Kas yra miopatija? Miopatija – įgimtos ir įgytos formos. Ligos vystymosi priežastys

Prieš paskirdami efektyvus gydymas, oftalmologas turi nustatyti trumparegystės laipsnį. Lengva trumparegystė nereikalauja gydymo, vidutinė trumparegystė koreguojama akiniais ir kontaktiniais lęšiais.

Trumparegystė gali būti kitas trumparegystės pavadinimas. Sergant šia liga, vaizdas susidaro prieš tinklainę. Dauguma bendra priežastis ligos – defektas akies obuolys, kuris yra pailgas.

Sergantys šia patologija gerai mato tik iš arti ir dažnai prisimerkia, kad sutelktų žvilgsnį. Trumparegystė gali būti įgimta arba įgyta. Pirmajam būdingas įgimtas akies obuolio defektas, liga gali progresuoti laikui bėgant.

Įgyta trumparegystė atsiranda po užkrečiamos ligos, arba pažeidžiamos ligos medžiagų apykaitos procesai korpusas, pavyzdžiui, byloje endokrininės ligos ir esant įtakai išoriniai veiksniai. Pavyzdžiui paskutinis atvejis trumparegystė – liga, įgyta mokykloje, kai blogai apšviesta lenta ar sąsiuvinis ant stalo.

Yra 3 trumparegystės laipsniai: silpna, ribojama iki 3 dioptrijų; vidutinis – nuo ​​3 iki 6 D; ir stiprus – virš 6 D.

Ligos gydymas pradedamas aktyvaus organizmo augimo laikotarpiu, būtent vaikystėje ir paauglystėje, kai ji progresuoja labiausiai. Tam pacientas mokomas specialių pratimų, kurie stiprina regėjimo raumenis, taip pat stiprina ciliarinį raumenį. Daugiau aukšti laipsniai reikalauja visapusiško gydymas vaistais, apribojimai fizinė veikla.

Pasitaiko, kad ligai vystantis atsiranda komplikacijų, tokių kaip kataraktos formavimasis ar tinklainės atšoka. Tokie reiškiniai reikalauja chirurginės intervencijos. Dažniausiai operacijos imamasi, jei yra istorija didelė trumparegystė. Chirurgija atliekama skleroje, ragenoje ir lęšyje. Pagrindinis operacijos tikslas – sumažinti akies laužiamąją galią ir sustiprinti ištemptą užpakalinį akies obuolio segmentą.

Ragenos operacijos padeda toje ligos stadijoje, kai ji neprogresuoja. Per chirurginės intervencijos Ant akies paviršiaus uždedamas specialus tvarsčių įtaisas, kad būtų išvengta tolesnio akies obuolio tempimo. Tokios operacijos vadinamos skleroplastinėmis ir skirtos trumparegystės progresavimo prevencijai bei regėjimo korekcijai atkurti.

Intensyvus fizinis aktyvumas draudžiamas tiems, kuriems yra didelės stadijos miopatija. Bet tai nereiškia, kad jo reikia visiškai atsisakyti. Specialiai sukurtas pratimų rinkinys tik riboja fizinė veikla pagal įdėtas pastangas, įskaitant pratimus, didinančius organizmo atsparumą.

Vidutinė trumparegystė koreguojama naudojant specialius pratimus ciliariniam raumeniui, vaistai, akiniai ir lęšiai. Svarbiausia sustabdyti ligos progresavimą. Lazerinė korekcija galima atlikti po 18 metų, kai baigiasi viso kūno, o ypač regėjimo sistemos, formavimasis.

Narkotikų gydymas apima akių lašai skirtas poilsiui akių raumenys ir vazodilatatoriai. Pirmieji yra: atropinas, mezatonas, mitriacilis, antrasis - cinorezinas, piracetamas, nootropilas ir pan.

Jei per metus regėjimas sumažėja daugiau nei viena dioptrija, tuomet reikia griebtis chirurginė intervencija. Dažniausiai atliekama skleroplastika. Kartais kai vidutinio laipsnio Trumparegystė turi apriboti fizinį aktyvumą. Maža trumparegystė būdingas nedidelis regėjimo nukrypimas iki 3D.

Dažniau specialus gydymas ji to nereikalauja. Tai ne visada netgi laikoma trumparegystė; dažnai ji apibrėžiama kaip regėjimo anomalija. Vaikams liga kartais praeina savaime, kai vystosi regėjimo organas, esant teisingam suaugusiųjų požiūriui. Jie turi nuolat stebėti, kad vaiko taikomosios veiklos metu šviesa kristų optimaliu kampu, sukurdama pakankamą apšvietimą.

Lengva trumparegystė gali pasireikšti moterims nėštumo metu arba hormoniniai pokyčiai. Silpna trumparegystė pasireiškia vaikams ir suaugusiems veikiant išoriniams veiksniams – ilgiems užsiėmimams su kompiuteriu, skaitant smulkiu šriftu. Užtenka iki tokio masto trumparegystę koreguoti akiniais arba kontaktiniai lęšiai. Liga nereikalauja fizinio aktyvumo apribojimų.

