Įgyta hemolizinė anemija. Hemolizinė anemija: priežastys ir gydymas

Apibrėžimas pavadinime apima didelė grupė ligos, kurios viena nuo kitos skiriasi savo priežastimis, ligų vystymosi organizme mechanizmais, išorinėmis apraiškomis ir gydymo schemomis. Pagrindinis ir bendras jų bruožas – pagreitėjęs raudonųjų kraujo kūnelių irimas bei sutrumpėjusi gyvenimo trukmė.

Jei į normaliomis sąlygomis Egzistuojant, raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimo trukmė, kaip taisyklė, yra 100-120 dienų, tada, esant hemolizinei anemijai, jie intensyviai naikinami ir jų gyvenimo trukmė sutrumpėja iki 12-14 dienų.

Tiesioginis raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas (apibrėžiamas kaip patologinė hemolizė) atsiranda daugiausia kraujagyslėse. Ląstelių viduje raudonųjų kraujo kūnelių skilimas galimas tik blužnyje. Intraląstelinio destrukcijos procesas iš karto pasireiškia laisvo bilirubino padidėjimu kraujo serume ir padidėjusiu urobilino išsiskyrimu ekskrementuose. Ateityje tai gali turėti įtakos akmenims tulžies latakai ir tulžies pūslė.

Pagal šiuo metu vyraujančią klasifikaciją hemolizinės anemijos skirstomos į dvi grupes:

Paveldimas;

Nupirkta.

Šios dvi grupės skiriasi tuo, kad žmonės suserga paveldima anemija dėl netinkamų genetinių veiksnių poveikio raudonųjų kraujo kūnelių gyvybei, o įgyta išsivysto veikiant išorinėms priežastims, kurios gali sunaikinti iš pradžių sveikus raudonuosius kraujo kūnelius.

Paveldima hemolizinė anemija

Minkowski-Choffard liga arba paveldima mikrosferocitozė

Pavadintas tyrėjų, kurie pirmą kartą jį aprašė 1900 m., vardu. Ligos priežastis – genetinis eritrocitų membranos baltymo defektas. Sugedusi membrana per daug natrio jonų patenka į raudonuosius kraujo kūnelius ir prisideda prie vandens kaupimosi juose. Dėl to susidaro sferocitai. Sferocitai arba sferiniai raudonieji kraujo kūneliai negali prasiskverbti per siaurus kraujo srauto liumenus, pavyzdžiui, patekę į blužnies sinusus, dėl kurių sustoja raudonųjų kraujo kūnelių judėjimas, iš kurio jų dalelės. paviršius atsiskiria, o iš jų savo ruožtu susidaro mikrosferocitai. Beje, iš čia ir kilęs ligos pavadinimas – mikrosferocitozė. Sunaikintus raudonuosius kraujo kūnelius panaudoja blužnies makrofagai.

Nuolatinės raudonųjų kraujo kūnelių hemolizės procesas blužnyje verčia ją augti ir kaupti minkštimą, kad būtų galima susidoroti su situacija. Todėl laikui bėgant organas pastebimai didėja, dažniausiai išsikiša iš po hipochondrijos 2-3 cm.. Raudonųjų kraujo kūnelių irimas serume skatina laisvojo bilirubino augimą kraujyje, iš kur jis patenka į žarnyną ir yra natūraliai išsiskiria iš organizmo sterkobilino pavidalu, kurio paros norma sergant šia liga yra dvidešimt kartų didesnė nei įprasta.

Klinikinis vaizdas

Išorinės ligos apraiškos priklauso nuo raudonųjų kraujo kūnelių naikinimo proceso sunkumo. Dažniausiai pirmieji ligos simptomai nustatomi paauglystėje, o vaikams dažniausiai aptinkami artimiesiems apžiūrint ligą.

Be proceso paūmėjimo, nusiskundimų gali nebūti, pablogėjus situacijai pacientas pradeda skųstis silpnumu, galvos svaigimu, karščiavimu. Gydytojui pagrindinis klinikinis simptomas tarnauja kaip gelta, kuri ilgas laikas gali likti vienintele išorinis pasireiškimas ligų. Geltos intensyvumas priklauso nuo dviejų veiksnių: hemolizės greičio ir kepenų gebėjimo apdoroti nuolat tiekiamą laisvą bilirubiną. Todėl kuo iš pradžių sveikesnės kepenys, tuo mažiau pasireiškia gelta.

Laboratorinis šlapimo tyrimas laisvo bilirubino jame neranda. Išmatos yra intensyvios tamsiai rudos spalvos. Ligai būdingas polinkis formuotis akmenims gali išprovokuoti kepenų dieglių priepuolį. Mechaniškai užsikimšus bendram tulžies latakui, susidaro obstrukcinės geltos vaizdas: niežtinti oda, tulžies pigmentai šlapime ir kt.

Kepenys su ramia ligos eiga be komplikacijų, kaip taisyklė, normalūs dydžiai, tik retkarčiais pacientams, ilgam laikui sergant hemolizine anemija, pastebimas jos padidėjimas. Vaikams pasireiškia uždelsto vystymosi simptomai. Taip pat pastebimi veido skeleto, pavyzdžiui, bokšto kaukolės, pokyčiai, balno nosies formavimasis, siauros akiduobės, aukštas gomurys ir dantų sąkandis.

Kiekvienas pacientas turi skirtingą ligos sunkumą. Jei kai kuriems pacientams dažnai šiek tiek sumažėja hemoglobino kiekis, tai kitiems pacientams anemijos nėra. Senatvėje kartais susiduriama su sunkiai gydomomis trofinėmis kojų opomis, kurios yra susijusios su raudonųjų kraujo kūnelių hemolize mažuosiuose apatinių galūnių kapiliaruose.

Liga pasireiškia būdingomis hemolizinėmis krizėmis, kurios išreiškiamos staigiu normalių simptomų padidėjimu. Didėjant nusiskundimams, pakyla paciento kūno temperatūra, kurią sukelia padidėjęs raudonųjų kraujo kūnelių irimas, sustiprėja gelta, stiprus skausmas skrandyje ir vėmimas. Hemolizines krizes dažniausiai sukelia trečiosios šalies infekcija, hipotermija, o moterims jos išsivysto dėl nėštumo. Krizių dažnis yra griežtai individualus, kai kuriems jų iš viso nėra.

Diagnozė

Gydytojui paveldimos mikrosferocitozės diagnozė aiški, jei tiriamam pacientui yra kintančios krizės ir remisijos, gelta, padidėjusi blužnis (splenomegalija), skausmas dešinėje hipochondrijoje, anemijos požymiai, patvirtinti laboratoriniais kraujo tyrimais (normochrominė anemija, retikulocitozė). , mikrosferocitozė). Daugybė laboratorinių tyrimų gali būti papildomas teisingos diagnozės patvirtinimas. Pavyzdžiui, Kumbso testas padeda nustatyti teisingą diagnozę, kuri aptinka autoantikūnus, fiksuotus ant raudonųjų kraujo kūnelių sergant hemolizine autoimunine anemija.

Didelę socialinę reikšmę turi tikslingas sergančiųjų artimųjų giminaičių specialisto tyrimas. Be to, kai kurie iš jų gali turėti subtilių raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimo požymių, kuriuos gydytojas apibrėžia kaip mikrosferocitozę be ryškių klinikinių apraiškų. Tikimybė susirgti vaikams, jei vienas iš tėvų serga mikrosferocitoze, yra šiek tiek mažesnė nei 50%.

Gydymas

Deja, vienintelis efektyvus būdas Pacientų, sergančių paveldima mikrosferocitoze, gydymas yra chirurginis blužnies pašalinimas – splenektomija. Pašalinimas duoda beveik visiškas išgydymas, nepaisant to, kad raudonieji kraujo kūneliai išlaiko savo patogenines savybes – mikrosferocitozę ir sumažėjusį osmosinį atsparumą.

Tačiau operacija įmanoma ne visiems pacientams. Jis atliekamas tik esant dažnoms hemolizinėms krizėms, blužnies infarktams, progresuojančiai anemijai ir dažniems kepenų dieglių priepuoliams. Jei įmanoma, chirurgai bando pašalinti tulžies pūslę kartu su blužniu. Gyvenimo prognozė sergant paveldima mikrosferocitoze yra palanki: dauguma pacientų gyvena iki senatvės.

Talasemija

Talasemijos sąvoka apjungia visą grupę hemolizinių anemijų, kurios yra paveldimos. Bendras jų bruožas yra ryški raudonos spalvos hipochromija kraujo ląstelės(eritrocitai), diagnozuojami esant normaliam ar net padidėjusiam geležies jonų kiekiui kraujo serume. Tačiau gana dažnai pacientams pasireiškia padidėjęs bilirubino kiekis kraujyje ir vidutinio sunkumo retikulocitozė. Blužnis dažniausiai būna padidėjusi ir lengvai apčiuopiama. Klinikinės apraiškos konkrečiam pacientui tiesiogiai priklauso nuo to, kaip liga buvo paveldėta: iš vieno iš tėvų ar iš abiejų. Bendram ligos paveikslui įtakos turi ir vienos iš keturių hemoglobino grandinių sutrikimo tipas.

Pagreitėjusios raudonųjų kraujo kūnelių hemolizės priežastys yra pakitusi ląstelių struktūra, kuri atsiranda dėl to patologinis pokytis globino grandinių santykis pačioje ląstelėje. Sergant talasemija, ne tik sutrumpėja raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimas, bet ir ląstelės miršta kaulų čiulpai– eritrokariocitai, atsakingi už veiksmingą kraujo susidarymą. Eritropoezė tampa neveiksminga.

Išoriniai ir vidinės apraiškos talasemija, perduodama iš abiejų tėvų, išsivysto į sunkios hipochrominės anemijos klinikinį vaizdą su ryškia eritrocitų anizocitoze ir vadinamųjų į taikinį panašių eritrocitų formų buvimu kraujyje. „Taikiniai“ susidaro, kai normalios išvalymo vietoje eritrocitų centre susidaro hemoglobino dėmė, primenanti taikinį. Kūne vykstantys skausmingi pokyčiai lemia paciento bokšto kaukolės ir balno formos nosies formavimąsi, dantų padėties pasikeitimą ir netinkamas sąkandis. Ankstyva mažakraujystė paveikia psichikos ir fizinis vystymasis vaikas, jo oda dažniausiai būna gelta, blužnis padidėjusi. Deja, kai sunki eiga Anemija sergantys vaikai miršta nesulaukę vienerių metų. Tačiau yra ir lengvesnių homozigotinės talasemijos formų, dėl kurių sergantys vaikai, tinkamai ir laiku gydant, gali gyventi iki pilnametystės.

Talasemija, perduodama iš vieno iš tėvų, arba heterozigotinė, gali pasireikšti ne taip ryškiai pablogėjus kraujo skaičiui. Hipochrominė anemija gali būti vidutinio sunkumo, retikulocitozė gali būti nereikšminga, o pagreitėjusios raudonųjų kraujo kūnelių hemolizės požymių gali nebūti; gelta yra tik nežymiai išreikšta, o blužnis šiek tiek padidintas.

Diagnozė

Diagnostinis talasemijos požymis yra normalus arba padidėjęs geležies kiekis kraujo serume. Kitas svarbus diagnostikos testas yra tai, kad geležies stokos anemijos atveju, vartojant geležies turinčius vaistus, antros gydymo savaitės viduryje neišvengiamai padidėja retikulocitų kiekis kraujyje, o talasemija – kad ir kiek. geležies, kurią pacientas suvartoja, retikulocitų kiekis išlieka nepakitęs.

