Кръвта е вид течност съединителната тъкан, който изпълнява много функции в човешкото тяло. Осигурява транспорта на кислород и хранителни вещества, а също така участва в отстраняването на метаболитни продукти. Съпътстват се патологии на еритроцитите изразени нарушенияи често изискват интензивни грижи. Сърповидно-клетъчна анемия - наследствено заболяване, което води до промяна в нормалната структура на хемоглобина. Тази връзка позволява дихателна функциякръвта, защото лесно взаимодейства с кислорода. При възникване на патология се променя формата на червените кръвни клетки, които обикновено представляват двойновдлъбната леща. Клетките придобиват сплескан вид, стават сърповидни, откъдето идва и името на болестта.

Тази форма на анемия е често срещана в страни, където маларията е ендемична. Лекарите свързват този модел с историческото формиране на резистентност към инфекциозния агент. Сърповидните червени кръвни клетки не са податливи на инфекция от Plasmodium, който здрави хораводи до появата на болестта. Тъй като патологията се причинява от генетична мутация, тя се характеризира с наследство. Това нарушение на функцията на червените кръвни клетки в момента е нелечимо. Терапията е само симптоматична и помага за временно поддържане на човешкото тяло. При адекватна корекция на хода на заболяването пациентите живеят до дълбока старост.

Патологията е генетична, т.е. тя е свързана с мутация на определена част от хромозомата. Това е придружено от промяна в нормалната структура на протеина хемоглобин, който формира основата на червените кръвни клетки. Има няколко причини за този дефект:

Основните функции

Симптомите на сърповидно-клетъчна анемия обикновено се разделят на няколко групи. Това се дължи на различни части от патогенезата на заболяването:

1. Хемолизата е процесът на разрушаване на червените кръвни клетки в кръвния поток. Придружава се от развитие на симптоми като бледност на лигавиците и кожата, замаяност и умора. За още по-късни етапиобвивката става жълтеникава и пациентите се оплакват от задух. Респираторните симптоми на сърповидно-клетъчна анемия са свързани с нарушена дихателна функция на червените кръвни клетки, тоест тяхната неспособност да транспортират кислород. В тежки случаи се наблюдава развитие на хемолитични кризи, които са придружени от масивно запушване на кръвоносните съдове.
2. Уголемяване на далака. Този орган е най-голямото кръвно депо. Неговият паренхим е мястото на рециклиране на червените кръвни клетки. С масивното разрушаване на червените кръвни клетки се развива спленомегалия. Проявява се като болка и се диагностицира с помощта на ултразвук.
3. Запушване на кръвоносните съдове от елементи на разпадането на червените кръвни клетки. Този процес води до промяна в нормалния трофизъм на тъканите. Има поява на язвени кожни лезии, нарушение зрителни функции, както и ставни деформации. В зависимост от местоположението на образуваните съсиреци се диагностицират и мозъчни нарушения, които са придружени от появата на неврологични симптоми.
4. Сърповидната анемия води до значително потискане на защитните сили на организма. Това състояние е придружено от повишен риск от развитие на инфекции. Когато патогенът навлезе в кръвния поток, той активно се възпроизвежда, което често завършва със септичен процес.

Риск от усложнения

Ако не се лекува, заболяването води до смърт на пациентите. Това е свързано както с появата на тежки дихателна недостатъчност, и с поражението на различни вътрешни органи. Тромбоемболизмът, който се развива в мозъка, е придружен от инсулт и с блокиране коронарни артерииводи до мигновена смърт.

Откриване на патология при възрастни и деца

Основата за потвърждаване на анемията са кръвните изследвания. В повечето случаи диагнозата може да се постави чрез цитонамазка, която отбелязва наличието на характерни промени във формата на червените кръвни клетки. Тестът с натриев пиросулфит също е много специфичен. Това вещество помага да се "изтегли" кислород от червените кръвни клетки. Подобна каскада от реакции е придружена от образуването на сърповидни клетки при пациентите.

За определяне на общото състояние на организма се използват и биохимични изследвания, които индиректно показват тежестта на анемията, функцията на черния дроб, бъбреците и далака. Определянето на вида на хемоглобина с помощта на електрофореза също е ефективно. Ултразвукът, който ви позволява да правите снимки на различни структури, разположени в коремната кухина, се използва за визуализиране на спленомегалия, съдово увреждане и нарушен кръвен поток в крайниците, което също показва наличието на патология.

Специално място в диагностиката на сърповидно-клетъчната анемия заема нейното идентифициране при деца. как лекари предиАко проблемът бъде открит, толкова по-ефективно ще бъде лечението. Лекарите също така настояват за провеждане на изследвания върху малки пациенти още преди раждането.

Пренатален скрининг

Правилното планиране на бременността играе важна роля за предотвратяване на развитието на заболяването. Родителите, живеещи в райони, където Plasmodium falciparum е ендемичен, се съветват да се подложат на генетично изследване, за да се определи наличието на мутации. Тези тестове се основават на електрофореза на хемоглобин. Той помага да се идентифицират носителите на патология. Оправдан е и пренатален скрининг, който се състои в анализиране на ДНК, взета от хорионни въси или получена по време на събиране на околоплодна течност. Тя ви позволява да диагностицирате заболяването на етап, когато е възможно прекъсване на бременността или ранно лечение на лезията.

Неонатален скрининг

Скринингът на новородените за сърповидно-клетъчна анемия играе важна роля в по-нататъшно лечениеразстройства. Диагнозата се основава на генетични тестове. В присъствието на положителен резултатпровежда се ранна антибиотична терапия, която помага за предотвратяване на тежки инфекции и септични процеси.

Методи за лечение

Терапията е симптоматична и е насочена към предотвратяване на развитието на усложнения. Основава се на венозни вливания, използване на антибиотици и кръвопреливания. Използват се болкоуспокояващи, както и лекарства, които предотвратяват активното образуване на тромби. При силен задух кислородната терапия е оправдана. Хирургичните методи за лечение на заболяването включват спленектомия - отстраняване на далака.

Единственото лекарство, одобрено от международни асоциации за борба със сърповидно-клетъчната болест, е хидроксиуреята. Проведени са двойно-слепи, рандомизирани, плацебо-контролирани проучвания, които потвърждават ефективността на употребата от това вещество. Неговата уникалност е, че когато се въведе в тялото, съединението насърчава синтеза на феталната форма на хемоглобина. Подобна каскада от реакции е придружена от намаляване на броя на деформираните червени кръвни клетки. За съжаление, хидроксиуреята има много странични ефекти, което ограничава нейната употреба.

Редица пациенти се възползват от трансплантация на костен мозък, която поема задачата да синтезира нови кръвни клетки. Ефективността на този метод обаче е ниска, а процедурата за избор на донор е продължителна и скъпа. Основното лечение на сърповидноклетъчна анемия са антибиотици и болкоуспокояващи, главно нестероидни противовъзпалителни лекарства, които помагат за намаляване на температурата при пациенти, страдащи от инфекции и септицемия. Фолиевата киселина се препоръчва за употреба при всички случаи на тежка анемия, тъй като веществото участва активно в хемопоезата.