Trumparegystė nustatoma atliekant specialų tyrimą, įskaitant pirminį oftalmologo tyrimą, kurio metu regėjimo aštrumas, jo laukas ir akispūdis. Tada vykdyti ultragarsinis tyrimas regos organą, išmatuoti ragenos storį ir akies ilgį bei nustatyti ašarų susidarymo lygį. Taip pat apžiūri akių dugną ir paskiria kompiuterinę keratotopografiją.naudinga

Miopatija yra degeneracinė liga raumenų skaidulų sukeltas genetinių veiksnių. Liga pagrįsta progresuojančia raumenų atrofija, sukeliančia pirminę raumenų distrofiją.

Be to, kad liga yra paveldima, ji gali būti įgyta ir dėl traumos (antrinė miopatija). Tačiau dažniausiai liga pasireiškia tos pačios šeimos nariams.

Vystosi pirminė miopatija vaikystė. Dėl nepalankių veiksnių (fizinis nuovargis, ūminis ar lėtinis užkrečiamos ligos, apsinuodijimas), pablogėja patologijos simptomai.

Antrinės miopatijos registruojamos daug rečiau, jos yra autonominės ir endokrininės sistemos disfunkcijos pasekmė.

Be to, išskiriamos miopatijos:

  • proksimalinis– pažeidžiami arčiau kūno esantys galūnių raumenys;
  • distalinis– kenčia nuo kūno nutolę raumenys;
  • mišrus tipas– proksimalinis ir distalinis tuo pačiu metu.

Sutrikimo vystymosi priežastys

Pirminės miopatijos atsiranda savaime ir nepriklauso nuo kitų negalavimų. Paprastai jie yra paveldimi ir gali būti įgyti gimus. Miopatija sergantis naujagimis silpnai verkia, vangiai juda, blogai žindo.

Paveldima miopatija gali išsivystyti ankstyvoje vaikystėje (nuo 3 iki 10 metų) ir paauglystėje. Bet kokios pirminės formos išsivysto dėl genetinio ar paveldimo defekto ir yra sunkios eigos.

Antrines ligos formas gali išprovokuoti bet kokia liga, tai yra būti jos pasekmė. Dažniausiai tai hormoniniai sutrikimai, pavyzdžiui, tirotoksikozė – per didelė hormonų sintezė Skydliaukė.

Sutrikimo vystymąsi palengvina sisteminės ligos jungiamojo audinio, pavyzdžiui, sklerodermija – liga, kuriai būdingas kolageno gamybos sutrikimas.

klasifikacija įvairių formų miopatija atliekama priklausomai nuo raumenų grupės, kurioje buvo pažeidimas. Be to, miopatijos skirstomos į uždegimines ir įgimtas.

Uždegiminiai sutrikimai

Uždegiminės miopatijos yra įgytos heterogeninės raumenų ligos. Būdinga jiems uždegiminis procesas, atsirandantis dryžuotuose raumenyse. Sergant šia liga, uždegimas yra infekcinio arba autoimuninio pobūdžio.

Uždegiminė miopatija turi būdingų simptomų

  • raumenų skausmas ir silpnumas;
  • kontraktūrų buvimas;
  • raumenų atrofija;
  • raumenų patinimas;
  • nuosmukis motorinė veikla;
  • kartais atsiranda tankinimas raumenų audinys.

Uždegiminių miopatijų grupė apima sisteminius ir vietinius raumenų pažeidimus:

Ligos klasifikacija ir tipai

Pagrindiniai miopatijų tipai:

Pavojingos ligos apraiškos

Liga turi daugybę klinikiniai simptomai, tačiau pagrindinis miopatijos simptomas yra tam tikros raumenų grupės patologinis silpnumas.

Gydytojai pabrėžia sekančius simptomus miopatijos:

  • palaipsniui vystosi raumenų silpnumas(raumenų distrofija išreiškiama simetriškai);
  • proksimalinėse galūnėse pastebimas silpnumas(šiame fone toks paprastus žingsnius, kaip lipti laiptais ar valytis šepetėliu yra didžiulė paciento užduotis);
  • kojose ir rankose nė vienas;
  • nesutrinka dubens organų veikla;
  • adresu raumenų silpnumas skausmingi pojūčiai nepastebėta;
  • kartais kyla traukuliai.

Diagnostikos kriterijai ir metodai

Pirmojo susitikimo metu gydytojas apklausia pacientą ir analizuoja ligos istoriją. Pacientas sako gydytojui:

  • kada atsirado pirmieji patologijos simptomai;
  • kuriose raumenų grupėse atsirado silpnumas;
  • kaip liga paveikia visą organizmą;
  • kokia buvo jo sveikata vaikystėje;
  • ar buvo tokių panašių ligų iš artimų giminaičių.

Po to gydytojas apžiūri pacientą, kurio metu nustatomi šie veiksniai:

  • raumenų silpnumo laipsnis;
  • raumenų tonusas;
  • atrofijų buvimas;
  • ar yra galūnių refleksų;
  • ar yra stuburo išlinkimų.

Sergant miopatija, pacientų eisena visada keičiasi, į tai taip pat atsižvelgiama diagnozuojant.

Laboratoriniai tyrimai apima skydliaukės hormonų ir kreatinkinazės kiekio kraujyje tyrimus. Atliekama raumenų audinio biopsija, kuri vėliau tiriama mikroskopu. Genetiniai tyrimai Norint nustatyti teisingą diagnozę, būtina ir paciento šeima.

