Симптоми та лікування остеопетрозу (мармурової хвороби). Причини та ознаки мармурової хвороби

Мармурова хвороба(інакше гіперстотична дисплазія, вроджений остеосклероз, хвороба Альберс-Шенберга, остеопетроз) – це захворювання, що характеризується дифузним ущільненнямкісток скелета, недостатнім кістковомозковим кровотворенням та підвищеною ламкістю кісток.

При цьому захворюванні спостерігається потовщення кіркового шару в кістках і звуження кістковомозкового простору.

У міру розвитку захворювання також прогресує остеосклероз, який супроводжується як різким ущільненням, так і крихкістю кісток. Для мармурової хвороби характерні і анемії. різного ступенятяжкості.

Кістки стають дуже важкими. В результаті проведених досліджень встановлено: розпиляти кістки, уражені захворюванням, важко.

У тому випадку, якщо здійснити розпил все ж таки вдається, то на зрізі буде видно однорідну гладку поверхню. Зовні вона нагадує мармур. Через помічену подібність у медицині недугу і прийнято називати мармуровою хворобою.

Досить часто замість діагнозу "мармурова хвороба" ставиться діагноз "остеопороз". Але ці захворювання різняться значно. При остеопорозі внаслідок порушення обмінних процесів відбувається «розсмоктування», розрідження кісткової тканини.

При хворобі Альберса-Шенберга, навпаки, спостерігається вроджений гіперостоз: ділянки кісткової тканини, що розростаються, в певних місцях перекривають кістковомозкові канали, які утворені компактною речовиною.

Порушення фосфорно-кальцієвого обміну – ось що спричиняє мармурову хворобу.

Сполучна тканина не відповідає за роботу будь-якого конкретного органу людському організміале бере участь у формуванні більшості систем.

При мармуровій хворобі сполучна тканинапочинає виконувати не властиву їй функцію – утримує велику кількість солі. Через це у зонах окостеніння протікає процес склерозування.

На даний момент не з'ясовано, чому виникають збої у функціонуванні сполучної тканини.

Але виявлено три гени, які у разі мутації блокують білки, що відповідають за нормальний розвитокостеокластів. Адже саме остеокласти необхідні організму для руйнування надлишків кісткової тканини. Якщо білки мутують, то вони вже не беруть участь у процесі остеосинтезу, виникає мармурова хвороба.

Фахівці вважають, що можна говорити про деяку спадкової схильностідо подібних несприятливих змін.

Зроблений висновок підтверджується результатами досліджень: у багатьох випадках хвороба Альберс-Шенберга зустрічається у родичів.

Симптоми

Мармурова хвороба буває двох видів:

1. Проявляється в дитячому віцііз яскраво вираженими симптомами;
2. Протікає безсимптомно та діагностується виключно за допомогою рентгенологічного дослідження.

Саме тому симптоми, що описуються, будуть стосуватися першого виду мармурової хвороби.

У більшості випадків пацієнт звертається до лікаря зі скаргами на біль у кінцівках та на швидку стомлюваність при ходьбі. Рідше хворі вказують на часті переломи та деформації кісток.

При проведенні огляду, як правило, відхилення в фізичний розвитокне встановлюються. Але під час огляду дитини фахівці часто звертають увагу на:

• низький зріст;
• блідість;
• відставання у фізичному, психічному розвитку;
• зміни в лицьовій та мозковій частинах черепа, які сприймаються візуально;
• затримка та нехарактерно повільне прорізування зубів;
• ураження зубів карієсом;
• порушення та втрата зору (зоровий нерв здавлюється у склерозованому каналі);
• варусна деформація стегнових кістокта (або) галіфеподібна.

на ранніх стадіяхзахворювання розміри кісток та їх зовнішня будовавиглядають, як у здорових людей. Але в міру прогресування захворювання кістки стають ламкішими, нерідко трапляються переломи або деформації кісток.

Окістя, однак, при захворюванні не руйнується, саме тому, якщо переломи і трапляються, то цілісність кістки відновлюється в звичайні терміни.

Мармурова хвороба може супроводжуватись гіпохромною анемією. Анемія вказує на недостатність вмісту заліза у крові. Вона потребує окремого лікування. Чому розвивається? По-перше, тканини кістковомозкового каналу склерозовані.

По-друге, утворення ендосту – тонкої сполучно-тканинної оболонки, яка вистилає кістковомозкову порожнину та яка контактує з джерелом еритроцитів (червоним кістковим мозком), – порушено. Закономірно виникає кровотворна дисфункція.

На це реагують селезінка та печінка. Вони збільшуються у розмірах, перестають повноцінно виконувати властиві їм функції.

Діагностика

Для встановлення діагнозу використовуються різні методи:

1. Збір сімейного анамнезу – збирається інформація про найближчих родичів, проводиться їхнє обстеження. Це важливо, оскільки мармурова хвороба має генетичну схильність;
2. Розпізнати захворювання можна з допомогою рентгенологічного дослідження. Не виключено, що для встановлення діагнозу знадобиться і радіонуклеїдний. Якщо людина хвора на мармурову хворобу, то кістки скелета будуть ущільнені і практично непрозорі для рентгенівських променів. На окремих ділянках можна побачити поперечні просвітлення. Вони і створюють враження, що зображення на рентгенівському знімку– це мармур. Костномозковий канал на знімках відсутній;
3. Біохімічний аналізкрові, необхідний визначення рівня іонів кальцію і фосфору в крові. Якщо рівень знижений, то фахівець робить висновок про недостатню резорбцію кісткової тканини;
4. КТ і МРТ, з яких кістка розглядається пошарово. Ці методи діагностики дозволяють точніше визначити ступінь склерозування;
5. Загальний аналіз крові, що використовується виявлення анемій;
6. Пренатальна діагностика

Лікування

Найкращі результати лікування мармурової хвороби отримані під час трансплантації. кісткового мозку.