Прогноза и профилактика

Резултатът зависи от интензивността на клиничните признаци, както и от наличието на усложнения. С правилно подбрана терапия е възможно да се постигне Високо качествоживота на пациентите. Ще бъде необходимо само да се въведат ограничения, насочени към предотвратяване на появата на инфекции и влошаване на състоянието на човек.

Профилактиката се свежда до планиране на бременност и предотвратяване развитието на бактериални и вирусни заболяваниякоито могат да причинят сърповидноклетъчна анемия.

Сърповидно-клетъчна анемия

Какво е сърповидно-клетъчна анемия -

Сърповидно-клетъчна анемияе наследствена хемоглобинопатия, свързана с такова нарушение на структурата на протеина на хемоглобина, при което той придобива специална кристална структура - така нареченият хемоглобин S. Червените кръвни клетки, носещи хемоглобин S вместо нормален хемоглобин А, под микроскоп имат характерна форма на полумесец (сърповидна форма), за която тази форма на хемоглобинопатия и се нарича сърповидноклетъчна анемия.

Сърповидно-клетъчната анемия е много разпространена в ендемичните за малария региони на света и пациентите със сърповидно-клетъчна анемия имат повишена (макар и не абсолютна) вродена резистентност към инфекция от различни щамове на Plasmodium falciparum. Сърповидните червени кръвни клетки на тези пациенти също са резистентни към инфекция от Plasmodium falciparum in vitro.

Какво предизвиква/причинява сърповидноклетъчна анемия:

Сърповидно-клетъчната анемия се унаследява по автозомно-рецесивен начин. При пациенти, които са хетерозиготни по гена на сърповидно-клетъчната анемия, наред със сърповидните еритроцити, носещи хемоглобин S, в кръвта присъстват и нормални еритроцити, носещи хемоглобин А. В този случай заболяването е по-слабо клинично изразено, протича по-леко и понякога не изобщо причиняват симптоми, а сърповидните еритроцити се откриват случайно по време на лабораторен кръвен тест. Хомозиготите за гена на сърповидноклетъчната анемия имат само сърповидни червени кръвни клетки в кръвта си, които носят хемоглобин S, и заболяването е тежко.

Ако и двамата родители са носители на сърповидно-клетъчния ген, децата им имат 25% шанс да имат сърповидно-клетъчна анемия и 50% шанс да наследят само предразположението. Ако само един родител има сърповидноклетъчен ген, няма абсолютно никакъв риск детето да има сърповидноклетъчна анемия, въпреки че има 50% шанс детето да наследи един сърповидноклетъчен ген.

Патогенеза (какво се случва?) по време на сърповидно-клетъчна анемия:

Червените кръвни клетки, носещи хемоглобин S, имат намалена устойчивост и намалена способност за транспортиране на кислород, поради което при пациенти със сърповидно-клетъчна анемия разрушаването на червените кръвни клетки в далака се увеличава, продължителността на живота им се съкращава, хемолизата се увеличава и често има знаци хронична хипоксия (недостиг на кислород) или хронично „свръхраздразнение“ на еритроцитната линия на костния мозък.

Симптоми на сърповидно-клетъчна анемия:

Сърповидноклетъчната анемия се характеризира клинично със симптоми, причинени, от една страна, от съдова тромбоза различни органисърповидни еритроцити, а от друга страна хемолитична анемия. Тежестта на анемията зависи от концентрацията на HbS в червените кръвни клетки: колкото по-висока е, толкова по-ярки и по-тежки са симптомите. Освен това в еритроцитите могат да присъстват други патологични хемоглобини: HbF, HbD, HbC и др. Понякога сърповидно-клетъчната анемия се комбинира с таласемия и клиничните прояви могат да намалеят или, напротив, да се увеличат.

IN начален периодЗаболяването засяга предимно костно-мозъчната система: появява се подуване, както и болка поради тромбоза на съдовете, захранващи ставата и костта. На разположение асептична некрозаглави бедрена костс последващо добавяне на инфекция и остеомиелит. Хемолитичните кризи обикновено се развиват след инфекции, имат регенеративен или хипорегенеративен характер и са основната причина за смърт при тези пациенти. IN в редки случаисе наблюдава секвестрационна криза поради отлагането на кръв в далака и черния дроб, което се изразява в синдром на коремна болка поради бързото разширяване на тези органи и е придружено от колапс; в този случай хемолизата може да отсъства, възниква белодробни инфарктипоради нарушена микроциркулация на ниво белодробни съдове.

в втори периодпостоянен симптом е хемолитичната анемия. Хиперплазията на костния мозък, развиваща се в тръбните кости (в тях протича активна хематопоеза като компенсаторна реакция на хемолизата), е придружена от характерни промени в скелета: тънки крайници, извит гръбначен стълб, кулообразен череп с изпъкналости в челото и теменна кост. Хепато- и спленомегалия се развиват поради активиране на еритропоезата, както и вторична хемохроматоза и тромбоза; При някои пациенти се развива холелитиаза. Хемосидерозата на сърдечния мускул води до сърдечна недостатъчност, а хемосидерозата на черния дроб и панкреаса води до цироза на черния дроб и захарен диабет.

Тромбозата на бъбречните съдове се проявява с хематурия и последваща бъбречна недостатъчност. Неврологични симптоми поради инсулт, парализа черепномозъчни нервии пр. Характеристика трофични язвина долните крайници. Повечето пациенти с тежка сърповидно-клетъчна анемия умират в рамките на 5 години, а тези, които преживеят този период, навлизат в третия период, който се характеризира с признаци на лека хемолитична анемия. Техният далак обикновено не се палпира, тъй като повтарящите се инфаркти водят до неговото свиване - автоспленектомия. Черният дроб остава увеличен, неравномерно уплътнен и чести инфекциичесто приемат септичен курс.

Хематологични промени.Концентрацията на хемоглобина намалява (
Хетерозиготните пациенти се чувстват практически здрави; анемия и морфологични промени в червените кръвни клетки се откриват при тях само при хипоксични условия (изкачване на планини, тежка физическа активност, летене на самолети и др.). При тях обаче хемолитичната криза също може да бъде фатална.

По този начин, Клиниката на сърповидно-клетъчната анемия се характеризира с полисимптоми:жълтеница кожата, хипоксичен синдром, хепатоспленомегалия, скелетна деформация, повторна органна тромбоза; от хематологични симптоми: регенеративна анемия, сърповидност на еритроцитите, открити чрез специални тестове, хипербилирубинемия поради свободната фракция. Принадлежността на човек към определена етническа група дава основание да се подозира това заболяване и да се започне целенасочен преглед, за да се потвърди или изключи тази анемия.