Konkreti talasemijos forma nustatoma tik tada, kai specialus tyrimas visos keturios hemoglobino grandinės.

Gydymas

Sunkios homozigotinės anemijos gydymas apima bandymus koreguoti kraujo vaizdą perpilant raudonuosius kraujo kūnelius. Perpylimui reikalingas kraujo kiekis apskaičiuojamas taip, kad hemoglobino kiekis būtų 85 g/l. Iš organizmo pašalinamas geležies perteklius.

Kaulų čiulpų transplantacija gali turėti gydomąjį poveikį. Splenektomija yra chirurginis blužnies pašalinimas, skirtas tik sunkioms hemolizės formoms ir katastrofiškam organo padidėjimui. Tačiau gydytojai retai to griebiasi, bandydami visiškai panaudoti bekraujiškus gydymo metodus.

Prevencija: kraujomaišos tabu.

Paveldima hemolizinė anemija su fermentų aktyvumo stoka

IN bendras pagrindas Patologijos atsiradimas atsiranda dėl tam tikrų eritrocitų fermentų aktyvumo trūkumo, dėl ko jie (eritrocitai) tampa skausmingai jautrūs įvairių medžiagų poveikiui. augalinės kilmės, įskaitant vaistus. Dažniausia ne sferocitinė hemolizinė anemija yra ūminė hemolizinė anemija, kurią sukelia specifinio fermento, turinčio sudėtingą pavadinimą G-6-FDG, trūkumas. Vaikams, kuriems trūksta jo, gali išsivystyti favizmas.

Favizmas– Tai ūmi hemolizinė anemija, kuriai būdinga greita eiga. Vaikams, kuriems trūksta šio fermento, vystosi valgant pupeles arba įkvėpus Vicia Fava augalo žiedadulkių. Pirmą kartą ši liga buvo aprašyta daugiau nei prieš pusę amžiaus, o tada buvo nurodyta jos šeiminė prigimtis.

Favizmas dažniausiai pasireiškia vaikams ikimokyklinio amžiaus, dažniau berniukams. Paprastai jis vystosi greitai. Įkvėpus Vicia Fava augalo žiedadulkių, ligos simptomai pasireiškia per kelias minutes, o suvalgius fava pupelių – per 5-24 valandas. Atsiranda šaltkrėtis karštis Galimas pykinimas, vėmimas, galvos skausmas, sumišimas ir būklė, artima kolapsui. Pamažu didėja gelta, didėja kepenys ir blužnis. Daugeliui pacientų išsivysto hemoglobinurija. Raudonųjų kraujo kūnelių skaičius per kelias dienas sumažėja iki 1 x 1012 ląstelių/l. Kartais nustatoma didelė neutrofilinė leukocitozė. Padidėja netiesioginio bilirubino kiekis. Eritrocitų osmosinis atsparumas yra normalus arba sumažėjęs. Tiek tiesioginė, tiek netiesioginė Kumbso reakcija daugeliui pacientų yra teigiama pirmąją ligos savaitę. Ūminis laikotarpis paprastai trunka nuo dviejų iki šešių dienų, gelta trunka kiek ilgiau. Atkūrus periferinio kraujo sudėtį, imunitetas susidaro ir išlieka 6 savaites. Gydytojai paprastai teikia palankią gyvenimo prognozę.

Ūminė hemolizinė arba vaistų sukelta anemija

Hemolizinę krizę gali sukelti daugiausia skirtingų priežasčių. Pavyzdžiui, vartojant net įprastus analgetikus, sulfonamidus ir vaistus nuo maliarijos, vitaminą K ir kai kuriuos chemoterapinius vaistus, tokius kaip PAS ar furadoninas. Valgyti ankštines ir ankštines augaliniai produktai mityba taip pat gali sukelti hemolizinę krizę. Įvykusio hemolizinio proceso sunkumas tiesiogiai priklauso nuo G-6-FDG fermento kiekio ir nuo vaisto dozės ar krizę išprovokavusio produkto kiekio. Reakcijos ypatumas yra tas, kad raudonųjų kraujo kūnelių hemolizė neįvyksta iš karto, o pratęsiama laikui bėgant, paprastai dvi ar tris dienas nuo provokuojančių vaistų vartojimo momento.

IN sunkūs atvejai Pacientams kūno temperatūra pakyla iki viršutinių ribų, ir stiprus silpnumas, stiprus dusulys, širdies plakimas, pilvo ir nugaros skausmas, lydimas gausaus vėmimo. Paciento būklė greitai pablogėja iki žlugimo. Tipiškas artėjančio žlugimo požymis yra tamsaus, net juodo šlapimo atsiradimas. Tokią šlapimo spalvą lemia hemosiderino pašalinimas iš organizmo, kuris susidaro dėl intravaskulinio raudonųjų kraujo kūnelių irimo, o tai, nuolat progresuojant, gali sukelti ūminio inkstų nepakankamumo priepuolį. Tuo pačiu metu atsiranda odos pageltimas ir matomos gleivinės, apčiuopiama padidėjusi blužnis, rečiau galima apčiuopti apatinį kepenų kraštą dešinėje hipochondrijoje. Paprastai po savaitės raudonųjų kraujo kūnelių irimas sustoja. Hemolizė sustoja, neatsižvelgiant į tai, ar priepuolį sukėlęs vaistas toliau vartojamas, ar ne.

Ūminės hemolizinės anemijos, susijusios su G-6-FDG trūkumu, diagnozė kvalifikuotam gydytojui yra gana paprasta: aiškus tipinis klinikinis vaizdas kartu su laboratoriniai rodikliaiūmi hemolizė ir nurodyto fermento trūkumas kraujyje, aiškiai siejantis priepuolį ir vaistus, aiškiai rodo šią hemolizinės anemijos formą. Kitas patvirtinimas – nustatytas fermento trūkumas artimų giminaičių raudonuosiuose kraujo kūneliuose.

Pagrindinis šio tipo anemijos gydymo būdas – gana akivaizdžios manipuliacijos: kartotinės, vieną ar du kartus per savaitę, perpilama iki pusės litro vienos grupės šviežio kraujo ir į veną įleidžiami dideli kiekiai 5% gliukozės tirpalo arba fiziologinio tirpalo. Siekiant palengvinti ir užkirsti kelią šoko išsivystymui, naudojamas prednizolonas, promedolis arba morfinas. Kartais reikia naudoti kordiaminą ir kamparą. Jei ligos eigą apsunkina ūminis inkstų nepakankamumas, atliekamas įprastas terapinių procedūrų kompleksas. Jei efekto nėra, dirbtinė hemodializė yra neišvengiama.

Norėdami išvengti hemolizinių krizių, turėtumėte atidžiai rinkti informaciją iš paciento. Tai turi būti padaryta prieš pradedant vartoti vaistus, kurie gali sukelti pablogėjimą. Iš išorės anamnezės rinkimas primena išpažintį – klausia gydytojas, o pacientas atsako nuoširdžiai, taip padėdamas sau ir savo gydančiam gydytojui. Tai labai svarbus įsipareigojimas.

Ligonio, sergančio šia anemijos forma, gyvenimo ir sveikatos prognozė nuvilia, jei ji išsivysto inkstų nepakankamumas ir anurija. Mirtis gali įvykti žaibiškos ligos eigos metu nuo ūminės anoksijos ar šoko.

Įgyta hemolizinė anemija

Autoimuninė hemolizinė anemija

Tarp įgytų hemolizinių anemijų grupės labiausiai paplitusi autoimuninė hemolizinė anemija. Medicinos literatūroje šios ligos vystymosi pradžia dažniausiai siejama su antikūnų prieš savo raudonuosius kraujo kūnelius atsiradimu organizme. Kūnas paima ginklus prieš savo raudonuosius kraujo kūnelius ir „muša“ juos tarsi svetimus dėl „draugo-priešo“ atpažinimo sistemos gedimo: imuninę sistemą suvokia eritrocitų antigeną kaip svetimą ir pradeda gaminti prieš jį antikūnus. Po autoantikūnų fiksavimo ant eritrocitų, pastarieji yra užfiksuoti retikulohistiocitinės sistemos ląstelėse, kur vyksta agliutinacija ir irimas. Raudonųjų kraujo kūnelių hemolizė daugiausia vyksta blužnyje, kepenyse ir kaulų čiulpuose.

Yra simptominės ir idiopatinės hemolizinės autoimuninės anemijos. Kartu lydi simptominė autoimuninė anemija įvairios ligos susiję su žmogaus imuninės sistemos sutrikimais. Dažniausiai jie atsiranda, kai lėtinė limfocitinė leukemija, limfogranulomatozė, ūminė leukemija, sergant ciroze, lėtinis hepatitas, reumatoidinis artritas, sisteminė raudonoji vilkligė.

Tais atvejais, kai gydytojai negali susieti autoantikūnų susidarymo su vienais ar kitais patologinis procesas, įprasta kalbėti apie idiopatinę autoimuninę hemolizinę anemiją. Panaši diagnozė maždaug pusėje atvejų išveža gydytojai.

Autoantikūnai prieš raudonuosius kraujo kūnelius būna įvairių tipų. Pagal serologinį principą autoimuninės hemolizinės anemijos skirstomos į kelias formas:

Anemija su nepilnais terminiais agliutininais;

Anemija su šiltais hemolizinais;

Anemija su visiškai šaltais agliutininais;

Anemija su dvifaziais hemolizinais;

Anemija su agliutininais prieš kaulų čiulpų normoblastus.

Kiekviena iš šių formų turi savo ypatybes klinikinis vaizdas ir diagnostika. Dažniausiai anemija yra dėl nepilnų terminių agliutininų, kurie sudaro iki 4/5 visų autoimuninės hemolizinės anemijos atvejų. Autorius klinikinė eiga yra ūminės ir lėtinės formos šios ligos.

Ūmiai formai būdinga staigi pradžia: atsiranda stiprus silpnumas, greitai pagelsta oda, pacientą karščiuoja, kamuoja dusulys ir širdies plakimo priepuoliai.

Lėtinėje ligos eigoje priepuolis vystosi lėtai ir palaipsniui didėja. Kuriame bendra būklė pacientų keičiasi mažai, nepaisant ryškios paciento anemijos. Tokių simptomų kaip dusulys ir širdies plakimas gali visai nebūti. Paslaptis yra ta, kad lėtai vystantis ligai, paciento kūnas palaipsniui prisitaiko prie būklės lėtinė hipoksija. Jei pageidaujate, galite apčiuopti paciento padidėjusios blužnies kraštą, o kiek rečiau - kepenis.

At autoimuninė anemija, siejama su alergija šalčiui, kuriai būdingas prastas minusinės temperatūros toleravimas, pasireiškiant dilgėlinės, Raynaud sindromo ir hemoglobinurijos simptomams, ligos eigai būdingas polinkis į paūmėjimus ar hemolizines krizes. Išprovokuojamas pablogėjimas virusinės infekcijos kartu su hipotermija. At laboratoriniai tyrimai kraujyje nustatoma normochrominė arba vidutinio sunkumo hiperchrominė anemija įvairaus laipsnio, retikulocitozė, normocitozė. Šaltai autoimuninei hemolizinei anemijai būdinga raudonųjų kraujo kūnelių agliutinacijos reakcija (sulipimas) iškart po kraujo paėmimo ir tiesiai tepinėlyje, kuri sušilus išnyksta. ESR labai padidėja. Trombocitų skaičius nesikeičia. Taip pat fiksuojamas netiesioginio bilirubino kiekio padidėjimas. Padidėja sterkobilino kiekis išmatose.

