Серповидноклітинна анемія. Серповидноклітинна анемія: причини, симптоми, діагностика, лікування

Серпоподібно клітинна анемія– тяжко протікає спадкове захворювання, яке за відсутності підтримуючої терапії загрожує появою смертельно небезпечних ускладнень. Найбільш високий рівеньпоширеність патології відзначається на Африканському континенті. Встановлено, що люди, які страждають на цю недугу, практично не хворіють на малярію.

Особливості захворювання, його характеристика

У крові здорової людини зустрічається приблизно 90% гемоглобіну виду Hb A і до 10% Hb F. При серповидноклітинній анемії відбувається заміщення першого типу білка на патологічний різновид Hb S.

Але поступово, з кожним наступним колом кровообігу відбувається підвищення проникності мембрани клітин, збільшуються втрати води та іонів калію. У зв'язку з цим пластичність еритроцитів знижується і здатність до відновлення нормальної форми втрачається. Вони вже не можуть легко проходити крізь вузький просвіт капілярів, тому виникає небезпека закупорки судин. Гемоглобін, що входить до складу серповидних еритроцитів, здатний пов'язувати меншу кількість кисню, тому наростає кисневе голодування тканин.

Через крихкість мембрани, патологічно змінені червоні кров'яні тільця швидко руйнуються. За відсутності своєчасно наданої допомоги, всі ці явища можуть призвести до появи серйозних ускладнень і до смерті.

Особливість захворювання полягає в тому, що воно успадковується за принципом неповного домінування гена. При незначній концентрації в крові патологічного різновиду гемоглобіну хворі можуть відчувати менш виражену гіпоксію, в деяких випадках вона проявляється лише за підвищених фізичних навантажень. Якщо більшість еритроцитів відноситься до типу А, симптоми захворювання будуть максимально виражені, а перебіг – важким.

Дізнатися більше про захворювання та наочно побачити його суть можна, переглянувши цей відеоролик:

Причини виникнення захворювання

При наслідуванні дитиною пошкодженого гена тільки від одного з батьків розвивається гетерозиготна форма серповидноклітинної анемії. У цьому випадку кількість еритроцитів з патологічним різновидом гемоглобіну врівноважується клітинами крові, що нормально функціонують, і людина є безсимптомним носієм без клінічних проявів патології. Ризик отримання гена схильності до цього виду анемії для дітей, один із батьків яких є носієм, сягає 50%.

Медицина поки не має відомостей про точні причини появи мутацій, внаслідок яких виникає серповидноклітинна анемія. Як показують наукові дослідження, пошкодженню різних ділянок ДНК та розвитку спадкових захворювань можуть сприяти такі фактори:

• Захворювання на малярію. Передбачається, що при попаданні в організм її збудників - плазмодій може виникнути мутація як захисна реакція, що запобігає проникненню інфекції в еритроцити.
• Вплив вірусів – до складу вірусних нуклеопротеїдів входить РНК чи ДНК. Потрапляючи до генетичного апарату клітин людини, вони змушують його виробляти нові вірусні одиниці. Цей процес може супроводжуватися мутаціями хромосом.
• Іонізуюче випромінювання, що отримується при підвищеному радіаційному фоні навколишнього середовища, частому проведенні рентгенологічних обстежень.
• Контакт зі шкідливими хімічними речовинами, зокрема з епіхлоргідрином, що використовується на фармакологічному виробництві, застосовуваним для виготовлення синтетичних полімерів стиролом, вдихання тютюнового димупопадання в організм солей важких металів. Ці речовини здатні викликати мутації, у тому числі й сприяють злоякісному переродженню тканин.
• Медикаментозні препарати, що впливають на хромосоми. Найбільш високою мутагенною активністю мають застосовувані для придушення росту пухлин цитостатики, що використовуються для пригнічення патологічно функціонуючих клітин імунітету імунодепресанти та засоби, що містять ртуть.

Симптоми серповидноклітинної анемії, перебіг хвороби

Ознаки початкової стадії хвороби

Утворення безлічі серповидних еритроцитів з подальшим масовим руйнуванням у дрібних судинах, печінці, кістковому мозку, селезінці стає причиною розвитку гемолітичних кризів. Ці стани можуть перемежуватися епізодами ремісії або йти безперервною чергою.

Клінічні прояви другої стадії серповидноклітинної анемії

У хворого збільшено селезінку та печінку, через тромбозу судин існує ризик розвитку інсульту головного мозку, утворення трофічних виразок на шкірі кінцівок, голови, тулуба. Відзначається гемосидероз – висока щільністьзаліза в клітинах крові та тканин внутрішніх органів, що загрожує розвитком цирозу печінки, серцевої недостатності та інших небезпечних патологій

Особливості третьої стадії хвороби

Діагностика захворювання, обстеження, аналізи

Методи лікування серповидноклітинної анемії

Для усунення гемолітичних кризів застосовуються наступні методилікування:

• Підвищити рівень гемоглобіну та вміст еритроцитів дозволяє переливання крові та еритроцитарної маси.
• Попередити утворення серповидних еритроцитів та негативні наслідки, спричинені їх швидким руйнуванням, допомагає киснедотерапія. При використанні кисневої маски забезпечується надходження у легені пацієнта близько 5 л кисню на хвилину.
• Для ліквідації больового синдрому застосовують сильнодіючі знеболювальні, зокрема, наркотичні препарати: Промедол, Трамадол, Морфін.
• Для підвищення концентрації в еритроцитах гемоглобіну Hb F, що не піддається трансформації в різновид Hb S, призначається прийом медикаментозного засобу Гідреа. Його використовують після досягнення хворими повноліття у разі виникнення не менше 3-х загострень захворювання протягом року.
• Зменшити надлишковий вміст заліза в організмі дозволяє призначення препаратів Десферал та Ексіджад.
• Запобігти розвитку кризу допомагає внутрішньовенне вливання регідратаційних розчинів.
• Для попередження приєднання інфекції та розвитку викликаних нею ускладнень новонародженим, що страждають на серповидноклітинну анемію, починаючи з 2-х місячного віку проводиться антибіотикотерапія. Її тривалість може становити 5 і більше років. Для підвищення опірності організму до пневмококів дитині проводиться специфічна вакцинація.
• За наявності показань застосовується видалення селезінки. Операція покращує стан хворого на тривалий період.
• Достатньо високу ефективністьмає пересаджування кісткового мозку. Недоліками цього методу є значна вартість, необхідність підбору сумісного донора та прийому надалі препаратів, що пригнічують імунну систему, для запобігання відторгненню донорської тканини.

Прогноз, можливі ускладнення

Регулярне проведення лікувальних заходів, дозволяють зменшити частоту загострень захворювання, покращити самопочуття хворих та досягти старечого віку.

Перекриття серповидними еритроцитами кровоносних судин чоловічого статевого органу призводить до появи приапізму (тривалою ерекції, що супроводжується болем), а в деяких випадках і до імпотенції. При закупорці артерій у різних відділах спинного та головного мозку спостерігається порушення або втрата рухових функцій, у важких випадках – ішемічний інсульт. Ці стани можуть завдати серйозної шкоди здоров'ю пацієнта, особливо в ранньому дитинствіа деякі з них – навіть призвести до смерті.

Профілактика захворювання

Зменшити ймовірність появи гемолітичних кризів та ускладнень у хворих дозволяє ряд профілактичних заходів:

• Місце проживання хворого має бути над рівнем моря не вище, ніж на висоті 1500 м-коду.
• Слід уникати перельотів на авіалайнерах, щоб унеможливити попадання в області розрідженого атмосферного повітря та перепади тиску, що призводять до зниження надходження кисню в тканини організму.
• Бажано, щоб у районі проживання пацієнта переважали м'які кліматичні умови без надмірно високих чи низьких температурних значень.
• Необхідно виключити куріння та вживання алкогольних напоїв.
• Збільшити освіту еритроцитів дозволяє регулярний прийом фолієвої кислоти.
• Для запобігання зневодненню організму необхідно пити не менше 1,5 л води або інших видів рідини протягом дня.
• Слід уникати стресів та фізичних навантажень, вибирати легку працю, не пов'язану зі знаходженням у приміщеннях з високою або низькою температурою повітря.

Серповидно-клітинна анемія є спадковою гемоглобінопатією, що супроводжується зміною будови гемоглобіну та еритроцитів. При цій генетично обумовленій анемії у червоних кров'яних клітинах замість гемоглобіну А (нормального білка) міститься гемоглобін S, який має кристалічну будову. Через це еритроцити набувають серповидної форми, швидко руйнуються і здатні закупорювати судини. Саме тому дана генетична гемоглобінопатія і отримала назву серповидно-клітинна анемія.

Чому розвивається серповидно-клітинна анемія? Якими симптомами проявляється цей різновид гемоглобінопатії? До яких ускладнень вона може спричинити? Як діагностується та лікується це спадкове захворювання крові? У цій статті ви зможете знайти відповіді на ці запитання.

Це захворювання найбільш поширене в тропічних країнах, ендемічних по малярії, і майже завжди виявляється у людей із темною шкірою. Чоловіки та жінки хворіють з однаковою частотою. Хворі з цією недугою і носії гена, що викликає серповидно-клітинну анемію, практично несприйнятливі до інфікування плазмодіями. Примітний і той факт, що серповиднозмінені еритроцити не уражаються різними штамами збудника малярії навіть у пробірці.

Причини

Серповидно-клітинна анемія провокується генною мутацією у гені НВВ, який контролює синтез гемоглобіну. За наявності дефектів у ньому замість звичайного білка формується гемоглобін HbS, що складається з двох звичайних альфа-ланцюгів і двох змінених бета-ланцюгів. Подібне порушення викликається заміною амінокислоти валін на глутамінову кислоту.

Видозмінений гемоглобін, що з'являється в еритроцитах, в умовах гіпоксії кристалізується і формує тяжі, які деформують еритроцити. Червоні кров'яні клітини стоншуються, подовжуються і набувають вигляду серпа. Ці еритроцити стають непластичними, мають знижену здатність транспортувати кисень і легко руйнуються. Нормальні еритроцити циркулюють у крові приблизно протягом 120 днів, а при аналізованій формі анемії їхнє життя скорочується до 20 днів. Через це у хворого розвивається. Крім цього, жорсткість серповиднозмінених еритроцитів призводить до поганої прохідності судин, і органи хворого страждають від ішемії.

Дитина хворіє на серповидно-клітинну анемію тільки в тих випадках, коли вона успадковує мутовані гени і від батька, і від матері. Згодом у його крові циркулюватимуть лише еритроцити з гемоглобіном S – цей стан називають гомозиготним.

Якщо дитина успадковує мутований ген тільки від одного з батьків, то у нього розвивається безсимптомне носійство гена – гетерозиготний стан. У його крові будуть присутні в однакових обсягах і гемоглобін А, і гемоглобін S. У таких людей за звичайних обставин прояви захворювання відсутні, оскільки білок А здатний підтримувати нормальне функціонуваннячервоні кров'яні тільця. Однак при зневодненні або кисневому голодуваннісимптоми захворювання можуть виявлятися. Згодом безсимптомний носій гена передає його дітям.