Але, на жаль, цей метод лікування перебуває у стадії наукової розробкиі в даний час не можна судити про його переваги та недоліки.

Потрібен час. Інший варіант дієвої терапіїВідсутнє.

Лікування відбувається в амбулаторних умов. Основна його мета – зміцнення нервової та кістково-м'язової систем людського організму.

Для її досягнення використовують масаж, плавання, лікувальну гімнастику. Не менш важливим є повноцінне і збалансоване харчування, до раціону слід включати свіжі фруктита овочі, сир, овочеві та фруктові соки. Дітей потрібно обов'язково направляти до санаторіїв для оздоровлення.

Наголошувалося, що мармурова хвороба часто супроводжується анемією. Остання може бути усунена комплексом патогенетичних заходів.

Ці заходи спрямовані на те, щоб запобігти посиленню захворювання, але відновити з їхньою допомогою нормальні процеси костеутворення не можна. Патогенетичної терапії хвороби Альберса-Шенберга немає.

Профілактика захворювання

Стосовно мармурової хвороби профілактика має свою специфіку. Так, за наявності родичів, які страждають від цієї недуги, висока ймовірність, що немовля успадкує захворювання. Застосовується та пренатальна діагностика, за допомогою якої можна зробити висновок про наявність або відсутність захворювання на термін вагітності від 8 тижнів.

Зазначені дії не мають профілактичного характеру, а скоріше дозволяють зробити усвідомлений вибірподружжю, що планує завести дитину.

Попередити переломи та деформації кісток можна. Для цього досить постійно спостерігатись у ортопеда. Якщо значних функціональних порушеньні, то може знадобитися процедура коригуючої остеотомії.

Остеотомія є хірургічну операцію, яка спрямована на покращення роботи опорно-рухового апарату та усунення деформації кісток, шляхом штучного перелому кістки. В результаті цієї штучної дії кісткам надається функціонально вигідне становище.

Таким чином, після закінчення розгляду мармурової хвороби можна зробити такі висновки:

• захворювання виникає внаслідок збоїв у фосфорно-кальцієвому обміні;
• явно виражені симптомимармурової хвороби спостерігаються у дитячому віці;
• під час діагностики використовуються різні методи;
• найбільш ефективний спосіблікування цього захворювання - трансплантація кісткового мозку - зараз розробляється в рамках наукових досліджень.

Мармурова хвороба – це рідкісна вроджена патологія. Сьогодні докладно описано трохи більше 300 випадків її прояви. Недуга переважно передається у спадок. Однак хвора дитина може народитись і у здорових батьків.

Показати все

Опис захворювання

Недуга вперше описана 1904 р. німецьким хірургом H.E. Albers-Schönbers. Тому його називають синдромом Альберс-Шенберг. У літературі також трапляються назви смертельний мармурта остеопетроз, що в перекладі означає скам'янення кісток.

Мармурова хвороба є наслідком мутації трьох генів.Вроджений дефект викликає збій у роботі генетичної програми з формування кісткових клітин остеокластів та підтримання їх нормального функціонування.

Остеокластами називають клітини, що руйнують кісткову тканину. Вони розчиняють мінеральну складову кісток і видаляють колаген, виділяючи специфічні ферменти та соляну кислоту. Разом з іншими кістковими клітинами- остеобластами – остеокласти контролюють кількість кісткової тканини. Остеобласти формують нову тканину, а остеокласти руйнують стару.

Змінені гени блокують білки, які підтримують нормальне функціонування остеокластів. Такий стан призводить до зупинки вироблення остеокластами ферментів або соляної кислоти. У деяких випадках може спостерігатися припинення продукування одночасно і того, і іншого компонента. Однак найчастіше виявляється нестача соляної кислоти.

При порушенні нормального функціонування остеокластів окостеніння кістяка під час зростання відбувається неправильно. У кістковій тканині утримується дуже багато солей і утворюється надмірна кількість компактної речовини.

Воно є шар близько розташованих один до одного кісткових елементів. Завдяки своїй високій щільності речовина надає міцності скелету, проте має високу вагу. 80% маси людського скелета становить вагу компактної речовини його кісток. Тому з цього елемента формується лише зовнішній кірковий шар. Внутрішня частинакістки складається з менш міцної, але легшої губчастої речовини.



Кількість остеокластів у хворих на мармурову хворобу може бути нормальною, недостатньою або надмірною. Однак за будь-якої їх кількості вони функціонують неправильно.

У розвитку захворювання відіграють роль успадковані зміни в обмінних процесівкальцію та фосфору. Дисбаланс різних видівКальцію призводить до порушення мінерального складу кісткової речовини.

У хворих на остеопетроз з ймовірністю 50% народжуються хворі діти.

