Vaikystės senatvės liga. Priešlaikinio senėjimo sindromas

Kad ir kaip tai atrodytų neįtikėtina, progerija iš tikrųjų sukelia ankstyvo senėjimo mechanizmus jauname kūne. Oficialiai liga buvo pavadinta mokslininkų, kurie pirmą kartą aprašė ir tyrinėjo patologiją: vaikams tai Hutchinson-Gilford sindromas, suaugusiems – Vernerio sindromas.

Progerija berniukams pasireiškia kelis kartus dažniau nei mergaitėms. Vidutiniškai pacientai gyvena nuo 10 iki 13 metų išskirtiniais atvejais iki 20): mirtina liga, deja, nesuteikia galimybės pasveikti ir ilgus metus gyvenimą. Tokie vaikai pastebimai atsilieka fizinis vystymasis iš sveikų bendraamžių, tačiau tai dar ne visi progerijos „žavesiai“. Stiprus išsekimas kūno, odos struktūros pažeidimas, trūkumas antriniai ženklai seksualinis vystymasis ir plaukai, nepakankamai išsivystę Vidaus organai ir viso seno žmogaus išvaizda – tai našta, kuri krenta ant nelaimingo vaiko pečių.

IN psichinis vystymasis vaikas yra absoliučiai adekvatus, jo kūnas išlaiko vaikiškas proporcijas, bet tuo pačiu metu epifizinė kremzlė greitai perauga ir jos vietoje atsiranda epifizinė linija - viskas kaip suaugusiam žmogui. Sparčiai augantys vaikai yra priversti susidurti su toli gražu ne vaikystės problemomis, susijusiomis su progerija: ateroskleroze, insultu, įvairiomis širdies ligomis.

Patologijos priežastys

Deja, ekspertai dar nėra išsamiai ištyrę tikrojo „priešo“ veido. Dėl ilgų tyrimų mokslininkams pavyko išsiaiškinti, kad patologijos pagrindas greičiausiai yra laminato geno (LMNA) mutacija, kuri yra tiesiogiai susijusi su ląstelių dalijimosi procesu. Genetinės sistemos gedimas atima ląstelių atsparumą ir sukelia netikėtus organizmo senėjimo mechanizmus.

Progerija, skirtingai nei daugelis kitų genetinės etiologijos ligų, nėra paveldima, tai yra, atsiranda visiškai atsitiktinai, ir nė vieno iš sergančio vaiko tėvų negalima vadinti patologijos nešiotoja.

Ligos simptomai

Iš karto po gimimo negalima atskirti vaikų, turinčių mirtiną progerijos geną sveiki kūdikiai. Jau pirmaisiais gyvenimo metais daugelis ligos simptomų jaučiasi visiškai. Tarp jų:

1. Matomas kūno svorio trūkumas, labai žemo ūgio.
2. Trūksta plaukų ant galvos, blakstienų ir antakių.
3. Nebuvimas poodiniai riebalai ir tonuso trūkumas odoje – ji silpna ir raukšlėta.
4. Melsvas atspalvis odai.
5. Odos hiperpigmentacija.
6. Stipriai išsikišusios venos po oda ant galvos.
7. Neproporcingas veido ir kaukolės kaulų išsivystymas, mažas apatinis žandikaulis, išsipūtusios akys ir išsikišusios ausis, užkabinta nosis – vaiko veido išraiška „paukščio“ pavidalu. Būtent dėl ​​šių specifinių savybių jis atrodo kaip senas žmogus.
8. Vėlyvas dantų atsiradimas, kuris greitai pablogėja.
9. Balsas aštrus ir aukštas.
10. Kriaušės formos šonkaulių narvas, maži raktikauliai, „įtempti“ keliai ir alkūnės sąnariai, kurios dėl prasto mobilumo priverčia pacientą būti „raitelio“ pozicijoje.
11. Geltoni išgaubti nagai yra „laikrodžio akiniai“.
12. Sklerą primenantys dariniai ant sėdmenų, šlaunų ir apatinės pilvo dalies odos.

Progerija sergančiam vaikui švenčiant penktąjį gimtadienį, jo organizme prasideda nenumaldomas vystymosi procesas, kurio metu ypač nukenčia aorta, mezenterinės ir vainikinės arterijos. Šių sutrikimų fone pastebimas širdies ūžesys ir kairiojo skilvelio hipertrofija. Sudėtingas šių sutrikimų poveikis organizmui laikomas viena iš trumpo progerija sergančių pacientų gyvenimo priežasčių. Pagrindinis staigios pacientų mirties veiksnys dar vadinamas išeminiu insultu.

Progerija suaugusiems

Liga staiga gali užklupti suaugusįjį nuo 14-15 iki 18 metų. Pacientas pradeda kristi svoris, stingsta, papilkėja ir palaipsniui pliksta (progresuojanti alopecija). Progerija sergančio žmogaus oda plonėja, praranda visas spalvas, įgauna nesveiką blyškų atspalvį. Po juo aiškiai matomas kraujagyslių tinklas, visiškai atrofuojasi poodiniai riebalai ir raumenys, todėl rankos ir kojos atrodo labai plonos.

Vyresniems nei 30 metų pacientams tiek akių obuoliai paveikia, susilpnėja balsas, oda virš kaulų išsikišimų pasidaro šiurkšti, pasidengia opalige. Sergantieji progerija atrodo vienodai: žemo ūgio, mėnulio formos veidas, paukščio snapą primenanti nosis, siaura burna, smarkiai išsikišęs smakras, tankus kūnas ir plonos sausos galūnės, subjaurotos daugybės pigmentinių dėmių. Liga be ceremonijų trikdo įvairias organizmo sistemas: prakaito ir riebalinės liaukos, iškreipiama normali širdies ir kraujagyslių sistemos veikla, organizmą kamuoja kalcifikacija, osteoporozė ir erozinis osteoartritas. Skirtingai nuo jaunų pacientų, suaugusiesiems liga turi neigiamą poveikį intelektualiniai gebėjimai.