Симптоми

Виразність симптомів серповидно-клітинної анемії залежить від концентрації гемоглобіну S в еритроцитах – чим вона вища, тим важче протікає недуга. Крім цього, вираженість проявів цієї форми анемії залежить від віку, супутніх захворювань, способу життя та соціальних умов.

Умовно симптоми серповидно-клітинної анемії можна розділити на прояви, спричинені гемолітичною анемією, та прояви тромбозів. різних органів, спровоковані серповиднозміненими еритроцитами При дії певних факторів у хворого можуть розвиватися гемолітичні кризи.

До 3-6 місяців життя дитини серповидно-клітинна анемія не виявляється. Пізніше можуть виникати такі прояви захворювання:

• слабкість м'язів;
• блідість, сухість та зниження еластичності шкірних покривів та слизових;
• жовтяниця, що викликається розпадом еритроцитів та інтенсивним викидом білірубіну;
• набряклість та болючість кистей та стоп;
• деформації рук та ніг;
• сповільнене освоєння моторних навичок.

До 5-6 років у хворих з серповидно-клітинною анемією підвищується ризик зараження важкими інфекціями, так як серпоподібні еритроцити, що руйнуються в селезінці, ускладнюють роботу цього органу, що відповідає за формування лімфоцитів і фільтрацію крові від інфекційних агентів. Сприяти проникненню інфекції в організм може і зниження бар'єрних здібностей слизових та шкірних покривів, що викликається погіршенням мікроциркуляції крові. Саме тому батькам дітей із серповидно-клітинною анемією рекомендується своєчасно звертатися до лікаря у разі виникнення будь-яких ознак інфекційних захворювань.

На тлі анемії, що супроводжується постійною гіпоксією, у хворого виникають часті запаморочення, втома та . Через недостатнє постачання тканин киснем діти відстають у фізичному та розумовому розвитку. Як правило, у підлітків із серповидно-клітинною анемією статеве дозрівання починається пізніше (зазвичай воно запізнюється на 2-3 роки), але захворювання не перешкоджає подальшому дітонародженню. Жінки із серповидно-клітинною анемією повинні пам'ятати про те, що виношування плода завжди супроводжуватиметься підвищеним ризикомрозвитку ускладнень (викидні, передчасні пологи, посилення анемії у матері та дитини).

У підлітковому віціі у дорослих серповидно-клітинна анемія починає давати себе знати проявами закупорки дрібних судин та ішемії органів:

• біль у різних органах;
• зміна структури кісток (особливо сильно ушкоджується стегнова кістка, згодом хворому може бути потрібна заміна тазостегнового суглоба);
• зміни скелета: баштовий череп з опуклостями в області темряви та чола, тонкі кінцівки, викривлення хребетного стовпа;
• набряклість та болючість суглобів рук і ніг;
• періодичні гарячкові стани;
• виразкові ураження шкіри нижніх кінцівок;
• порушення зору через закупорку судин сітківки;
• зниження чутливості, парези;
• (болючі ерекції у чоловіків);

Через надмірне відкладення гемосидерину (гемосидерозу) у серцево-судинній системі у хворого розвивається, а тромбоз судин нирок призводить до розвитку. Поразка легень може призводити до дихальної недостатності та легеневий інфаркт. Гемосидероз підшлункової залози та печінки викликає розвиток та . Поразка нервової системи може призводити до паралічів черепних нервів.

Течія серповидно-клітинної анемії обтяжується виникненням гемолітичних кризів. Викликати їх розвиток здатні різні фактори, що супроводжуються різким скороченням рівня кисню в крові: інтенсивні навантаження, інфекції, перегрівання або переохолодження, зневоднення, авіаперельоти, заняття альпінізмом та ін.

При гемолітичному кризі виникають такі симптоми:

• сильні, грудях або спині;
• біль у великих кістках;
• різке зниження рівня гемоглобіну;
• непритомність;
• потемніння сечі.

Гемолітичні кризи можуть виникати як у хворих, так і носіїв серповидно-клітинної анемії. Причому в останніх це загострення захворювання може стати причиною смерті.

У дітей прояви гемолітичного кризу доповнюються грудним синдромом- сильними болями в грудях та задишкою. Ці прояви викликаються закупорюванням капілярів легень і можуть спричинити смерть дитини.

Ускладнення

Серповидно-клітинна анемія може призводити до різних наслідків:

• та інші важкі бактеріальні ураження(аж до );
• інсульт;
• сліпота;
• інфаркт легень;
• ниркова недостатність;
• серцево-судинна недостатність;
• дихальна недостатність;
• цироз печінки;
• цукровий діабет;

Діагностика

Припустити розвиток серповидно-клітинної анемії (особливо у темношкірих хворих молодого віку або дітей) лікар може по болях у кістках і животі, жовтяниці, особливостях у будові скелета, періодично виникають гемолітичні кризи та інші клінічні симптоми захворювання. Для підтвердження діагнозу виконуються такі специфічні дослідження:

• «вологий мазок» – виявляється серпоподібна форма еритроцитів після взаємодії крові з метабісульфітом натрію;
• взаємодія крові з буферним розчином – гемоглобін S погано розчиняється у таких розчинах, і вже за кілька хвилин розчин стає каламутним.

Для визначення гетерозиготної чи гомозиготної форми захворювання проводиться електрофорез гемоглобіну. Це дослідження передбачає вивчення рухливості гемоглобіну в електричному полі.

Для оцінки загального стану хворого проводиться:

• – виявляється зниження рівня гемоглобіну до 50-80 г/л та зменшення числа еритроцитів;
• - Виявляється підвищення рівня сироваткового заліза та білірубіну.