Як виглядають кістки у хворого на остеопетроз?

Надлишок компактної речовини у хворих на мармурову хворобу робить їх кістки дуже щільними. У них іноді повністю відсутні кістково-мозкові порожнини.



Зріз патологічно сформованої кістки має однорідну біло-сіру структуру. На ньому немає нормальних розмежувань між шарами. Губчасті шари також складаються із щільної компактної кори кістки. Поверхня зрізу нагадує забарвлення мармуру. Кістки схожі на гірську породу не лише зовні, а й твердістю. Розпиляти патологічно змінену тканину дуже важко. Через схожість із мармуром хворобу почали називати мармуровою.

Незважаючи на підвищену щільність неправильно сформованих кісток, вони дуже тендітні. У структурі такої тканини можуть знаходитися вкраплення нерозчиненого обвапненого хряща.

Виділяють аутосомно-рецесивний та аутосомно-домінантний типи захворювання.



Аутосомно-рецесивний тип

Аутосомно-рецесивний тип захворювання трапляється дуже рідко (1 випадок на 250 тис. осіб). Це злоякісна дитяча форма остеопетрозу. Вона може виявитися вже під час внутрішньоутробного розвитку малюка у вигляді прогресуючої анемії.

У новонародженої дитини буває збільшена печінка та селезінка (гепатоспленомегалія) вже при народженні. А в шлуночковій системі його головного мозку може знаходитися цереброспінальна рідина (гідроцефалія), що накопичилася. В інших випадках гепатоспленомегалія та гідроцефалія розвиваються пізніше.

У дитини з остеопетрозом ущільнено придаткові порожниничерепа (найчастіше основна та лобова). Такий стан кісток у лицьовій та мозковій частинах голови видно неозброєним поглядом. Особа має характерний вигляд: очі посаджені далеко один від одного, вилиці широкі, рот великий, губи великі, корінь носа втоплений, а ніздрі широкі і вивернуті назовні.



У хворих бліді шкірні покриви. Їхні лімфатичні вузли часто бувають збільшені. Зуби дітей із остеопетрозом часто уражаються карієсом. Вони прорізаються пізно, повільно і з великими труднощами. Коріння зубів буває недорозвиненим.

При остеопетрозі порушується функція як остеокластів, а й клітин крові - моноцитів. Згодом може виникнути значне зменшення кількості всіх компонентів крові, що формують її склад.

Часто у хворих дітей розвивається геморагічний діатез. Захворювання характеризується множинними крововиливами та кровотечами.

Здавлювання черепних нервів викликає сліпоту і приглухуватість у немовляти. Стискання надлишкової кісткової тканини нервових закінчень може призводити до периферичним парезамта паралічам.

Хворі діти пізно починають ходити, відстають у рості, погано набирають вагу. У них спостерігається викривлення ніг за варусним (О-подібна деформація) або вальгусним (Х-подібна деформація) типами. Може бути викривлена грудна клітината хребет.

У дітей із мармуровою хворобою нерідко розвивається гнійний процесу кістковій тканині або в кістковому мозку (остеомієліт), що призводить до інвалідності.

Аутосомно-рецесивна мармурова хвороба – це смертельне захворювання. Діти рідко доживають до 10-ти років. Найчастіше причиною їхньої смерті є анемія чи сепсис.



Аутосомно-домінантний вигляд

Аутосомно-домінантний тип остеопетрозу зустрічається набагато частіше за аутосомно-рецесивний: 1 раз на 20 тис. осіб. Він розвивається поступово, у міру дорослішання хворого. Анемія таких дітей виражена не надто сильно, а неврологічні розлади діагностуються рідше.

Майже у половини хворих на недугу розвивається безсимптомно. Крихкість кісток є основним проявом аутосомно-домінантного виду мармурової хвороби в іншої частини пацієнтів. Патологічні порушеннявиникають навіть після незначних травм. Найчастіше діагностуються переломи стегнових кісток. При нормальному стані окістя процес зрощення відбувається у звичайні терміни. Але в деяких випадках спостерігається дуже повільне загоєння пошкоджених кісток.



Причиною звернення до лікаря є біль у кінцівках при ходьбі та висока стомлюваність. Під час рентгенологічного дослідження виявляється патологічний станкісткової тканини.

Поділ підвидів

Аутосомно-домінантний тип остеопетрозу має дві форми прояву. Їх можна визначити під час рентгенологічного дослідження:

1. 1. Перша – зустрічається частіше у молодих дорослих людей. Характеризується потовщенням склепіння черепа. Переломи кінцівок трапляються за такої форми досить рідко.
2. 2. Друга - виникає у пізньому дитинстві чи підлітковому віці. Такі діти переломи виникають дуже часто. Їхні зуби вражені карієсом. Ймовірно розвиток остеоартрозу (дегенеративно-дистрофічного захворювання суглобів), остеомієліту (особливо в нижньої щелепи), Крім того, сколіозу (викривлення хребта).



Аутосомно-домінантний остеопетроз другого типу характеризується "смугастим" хребтом, дугоподібними ділянками патологічного потовщення в крилах кісткових кісточок і ущільненням губчастої речовини кісток.

При обох формах аутосомно-домінантного типу спостерігається зменшення кістковомозкових порожнин. Більшість хворих уражені довгі трубчасті кістки.