Apie 10% pacientų iki keturiasdešimties metų susiduria su tokiomis baisiomis ligomis kaip sarkoma, astrocitoma ir melanoma. Onkologija vystosi sergant cukriniu diabetu ir sutrikus funkcijoms prieskydinės liaukos. Neatidėliotina priežastis pacientų, sergančių progerija, mirtis daugeliu atvejų yra piktybiniai navikai ir širdies ir kraujagyslių patologijos.

Ligos diagnozė

Išorinės simptominės patologijos apraiškos yra tokios ryškios ir iškalbingos, kad liga diagnozuojama pagal klinikinį vaizdą.

Ligos gydymas

MirSovetovas priverstas pripažinti, kad, deja, panacėjos nuo progerijos nėra. Visi šiandien taikomi gydymo metodai taip pat ne visada veiksmingi. Tačiau gydytojai daro viską, kas nuo jų priklauso. Taigi, visi pacientai yra reguliariai medicininė priežiūra, nes stebint širdies ir kraujagyslių sistemos būklę, galima laiku nustatyti konkrečios „širdies“ ligos komplikacijų išsivystymą.

Visi gydymo metodai siekia vieno, bet gyvybiškai svarbaus tikslo - „užšaldyti“ ligą, neleisti jai pablogėti ir kiek įmanoma palengvinti paciento būklę. šiuolaikinė medicina. Kaip gali padėti specialistai?

1. Naudojant minimalias dozes, kurios gali apsaugoti žmogų nuo galimo širdies smūgis arba .
2. Kitų vaistų vartojimas, kurie skiriami individualiai, atsižvelgiant į kiekvieno paciento būklę. Pavyzdžiui, vaistai iš statinų grupės mažina padidintas lygis cholesterolio kiekį kraujyje, o vadinamieji antikoaguliantai blokuoja kraujo krešulių susidarymą. Augimo hormonas dažnai naudojamas ūgiui ir svoriui „auginti“.
3. Fizioterapinių procedūrų, kurios lavina sunkiai lenkiančius sąnarius, leidžiančių žmogui išlikti aktyviam, naudojimas. Kas gali būti svarbiau jauniems pacientams?
4. Pieninių dantų šalinimas. Ligos specifiškumas prisideda prie ankstyvo dantų dygimo nuolatiniai dantys vaikams, o pieno produktai genda labai greitai, todėl juos reikia pašalinti laiku.

Ligos prevencija dar nėra sukurta.

Kas yra progerija, kokie jos požymiai ir pasekmės? Kaip liga diagnozuojama ir koks gydymas yra šiandien?

Hutchinson-Gilford Progeria sindromas (HGS) yra retas, mirtinas genetinis sutrikimas, kuriam būdingas staigus, pagreitėjęs vaikų senėjimas ir kuris paveikia vieną iš 8 milijonų vaikų visame pasaulyje. Sindromo pavadinimas kilęs iš graikų kalbos žodžio ir reiškia „priešlaikinis senėjimas“. Nors yra įvairių formų progerija, klasikinio tipo Hutchinson-Gilford sindromas Progerija buvo pavadinta gydytojų, kurie pirmą kartą aprašė ligą, vardu, 1886 m. daktaro Jonathano Hutchinsono ir 1897 m. daktaro Hastingso Guilfordo.

Šiandien žinoma, kad CSGP sukelia LMNA (Lamino) geno mutacija. LMNA genas gamina baltymo laminatą, kuris kartu laiko ląstelės branduolį. Tyrėjai mano, kad dėl defektinio lamino baltymo ląstelių branduoliai tampa nestabilūs. Ir būtent šis nestabilumas pradeda procesą priešlaikinis senėjimas.

Vaikai, sergantys šiuo sindromu, gimdami atrodo sveiki, pirmieji fiziniai ligos požymiai gali pasireikšti nuo pusantrų iki dvejų metų. Šis augimo sustojimas, svorio ir plaukų slinkimas, išsikišusios venos, raukšlėta oda – visa tai lydi vyresnio amžiaus žmonėms labiau būdingos komplikacijos – sąnarių sustingimas, generalizuota aterosklerozė, osteoporozė, širdies ir kraujagyslių ligos, insultas. Vaikai, sergantys šia liga, turi labai panašią išvaizdą, nepaisant skirtingos etninės kilmės. Dažniausiai vaikai, sergantys progerija, miršta nuo (širdies ligos) būdami vidutiniškai trylikos metų amžiaus (svyruoja nuo 8 iki 21 metų).

Taip pat yra „suaugusiųjų“ progerija (Werner sindromas), kuri prasideda paauglystė(15-20 metų). Pacientų gyvenimo trukmė sutrumpėja iki 40-50 metų. Dauguma bendrų priežasčių mirtina baigtis yra miokardo infarktas, insultas ir piktybiniai navikai. Mokslininkai negali nustatyti tikslios ligos priežasties.

Kam gresia pavojus?

Nors progerija yra genetinė liga, klasikine Hutchinson-Gilford sindromo prasme ji nėra paveldima, t.y. Nė vienas iš tėvų nėra nei nešiotojas, nei paveiktas. Manoma, kad kiekvienas atvejis reiškia sporadinę (atsitiktinę) mutaciją, kuri įvyksta kiaušinyje arba spermoje prieš pastojant.

Liga paveikia visų rasių ir abiejų lyčių atstovus vienodai. Jei pora tėvų turi vieną vaiką, sergantį CSGP, tikimybė, kad gims antras vaikas su tokia pačia liga, yra 1:4–8 mln. Yra ir kitų progerinių sindromų, kurie gali būti perduodami iš kartos į kartą, bet ne klasikinis CSGP.

Kaip diagnozuojama progerija?

Dabar, kai buvo nustatyta ši genų mutacija, Progerijos tyrimų fondas sukūrė diagnostinių tyrimų programas. Dabar galima patvirtinti specifinius genetinius pokyčius ar mutacijas genuose, dėl kurių atsiranda CSGP. Atlikus pirminį klinikinį įvertinimą (vaiko išvaizda ir medicininę dokumentaciją), iš vaiko paimamas kraujo mėginys tyrimui. Šiuo metu kuriamas galutinis mokslinis vaikų diagnozavimo metodas. Tai leis tiksliau ir daugiau ankstyva diagnostika, kuri padės užtikrinti, kad šią mutaciją turintys vaikai gautų tinkamą priežiūrą.