Сърповидноклетъчна кризавключва следното; тромботична криза (вазооклузивна-инфекциозна); хемолитична криза, характеризираща се с рязко увеличаване на хемолизата и придружена от катастрофален спад на хематокрита с едновременното развитие на жълтеница; апластична криза, често провокирана от интеркурентна инфекция, причиняваща потискане на костния мозък или дефицит на фолиева киселина с животозастрашаващо понижение на хематокрита и броя на ретикулоцитите в периферната кръв; секвестрационна криза (необичаен симптом на сърповидно-клетъчна анемия при деца), клинично проявена с внезапно болезнено уголемяване на черния дроб и далака със съпътстваща панцитопения.

Тромботичната сърповидно-клетъчна криза, наблюдавана, разбира се, по-често от хемолитична или апластична, включва редица прогресивни патологични промени, които кулминират в клинично състояние с непоносима болка, прострация и тревожност на пациента. Първоначално може да се появи гризаща болка локално – в пищял, в периартикуларните области, в гърба, корема или гърдите. Пароксизмалната болка може да продължи само няколко часа, но впоследствие се връща с по-голяма сила и е по-продължителна. Описаното състояние на предстояща криза, очевидно, може да възникне при пациенти със сърповидно-клетъчна анемия, които изпитват неясен дискомфорт с оскъдни данни от физически преглед (изследване) и наличието на симптоми, които първоначално изглеждат лесно отстранени с аналгетици и интравенозни течности. Всеки опитен лекар несъмнено е виждал такива пациенти многократно да търсят помощ за период от 48 до 72 часа, преди да достигне кулминацията си до нарастваща болка, изискваща хоспитализация. Диагнозата тромботична криза се поставя въз основа на клинични данни (преди получаване на лабораторно потвърждение); Значението на последните съобщения за повишена активност на алфа-хидроксибутират дехидрогеназата в кръвта при такива пациенти все още не е доказано. Повишаването на хемолитичната активност може да се прецени (ако има първоначални данни) чрез увеличаване на броя на ретикулоцитите в периферната кръв и намаляване на хематокрита. Последващи лабораторни изследванияса насочени към идентифициране на провокиращи фактори, включително пневмония, инфекция на пикочните пътища, фарингит, ацидоза и дехидратация.

Основите на терапията за вазооклузивна криза остават облекчаване на болката, рехидратация, коригиране на ацидозата и лечение на инфекция. Възможно е допълнително приложение на кислород, но то има слаб ефект върху напрежението на кислорода в застоялата микроваскулатура. Преливането на червени кръвни клетки е запазено за пациенти със значителна анемия (хематокрит под 17-18%), тъй като свободното преливане с хематокрит над 30% може да увеличи вискозитета на кръвта и да увеличи агрегацията на червените кръвни клетки с повишена микроваскуларна оклузия. Показано е непрекъснато допълнително приложение на фолиева киселина, като се има предвид повишеното производство на червени кръвни клетки със скъсяване на продължителността на живота им. Клиничната полезност на лекарства, които потискат образуването на сърповидноклетъчни еритроцити (урея, натриев цианат), не е доказана.

Диагностика на сърповидно-клетъчна анемия:

В основата диагностика на сърповидно-клетъчна анемиясе крие анализът на физичните свойства на хемоглобина. Първият и най-стар метод за такъв анализ е изследването на т.нар. "мокро намазване" Когато кръвна натривка се намокри с натриев метабисулфит, червените кръвни клетки се отказват от кислород и могат да се видят под микроскоп характерна промянатехните форми. За по-голяма точност изследването се повтаря след 24 часа. Друг, по-разпространен метод се основава на откриването на сърповидноклетъчен хемоглобин чрез неговата намалена разтворимост в определени буферни разтвори, която се определя от мътността на разтвора, съдържащ такъв хемоглобин. Широкото използване на този метод се дължи на възможността за бързо получаване на резултати (в рамките на 10-15 минути).

За жалост, определени методине позволяват да се разграничи хетерозиготно състояние от хомозиготно. В момента това може да стане само с помощта на електрофореза на хемоглобин, т.е. анализ на подвижността му в електрическо поле. Без такъв анализ не е възможна нито точна диагноза, нито надеждна консултация, но за масови прегледи е твърде скъпо и отнема много време.

Лечение на сърповидно-клетъчна анемия:

Към днешна дата Сърповидноклетъчната анемия е нелечимо заболяване.Идентифицирането му обаче е изключително важно за правилното лечение на други заболявания при тези пациенти, както и за оказването на адекватна хирургична и акушерска помощ. Правилното лечение на пациенти с хронична сърповидно-клетъчна анемия помага за предотвратяване на тежки екзацербации (кризи) и удължава живота.

В някои случаи развитието на тежка криза може да бъде предотвратено чрез бързо прилагане на антибиотици в ранните етапи (за спиране на инфекцията) и инфузия на течности (хидратация). За лечение на развита криза, кислород, болкоуспокояващи, венозно приложениетечности и антибиотици. Понякога е необходимо да се прибегне до трансфузия на червени кръвни клетки, както и да се използват много други лекарства, като антиконвулсанти, за облекчаване на отделни симптоми.

Профилактика на сърповидно-клетъчна анемия:

Сърповидноклетъчната анемия не може да бъде предотвратена. Въпреки това е препоръчително за двойки със сърповидно-клетъчна черта да потърсят генетична консултация.

Как можете да намалите въздействието на сърповидно-клетъчната анемия?
Въздействието на сърповидно-клетъчната анемия може да бъде ефективно намалено чрез установяване на стратегически баланс между управлението на заболяването и програмите за превенция.

Сърповидно-клетъчната болест няма лечение, но ефектите от нея могат да бъдат облекчени следните мерки:
Висок прием на течности
здравословно хранене
Добавки с фолиева киселина
Медикаментозно лечение на болка
Лечение на инфекции с антибиотици

Най-рентабилната стратегия за намаляване на тежестта на сърповидно-клетъчната анемия е да се допълни лечението на болестта с превантивни мерки. Евтините и надеждни кръвни тестове могат да идентифицират двойки, изложени на риск от деца, засегнати от болестта. Този генетичен скрининг е особено подходящ преди брака или решението за раждане на дете и дава възможност на съпрузите да обсъдят въпроси, свързани със здравето на семейството им. Последващото генетично консултиране информира носителите на характерни гени за рисковете, които могат да бъдат предадени на техните деца и за необходимо лечениеако детето е засегнато от сърповидно-клетъчна анемия. Пренаталният скрининг за генетични заболявания повдига специфични етични, правни и социални въпросикоито изискват подходящо разглеждане.

Кои лекари трябва да се свържете, ако имате сърповидно-клетъчна анемия:

Притеснява ли те нещо? Искате ли да научите по-подробна информация за сърповидно-клетъчната анемия, нейните причини, симптоми, методи за лечение и профилактика, хода на заболяването и диета след него? Или имате нужда от преглед? Можеш запишете си час при лекар– клиника евролабораториявинаги на ваше разположение! Най-добрите лекариТе ще ви прегледат, ще проучат външни признаци и ще ви помогнат да идентифицирате заболяването по симптоми, ще ви посъветват и ще ви осигурят необходимата помощ и ще поставят диагноза. вие също можете обадете се на лекар у дома. Клиника евролабораторияотворен за вас денонощно.