Стан органів при серповидно-клітинній анемії оцінюється за допомогою:

• рентгенографії;

Лікування

Серповидно-клітинна анемія є наслідком дефекту гена і може виліковуватися повністю. Терапія при цьому захворюванні спрямовується на усунення симптомів та профілактику наслідків.

Цілі лікування серповидно-клітинної анемії спрямовуються:

• на усунення дефіциту гемоглобіну та заліза – досягається за допомогою переливання препаратів крові на основі еритроцитів або введенням гідроксимочевини (цитостатика, що підвищує рівень гемоглобіну);
• купірування болю – больовий синдром усувається призначенням наркотичних анальгетиків (морфіну гідрохлориду, промедолу, трамадолу), спочатку вони вводяться внутрішньовенно, а потім хворому призначаються таблетовані форми;
• видалення з організму надлишкового заліза – призначаються препарати (наприклад, дефораксамін (Десферал)), які можуть пов'язувати сироваткове залізо;
• лікування гемолітичних кризів

При розвитку інфекційних захворювань хворому призначається антибіотикотерапія.

Усім пацієнтам із серповидно-клітинною анемією даються рекомендації, що дозволяють мінімізувати прогресування та загострення захворювання:

• обмеження тяжких фізичних навантажень;
• відмова від куріння, прийому алкоголю та наркотичних засобів;
• виключення впливу низьких та високих температур;
• достатнє споживання рідини;
• введення в меню багатих на вітаміни продуктів;
• відмова від підйому на висоту понад 1500 м-коду над рівнем моря.

При розвитку гемолітичного кризу проводять такі заходи:

• інгаляція киснем;
• внутрішньовенне вливання розчинів для регідратації та детоксикації: Реополіглюкін, Трісоль, Дисоль, Ацесоль, 4% розчин гідрокарбонату натрію, 5% розчин глюкози, фізіологічний розчин;
• введення знеболювальних та протисудомних препаратів;
• введення антигіпоксантів (оксибутират натрію) для усунення ішемії та попередження її наслідків;
• введення антикоагулянтів (гепарин) для профілактики тромбозів;
• профілактика гемосидерозу (Десферал);
• стабілізація діурезу (введення рідин та сечогінних засобів);
• застосування мембраностабілізаторів (вітамін Е та А, рибоксин, Есенціалі);
• гемотрансфузія

Симптоми серповидно-клітинної анемії

Гомозиготна серповидно-клітинна анемія зазвичай проявляється у дітей до 4-5 місяця життя, коли збільшується кількість HbS, а процентний змістсерповидних еритроцитів сягає 90%. В таких випадках раннє виникненнягемолітичної анемії у дитини зумовлює затримку фізичного та розумового розвитку. Характерні порушення розвитку скелета: баштовий череп, потовщення лобових швів черепа у вигляді гребеня, кіфоз грудного або лордоз. поперекового відділухребта.

У розвитку серповидно-клітинної анемії виділяють три періоди: І – з 6 місяців до 2-3 років, ІІ – з 3 до 10 років, ІІІ – старше 10 років. Ранніми сигналами серповидно-клітинної анемії служать артралгії, симетричне набрякання суглобів кінцівок, біль у грудях, животі та спині, жовтяничність шкіри, спленомегалія. Діти з серповидно-клітинною анемією відносяться до категорії часто хворіють. Ступінь тяжкості перебігу серповидно-клітинної анемії тісно корелює з концентрацією HbS в еритроцитах: чим вона вища, тим важче виражена симптоматика.

В умовах інтеркурентної інфекції, стресових факторів, зневоднення, гіпоксії, вагітності та ін. спадкової анеміїможуть розвиватися серповидно-клітинні кризи: гемолітичний, апластичний, судинно-оклюзійний, секвестраційний та ін.

При розвитку гемолітичного кризу стан хворого різко погіршується: виникає фебрильна лихоманка, у крові підвищується непрямий білірубін, посилюється жовтяничність та блідість шкірних покривів, з'являється гематурія. Стрімкий розпад еритроцитів може призвести до анемічної коми. Апластичні кризи при серповидно-клітинній анемії характеризуються пригніченням еритроїдного паростка кісткового мозку, ретикулоцитопенією, зниженням гемоглобіну.

Наслідком депонування крові в селезінці та печінці служать секвестраційні кризи. Вони супроводжуються гепато-і спленомегалією, сильними болями в животі, різкою артеріальною гіпотонією. Судинно-оклюзійні кризи протікають з розвитком тромбозу судин нирок, ішемії міокарда, інфаркту селезінки та легень, ішемічного приапізму, оклюзії вен сітківки, тромбозу мезентеріальних судин та ін.

Гетерозиготні носії гена серповидно-клітинної анемії звичайних умовахпочуваються практично здоровими. Морфологічно змінені еритроцити та анемія у них виникають тільки в ситуаціях, пов'язаних з гіпоксією (при тяжкому фізичному навантаженні, авіаперельотах, сходженні в гори та ін.). Разом з тим, гемолітичний криз, що гостро розвинувся, при гетерозиготній формі серповидно-клітинної анемії може мати летальний результат.

Ускладнення серповидно-клітинної анемії

Хронічне протягом серповидно-клітинної анемії з повторними кризами призводить до розвитку цілого ряду незворотних змін, що нерідко стають причиною загибелі хворих. Приблизно у третини хворих відзначається аутоспленектомія – зморщування та зменшення розмірів селезінки, спричинене заміщенням функціональної рубцевої тканини. Це супроводжується зміною імунного статусухворих на серповидно-клітинну анемію, більше частим виникненнямінфекцій (пневмонії, менінгіту, сепсису та ін).