Koks gydymas yra skirtas vaikams, sergantiems progerija?

Iš pažiūros įprasta forma psichologinė būsena- fobinis nerimas, sukelia ląstelių pažeidimą ir priešlaikinį senėjimą.

Iki šiol yra tik keletas variantų, kaip pagerinti progerija sergančių vaikų gyvenimo kokybę. Gydymas apima nuolatinę priežiūrą, širdies priežiūrą, specialus maistas ir fizinė terapija.

Per pastaruosius kelerius metus buvo paskelbti vilčių teikiantys tyrimų duomenys, apibūdinantys potencialą gydymas vaistais vaikams, sergantiems progerija. Mokslininkai mano, kad farneziltransferazės inhibitoriai (FTI), iš pradžių sukurti vėžiui gydyti, gali pakeisti struktūrinius sutrikimus, sukeliančius vaikų progeriją.

Narkotikų bandymuose dalyvavo 26 vaikai – tai trečdalis visų žinomų atvejų progerija. Vaikams, vartojantiems šį vaistą, metinis svorio padidėjimas padidėjo 50%. Tankis taip pat pagerėjo vaikams kaulinis audinys prieš normalus lygis, ir 35 % sumažėjo arterijų standumas, kuris yra susijęs su didelė rizikaširdies smūgis. Tyrėjai pabrėžia, kad dėl naujos plėtros kraujagyslių pažeidimai ne tik sumažinami, bet ir iš dalies atkuriami per laikotarpį.

Visi žmonės sensta. Pasak mokslininkų, jei ne destruktyvus poveikis išorinė aplinka ir savo destruktyvias priklausomybes nuo kūnui kenksmingų malonumų, gyventume 130 ar net 150 metų. O prieš 16 metų, 2001 metų rugpjūčio 29 dieną, mokslininkai netgi paskelbė radę ilgaamžiškumo geną. Taigi, ko gero, artimiausiu metu galėsime išgyventi visą gamtos mums skirtą gyvenimo trukmę. Tačiau kol kas mes senstame ir mirštame, didžioji dauguma iki 80–90 metų. O kai kurios ligos šį ir taip ne tokį ilgą laikotarpį sutrumpina kelis kartus. Ir labiausiai „žudikas“ tarp jų, tiesiogine to žodžio prasme, yra progerija. Sužinojome, ką reiškia pasenti per pusantro–dviejų dešimtmečių.

Senėjimas yra natūralus procesas, būdingas kiekvienam gyvam organizmui Žemėje. Visos esamos teorijos tema „Kodėl žmonės sensta? galima skirstyti į dvi didelės grupės. Vieno iš jų šalininkai teigia, kad senėjimas buvo gamtos skirtas tolesnei rūšių ir visuomenės raidai. Kiti įsitikinę, kad globalių planų čia nėra – tiesiog genų ir ląstelių lygmens pažeidimai laikui bėgant kaupiasi, o tai veda prie kūno susidėvėjimo.

Vienaip ar kitaip, bet iš tiesų per žmogaus gyvenimą jo ląstelėse ir audiniuose kaupiasi vidinių gedimų ir klaidų rezultatai bei pasekmės. išorinių poveikių. Tarp pagrindiniai veiksniai senėjimas yra šie:

• Poveikis aktyvios formos deguonies (ROS), kurio, žinoma, mūsų organizmui reikia, bet ne visada ir ne visur.
• Somatinių ląstelių (tai yra kūno ląstelių) DNR mutacijos. Genomas nėra struktūra, sustingusi laike ir erdvėje. Tai gyva ir kintanti struktūra.
• Pažeistų baltymų kaupimasis, kurie yra šalutinis produktas ROS poveikis arba medžiagų apykaitos procesų sutrikimai.
• Telomerų sutrumpinimas – galinės chromosomų dalys. Tiesa, į Pastaruoju metu Mokslininkai ėmė abejoti, kad senėjimas susijęs su telomerais, tačiau kol kas ši teorija vis dar populiari.

Progerija, apie kurią bus kalbama šiame straipsnyje, nėra senėjimas – ta prasme, kaip ją supranta mokslas, kai kalba apie gyvenimo trukmę, kūno nusidėvėjimą ir pan. Ši liga atrodo kaip senėjimas, nors iš tikrųjų ji yra sunki. genetinė liga, susijusi su tam tikrų baltymų gamybos sutrikimu.

Progerija – vaikų ir suaugusiųjų ligos

Anglas Jonathanas Hutchinsonas 1886 m. pirmą kartą aprašė 6 metų vaiką, kuriam pastebėjo odos atrofiją. O pavadinimą neįprastai ligai (nuo graikiško žodžio „progeros“ – sena prieš savo laiką) 1897 m. suteikė daktaras Guilfordas, tyrinėjantis ir aprašęs ligos niuansus. O 1904 m. daktaras Werneris paskelbė suaugusiųjų progerijos aprašymą – naudodamasis keturių brolių ir seserų, kurie sirgo katarakta ir sklerodermija, pavyzdžiu.

Manoma, kad Francisas Scottas Fitzgeraldas savo istoriją „Keistas Bendžamino Batono atvejis“ parašė 1922 m., būdamas įspūdis apie ligonius, sergančius progerija. 2008 metais Bradas Pittas filme suvaidino pagrindinį knygos veikėją Paslaptinga istorija Benjaminas Buttonas“.

Yra du progerijos tipai:

• Liga, kuria serga vaikai, yra Hutchinson-Gilford sindromas.

Tai reta patologija. Tai pasitaiko 1 vaikui iš kelių milijonų. Manoma, kad šiandien pasaulyje yra ne daugiau kaip šimtas žmonių, kenčiančių nuo vaikystės progerijos. Tačiau mokslininkai teigia, kad galime kalbėti apie dar apie 150 nenustatytų atvejų.

• Liga, kuria serga suaugusieji, yra Vernerio sindromas.