Autoimuninės hemolizinės anemijos diagnozė yra įmanoma derinant du požymius: simptomų buvimą padidėjusi hemolizė ir raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje fiksuotų antikūnų aptikimas. Autoantikūnai ant raudonųjų kraujo kūnelių nustatomi naudojant jau minėtą Kumbso testą. Yra tiesioginiai ir netiesioginiai Kumbso testai. Tiesioginis testas yra teigiamas daugeliu autoimuninės hemolizinės anemijos atvejų. Neigiamas tiesioginio tyrimo rezultatas reiškia, kad raudonųjų kraujo kūnelių paviršiuje nėra antikūnų ir neatmeta laisvų cirkuliuojančių antikūnų buvimo plazmoje. Norėdami aptikti laisvus antikūnus, naudokite netiesioginis pavyzdys Combs.

Autoimuninė hemolizinė anemija gerai reaguoja į gydymą gliukokortikoidiniais hormonais, kurie daugeliu ligos atvejų gali sustabdyti raudonųjų kraujo kūnelių irimą. Pasibaigus remisijai, hormonų dozė palaipsniui mažinama. Palaikomoji dozė yra 5-10 mg per parą. Gydymas atliekamas nuo dviejų iki trijų mėnesių, kol visi klinikiniai požymiai hemolizė ir neigiamų rezultatų Kumbso testai. Kai kuriems pacientams veikia imunosupresantai (6-merkaptopurinas, azatioprinas, chlorambucilis), taip pat vaistai nuo maliarijos (delagilas, rezokvinas). Esant pasikartojančioms ligos formoms ir nesant efekto vartojant gliukokortikoidus bei imunosupresantus, vėl nurodoma splenektomija – blužnies pašalinimas. Kraujo perpylimas pacientams, sergantiems autoimunine hemolizine anemija, turėtų būti atliekamas tik dėl sveikatos priežasčių. staigus kritimas hemoglobino kiekis, sąmonės netekimas).

Hemolizinė anemija yra savarankiška kraujo liga arba patologinė organizmo būklė, kai kraujyje cirkuliuojančių raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas vyksta įvairiais mechanizmais.

At normalus funkcionavimas Natūralus raudonųjų kraujo kūnelių irimas stebimas praėjus 3–4 mėnesiams po jų gimimo. Sergant hemolizine anemija, irimo procesas gerokai paspartėja ir trunka tik 12–14 dienų. Šiame straipsnyje kalbėsime apie šios ligos priežastis ir šios sunkios ligos gydymą.

Kas yra hemolizinė anemija

Hemolizinė anemija yra anemija, kurią sukelia sutrikimas gyvenimo ciklas eritrocitai, būtent jų naikinimo (eritrocitolizė) procesų vyravimas prieš formavimąsi ir brendimą (eritropoezę). Raudonieji kraujo kūneliai yra pati gausiausia žmogaus kraujo kūnelių rūšis.

Pagrindinė raudonųjų kraujo kūnelių funkcija yra deguonies ir anglies monoksido pernešimas. Šiose ląstelėse yra hemoglobino – baltymo, dalyvaujančio medžiagų apykaitos procesuose.

Žmogaus raudonieji kraujo kūneliai kraujyje funkcionuoja daugiausiai 120 dienų, vidutiniškai 60–90 dienų. Eritrocitų senėjimas yra susijęs su ATP susidarymo eritrocituose sumažėjimu, vykstant gliukozės metabolizmui šioje kraujo ląstelėje.

Raudonųjų kraujo kūnelių naikinimas vyksta nuolat ir vadinamas hemolize. Išsiskyręs hemoglobinas skyla į hemą ir globiną. Globinas yra baltymas, kuris grįžta į raudonuosius kaulų čiulpus ir tarnauja kaip medžiaga naujų raudonųjų kraujo kūnelių gamybai, o geležis yra atskirta nuo hemo (taip pat pakartotinai panaudoto) ir netiesioginio bilirubino.

Raudonųjų kraujo kūnelių skaičių galima nustatyti atliekant kraujo tyrimą, kuris atliekamas įprastinės medicininės apžiūros metu.

Pasaulinės statistikos duomenimis, sergamumo tarp kraujo patologijų struktūroje hemolizinės būklės sudaro ne mažiau kaip 5%, iš kurių vyrauja paveldimos hemolizinės anemijos rūšys.

klasifikacija

Hemolizinė anemija skirstoma į įgimtą ir įgytą.

Įgimtas (paveldimas)

Dėl neigiamų genetinių veiksnių įtakos raudoniesiems kraujo kūneliams išsivysto paveldima hemolizinė anemija.

Šiuo metu yra keturi šios ligos potipiai:

• nesferocitinė hemolizinė anemija. Šiuo atveju raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimo priežastis yra sugedęs fermentų, atsakingų už jų gyvavimo ciklą, veikla;
• hemolizinė Minkowski-Choffard anemija arba mikrosferocitinė. Liga išsivysto dėl genų, atsakingų už baltymų, sudarančių raudonųjų kraujo kūnelių sieneles, susidarymą mutacijų.
• eritrocitų membranopatija - padidėjęs skilimas yra susijęs su genetiškai nulemtu jų membranos defektu;
• talasemija. Ši hemolizinių anemijų grupė atsiranda dėl hemoglobino gamybos proceso sutrikimo.

Nupirkta

Atsiranda bet kuriame amžiuje. Liga vystosi palaipsniui, bet kartais prasideda ūmia hemolizine krize. Pacientų skundai dažniausiai yra tokie patys kaip ir dėl įgimtos formos ir daugiausia susiję su didėjančiu skausmu.

• Gelta dažniausiai būna nesunki, kartais pastebimas tik odos ir skleros subikteriškumas.
• Blužnis yra padidėjusi, dažnai tanki ir skausminga.
• Kai kuriais atvejais padidėja kepenys.

Skirtingai nuo paveldimų, įgytos hemolizinės anemijos išsivysto sveikame organizme dėl bet kokių išorinių priežasčių įtakos raudoniesiems kraujo kūneliams:

Hemolizinė anemija gali būti įgimta arba įgyta, puse atvejų – idiopatinė, tai yra neaiškios kilmės, kai gydytojai negali nustatyti tikslios ligos priežasties.

Yra keletas veiksnių, kurie provokuoja hemolizinės anemijos vystymąsi:

Kai kuriais atvejais neįmanoma nustatyti įgytos hemolizinės anemijos išsivystymo priežasties. Ši hemolizinė anemija vadinama idiopatine.

Suaugusiųjų hemolizinės anemijos simptomai

Ligos simptomai yra gana platūs ir labai priklauso nuo priežasties, sukėlusios tą ar tą hemolizinę anemiją. Liga gali pasireikšti tik krizės laikotarpiais, o ne paūmėjimų metu niekaip nepasireiškia.

Hemolizinės anemijos požymiai atsiranda tik tada, kai cirkuliuojančioje kraujotakoje yra aiškus raudonųjų kraujo kūnelių dauginimosi ir raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimo disbalansas, o kaulų čiulpų kompensacinė funkcija yra išeikvota.

Klasikiniai hemolizinės anemijos simptomai išsivysto tik esant tarpląstelinei raudonųjų kraujo kūnelių hemolizei ir yra būdingi anemijai, ikteriniai sindromai ir splenomegalija.

Hemolizinei anemijai (pjautuvo formos, autoimuninei, nesferocitinei ir kt.) būdingi šie simptomai:

• hipertermijos sindromas. Dažniausiai šis simptomas pasireiškia progresuojant vaikų hemolizinei anemijai. Temperatūra pakyla iki 38 laipsnių;
• geltos sindromas. Tai siejama su padidėjusiu raudonųjų kraujo kūnelių skilimu, dėl kurio kepenys yra priverstos apdoroti perteklinį netiesioginio bilirubino kiekį, kuris surištoje formoje patenka į žarnyną, o tai padidina urobilino ir sterkobilino kiekį. Dažymas atsiranda geltona oda ir gleivinės.
• Anemijos sindromas. Tai klinikinis ir hematologinis sindromas, kuriam būdingas hemoglobino kiekio sumažėjimas kraujo tūrio vienete.
• Hepatosplenomegalija yra gana dažnas sindromas, lydintis įvairias ligas ir kuriam būdingas kepenų ir blužnies dydžio padidėjimas. Išsiaiškinti,

Kiti hemolizinės anemijos simptomai:

• Skausmas pilve ir kauluose;
• Vaikų intrauterinio vystymosi sutrikimų požymių buvimas (įvairių kūno segmentų neproporcingos charakteristikos, raidos defektai);
• Laisvos išmatos;
• Skausmas inkstų projekcijoje;
• Skausmas viduje krūtinė, primenantis miokardo infarktą.

Hemolizinės anemijos požymiai:

Kaip hemolizinė anemija pasireiškia vaikams?

Hemolizinės anemijos yra skirtingų ligų grupės, tačiau vieningos vienas simptomas- eritrocitų hemolizė. Hemolizė (jų pažeidimas) vyksta svarbiuose organuose: kepenyse, blužnyje ir kaulų čiulpuose.

Pirmieji anemijos simptomai nėra specifiniai ir dažnai ignoruojami. Greitas vaiko nuovargis, dirglumas ir ašarojimas priskiriamas stresui, perdėtam emocionalumui ar charakterio savybėms.

Vaikai, kuriems diagnozuota hemolizinė anemija, yra linkę į užkrečiamos ligos, dažnai tokie vaikai patenka į dažnai sergančių žmonių grupę.

Sergant mažakraujyste vaikams pastebima blyški oda, kuri taip pat pasireiškia esant nepakankamam kraujagyslių lovos pripildymui krauju, inkstų ligomis ir apsinuodijus tuberkulioze.

Pagrindinis skirtumas tarp tikrosios mažakraujystės ir pseudoanemijos yra gleivinių spalva: esant tikrajai mažakraujystei, gleivinės tampa blyškios, sergant pseudoanemija lieka rausvos (vertinama junginės spalva).

Eiga ir prognozė priklauso nuo ligos formos ir sunkumo, nuo gydymo savalaikiškumo ir teisingumo bei nuo imunologinio trūkumo laipsnio.

Komplikacijos

Hemolizinė anemija gali komplikuotis anemine koma. Taip pat kartais pridedama prie bendro klinikinio vaizdo:

• Žemas kraujo spaudimas.
• Sumažėjęs išskiriamo šlapimo kiekis.
• Cholelitiazė.

Kai kurių pacientų būklė smarkiai pablogėja dėl peršalimo. Aišku, kad tokiems žmonėms patariama visą laiką būti šiltai.

Diagnostika

Jei atsiranda silpnumas, odos blyškumas, sunkumas dešinėje hipochondrijoje ir kiti nespecifiniai simptomai, turėtumėte pasikonsultuoti su terapeutu ir atlikti kraujo tyrimą. bendra analizė kraujo. Hemolizinės anemijos diagnozės patvirtinimą ir pacientų gydymą atlieka gydytojas hematologas.

Už hemolizinės anemijos formos nustatymą, remiantis priežasčių, simptomų ir objektyvių duomenų analize, atsako gydytojas hematologas.

• Pirminio pokalbio metu išsiaiškinama šeimos istorija, hemolizinių krizių dažnis ir sunkumas.
• Apžiūros metu įvertinama odos, skleros ir matomų gleivinių spalva, apčiuopiamas pilvas, siekiant įvertinti kepenų ir blužnies dydį.
• Splenoidinis ir patvirtintas kepenų ir blužnies ultragarsu.

Kokius testus reikia atlikti?