Как да се свържете с клиниката:
Телефонен номер на нашата клиника в Киев: (+38 044) 206-20-00 (многоканален). Секретарят на клиниката ще избере удобен ден и час за посещение при лекаря. Нашите координати и посоки са посочени. Разгледайте по-подробно всички услуги на клиниката в него.

(+38 044) 206-20-00

Ако преди това сте правили някакви изследвания, Не забравяйте да занесете резултатите от тях на лекар за консултация.Ако изследванията не са направени, ние ще направим всичко необходимо в нашата клиника или с наши колеги в други клиники.

Вие? Необходимо е да се подходи много внимателно към цялостното ви здраве. Хората не обръщат достатъчно внимание симптоми на заболяванияи не осъзнават, че тези заболявания могат да бъдат животозастрашаващи. Има много заболявания, които в началото не се проявяват в тялото ни, но накрая се оказва, че за съжаление вече е късно да се лекуват. Всяко заболяване има свои специфични симптоми, характерни външни прояви- т.нар симптоми на заболяването. Идентифицирането на симптомите е първата стъпка в диагностицирането на заболявания като цяло. За да направите това, просто трябва да го правите няколко пъти в годината. бъдете прегледани от лекар, за да се предотврати не само ужасна болест, но и да се поддържа здрав дух в тялото и организма като цяло.

Ако искате да зададете въпрос на лекар, използвайте секцията за онлайн консултация, може би там ще намерите отговори на вашите въпроси и ще прочетете съвети за грижа за себе си. Ако се интересувате от отзиви за клиники и лекари, опитайте се да намерите необходимата информация в раздела. Регистрирайте се и на медицинския портал евролабораторияза да сте в крак с времето последни новинии актуализации на информация на уебсайта, които автоматично ще ви бъдат изпращани по имейл.

Други заболявания от групата Болести на кръвта, кръвотворните органи и някои нарушения на имунния механизъм:

Анемията е група кръвни заболявания с общ симптом на намаляване на хемоглобина, което най-често е придружено от намаляване на общата маса на червените кръвни клетки. Анемията не е независима диагноза, а само форма на проявление на основното заболяване.

Червените кръвни клетки са „транспортът“, който доставя кислород и хранителни вещества до клетките човешкото тялои премахва въглеродния диоксид и метаболитните продукти от тях. Червените кръвни клетки съдържат хемоглобин, който им придава червения цвят. Именно хемоглобинът е отговорен за насищането на клетките с кислород. Когато броят на червените кръвни клетки намалее, така нареченият "обмен на газ" се нарушава и симптомите започват да се появяват. характерни особеностианемия.

Това заболяване има много класификации. В момента се интересуваме от сърповидно-клетъчна анемия.

Сърповидноклетъчна анемия - какво е това?

Сърповидноклетъчната анемия получава името си от характерните сърповидни червени кръвни клетки. Това се случва в резултат на нарушение на структурата на хемоглобина в дадена еритроцита. Същността на това нарушение е, че протеинът хемоглобин в човешката кръв придобива специална кристална структура. Тази промяна в структурата е ясно видима под микроскоп. Това се дължи на мутация в HBV гена.

Това заболяване е наследствено заболяване. Има два вида пациенти:

• хетерозиготи
• хомозиготи

При хетерозиготите наличието на анормален хемоглобин S може да се открие в кръвта в равни количества с нормалния хемоглобин А. Това се дължи на факта, че заболяването е придобито само по една линия - по баща или по майка. Носителите почти никога не го имат и такива симптоми се появяват само при екстремни условия за тялото, например, като тежка дехидратация или голяма надморска височина.

При друга част от хората, хемозиготите, в еритроцитите има само хемоглобин S. Заболяването се предава на детето и по двете линии - и по баща, и по майка. В този случай наследственото заболяване ще бъде изключително трудно и лечението рядко дава положителни резултати.

Отрицателни ефекти от променения хемоглобин

Същността на това заболяванее, че червените кръвни клетки, съдържащи хемоглобин S, могат да пренасят много по-малко кислород и продължителността на живота им е много по-кратка. В допълнение, такива червени кръвни клетки са изключително нестабилни и се разрушават под въздействието на различни ензими. Тази ситуацияс червените кръвни клетки в кръвта на пациента много бързо започва да се отразява на общото състояние на тялото.

Сърповидноклетъчната анемия е най-разпространена в страни, където епидемиите от малария се появяват често. Хората с този тип анемия практически не са податливи на патогени на малария; носителите на анормален хемоглобин също имат същите способности.

Симптоми на заболяването

Признаците на сърповидно-клетъчна анемия започват да се появяват изключително рано, още през първите месеци от живота. Проявите на заболяването ще варират в зависимост от възрастта на пациента. В медицината е обичайно да се разграничават няколко условни периода.

1. От раждането до 3 години. Новородените обикновено изглеждат абсолютно здрави и едва след три месеца могат да се появят първите признаци под формата на подути ръце и крака. Това се случва в резултат на загубата на червени кръвни клетки от течната съставка на кръвта и натрупването им в малки капиляри като седимент. По-късно те ще преминат сами, но в началото детето ще изпитва силна болка. Постепенно тези бебета започват да показват други признаци на заболяването по-ясно. Кожата става бледа и леко жълтеникава. Децата започват все по-често да изпитват болки в корема, гърба и крайниците. Поради факта, че може да възникне запушване на съдовете на далака, който е отговорен за пречистването на кръвта от вредни инфекции, децата на тази възраст могат да развият кръвен сепсис. Родителите, чиито семейства имат деца, страдащи от това, непременно трябва да се консултират с лекар, ако детето стане прекалено раздразнително и внезапно повиши температурата.
2. От 3 години до 10. На тази възраст децата доста често изпитват запушване на капилярите на костите, което обикновено се изразява с чести болки в костите. Запушване на малки капиляри може да възникне и в други органи.
3. От 10 годишна възраст. На тази възраст децата често са много нервни. Има забележимо изоставане във физическите и умствено развитиедеца. Пубертетът настъпва малко по-късно, но репродуктивни функциитова няма ефект.
4. Възрастни. Сърповидноклетъчната анемия при възрастни става постоянно хронична. На този етап има постоянен процес на образуване на капилярно запушване различни органичовек. Това може да е запушване на капилярите на бъбреците, белите дробове, в мозъка или в ретината на очите.

Симптомите на това заболяване могат да бъдат разделени на две различни категории. Първата категория включва всички симптоми, характерни за всякакъв вид анемия. Това може да включва постоянно чувство на слабост и хронична умора, световъртеж до загуба на съзнание, често се диагностицира жълтеница.

