Остеопетроз смертельний мармур, що це фото. Мармурова хвороба

Серед спадкових патологій виділяється вроджена хвороба, що позначається на формуванні кісткової тканини- Мармурова хвороба. Патологія через зміни структури кістки негативно впливає діяльність всіх органів прокуратури та систем. Синоніми хвороби, описаної німецьким доктором Альберс-Шенбергом у 1904 році – смертельний мармур, остеопетроз, уроджений остеосклероз та хвороба Альберс-Шенберга.

Мармурова хворобав медичної практикизустрічається нечасто, на таку патологію страждає 1 з 300 тис. малюків. Але в деяких регіонах (Чувашія, Марій-Ел) остеопетроз зустрічається частіше. Особливість розвитку патології в дітей віком зазначених регіонів обумовлена ​​етногенезом корінного населення.

Мармурова хвороба віднесена до рідкісних патологій спадкового характеру. Хвороба супроводжується ущільненням кісткової структури скелета, а також зменшення розміру кістковомозкового простору. на рентгенівських знімкахущільнена кісткова структура нагадує на вигляд мармур, тому хвороба і має відповідну назву.

Цікаво! Рентгенівські промені не здатні «просвітити» кістку, уражену хворобою

Підвищене ущільнення кісткових структур не надає скелету додаткової фортеці, навпаки, кістки стають слабкими та ламкими. Найбільше страждає стегнова частина тіла. Хвороба небезпечна як слабкістю кісток, а й тим, що постійне розростання тканин у кістковому апараті провокує закриття каналів, де розташований кістковий мозок. Все це негативно впливає на кровотворення, яке сповільнюється та порушується.

Організм хворого «включає» захисну реакцію і намагається компенсувати втрату місць кровотворення у кістковому мозку. Після цього починається додаткова освітавогнищ кровотворення, але вже в інших внутрішніх системах - селезінці, потім у печінці, а потім і в лімфатичних вузлах, провокуючи їх збільшення.

Чинники розвитку

Точної причини розвитку смертельного мармуру лікарями не зазначено. Вважається, що патологія формується через порушення фосфорно-кальцієвого обміну. До провокуючого фактора віднесений і дисбаланс між старою кістковою тканиною, що руйнується, і утворюється новою.

Смертельний мармур - це спадкова хвороба. Виявлено гени, мутації яких впливають в розвитку вродженої патології. Цей процес блокує білки, які відповідають за розвиток остеокластів, клітин, що сприяють руйнуванню зайвої кісткової тканини). Мутація білків зумовлює порушення остеосинтезу, після чого виникає остеопетроз.

клінічна картина

Остеопетроз буває 2-х видів:

• Патологія проявляється в ранньому дитинстві. Симптоми остеопетрозу – яскраві.
• Патологія виявляється у літньому віці. Протікає спокійно, без проявів ознак і визначається під час проходження рентген-дослідження.

Симптоми смертельного мармуру можуть бути по-різному. Дорослі хворі звертаються до лікаря зі скаргами на різку стомлюваність та постійний біль у нижніх кінцівках. Свідчити про прояв патології можуть часті травми, і навіть деформація кісток.

У дітей симптоми остеопетрозу виявляються при візуальний оглядспеціаліста. У малюка спостерігається:

Думка експерта

Болі та хрускіт у спині та суглобах з часом можуть призвести до страшним наслідкам- локальне або повне обмеження рухів у суглобі та хребті аж до інвалідності. Люди, навчені гірким досвідом, щоб вилікувати суглоби користуються натуральним засобом, яке рекомендує ортопед Бубновський... Докладніше»

Для діагностики патології призначається:

• аналізи крові, сечі;
• рентгенографія.

на ранній стадіїрозвитку патології зовнішній виглядкісток у хворого аналогічний до будови кісткової структури здорової людини. Але при прогресуванні остеопетрозу кісткова структура стає крихкою, що для хворого загрожує частими переломами чи деформацією кісток.

Хто лікує остеопетроз?

При прояві клінічних ознакмармурової хвороби важлива консультація наступних фахівців:

1. Оскільки остеопетроз — це спадкова патологія, то потрібно записатися прийом до генетика, який позначить точні причини розвитку патології.
2. Лікар-рентгенолог після проведення променевої діагностики визначить ступінь та характер патології.
3. Хірург-травматолог - це лікар, який спеціалізується на патологіях кісткового апарату, саме він призначає адекватне лікування та дає пацієнту всі необхідні консультації.