Результатом судинно-оклюзійних кризів можуть стати ішемічні інсульти у дітей, субарахноїдальні крововиливи у дорослих, легенева гіпертензія, ретинопатія, імпотенція, ниркова недостатність. У жінок із серповидно-клітинною анемією відзначається пізніше становлення менструального циклу, схильність до мимовільного переривання вагітності та передчасних пологів . Наслідком ішемії міокарда та гемосидерозу серця служить виникнення хронічної серцевої недостатності; ушкодження нирок - хронічної ниркової недостатності.

Тривалий гемоліз, що супроводжується надлишковим утворенням білірубіну, призводить до розвитку холециститу та жовчнокам'яної хвороби. У хворих на серповидно-клітинну анемію часто виникають асептичні некрозикісток, остеомієліт, виразки гомілок.

Діагностика та лікування серповидно-клітинної анемії

Діагноз серповидно-клітинної анемії виставляється гематологом на підставі характерних клінічних симптомів, гематологічних змін, сімейно-генетичного дослідження Факт успадкування дитиною серповидно-клітинної анемії може бути підтверджено ще на етапі вагітності за допомогою біопсії ворсин хоріону або амніоцентезу.

У периферичній крові відзначається нормохромна анемія (1-2х1012/л), зниження гемоглобіну (50-80 г/л), ретикулоцитоз (до 30%). У мазку крові виявляються серповидно змінені еритроцити, клітини з тільцями Жоллі та кільцями Кабо. Електрофорез гемоглобіну дозволяє визначити форму серповидно-клітинної анемії – гомо-або гетерозиготну. Зміна біохімічних проб крові включає гіпербілірубінемію, збільшення вмісту сироваткового заліза. При дослідженні пунктату кісткового мозку виявляється розширення еритробластичного паростка кровотворення.

Диференціальна діагностика спрямована на виключення інших гемолітичних анемій, вірусного гепатитуА, рахіту, ревматоїдного артриту, туберкульозу кісток та суглобів, остеомієліту та ін.

Серповидно-клітинна анемія відноситься до категорії невиліковних хвороб крові. Таким пацієнтам потрібно довічне спостереження гематолога, проведення заходів, спрямованих на запобігання кризам, а при їх розвитку – проведення симптоматичної терапії.

У період розвитку серповидно-клітинного кризу потрібна госпіталізація. З метою швидкого усунення гострого станупризначається киснедотерапія, інфузійна дегідратація, введення антибіотиків, знеболювальних засобів, антикоагулянтів та дезагрегантів, фолієвої кислоти. При тяжкому перебігу загострень показано переливання еритроцитарної маси. Проведення спленектомії не здатне вплинути протягом серповидно-клітинної анемії, проте може на якийсь час зменшити прояви захворювання.

Прогноз та профілактика серповидно-клітинної анемії

Прогноз гомозиготної форми серповидно-клітинної анемії несприятливий; Більшість пацієнтів гине у перше десятиліття життя від інфекційних чи тромбооклюзійних ускладнень. Перебіг гетерозиготних форм патології набагато більш обнадійливий.

Для попередження швидко прогресуючого перебігу серповидно-клітинної анемії слід уникати провокуючих умов (зневоднення, інфекцій, перенапруги та стресів, екстремальних температур, гіпоксії та ін.). Дітям, які страждають на цю форму гемолітичної анемії, в обов'язковому порядку показана вакцинація проти пневмококової та менінгококової інфекції. За наявності в сім'ї хворих на серповидно-клітинну анемію необхідна медико-генетична консультація для оцінки ризику розвитку захворювання у потомства.

Кров – це різновид рідкої сполучної тканинивиконує безліч функцій в організмі людини. Вона забезпечує транспорт кисню та поживних речовин, а також бере участь у виведенні продуктів метаболізму. Патології еритроцитів супроводжуються вираженими порушеннями та часто вимагають інтенсивної терапії. Серповидноклітинна анемія – спадкове захворювання, що веде до зміни нормальної будови гемоглобіну. Це з'єднання забезпечує здійснення дихальної функціїкрові, оскільки легко взаємодіє із киснем. У разі виникнення патології змінюється форма еритроцитів, які у нормі є двояковогнутую лінзу. Клітини набувають сплощеного вигляду, стаючи схожими на серп, звідки і пішла назва захворювання.

Ця формаанемія поширена в країнах, що знаходяться на ендемічній для малярії території. Медики пов'язують цю закономірність із історичним формуванням стійкості до збудника інфекції. Серпоподібні еритроцити не піддаються зараженню плазмодієм, який у здорових людейведе до виникнення хвороби. Оскільки патологія обумовлена ​​генетичною мутацією, їй властиво успадкування. Даний розлад функції еритроцитів на сьогоднішній день невиліковний. Терапія має лише симптоматичний характер і сприяє тимчасовому підтримці організму людини. При адекватній корекції перебігу захворювання пацієнти доживають до похилого віку.