Їхнє тіло ущільнене однорідно по всій довжині, а в кінцях виявляють осередкові ущільнення. Подібні дефекти кісткової тканини виникають на місці нерозчиненого обвапненого хряща. Чітке розмежування компактної та губчастої речовин відсутнє.

Прогресування хвороби відбувається хвилеподібно під час зростання скелета. Цим обумовлена ​​поперечна смугастість довгих трубчастих кістокта тіл хребців. Крім них можуть бути уражені кістки таза, черепа, ребра та інші кістки.



Діагностичні заходи

Діагностика мармурової хвороби здійснюється на підставі аналізу клінічних проявівта наявності специфічних відхилень під час проведення рентгенологічних досліджень.



При підозрі на мармурову хворобу пацієнту призначають загальні аналізикрові та сечі, тропоніновий тест, а також дослідження на визначення в крові концентрації ферментів: аспартатамінотрансферази, аланінамінотрансферази, лужної фосфатазита креатинфосфокінази. Біохімічний аналіз дозволить визначити рівень іонів кальцію та фосфору в крові. Якщо концентрація цих речовин знижена, діяльність остеокластів недостатня. Про порушення функціонування клітин свідчить негативний результат тропонінового тесту.

Для встановлення діагнозу хворому проводять ультразвукові дослідженнявнутрішніх органів. Якщо виявлено збільшення селезінки та печінки, досліджуються ділянки черевної порожнинита грудної клітки.

Рентгенографія дозволяє виявити системне збільшення щільності кісткової тканини та патологію у будові кісток.

Методи комп'ютерної та магнітно-резонансної томографії дозволяють вивчити структуру кісткової тканини дуже ретельно. Дослідження здійснюється пошарово.



Для підтвердження діагнозу хворому можуть бути проведені генетичні та гістологічні дослідження кісткової тканини. Пацієнта направляють на консультацію до травматолога, ортопеда та педіатра.

Трансплантація кісткового мозку

Кращих результатів лікування аутосомно-рецесивного типу мармурової хвороби досягнуто при трансплантації кісткового мозку від ідентичних донорів.



Після пересадки речовини відбувається заселення уражених тканин хворого на мармурову хворобу донорськими остеокластами. Правильно функціонуючі трансплантовані клітини відновлюють процес руйнування тканини, внаслідок чого кістки хворого поступово знижують концентрацію компактної речовини.

Після успішної пересадки кісткового мозку піднімається гемоглобін у крові. Розширення просвіту черепних каналів звільняє здавлені нерви. До хворого може повернутися повноцінний зір та слух. Відновлюють рухову функціюкінцівки, уражені паралічем.

Своєчасно проведена процедура пересадки кісткового мозку дозволяє хворій дитині наздогнати своїх однолітків у зростанні та вазі за короткий термін.

Найбільшою проблемою при трансплантації є вибір матеріалу. Умовою благополучної пересадки кісткового мозку вважається тканинна сумісність донора та реципієнта. При цьому збіг груп крові не є обов'язковою умовою.



Кандидатів на роль донора обирають насамперед серед близьких родичів. Імовірність знайти донора з тканинною сумісністю серед братів та сестер становить 25%. Якщо серед родичів відповідного кандидата знайти не вдалося, його шукають серед сторонніх людей.

Інші способи лікування

Якщо не вдається знайти відповідного донора, аутосомно рецесивний остеопетроз лікують Кальцитріолом або Інтерфероном. Така терапія дозволяє організму формувати остеокласти, які виробляють нормальну кількість ферментів та соляної кислоти. Після застосування препаратів спостерігається покращення стану хворого. До нього може повернутися зір та слух.



Для лікування мармурової хвороби використовуються препарати стероїдних гормонів, макрофаг (колонієстимулюючий фактор), еритропоетин.

Для зупинки патологічного процесузастосовується гіпокальцієва дієта. Хронічний недолік в організмі кальцію не дозволяє кістковій тканині формувати нові ущільнення.

Хворому необхідно ретельно стежити за гігієною ротової порожнинита здійснювати профілактику захворювання на остемієліт нижньої щелепи. Для цього слід регулярно відвідувати стоматолога та виконувати всі його рекомендації.



При діагностуванні аутосомно-домінантного типу остеопетрозу проводиться симптоматичне лікуваннянестероїдними протизапальними препаратами.

Пацієнту рекомендується плавання, масаж та лікувальна гімнастика. Важливо дотримуватись здорового образужиття та повноцінно харчуватися. Значне покращення стану хворого спостерігається після санаторно-курортного лікування. Прогноз аутосомно-домінантного типу мармурової хвороби є сприятливим.

Мармурова хвороба (захворювання Альберса-Шенберга) відноситься до групи системних спадкових уражень кісткової системи. У медичній літературі ця патологія також трапляється під терміном остеопетрозу. Назва захворювання обумовлена ​​тим, що внаслідок різкого ущільнення кістка на зрізі та на рентгенограмах нагадує мармур.

Хворобу виявляють у пацієнтів різного віку: патологія діагностується у дітей, у юнацькому та зрілому віці.

Причини

Розвиток кісткової тканини (остеогенез) має загальні закономірності.

На етапі ембріонального розвиткуПісля фази побудови примітивної волокнистої структури, що здійснюється завдяки функції скелетогенних мезенхімальних клітин (остеобластів та остеокластів), кісткова тканина трансформується у функціонально повноцінне утворення.