• Bendra kraujo analizė
• Bendras bilirubino kiekis kraujyje
• Hemoglobinas
• raudonieji kraujo kūneliai

Išsami hemolizinės anemijos diagnozė apims šiuos paveikto organizmo tyrimus:

• anamnezės duomenų rinkimas, klinikinio paciento nusiskundimų tyrimas;
• kraujo tyrimas raudonųjų kraujo kūnelių ir hemoglobino koncentracijai nustatyti;
• nekonjuguoto bilirubino nustatymas;
• Kumbso testas, ypač jei būtinas kraujo perpylimas su sveikais raudonaisiais kraujo kūneliais;
• kaulų čiulpų punkcija;
• geležies kiekio serume nustatymas laboratoriniu metodu;
• Pilvaplėvės organų ultragarsas;
• raudonųjų kraujo kūnelių formos tyrimas.

Hemolizinės anemijos gydymas

Įvairios hemolizinės anemijos formos turi savo ypatybes ir gydymo metodus.

Patologijos gydymo planas paprastai apima šiuos veiksmus:

1. vaistų, kurių sudėtyje yra vitamino B12 ir folio rūgšties, skyrimas;
2. nuplautų raudonųjų kraujo kūnelių kraujo perpylimas. Šis gydymo metodas taikomas, jei raudonųjų kraujo kūnelių koncentracija sumažėja iki kritinių dydžių;
3. plazmos ir žmogaus imunoglobulino perpylimas;
4. pašalinimui nemalonūs simptomai ir normalizuojant kepenų ir blužnies dydį, nurodoma vartoti gliukokortikoidinius hormonus. Duomenų dozavimas vaistai skiria tik gydytojas, atsižvelgdamas į bendrą paciento būklę, taip pat į jo ligos sunkumą;
5. sergant autoimunine hemolizine anemija, gydymo planas papildomas citostatikais; Kartais gydytojai kreipiasi į chirurginius ligos gydymo metodus. Dažniausia procedūra yra splenektomija.

Prognozė priklauso nuo ligos priežasties ir sunkumo.

Bet kokia hemolizinė anemija, su kuria kovojama ne laiku, yra sudėtinga problema. Nepriimtina bandyti su tuo susidoroti savarankiškai. Jo gydymas turi būti visapusiškas ir paskirtas tik kvalifikuoto specialisto, remdamasis išsamiu paciento ištyrimu.

Prevencija

Hemolizinės anemijos profilaktika skirstoma į pirminę ir antrinę.

1. Pirminė prevencija apima priemones, skirtas užkirsti kelią hemolizinės anemijos atsiradimui;
2. Antrinis – esamos ligos klinikinių apraiškų mažinimas.

Tik galimas būdas užkirsti kelią anemijos vystymuisi – valdymas sveikas vaizdas gyvenimas, laiku gydyti ir kitų ligų profilaktikai.

Hemolizinė anemija

Anemija, kai raudonųjų kraujo kūnelių naikinimo procesas vyrauja prieš regeneracijos procesą, vadinama hemolizine.

Natūrali eritrocitų mirtis (eritrodirezas) įvyksta praėjus 90–120 dienų po jo gimimo retikulohistiocitinės sistemos kraujagyslių erdvėse, daugiausia blužnies sinusoidėse ir daug rečiau tiesiogiai kraujyje. Sergant hemolizine anemija, stebimas priešlaikinis raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas (hemolizė). Raudonųjų kraujo kūnelių atsparumas įvairiems poveikiams vidinė aplinka sukelia tiek struktūriniai ląstelės membranos baltymai (spektrinas, ankirinas, baltymas 4.1 ir kt.), tiek jo fermentinė sudėtis, be to, normalus hemoglobinas ir kraujo bei kitų terpių, kuriose cirkuliuoja raudonieji kraujo kūneliai, fiziologinės savybės. Sutrikus eritrocito savybėms ar pasikeitus jo aplinkai, jis per anksti sunaikinamas kraujotakoje arba įvairių organų, pirmiausia blužnies, retikulohistiocitinėje sistemoje.

Hemolizinės anemijos patogenezė yra nevienalytė, todėl hemolizės mechanizmo nustatymas yra svarbi klinikinė užduotis, kurią ne visada lengva išspręsti.

Klasifikacija.

Paprastai išskiriamos paveldimos ir įgytos hemolizinės anemijos, nes jos turi skirtingus vystymosi mechanizmus ir skiriasi požiūriu į gydymą. Rečiau hemolizinės anemijos klasifikuojamos pagal imunopatologijos buvimą ar nebuvimą, išskiriant autoimuninę ir neimuninę hemolizinę anemiją, kuri apima įgimtas hemolizines anemijas, įgytas hemolizines anemijas pacientams, sergantiems kepenų ciroze, taip pat esant protezuotiems širdies vožtuvams ir vadinamoji kovo hemoglobinurija.

Hemolizinė anemija turi daug savybių, išskiriančių jas nuo kitos kilmės anemijų. Visų pirma, tai yra hiperregeneracinės anemijos, pasireiškiančios hemolizine gelta ir splenomegalija. Didelė retikulocitozė sergant hemolizine anemija atsiranda dėl to, kad irstant eritrocitams susidaro visi naujo eritrocito statybai reikalingi elementai ir paprastai netrūksta eritropoetino, vitamino B12, folio rūgštis ir geležies. Raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimą lydi laisvo bilirubino kiekio kraujyje padidėjimas; kai jo lygis viršija 25 µmol/l, atsiranda skleros ir odos isterija. Blužnies padidėjimas (splenomegalija) yra jos retikulohistocitinio audinio hiperplazijos, kurią sukelia padidėjusi raudonųjų kraujo kūnelių hemolizė, rezultatas. Nėra visuotinai priimtos hemolizinės anemijos klasifikacijos.

Paveldima hemolizinė anemija.

A. Membranopatija dėl eritrocitų membranos baltymo struktūros sutrikimo:

mikrosferocitozė; eliptocitozė; stomatocitozė; piropoikilocitozė

Eritrocitų membranos lipidų sutrikimai: akantocitozė, lecitino-cholesterolio aciltransferazės aktyvumo stoka, padidėjęs lecitino kiekis eritrocitų membranoje, kūdikių piknocitozė

B. Enzimepatijos:

Pentozės fosfato ciklo fermentų trūkumas

Glikolitinių fermentų aktyvumo trūkumas

Glutationo metabolinio fermento aktyvumo trūkumas

Fermentų, dalyvaujančių naudojant ATP, aktyvumo trūkumas

Ribofosfato pirofosfato kinazės aktyvumo trūkumas

Sutrikusi fermentų, dalyvaujančių porfirinų sintezėje, veikla

B. Hemoglobinopatijos:

Sukeltas pirminės hemoglobino struktūros anomalijos

Susilpnėjusi polipeptidinių grandinių, sudarančių normalų hemoglobino kiekį, sintezė

Sukelia dviguba heterozigotinė būsena

Hemoglobino anomalijos, kurios nėra lydimos ligos vystymosi

Įgyta hemolizinė anemija

A. Imuninė hemolizinė anemija:

Hemolizinės anemijos, susijusios su antikūnų poveikiu: izoimuninė, heteroimuninė, transimuninė

Autoimuninė hemolizinė anemija: su nepilnais šiltais agliutininais, su šiltais hemolizinais, su visiškai šaltais agliutininais, susijusi su dvifaziais šaltais hemolizinais

Autoimuninė hemolizinė anemija su antikūnais prieš kaulų čiulpų normocitų antigeną

B. Hemolizinė anemija, susijusi su somatinės mutacijos sukeltais membranos pokyčiais: PNH

B. Hemolizinė anemija, susijusi su mechaniniu eritrocitų membranos pažeidimu

D. Hemolizinė anemija, susijusi su cheminiu raudonųjų kraujo kūnelių pažeidimu (švinu, rūgštimis, nuodais, alkoholiu)

D. Hemolizinė anemija dėl vitaminų E ir A trūkumo

Klinikinio kraujo tyrimo etape laboratorijos gydytojas tiria raudonųjų kraujo kūnelių morfologiją. Tuo pačiu metu galima aptikti įvairių pakitimų: mikrosfero-, ovalo-, elipsės-, stomato-, akanto-, piropiknocitozės, taikinio formos eritrocitų, kas leidžia manyti, kad yra vienas iš membranopatijos variantų, ir taikinių. formos eritrocitai būdingi talasemijai. Jei eritrocituose yra Heinz-Ehrlich kūnų anizopoikilocitozės fone, galima manyti, kad yra vienas iš paveldimos fermentopatijos variantų. Sergant pjautuvine hemolizine anemija, atliekamas metabisulfito tyrimas arba tyrimas su sandariu kraujo lašu, kuris padidina pjautuvinių raudonųjų kraujo kūnelių skaičių ir taip palengvina diagnozę. Intravaskulinė hemolizė pasireiškia suskaidytų raudonųjų kraujo kūnelių buvimu, kurių skaičius kartais siekia 100%, kuris stebimas esant išplitusio intravaskulinio krešėjimo sindromui, kuris lydi daugelį sunkių ligų, taip pat apsinuodijus hemoliziniais nuodais, žygiuojančia hemolize. ir su dirbtiniu širdies vožtuvu. Taigi pakitusi eritrocitų morfologija, būdinga tam tikriems hemolizinės anemijos variantams, leidžia pagrįsti tolesnę diagnostinę paiešką.

Jau pirmą kartą susipažinus su anemija sergančiu ligoniu, patartina išsiaiškinti jo priklausymą vienai ar kitai etninei grupei, nes žinoma, kad paveldima hemolizine anemija dažniau serga azerbaidžaniečiai, Dagestano gyventojai, gruzinai ir kalnų žydai. . Reikėtų pasiteirauti paciento, ar tarp jo kraujo giminaičių yra sergančiųjų mažakraujyste, kada pasireiškė pirmieji anemijos simptomai, kada pirmą kartą buvo diagnozuota anemija. Paveldimą hemolizinės anemijos pobūdį kartais rodo tulžies akmenligė, diagnozuota pacientui ar jo artimiesiems jauname amžiuje (hiperbilirubinemija gali prisidėti prie akmenų susidarymo tulžies pūslėje ir latakuose).

At Medicininė apžiūra Pacientams, sergantiems paveldima hemolizine anemija, kai kuriais atvejais nustatomi kaulų skeleto ir kaukolės struktūros pokyčiai. Anamnezės duomenų, fizinių ir laboratorinių tyrimų rezultatų derinys leidžia nustatyti hemolizinį anemijos pobūdį. Tolimesniais tyrimais siekiama išsiaiškinti pagrindinę hemolizinės anemijos patogenezę.

Yra klinikinių ir laboratorinių skirtumų tarp intravaskulinės ir intracelulinės hemolizės. Taigi, sunaikinus raudonuosius kraujo kūnelius blužnyje, kepenyse ir kaulų čiulpuose, makrofaguose vyksta hemo katabolizmas: veikiant fermentui hemo oksigenazei, susidaro verdohemoglobinas, atsiskiria geležis, tada susidaro biliverdinas, biliverdino reduktazės įtaka paverčiama bilirubinu. Patekęs į bendrą kraujotaką, bilirubinas jungiasi su albuminu; kepenyse albuminas yra atskiriamas, o bilirubinas jungiasi su gliukurono rūgštimi, sudarydamas bilirubino mono- ir digliukuronidą, kurie patenka į tulžį ir išsiskiria į žarnyną. Ten, veikiant mikroflorai, jis virsta urobilinogenu, o paskui sterkobilinu. Šis procesas panašus į fiziologinį: kasdien miršta apie 1% raudonųjų kraujo kūnelių, daugiausia blužnies, kepenų ir kaulų čiulpų retikulohistiocitinėje sistemoje. Tačiau esant hemolizinei anemijai, hemolizė smarkiai padidėja, todėl padidėja laisvo bilirubino kiekis kraujyje, padidėja jo išsiskyrimas į tulžį, pažeidžiamas jo koloidinis stabilumas, susidaro prielaidos tulžies akmenligei išsivystyti.