Патологія належить до генетичних, тобто пов'язана з мутацією певної ділянки хромосоми. Це супроводжується зміною нормальної будови білка гемоглобіну, що становить основу еритроцитів. Вирізняють кілька причин виникнення даного дефекту:

Основні ознаки

Симптоми серповидноклітинної анемії прийнято ділити на кілька груп. Це з різними ланками патогенезу захворювання:

1. Гемоліз – процес руйнування еритроцитів у кровоносному руслі. Він супроводжується розвитком таких симптомів, як блідість слизових оболонок та шкіри, запаморочення та швидка стомлюваність. На пізніших етапах покриви набувають жовтяничного забарвлення, а пацієнти скаржаться на задишку. Респіраторні ознаки серповидноклітинної анемії пов'язані з порушенням дихальної функції еритроцитів, тобто їх нездатністю транспортувати кисень. У важких випадкахвідзначається розвиток гемолітичних кризів, що супроводжуються масовою закупоркою судин.
2. Збільшення селезінки у розмірах. Цей орган – найбільше депо крові. Його паренхіма є місцем утилізації еритроцитів. При масовому руйнуванні червоних кров'яних тілець відбувається розвиток спленомегалії. Вона проявляється больовим синдромом, Діагностується за допомогою УЗД
3. Закупорка судин елементами розпаду еритроцитів. Цей процес призводить до зміни нормальної трофіки тканин. Зазначається виникнення виразкових поразокшкіри, порушення зорових функцій, і навіть деформації суглобів. Залежно від локалізації сгустків, що сформувалися, діагностуються і розлади роботи головного мозку, які супроводжуються виникненням неврологічних симптомів.
4. Серпоподібна анемія призводить до значного пригнічення захисних сил організму. Такий стан супроводжується підвищеним ризиком розвитку інфекцій. При попаданні збудника в кров відбувається його активне розмноження, яке найчастіше закінчується септичним процесом.

Ризик ускладнень

За відсутності лікування захворювання призводить до загибелі пацієнтів. Це пов'язано як із виникненням тяжкої дихальної недостатності, так і з ураженням різних внутрішніх органів. Тромбоемболія, що розвивається в головному мозку, супроводжується виникненням інсульту, а при закупорці коронарних артерій призводить до моментальної смерті.

Виявлення патології у дорослих та дітей

Основу підтвердження анемії складають аналізи крові. У більшості випадків діагноз вдається поставити за мазком, в якому відзначають наявність характерних змін форми еритроцитів. Високоспецифічний і тест із піросульфітом натрію. Ця речовина сприяє витягу кисню з червоних кров'яних тілець. Подібний каскад реакцій супроводжується утворенням серповидних клітин пацієнтів.

Для визначення загального стану організму використовуються і біохімічні аналізи, які побічно свідчать про тяжкість анемії, функції печінки, нирок та селезінки. Встановлення типу гемоглобіну за допомогою електрофорезу також є результативним. УЗД, що дозволяє зробити фото різних структур, розташованих у черевної порожнини, використовується для візуалізації спленомегалії, ушкодження судин та порушення кровотоку в кінцівках, що також свідчить про наявність патології.

Окреме місце у діагностиці серповидноклітинної анемії займає її виявлення у дітей. Чим раніше лікарі виявлять проблему, тим ефективнішим буде лікування. Медики наполягають на проведенні досліджень маленьким пацієнтам ще до народження.

Пренатальний скринінг

Важливу роль у профілактиці розвитку захворювання відіграє правильне плануваннявагітності. Батькам, які проживають на території, ендемічній для малярійного плазмодія, рекомендується проходження генетичних тестів визначення наявності мутацій. Ці аналізи ґрунтуються на електрофорезі гемоглобіну. Він допомагає виявити носії патології. Виправдано і пренатальний скринінг, який полягає в аналізі ДНК, взятого з ворсинок хоріону або отриманого в ході забору амніотичної рідини. Він дозволяє діагностувати захворювання ще на тому етапі, коли можливе переривання вагітності або рання поразкова терапія.

Неонатальний скринінг

Перевірка новонароджених на наявність серповидноклітинної анемії грає важливу рольв подальшому лікуваннірозлади. Діагностика ґрунтується на генетичних тестах. За наявності позитивного результату проводиться рання антибіотикотерапія, яка сприяє профілактиці тяжких інфекцій та септичних процесів.

Методи лікування

Терапія має симптоматичний характер і спрямована на попередження розвитку ускладнень. Вона заснована на проведенні внутрішньовенних інфузій, використанні антибіотиків та переливанні крові. Застосовуються знеболювальні засоби, а також препарати, що перешкоджають активному тромбоутворенню. При вираженій задишці виправдана оксигенотерапія. До числа хірургічних методівлікування захворювання відноситься спленектомія - видалення селезінки.

Єдиним засобом, схваленим міжнародними асоціаціями як препарат для боротьби з серповидноклітинною анемією, є гідроксимочевина. Проводились подвійні сліпі рандомізовані плацебо-контрольовані дослідження, що підтвердили ефективність використання даної речовини. Його унікальність у тому, що при введенні в організм з'єднання сприяє синтезу фетальної форми гемоглобіну. Такий каскад реакцій супроводжується зменшенням кількості деформованих еритроцитів. На жаль, гідроксимочевина має безліч побічних ефектівщо обмежує її використання.

Низці пацієнтів допомагає пересадка кісткового мозку, який бере на себе завдання щодо синтезу нових клітин крові. Проте ефективність цього невисока, а процедура підбору донора тривала і дорога. Як основне лікування серповидноклітинної анемії застосовуються антибіотики та знеболювальні засоби, переважно нестероїдні протизапальні препарати, що сприяють зниженню температури у пацієнтів, які страждають від інфекційних уражень та септицемії. Фолієва кислота рекомендується до використання у всіх випадках розвитку вираженої анемії, оскільки речовина бере активну участь у гемопоезі.

Прогноз та профілактика

Результат залежить від інтенсивності прояву клінічних ознак, і навіть від ускладнень. При правильно підібраній терапії вдається досягти високої якості життя пацієнтів. Потрібно лише введення обмежень, спрямованих на попередження виникнення інфекцій та погіршення стану людини.

Профілактика зводиться до планування вагітності та недопущення розвитку бактеріальних та вірусних захворювань, здатних викликати серповидноклітинну анемію

Зумовлене генетичним дефектом, при якому порушується утворення нормальних сполук гемоглобіну в червоних кров'яних клітинах.