Taip pat yra reta liga, bet ne tiek, kiek vaikystės progerija. Vernerio sindromu sergančių žmonių gimsta 1 atvejis iš 100 tūkst. Japonijoje - šiek tiek dažniau: 1 atvejis 20-40 tūkstančių naujagimių. Iš viso pasaulyje tokių pacientų žinoma kiek mažiau nei 1,5 tūkst.

Vaikystės progerija yra tik netiesiogiai susijusi su tikruoju senėjimu. Tai liga iš laminopatijų grupės – ligų, kurios išsivysto dėl baltymo laminato A gamybos problemos. Jei jo nepakanka arba organizmas gamina „neteisingą“ laminatą A, tada viena iš visumos. išsivysto ligų sąrašas, kuris apima Hutchinson-Gilford sindromą.

Vaikų progerijos priežastis yra LMNA geno, esančio 1 chromosomoje, mutacija. Šis genas koduoja junginį prelaminą A, kuris gamina baltymą laminą A, kuris sudaro plonas plokšteles, dengiančias vidinę branduolio membraną. Jis reikalingas visų rūšių molekulėms ir branduolio vidinėms struktūroms pritvirtinti. Jei nėra laminato A, ląstelės branduolio vidinis karkasas negali būti sukurtas, jis negali išlaikyti stabilumo, o tai lemia pagreitintą ląstelių ir viso organizmo sunaikinimą. Be to, laminatas A vaidina pagrindinį vaidmenį ląstelių dalijimuisi. Jis reguliuoja ląstelės branduolio skilimą ir atstatymą. Nesunku įsivaizduoti, kas gali nutikti, jei šio baltymo trūksta arba ne toks, koks turėtų būti. Dėl LMNA geno mutacijos susidaro „neteisingas“ baltymas - progerinas. Tai lemia pagreitintą vaikų „senėjimą“.

Naujausiais duomenimis, mutacija įvyksta ankstyvosios stadijos embriono vystymąsi ir beveik niekada neperduodama iš tėvų vaikui.

Prieš keletą metų mokslininkai išsiaiškino, kad progeriną gamina ir sveikos ląstelės, tačiau žymiai mažesniais kiekiais nei sergant Hutchinson-Gilford sindromu. Be to, paaiškėjo, kad su amžiumi progerinas normalios ląstelės vis didesnis. Ir tai yra vienintelis dalykas, kuris tikrai sieja vaikystės progeriją ir senėjimo procesą.

Suaugusiųjų progerija yra kitos WRN geno mutacijos rezultatas. Šis genas koduoja baltymą, reikalingą stabiliai chromosomų būklei palaikyti, taip pat dalyvauja ląstelių dalijimosi procesuose. Jei yra WRN geno mutacija, chromosomų struktūra nuolat kinta. Spontaniškų mutacijų dažnis padidėja 10 kartų, o ląstelių gebėjimas dalytis sumažėja 3-5 kartus, lyginant su sveikomis ląstelėmis. Telomerų ilgis taip pat mažėja. Ir šie procesai jau tikrai artimi senėjimui, kurį turime omenyje žiūrėdami į pagyvenusius žmones ant suoliuko.

Progerijos gydymo dar nėra. Gydytojai iš visų jėgų stengiasi pristabdyti greitą tokių pacientų „senėjimą“. Vaikams, sergantiems Hutchinson-Gilford sindromu, skiriami antioksidacinių savybių turintys vaistai, vitaminas E ir kt. Jiems atliekama vainikinių arterijų šuntavimo operacija, siekiant susidoroti su širdies ir kraujagyslių komplikacijomis.

Vaistas, galintis prailginti vaikystėje sergančio progerija gyvenimą metais, ir geriausiu atveju 6-7 metams tapo lonafarnibu – vaistu, sukurtu vėžiui gydyti. Žmogui, kurio gyvenimas gali baigtis 13–17 metų, tai reikšmingas laikotarpis. 2012 metais buvo nustatyta, kad vartojant jį pagerėja klausa, stiprėja kaulai, padidėja kūno svoris ir padidėja kraujagyslių lankstumas. 6 metai nėra tiek daug, bet daugelio kūryba veiksmingi vaistai prasidėjo panašiais pasiekimais.

Vilčių teikiantys rezultatai taip pat buvo gauti vartojant rapamiciną, pravastatiną ir zoledronatą.

Ar būtina progerijos prevencija? Anksčiau buvo manoma, kad ne, nes vaikystėje sergantys progerija negyveno pakankamai ilgai, kad galėtų pagimdyti vaikus, o suaugusiems pacientams išsivystė nevaisingumas. Tiesa, į pastaraisiais metais Yra pranešimų, kad progerija sergančios moterys pagimdė sveikus vaikus. Tačiau ši liga yra tokia reta, kad mutacijų plitimo tikimybė yra labai maža.

Suaugusiųjų progerijos gydymas dar nerastas. Tokiems pacientams gydomos tik tos sunkios ir daug ligų, kurios juos užpuola.

„Žvelgiant į šį suglebusį veidą, įdubusias akis ir suglebusią odą, vargu ar būtų galima pagalvoti, kad tai vaikas. Tačiau taip yra." Daugelis žmonių žino istoriją apie 5 metų Bayezidą Hossainą, gyvenantį pietų Bangladeše. Berniukas serga reta liga genetinė liga– progerija, kai organizmas ir organizmas sensta aštuonis kartus greičiau nei įprastai. Viskas prasideda nuo raumenų atrofijos, degeneracinių dantų, plaukų ir nagų procesų, osteoartikulinio aparato pakitimų, o šis procesas baigiasi ateroskleroze, insultu ir piktybiniais navikais. Kaip matome, progerija neturi jokių džiuginančių simptomų, kurie išsivysto į mirtinus pavojingų ligų. Todėl tokie pacientai visada susiduria su mirtimi. Tačiau ar įmanoma palengvinti jų kančias ir net pailginti gyvenimą? O galbūt mokslininkai jau yra per žingsnį nuo šio sutrikimo gydymo? Mes jums pasakysime šiandieniniame straipsnyje.