Kai kurie raudonieji kraujo kūneliai sunaikinami kraujyje ir yra normalūs. Šiuo atveju laisvas hemoglobinas jungiasi su plazmos baltymais: haptoglobinu, hemopeksinu, albuminu. Susidariusius kompleksus sugauna hepatocitai, o paskui pašalina retikulohistiocitinės sistemos ląstelės. Jei raudonieji kraujo kūneliai sunaikinami tiesiogiai kraujyje, o laisvojo bilirubino kiekis viršija haptoglobino gebėjimą surišti hemoglobiną, laisvasis hemoglobinas prasiskverbia iš kraujo į šlapimą per inkstų glomerulų barjerą: atsiranda hemoglobinurija ir šlapimas tampa tamsios spalvos.

Vertingas hemolizės rodiklis yra haptoglobino lygis: kuo intensyvesnė hemolizė, tuo daugiau haptoglobino suvartojama; tuo pačiu metu jo suvartojimas viršija sintetinį kepenų pajėgumą (haptoglobinas sintetinamas kepenyse ir priklauso a 2-globulinų klasei), todėl haptoglobino lygis smarkiai sumažėja, o tai pirmiausia stebima intravaskulinės hemolizės metu.

Taigi, klinikiniai ir laboratoriniai požymiai būdingi intraląstelinė hemolizė, yra: odos ir skleros pageltimas, splenomegalija, padidėjęs laisvojo bilirubino kiekis, sumažėjęs haptoglobino kiekis. Dėl intravaskulinė hemolizė padidėjusi blužnis yra nebūdinga; Trombozė stebima įvairiuose organuose, skausmas atsiranda įvairiose vietose (inkstuose, širdyje, pilvo ertmė) dėl širdies priepuolių išsivystymo; silpnai išreikšta skleros ir odos gelta; laisvojo hemoglobino kiekis kraujo serume smarkiai padidėja, o haptoglobinas, priešingai, smarkiai sumažėja; šlapime nustatomas laisvas hemoglobinas, o po kelių dienų – hemosiderinas; pasireiškia intoksikacijos simptomai (šaltkrėtis, karščiavimas).

Taigi klinikinių ir laboratorinių duomenų analizė padeda atskirti tarpląstelinę ir intravaskulinę hemolizę ir priartėti prie hemolizinės anemijos varianto nustatymo. Taigi tarpląstelinė hemolizė labiau būdinga membranopatijoms, o esant intravaskulinei hemolizei – kokybiškos hemoglobinopatijos ir įgytos autoimuninės hemolizinės anemijos.

Hemolizinės anemijos anemijos struktūroje užima 11,5 proc., t.y. yra daug rečiau nei geležies stokos anemija. Kai kurios hemolizinės anemijos formos būdingos tam tikrų etninių grupių žmonėms. Tačiau, atsižvelgiant į didelę gyventojų migraciją, gydytojas gali susidurti su tokia hemolizinės anemijos forma, kuri nėra būdinga Ukrainos gyventojams.

Mikrosferocitinė hemolizinė anemija.

Liga yra plačiai paplitusi; jos dažnis populiacijoje – 1:5000. Paveldima mikrosferocitozė perduodama autosominiu dominuojančiu tipu, rečiau - autosominiu recesyviniu tipu; 25% atvejų yra atsitiktiniai dėl naujos mutacijos. Liga pirmą kartą aprašyta 1871 m. Minkowski (1900) ir Shoffar (1907) nustatė, kad ji yra nepriklausoma nosologinė forma ir nustatė jos paveldimumą.

Patogenezė susijęs su spektro, ankirino, 4.1 ir 4.2 baltymų defektu, jų trūkumu arba nebuvimu. Tai lemia tai, kad eritrocitų membrana įgauna tinklelio išvaizdą, pro kurio angas laisvai patenka ir išeina daug veikliųjų medžiagų, reikalingų membranos stabilumui užtikrinti. Tokiu atveju sutrinka elektrolitų apykaita, nes natris ir vanduo į eritrocitą prasiskverbia didesniais kiekiais, dėl to eritrocitas išsipučia, tampa didelis ir įgauna sferinę formą. Vėliau eritrocito dydis mažėja jam einant (praeinant) per blužnies sinusoidus, jo membrana „nukarpoma“ nuo paviršiaus, o eritrocitas mažėja (mikrocitozė), išlaikant sferinę formą.

Klinika. Objektyviai ištyrus nustatoma kaukolės deformacija, polidaktilija ir aukštas, „gotikinis“ gomurys. Šie pokyčiai atsiranda dėl hematopoezės placdarmo išsiplėtimo, kuris augimo laikotarpiu juda iš plokščių kaulų į vamzdinius. Oda ir matomos gleivinės įvairaus laipsnio icterinė, kuri priklauso nuo ligos fazės: hemolizinės krizės ar remisijos. Padidėja blužnis ir kartais kepenys; tulžies akmenligė ir tulžies dieglių priepuoliai yra dažni.

Kraujo paveikslas. Anemija yra normochrominė. Hemoglobino koncentracija ne hemolizinės krizės metu išlieka 90-100 g/l, o krizės metu sumažėja iki 40-50 g/l. Raudonieji kraujo kūneliai yra mažo dydžio, sferinės formos, o centrinis išvalymas neaptiktas (mikrosferocitozė). Retikulocitų skaičius padidėja tiek remisijos laikotarpiu, tiek (ypač) po hemolizinės krizės - atitinkamai 10-15 ir 50-60%. Trombocitų skaičius išlieka normalus; krizės metu padidėja leukocitų skaičius, kartais stebimas branduolinis poslinkis į jaunatvines formas; ESR padidėja dėl raudonųjų kraujo kūnelių kiekio sumažėjimo. Raudonųjų kraujo kūnelių osmosinis atsparumas (persistence) sumažėja: jų hemolizė prasideda jau 0,78% natrio chlorido tirpale. Abejotinais atvejais raudonuosius kraujo kūnelius rekomenduojama iš anksto inkubuoti 24 valandas, o po to padidėja jų trapumas. Galima tirti spontanišką eritrocitų lizę po dviejų parų inkubacijos steriliomis sąlygomis: jei normaliai sunaikinama 0,4–5 % eritrocitų, tai sergant mikrosferocitine anemija – 30–40 %. Jei į raudonuosius kraujo kūnelius pridedama gliukozės, sveikam žmogui jų autolizė sumažėja iki 0,03-0,4%, o pacientams, sergantiems mikrosferocitine hemolizine anemija - iki 10%. Tuo pačiu metu mikrosferocitai yra stabilesni rūgštinėje aplinkoje nei įprasti eritrocitai.

IN biocheminis kraujo tyrimas dažniausiai laisvo bilirubino kiekis padidėja, bet ne visada. Taigi, jei išsaugomas kepenų funkcinis pajėgumas, o hemolizė nedidelė, tai dėl bilirubino susiejimo su gliukurono rūgštimi užtikrinamas normalus laisvo ir surišto bilirubino kiekis. Laisvo bilirubino koncentracija natūraliai padidėja po hemolizinė krizė, kuris gali išsivystyti po atsitiktinės infekcijos; tokiomis sąlygomis stebimas didžiulis raudonųjų kraujo kūnelių irimas, o kepenys „neturi laiko“ susieti laisvą bilirubiną su gliukurono rūgštimi, kad susidarytų konjuguotas bilirubinas. Hemolizę gali lydėti obstrukcinė gelta, kurią sukelia pigmentinių tulžies akmenų susidarymas tulžies latakuose; tokiais atvejais padidėja abiejų bilirubino frakcijų kiekis; šlapime padidėja urobilinogeno, o išmatose – sterkobilino. Hemolizinę krizę lydi eritropoezės suaktyvėjimas: kaulų čiulpų aspirate yra ryški normoblastinė reakcija. Aprašomi pavieniai aplastinės hemolizinės krizės atvejai, kai nevyksta atsako eritropoezės aktyvacija, sumažėja eritroidinių lytinių ląstelių skaičius kaulų čiulpuose. Dažniau ši būklė stebima išsivysčiusios infekcijos fone.

Mikrosferocitozės eiga homozigotams dažniausiai būna sunki ir pasireiškia nuo vaikystės, o heterozigotų – subklinikinė ir pasireiškia vėlai, kartais po 20-30 metų. Taip pat buvo aprašytos retesnės membranopatijos formos.

Paveldima eliptocitozė paveldima autosominiu dominuojančiu būdu; jos dažnis svyruoja nuo 0,02 iki 0,05% tarp įvairių pasaulio etninių grupių gyventojų. Elektroforezės metu kai kurie pacientai neturi 4.1 juostos baltymo. Raudonieji kraujo kūneliai turi elipsės formą, sumažėja jų deformacija, todėl jie greitai sunaikinami blužnyje.

Daugeliu atvejų (95%) eiga yra besimptomė. Tačiau reikia atsiminti, kad eliptocitozės buvimas ne visada rodo jos paveldimą pobūdį, nes sveikam žmogui apie 15% raudonųjų kraujo kūnelių taip pat yra elipsoidinės formos. Kliniškai akivaizdžiais atvejais stebima odos ir skleros gelta, splenomegalija, dažnai diagnozuojama tulžies akmenligė ir kaulų skeleto pakitimai.

Laboratorinė diagnostika yra pagrįstas elipsocitų, kurie kartais būna lazdelės formos, identifikavimu. Jei įprastai vienas kitam statmenų eritrocitų skersmenų santykis artėja prie 1, tai su eliptocitoze jis sumažėja iki 0,78. Gali būti į taikinius panašių eritrocitų, o elipsocitų dydis ir normochrominė spalva gali skirtis. Spalvos indeksas nenukrypsta nuo normos, hemoglobino lygis net ir homozigotų nėra žemas, svyruoja nuo 90 iki 120 g/l. Retikulocitų skaičius didėja vidutiniškai – iki 4 %; osmosinis eritrocitų atsparumas (ORE) dažnai sumažėja, bet gali būti ir normalus; pastaruoju atveju atliekami tyrimai su eritrocitų inkubacija ir autolizės tyrimu, kurie atskleidžia RER sumažėjimą.

Paveldima stomatocitozė Jis pasireiškia tarp visų etninių grupių žmonių, kurių dažnis nežinomas, ir yra paveldimas autosominiu dominuojančiu būdu. Hemolizės patogenezė sergant stomatocitoze atsiranda dėl kalio/natrio santykio eritrocituose disbalanso: kalio susikaupia mažiau nei natrio; dėl susidariusios eritrocito hiperhidratacijos sumažėja hemoglobino kiekis jame, o nusidažius, eritrocito centre susidaro proskyna, primenanti burnos kontūrą. Kai kuriais atvejais pasikeičia kalio ir natrio disbalansas eritrocituose ir vietoj perteklinės hidratacijos atsiranda dehidratacija, hemoglobinas ląstelėje „sutirštėja“, o nusidažęs eritrocitas įgauna taikinio pavidalą. Jei šios ląstelės dedamos į hipotoninį tirpalą, jos įgauna stomatocito formą. ORE paprastai sumažėja; raudonieji kraujo kūneliai sunaikinami blužnyje, ypač pacientams, kurių kraujas Rh neigiamas. Klinikinis vaizdas akivaizdžiais atvejais yra panašus į kitų paveldimų hemolizinių anemijų. Anemija ir gelta yra vidutinio sunkumo, splenomegalija išsivysto tik užsitęsus hemolizei. Laisvo bilirubino koncentracija vidutiniškai padidėja, hemoglobino kiekis paprastai nenukrenta žemiau 90 g/l.