У нормі зберігається генетично закріплена рівновага між функціями резорбції (розчинення) кісткової тканини з боку остеокластів та її побудовою остеобластами.

Процес остеогенезу продовжується протягом усього життя. Можливі відхиленнявід норми можуть виникати як на самому початку ембріогенезу, так і після народження, і навіть у сформованому скелеті дорослої людини. Причина цих змін, як правило, у порушенні рівноваги між функціями остеобластів і остеокластів.

При мармуровій хворобі кількість остеобластів знаходиться в межах норми або трохи збільшено, а остеокластів – зменшено. У деяких випадках остеокласти можуть зовсім не утворюватися. Через це проміжна тканина починає накопичувати зайва кількість мінеральних солей, баланс яких суттєво порушується.

Кісткова речовина постійно продовжує продукуватися остеобластами, але при цьому не заміняє старі кісткові елементи, а поступово нашаровується на них. Це призводить до різкого звуження кістковомозкових порожнин, ущільнення структури та функціонально безладної архітектоніки кісток.

Основою остеопетрозу є порушення процесу окостеніння, який виявляється у тому, що починає вироблятися підвищена кількістькомпактної кісткової речовини.

На пошкоджених ділянках з'являються ішемічні порушення. Кістки, незважаючи на надмірне окостеніння, стають більш крихкими, патологічні переломи погано зростаються.

Симптоми

Основні симптоми, які з великою ймовірністю вказують на розвиток мармурової хвороби, пов'язані із порушенням кісткової системи, а саме структури кісткової тканини.

Ці відхилення можна визначити лише з допомогою рентгенологічного дослідження.

Підставою для проведення променевої діагностики є наявність своєрідної клінічної картини:

• При мармурової хвороби візуально в дітей віком можуть відзначатися затримки у загальному фізичному розвитку: низьке зростання проти однолітками, дитина пізніше починає самостійно ходити, можливі ознаки гідроцефалії, збільшення лімфатичних вузлів. При пальпації внутрішні органивиходять за свої нормальні анатомічні межі (збільшені). Це насамперед відноситься до печінки, яка добре пальпується під краєм реберної дуги.
• За рахунок остеосклерозу просвіти кісткових каналів, у яких проходять нервові пучки, звужуються, що симптоматично проявляється на рівні різних системорганізму.

Наприклад, за рахунок здавлювання зорового нервау хворих з остеопетрозом часто відзначається різке погіршення, і навіть втрата, зору; ністагм; параліч м'язів обличчя. А через деформацію кісткового лабіринту внутрішнього вухаможе виникнути порушення слуху.

• Пізніше прорізування зубів. Зуби не просто пізно з'являються, але й відрізняються крихкістю, рано вражаються карієсом. Перебіг мармурової хвороби може ускладнюватись остеомієлітом нижньої щелепи.
• Патологічні переломи. Переломи трапляються у підлітковому чи юнацькому віці, після механічної травми чи підвищеного навантаження на кістку. Локалізуються переважно в шийці стегнової кістки.

Саме наявність в анамнезі патологічних переломів у дитячому та юнацькому віці часто свідчить про можливу наявність мармурової хвороби.

• Підвищена стомлюваність, особливо під час ходьби, бігу чи просто під час фізичного навантаження.
• Анемія. Ступінь анемії залежить від кісткових змін, які можна вивчити шляхом рентгенологічного дослідження. Чим інтенсивніше утворення кісткової речовини, тим стає кістковомозкова порожнина. Розрізняють легкі, доброякісні форми анемії (у разі аномалії) та тяжкі, злоякісні (коли є дефекти розвитку). Порушується як еритро-, і лейкопоез (порушення освіти еритроцитів і лейкоцитів, що відбувається у кістковому мозку).

З боку формули крові виявляються такі зміни:

• еритропенія (зменшення еритроцитів);
• анізоцитоз ( підвищений змістеритроцитів різного розміру);
• пойкілоцитоз (зміна форми еритроцитів);
• зрушення лейкоцитарної формулиліворуч, іноді до нормобластів.

Клінічні прояви мармурової хвороби є абсолютними твердженнями, виходячи з яких ставиться діагноз остеопетроз. Але саме вони змушують насторожитися та провести комплексне рентгенологічне дослідження кісткової системи.

Променева діагностика мармурової хвороби

Рентгенологічна симптоматика при цьому захворюванні досить специфічна, але завдяки їй було описано та систематизовано мармурову хворобу.

Найчастіше уражаються кістки черепа, таза, стегнові та гомілкові кістки, хребетний стовпта ребра.

Рентгенологічні ознаки: залежно від зон енхондрального окостеніння помітно підвищене ущільнення кісткової тканини.

• У разі легкого перебігу мармурової хвороби (з частими ремісіями), на рентгенограмі відзначаються смужки ущільненої структури, які чергуються зі смужками губчастої речовини.