У звичайному стані еритроцити гнучкі, круглі і легко рухаються кровоносними судинами. За наявності СКА, еритроцити втрачають гнучкість, стають липкими, набувають форми схожої на серп, або півмісяць (звідси назва хвороби), від чого вони швидко руйнуються, застряють у кровоносних судинах.

Внаслідок цього відбувається уповільнення, або повне блокування доставки кисню до органів, систем організму. Це стає причиною різноманітних важких станів, аж до летального результату.

Як проявляється серповидно-клітинна анемія людини, симптоми, лікування, причини захворювання які? Поговоримо про це:

Чому виникає серповидно-клітинна анемія людини, причини її які?

Хвороба серповидноклітинна анемія у людини – один з найбільш тяжких різновидів анемії, що до того ж передається у спадок. Причина захворювання – дефект генів. Якщо обоє батьків - носії «неправильного» гена, їх дітям він передасться з 25% ймовірністю, а половині випадків вони успадкують лише схильність до захворювання.

Якщо такий ген є тільки в одного з батьків, ризику успадкування СКА дитиною немає. Проте, приблизно 50% існує ймовірність успадкування дитиною одного гена даного захворювання.

Як проявляється серповидноклітинна анемія людини, симптоми її які?

Діти до 5 років:

Перші ознаки хвороби починають виявлятися вже після півроку з народження дитини. Розвивається вазооклюзійний криз, при якому серпоподібні клітини викликають блокаду дрібних судин, заважаючи нормальному кровотоку, викликаючи у тканинах та органах. В результаті малюк відчуває сильний більобласті живота, кістках та м'язах. Зовні початок захворювання проявляється у блідості шкіри, жовтяничності. Сеча стає темною, може підвищитись температура тіла.

Крім того, у дитини опухають кисті, стопи, дотик до них викликає біль. Спостерігається м'язова слабкістьпочинається викривлення кінцівок. Малюк, що підріс, не хоче стояти, відмовляється від ходьби. У решті у дитини, як правило, істотних порушень здоров'я не спостерігається. Крім, можливо, частих інфекційних захворювань.

При закупорюванні викривленими еритроцитами судин селезінки, яка відповідає за очищення кровотоку від шкідливих бактерій, нормальна функція органу порушується. Тому протягом перших років життя організм дитини стає особливо сприйнятливим до інфекцій. Значно збільшується ризик розвитку (смертельне зараження крові).

За наявності однієї чи кількох подібних ознак, батькам необхідно якнайшвидше показати малюка лікарю. Це допоможе уникнути небезпечних для життя наслідків.

Діти шкільного віку

Серповидноклітинна анемія в дітей віком цього віку проявляється періодичним процесом закупорки судин (капілярів) великих кісток. Зазвичай таке явище не викликає серйозних проблемі виражається тільки не сильно вираженою, ниючим болему кістках.

У міру зростання, розвитку дитини, патологічний процеспоширюється інші органи, тканини. Зокрема, закупорка судин легень призводить до розвитку тяжкого респіраторного захворювання. Найбільш серйозним ускладненням є закупорка судин мозку, що може призвести до . Однак це ускладнення зустрічається досить рідко – у 10% випадків.

Підлітковий вік

Характерною особливістю прояву захворювання у підлітків є затримка фізичного розвиткуприблизно на 2-3 роки. Підлітки, які страждають на серповидноклітинну анемію, як правило, нижче зростанням, ніж їхні однолітки, запізнюється їх сексуальний розвиток.

Дорослі пацієнти

У дорослих хворих захворювання проявляється хронічною, або, внаслідок закупорки капілярів цих органів. Причому така закупорка носить хронічну формуможе бути тривалою або постійною. У деяких випадках, якщо не приймати необхідних заходівдо лікування, розвиваються серйозні ускладнення, аж до смерті.

Крім описаних ознак, патологія може давати симптоматику, що відрізняється за частотою прояву, а також ступенем тяжкості. Кісткові кризи можуть виникати досить часто.

Загальні симптоми серповидно-клітинної анемії людини

Перерахуємо найбільш характерні загальні симптомизахворювання, що спостерігаються у пацієнтів різного віку:

Симетричні болючі пухлини суглобів кінцівок, спині та животі;
- прискорені нічні сечовипускання, підвищена стомлюваність;
- часті інфекційні захворювання, жовтяниця шкірних покривів, склер очей;

У періоди ремісії, коли немає чергової кризи, більшість пацієнтів живе звичайною, нормальним життям. Однак у частини хворих, які страждають, зокрема, від закупорки капілярів. очної сітківки, Прогресує погіршення зору, що в кінцевому підсумку може призвести до повної сліпоті.

Також слід зазначити, що описані ускладнення серповидноклітинної анемії: часті кісткові кризи та інфекційні захворювання, ниркова та легенева недостатність, а також сліпота, вкрай рідко проявляються всі одразу в одного пацієнта.

Як коригується серповидно-клітинна анемія людини, лікування її яке ефективне?

Лікуванням цієї патології займається лікар-гематолог. На жаль, на сьогоднішній день серповидноклітинну анемію вилікувати цілком неможливо. Єдиною ефективною методикоює пересадка кісткового мозку. Однак знайти донора досить важко, а також під час проведення операції існують серйозні ризики для пацієнта, у тому числі смертельно небезпечні.

Проте, своєчасна діагностикаСКА надзвичайно важлива для успішної терапії інших патологій, що розвиваються у пацієнтів на її фоні, а також надання хворим адекватної, необхідної хірургічної, а також акушерської допомоги. Безумовно, своєчасно поставлений діагноз та призначене лікування необхідні для стабілізації стану пацієнта, запобігання тяжким кризам, розвитку серйозних ускладнень, а отже, і продовження його життя.

