunkiai galima išmesti ir pakeisti kitu. Deja, abortai daugeliu atvejų turi rimtą neigiamą poveikį motinos organizmui, sukelia įvairių komplikacijų ir netgi gali kelti grėsmę nevaisingumui.

Juk niekas negali užtikrintai teigti, kad Dauno sindromą turintis žmogus yra giliai nelaimingas, visuomenės nepriimtas ar dėl savo būklės gyvena begalinėse kančiose. Atsižvelgdami į visus šiuos argumentus, galime teigti, kad akivaizdaus etinių nesutarimų problemos sprendimo šiandien tiesiog nėra. Kiekviena šeima turi savarankiškai pasirinkti vieną ar kitą variantą, priklausomai nuo savo įsitikinimų ir požiūrio į gyvenimą.

Turime pripažinti, kad mūsų šalyje nėra pakankamai paramos žmonėms, turintiems genetinės ligos. Dauno sindromą turinčiam kūdikiui reikia reguliarių apžiūrų ir gydytojų konsultacijų, kurios privers tėvus ir vaiką nuolat kovoti su Rusijos sveikatos priežiūros sistemos netobulumais arba investuoti didžiulę pinigų sumą į mokamą mediciną. Išsilavinimo, darbo, asmeninių ryšių užmezgimo sunkumai su šiais nukrypimais žmogų persekios visą gyvenimą.

Nėštumo nutraukimas dėl medicininių priežasčių, įskaitant Dauno sindromą, yra leidžiamas pagal įstatymą ir yra atliekamas bet kuriuo nėštumo etapu, todėl neturėtumėte kaltinti tų tėvų, kurie nusprendžia, kad nėra pasirengę priimti atšiauraus gyvenimo ir tiriamojo išbandymo. jų vaikas prie to. Moteriai bus daug saugiau, jei nėštumo nutraukimas įvyks ankstyvose nėštumo stadijose. Štai kodėl labai svarbu laiku atlikti prenatalinę diagnozę.

Nepaisant visų sunkumų, kai kurios šeimos ir net vieši žmonės, pavyzdžiui, aktorė ir televizijos laidų vedėja Evelina Bledans, nusprendžia pagimdyti ir auginti vaiką su Dauno sindromu. Šis žingsnis neabejotinai vertas pagarbos, tačiau į situaciją reikėtų žiūrėti realistiškai ir teisingai įvertinti savo moralinį pasirengimą bei finansines galimybes. Žinomi žmonės ir pasiturinčios šeimos dar turi kiek daugiau galimybių padėti tokiam vaikui prisitaikyti prie gyvenimo.

Daugeliui porų itin svarbi informacija apie besilaukiančio kūdikio būklę ir ar nėra rimtų jo raidos nukrypimų. Viena iš patologijų, keliančių ypatingą susirūpinimą būsimiems tėvams, yra Dauno sindromas. Vaikams, gimusiems su šiuo sindromu, visą gyvenimą reikės specialios kvalifikuotos medicinos pagalbos.

Būdingi požymiai, kuriuos galima pastebėti jau pirmosiomis vaiko gyvenimo valandomis, leidžia kvalifikuotam gydytojui nustatyti sindromo buvimą naujagimiui: pasvirusios akys su šiek tiek pakeltais kampais, nepakankamai didelė galva ir burna, išsikišęs liežuvis, platus. delnai, trumpi pirštai.

Dauno sindromu sergančio vaiko gyvenimą apsunkina ne tik fiziniai sutrikimai, susiję su pastebimais išvaizdos defektais, bet ir rimti vidaus organų defektai. Žymiai atsilieka protinis vystymasis, kuris trukdo mokytis ir trukdo sėkmingai dirbti intelektualų darbą. Savalaikis padidėjusio tėvų dėmesio šiai problemai pasireiškimas padės iš dalies ją išspręsti ir leis vaikui išmokti skaityti, rašyti ir dalyvauti socialinėje veikloje. Jei turite Dauno sindromą, žmogus gali valyti kambarius, gaminti žaislus, megzti gaminius, prižiūrėti gyvūnus ir įsisavinti daugybę kitų veiklų, kurios nereikalauja sudėtingų veiksmų ir greitų sprendimų.

Kas yra Panorama?

Panorama yra DNR atrankos testas, kuris gali padėti sužinoti svarbią informaciją apie nėštumą.

Su šiuo testu galėsite:

Išsiaiškinkite Dauno sindromo ir chromosomų anomalijų išsivystymo riziką

Sužinokite savo negimusio vaiko lytį

Panoramos testo privalumai:

Neinvazinis ir aukšto dažnio metodas sumažina klaidingai teigiamų rezultatų dažnį

Panoramos testą galima atlikti jau 9 nėštumo savaitę, imant kraujo mėginius

Maždaug 30% visų nėštumų, kai vaisius turi Dauno sindromą, baigiasi persileidimu. Vaikai, gimę gyvi, tinkamai prižiūrimi gali gyventi iki 60 metų, o kartais ir ilgiau.

Tėvai, kurie nėštumo metu kreipiasi į Dauno sindromo tyrimus, suteikia galimybę laiku priimti sprendimus, nuo kurių priklausys šeimos gerovė. Gavusi medicininį patvirtinimą, kad vaisiui yra chromosomų anomalijų, nėščia moteris gali nutraukti nėštumą bet kurioje stadijoje; tai bus teisėta ir, daugelio ekspertų nuomone, humaniškiau tiek vaiko, tiek jo atžvilgiu. pora. Žinoma, patologijos atpažinimas ir nėštumo nutraukimas ankstyvoje stadijoje sukelia daug mažiau žalos motinos organizmui.

Žinoma, yra tam tikras procentas šeimų, kuriose nėštumo nutraukimas yra iš piršto laužtas. Šie žmonės yra pasirengę priimti ir auginti savo vaiką bet kokiu būdu. Šiuo atveju prenatalinis testas bus naudingas tuo, kad leis būsimiems tėvams iš anksto informuoti apie artėjančius sunkumus. Nėštumo metu jos galės psichiškai pasiruošti gyvenimo pokyčiams, susitikti su atitinkamais specialistais, susirasti savo mieste organizuotas paramos grupes šeimoms, auginančioms vaiką su Dauno sindromu.