Ligos gydymas priklausomai nuo jos formos

Uždegiminės miopatijos gydomos gliukokortikosteroidų kursu. Prednizolono paros dozė yra 80-100 mg. Jei gydymo poveikis tampa pastebimas (raumenyse atsiranda jėga), dozė palaipsniui mažinama iki palaikomosios 15 mg per parą dozės.

Sudėtingais atvejais, esant uždegiminei miopatijai, reikalinga pulsinė terapija metilprednizolonu. Gydymas hormoniniai vaistai turi daug šalutiniai poveikiai Todėl kai kuriems pacientams gliukokortikosteroidai yra kontraindikuotini.

Jei per 3 mėnesius po gydymo gliukokortikosteroidais teigiamos dinamikos nepastebėta, tai reiškia, kad miopatija įgijo atsparumą steroidams. Tokiu atveju pacientui skiriami citostatikai:

  • Ciklosporinas;
  • Azatioprinas;
  • Ciklofosfamidas;
  • Metotreksatas.

Charcot-Marie miopatijos gydymas yra simptominis. Pacientui skiriami vitaminai, B grupės, ATP, anticholinesterazės vaistai, kraujo perpylimas, mankštos terapija, masažas. Terapija atliekama kartotiniais kursais.

Jei paciento pėdos nukrenta, jis turi dėvėti ortopedinius batus. IN sunkūs atvejai Nurodyta tenotomija. Sergant šia liga, paciento profesinė veikla neturėtų būti siejama su didelėmis apkrovomis.

Diušeno miopatijos gydymas dažniausiai yra neveiksmingas dėl greitos ligos progresavimo ir didelio jos sunkumo.

Pacientui skiriama palaikomoji terapija, kuri sušvelnina simptomus ir šiek tiek sulėtina ligos vystymąsi. Tai vaistai, gerinantys medžiagų apykaitą:

Gydymas turėtų vykti kursuose ir ligoninėje. Gliukokortikoidinių vaistų vartojimas pailgina pacientų gyvenimą keleriais metais.

Prognozė ir prevencija

Pirminės miopatijos prognozė yra gana nepalanki. Blogiausia situacija yra su kūdikių formos ligos, kurios prasideda pirmosiomis vaiko gimimo savaitėmis. Šie vaikai miršta labai anksti.

Palankesnis rezultatas pastebimas tais atvejais, kai liga pasirodė daug vėliau. Tačiau ligos eiga priklauso nuo to, kokio dydžio pažeidimas yra ir ar patologinis procesas kiti gyvybiškai svarbūs organai (inkstai, kepenys, širdis).

Įgytų miopatijų prognozė yra gana palanki, nes priežasties nustatymas ir jos pašalinimas lemia patologijos regresiją.

Prevencija pirminės formos liga susideda iš medicininio ir genetinio susituokusios poros ištyrimo prieš pastojant vaiką ir pirmosiomis nėštumo savaitėmis.

Norėdami išvengti antrinės jėgos miopatijos vystymosi, turite laikytis sveikas vaizdas gyvenimas:

  • Reguliari mankšta;
  • viso kūno ir tam tikrų jo dalių masažas;
  • nuvalykite kūną suvilgytu rankšluosčiu saltas vanduo(3 kartus per dieną);
  • blogų įpročių atsisakymas;
  • tinkama mityba;
  • imdamas miltelius nuo kreidos ir apdegusių kaulų.

Miopatija yra nevienalytė ligų grupė, pagrįsta pirminiu raumenų audinio pažeidimu.

Kitas miopatijos terminas yra miodistrofija, kuri dažniau vartojama kalbant apie paveldimą miopatiją.

Pirminis raumenų ląstelių pažeidimas gali atsirasti dėl įvairių etiologinių veiksnių (paveldimumo, medžiagų apykaitos sutrikimų, bakterijų). Priimta miopatijų klasifikacija pagrįsta šiuo faktu.


Pirmaujantis etiologinis veiksnys Daugelis miopatijų tipų yra paveldimos.

Skiriami šie miopatijų tipai:

  1. Progresuojanti raumenų distrofija.
  • Beckerio miopatija.
  • Landouzy-Dejerine miopatija.
  • Emery-Dreyfus miopatija.
  • Progresuojančios raumenų distrofijos galūnių juostos forma.
  • Oftalmofaringinė forma.
  • Distalinės miopatijos (Mioshi miopatija, Welander miopatija ir kt.)
  1. Įgimtos raumenų distrofijos ir struktūrinės miopatijos.
  2. Metabolinės miopatijos (mitochondrijų miopatijos, endokrininės).
  3. Uždegiminės miopatijos.

Klasifikacija nurodo dažniausiai pasitaikančias miodistrofijas, tačiau tai nėra visas sąrašas.


Simptomai

Pagrindinis visų miopatijų simptomas yra raumenų silpnumas. Proksimalinės galūnių dalys (pečių juosta, pečiai, klubai, dubens juosta) pažeidžiamos dažniau nei kitos kūno dalys.