Смуги повторюють напрямок і форму кожної зони:

• У метафізах кісток, які формують колінний суглоб, вони розташовані поперечно.
• У проксимальному метафізі плечовий кістки- У вигляді трикутника.
• У крилах клубової, гілках лобкових та сідничних кісток – дугоподібні.
• У тілах хребців під пластинками, що замикають, утворюються дві характерні ущільнені смужки. Губчаста структура в центральному відділіхребця зберігається.
• У склепіння черепа, а іноді і в його основі присутні ознаки склерозу.
• При тяжкому перебігумармурової хвороби ремісії не виникають, тому формується тільки щільна, функціонально неповноцінна безструктурна кісткова речовина. Губчаста структура та мозкова порожнина не зберігаються, через що різко зменшується обсяг кровотворного кісткового мозку, і стрімко розвивається гіпохромна анемія.

Для мармурової хвороби характерною ознакою є лише ущільнення структури кісток без зміни їхньої форми.

Іноді пляшкоподібно збільшуються метафізи довгих кісток (за рахунок хрящових клітин, які не дегенерують та зберігають потенцію росту). В основі черепа поряд зі склерозом також може збільшуватися товщина кісток через гіперостоз. У цьому звужуються отвори черепа, порушується функція відповідних черепних нервів.

Практично завжди на рентгенограмі відсутній просвіток внутрішньокісткового каналу (де в нормі знаходиться кістковий мозок).

Слід зазначити, що не завжди мармурова хвороба протікає з яскраво вираженими клінічними симптомами. Існує безсимптомна форма, і встановлення діагнозу відбувається лише після проведення рентгенологічного дослідження, найчастіше проведеного за іншими показаннями.

Безсимптомна форма й у хворих у зрілому віці. При підозрі на мармурову хворобу необхідно особливу увагуприділити збору спадкового анамнезу, оскільки це захворювання носить генетичний характері передається з покоління до покоління.

Для уточнення ступеня процесу необхідно провести променеву діагностику високочутливими методами: комп'ютерну діагностику(КТ), магнітно-резонансну томографію (МРТ) та радіоізотопні дослідження, які допоможуть точніше визначити рівень кісткового склерозу.

Лікування

Тактика лікування має на увазі заходи, спрямовані на корекцію м'язової та кісткової тканини, а також на боротьбу із супутніми патологіями.

Лікування мармурової хвороби – тривале, основною метою терапії є зміцнення та нарощування нервово-м'язових волокон, які у даному випадкуслужать для запобігання кістковій тканині від механічних пошкоджень. Проводиться воно амбулаторно, під керівництвом та наглядом лікаря.

Найбільш ефективними методами є:

• спеціальні курси масажу;
• плавання;
• комплекси лікувальної гімнастики

Велике значення в комплексному лікуваннімармурової хвороби має корекція живлення. У меню слід включати максимальну кількість страв, що містять вітаміни натурального походження: фруктові та овочеві салати, фреші та соки, кисломолочні продуктита сир.

Санаторно-курортне лікування (особливо у дитячому віці) дозволяє у тій чи іншій мірі стабілізувати стан та запобігти погіршенню стану хворого.

Клінічне лікування на сьогоднішній день не в змозі скоригувати процес утворення кісткової тканини, тому основні терапевтичні заходи спрямовані на лікування та профілактику ускладнень, що супроводжують захворювання:

• запобігання розвитку анемії за допомогою патогенетичної терапії, що стимулює природні захисні «резерви» організму в боротьбі з патологічними станами;
• спостереження та регулярні консультації ортопеда для профілактики переломів та розвитку деформації кісток.

Найбільш перспективним методом лікування мармурової хвороби на сьогоднішній день вважається трансплантація кісткового мозку від донора до реципієнта або аутоімплантація, коли кістковий мозок береться у самого пацієнта з іншої, не порушеної хворобою ділянки.

Однак цей метод досить дорогий, перебуває на стадії тестування, результати проходять клінічну апробацію. Тому масово поки що він не застосовується. До того ж, трансплантація найбільш ефективна, якщо основними ускладненнями остеопетрозу є порушення кровотворення в кістковому мозку у хворого. В інших випадках цей метод мало результативний та не рекомендований до застосування.

Якщо у дорослому віці лікування мармурової хвороби часто не приносить бажаного результату (хоча при пізній діагностиці захворювання, як правило, не викликає великого дискомфорту), то у дітей вдається досягти позитивної динаміки, що дозволяє покращити якість життя маленьких пацієнтів.

Тактика лікування мармурової хвороби у дитячому віці:

• Гормонотерапія.
• Вітамінотерапія.
• Застосування інтерферонів.
• Боротьба з анемією.
• Хірургічне втручання у патологічних переломах.

Остеопетроз (вроджена мармурова хвороба, системний остеосклероз, хвороба Альберса – Шенберга, смертельний мармур) – зустрічається надзвичайно рідко, і його описують як казуїстику. Передається у спадок, хоча бувають випадки народження дитини з мармуровою хворобою здоровій сім'ї, і проявляється від народження.

Цю патологію вперше описав Шенберг в 1904 році, і тому в літературі це захворювання описується як хвороба Шенберга (Альберса - Шенберга), іноді як остеопетроз (тобто скам'янення кісток), уроджений недосконалий або системний остеосклероз.

Причини

Причину остеопетрозу досі не з'ясовано. Ряд факторів (неврогенні, ендокринні) були відкинуті. Безперечно, що у виникненні захворювання велику роль відіграють успадковані зміни в обмінних процесах кальцію та фосфору, які призводять до порушень у мінеральному складікісткової речовини внаслідок дисбалансу різних видів кальцію. Також у літературі вказується на вроджену своєрідну недостатність мезенхіми, яка здатна пов'язувати надмірну кількість мінеральних солей, що якісно змінилися.