Galbūt kiekvienas iš mūsų yra matęs gatvėje, parduotuvėje ar kokioje nors įstaigoje visiškai suaugusį vaikiną ar merginą, turintį neaiškią kalbą ir prastą koordinaciją. Paprastai tokius žmones lydi artimieji. Deja, daugelis mūsų visuomenės žmonių jaučia stiprų priešiškumą šiai šeimai ir ypač vaikui. Vaikai, turintys downizmo požymių, labai dažnai negali sulaukti teisingo ir draugiško visuomenės požiūrio į save. Daugelis iš jų turi būti tikro žiaurumo aukos – patyčios, pašaipos ir net ryškus pasibjaurėjimas. Laimei, pasaulyje nėra gerų ir supratingų žmonių, kurie gailestingai priima žmogų tokį, koks jis yra, nesmerkdami ir neleisdami pažvelgti į šoną jo kryptimi.

Ekskursija į istoriją

Gydytojas iš Didžiosios Britanijos Johnas Downas, kurio vardu vėliau buvo pavadintas sindromas, buvo šios patologijos atradėjas ir aprašė dar 1862 m. Tikroji ligos priežastis buvo atskleista tik po šimto metų. Johno Downo tyrimų metu mokslo išsivystymo lygis dar buvo toli nuo jokių reikšmingų genetikos srities tyrimų. Pats mokslininkas užfiksavo pacientų protinių gebėjimų raidos sutrikimus, todėl reiškinį priskyrė prie psichikos sutrikimų. XIX amžiuje dauguma tokių pacientų geriausiu atveju gyveno iki 25 metų. Didelis mirtingumas buvo stebimas vaikystėje ir kūdikystėje. Tačiau nuolatinė medicinos plėtra suteikė įvairių galimybių sumažinti daugelio komplikacijų, sukeliančių greitą mirtį, pasireiškimus. Beje, XIX amžiuje šia liga sergantys žmonės buvo negailestingai žudomi arba sterilizuojami, kad jų skaičius nepadidėtų.

XX amžiuje JAV, nacistinė Vokietija ir daugelis kitų valstybių pradėjo specialias programas, skirtas išnaikinti žmones, kuriems pasireiškė Dauno sindromo simptomai. Prireikė dešimtmečių, kad situacija pasikeistų. Po ilgus metus trukusių visuomenės protestų, teismų ir naujų mokslinių atradimų, kurie atskleidė šį reiškinį, žiaurios eugenikos programos buvo panaikintos. Šiandien tiek vaikas, tiek suaugęs, sergantis dounizmu, turi galimybę gyventi visavertį gyvenimą ir būti socialiai aktyviems.

Iš pradžių ligos požymiai buvo aptikti mongoloidų rasės atstovams, todėl mokslininkai iš pradžių pradėjo vartoti pavadinimą „mongoloidų sindromas“. Terminas „mongoloidų idiotizmas“ pradėtas vartoti dėl kitos priežasties: Europos vaikai, turintys Dauno sindromą, savo išvaizda priminė mongoloidų rasės atstovus, turinčius specifinę akių formą. Laikui bėgant tapo akivaizdu, kad šie nukrypimai nėra susiję su nė vienos rasės savybėmis. Dauno sindromas gali pasireikšti nepriklausomai nuo asmens kilmės, gyvenamosios vietos, padėties socialiniuose laiptuose ir daugybės kitų veiksnių. Patys mongoloidų rasės atstovai nebuvo patenkinti esama padėtimi ir reikalavo pakeisti patologijos pavadinimą. Dėl to, spaudžiama visuomenės nuomonės, Pasaulio sveikatos organizacija 1965 metais oficialiai panaikino ankstesnį pavadinimą. Sindromas gavo savo pavadinimą iš Johno Dauno vardo.

Tačiau ši galimybė taip pat gali būti atmesta. Mokslininkai svarstė alternatyvias galimybes: trisomija 21, 47XX (arba XY). Nepasitenkinimo senuoju pavadinimu priežastis buvo ta, kad ligą atradęs ir aprašęs gydytojas ja nesirgo. Todėl nebuvo jokios priežasties naudoti šią pavadinimo formą. Tačiau frazė „Dauno sindromas“ išlieka visuotinai priimta ir pažįstama vardo versija. Terminas „sindromas“ buvo priskirtas šiai anomalijai, nes žmogaus teisių aktyvistai manė, kad jis yra neutralesnis ir teisingesnis nei terminas „liga“.

Pirmasis ligos aprašymas neatskleidė tikslios ligos priežasties, todėl jos paaiškinimo versijos buvo visiškai skirtingos. Vėliau gydytojai nustatė ryšį tarp mamos amžiaus ir rizikos pagimdyti sergantį kūdikį. Remiantis tuo, buvo padarytos išvados apie ligos, susijusios su paveldimumu, priežastis. Pats pirmasis sindromo pavadinimas privertė mokslo bendruomenę pasukti klaidingu keliu ir toliau svarstyti apie ligos priklausomybę nuo rasės. Buvo nemažai alternatyvių versijų, pavyzdžiui, gimdymo proceso sutrikimai, kurie neva gali tapti nenormalių procesų vystymosi pagrindu.

Tolesni moksliniai tyrimai galiausiai paneigė ligos rizikos priklausomybę nuo asmens rasės ir daugelio kitų veiksnių. Pavyzdžiui, atsiradus ultragarsinei diagnostikai ir kitoms prenatalinės patikros technikoms, paaiškėjo, kad Dauno sindromą galima nustatyti ir vaisiui, kuris dar yra įsčiose. Šis faktas paneigė patologijos atsiradimo dėl gimdymo traumos galimybę.

XX amžiaus viduryje mokslo raida leido diegti chromosomų skaičiaus skaičiavimo, eilės numerių suteikimo ir tolesnio klasifikavimo metodus. Dėl to 1959 m. prancūzų pediatras Jerome'as Lejeune'as atrado ir įrodė ryšį tarp chromosomų skaičiaus anomalijų ir Dauno sindromo išsivystymo.