Kiekvienas raumenų distrofijos tipas paveikia tam tikras raumenų grupes, o tai svarbu diagnozuojant. Raumenys paveikiami simetriškai. Jei silpnumas pasireiškia raumenyse dubens diržas ir kojas, tada toks žmogus, norėdamas pakilti nuo grindų, naudojasi etapiniu pakilimu: remiasi rankomis į grindis, po to ant kelių, tada pakyla atramos pagalba ant baldų (lovos, sofos). Atrodo, kad jis „lipa pats“. Sunku lipti laiptais ar įkalnėn. Keliant tampa būtina naudoti rankas. Išsivysčius silpnumui rankose, kyla sunkumų šukuojant plaukus. Kai stuburą laikantys raumenys yra silpni, padidėja apatinės nugaros dalies lenkimas į priekį. Dėl pečių raumenų pažeidimo apatinis pečių ašmenų kraštas atsilieka nuo nugaros („pterygoidiniai“ pečių ašmenys). Veido raumenys kenčia rečiau nei kiti ir tik kai kurių miopatijų atveju. Žmogus patiria prolapsą viršutiniai akių vokai(ptozė), nusileidžia viršutinė lūpa, atsiranda artikuliacinės kalbos ir rijimo sutrikimų. Kai silpnėja rankos, žmogui sunku atlikti labai diferencijuotą darbą (rašyti, žaisti muzikos instrumentai, sukimas ir kt.). Pėdų silpnumas pasireiškia tuščiavidurės pėdos formavimu ir šlubuojančia eisena.

Laikui bėgant raumenų audinys suyra ir atsiranda atrofuoti raumenys. Raumenų atrofijos fone auga jungiamasis audinys, kuris sukuria klaidingą įspūdį apie treniruotus, išpumpuotus raumenis – raumenų pseudohipertrofiją. Sąnariuose susidaro kontraktūros, stangrėja raumenų ir sausgyslių skaidulos, o tai lemia sąnarių judrumo apribojimą ir skausmą.

Daugumos miopatijų klinikinis vaizdas turi tuos pačius požymius. Pakalbėkime apie dažniausiai pasitaikančias miopatijas, kurios skiriasi ligos pradžios amžiumi, proceso progresavimo greičiu ir atsiradimo priežastimi.

Progresuojančios raumenų distrofijos

Tai paveldimos ligos, kurie yra pagrįsti raumenų skaidulų mirtimi, palaipsniui pakeičiant riebaliniu audiniu. Šiai grupei būdingas greitas proceso progresas, lemiantis žmogaus negalią.

  1. Duchenne ir Becker miopatijos.

Miodistrofijos turi panašų klinikinį vaizdą . Ligos yra recesyvinės ir perduodamos X chromosoma, todėl serga tik berniukai. Patologija pagrįsta struktūriniu sutrikimu (Becker miopatija) arba visišku nebuvimu (Dušeno miopatija) specialaus baltymo – distrofino, dalyvaujančio neuronų, skeleto raumenų skaidulų ir širdies darbe. Patologiniai pokyčiai struktūrinis baltymas sukelia raumenų ląstelių nekrozę – atrofiją. Duchenne miopatija pasireiškia kelis kartus dažniau nei Becker miopatija. Duchenne raumenų distrofijos debiutas įvyksta m ankstyvas amžius(amžius nuo 3 iki 7 metų). Pirmieji simptomai yra nespecifiniai, ir iš pradžių tėvai dažnai juos priskiria charakterio savybėms: neveiklumui, palyginti su bendraamžiais, pasyvumu žaidimuose. Pseudohipertrofuoti raumenys įtarimų nesukelia. Laikui bėgant, klinikinis vaizdas blogėja: vaikas nustoja keltis nuo grindų be atramos, atsiranda anties eisena dėl dubens juostos raumenų silpnumo. Vaikščiojimas ant kojų pirštų atsiranda todėl, kad Achilo sausgyslės pasikeičia ir neleidžia atsistoti ant kulnų. Sumažėja intelektas.

Klinikinė eiga sparčiai progresuoja ir sulaukęs 9-15 metų vaikas praranda gebėjimą savarankiškai judėti ir atsiranda negalia. Ištyrus, kontraktūros (užtempimas) į čiurnos sąnariai. Šlaunų, dubens juostos, nugaros raumenys, viršutinės sekcijos rankų atrofija. Dažnai vaikams atrofija nepastebima dėl poodinio riebalinio audinio išsivystymo. Osteoporozė, išsiplėtusi kardiomiopatija ir kvėpavimo takų sutrikimas. Vaikas atsibunda nuo baimės jausmo, uždusimo, oro trūkumo sumažėjusio fone gyvybinis pajėgumas plaučius ir kvėpavimo nepakankamumo vystymąsi.

Mirtis įvyksta 20-30 metų nuo kvėpavimo ar širdies nepakankamumo.

Becker miopatija yra lengvesnė. Klinikinis vaizdas iš esmės panašus į Diušeno miopatijos vaizdą, tačiau liga pasireiškia dažniau vėlyvas amžius(11-21 metų amžiaus). Galimybę savarankiškai judėti žmogus praranda vėlesniame amžiuje (po 20 metų). Širdies pažeidimas yra mažiau paplitęs, palyginti su Diušeno raumenų distrofija. Intelektas išsaugotas.