Retesnės membranopatijos formos apima paveldima akantocitozė ir piropiknocitozė . Jų klinikinis vaizdas sunkiais atvejais yra panašus į kitų paveldimų hemolizinių anemijų. Pagrindinis diagnostinis testas piropiknocitozė yra morfologinis raudonųjų kraujo kūnelių, kurie atrodo išlenkti ir susiraukšlėję, tyrimas, o atliekant pirotestą (kaitinant iki 49-50 °C), jų hemolizė vyksta jau esant 3-4 °C žemesnei temperatūrai (raudonieji kraujo kūneliai). sveiko žmogaus sunaikinami tik 49-50 °C temperatūroje) 50 °C).

Akantocitai gavo savo pavadinimą dėl daugybės ataugų visame jų paviršiuje, o tai yra dėl įvairių lipidų kiekio neproporcingumo: jų ląstelių membranoje standusis lecitinas vyrauja prieš skystesnį sfingomieliną. Akantocitų atsiradimas yra tipiškas akantocitozės požymis, tačiau jis negali būti laikomas patognominiu šiai anemijos formai, nes jie taip pat gali atsirasti sergant sunkia kepenų patologija, alkoholizmu, miksedema ir kai kuriomis neurologinėmis ligomis. Paveldimumo vaidmenį šiais atvejais įrodys hemolizinė anemija su vidutiniškai padidėjusiu retikulocitų ir laisvo bilirubino kiekiu.

Enzimopatijos – nesferocitinės hemolizinės anemijos sukelia paveldimas eritrocitų fermentų aktyvumo sumažėjimas arba jų nestabilumas. Šios hemolizinės anemijos formos yra paveldimos autosominiu recesyviniu būdu arba su X susijusiu recesyviniu būdu. Su jais nebūna nei morfologinių eritrocitų pakitimų, nei REM sutrikimų.

Enzimopatijos, susijusios su G-6-PD aktyvumo trūkumu, paplitęs tarp Viduržemio jūros pakrantės gyventojų, tarp sefardų žydų, taip pat Afrikoje ir Lotynų Amerikoje bei buvusiose maliarijos zonose Centrine Azija ir Užkaukazėje. Manoma, kad šiuose geografiniuose regionuose įvyko natūrali atranka: žmonės, kurių raudonųjų kraujo kūnelių membranose buvo normali fermentų sudėtis, dažniau mirė nuo maliarijos nei žmonės, kurių fermentų kiekis buvo nepakankamas, nes jie buvo atsparesni. maliarinis plazmodis. G-6-PD aktyvumo trūkumas tarp rusų mūsų šalyje pasitaiko 2 proc.

Patogenezė. G-6-PD trūkumo sąlygomis sutrinka glutationo apykaita, sumažėja jo kiekis eritrocitų membranoje ir kaupiasi vandenilio peroksidas, kurio įtakoje denatūruojasi hemoglobinas ir membranos baltymai; Heinz-Ehrlich kūnai, kuriuose yra denatūruoto hemoglobino, atsiranda raudonuosiuose kraujo kūneliuose. Raudonieji kraujo kūneliai sunaikinami tiek kraujyje, tiek retikuloendotelinės sistemos ląstelėse.

Kliniškai liga turi lėtinė eiga nesferocitinės hemolizinės anemijos forma, daugiausia Šiaurės Europos gyventojams, rečiau - ūminės intravaskulinės hemolizės forma, dažniausiai po provokuojančio vaisto vartojimo

paratha su oksiduojančiomis savybėmis (antimaliariniai vaistai, sulfonamidai), taip pat infekcijos fone. Krizės simptomai: karščiavimas, kepenų padidėjimas, juodas šlapimas, ryškios spalvos išmatos. Blužnis išlieka normali. Parinktis favizmas būdinga krizė, kuri išsivysto suvalgius faba pupelių arba įkvėpus jų žiedadulkių. Tokiu atveju pacientai skundžiasi silpnumu, šaltkrėtis, apatinės nugaros dalies skausmais; vėmimas atsiranda praėjus kelioms valandoms ar dienoms po provokuojančių veiksnių veikimo.

Laboratorija diagnozė: normochrominė, regeneracinė anemija; anizopoikilocitozė, normocitai, eritrocitų fragmentai (šizocitai); eritrocituose – Heinz-Ehrlich kūnuose. Atliekant biocheminį kraujo tyrimą, padidėja laisvo bilirubino kiekis ir stebima hipohaptoglobulinemija. Kaulų čiulpų taškas pasižymi ryškia normoblastine reakcija: iki 50 - 70% taškinių ląstelių yra raudonojo gemalo elementai. Diagnozė patvirtinama nustačius G-6-PD fermento trūkumą eritrocituose proceso kompensavimo laikotarpiu pacientui, taip pat jo artimiesiems.

Piruvatkinazės aktyvumo trūkumas hemolizinės anemijos priežastis yra 1:20 000 visų gyventojų. etninės grupės; paveldima autosominiu recesyviniu būdu, pasireiškia nesferocitine hemolizine anemija. Jo patogenezėje svarbi glikolizės blokada su sutrikusia ATP sinteze, dėl kurios atsiranda eritrocitų ląstelės membranos defektas. Hemolizė vyksta tarpląstelėje.

Klinika: odos blyškumas ir pageltimas, splenomegalija. Yra ir visiškai kompensuotų, ir sunkių ligos formų. Hemogramoje: normochrominė anemija, anizo- ir poikilocitozė, gali būti makrocitų, ovalocitų, akantocitų, piropiknocitų. Nėra eritrocitų ir Heinz-Ehrlich kūnų sferocitozės. Diagnozė nustatoma remiantis sumažėjusiu piruvatkinazės aktyvumu paciento ir jo artimųjų eritrocituose.

Hemoglobinopatijos.

Ši hemolizinės anemijos forma apima paveldimas hemoglobino sintezės anomalijas, atsirandančias dėl pirminės jo molekulės struktūros pasikeitimo (kokybinės hemoglobinopatijos) arba vienos iš globino grandinių santykio (arba sintezės) pažeidimo, kai jos pirminė struktūra yra nepakitusi (kiekybinė). hemoglobinopatijos). Tai didelė ligų grupė: jau nustatyta daugiau nei 500 nenormalių hemoglobinų (t. y. kokybinių hemoglobinopatijų) ir daugiau nei 100 skirtingų ß-talasemijų tipų, taip pat keletas a-talasemijų tipų (ty kiekybinės hemoglobinopatijos). PSO (1983) duomenimis, kasmet nuo hemoglobinopatijos gimsta ir miršta apie 200 tūkst. įvairių tipų, o 240 milijonų heterozigotinių hemoglobinopatijos nešiotojų, neserga, gali turėti sunkiai sergančių vaikų savo palikuonyse. Hemoglobinopatijų, kaip ir kitų paveldimų hemolizinių anemijų, pasiskirstymas atitinka maliarijos paplitimo sritį. Tarp daugelio hemoglobinopatijų yra bendrų: talasemija, pjautuvo pavidalo ląstelių hemolizinė anemija, C, E, D hemoglobinopatijos ir retos - methemoglobinemija, nestabilūs hemoglobinai ir kt.

Talasemija - tai tikslinių ląstelių anemija su sutrikusiu HbA ir HbF santykiu pagal biocheminius parametrus; tokiu atveju galimas dalinis tam tikros grandinės trūkumas arba visiškas jos nebuvimas, vyraujant kitai grandinei. Taigi, jei sintezė sutrinka, β-grandinės vyraus a-grandinėse ir atvirkščiai. Beta talasemija sukeltas hemoglobino ß grandinių gamybos sumažėjimo. Nepažeistos a-grandinės per daug kaupiasi eritropoezės ląstelėse, todėl pažeidžiamos membranos ir sunaikinamos tiek eritroidinės ląstelės kaulų čiulpuose, tiek eritrocitai periferiniame kraujyje; Esant eritrocitų hipochromijai, išsivysto neefektyvi eritropoezė ir hemolizė, nes eritrocituose yra nepakankamas hemoglobino kiekis. Amerikiečių pediatrai Cooley ir Lee 1925 m. pirmieji aprašė ß-talasemiją. Buvo pavadinta sunki homozigotinė ß-talasemijos forma. Cooley liga arba didžioji talasemija. Be to, pagal anemijos sunkumą ir kitus klinikinius simptomus, yra vidutinis, mažas Ir minimali talasemija. Be Viduržemio jūros šalių, talasemija aptinkama Prancūzijoje, Jugoslavijoje, Šveicarijoje, Anglijoje, Lenkijoje, taip pat Užkaukazės ir Centrinės Azijos gyventojams, kur kai kuriuose regionuose nešiklio dažnis siekia 10-27%.

ß-talasemijos patogenezė susijęs su 11-osios chromosomų poros ß-globino lokuso mutacija, sutrikdančia ß-globino grandinės sintezę. Dėl nepakankamos hemoglobino sintezės išsivysto hipochrominė anemija. Perteklinių a-grandinių nuosėdas iš raudonųjų kraujo kūnelių ir eritrokariocitų pašalina retikulohistiocitinės sistemos ląstelės; Tokiu atveju ląstelės pažeidžiamos ir greičiau sunaikinamos. Tai neefektyvios eritrocitų ir retikulocitų eritropoezės ir hemolizės mechanizmas; pastarojo mirtis įvyksta blužnyje. Sergant ß-talasemija taip pat kaupiasi HbF, kuris turi didelį afinitetą deguoniui; tačiau jo išsiskyrimas į audinius yra sunkus, o tai sukelia jų hipoksiją. Neveiksminga eritropoezė prisideda prie hematopoezės placdarmo išsiplėtimo, kuris atsispindi skeleto struktūroje; tuo pačiu metu eritrokariocitų naikinimas kaulų čiulpuose padidina geležies pasisavinimą ir patologinį organizmo perkrovimą geležimi. Anemija sergantiems rusams kartais aptinkami hematologiniai ß-talasemijos požymiai.

Pagrindinė talasemijos klinika pasirodo jau vaikystėje. Sergantys vaikai turi savotišką bokšto kaukolę, mongoloidinį veidą su padidintu viršutiniu žandikauliu. Ankstyvas Cooley ligos požymis yra blužnies ir hepatomegalija, atsirandanti dėl ekstramedulinės kraujodaros ir hemosiderozės. Laikui bėgant jiems išsivysto kepenų cirozė, cukrinis diabetas dėl kasos fibrozės, o miokardo hemosiderozė sukelia stazinį širdies nepakankamumą.

At kraujo tyrimas Nustatoma įvairaus sunkumo hipochrominė hiperregeneracinė anemija. Kraujo tepinėlyje aptinkami smulkūs, taikinio formos, hipochrominiai įvairių formų raudonieji kraujo kūneliai; daug normocitų. Biocheminis kraujo tyrimas atskleidžia hiperbilirubinemiją dėl laisvosios frakcijos, hipersideremiją, kraujo tūrio sumažėjimą ir LDH aktyvumo padidėjimą. Padidėja vaisiaus hemoglobino kiekis raudonuosiuose kraujo kūneliuose.

Hemolizinė anemija – tai grupė ligų, susijusių su raudonųjų kraujo kūnelių cirkuliacijos trukmės sumažėjimu kraujyje dėl jų sunaikinimo arba hemolizės. Jie sudaro daugiau nei 11% visų anemijos atvejų ir daugiau nei 5% visų hematologinių ligų.

Šiame straipsnyje kalbėsime apie šios ligos priežastis ir šios sunkios ligos gydymą.