Sindromo esmė. Genetinis požiūris

Kas yra Dauno sindromas? Kodėl vaikai gimsta su šiuo sindromu? Į šiuos klausimus gali atsakyti toks mokslas kaip genetika.

Chromosomos yra ląstelių elementai, pernešantys genetinę informaciją ir atsakingi už tai, kad žmogaus organizmas vykdytų savo veiklą pagal tam tikrus vystymosi procesus – tiek atskiros ląstelės, tiek visos organų sistemos. Sveiko žmogaus chromosomų rinkinį sudaro 46 chromosomos, kurios yra sujungtos į 23 poras. Mokslo bendruomenėje įprasta juos sunumeruoti tam tikru būdu, kad diskusijų ir tyrimų metu nebūtų neatitikimų. Kiek chromosomų turi Dauno sindromu sergantis žmogus?

Trisomija 21. Didžioji dauguma Dauno sindromo atvejų atsiranda dėl 21 chromosomos patrigubėjimo (21 trisomija). Kitaip tariant, kiekvienoje kūno ląstelėje yra trys tam tikros chromosomos kopijos, kai turėtų būti tik dvi kopijos. Teisingos genų informacijos sudėties pažeidimas įvyksta pirminiame organizme lytinių ląstelių formavimosi stadijoje. 90% atvejų taip nutinka dėl motinos kiaušinėlio veikimo sutrikimų, kiti atvejai paaiškinami spermatozoidų savybėmis. Mejozės (ląstelių dalijimosi) stadijoje yra tikimybė, kad įvyks klaida, dėl kurios chromosomos nejuda į skirtingus polius. Dėl to ląstelėje bus perteklinė kopija (vietoj 23 chromosomų rinkinio ląstelėje bus padidintas 24 chromosomų rinkinys). Tuo atveju, kai tokia lytinė ląstelė taps apvaisinimo proceso dalyviu, vaisius turės 47 chromosomas, o ne 46. Dėl tokios ankstyvos išvaizdos anomalija paliečia absoliučiai visas organizmo ląsteles.

Mozaikinė sindromo forma. Vėlesniame etape gali atsirasti ir genetinio kodo pažeidimų, tačiau to tikimybė itin maža – nuo ​​1-2 iki 5 proc. Tokiu atveju kai kurios embriono ląstelės turės normalų chromosomų skaičių, o kai kuriose – viena (ar kelios) jų perteklius. Vėliau iš šios ląstelės atsiras ląstelių klonas su papildoma chromosoma. Dėl to kai kurios kūno ląstelės turės genetinių elementų perteklių, o kai kurios – normalią chromosomų rinkinį. Mozaikinė forma yra šios anomalijos apibrėžimas. Pasekmių organizmui sunkumas mozaikinės formos atveju nėra toks akivaizdus kaip 21 trisomijos atveju, nes pakitimai vyksta tik tam tikrose kūno vietose. Šios ligos formos buvimą nustatyti daug sunkiau, ypač naudojant prenatalinės diagnostikos metodus. Klinikinių simptomų sunkumas priklauso nuo normalių ląstelių ir ląstelių, turinčių nenormalų chromosomų komplementą, skaičiaus santykio.

Robertsono translokacija. Šiuo atveju paciento genotipas nesiskirs nuo sveiko žmogaus genotipo. Translokacija yra mutacijos tipas, susijęs su chromosomų struktūros pokyčiais. Robertstono translokacijos atveju 21 chromosoma yra prijungta prie kitos chromosomos, daugeliu atvejų prie 14-osios vieno iš tėvų kariotipo. Iš viso diagnozuotų Dauno sindromo atvejų Robertsoninės translokacijos, kaip patologijos priežastis, sudaro tik 2–3 proc.

Yra nuomonė, kad įgytos mutacijos (švitinimas jonizuojančia spinduliuote ir kiti mutageniniai veiksniai) taip pat gali sukelti genetinius sutrikimus, kurie prisideda prie Dauno sindromo atsiradimo. Šiuo metu nuodugnūs tyrimai šiuo klausimu neatlikti, todėl daryti aiškias išvadas apie šią patologijos kilmės versiją būtų neteisinga.

Fizinio ir psichinio vystymosi ypatumai

Vaikai, kenčiantys nuo downizmo, patiria sulėtėjusį fizinį ir protinį vystymąsi. Jei pažvelgsite į vaikų, sergančių Dauno sindromu, nuotraukas, plika akimi galite pastebėti jų išvaizdos ypatybes - pakitusią kaukolės formą ir veido proporcijas:

• plokščias veidas, ant kurio silpnai išryškėja nosis, burna, antakiai ir kt.;
• beveik plokščias nosies tiltelis;
• brachicefalija (per trumpa kaukolė), dažnai kartu su plokščiu pakaušiu;
• odos raukšlės ant kaklo naujagimiams;
• išsivystęs epikantas (odos raukšlė šalia akies kampučio).

Kai kurios iš šių savybių gali būti matomos negimusiam kūdikiui ultragarsu. Tačiau ultragarsu neįmanoma tiksliai nustatyti Dauno sindromo buvimo. Norėdami tai padaryti, gydytojas turi paskirti rimtesnes tyrimo procedūras.

Yra keletas kitų vaiko išvaizdos modifikacijų, kurios gali būti klasifikuojamos kaip Downizmo požymiai:

• Maža nosis.
• Trumpas ir platus kaklas.
• Padidėjusios akys, dažnas žvairumas.
• Sutrumpintos galūnės pastebimai neatitinka kūno dydžio.
• Trumpas rankos ilgis dėl neišsivysčiusių vidurinių pirštų.
• Išlenkta mažojo piršto forma.

Diagnostiniai požymiai, lemiantys downizmo buvimą, yra skersinė delno raukšlė; ji pasireiškia 45 proc.