  1. Landouzy-Dejerine miopatija .

Liga pažeidžia raumenis pečių juosta ir pečių, taip pat veido raumenų. Miodistrofijos debiutas įvyksta antrąjį žmogaus gyvenimo dešimtmetį. Iš pradžių pečių juostos raumenyse atsiranda silpnumas ir atrofija, kuri pasireiškia pečių ašmenų atstumu nuo nugaros („sparno formos“ pečių ašmenys), pečių sąnariai pasuko į vidų šonkaulių narvas suplokštėja anteroposterioriniame matmenyje. Palaipsniui į procesą įtraukiami veido raumenys: kalba tampa nesuprantama, nukrenta viršutinė lūpa („tapir lūpos“), žmogaus šypsena tampa horizontali, nepakeliant lūpų kampučių (Džokondos šypsena). Kai kuriems žmonėms atrofija pažeidžia kojų, ypač kojų, raumenis. Būdingas simptomas- asimetrinė raumenų atrofija. Pseudohipertrofija atsiranda ne visada. Sąnarių kontraktūros yra mažiau ryškios, palyginti su Diušeno miopatija.

Raumenų silpnumas ir atrofija derinami su išsiplėtusia kardiomiopatija, tinklainės atsiskyrimu ir klausos praradimu. Kai kuriems pacientams motorinis aktyvumas išlieka iki gyvenimo pabaigos ir nesukelia sunkios negalios, tačiau kita dalis pacientų trečiąjį gyvenimo dešimtmetį prikausto prie invalido vežimėlio.

  1. Emery-Dreyfus miopatija.

Progresuoja lėtai. Pirmieji simptomai pasireiškia 5-15 metų vaikams. Pažeidžiami rankų ir pečių juostos raumenys, palaipsniui formuojasi kontraktūros alkūnės sąnariai ir šepečiai. Tuo pačiu atrofuojasi pėdų raumenys, todėl vaikas eidamas „plaksteli“ kojomis. Iki tam tikro amžiaus procesas stabilizuojasi. Lipimas laiptais išlieka įmanomas nenaudojant improvizuotų priemonių. Pseudoopertrofija nėra tipiška. Jei iš išorės griaučių raumenys pakitimai nėra tokie ryškūs, kad pririštų vaiką prie vežimėlio, tada iš širdies pusės jie kelia grėsmę gyvybei. Išsiplėtimas arba hipertrofinė kardiomiopatija, kuris sutrikdo širdies veiklą, sukelia aritmijas, blokadas, o sunkiais atvejais – mirtina baigtis. Tokiems pacientams įrengiamas dirbtinis širdies stimuliatorius.

  1. Erb-Roth galūnių-juostų raumenų distrofija.

Tai vienodai dažnai pasitaiko vyrams ir moterims. Į savybes klinikinis vaizdas apima vystymąsi 20-30 metų, negalia atsiranda po 15 ir daugiau metų nuo pirmųjų simptomų atsiradimo momento. Pažeidžiami pečių juostos ir dubens juostos raumenys vienodai. Apžiūrėjus dėmesį patraukia į antį primenanti žmogaus eisena, stovėjimas „savarankiškai“ ir „sparnus primenantys“ pečių ašmenys. Pseudohipertrofija nesusiformuoja, veido raumenys lieka nepažeisti. Širdies pokyčiai nepastebimi.

  1. Oftalmofaringinė miodistrofija.

Tai pasireiškia viršutinių vokų nukritimu (ptozė), užspringimu ryjant (disfagija) ir nosies balso tono atsiradimu (disfonija), o vėliau – rankų, pečių, kojų ir dubens juostos raumenų silpnumu.

  1. Distalinės miodistrofijos.

Priklausomai nuo ligos pradžios, jie skirstomi į keletą tipų: su pradžia kūdikystė, su pradžia vaikystėje, su vėlyva pradžia (Welander tipas), Mioshi tipo, su desminų inkliuzų kaupimu.

Distalinės miodistrofijos pirmiausia pasireiškia pėdų ir rankų raumenų pažeidimais. Pažymėtina, kad vaikštant galima pliaukštelėti kojomis. Laikui bėgant gali susidaryti tuščiavidurė pėda (padidėjęs pėdos skliautas) arba kojų raumenų pseudohipertrofija, skoliozė. Žmogus nerimauja dėl plaštakų tiesiamųjų raumenų silpnumo, o tai apsunkina smulkiai diferencijuotą darbą rankomis. Skirtingi distalinių miopatijų potipiai progresuoja skirtingu greičiu. Kai kurių potipių raumenų pažeidimas yra didesnis (klubai, kojos, dilbiai, pečiai, kaklas).

Retoms progresuojančioms formoms raumenų distrofijos apima skapuloperonealinę miodistrofiją, Leiden-Mobius dubens-šlaunikaulio miodistrofiją, Mabry miodistrofiją ir kt.

Įgimtos raumenų distrofijos


Anksčiau ar vėliau dauguma miopatijų sukelia paciento negalią.

Šis terminas reiškia miopatijas, kurios atsirado vaikui iškart po gimimo arba pirmaisiais gyvenimo mėnesiais. Ligos diagnozė grindžiama šiais kriterijais:

  • Vaiko raumenų hipotenzija (sumažėjęs raumenų tonusas) nuo pirmųjų gyvenimo dienų;
  • Biopsija patvirtina miopatiją;
  • Kitos ligos, turinčios panašų klinikinį vaizdą, buvo neįtrauktos.