Втората категория обикновено включва всички други признаци на заболяването, които ще варират в зависимост от капилярите на кой орган е настъпило запушването. При това заболяване е невъзможно да се намерят двама еднакви пациенти.

Хемолитични кризи

През целия живот пациентите със сърповидно-клетъчна анемия изпитват чести хемолитични кризи. През тези периоди температурата на пациентите се повишава рязко, а нивото на хемоглобина пада до критични нива. Урината става черна. В зависимост от основния симптом се разграничават следните видове:

1. Апластична криза е рязко намаляване на хемоглобина и инхибиране на еритроцитните кълнове в костния мозък. По това време се случва повишена консумацияфолиева киселина.
2. Секвестрационната криза е следствие от отлагане на кръв в черния дроб или далака. Характеризира се със силно увеличение на органите и тяхната болка. В повечето случаи се наблюдава артериална хипотония.
3. Съдово-оклузивните кризи се диагностицират с развитието на различни тромбози, например тромбоза на бъбреците, миокарда, далака и други.

Има още редки видовекризи.

Продължителността на условията на криза може да достигне до един месец.

Процеси в тялото на пациента по време на заболяване

В разгара на заболяването в тялото на пациента настъпват редица значителни промени. Тези промени могат да бъдат разделени на външни и вътрешни.

Външни промени:

• висок растеж;
• болезнена слабост;
• удължено тяло;
• rachiocampsis;
• криви зъби.

Всичко това се случва в резултат на растежа на медулата в костите.

Вътрешни промени:

1. Рязкото увеличение на черния дроб и далака е резултат от факта, че те частично поемат производството на липсващия хемоглобин. Това води до допълнителни промени(диабет, цироза, холелитиаза).
2. Трофични промени - развиват се във връзка с постоянните крайници. Язвите ще бъдат много трудни за лечение.
3. Нарушения мозъчно кръвообращение– води до пареза на мускулни групи и частична парализа.

Периодът на интензивно развитие на заболяването може да продължи до пет години. Именно на този етап смъртността е най-висока.

Пациенти, които са оцелели остри периодизаболявания, получават хронични заболявания на засегнатите вътрешни органи. Това непременно ще са проблеми с далака, в резултат на множеството му инфаркти. Много от тях са диагностицирани с проблеми с белите дробове, сърцето, бъбреците, очите и т.н. Такива пациенти ще получават постоянно и продължително лечение за всякакви усложнения, които са се развили.

Диагностика

Диагнозата сърповидно-клетъчна анемия се поставя почти веднага след раждането на детето. Ако е известно, че има наследствен фактор, тогава такава диагноза може да се извърши по време на бременността на майката с помощта на биопсия.

Наличието на сърповидно-клетъчна анемия се потвърждава само чрез кръвен тест. Той ще разкрие недвусмислени признаци на нормохромна анемия - изключително нисък хемоглобин (50 - 70 g/l), ретикулоцитоза, висока левкоцитоза, билирубинът също ще бъде по-висок от нормата. Под микроскоп в кръвта се откриват червени кръвни клетки с неправилна сърповидна форма. Със сигурност ще присъстват весели тела и пръстени Cabo. Методът на електрофорезата се използва за определяне на количеството хемоглобин в червените кръвни клетки и дали пациентът принадлежи към хомозиготната или хетерозиготната група. Понякога се извършва пункция на костен мозък.

Освен стандартните изследвания за потвърждаване на диагнозата те извършват и диференциална диагноза. По този начин лекарите изключват наличието на рахит, вирусен хепатитА, костна туберкулоза, ревматоиден артрит и др.

Лечение

За съжаление, сърповидно-клетъчната анемия е нелечими болестикръв. Пациентите трябва да бъдат наблюдавани от хематолог през целия си живот. Всички усилия на лекаря и пациента трябва да бъдат насочени към лечение, за да се предотвратят кризи на заболяването.

Ако възникне криза, пациентът се нуждае от задължителна хоспитализация. Първото действие на лекарите, насочено към спиране на кризата, ще бъде кислородната терапия. Освен това на пациента се предписва следното:

• допълнителна течност;
• болкоуспокояващи;
• антибиотици;
• дезагреганти и антикоагуланти;

Лечението на това заболяване задължително ще включва мерки, насочени към излекуване на съпътстващи заболявания, които са възникнали.

Прогноза

Невъзможно е да се попречи на детето да наследи това наследство от родителите. Ако има такъв проблем в семейството, бъдещите родители трябва да се консултират с лекар и да разберат всички рискове, свързани с раждането на такова бебе.

Пациентите със сърповидно-клетъчна анемия рядко живеят повече от 45 до 48 години. Повечето от пациентите тежка формадецата умират през първото десетилетие от живота си от тромботични или инфекциозни проблеми.

Познавайки такива не особено обнадеждаващи прогнози, пациентите все още не трябва да се отказват, те трябва да направят всичко по силите си, за да поддържат здравето си в задоволително състояние, доколкото е възможно. За да се избегне развитието на остри кризи, пациентите трябва да се предпазват максимално от всички провокиращи фактори и своевременно да лекуват всички съпътстващи заболявания. Съвременната медицина разполага с много инструменти за осигуряване на подходяща грижа.

Причинява се от генетичен дефект, при който се нарушава образуването на нормални хемоглобинови съединения в червените кръвни клетки.

Обикновено червените кръвни клетки са гъвкави, кръгли и се движат лесно през кръвоносните съдове. При наличие на SCD червените кръвни клетки губят гъвкавост, стават лепкави, придобиват форма, наподобяваща сърп или полумесец (откъдето идва и името на заболяването), от което бързо се срутват и засядат в кръвоносни съдове.

В резултат на това се забавя или напълно се блокира доставката на кислород до органите и системите на тялото. Това причинява различни тежки условия, до фатален изход.

Как се проявява човешката сърповидноклетъчна анемия, симптоми, лечение, какви са причините за заболяването? Нека поговорим за това:

Защо се появява сърповидно-клетъчна анемия при хората, какви са причините за нея?

Сърповидно-клетъчната анемия при хората е един от най-тежките видове анемия и също се предава по наследство. Причината за заболяването е генен дефект. Ако и двамата родители са носители на „грешния“ ген, има 25% шанс той да бъде предаден на техните деца, а в половината от случаите те ще наследят само предразположеност към заболяването.

Ако само един от родителите има такъв ген, няма риск детето да наследи SCD. Има обаче приблизително 50% шанс едно дете да наследи един ген за това заболяване.

Как се проявява човешката сърповидноклетъчна анемия, какви са нейните симптоми?

Деца под 5 години:

Първите признаци на заболяването започват да се появяват след шест месеца от раждането на детето. Развива се вазооклузивна криза, при която сърповидните клетки причиняват запушване на малки съдове, пречат на нормалния кръвен поток, причинявайки увреждане на тъканите и органите. В резултат на това бебето изпитва силна болка в коремната област, костите и мускулите. Външно началото на заболяването се проявява в бледа кожа и жълтеница. Урината става тъмна и телесната ви температура може да се повиши.