Sutrikus normaliai organizmo sistemų veiklai, atsiranda ir kai kurių išorinių požymių. Visų pirma, pacientai dažnai patiria sąnarių hipermobilumą ir nepakankamą raumenų tonusą. Šios sąlygos stebimos maždaug 80% atvejų. Dėl išsiplėtusio liežuvio (makroglosijos) ir savitos gomurio struktūros paciento burna visada šiek tiek pravira. Veido raumenys nepajėgia sulaikyti lūpų. 65% atvejų nustatomos dantų anomalijos.

Būdingi psichikos vystymosi bruožai:

• Pastebimas vystymosi vėlavimas. Net ir laiku visapusiškai gydant, vystymosi vėlavimas su amžiumi taps labiau pastebimas. Protinių gebėjimų raida daugeliu atvejų išlieka septynerių metų vaiko lygyje. Retais atvejais intelektas pasiekia aukštesnį lygį.
• Mažas žodynas. Be to, kad pacientai, turintys šią anomaliją, kalba neaiškiai, yra naudojamas gana menkas kalbos struktūrų rinkinys.
• Abstrakčiojo mąstymo gebėjimų trūkumas. Tokiems vaikams lengviau suprasti ir analizuoti tik tai, ką mato tiesiai prieš akis, įsivaizduoti kokią nors situaciją ar įsivaizduoti jiems jau yra problematiška.
• Maža koncentracija. Vaikui sunku sutelkti dėmesį į bet kokią užduotį, jis greitai pradeda blaškytis.

Dauno sindromas yra praktiškai vienintelė chromosomų anomalija, kai diagnozė gali būti nustatyta kliniškai, tai yra remiantis tik išoriniais požymiais. Tačiau bet kokiu atveju, norint nustatyti sindromo formą, reikės atlikti kariotipą.

Lydinčios ligos

Be paties Dauno sindromo, pacientai beveik visada turi daugybę kitų sveikatos problemų. Šio chromosomų anomalijos nešiotojai labai dažnai susiduria su širdies ligomis. Įgimtos širdies ydos atsiranda maždaug 40% atvejų. Sutrikus biologiniams procesams, anksti išsivysto katarakta, kurią patiria du trečdaliai vyresnių nei aštuonerių metų pacientų. Dauno sindromas žymiai padidina Alzheimerio ligos ir ūminės mieloidinės leukemijos išsivystymo riziką. Pacientai, sergantys šia patologija, dažnai turi virškinimo trakto sutrikimų. Rekomenduojama reguliariai tikrintis pas gastroenterologą ir kardiologą.

Peršalimas, ūminės kvėpavimo takų virusinės infekcijos ir plaučių uždegimas yra nuolatiniai Dauno sindromu sergančio paciento palydovai. Taip yra dėl susilpnėjusios organizmo imuninės sistemos.

Papildomos chromosomos atsiradimas organizme taip pat sukelia medžiagų apykaitos sutrikimus, dėl kurių sutrinka vidaus organų veikla (skydliaukės ligos, regos, klausos ir kt.).

Pažymėtina, kad kai kurių tyrimų rezultatai rodo, kad žmonių, kurie yra šios chromosomų anomalijos nešiotojai, organizme piktybinių navikų pasitaiko gana retai. Tačiau iki šiol sukaupta informacija apie šią medicininę problemą neleidžia drąsiai kalbėti apie šių santykių priežastis.

Patologijos priežastys

Deja, vaikas su Dauno sindromu gali atsirasti šeimoje net tarp labai sveikų žmonių. Nei mamos ar tėčio gyvenimas nėštumo metu, nei aplinka, nei maistas neturi įtakos šio nukrypimo atsiradimui. Genetika yra sudėtingas ir daugeliu atvejų nenuspėjamas dalykas, todėl vargu ar verta ką nors laikyti atsakingu už gamtos sprendimą.

Tačiau verta atkreipti dėmesį į kelis veiksnius, didinančius riziką gimti Dauno sindromu sergančio žmogaus šeimoje:

• Vėlyvas gimdymas. Skirtingai nei jaunos mamos, vyresnėms nei 35 metų moterims rizika susirgti vaikui yra didesnė.

  Mamos amžius	Rizikos lygis
  nuo 20 iki 24 metų	1 iš 5000
  nuo 25 iki 30 metų	1 iš 1000
  nuo 35 iki 39 metų	nuo 1 iki 214
  Po 45 metų	nuo 1 iki 19

• Tėvo amžius. Šis veiksnys turi mažesnę įtaką nei motinos amžius, tačiau spermos kokybės pablogėjimas su amžiumi, maždaug po 42 metų, taip pat padidina genetinių defektų riziką.
• Santuoka tarp kraujo giminaičių. Žmonės, turintys panašią genetinę informaciją, labiau linkę susirgti genetinėmis anomalijomis.
• Paveldimumas. Rizika paveldėti ligą iš artimų giminaičių yra labai maža, tačiau kai kurių sindromo tipų atveju ji yra įmanoma.
• Blogi įpročiai. Būsimų tėvų piktnaudžiavimas rūkymu, alkoholiu ir narkotikais gali labai paveikti jų genetinę medžiagą ir negimusio kūdikio sveikatą.

Ligos perdavimas paveldėjimo būdu

Vaikų, sergančių Dauno sindromu, gimimo priežastys kartais slypi paveldimybėje. Remiantis daugeliu tyrimų, sindromas daugiau nei 90% atvejų yra klasikinės trisomijos 21 chromosomos. Ši ligos forma nėra paveldima. Tačiau pastebėta, kad šeimose, kuriose gimė kūdikis su Dauno sindromu, chromosomų anomalijų tikimybė kitam vaikui yra didesnė nei bendroje populiacijoje.

Esant translokacinei sindromo formai, vaikas ligą gali paveldėti iš sveikų tėvų. Šiuo atveju vienas iš tėvų yra genetinės medžiagos, kurioje dvi mažos chromosomos yra susietos į vieną, nešiotojas. Tokie mainai vadinami subalansuotais chromosomų persitvarkymais. Restruktūrizavimo proceso metu genetinės medžiagos kiekis nekeičiamas, todėl šie chromosomų pokyčiai dažniausiai neturi įtakos restruktūrizavimo nešiotojo sveikatai. Tačiau kai tokia genetinė medžiaga perduodama kitai kartai, persitvarkymas gali išsibalansuoti. Dauno sindromas išsivysto, kai genai iš 21 chromosomos yra nesubalansuoti jų skaičiaus didėjimo kryptimi.