Nuo pirmųjų gyvenimo dienų vaikas jaučia bendrą visų raumenų silpnumą. Diafragminių raumenų silpnumas sukelia plaučių ventiliacijos sutrikimą ir infekciją (pagrindinę mirties priežastį), kaklo raumenų silpnumas lemia nesugebėjimą laikyti galvos, silpnumas rankose ir kojose - „varlės poza“. Vaikas smarkiai atsilieka motorikos vystymasis, bet intelektas išsaugomas. Kita išskirtinis bruožas– daugelio sąnarių (alkūnių, kulkšnių, kelių) kontraktūros. Kai kuriems vaikams vienu metu nustatomi centrinės nervų sistemos pokyčiai (anomalija, demielinizacija ir kt.).

Įgimtos miodistrofijos apima Fukuyama miopatiją, įgimtą miodistrofiją su leukodistrofija ir cerebrookulinę miodistrofiją.

Plėtros priežastys ir mechanizmai nėra iki galo žinomi.

Uždegiminės miopatijos

Autorius priežastinis veiksnys yra skirstomi į šias grupes:

Uždegiminės miopatijos atsiranda su skausmo sindromas ramybėje ir raumenų judėjimo metu. Apžiūrėjus atskleidžiamas raumenų skausmas ir intoksikacijos simptomai.

Metabolinės miopatijos

Šios ligos yra paveldimos arba įgytos, pagrįstos medžiagų apykaitos sutrikimais raumenų ląstelėse.

Kartu su raumenų silpnumu pasireiškia ir kiti medžiagų apykaitos sutrikimų simptomai, endokrininiai pokyčiai.


Diagnostika


Elektroneuromiografija padės diagnozuoti raumenų silpnumą.

Diagnostinės priemonės apima kelias sritis:

  1. Šeimos istorijos rinkimas (ligos buvimas artimiesiems).
  2. Neurologinis tyrimas.
  3. Laboratoriniai metodai.
  • Biocheminis kraujo tyrimas dėl CPK (kreatino fosfokinazės – fermento, atsirandančio irstant raumenims).
  • Kraujo tyrimas dėl cukraus, hormonų.
  1. Instrumentinis tyrimas.
  • ENMG ().
  • Raumenų biopsija (vienas iš patikimų diagnostikos metodų).
  • EKG ir ECHO-CG (širdies pokyčių nustatymas).
  • Gyvybinio pajėgumo įvertinimas (kvėpavimo sutrikimų nustatymas)
  • DNR diagnostika (genetinis tyrimas).


Gydymas

Pagrindinis tikslas gydant pacientus, sergančius paveldimomis miopatijomis, yra atidėti nejudrumo atsiradimą, greitai formuojantis kontraktūroms ir kvėpavimo sutrikimams.

  1. Nemedikamentinis gydymas.

Pasyvūs ir aktyvūs judesiai sąnariuose kelis kartus per dieną. Kvėpavimo pratimai. Krūvio intensyvumas priklauso nuo ligos stadijos ir atliekamas švelniai ir saugiai, kad nebūtų išprovokuota būklės pablogėjimas.

  • Švelnus masažas.
  • Ortopedinė korekcija skirta užkirsti kelią patologinių būklių vystymuisi rankose ir kojose, kovoti su kontraktūromis specialių ortopedinių įtvarų ir paciento pozicijų pagalba.
  • Dieta su didelis kiekis baltymų, vitaminų ir mikroelementų.
  1. Gydymas vaistais.

Galimybės medicininė pagalba yra labai riboti, nes nėra specifinis gydymas. Simptominis gydymas skirtas palaikyti sveiko raumeninio audinio aktyvumą, sumažinti kontraktūras ir atrofijas.

Gydymas apima šias vaistų grupes:

  • B grupės vitaminai, vitaminai A ir E.
  • Nesteroidiniai anaboliniai vaistai (kalio orotatas, ATP).
  • Kardiotrofiniai vaistai (riboksinas, karnitino chloridas).
  • Mikrocirkuliacijos korektoriai (pentoksifilinas).
  • Nootropiniai vaistai (piracetamas).
  1. Chirurginis gydymas taip pat yra skirtas kovai su kontraktūromis, jei jos neveiksmingos konservatyvūs metodai. Išpjaustomos sausgyslės arba raumenys (achilotomija, miotomija).

Kitų miopatijų gydymas atliekamas atsižvelgiant į jas sukėlusią ligą (gripo, toksoplazmozės ir kt. gydymas).

Pirmasis medicinos kanalas, neurologas G. N. Levitsky skaito paskaitą tema „Įgytos ir metabolinės miopatijos“:

Neurologijos edukacinė programa, leidimas tema „Miopatijos“:


Akių srityje lokalizuota miopatija yra liga, pasireiškianti tokiomis apraiškomis kaip ptozė ir akies obuolio motorinio aktyvumo sumažėjimas. Tuo pačiu metu nėra kitų vyzdžių anomalijų. Jei laikui bėgant nepaisysite problemos, gali nukentėti raumenys, atsakingi už veido išraiškas ir pečių juostos judesius.

Akies miopatija, kas tai?

Daugelis žmonių yra susirūpinę dėl akių miopatijos, kas tai yra ir kaip ją gydyti. Ši patologija turi keletą atmainų, įskaitant akies ir ryklės miopatiją ir akių miopatiją.

Pirmasis skiriasi tuo, kad be simptomų, turinčių įtakos regėjimui, pridedami tie, kurie pažeidžia raumeninį audinį, esantį ryklėje. Pažymėtina, kad okulo-ryklės miopatija dažniausiai pasireiškia po 40 metų. Abi rūšys prisideda prie gerybinės myasthenia gravis vystymosi.