Патогенез

Суть уродженої мармурової хвороби полягає у неправильних діях окостеніння під час зростання скелета, при яких продукується надмірна кількість компактного шару кісток з боку ендосту, внаслідок чого іноді зникають кістковомозкові порожнини. На зрізах кістки видно однорідну, біло-сірого кольору, як мармур, структуру без нормального розмежування між кірковим та спонгіозним шарами. Губчасті метафізи також складаються з компактної кори кістки. При дослідженнях виявляють неправильну безсистемну структуру кісткової речовини з нормальною кількістюостеобластів (іноді збільшеною) та зменшеною кількістю остеокластів (але навіть їх відсутністю). Окістя, як правило, нормальна. Внаслідок цих змін у кістки значно порушується кровотворення, кровообіг, артеріальне кровопостачання та іннервація кістки.

Класифікація

Розрізняють дві форми остеопетрозу:

• більш агресивну, летальну - аутосомно-рецесивну форму
• аутосомно - домінінантну форму, яку діагностують рентгенологічно і яка має доброякісний перебіг.

Симптоми та діагностика

Перша, аутосомно - рецесивна форма остеопетрозу, включає демоделі, що ремоделюють і реабсорбують, що впливають на остеокластичну функцію. Діти з такими дефектами починають пізно ходити, відстають у рості, худі, іноді в них буває гідроцефалія. Щільні відкладення викликають крихкість кісток і тому можливі патологічні переломи.

Недостатній розвиток внутрішньокісткових порожнин з зниженою функцієюкомпонентів кісткового мозку сприяє порушенню кровотворення, призводить до , а також до панцитопенії.

Порушення діаметра отворів, через які виходять черепно. мозкові нерви, призводить до зниження зору та сліпоти, паралічу м'язів, які ними іннервуються. Смерть хворих від остеопетрозу настає в ранньому віцівнаслідок ускладнень анемією та інфекціями. Трансплантація кісткового мозку при остеопетрозі сприяє відновленню метаболічних та нейросенсорних порушень.

Друга форма остеопетрозу, аутосомно – домінантний, має м'який перебіг, і тому діагностика на основі клінічних ознакбуває утрудненим або й неможливим. При доброякісному перебігу, навіть у дорослих, може бути клінічних проявів хвороби, і лише за рентгенологічному дослідженнібудь-яких органів чи скелета з інших причин виявляють остеопетроз. У таких хворих форма і розміри кісток нормальні, хоча можуть бути дещо потовщені епіфізи. Внаслідок масивного нашарування компактної кісткової тканини з боку ендосту кістково-мозкова порожнина відсутня або буває у вигляді тонкої стрічки. Губчаста структура кістки відсутня.

Тільки у деяких хворих метафізи та діафізи кісток можуть частково зберігати кісткову структуру, але тоді рентгенологічно виявляють широкі поперечні зони просвітлення на тлі щільної кістки, які створюють картину строкатості.

Слід зазначити, що остеопетроз зменшує пружність кістки і тому можливі переломи, частіше субтрохантерні. Незважаючи на хворобу, зрощення уламків відбувається без відхилень від норми, і це пояснюють нормальним станомокістя. Порушення репаративного остеогенезу можливе за умов, бувають і за переломах у здорових людей, тобто. при нормальній структурікістки.

У хворих остеопетроз також дає рентгенологічні зміни в кістках черепа, особливо його основи тазу та хребта, які клінічно проявляються деяким його викривленням та деформацією грудної клітки.

Слід зазначити, що обидві статі хворіють однаково часто. У літературі описано випадок захворювання на остеопетроз сестер і братів з однієї сім'ї. Найчастіше діти народжуються нормального зростання, але потім відстають у фізичному розвитку, пізно починають ходити.

При легких формах остеопетрозу психічно діти розвиваються нормально, і лише за важких формах буває розумове відставання. Характерною ознакоюзахворювання є неправильним розвитком зубів, запізнілою їх заміною, каріозністю. У важких випадкахвиникає анемія, мієлобластоз, еритробластоз, збільшується і печінка.

Лікування

Питання лікування остеопетрозу досі не вирішено. Перебіг захворювання буває різним. В одних випадках розвиток хвороби може самовільно зупинитися та клінічно не виявлятися, в інших бувають тривалі ремісії або прогрес з вираженою анемією, патологічними переломами кісток, деформаціями. Пов'язують це з можливим подразненням або гальмуванням функції енхондрального хряща під впливом певних факторів зовнішнього середовища, які досі не виявлено. Крім того, ми ще не можемо активно впливати на організм людини з метою відновлення нормальної освіти кісток. Тому проводять лише симптоматичне лікування хворих, яке зводиться до застосування засобів, покращують кровотворення, лікування патологічних переломів кісток та запобігання переломам.

Остеопетроз є складним захворюваннямкісткової тканини, у якому спостерігається її ущільнення. Недуга проявляється від народження і протікає досить важко. Вперше хворобу описав доктор Шенберг у 1904 році. Кісткова тканина при цьому розвивається аномально, стає дуже важкою. На зрізі можна побачити характерний мармуровий малюнок, тому захворювання має однойменну назву.