Keletas žodžių apie raudonuosius kraujo kūnelius

Eritrocitai arba raudonieji kraujo kūneliai yra kraujo ląstelės, kurios pagrindinė funkcija kuri susideda iš deguonies transportavimo į organus ir audinius. Raudonieji kraujo kūneliai susidaro raudonuosiuose kaulų čiulpuose, iš kurių jų subrendusios formos patenka į kraują ir cirkuliuoja visame kūne. Raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimo trukmė yra 100-120 dienų. Kasdien apie 1% jų miršta ir jų vietoje atsiranda tiek pat naujų ląstelių. Sutrumpėjus raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimo trukmei, periferiniame kraujyje ar blužnyje jų sunaikinama daugiau, nei spėja subręsti kaulų čiulpuose – sutrinka pusiausvyra. Į raudonųjų kraujo kūnelių kiekio kraujyje sumažėjimą organizmas reaguoja padidindamas jų sintezę kaulų čiulpuose, pastarųjų aktyvumas padidėja ženkliai – 6-8 kartus. Dėl to jis nustatomas kraujyje padidėjęs skaičius jaunų eritrocitų pirmtakų ląstelių – retikulocitų. Raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas, kai hemoglobinas patenka į kraujo plazmą, vadinamas hemolize.

Hemolizinės anemijos priežastys, klasifikacija, vystymosi mechanizmai

Priklausomai nuo eigos pobūdžio, hemolizinė anemija gali būti ūminė arba lėtinė.
Priklausomai nuo priežastinis veiksnys liga gali būti įgimta (paveldima) arba įgyta:
1. Paveldima hemolizinė anemija:

• atsirandantis dėl eritrocitų membranos pažeidimo - membranopatija (eliptocitozė, mikrocitozė arba Minkovsky-Choffar anemija);
• susijęs su hemoglobino grandinių sintezės struktūros ar patologijos pažeidimu - hemoglobinopatijomis (porfirija, talasemija, pjautuvinių ląstelių anemija);
• atsirandanti dėl raudonųjų kraujo kūnelių fermentų sutrikimų – fermentopatija (gliukozės-6-fosfato dehidrogenazės trūkumas).

2. Įgyta hemolizinė anemija:

• autoimuninis (atsiranda dėl nesuderinamo kraujo perpylimo; esant; dėl tam tikrų vaistų - sulfonamidų, antibiotikų vartojimo; kai kurių virusinių ir bakterinės infekcijos – herpes simplex, hepatitas B ir C, Epstein-Barr virusas, Escherichia coli ir Hemophilus influenzae; limfomos ir leukemijos, sisteminės jungiamojo audinio ligos, pvz., sisteminė raudonoji vilkligė);
• sąlyginis mechaniniai pažeidimai raudonųjų kraujo kūnelių membranos – širdies-plaučių aparatas, širdies vožtuvų protezavimas;
• atsirandantys dėl eritrocitų membranos struktūros pokyčių, kuriuos sukelia somatinė mutacija - Marchiafava-Micheli liga arba paroksizminė naktinė hemoglobinurija;
• dėl cheminių raudonųjų kraujo kūnelių pažeidimo – apsinuodijus švinu, benzenu, pesticidais, taip pat po gyvatės įkandimų.

Hemolizinės anemijos patogenezė skirtingi variantai ligos yra skirtingos. Apskritai jis gali būti pavaizduotas taip. Raudonieji kraujo kūneliai gali būti sunaikinami dviem būdais: intravaskuliniu ir intraceluliniu. Padidėjusią jų lizę kraujagyslės viduje dažnai sukelia mechaniniai pažeidimai, toksinų poveikis ląstelėms iš išorės ir imuninių ląstelių fiksacija eritrocitų paviršiuje.

Ekstravaskulinė raudonųjų kraujo kūnelių hemolizė vyksta blužnyje ir kepenyse. Jis sustiprėja pasikeitus eritrocitų membranos savybėms (pavyzdžiui, jei ant jos fiksuojami imunoglobulinai), taip pat jei raudonųjų kraujo kūnelių gebėjimas keisti formą yra ribotas (tai labai apsunkina normalų jų praėjimą per blužnies kraujagysles). ). At skirtingos formos hemolizinė anemija, šie veiksniai derinami įvairiais laipsniais.

Hemolizinės anemijos klinikiniai požymiai ir diagnozė

Klinikiniai šios ligos požymiai yra hemolizinis sindromas, o sunkiais atvejais – hemolizinė krizė.

Hemolizinio sindromo klinikinės ir hematologinės apraiškos skiriasi, intravaskulinė ir intracelulinė hemolizė skiriasi.

Intravaskulinės hemolizės požymiai:

• padidėjusi kūno temperatūra;
• raudonas, rudas arba juodas šlapimas - dėl hemoglobino ar hemosiderino išsiskyrimo;
• hemosiderozės požymiai Vidaus organai- hemosiderino nuosėdos juose (jei nusėda odoje - jos patamsėjimas, kasoje - cukrinis diabetas, kepenyse - organo funkcijos sutrikimas ir padidėjimas);
• kraujyje nustatomas laisvas bilirubinas;
• kraujyje taip pat nustatomas, spalvos indeksas yra 0,8-1,1 ribose.

Intraląstelinei hemolizei būdingi šie simptomai:

• pageltusi oda, matomos gleivinės, sklera;
• padidėjusios kepenys ir blužnis;
• sumažėja hemoglobino ir raudonųjų kraujo kūnelių kiekis kraujyje - anemija; spalvos indeksas yra 0,8-1,1, retikulocitų skaičius padidėja iki 2% ar daugiau;
• sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių osmosinis atsparumas;
• V biocheminė analizė kraujyje nustatomas padidėjęs netiesioginio bilirubino kiekis;
• šlapime nustatomas didelis medžiagos – urobilino – kiekis;
• išmatose - sterkobilinas;
• kaulų čiulpų taškuose padidėjo eritro ir normoblastų kiekis.

Hemolizinė krizė yra masinės raudonųjų kraujo kūnelių hemolizės būklė, kuriai būdingas staigus bendros paciento būklės pablogėjimas ir ūminis anemijos progresavimas. Reikia skubios hospitalizacijos ir skubios pagalbos.

Hemolizinės anemijos gydymo principai

Visų pirma, gydytojo pastangos gydant šią ligą turėtų būti nukreiptos į hemolizės priežasties pašalinimą. Lygiagrečiai atliekama patogenetinė terapija, paprastai tai yra imunosupresinių vaistų, slopinančių imuninę sistemą, naudojimas, pakaitinė terapija (kraujo komponentų, ypač konservuotų raudonųjų kraujo kūnelių, perpylimas), detoksikacija (fiziologinio tirpalo infuzija, reopoligliucinas ir kt.), taip pat stenkitės pašalinti simptomus, kurie yra nemalonūs paciento ligoms.
Pažvelkime į asmenybę atidžiau klinikinės formos hemolizinė anemija.

Minkowski-Choffard anemija arba paveldima mikrosferocitozė

Sergant šia liga, padidėja eritrocitų membranos pralaidumas, į jas prasiskverbia natrio jonai. Paveldėjimo tipas yra autosominis dominuojantis. Pirmieji požymiai, kaip taisyklė, atsiranda vaikystėje ar paauglystėje.

Jis vyksta bangomis, stabilumo periodus staiga pakeičia hemolizinės krizės.
Charakteristika kita triadaženklai:

• sumažėjęs raudonųjų kraujo kūnelių osmosinis atsparumas;
• mikrosferocitozė (vyrauja pakitusios formos eritrocitai - mikrosferocitai, kurie nėra lankstūs, dėl kurių net mikrotrauma sukelia ląstelių destrukciją - lizę);
• retikulocitozė.

Remiantis aukščiau pateiktais duomenimis, galime teigti, kad kraujo tyrimas nustato anemiją: normo- arba mikrocitinę, hiperregeneracinę.

Kliniškai liga pasireiškia lengva gelta (padidėja netiesioginio bilirubino kiekis kraujyje), blužnies ir kepenų padidėjimu. Neretai pasitaiko vadinamosios deembriogenezės stigmos – „bokšto kaukolė“, nelygūs dantukai, prisitvirtinęs ausies spenelis, pasvirusios akys ir pan.
Lengvų Minkovsky-Shofar anemijos formų gydymas nėra atliekamas. Sunkios eigos atveju pacientui nurodoma splenektomija.

Talasemija

Tai visa grupė paveldimų ligų, atsirandančių dėl vienos ar kelių hemoglobino grandinių sintezės pažeidimo. Jis gali būti ir homozigotinis, ir heterozigotinis. Paprastai vienos iš hemoglobino grandinių susidarymas dažniau sutrinka, o antroji susidaro normalus kiekis, bet kadangi jo daugiau, perteklius nusėda.
Šie požymiai padės įtarti talemiją:

• žymiai padidėjusi blužnis;
• įgimtos formavimosi ydos: bokšto kaukolė, kiškio lūpa ir kiti;
• sunki anemija su spalvos indikatorius mažesnis nei 0,8 – hipochrominis;
• raudonieji kraujo kūneliai turi tikslinę formą;
• retikulocitozė;
• didelis geležies ir bilirubino kiekis kraujyje;
• kraujyje nustatomas hemoglobinas A2 ir vaisiaus hemoglobinas.

Diagnozę patvirtina šios ligos buvimas vienam ar keliems artimiems giminaičiams.
Gydymas atliekamas paūmėjimo laikotarpiais: pacientui skiriamas konservuotų raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas ir vitamino B9 (folio rūgšties) vartojimas. Jei blužnis žymiai padidėja, atliekama splenektomija.

Pjautuvinė anemija

Ši hemoglobinopatijos forma yra labiausiai paplitusi. Paprastai tai paveikia žmones Negroidų rasė. Šiai ligai būdingas specifinis hemoglobino tipas – hemoglobinas S, kurio grandinėje viena iš aminorūgščių – glutaminas – pakeičiama kita – valinu. Dėl šio niuanso hemoglobinas S yra 100 kartų mažiau tirpus nei hemoglobinas A, vystosi pjautuvo reiškinys, raudonieji kraujo kūneliai įgauna specifinę formą - pjautuvo formą, tampa mažiau lankstūs - nekeičia savo formos, todėl jie lengvai įstringa kapiliaruose. Kliniškai tai pasireiškia dažnomis įvairių organų trombozėmis: pacientai skundžiasi sąnarių skausmais ir patinimu, intensyviais pilvo skausmais, ištinka plaučių ir blužnies infarktai.

Gali išsivystyti hemolizinės krizės, pasireiškiančios juodo, krauju nudažyto šlapimo išsiskyrimu, staigiu hemoglobino kiekio kraujyje sumažėjimu, karščiavimu.
Išskyrus krizę, paciento kraujo tyrimas atskleidžia vidutinio sunkumo anemiją su pjautuvo formos raudonaisiais kraujo kūneliais ir retikulocitoze tepinėlyje. Taip pat padidėja bilirubino kiekis kraujyje. Kaulų čiulpuose yra daug eritrokariocitų.

Pjautuvinių ląstelių ligą gali būti sunku kontroliuoti. Pacientui reikia masiškai leisti skysčius, dėl to sumažėja modifikuotų raudonųjų kraujo kūnelių skaičius ir sumažėja trombozės rizika. Lygiagrečiai atliekama deguonies terapija ir antibiotikų terapija (kovojant su infekcinėmis komplikacijomis). Sunkiais atvejais pacientui skiriamas raudonųjų kraujo kūnelių perpylimas ir net splenektomija.