Hutchinsono sindromas vaikui, Wikimedia

Kūdikių progerija arba Hutchinson (Hutchinson)-Guilford sindromas

Pirmą kartą ligą, kurios metu organizmas sensta per anksti, 1889 m. nustatė ir aprašė J. Hutchinsonas, o nepriklausomai 1897 m. – H. Guilfordas. Sindromas, kuris pasireiškia vaikystė.

Nepaisant to, kad progerija yra gana reta liga (ji diagnozuojama tik vienam iš 7 mln. naujagimių), per visą šios ligos stebėjimų istoriją pasaulyje jau užregistruota daugiau nei 150 atvejų. Gimę vaikai atrodo visiškai sveiki, pirmieji greitesnio senėjimo požymiai pradeda ryškėti 10-24 mėnesių kūdikiams.

Ligos priežastis – LMNA geno mutacija, jis gamina baltymą prelaminą A, kuris sudaro unikalų baltymų tinklą – vidinį branduolio apvalkalo karkasą. Dėl to ląstelės praranda gebėjimą normaliai dalytis.

Tirdami pacientus, genetikai taip pat aptiko DNR atstatymo (atkuriamosios funkcijos), fibroblastų (pagrindinių jungiamojo audinio ląstelių) klonavimo ir poodinio audinio nykimo sutrikimų.

Paprastai progerija yra nepaveldima liga, jos vystymosi atvejai yra reti, tačiau yra išimčių. Keliose šeimose tokia mutacija užregistruota brolių ir seserų vaikams - artimai giminingų tėvų palikuonys. Ir tai rodo autosominio recesyvinio tipo paveldėjimo galimybę, kuri pasireiškia žmonėms suaugus. Beje, taip nutinka vienam iš 200 000 žmonių.

Progerija suaugusiems arba Wernerio sindromas

Dar 1904 metais vokiečių gydytojas Otto Werneris pastebėjo dramatiškus pokyčius išvaizda ir būklė 14-18 metų žmonėms. Jis atrado sindromą, susijusį su staigiu svorio kritimu, sulėtėjusiu augimu, žilų plaukų atsiradimu ir laipsnišku nuplikimu.

Visi šie paauglio virsmai senu vyru yra susiję su WRN geno (nuo ATP priklausomo helikazės geno) defektu. Jo gaminamo WRN baltymo vaidmuo yra išlaikyti genomo stabilumą ir žmogaus DNR struktūrą bei vientisumą. Laikui bėgant dėl ​​mutacijos sutrinka genų ekspresija, DNR praranda gebėjimą atsistatyti, o tai yra priešlaikinio senėjimo priežastis.

Skirtingai nuo jaunų pacientų, kurie neatsilieka, o kai kuriais atvejais netgi lenkia savo bendraamžius psichinis vystymasis, suaugusiems pastebimas priešingas poveikis, nes progerija pradeda daryti žalingą poveikį jų intelektiniams gebėjimams.

Maždaug 10% pacientų iki keturiasdešimties metų amžiaus susiduria su tokiomis baisiomis ligomis kaip sarkoma, krūties vėžys, astrocitoma ir melanoma. Onkologija vystosi cukrinio diabeto ir prieskydinių liaukų disfunkcijos fone. Štai kodėl vidutinė trukmė Vernerio sindromu sergančių žmonių gyvenimo trukmė yra 30-40 metų.

Pirmasis pasaulyje progerijos gydymas. Amerikos mokslininkai išbandė unikalų vaistą

Šiuo metu progerija laikoma nepagydoma liga. Žmonių, sergančių Hutchinson (Hutchinson)-Gilford sindromu, gyvenimas nutrūksta sulaukus 7–13 metų, tačiau pavieniai atvejai, kai pacientai gyveno 20 ar net 27 metų amžiaus. Ir visa tai dėka tam tikro gydymo.

Tačiau tokia statistika nebuvo patenkinti Progeria tyrimų fondo (PRF) ir Bostono vaikų ligoninės specialistai. 2012 metais jie pradėjo pirmuosius pasaulyje klinikinius vaisto, galinčio padėti greitai senstantiems vaikams, tyrimus. Ir, kaip pranešė EurekAlert! , jiems pavyko šiuo klausimu.

Pacientų, sergančių progerija, tyrimas truko 2,5 metų. Mokslininkai pakvietė dalyvauti 28 vaikus iš 16 skirtingų šalių, iš kurių 75% buvo diagnozuota liga. Vaikai atvykdavo į Bostoną kas keturis mėnesius ir būdavo sotūs Medicininė apžiūra.

Visą laikotarpį tiriamiesiems buvo skiriama du kartus per dieną specialus vaistas farneziltransferazės inhibitorius (FTI), kuris iš pradžių buvo sukurtas vėžiui gydyti. Mokslininkų grupė įvertino svorio dinamiką, arterijų standumą (širdies priepuolio ir insulto rizikos parametras) ir kaulų standumą bei tankį (osteoporozės rizikos parametrą).

Dėl to kiekvienas vaikas jautėsi žymiai geriau. Vaikai pradėjo priaugti svorio, pagerėjo kaulų struktūra, o svarbiausia – širdies ir kraujagyslių sistema.

Gydytojų teigimu, šio tyrimo rezultatai labai džiuginantys. Ateityje planuojama toliau tirti FTI vaistus ir jų poveikį, kuris duos Papildoma informacija O širdies ir kraujagyslių ligų ir normalų senėjimo procesą.

„Šio teismo rezultatai teikia vilčių mūsų šeimai. Džiaugiamės ir tikimės Megan ateities. Esame dėkingi Progerijos tyrimų fondui ir visiems gydytojams už jų įsipareigojimą padėti mano dukrai ir visiems vaikams, sergantiems progerija“, – sakė klinikiniame tyrime dalyvavusios 12-metės Megan mama Sandy Nighbor.

Progerija kultūroje ir gyvenime

Patikėk manimi, niekada ne per vėlu arba, mano atveju, niekada ne per anksti būti tuo, kuo nori būti. Nėra laiko tarpo – pradėkite kada tik norite. Galite pakeisti arba likti tokie patys – tam nėra taisyklių. Galime pasirinkti geresnius ar blogesnius sprendimus, tikiuosi, kad jūs padarysite geriausią.