Mozaikinė ligos forma nėra linkusi paveldėti. Tai atsiranda dėl atsitiktinių mejozės proceso pokyčių ankstyvosiose vaisiaus vystymosi stadijose. Šių pokyčių rezultatas yra būsena, kai kai kuriose kūno ląstelėse yra dvi reikiamos 21 chromosomos kopijos, o likusiose ląstelėse bus stebimos trys kopijos.

Ligos paplitimas

Dauno sindromas naujagimiams pasireiškia maždaug vienu atveju iš 700–800 gimimų. Nėra jokio ryšio tarp vaiko lyties ir sergamumo ligomis.

Šiuolaikinė medicina leidžia aptikti šį chromosomų anomaliją jau ankstyvose nėštumo stadijose, o tai paaiškina tokį faktą – išsivysčiusiose šalyse Dauno sindromu sergančių kūdikių gimimo dažnis yra šiek tiek mažesnis nei visame pasaulyje (apie 1). atvejis 1100 gimimų). Remiantis statistika, 92% moterų, gavusių nepalankius tyrimo rezultatus dėl patologijos, nutraukė nėštumą. 94% atvejų kūdikiai, gimę su Dauno sindromu, buvo palikti gimdymo namuose. Pasirodo, tik 6% vaikų su šiuo nukrypimu gavo galimybę gyventi visavertį gyvenimą ir artimųjų meilę.

Ar genetiniai sutrikimai gydomi?

Deja, dabartinis medicinos išsivystymo lygis neleidžia koreguoti genetinių sutrikimų ir jie lieka žmogui visam gyvenimui.

Genetinis ligos pobūdis sumažina tikimybę sėkmingai su ja kovoti iki minimumo. Tačiau tikėtina, kad dar bus sukurti metodai, kurie leis sėkmingai gydyti Dauno sindromą. Pastaraisiais metais mokslininkų atlikti eksperimentai parodė, kad galima savotiškai „išjungti“ papildomą 21 chromosomos kopiją. Šiam veiksmui atlikti turėtų būti naudojamas ypatingas X chromosomos elgesys, atsakingas už žmogaus priklausymą moteriškajai lyčiai. Yra žinoma, kad vyriškas chromosomų rinkinys yra XY, o moteriškas yra XX. Mokslininkai nustatė, kad moters kūne viena iš chromosomų yra inaktyvuota, o jos duomenys nenaudojami baltymų struktūrų sintezės procese. Tiesą sakant, tai nėra organizmo biocheminių reakcijų sistemos dalyvis. Taip atsitinka dėl specialių medžiagų, kurias kontroliuoja tam tikra DNR dalis, gamybos. Šios medžiagos padengia chromosomos paviršių ir taip blokuoja prieigą prie jos.

Gydytojai bandė panaudoti šį mechanizmą, kad trečioji 21 chromosomos kopija būtų neaktyvi. Tyrimų duomenys rodo, kad būtent jo veikla baltymų junginių gamyboje inicijuoja įvairių nukrypimų nuo vystymosi normų atsiradimą. Norint įgyvendinti idėją, reikėjo padaryti papildomą 21 chromosomos kopiją, panašią į X chromosomą. Norėdami tai padaryti, mokslininkai panaudojo šiek tiek pakeistą genetinės medžiagos dalį, kuri sukelia inaktyvaciją. Šis skyrius buvo įdėtas vietoj vieno iš „šiukšlių“ fragmentų (DNR dalis, neatsakinga už baltymų sintezę) papildomoje chromosomoje. Po kurio laiko taip apdorota 21 chromosomos kopija nustojo veikti. Tyrėjai iškėlė hipotezę, kad tai kompensuotų genetinės medžiagos perteklių.

Pažymėtina, kad eksperimentai buvo atliekami tik su kamieninių ląstelių kultūromis, o tai reiškia, kad šiandien negalima kalbėti apie jokį metodo efektyvumą. Be to, šis metodas gali būti naudingas tik tiems žmonėms, sergantiems Dauno sindromu, kurie turi Dauno sindromą dėl trisomijos. Translokacinės ligos formos taip išgydyti nepavyks: tektų „išjungti“ visą chromosomą, ir tai tikrai padarytų daugiau žalos nei naudos. Tačiau, atsižvelgiant į sparčią pažangą genetikos ir susijusių tyrimų srityje, galime teigti, kad metodas turi tam tikrų perspektyvų.

Daugelį porų gąsdina mintis, kad jų ilgai lauktas vaikas gali turėti Dauno sindromą. Tačiau yra ir nemaža dalis šeimų, kurios mielai priima savo vaikus tokius, kokie jie yra. Vaikai su Dauno sindromu taip pat moka bendrauti ir mylėti, jiems taip pat patinka žaisti, piešti ir dainuoti. Kartais tokie vaikai savo sugebėjimais gali nustebinti tėvus ir kitus. Yra tikra istorija apie tai, kaip į Šveicarijos vaikų su negalia tyrimų institutą atvykęs Dauno sindromą turintis berniukas po maždaug 6-7 mėnesių išmoko nepriekaištingai kalbėti japoniškai. Tačiau verta prisiminti, kad šis atvejis yra greičiau išimtis nei taisyklė. Daugelis vaikų, sergančių šia patologija, net ir skirdami tinkamą priežiūrą ir dėmesį, negali prisitaikyti prie visuomenės, o jų šeimos patiria daugybę kasdienių ir finansinių sunkumų.

Prenatalinė diagnostika

Atidžiau pažvelkime į patologijos nustatymo klausimą prieš gimstant vaikui, vadinamuoju prenataliniu laikotarpiu. Daugeliui porų kyla klausimas: kaip nustatyti Dauno sindromą nėštumo metu? Vaiko besilaukiančioms moterims sukurti specialūs diagnostikos metodai. Juos galima suskirstyti į dvi grupes: invazinius ir neinvazinius. Pirmoji grupė apima chorioninio gaurelio biopsiją, kordocentezę ir amniocentezę (amniono skysčio analizę), kurioms reikalinga chirurginė intervencija punkcija. Neinvaziniai tyrimai atliekami nepažeidžiant organizmo ir apima tokius metodus kaip ultragarsinė diagnostika ir biocheminė patikra.