Освен това ръцете и краката на детето се подуват и докосването им причинява болка. Наблюдава се мускулна слабост и крайниците започват да се огъват. Порасналото бебе не иска да стои и отказва да ходи. Във всички останали отношения детето, като правило, няма значителни здравословни проблеми. С изключение, може би, на чести инфекциозни заболявания.

Когато извитите червени кръвни клетки запушват съдовете на далака, който е отговорен за изчистването на кръвния поток от вредни бактерии, нормалната функция на органа се нарушава. Следователно, през първите години от живота, тялото на детето става особено податливо на инфекции. Рискът от развитие (смъртоносно отравяне на кръвта) нараства значително.

Ако един или повече от тези признаци са налице, родителите трябва да покажат бебето на лекар възможно най-скоро. Това ще помогне да се избегнат животозастрашаващи последствия.

Деца в училищна възраст

Сърповидно-клетъчната анемия при деца на тази възраст се проявява чрез периодичен процес на запушване на съдовете (капилярите) на големите кости. Обикновено това явление не причинява сериозни проблеми и е само леко изразено, болезнена болкав костите.

Докато детето расте и се развива, патологичен процессе разпространява в други органи и тъкани. По-специално, запушването на кръвоносните съдове в белите дробове води до развитие на тежка респираторно заболяване. Повечето сериозно усложнениее запушване на кръвоносните съдове в мозъка, което може да доведе до. Това усложнение обаче е доста рядко - в 10% от случаите.

Юношеството

Характерна особеност на проявата на заболяването при юноши е забавянето физическо развитие, приблизително за 2-3 години. Юношите със сърповидно-клетъчна анемия обикновено са по-ниски от своите връстници и сексуалното им развитие е забавено.

Възрастни пациенти

При възрастни пациенти заболяването се проявява хронично или поради запушване на капилярите на тези органи. Освен това такова запушване носи хронична форма, могат да бъдат дългосрочни или постоянни. В някои случаи, ако не се вземат необходими меркилечение, се развиват сериозни усложнения, включително смърт.

В допълнение към описаните признаци, патологията може да даде симптоми, които се различават по честота на проявление, както и по тежест. Костните кризи могат да се появят доста често.

Чести симптоми на сърповидноклетъчна анемия при хора

Нека изброим най-типичните общи симптомизаболявания, наблюдавани при пациенти от различни възрасти:

Симетрични болезнени тумори на ставите на крайниците, гърба и корема;
- често уриниране през нощта, повишена умора;
- чести инфекциозни заболявания, жълтеница на кожата, склерата на очите;

По време на периоди на ремисия, когато няма следваща криза, повечето пациенти живеят както обикновено, нормален живот. Въпреки това, при някои пациенти, страдащи по-специално от запушване на капилярите на ретината, влошаването на зрението прогресира, което в крайна сметка може да доведе до пълна слепота.

Трябва също да се отбележи, че описаните усложнения на сърповидно-клетъчната анемия: чести костни кризи и инфекциозни заболявания, бъбречни и белодробна недостатъчност, както и слепотата, изключително рядко се появяват наведнъж при един пациент.

Как се коригира човешката сърповидноклетъчна анемия и какво е нейното ефективно лечение?

Тази патология се лекува от хематолог. За съжаление сърповидно-клетъчната анемия днес не може да бъде напълно излекувана. Единствения ефективна техникае трансплантация на костен мозък. Намирането на донор обаче е доста трудно, а освен това по време на операцията има сериозни рисковеза пациента, включително смъртоносни.

Въпреки това, навременната диагностика на SCD е изключително важна за успешна терапиядруги патологии, развиващи се при пациенти на неговия фон, както и осигуряване на пациенти с адекватна, необходима хирургична и акушерска помощ. Разбира се, навременната диагноза и предписаното лечение са необходими за стабилизиране на състоянието на пациента, предотвратяване на тежки кризи, развитие на сериозни усложнения и следователно удължаване на живота му.

Основни терапевтични техники:

Кога остра кризапридружени от болезнени усещания, използвайте ненаркотични аналгетични лекарства, например, или.

В случай на силна, непоносима болка по време на криза, пациентът се лекува в болнична обстановка с наркотични аналгетици. Когато състоянието се стабилизира, те преминават към ненаркотични лекарства. По време на лечението трябва да се има предвид възможността от дехидратация и ацидоза.

Провежда се поддържаща терапия, която се състои в преливане на промити или размразени червени кръвни клетки и използване на антикоагуланти.

Ако се развие инфекциозно заболяване и все още няма резултати от лабораторни бактериологични изследвания, антибактериалните лекарства, активни срещу бактериите Streptococcus pneumoniae или Хемофилус инфлуенца.

Извършва се трансплантация на костен мозък.

По време на обостряне на заболяването, при наличие на криза, спазването на почивка на легло. С цел предотвратяване на възможни усложнения, намаляване болезнени усещания, на пациента се предписва кислородна терапия. При необходимост се извършва венозни вливаниянеобходими лекарства.

За поддържане имунна система, укрепване на тялото, а също и за намаляване на риска от усложнения, можете да използвате рецепти от традиционната медицина. Разбира се, традиционната медицина сама по себе си не може да излекува сърповидно-клетъчната анемия. Въпреки това, неговите прости техники, съчетани със спазване медицински препоръки, ще ви позволи да поддържате състояние на ремисия.

Народни средства за укрепване на имунната система, подобряване на общото състояние, нормализиране на нивата на хемоглобина:

За укрепване на организма, за бързо възстановяване след боледуване, народни лечителипрепоръчваме да използвате това лекарство: смесете заедно 1 чаша прясно изцеден сок от нар и половин чаша прясно приготвен сок от лимон, моркови и зелена ябълка. Изсипете сместа в буркан с подходящ обем, в който добавете още половин чаша майски мед. Разклатете всичко старателно, затворете гърлото с капак и съхранявайте на студено. Пийте по четвърт чаша три пъти на ден. Препоръчително е да загреете малко необходимия обем преди употреба.

Можете да готвите друг много ефективно средство за защитаза укрепване на имунната система, подобряване на качеството на кръвта, нормализиране на хемоглобина: измийте добре, подсушете върху кърпа чаша сушени плодове: сушени кайсии, смокини, сини сливи и тъмни стафиди (можете да вземете смес от тъмни и светли). Добавете 2-3 смлени заедно с (семената трябва да бъдат отстранени) и чаша мед. Всичко се разбърква старателно. Яжте по 1 с.л. л. 3-4 пъти на ден.

Чесънът е много добро средство, което помага за укрепване на защитните сили на организма. Можете просто да увеличите консумацията си или да го сготвите тинктура от чесън, което ще помогне за прочистване на кръвоносните съдове, подобряване на общото състояние, насърчаване на подмладяването: обелете, нарежете на парчета 300 г пресен чесън. Поставете подходящ буркан, добавете 1л. пия алкохол. Затворете плътно и поставете тъмно мястоза 3-4 седмици. От готовия вече прецеден продукт се приема 1 ч. л. с глътка мляко.