Šis monologas paimtas iš Davido Fincherio filmo „Keistas Bendžamino Batono atvejis“, kuris paremtas Franciso Scotto Fitzgeraldo to paties pavadinimo istorija.

Nuo gimimo šio herojus žinoma istorija buvo atstumtasis, nes nuo kūdikystės buvo 80-mečio vyro išvaizda ir sveikata: visame kūne buvo raukšlių, atrofavusios kojos. Tačiau laikas bėga, o Benjaminas, priešingai, ne sensta, o jaunėja. Vyrui nutinka daug įvairių peripetijų, ir, žinoma, jo gyvenime nutinka meilė.

Realiame gyvenime tokių stebuklų nebūna, o sergantys progerija niekada neauga. Tačiau, nepaisant savo ligos, tokie žmonės nenustoja būti laimingi. Visų pirma Leonas Botha, Pietų Afrikos menininkas, muzikantas ir didžėjus, pasauliui žinomas ne tik dėl savo kūrybinė veikla, taip pat tai, kad su baisi liga galėjo gyventi iki 26 metų.

Leonui 4 metų amžiaus buvo diagnozuota progerija, tačiau liga gyvenimo nesugriovė. Šis vyras mėgo mėgautis kiekviena minute, nors suprato, kad jo neišvengiama mirtis. Pavyzdžiui, 2007-ųjų sausį vyras Durbanvilyje surengė pirmąją personalinę meno parodą, kurios tema – hiphopo kultūra kaip gyvenimo būdas. Pastebėkime, kad „jaunuolis“ turėjo keletą tokių pasirodymų.

Botha taip pat užsiėmė didžėjumi ir turntablismu (didžėjaus tipas) ir koncertavo garsiuose klubuose slapyvardžiu DJ Solarize. Be to, jis bendradarbiavo su Pietų Afrikos grupe Die Antwoord ir vaidino jų dainos „Enter the Ninja“ vaizdo klipe.

Bet, deja, progerija negaili nė vieno. Todėl 2011 m. birželio 5 d. Botha mirė nuo plaučių embolijos. patologinė būklė kai dalis kraujo krešulio (embolijos), kuris atitrūksta nuo pagrindinės susidarymo vietos (dažnai kojos ar rankos), juda kartu kraujagyslės ir užkemša plaučių arterijos spindį.

Šiandien viso pasaulio mokslininkai tiria tai paslaptinga liga. Jie nori perkelti jį iš mirtinų sąrašo į neįveikiamų sąrašą. Verta paminėti, kad mokslas jau pasiekė milžiniškų rezultatų šia kryptimi. Tačiau lieka daug klausimų, kuriuos reikia suprasti, būtent: kokie yra ypatingų progerijos ir normalaus organizmo senėjimo atvejų panašumai ir skirtumai, kaip jie susiję vienas su kitu? genetinės priežastys Wernerio ir Hutchinsono (Hutchinsono)-Gilfordo sindromas ir kaip atsispirti pagreitėjusiam kūno senėjimui. Galbūt po kurio laiko bus rasti atsakymai, o specialistai galės užkirsti kelią ligos vystymuisi, taip prailgindami progerija sergančių žmonių gyvenimą.

Jei radote klaidą, pažymėkite teksto dalį ir spustelėkite Ctrl + Enter.

Progerija yra priešlaikinio senėjimo sindromas, pasireiškiantis būdingais odos ir vidaus organų pokyčiais. Tai reta nustatyta genetinė anomalija 1 žmogus iš 4 mln. Pasaulyje užfiksuota ne daugiau kaip aštuoniasdešimt šios ligos atvejų. Progerijos etiopatogenetiniai veiksniai nebuvo iki galo ištirti.

Yra dvi morfologinės patologijos formos:

• Vaikystės progerija - Hutchinson-Gilford sindromas,
• Suaugusiųjų progerija – Vernerio sindromas.

Iš senovės graikų kalbos išvertus terminas „progeria“ reiškia „ankstyvas senėjimas“. Nenatūralus visų gyvybę palaikančių sistemų išsekimas atsiranda dėl genetinio gedimo. Tuo pačiu metu senėjimo procesas paspartėja dešimt kartų.

Dėl Hutchinson-Gilford sindromo Vaikams, kurių fizinis vystymasis yra sulėtėjęs, atsiranda senėjimo požymių: nuplikimas, raukšlės, specifinė išvaizda. Jų kūnas labai pasikeičia: sutrinka odos struktūra, nėra antrinių lytinių požymių, vystosi vidaus organai. Tada greitai išsivysto su amžiumi susiję negalavimai: klausos praradimas, artrozė-artritas, aterosklerozė, insultas ar infarktas, kaulų demineralizacija. Aštuonerių metų vaikas, sergantis šia liga, atrodo ir jaučiasi 80 metų. Psichinėje raidoje sergantys vaikai išlieka visiškai adekvatūs. Jų intelektualinis vystymasis nepakenčia. Jie retai gyvena ilgiau nei 13 metų. Berniukai serga progerija šiek tiek dažniau nei mergaitės.

vaiko, sergančio vaikystės progerija (Hutchinson-Gilford sindromu) nuo 1 metų iki 12 metų vystymosi pavyzdys

Wernerio sindromas dažniausiai kliniškai pradeda reikštis 16-20 metų jaunuoliams. Suaugusiųjų progerija – pagreitėjęs senėjimas su visų sistemų pažeidimu ir didele vėžio rizika įvairios lokalizacijos. Genominis nestabilumas, skatinantis normalų senėjimo procesą, sukelia įvairius patologiniai pokyčiai. Tokie pacientai miršta sulaukę 30–40 metų, turėdami visus ypatingos senatvės simptomus.

pacientas, sergantis suaugusiųjų progerija (Werner sindromas) - prieš ligos pasireiškimą 15 metų ir išsivysčiusią formą 48 metų amžiaus

Progerija – nepagydoma liga, kuri iš sergančių vaikų „atima“ vaikystę ir „paverčia“ tikrais senais žmonėmis. Reguliarus ir adekvatus sveikatos apsauga leidžia sulėtinti negrįžtamą senėjimo procesą ir sumažinti sunkumą klinikiniai simptomai. Šiuo tikslu jie naudoja vaistai, maisto papildai, chirurginės ir fizioterapinės technikos.