Miopatijai būdingas nepakankamas poveikis nugaros smegenys ir periferinė nervų sistema. Pagrindiniais simptomais galima laikyti raumenų audinio atrofiją ir pirminę jo degeneraciją, kuri išreiškiama kalibro, spalvos ir formos pokyčiais.

Gali atsirasti tokių reiškinių kaip vakuolizacija ir raumenų proliferacija ląstelių lygiu. Taip pat pastebima lipomatozė (riebalų ir jungiamojo audinio atsiradimas tarp raumenų skaidulų).

Kas yra miopatija – simptomai

Jie nenustatyti iki šios dienos. Aišku tik viena: liga pasireiškia dėl genetinės kilmės medžiagų apykaitos sutrikimų. Kitos prielaidos dėl miopatijos mechanizmo nebuvo patvirtintos.

Iškilus miopatijos klausimui, kas tai yra ir kokie simptomai, apsilankykite pas oftalmologą. Jei atsiranda šios ligos požymių ir yra panašios diagnozės atvejų pacientų šeimos nariams, padidėja miopatijos anamnezėje tikimybė.

Kitose situacijose atliekamas gana ilgas tyrimas, kurio tikslas yra nustatyti tikslią diagnozę ir atitinkamai paneigti tokias patologijas kaip centrinės nervų sistemos sutrikimai, lydintys amiotrofiją (siringomielija, lėtinis poliomielitas, encefalitas, amiotrofinis šoninis uždegimas). tipas).

Papildomi sunkumai kyla dėl apraiškų, kurios gali būti daugelio ligų (endogeninės, egzogeninės) požymiai. Todėl miopatiją galima nustatyti sergant šiomis ligomis:

  • glikogenozė;
  • amiloidozė (pirminė);
  • mioglobinurija;
  • polimiozitas.

Dažnai ligos eigos simptomai visai nenurodomi, tačiau tai tik tol, kol regėjimas pradeda sparčiai silpti. Požiūris į tokius ligonius turėtų būti individualus, nes jie suvokia, kad serga tik vėlesnėse patologijos stadijose. Daugiau ankstyvas aptikimas Biopsija gali padėti nustatyti šią diagnozę.

Deja, miopatija gali būti piktybinė, tokiu atveju jos pasekmės bus daug rimtesnės. Blogi įpročiai yra ligos progresavimo katalizatorius, pavyzdžiui, alkoholizmas dažniausiai sukelia parezę apatinės galūnės proksimalinio pobūdžio. Ši būklė kartais vadinama alkoholine miopatija.

Apskritai, norint diagnozuoti negalavimo priežastį tokiose situacijose, be biopsijos, elektromiografijos ir laboratorinis tyrimas kraujas (jo fermentai). Galimybės kiekvienam reikalingos procedūros galima gauti klinikoje.


Akių miopatijos simptomai ir gydymas

Galite susitarti dėl susitikimo ir užduoti paaiškinančius klausimus mūsų specialistams paskambinę į Maskvą 8 (499) 322-36-36 (kasdien nuo 9:00 iki 21:00), naudojant atsiliepimų formą svetainėje.

Terminas „miopatija“ apjungia ligų grupę įvairių etiologijų, Su pirminis pažeidimas raumenų skaidulų. Ši patologija gali būti įgimta arba įgyta. Liga pasireiškia bet kuriame amžiuje, serga ir vaikai, ir suaugusieji. Pasireiškimo dažnis vyrams ir moterims yra vienodas. Sunku numatyti ligos eigą, kai kurios ligos formos greitai progresuoja ir sukelia ligonio negalią, kitos – lėtai.

Galimos ligos priežastys

  1. Paveldimas polinkis ir tam tikrų genų genetiniai defektai.
  2. (gripas ir kt.).
  3. Bakterinės infekcijos (enterovirusas).
  4. Infekcija Trichinella, Toxoplasma.
  5. Tam tikrų vaistų (prokainamido, cimetidino) vartojimas.
  6. Apsinuodijimas (alkoholis, narkotikai).
  7. Endokrininė patologija (Itsenko-Kušingo liga).
  8. Onkologinės ligos.

Miopatijų tipai

  1. Raumenų distrofijos.

Tai paveldimos ligos, kurioms būdingas raumenų skaidulų mirtis ir jų pakeitimas. jungiamasis audinys. Tai apima Duchenne ir Becker raumenų distrofiją, facioscapulohumeral ir galūnių juostos raumenų distrofiją.

  1. Uždegiminės miopatijos.

Idiopatinės miopatijos yra uždegiminio pobūdžio, pagrįstos autoimuniniu procesu (polimiozitas, dermatomiozitas), miopatijos infekcinė kilmė, taip pat vaistų ir intoksikacijos sukeltos miopatijos.

  1. Metabolinės miopatijos.

Retos ligos, susijusios su medžiagų apykaitos sutrikimais raumenų audiniuose. Jie gali būti įgimti ir įgyti. Tai endokrininės miopatijos, šeimyninis periodinis paralyžius, miopatijos dėl įgimtų angliavandenių apykaitos sutrikimų.