Šio metodo esmė – surinkti nedidelį kiekį vaisiaus vandenų (amniono skysčio), kuriame yra vaisiaus ląstelių. Šios ląstelės naudojamos chromosomų anomalijų tyrimui. Norėdami paimti vaisiaus vandenis, specialistas specialia adata sukuria skylę vaisiaus membranoje. Vaisiai jokiu būdu nepaveikiami. Tačiau sugadinimo galimybė procedūros metu vis dar egzistuoja. Norėdami to išvengti, gydytojas parenka didžiausią ertmę, kurioje nėra virkštelės kilpų. Retais atvejais metodas gali sukelti komplikacijų: priešlaikinį vaisiaus vandenų plyšimą, membranų atsiskyrimą, embriono užkrėtimą ir kai kurias kitas problemas. Dėl tam tikros rizikos, procedūra skiriama tik pasikonsultavus su kvalifikuotu specialistu. Vyresnėms nei 34 metų moterims amniocentezės atlikti nerekomenduojama, ypač jei neinvaziniai metodai neatskleidė jokių nukrypimų.

Amniocentezė: invazinė Dauno sindromo diagnozė

Šis metodas apima nedidelį kiekį (apie 10-15 mg) vaisiaus išorinės membranos. Šios medžiagos genetinės savybės suteikia gana tikslios informacijos apie vaisiaus būklę. Norint paimti medžiagą, instrumentas turi prasiskverbti į gimdą per pilvo sienelę iš priekio arba per makštį. Šios manipuliacijos padidina komplikacijų tikimybę nėštumo metu. Pavyzdžiui, savaiminio persileidimo rizika svyruos nuo 1 iki 14%. Šis metodas taip pat neatmeta skausmo, kraujavimo ir choriono sužalojimo.

Invaziniai diagnostikos metodai yra labai tikslūs, tačiau, atsižvelgiant į komplikacijų riziką, jie netinka masiniam naudojimui visoms nėščiosioms, o atliekami tik pagal specialias indikacijas.

Dauno sindromui ištirti gydytojai dažniausiai naudoja neinvazines technologijas, vadinamas atrankomis. Atranka yra išsamus nėščių moterų tyrimas dėl vaisiaus chromosomų anomalijų. Nustatyti keli požymiai, rodantys didelę riziką susirgti šia liga, kurią gali atskleisti vaisiaus echoskopija (nosies kaulo nebuvimas, padidėjęs kaklo tarpo storis, nepakankamas šlaunikaulio ir žastikaulio ilgis ir kiti požymiai). Kartu su ultragarsu atliekamas biocheminis motinos kraujo tyrimas dėl hormonų, tokių kaip laisvas beta-hCG ir PAPP-A. Gauti biocheminių žymenų duomenys analizuojami kartu su ultragarsinio tyrimo rezultatais, o visos patikros rezultatas – skaičiuojama rizika turėti vaisiaus chromosomų anomaliją.

Invaziniai tyrimai daugiausia skiriami toms moterims, kurioms yra padidėjusi rizika susilaukti kūdikio su Dauno sindromu, pavyzdžiui, pacientėms, kurių amžius viršija 35 metus arba kurių neinvazinių tyrimų: ultragarso ir tyrimų rezultatai yra prasti. Tačiau naudojant standartinius Dauno sindromo tyrimus, tik 4-5% moterų, nukreiptų invazinei diagnostikai, iš tikrųjų patvirtina ligos buvimą. Tuo pačiu metu negalima atmesti klaidingų neigiamų rezultatų, kai atranka rodo mažą riziką, o vaikas gimsta su chromosomų anomalijomis.

Neseniai buvo sukurtas naujas neinvazinis tyrimo metodas, kuris yra daug tikslesnis už klasikinę diagnostiką (ultragarsinis ir biocheminis patikrinimas) ir yra visiškai saugus, skirtingai nei invaziniai metodai. Ši technika taip pat gali būti naudojama kaip Dauno sindromo testas nėštumo metu. Svarbus testo pranašumas yra jo veiksmingumas ankstyvosiose stadijose: analizę galima atlikti jau devintą nėštumo savaitę. Tyrimas pagrįstas vaisiaus DNR fragmentų, randamų motinos kraujyje, tyrimu. Norėdami surinkti medžiagą analizei, jums tiesiog reikia paimti kraują iš nėščios moters venos. Iš paimto mėginio išskiriamas reikiamas kiekis žaliavos sekos nustatymo procedūrai. Neinvazinis chromosomų anomalijų testas vaisiaus Dauno sindromą nustato didesniu nei 99 proc. tikslumu.

Reikia atsižvelgti į tai, kad nė vienas iš diagnostikos metodų negali duoti galutinio atsakymo į klausimą: ar vaisius turi Dauno sindromą. Net ir naudojant invazinius metodus, užtikrinančius didesnį nei 99% atpažinimo tikslumą, retai pasitaiko atvejų, kai gaunami klaidingai teigiami rezultatai, kai sergančiu nustatomas normalaus vystymosi vaisius.

Vaiko su Dauno sindromu auginimas

Tėvai, sužinoję, kad jų vaikas turi rimtą chromosomų patologiją ir atsisako nutraukti nėštumą, dažnai pervertina savo jėgas, nesuvokdami, kaip tai sunku visai šeimai apskritai ir ypač būsimam kūdikiui.

Jei buvo priimtas tvirtas sprendimas palikti nėštumą, pora turi suvokti, kad dabar jiems tenka rimta atsakomybė. Jūs neturėtumėte neigti, kad vaikas turi nukrypimų ir laikyti jį normaliu, nes toks požiūris gali atimti iš jo būtiną medicininę priežiūrą. Tėvai turėtų apsupti tokį vaiką meile ir rūpesčiu ne mažiau nei kitus vaikus, nes jis puikiai jaučia požiūrį į jį.