Etiologija

Pagrindinė progerijos priežastis yra viena genetinė mutacija, kurios mechanizmas šiuo metu nežinomas. Kai kurie mokslininkai tuo tiki tikroji priežastis mutacijų glūdi tėvų paveldimumas, kiti – spinduliuotės įtakoje embrionui atliekant nėščiosios rentgeno nuotraukas.

Sergant Vernerio sindromu sutrinka DNR molekulių dauginimosi procesas, o sergant Hutchinson-Gilford sindromu – baltymo, lemiančio ląstelių branduolių formą, biosintezė. Dėl genetinių sutrikimų ląstelės tampa nestabilios, todėl įsijungia netikėti senėjimo mechanizmai. Didelis skaičius baltymai kaupiasi ląstelėse, kurios nustoja dalytis. Tokiu atveju branduolio apvalkalas tampa nestabilus, o kūno ląstelės tampa netinkamos naudoti ir miršta anksčiau laiko. Dėl mutacijos susidaro sutrumpintas progerino baltymas, kuris yra nestabilus ir greitai skaidosi ląstelėje. Skirtingai nei visas baltymas, jis neintegruojasi į branduolio sluoksnį, kuris yra po branduolio membrana ir dalyvauja chromatino organizacijoje. Branduolinis substratas sunaikinamas, todėl kyla rimtų problemų. Progerinas kaupiasi lygiųjų raumenų ląstelėse kraujagyslių sienelė. Šių ląstelių degeneracija yra viena iš pagrindinių ligos apraiškų.

Suaugusiųjų progerija paveldima autosominiu recesyviniu būdu. Vaikams mutacija nėra paveldima, bet atsiranda tiesiogiai paciento kūne. Tai nenuostabu, nes nešiotojai miršta prieš reprodukcinį amžių.

Ne genetiniai veiksniai, turintys įtakos ligos vystymuisi:

1. Gyvenimo būdas,
2. lydinčios ligos,
3. klimatas,
4. mityba,
5. aplinkos būklė,
6. per didelis saulės poveikis,
7. rūkymas,
8. hipovitaminozė,
9. psichoemociniai veiksniai.

Simptomai

Vaikams (Hutchinson-Gilford sindromas)

Gimęs sergantis vaikas atrodo normalus kūdikis. Klinikiniai progerijos požymiai pasireiškia jau pirmaisiais gyvenimo metais. Kai kurie vaikai teisingai vystosi iki 2–3 metų, o vėliau ūgiu ir svoriu pradeda atsilikti nuo bendraamžių. Vaikai, sergantys progerija, turi specifinę išvaizdą, nes ligos požymiai yra būdingi ir unikalūs. Visi pacientai yra labai panašūs vienas į kitą.

tipiški vaikai su Hutchinson-Gilford sindromu iš skirtingų šeimų)

4 metų berniukas, sergantis ne tokia tipiška Hutchinson-Gilford sindromo forma

• Sergantys vaikai turi neproporcingą kaukolę su didele smegenų dalimi ir maža veido dalimi. Jų nosis primena paukščio snapą: plona ir smailia. Apatinis žandikaulis prastai išsivystęs, mažas smakras, plonos lūpos, atsikišusios ausys, nenatūraliai didelės akys. Dantys auga dviem eilėmis, jie ištuštėja ir anksti pradeda kristi. Būtent dėl ​​šio specifinių savybių rinkinio sergantys vaikai atrodo kaip seni žmonės.
• Skeleto anomalijos yra pagrindinis patologijos simptomas. Sergantiems vaikams būdingas žemas ūgis, neišsivystę raktikauliai ir klubai. Ligonių kaulai labai trapūs, dažnai lūžta, ribotas sąnarių judrumas. Klubo sąnario išnirimai yra dažni. Ligos pasireiškimas yra nykštukiškumas. Pastebimi skeleto ir nagų defektai. Nagai geltoni ir išgaubti, primenantys „laikrodžio akinius“. Sergantys vaikai vėlai pradeda sėdėti ir vaikščioti, keičiasi jų laikysena. Kai kurie negali vaikščioti be pagalbos.
• Oda ir poodiniai riebalai suplonėja. Ankstyvas pacientų senėjimas pasireiškia įvairiais būdais: odos danga pasidengia raukšlėmis, sumažėja jo turgoras, pabrinksta akių vokai, nukrenta burnos kampučiai. Sausa ir susiraukšlėjusi oda ypač pastebima ant veido ir galūnių. Plaukai ant galvos iškrenta, tampa reti ir švelnūs, nelieka nei blakstienų, nei antakių. Matosi per ploną galvos odą venų tinklas. Dėl poodinių riebalų trūkumo vaikas atrodo kaip skeletas, padengtas oda. Sausa ir raukšlėta oda vietomis atrofuojasi, ant jos atsiranda dideli hiperpigmentacijos, sustorėjimo, keratinizacijos plotai.
• Kiti simptomai: infantiliškumas, skardus balsas, raumenų nykimas, trumpos rankos, siaura ir išsikišusi krūtinė.

Suaugusiesiems (Werner sindromas)

Pirmas Klinikiniai požymiai Vernerio sindromas pasireiškia 14-18 metų amžiaus. Iki brendimo pacientai vystosi normaliai. Tada jie pradeda atsilikti nuo savo bendraamžių fiziniu išsivystymu, nuplikti ir papilkėti. Jų oda plonėja, susiraukšlėja ir tampa nesveikai blyški. Rankos ir kojos atrodo labai plonos dėl poodinių riebalų ir raumenų atrofijos.