Полезни съветиза поддържане на здравето със SCD

Наблюдавайте Здравословна диетавключително обогатени храни. Да се Костен мозъкактивно произвеждани червени кръвни клетки, е необходимо да се консумират храни, богати на фолиева киселина: праз, магданоз, спанак, див чесън и листа от маруля, както и ядки, варива, зеле и мая. По препоръка на лекар можете да приемате лекарства.

Увеличете консумацията на пресни храни, богати на биофлавоноиди и антиоксиданти: тъмни зеленчуци, плодове, горски плодове (тъмно грозде, сини сливи, череши, касис, боровинки, цвекло, патладжани и др.).

Избягвайте дехидратацията: пийте достатъчно прясна вода, както и сокове, компоти и др. Дехидратацията при SCD е опасна, тъй като насърчава производството на сърповидни клетки и увеличава риска от развитие на криза. Пийте особено повече, ако тренирате или живеете в сух, горещ климат.

Не прегрявайте и не преохлаждайте, избягвайте стресови състояния. Тези явления могат да допринесат за развитието на криза.

Редовно се занимавайте с физически упражнения или приемливи спортове, но без прекомерно усърдие, избягвайте претоварване.

Когато лекувате други заболявания, използвайте лекарства внимателно и внимателно. Някои лекарства имат свиващ ефект върху кръвоносните съдове, което допълнително затруднява движението на червените кръвни клетки. Например, добре познатото деконгестантно лекарство псевдоефедрин има това свойство.

В заключение на нашия разговор трябва да се отбележи, че сърповидно-клетъчната анемия не може да бъде предотвратена, тъй като заболяването се класифицира като генетично. Ето защо, на етапа на планиране на бременността, съпрузите, които имат „грешен ген“, се препоръчват да потърсят съвет от генетик.

Ако подозирате SCA, трябва да се подложите на диагностика навреме и да започнете лечение. Точното спазване на медицинските предписания и внимателното отношение към собственото здраве значително повишават качеството и продължителността на живота на пациента. Бъдете здрави!

Светлана, www.site
Google

- Уважаеми наши читатели! Моля, маркирайте печатната грешка, която сте намерили, и натиснете Ctrl+Enter. Пишете ни какво не е наред там.
- Моля, оставете своя коментар по-долу! Питаме ви! Трябва да знаем вашето мнение! Благодаря ти! Благодаря ти!

Едно от най-честите изследвания, което се предписва от различни лекари и кога различни заболявания, е общ анализкръв. Всеки човек го приема десетки пъти в живота си. Кръвният тест е много информативен: кръвта циркулира в тялото и съдържа информация за всички процеси, които се случват в него.

Кръвта предава тази информация чрез различни показатели, за всеки от които медицината отдавна е установила свои нормални граници. Но кръвта не е само информатор: тя е вид течен орган, което означава, че като всички органи е податлива на болести.

Група от такива заболявания при хората се състои от и почти всички от тях се повлияват доста добре от лечението. Има обаче анемии, които човек не може да предотврати или излекува. Едно такова сериозно заболяване е сърповидно-клетъчната анемия.

Сърповидна анемия и червени кръвни клетки

Червените кръвни клетки, както много хора знаят, са червени кръвни клеткипълни с хемоглобин. Има много червени кръвни клетки, те съставляват около една четвърт от всички клетки в тялото и всички те са доставчици.

Транспортната задача на червените кръвни клетки се състои от два компонента: транспорт на кислород от белите дробове в цялото тяло и транспорт на въглероден диоксид от органите към белите дробове. Така се осигурява дишането на тялото.

Червените кръвни клетки имат кръгла форма и имат висока пластичност и следователно могат да преминават през капиляри с много по-малък диаметър без никакви затруднения. При сърповидно-клетъчната анемия обаче природата е проектирала кръглата форма на червените кръвни клетки да се промени в тясна сърповидна форма, което е дало името на болестта.

Променените червени кръвни клетки не са в състояние да се справят ефективно с работата си. Кислородът, който доставят, не е достатъчен, за да осигури необходимото ниво на кислород в клетките на тялото. Освен това има катастрофално малко червени кръвни клетки при анемия, тъй като продължителността на живота им е с порядък по-малка от тази на нормалните. Те също се забиват в капилярите, нарушавайки кръвоснабдяването на тъканите и органите.

Видове и причини за заболяването

Сърповидноклетъчната анемия е заболяване, което се предава по наследство и нищо друго. Ако мъж и жена, които планират дете, са собственици на това заболяване, тогава детето може да вземе дефектен ген от всеки от тях.

Два дефектни гена са ясна форма на болестта, често имаща тежки симптомии понякога води до увреждане и дори смърт.

Но е възможен и друг вариант: ако детето вземе мутиралия ген само от единия родител, а другият приеме нормален. В този случай заболяването ще бъде асимптоматично. Това е така нареченото носителство, което може да не повлияе на качеството на живот на детето.

Само имайте предвид, че липсата на симптоми няма да направи дефектния ген по-нормален. И ако двама носители на такъв ген решат да имат дете, те могат да получат първия вариант, с ярка клинична картина.

Вероятност за раждане здраво дете, като цяло, е равно на нула, ако поне един от родителите страда от заболяване в отворена форма. В този случай най-благоприятният изход, на който може да се надяваме, е раждането на дете с носителство. Но дори и този вариант е изключен, ако и двамата родители имат открита форма на заболяването - детето ще сподели тяхната съдба.

Ако и двамата родители са носители на асимптоматична форма на заболяването, тогава те имат шанс да родят здраво дете, което изобщо няма да бъде засегнато от заболяването им: вероятността за това е 25%.

Случи се обаче така, че червените кръвни клетки, придобили сърповидна форма по време на заболяването, не се харесват на маларийния плазмодий. Това едва ли може да се нарече съвпадение. Има дори версия, че генната мутация, която причинява сърповидноклетъчна анемия, е защита срещу малария.

Разбира се, в съвременния свободен свят, където човек вече не е обвързан с мястото на неговото раждане, това заболяване може да се намери в почти всяко кътче на Земята.

Симптоми на анемия

Развитието на сърповидно-клетъчната анемия може да бъде разделено на три периода:

• кърмаческа и ранна детска възраст;
• детство;
• юношество и по-възрастни.

Първият стадий на анемия се появява от 3-4 месеца, до този момент детето не се различава от другите бебета. Симптомите на първия период на анемия са подуване и болезненост на крайниците в резултат на лошо кръвообращение. Това в крайна сметка може да доведе до това, че детето не иска да се научи да ходи: болката и неудобството при ходене ще бъдат силни отблъскващи фактори.

Друг симптом на анемия е състоянието на кожата: нейната тъпота и бледност, както и наличието на жълтеникав оттенък. Това важи и за лигавиците: те нямат характерен розов цвят, но могат да имат жълт оттенък.