Основні терапевтичні методики:

В разі гострого кризу, що супроводжується хворобливими відчуттями, використовують ненаркотичні аналгетичну препарати, наприклад, або .

При сильному, нестерпному болю під час кризу хворого лікують в умовах стаціонару з використанням наркотичних анальгетиків. У міру стабілізації стану переходять на ненаркотичні. Під час лікування обов'язково враховується можливість виникнення дегідратації, ацидозу.

Здійснюють підтримуючу терапію, що є трансфузією відмитих, або розморожених еритроцитів, застосування антикоагулянтів.

При розвитку інфекційного захворювання, поки що немає результатів лабораторного бактеріологічного дослідження, призначають антибактеріальні препарати, активні бактеріям Streptococcus pneumoniaeабо Haemophilus influenzae.

Проводять трансплантацію кісткового мозку.

Під час загострення хвороби, за наявності кризу, показано дотримання постільного режиму. З метою запобігання можливих ускладнень, зниження хворобливих відчуттів, пацієнту призначають проведення кисневої терапії При необхідності проводяться внутрішньовенні вливання необхідних препаратів.

Для підтримки імунної системи, зміцнення організму, і навіть з метою зниження ризику виникнення ускладнень, можна використовувати рецепти народної медицини. Безумовно, Народна медицинасама по собі не може вилікувати серповидноклітинну анемію. Однак її прості методики, разом із дотриманням медичних рекомендацій, дозволять підтримувати стан ремісії

Народні засоби для посилення імунітету, покращення загального стану, нормалізації рівня гемоглобіну:

Для зміцнення організму, якнайшвидшого відновленняпісля хвороби, народні цілителіпропонують використовувати цей засіб: змішайте разом 1 склянку свіжого соку гранатових зерен і по половині склянки свіжоприготовленого лимонного, морквяного та соку зеленого яблука. Суміш перелийте у відповідну за обсягом банку, куди додайте ще половину склянки травневого меду. Все ретельно збовтайте, закрийте кришку кришкою, зберігайте на холоді. Пийте по чверті склянки тричі на добу. Перед вживанням необхідний обсяг рекомендується трохи підігріти.

Можна приготувати ще один дуже дієвий засіб для посилення імунної системи, покращення якості крові, нормалізації гемоглобіну: добре помийте, обсушіть на рушник по склянці сухофруктів: кураги, інжиру, чорносливу та темних родзинок (можна взяти суміш із темного та світлого). Додайте 2-3 перемелені разом з (кісточки потрібно видалити) і склянку меду. Все ретельно перемішайте. З'їдайте по 1 ст. л. 3-4 рази на день.

Дуже гарним засобом, Що допомагає посилити захисні сили організму є часник. Можна просто збільшити його споживання чи приготувати часникову настоянку, яка допоможе очистити судини, покращити загальний стан, сприяє омолодженню: очистіть, поріжте шматочками 300 г свіжого часнику. Викладіть потрібну банку, долийте 1 л. питного спирту. Щільно закрийте, поставте в темне місцена 3-4 тижні. Готовий, вже проціджений засіб приймайте по 1 ч.л. з ковтком молока.

Корисні поради для підтримки здоров'я при СКА

Дотримуйтесь здорову дієту, Що включає вітамінізовану їжу Щоб кістковий мозокактивно виробляв еритроцити, необхідно щодня вживати продукти, багаті фолієвою кислотою: лук-порей, петрушку, шпинат, листя черемші та салату, а також горіхи, бобові, капусту та дріжджі. За порадою лікаря можна приймати препарати.

Збільште споживання свіжої їжі, багатої на біофлавоноїди та антиоксиданти: темно пофарбовані овочі, фрукти, ягоди (темний виноград, чорнослив, черешня, смородина, чорниця, буряк, баклажани тощо).

Не допускайте зневоднення організму: пийте достатньо свіжої води, а також соки, компоти тощо. Зневоднення при СКА небезпечне, оскільки сприяє виробленню серповидних клітин, збільшує ризик розвитку кризу. Особливо більше пийте, якщо займаєтеся спортом, або проживаєте у сухому, спекотному кліматі.

Не перегріватися і не переохолоджуватися, уникайте стресових станів. Ці явища можуть сприяти розвитку кризу.

Регулярно займайтеся фізкультурою, або посильним спортом, але без зайвої старанності, уникайте перевантажень.

При лікуванні інших захворювань, уважно та обережно використовуйте ліки. Деякі препарати мають звужувальну дію на судини, що ще більше ускладнює рух еритроцитів. Такою властивістю, наприклад, має відомий протинабряковий препарат Псевдоефедрин.

Наприкінці нашої розмови, слід зазначити, що серповидноклеточную анемію попередити неможливо, оскільки захворювання належить до розряду генетичних. Тому на етапі планування вагітності, подружжю, яке має «неправильний ген», рекомендується звернутися за консультацією до фахівця-генетика.

За наявних підозр на СКА, слід вчасно пройти діагностику, почати лікування. Точне дотримання медичних розпоряджень, уважне ставлення до власного здоров'я значно збільшує якість і тривалість життя хворого. Будьте здорові!

Світлана, www.сайт
Google

– Шановні наші читачі! Будь ласка, виділіть знайдену помилку та натисніть Ctrl+Enter. Напишіть нам, що не так.
- Залишіть, будь ласка, свій коментар нижче! Просимо Вас! Нам важливо знати Вашу думку! Дякую! Дякуємо Вам!