37 metų vyras, sergantis Vernerio sindromu

Po 30 metų pacientų organizme išsivysto šie patologiniai procesai:

1. katarakta abiejose akyse,
2. balso užkimimas,
3. nuospaudos ant kojų,
4. opiniai-nekroziniai procesai odoje,
5. prakaito ir riebalinių liaukų funkcijos sutrikimas,
6. širdies funkcijos sutrikimas,
7. osteoporozė, metastazavusi minkštųjų audinių kalcifikacija, osteomielitas,
8. erozinis osteoartritas,
9. „sklerodermos kaukė“ ant veido,
10. žemo ūgio, tankaus ir trumpo kūno, plonos ir sausos galūnės,
11. sumažėjęs intelektas,
12. nagų deformacija,
13. didelių pigmentinių dėmių atsiradimas ant odos,
14. kupra ant nugaros
15. egzoftalmos dėl skydliaukės disfunkcijos,
16. mėnulio formos veidas dėl hipofizės funkcijos sutrikimo,
17. vyrų sėklidžių atrofija, sutrikimas mėnesinių ciklas moterims ankstyva menopauzė.

Odos epidermis suplokštėjęs, jungiamojo audinio skaidulos sklerozuotos, poodinis audinys atrofuojasi ir iš dalies pakeičiamas jungiamasis audinys. Pasyvių judesių apribojimas rankų ir kojų sąnariuose pasireiškia nesugebėjimu visiškai sulenkti ir ištiesti galūnę. Taip yra dėl sausgyslių įtempimo ir skausmo.

Iki 40 metų pacientams pasireiškia senatviniai negalavimai: širdies veiklos sutrikimai, cukrinis diabetas, dažni rankų ir kojų lūžiai, sąnarių skausmai, gerybiniai ir piktybiniai odos navikai, sutrinka prieskydinių liaukų veikla. Vėžys, širdies priepuolis ir insultas, vidiniai kraujavimai yra pagrindinės progerijos mirties priežastys.

Patologijos simptomai primena tik normalaus senėjimo procesą. Progerijos senėjimo požymiai yra įvairaus laipsnio posakius arba rodomi kita tvarka. Natūraliai senstant, nagų augimas sulėtėja, o su progerija – visiškai sustoja. Vyresnio amžiaus žmonėms antakiai plonėja po plaukų slinkimo ant galvos, o sergantiesiems progerija – atvirkščiai.

Diagnostika

Hutchinson-Gilford sindromas

Wernerio sindromas

Progerijai diagnozuoti nereikia specialių metodų ir tyrimų. Išoriniai ženklai ligos yra tokios iškalbingos, kad diagnozė nustatoma remiantis tik simptomais ir duomenimis apžiūra. Specialistai tiria asmeninę ir šeimos istoriją.

Norint nustatyti, nurodomi papildomi tyrimai gretutinės ligos. Pacientai skiriami bendra analizė kraujas, ji biocheminiai tyrimai, osteoartikulinio aparato rentgenografija, histologinis odos tyrimas, medicininės ir genetinės konsultacijos.

Gydymas

Šiuo metu panacėjos nuo progerijos nėra. Visi gydymo būdai, kurie kada nors buvo naudojami, pasirodė neveiksmingi. Gydytojai su pagalba šiuolaikiniai metodai bando sustabdyti ligą ir neleisti jai paūmėti. Pacientus bendrai gydo endokrinologijos, terapijos, kardiologijos srities specialistai.

Siekiant palengvinti paciento būklę, gydytojai skiria:

• „Aspirinas“ skirtas ūminių širdies ir kraujagyslių ligų profilaktikai kraujagyslių nepakankamumas- širdies priepuolis ir insultas.
• Statinai cholesterolio kiekiui kraujyje mažinti ir aterosklerozės profilaktikai – „Lipostat“, „Choletar“, „Liptonorm“.
• Antikoaguliantai, skirti užkirsti kelią trombozei arba sulėtinti trombozės procesą - „Warfarex“, „Sincumarin“.
• Preparatai, kurių sudėtyje yra augimo hormono - "Getropinas", "Neotropinas", "Dinatropas". Jie leidžia ištaisyti fizinio vystymosi vėlavimą.
• Preparatai, gydantys žaizdas ir skatinantys kraujotaką opų formavimosi metu - „Mefanat“, „Bepanten“.
• Hipoglikeminiai vaistai nuo cukrinis diabetas– „Diabeton“, „Maninil“, „Gliformin“.

Fizioterapinės procedūros atliekamos siekiant paveikti sustingusius ir sustingusius sąnarius. Pacientams skiriama elektroforezė, refleksologija, mankštos terapija, infraraudonieji spinduliai, vandens procedūros, purvo terapija, UHF terapija, magnetoterapija. Jis skirtas pacientams, sergantiems progerija tinkama mityba, praturtintas vitaminais ir mikroelementais, saikingas mankštos stresas, ilgi pasivaikščiojimai grynas oras, visiškas poilsis.

Kūdikiai maitinami per zondą su specialiais pieno mišiniais, kuriuose yra priedų svoriui priaugti. Pieniniai dantys pašalinami, kad būtų atlaisvinta vieta nuolatiniai dantys, kurios greitai išnyra sergantiems vaikams. Specialistai stebi širdies ir kraujagyslių sistemos būklę, o tai leidžia anksti pastebėti atsirandančius negalavimus. Chirurgija taip pat skirtas pacientams, sergantiems sindromu ankstyvas senėjimas. Su angioplastika arba vainikinių arterijų šuntavimo operacija atkurti kraujagyslių praeinamumą.

Progerija - nepagydoma patologija, kurio vystymosi negalima sustabdyti. Eksperimentinis suaugusiųjų gydymas kamieninėmis ląstelėmis ir farneziltransferazės inhibitoriais leidžia atkurti poodinius riebalus, Bendras svoris, mažina kaulų trapumą. Ligos prognozė visada yra nepalanki. Pacientai miršta nuo ūminio koronarinis nepakankamumas arba onkopatologija. Progerijos prevencija neįmanoma dėl to, kad liga yra genetinis pobūdis. Gydymas visą gyvenimą gali tik palengvinti ir pailginti pacientų gyvenimą. Tęstinė priežiūra, širdies priežiūra ir fizinė terapija yra pagrindinės ligos gydymo kryptys.

Vaizdo įrašas: žmonių, sergančių priešlaikinio senėjimo sindromu, pavyzdžiai

Vaizdo įrašas: TV laida apie žmones, sergančius progerija