Vaikai, sergantys Dauno sindromu, turi būti nuolat prižiūrimi specialistų, vartoti gydytojo paskirtus vaistus, lankytis specialiose procedūrose ir laikytis režimo. Stacionarus gydymas skiriamas tik esant būtinybei. Dažnai visa tai kainuoja didžiulius pinigus ir ne kiekviena šeima turi finansinių galimybių ypatingam vaikui aprūpinti viskuo, ko reikia.

Vaikai su Dauno sindromu patiria greitą nuovargį, sutrikusią koordinaciją ir smulkiąją motoriką, vėluoja fizinį ir protinį vystymąsi. Tėvai turi būti kantrūs ir stengtis kasdien dėti pastangas vaiko vystymuisi. Tik tokiu atveju jis galės įgyti visus gyvenimui reikalingus įgūdžius net ir vėluodamas. Taip pat yra kvalifikuotų psichologų ir pediatrų sukurtų reabilitacijos programų, kurios gali ženkliai padėti sprendžiant ypatingų vaikų auginimo problemas, tačiau net ir jų naudojimas, deja, mažai palengvina tėvų naštą.

Prognozė šeimoms su sergančiu vaiku

Bet kokias prielaidas dėl būsimų vaikų sveikatos specialistas gali daryti tik remdamasis, kokią sindromo formą gimusiam vaikui užfiksavo gydytojai. Esant tipiškam 21 chromosomos patrigubėjimui (visiškai arba mozaikiškai) ir nesant anomalijų tėvų chromosomų rinkinyje, rizikos vertė bus ne didesnė kaip 1%.

Jei vienas iš tėvų turi Robertsono translokaciją, persileidimo rizika nėštumo metu bus 50%, o besitęsiančių nėštumų metu Dauno sindromo rizika embrione sieks iki 30%. Jei Robertsono translokacijoje dalyvauja dvi 21 chromosoma, 100% progresuojančių nėštumų turės Dauno sindromą.

Paveldėjus iš motinos ar tėvo, kitokia translokacijos forma taip pat šiek tiek padidins sindromo riziką, tačiau gydytojai neturi tikslių duomenų apie šią problemą. Įvertinti ligos atsiradimo tikimybę sunku pirmiausia dėl to, kad tokio tipo statistiniai tyrimai yra daug darbo reikalaujantys ir reikalaujantys ilgalaikių stebėjimų.

Vaikai su Dauno sindromu kartais vadinami „saulėtais vaikais“. Tai paaiškinama tuo, kad jie yra labai draugiški, pozityvūs ir linkę gero, nepaisant galimų nuotaikų kaitos ir periodiškų agresijos protrūkių. Sparčios medicinos ir pedagogikos raidos dėka Dauno sindromą turintys vaikai dabar turi daug daugiau galimybių įgyti išsilavinimą nei XX amžiaus pradžioje. Tais laikais šia patologija sergančių žmonių gyvenimo trukmė vidutiniškai siekdavo 20-25 metus. Šio veiksnio įtaka neleido jiems skirti pakankamai laiko tam tikrų disciplinų įsisavinimui. Naujausi statistiniai tyrimai klausimu „kiek gyvena Dauno sindromą turintys žmonės? Jie atsako, kad gyvenimo trukmės juosta pakilo iki 50 metų.

Tačiau pagerėjus žmonių, turinčių chromosomų anomaliją, gyvenimo lygis nepašalino daug problemų tiek jiems, tiek jų tėvams. Pavyzdžiui, mūsų šalyje itin menkai išvystyta ankstyvos pagalbos (nuo gimimo iki trejų metų) sistema, ir būtent šiuo vaiko gyvenimo periodu tėvai turi aiškintis, kaip geriausia elgtis su vaiku, kokios raidos pagalbos priemonės. naudoti ir į ką atkreipti dėmesį, norint išsiugdyti būtinus gyvenimui įgūdžius. Ikimokyklinio ir mokyklinio išsilavinimo įgijimas taip pat pareikalaus rimtų pastangų. Deja, mūsų šalyje sergantieji Dauno sindromu turi daug mažiau sąlygų asmeniniam tobulėjimui nei Europoje ir JAV. Vargu ar jie bus priimti į įprastą darželį ar mokyklą. Ugdymo įstaigose nėra mišrių grupių, dėl to sergantis vaikas negali visapusiškai lavinti bendravimo įgūdžių.

Požiūris į „saulėtus“ vaikus Rusijoje dažnai nėra toks draugiškas kaip Vakarų šalyse. Visuomenė juos vertina kaip „ne tokius, kaip visi“, nesistengia suvokti jų kaip lygių, o kartais net nesistengia slėpti agresijos ir pasibjaurėjimo tokių žmonių atžvilgiu.

Laimei, tokių vaikų tėvai vis dažniau buria organizuotas grupes ir organizacijas, kurios teikia psichologinę pagalbą ir keičiasi edukacine patirtimi. Šių grupių nariai kovoja už savo vaikų teises į mokslą ir socialinę paramą, kartais patys susiranda lėšų ir mokytojų. Tai leidžia tikėtis, kad ateityje požiūris į Dauno sindromą turinčius žmones mūsų visuomenėje bus tolerantiškesnis ir pagarbesnis.

Šeimos gyvenimas

Šeimos kūrimas, kaip ir veikla daugelyje kitų gyvenimo sričių, Dauno sindromą turinčiam žmogui kelia tam tikrų sunkumų. Taip, šie žmonės gali susirasti draugą ir saugiai susituokti, tačiau dėl palikuonių susilaukimo padėtis dar sunkesnė.

Ar žmonės su Dauno sindromu gali turėti vaikų? Atsakymas į šį klausimą visų pirma priklauso nuo paciento lyties. Vyrai, turintys tokias genetines patologijas, visada yra nevaisingi. Kalbant apie moteris, padėtis yra daug mažiau kritiška. Pasak mokslininkų, menstruacijos pacientams daugeliu atvejų yra reguliarios ir maždaug kas antra moteris, serganti Dauno sindromu, gali išnešioti ir pagimdyti vaiką. Verta paminėti, kad apie 35-50% tokių moterų gimusių vaikų turi įvairių įgimtų apsigimimų: tai gali būti Dauno sindromas ar nemažai kitų genetinių anomalijų.