Porfirija

Ši paveldimos hemolizinės anemijos forma yra susijusi su porfirinų - natūralių pigmentų, sudarančių hemoglobiną, sintezės pažeidimu. Jis perduodamas X chromosoma ir dažniausiai pasireiškia berniukams.

Pirmieji ligos požymiai pasireiškia vaikystėje: hipochrominė mažakraujystė, kuri progresuoja metams bėgant. Laikui bėgant atsiranda geležies nusėdimo organuose ir audiniuose požymiai – hemosiderozė:

• jei geležis nusėda odoje, ji tampa tamsios spalvos;
• kai mikroelementas nusėda kepenyse, pastarosios padidėja;

Esant geležies kaupimuisi kasoje, išsivysto insulino trūkumas: .

Raudonieji kraujo kūneliai įgauna į taikinį panašią formą, jie skirtingų dydžių ir formos. Geležies kiekis serume yra 2-3 kartus didesnis normalios vertės. Transferino prisotinimas siekia 100%. Sideroblastai aptinkami kaulų čiulpuose, o geležies granulės yra aplink jų branduolius eritrokariocituose.
Galimas ir įgytas porfirijos variantas. Paprastai jis diagnozuojamas dėl apsinuodijimo švinu. Kliniškai tai pasireiškia kaip pažeidimo požymiai nervų sistema(encefalitas, polineuritas), Virškinimo traktas(švino diegliai), oda (blyški spalva su žemišku atspalviu). Ant dantenų atsiranda specifinė švino riba. Diagnozė patvirtinama ištyrus švino kiekį paciento šlapime: in tokiu atveju jis bus paaukštintas.

Įgytos porfirijos formos atveju terapinės priemonės turi būti skirtos pagrindinei ligai gydyti. Pacientams, sergantiems paveldimomis jo formomis, perpilami konservuoti raudonieji kraujo kūneliai. Radikaliu metodu Gydymas yra kaulų čiulpų transplantacija.
At ūminis priepuolis Sergant porfirija, pacientui skiriama gliukozė ir hematinas. Siekiant išvengti hemochromatozės, kraujo nuleidimas atliekamas iki 300-500 ml kartą per savaitę, kol hemoglobino kiekis sumažėja iki 110-120 g/l arba kol pasiekiama remisija.

Autoimuninė hemolizinė anemija

Liga, kuriai būdingas padidėjęs raudonųjų kraujo kūnelių sunaikinimas dėl antikūnų prieš jų membranos antigenus arba jiems jautrių limfocitų. Jis gali būti pirminis arba antrinis (simptominis). Pastarosios pasitaiko kelis kartus dažniau nei pirminės ir lydi kai kurias kitas ligas -

Hemolizinė anemija – gana reta kraujo liga, kuriai būdingas sutrumpėjęs raudonųjų kraujo kūnelių (eritrocitų) gyvenimo ciklas. Paprastai raudonieji kraujo kūneliai gyvena vidutiniškai nuo 3 iki 4 mėnesių, tačiau esant anemijai šis laikotarpis sutrumpėja iki dviejų savaičių. Kiekvieną dieną tam tikra raudonųjų kraujo kūnelių dalis pakeičiama naujais, kuriuos gamina raudonieji kaulų čiulpai.

Jei raudonųjų kraujo kūnelių gyvenimo trukmė sutrumpėja, pakaitinės ląstelės tiesiog neturės laiko subręsti. Būtent dėl ​​to jų koncentracija periferiniame kraujyje žymiai sumažėja.

Veislės

Visos esamos hemolizinės anemijos rūšys skirstomos į dvi dideles grupes:

• paveldimas;
• pirktas.

Paveldimos formos

• nesferocitinė hemolizinė anemija.Šiuo atveju sunaikinimo priežastis yra netinkamas fermentų, atsakingų už jų gyvavimo ciklą, veikla;
• mikrosferocitinė hemolizinė anemija.Šios patologijos išsivystymo priežastis – mutavusių genų perdavimas, kurio pagrindinė užduotis – sintetinti baltymų molekules, kurios sudaro raudonųjų kraujo kūnelių sienelę. Mikrosferocitinės hemolizinės anemijos progresavimo atveju ženkliai sumažėja raudonųjų kraujo kūnelių struktūra, jų aktyvumas, taip pat atsparumas destrukcijai;
• pjautuvo ląstelė. Tokios paveldimos ligos atsiradimo priežastis yra geno mutacija, kurios pagrindinė užduotis yra užkoduoti aminorūgščių tvarką hemoglobino gamyboje. Charakteristika liga – eritrocitų deformacija pjautuvo pavidalu. Paveiktos ląstelės nebegali visiškai pakeisti savo formos eidamos pro ją kraujagyslės, todėl padidėja jų sunaikinimas;
• talasemija.Ši hemolizinių anemijų grupė atsiranda dėl hemoglobino gamybos proceso sutrikimo.

Nupirktos formos

• autoimuninė hemolizinė anemija. Raudonųjų kraujo kūnelių hemolizė atsiranda dėl antikūnų, kurie kaupiasi ant jų membranų, susidarymo. Dėl to tokie raudonieji kraujo kūneliai tampa ryškūs, o makrofagai pradeda juos suvokti kaip svetimkūnius. Sergant autoimunine įgyta hemolizine anemija, pati žmogaus imuninė sistema naikina raudonuosius kraujo kūnelius;
• anemija, atsirandanti dėl Rh konflikto ir hemolizinė liga naujagimiams vaikams. Progresavimo priežastis yra Rh nesuderinamumas tarp moters ir jos vaisiaus kraujo. Būsimos mamos organizmas pamažu pradeda formuotis vaisiaus raudonųjų kraujo kūnelių, kuriuose yra Rh antigeno, antikūnus. Dėl to susidaro imuniniai kompleksai, dėl kurių sunaikinamos eritrocitų ląstelės;
• trauminė hemolizinė anemija. Progresavimo priežastys: kraujagyslės, kraujagyslių protezų buvimas, kapiliarų struktūros pokyčiai;
• eritrocitų hemolizė, progresuojanti veikiant endogeniniams ir egzogeniniams veiksniams;
• ūminė paroksizminė naktinė hemoglobulinemija.

Etiologija

Etiologiniai veiksniai, provokuojantys vaikų ir suaugusiųjų autoimuninės, pjautuvinės ląstelės ir kitų tipų hemolizinės anemijos progresavimą:

• įvairios veislės;
• autoimuninės ligos;
• įvairaus sunkumo sužalojimai;
• anksčiau sirgusios infekcinio pobūdžio patologijos;
• terminiai ir cheminiai nudegimai;
• chirurginės intervencijos;
• užkrečiamos ligos ();
• gyvybiškai svarbių organų amiloidozė;
• ilgalaikis kontaktas su toksiškomis medžiagomis;
• ilgalaikis tam tikrų grupių sintetinių vaistų vartojimas;
• nesuderinamo kraujo perpylimas dėl Rh faktoriaus;
• Rezus konfliktas nėštumo metu;
• bakterinės ir pan.

Simptomai

Hemolizinei anemijai (pjautuvo formos, autoimuninei, nesferocitinei ir kt.) būdingi šie simptomai:

• hipertermijos sindromas. Dažniausiai šis simptomas pasireiškia progresuojant vaikų hemolizinei anemijai. Temperatūra pakyla iki 38 laipsnių;
• sindromas. Oda įgauna geltoną atspalvį, tačiau nėra stipraus niežėjimo. Būdingas simptomas- šlapimo spalvos pasikeitimas. Jis tampa tamsus ir primena mėsos šlaką. Ekskrementai nekeičia spalvos;
• padidėjusių kepenų ir blužnies sindromas ();
• sindromas. Oda ir gleivinės tampa blyškios. Atsiranda hipoksijos simptomai – dusulys, silpnumas, galvos skausmas, svaigimas ir kt.

Papildomi šios patologinės būklės simptomai:

• skausmo sindromas inkstų projekcijos vietoje;
• pilvo skausmas;
• krūtinės skausmas;
• išmatų pasikeitimas.

Diagnostika

Jei atsiranda simptomų, rodančių šios ligos progresavimą, būtina apsilankyti gydymo įstaiga diagnozuoti ir tiksliai diagnozuoti. Dauguma informacinis metodas hemolizinės anemijos nustatymas yra. Su jo pagalba gydytojas galės išsiaiškinti bendrą raudonųjų kraujo kūnelių skaičių ir jų kokybę. Kraujo tyrimas gali atskleisti:

• pagreitis ;
• sumažėjusi koncentracija;
• deformuotų raudonųjų kraujo kūnelių buvimas;
• sumažėjęs bendras raudonųjų kraujo kūnelių skaičius;
• koncentracijos padidėjimas.

Papildomos technikos diagnostika:

• raudonųjų kaulų čiulpų punkcija.

Gydymas

Hemolizinės anemijos gydymą gali atlikti tik aukštos kvalifikacijos specialistas. Visa esmė ta ši veislė anemija yra sunkiausiai gydoma, nes ne visada įmanoma pašalinti hemolizę sukeliantį mechanizmą.

Patologijos gydymo planas paprastai apima šiuos veiksmus:

• vaistų, kurių sudėtyje yra vitamino B12 ir folio rūgšties, skyrimas;
• nuplautų raudonųjų kraujo kūnelių kraujo perpylimas. Šis gydymo metodas taikomas, jei raudonųjų kraujo kūnelių koncentracija sumažėja iki kritinių dydžių;
• plazmos ir žmogaus imunoglobulino perpylimas;
• Norint pašalinti nemalonius simptomus ir normalizuoti kepenų bei blužnies dydį, rekomenduojama vartoti gliukokortikoidų hormonus. Šių vaistų dozes skiria tik gydytojas, atsižvelgdamas į bendrą paciento būklę, taip pat į jo ligos sunkumą;
• sergant autoimunine hemolizine anemija, gydymo planas papildomas citostatikais;
• Kartais gydytojai kreipiasi į chirurginius ligos gydymo metodus. Dažniausia procedūra yra splenektomija.

Patologijos gydymas atliekamas tik stacionarinės sąlygos kad gydytojai galėtų nuolat stebėti bendrą paciento būklę ir užkirsti kelią pavojingų komplikacijų progresavimui.

Prevencija

Visi prevenciniai veiksmai adresu ši liga skirstomi į pirminius ir antrinius. Priemonės pirminė prevencija Visų pirma siekiama užkirsti kelią hemolizinės anemijos progresavimui. Antrinė prevencija apima priemones, kurios padės sumažinti jau progresuojančios patologijos simptomus.

Pirminė autoimuninės anemijos prevencija:

• vengti gretutinių infekcijų;
• nebūkite vietose su padidintas turinys toksiškos medžiagos ore, taip pat sunkiųjų metalų druskos;
• laiku gydyti infekcines ligas.

Esant G-6-FDG trūkumui, nenaudokite šias grupes medicininiai vaistai, nes jie sukelia hemolizę:

• sulfonamidai;
• vaistai nuo maliarijos;
• vaistai nuo tuberkuliozės;
• skausmą malšinančių vaistų;
• karščiavimą mažinantys vaistai;
• antibakteriniai vaistai;
• kitų grupių vaistai – askorbo rūgštis, metileno mėlynasis ir pan.

Antrinė ligos prevencija susideda iš savalaikio ir visiško infekcinių patologijų, kurios gali išprovokuoti hemolizinės anemijos paūmėjimą, gydymo. Tuo tikslu rekomenduojama reguliariai profilaktiškai tikrintis pas specialistus, taip pat atlikti visus būtinus tyrimus.

Ar viskas, kas nurodyta straipsnyje, yra teisinga medicininiu požiūriu?

Atsakykite tik tuo atveju, jei turite įrodytų medicininių žinių