Вторият етап - детството - разкрива още по-голям брой симптоми (в допълнение към съществуващите):

• липса на характеристика детстводейност. Поради липса на кислород тялото става неспособно активни действия, те звънят бърза умораи започват да се възприемат като нежелани;
• замаяност - причинена от същата липса на кислород;
• увеличен далак, което прави тялото слабо срещу инфекции;
• изоставане във физическото и умственото развитие: всички умения (реч, двигателни и когнитивни) се развиват по-бавно от тези на връстниците.

Последният етап на анемия плавно следва от втория: забавянето на развитието сега поема и генитална област. въпреки това пубертетдетето, макар и със закъснение, започва.

Други симптоми, наблюдавани при възрастни със сърповидно-клетъчна болест, могат да включват:

• атрофия и смърт на тъкани или органи;
• кожни заболявания;
• проблеми със зрението с различна тежест (от намалена зрителна острота до пълна слепота);
• сърдечни проблеми с различна тежест;
• кръв в урината;
• неволна ерекция, която може да бъде придружена от болезнени усещания;
• крехкост и деформация на костите;
• увреждане на ставите;
• нарушение на чувствителността и двигателните функции на крайниците, до тяхната загуба.

Заслужава да се отбележи, че всяко дете може да изложи различни симптоми, но един човек има целия списък наведнъж - това е по-скоро изключение, при това рядко.

В допълнение към всичко изброено по-горе, на всеки етап от анемията са възможни хемолитични кризи, които се провокират от фактори като предишна инфекция, тежко физическо натоварване, хипотермия, прегряване или издигане на голяма надморска височина (повече от 2 км над морското равнище). ). Хемолитичната криза се изразява:

• понижено кръвно налягане;
• повръщане;
• слабост;
• повишена телесна температура;
• загуба на съзнание.

Усложнения на сърповидно-клетъчна анемия

Заболяването има много усложнения и всички те представляват заплаха за живота.

При кърмачета и малки деца сериозно усложнение на сърповидно-клетъчната анемия е инфекцията. Сериозно, защото може да свърши.

Необходимо е да се проявява изключителна бдителност и при най-малкото съмнение за инфекция на детето (загуба на апетит, треска и настроение) незабавно да се потърси лекарска помощ.

Ако алармирате навреме и започнете лечението на анемията с антибиотици своевременно, заплахата за живота на детето може да бъде избегната. След приблизително 5-годишна възраст рискът от смърт значително намалява (но, уви, не изчезва).

При възрастни може да се развие белодробна или бъбречна недостатъчност в резултат на дългосрочно запушване на капилярите на белите дробове или бъбреците. Това може да причини ранна смърт.

Запушени капиляри могат да се появят и в белите дробове, което може да доведе до дистрес синдром, който също често завършва със смърт.

Друго усложнение на сърповидно-клетъчната анемия е инсултът. Също смъртоносен. Това не е много често срещан симптом на заболяването, но засяга възрастни и деца.

Що се отнася до способността да носят и раждат дете, жените със сърповидно-клетъчна анемия могат да направят това. Но те се нуждаят от постоянно наблюдение от опитен гинеколог, тъй като заболяването значително увеличава вероятността от спонтанен аборт или преждевременно раждане.

Освен това върху тялото на жената се поставя допълнително натоварване, което може да се превърне в критичната точка, след която сериозни проблемисъс здравето.

Диагностика на заболяването

Всяко кръвно заболяване е област на хематолог. Сърповидноклетъчна анемия въз основа на преглед и клинична картинаЛекарят може само да гадае, но не и да диагностицира точно.

За да се получи потвърждение или опровержение на заболяването, са необходими тестове. Разбира се, на първо място, това са кръвни тестове: общи и биохимични. Чрез четене и сравняване на резултатите лекарят ще получи по-точна картина на случващото се.

Друг важен тест за диагностициране на анемия е електрофорезата на хемоглобина. Това е лабораторен метод за количествено определяненормални и абнормни хемоглобини. Разбира се, при сърповидно-клетъчна анемия броят на нормалните хемоглобини ще бъде значително намален, а анормалните хемоглобини, напротив, ще бъдат твърде високи.

За потвърждаване на диагнозата или изясняване на щетите, причинени от болестта на тялото, може да се предпише ултразвук. Ще покаже уголемяване на далака (ако има такъв) и нарушено кръвообращение в органите и крайниците (отново, ако има такова).

Костите също могат да бъдат засегнати от сърповидно-клетъчна болест, да станат крехки, изтънени или деформирани. Рентгеновата снимка ще помогне да се идентифицират тези промени, така че рентгеновите лъчи също са подходящи важна частдиагностика на анемия.

Лечение на сърповидно-клетъчна анемия

Все още не е измислен начин да се отървете от това заболяване, така че лечението като цяло се свежда до това да се появят възможно най-малко симптоми и те да са възможно най-леки. Ето няколко области, в които може да се работи за лечение на анемия:

• изключване на провокиращи фактори (интензивни физическа дейност, хипотермия, прегряване, повдигане);
• провеждане здрав образживот (отказ от тютюнопушене и алкохол, пиене на много течности);
• увеличаване на броя на червените кръвни клетки чрез кръвопреливане;
• повишаване на нивата на хемоглобина с лекарства;
• използване на кислородна терапия;
• приемане на болкоуспокояващи;
• приемане на лекарства, които намаляват нивото на желязо в кръвта;
• профилактика и лечение на инфекции.

Как да се предотврати заболяването?

Тук въпросът може да бъде поставен по различен начин: как да се предотврати раждането на дете със сърповидно-клетъчна анемия. Не всички родители в риск си задават този въпрос: някои биха предпочели да родят дете, което цял живот ще се бори с болестта, отколкото да прекъснат бременността.

Ще има обаче и родители, които ще изберат втория вариант. Изследванията, които им позволяват да определят на ранен етап от развитието на плода дали има дефектни гени, могат да им помогнат да решат какво да правят по-нататък.

Около единадесетата седмица може да се изследва околоплодна течност, чиято точност е 99%. Друго високо прецизно изследване е биопсията на хорионните вили (бъдеща плацента).

С това изследване сърповидно-клетъчната анемия няма да дойде като трагична изненада, което ви позволява да вземате навременни решения или да се подготвите психически за това, което предстои. И също така се успокойте и се насладете на живота, ако се окаже, че всичко е наред с гените на детето.

Сърповидноклетъчната анемия е заболяване, което не може да бъде забравено. Ако го оставите да си тръгне сам, той ще започне да унищожава тялото, докато достигне смъртта си. Да бъдете внимателни към тялото си е основното правило на хората, страдащи от това заболяване. Правило, което в идеалния случай трябва да се спазва от всеки човек.

Въпреки намалената продължителност на живота (средно не повече от 60 години), човек със сърповидноклетъчна анемия може да живее щастлив животв кръга на любимите хора, като успешно отблъсква атаките на болестта.