  1. Miotonija.

Tai sindromas, kai susitraukę raumenys atsipalaiduoja labai lėtai. Ši sąlyga sukeltas gedimo jonų kanalai ląstelių membranos. Jei paprašysite paciento užmerkti akis ar sugniaužti kumštį, jis negalės atsipalaiduoti, atmerkti akių ar atspausti kumščio pagal komandą. Šiai ligų grupei priklauso įgimta miotonija ir miotoninė distrofija.

  1. Įgimtos miopatijos.

Tai lėtai progresuojanti patologija, kuri nustatoma iškart po gimimo ir pasireiškia raumenų hipotonija. Tokie vaikai vėluoja fizinis vystymasis, jie pradeda vėlai sėdėti, vaikščioti ir negali atlikti paprasčiausių gimnastikos pratimų.

Klinikinės apraiškos

Pagrindinis ligos simptomas yra raumenų silpnumas. Su šia patologija ji yra simetriška, ryškesnė galūnių proksimalinėse dalyse. Pacientams sunku pakelti rankas, pakilti nuo kėdės, vaikščioti ir lipti laiptais. Kai raumenų silpnumas progresuoja, jis keičiasi išvaizda pacientų, didėja stuburo juosmens išlinkimas, atsiranda „ančių“ eisena, o ištiesus rankas į priekį – „sparno formos pečių ašmenys“. Sunkiais atvejais jis gali nukristi viršutinis akies vokas, sutrinka rijimas ir kalba. Vėlesnėse stadijose išsivysto raumenų atrofija (ji ilgą laiką nepastebima dėl riebalinių sankaupų ir jungiamojo audinio dauginimosi), mažėja sausgyslių refleksai.

Raumenų skausmas ramybės būsenoje ir jautrumas palpuojant būdingi uždegiminėms miopatijoms. Jeigu raumenų skausmas atsiranda po treniruotės, tai gali reikšti medžiagų apykaitos sutrikimai ir išemija.


Diagnostika

Jei įtariama miopatija, neurologas atkreipia dėmesį į raumenų atrofiją, skeleto deformacijas, eisenos sutrikimus. Įvertina raumenų jėgą, tonusą ir refleksus.

Norėdami patvirtinti diagnozę, gydytojas skiria šiuos tyrimus:

  • klinikinis kraujo tyrimas (padidėjęs ESR) ir šlapimas;
  • biocheminis kraujo tyrimas (CPK, LDH, ALT, AST padidėjimas);
  • elektromiografija (atskleidžiami miopatijai būdingi pokyčiai - sumažėja raumenų susitraukimo amplitudė ir trukmė, raumenų skaidulų mirtis lydi virpėjimo ramybėje);
  • biopsija (leidžia tiksliai diagnozuoti, atskleidžiama raumenų skaidulų degeneracija ir jų pakeitimas jungiamuoju audiniu, atliekami specialūs raumenų audinio histocheminiai tyrimai);
  • prireikus skiriama genetiko ar endokrinologo konsultacija;
  • molekulinė genetinė diagnostika.

Gydymas

Miopatijų gydymo tikslas – pagerinti pacientų gyvenimo kokybę.

Specifinės terapijos nėra. Miopatijų gydymo tikslas – maksimaliai padidinti laikotarpį, per kurį pacientas gali savarankiškai judėti. Be judėjimo greitai išsivysto kontraktūros, kvėpavimo sutrikimai. Gydymas įvairių tipų miopatija turi savo ypatybes. Darbingo amžiaus pacientams rekomenduojamas racionalus užimtumas. Vėlyvoje ligos stadijoje pacientai negali patys savimi pasirūpinti, jiems reikalinga nuolatinė išorinė priežiūra, siekiant išvengti pragulų, kontraktūrų ir infekcinių komplikacijų.

Bendrosios terapinės priemonės

  • Gydomoji mankšta ir.

Užsiėmimai turėtų būti atliekami kelis kartus per dieną, reguliariai, iki jaučiasi lengvas nuovargis. Aktyvūs ir pasyvūs judesiai atliekami visuose sąnariuose stovint, sėdint, gulint. Per didelės apkrovos yra kontraindikuotinos.

  • Dieta (su didelis kiekis baltymų, vitaminų ir mikroelementų, riebalų ir kalorijų apribojimas).
  • Ortopedinės priemonės (skirtos ištaisyti kontraktūras ir patologinį galūnių išlyginimą).
  • Simptominė vaistų terapija.

Gali būti skiriami kortikosteroidai (prednizolonas) ir citostatikai (metotreksatas), vitaminai (B, E, C), anticholinesterazės vaistai (prozerinas, nivalinas, oksazilas), kalio ir kalcio preparatai, vaistai, gerinantys medžiagų apykaitos procesus raumenyse (kalio orotatas, retabolilis). .

  • Psichoterapija.

Fizioterapinis gydymas

Gydymo metodai fiziniai veiksniai Skiriami medžiagų apykaitos procesams ir raumenų audinio trofizmui gerinti, mikrocirkuliacijai ir limfos nutekėjimui gerinti, nervinio audinio jaudrumui ir laidumui gerinti, nervų sistemos veiklai normalizuoti.

Metodai, gerinantys medžiagų apykaitą:

  • ir naudojant medžiagų apykaitos stimuliatorius;
  • Masoterapija;
  • deguonies, aromatinės vonios.

Metodai, turintys kraujagysles plečiantį poveikį.



Atsitiktiniai straipsniai

Aukštyn