Недуга зустрічається досить рідко. Незважаючи на те, що мармурова хвороба характеризується підвищеною щільністюкісток, вони дуже крихкі. Це обумовлено деструктивними процесамичерез порушення процесів кровотворення у кістковому мозку.

Що являє собою хвороба

Якщо здоровому організмі клітини, відповідальні формування кісткових структур, перебувають у рівновазі з остеокластами, які, навпаки, надають руйнівний вплив, то за остеопетрозі все інакше. Мармурова хвороба провокується мутацією трьох генів.

При цьому відбувається нестача ферменту, що відповідає за виробництво клітин остеокластів. Хвороба Альберс-Шенберга небезпечна тим, що щільні структури витісняють кістковий мозок. Це призводить до ряду тяжких наслідків. Основні з них:

• тромбоцитопенія;
• збільшення селезінки та печінки;
• анемія;
• ураження лімфатичної системи.

Смертельний мармур має характерні симптоми. Захворювання часто проявляється переломами, тому має таку назву. При стисканні кістковими структурами зорового апарату може виникнути сліпота.

Рання форма хвороби, на жаль, має летальний кінець. У разі розвивається злоякісний процес, який вилікувати неможливо.

Пізня форма виникає вже у старшому віці. Діагноз ставиться з урахуванням рентгена. За наявності ранньої форми захворювання з'являється больовий синдром. Особливо яскраво виражений дискомфорт під час ходьби. Кістки можуть деформуватися. Прогноз вкрай несприятливий. Людина почувається незадовільно і швидко втомлюється.

Людину з хворобою Альберс-Шенберга можна відрізнити по блідих шкірним покривамта низькому зростанню. Діти нерідко відстають від своїх однолітків як у розумовому, і у фізичному розвитку. Діагностика часто виявляє наявність великого каріозного ураження зубів. Ювенільний остеопетроз проявляється також деформацією черепа та інших кісток.

Діагностування патології

Захворювання часто призводить до того, що кістки ламаються навіть під власною вагою. Діагноз ставиться на основі комплексного дослідження, яке включає:

1. Аналіз крові. За допомогою нього можна виявити зниження гемоглобіну, що дозволяє поставити діагноз анемії. Ця хворобасупроводжується мармурову патологію завжди.
2. Визначення показників фосфору та кальцію в крові. Якщо кількість таких елементів знижена, це говорить про наявність процесів деструкції в кістковій тканині. У дитячому віці цей процес свідчить про мармурову хворобу.
3. Рентгенівське дослідження. Є одним із самих достовірних способівв даному випадку. При цьому на знімках можна побачити зміни у структурі. Канал, де знаходиться кістковий мозок, не візуалізується.
4. МРТ та КТ. Дозволяють розглянути стан кістки у деталях. Магнітно-резонансна томографія надає детальну інформацію про кожен шар. У цьому визначається ступінь поразки.

Рецесивний остеопетроз та інші форми недуги протікають досить тяжко, симптоми виявляються з часом. Причини виникнення патології нині так остаточно і вивчені. Однак є думка щодо впливу спадкового чинника. Причини появи недуги у дітей часто пов'язані із серйозними патологіями, які могли перенести батьки. До них відносять і вроджені хвороби. Зв'язок між етіологією захворювання та даними факторами в даний час не доведений.

Лікування та спосіб життя

Повне звільнення від хвороби можливе лише трансплантацією. Інших ефективних методівлікування на сьогоднішній день немає. Однак допоміжними способами терапії, спрямованими на зупинку патологічного процесу в кісткових структурах, можна пригальмувати розвиток недуги та покращити якість життя.

Хворим на остеопетроз важливо регулярно виконувати спеціальний комплекс вправ, який покращить загальний станопорно-рухового апарату. Додатковий лікувальний ефектнадає масаж. Також допоможе плавання та правильне харчування.

Важливо, щоб дитина вживала якнайбільше білка. Для цього до раціону слід включити сир, сир та інші продукти. Необхідно достатнє надходження свіжих фруктів та овочів.

Відвідування санаторіїв також дає добрий результат. На жаль, застерегти дитину від розвитку такої небезпечної патологіїнеможливо. Якщо у найближчих родичів була така патологія, то вагітній жінці важливо пройти спеціальне діагностичне дослідженнявже на 8-му тижні після зачаття.

Врятувати дітей зі злоякісною формою захворювання можна лише за хірургічне втручання. Однак ризик летального результатудуже високий. Прогноз трансплантації кісткового мозку є спірним, оскільки даний методще вивчається і немає чіткого алгоритму.

Діти з таким складним захворюванням мають більше відпочивати. Не можна допускати фізичних та розумових навантажень. Бажано частіше бувати з дитиною на свіжому повітрі. У дорослого патологія часто має доброякісний перебіг. Деколи вона ніяк не проявляється, тому виявляють її випадково. Болі можуть взагалі бути відсутніми.

Якщо у дитини на тлі хвороби відбувається збільшення печінки та селезінки, то рекомендується дотримуватись додаткової дієти. Кількість жирів необхідно зменшити. Слід включити до раціону хворої дитини свіжі соки. Дорослому теж потрібно дотримуватися правильного раціонустежити за своєю вагою, щоб не спровокувати появу симптоматики У тяжких випадках лікування захворювання проводиться у стаціонарі.