Etikos klausimai

Visame pasaulyje yra organizacijų, kurios padeda žmonėms, turintiems chromosomų sutrikimų, prisitaikyti prie gyvenimo visuomenėje. Kovo 21-oji yra Pasaulinė Dauno sindromo diena, o sindromui yra net specialus simbolis – geltona ir mėlyna juostelė. Tačiau, nepaisant plataus šio reiškinio rezonanso, etinė klausimo pusė daugelį metų sukelia daug ginčų ir prieštaravimų. Visų pirma, abortų tema yra labai opi.

2002 m. daugelyje Europos šalių buvo atlikti tyrimai, kurie parodė didelį abortų skaičių tarp nėščių moterų, kurių prenataliniai tyrimai dėl Dauno sindromo embrione buvo teigiami. Daugeliu atvejų (91-93 proc.) susituokusios poros priėmė bendrą sprendimą nutraukti nėštumą. Tolesni stebėjimai parodė, kad 1989–2006 m. šis lygis buvo nuolat aukštas. Etikai ir daugelis medicinos specialistų išreiškė susirūpinimą dėl šios padėties ir jos etinių padarinių visuomenei. Šiandien ekspertų nuomonės skiriasi ir šiuo klausimu yra diametraliai priešingų požiūrių.

Medicinos etikos specialistas Ronaldas Greene'as mano, kad jei vaisiui yra genetinė anomalija, tikrai verta jo atsikratyti. Panašios nuomonės laikosi ir Dauno sindromo asociacijos vadovė Claire Rayner. Claire Rainer siūlo kuo labiau populiarinti prenatalinę diagnostiką, o tais atvejais, kai nustatomas raidos sutrikimas, griebtis dirbtinio nėštumo nutraukimo. Šios procedūros tikslingumui pagrįsti nurodoma keletas priežasčių: sunkumai atliekant medicinines procedūras ir veiklą, nesugebėjimas sudaryti tinkamų sąlygų treniruotis, sunkus socializacijos procesas, įspūdingos finansinės išlaidos sergančio žmogaus išlaikymui. Šios pozicijos šalininkai kviečia tėvus nuoširdžiai atsakyti į klausimą: ar jie pasiruošę savo gyvenimą skirti rūpestingam ypatingo vaiko priežiūrai ir ar suvokia, kad ir aplinkiniai žmonės bus įtraukti į daugybę ne visada malonių rūpesčių. Paties vaiko gyvenimas taip pat vargu ar bus vadinamas lengvu, o koks bus jo likimas tėvams išvykus, nežinia.

Yra ir kitas požiūris į abortų problemą. Daugelis ekspertų neigiamai vertina abortų skaičiaus augimą ir yra labai susirūpinę dėl to. Nemažai ekspertų nurodo, kad toks požiūris beveik identiškas įvairioms eugeninėms pacientų žudymo ir sterilizavimo programoms, kurias XX amžiuje vykdė kai kurios šalys ir pasmerkė civilizuotas pasaulis. Šio požiūrio pasekėjai mano, kad toks požiūris tiesiog nuvertina žmogaus gyvybę, nes embrionas tampa kažkuo sugedusia buitinio prietaiso ar kito mechanizmo dalimi, kurią nesunkiai galima išmesti ir pakeisti kitu. Deja, abortai daugeliu atvejų turi rimtą neigiamą poveikį motinos organizmui, sukelia įvairių komplikacijų ir netgi gali kelti grėsmę nevaisingumui.

Juk niekas negali užtikrintai teigti, kad Dauno sindromą turintis žmogus yra giliai nelaimingas, visuomenės nepriimtas ar dėl savo būklės gyvena begalinėse kančiose. Atsižvelgdami į visus šiuos argumentus, galime teigti, kad akivaizdaus etinių nesutarimų problemos sprendimo šiandien tiesiog nėra. Kiekviena šeima turi savarankiškai pasirinkti vieną ar kitą variantą, priklausomai nuo savo įsitikinimų ir požiūrio į gyvenimą.

Reikia pripažinti, kad mūsų šalyje nepakankama parama sergantiesiems genetinėmis ligomis. Dauno sindromą turinčiam kūdikiui reikia reguliarių apžiūrų ir gydytojų konsultacijų, kurios privers tėvus ir vaiką nuolat kovoti su Rusijos sveikatos priežiūros sistemos netobulumais arba investuoti didžiulę pinigų sumą į mokamą mediciną. Išsilavinimo, darbo, asmeninių ryšių užmezgimo sunkumai su šiais nukrypimais žmogų persekios visą gyvenimą.

Nėštumo nutraukimas dėl medicininių priežasčių, įskaitant Dauno sindromą, yra leidžiamas pagal įstatymą ir yra atliekamas bet kuriuo nėštumo etapu, todėl neturėtumėte kaltinti tų tėvų, kurie nusprendžia, kad nėra pasirengę priimti atšiauraus gyvenimo ir tiriamojo išbandymo. jų vaikas prie to. Moteriai bus daug saugiau, jei nėštumo nutraukimas įvyks ankstyvose nėštumo stadijose. Štai kodėl labai svarbu laiku atlikti prenatalinę diagnozę.

Nepaisant visų sunkumų, kai kurios šeimos ir net vieši žmonės, pavyzdžiui, aktorė ir televizijos laidų vedėja Evelina Bledans, nusprendžia pagimdyti ir auginti vaiką su Dauno sindromu. Šis žingsnis neabejotinai vertas pagarbos, tačiau į situaciją reikėtų žiūrėti realistiškai ir teisingai įvertinti savo moralinį pasirengimą bei finansines galimybes. Žinomi žmonės ir pasiturinčios šeimos dar turi kiek daugiau galimybių padėti tokiam vaikui prisitaikyti prie gyvenimo.