Лікування

Трохи про секрети

Ви коли-небудь відчували постійні болі в спині та суглобах? Зважаючи на те, що ви читаєте цю статтю - з остеохондрозом, артрозом і артритом ви вже знайомі особисто. Напевно Ви перепробували купу ліків, кремів, мазей, уколів, лікарів і, зважаючи на все - нічого з вищепереліченого вам так і не допомогло... І цьому є пояснення: фармацевтам просто не вигідно продавати працюючий засіб, оскільки вони втратять клієнтів! Проте китайська медицинатисячоліттями знає рецепт позбавлення даних захворювань, і він простий і зрозумілий. Докладніше»

В даний час у часі саме ефективне лікуванняостеопетрозу - це пересадка кісткового мозку. На превеликий жаль, даний методтерапії знаходиться на стадії розробки, тому у вигляді офіційного способу лікування остеопетрозу він не застосовується. Складна операція проводиться у закордонних клініках за відповідними розцінками.

Лікування в Росії спрямоване на зміцнення кісткової, м'язової та нервової тканин. Для цього застосовується ЛФК, фізіотерапевтичні заходи, мануальна терапія. Обов'язково коригується харчування хворого та застосовуються заходи, що унеможливлюють прогресування супутніх захворювань.

Лікування остеопетрозу у дитячому віці

У дітей терапія мармурової хвороби повинна дотримуватись такої тактики:

• Призначення гормональних засобів.
• Зміцнення захисних сил організму вітамінотерапією.
• Призначення інтерферонів.
• Терапевтичні методи, спрямовані на запобігання розвитку анемії.
• При переломах – оперативне втручання.

Перелічені методи спрямовані на зупинення прогресу патології та зменшення ускладнень. Найчастіше своєчасна терапія допомагає пацієнту жити звичайним життям. У разі неадекватного або не своєчасного лікуванняпатологія прогресує, поширюючись на внутрішні системи. За відсутності належної терапії прогноз несприятливий і часто призводить до смерті хворого, особливо якщо остеопетрозом страждає дитина.

Профілактика

За наявності родичів, які страждають на мармурову хворобу, ймовірність народження немовляти з ознаками патології велика. У цьому варіанті вагітній жінці на терміні вагітності до 8 тижнів пропонується пройти пренатальну діагностикуяка дозволяє точно визначити, чи є схильність у плода до розвитку смертельного мармуру. Перелічені дії не належать до профілактичним методам, вони лише допомагають майбутній мамізробити усвідомлений вибір- Народжувати малюка зі спадковим захворюванням (якщо воно діагностовано) або перервати вагітність.

Профілактикою остеопетрозу є регулярне відвідування ортопеда, який порекомендує пацієнту фізіотерапію, спрямовану на зміцнення кісткової тканини та м'язового апарату. Як профілактика корисно займатися плаванням, спеціальною лікувальною гімнастикою, пройти курс масажу.

Як забути про болі в спині та суглобах?

Ми всі знаємо, що таке біль та дискомфорт. Артрози, артрити, остеохондроз та болі в спині серйозно псують життя, обмежуючи у звичайних діях – неможливо підняти руку, ступити на ногу, піднятися з ліжка.

Остеопетроз (Мармурова хвороба або захворювання Альберс-Шенберг)- Це рідкісне спадкове захворювання, що характеризується порушенням кісткової резорбції ( природного процесуруйнування кісткової тканини), внаслідок чого підвищується щільність кісткової тканини і, як наслідок, збільшується схильність до переломів та розвитку деформацій скелета. Поширеність захворювання у світі - 1:100000, 1:200000, проте через етногенез населення дані показники по республіці Марій Ел становлять 1:14000, а в Чувашії - 1: 3500, 4000 новонароджених.

Симптоми остеопетрозу з раннім початком (до року)

Крім підвищеної щільності кісток симптоми остеопетрозу можуть виражатися в порушенні функцій кісткового мозку (через витіснення кісткового мозку кістковою тканиною, що розростається), паралічі різних групм'язів, у тому числі лицьових та очних (внаслідок здавлювання нервів кістковою тканиною, що розростається), відставанні у розвитку та інших ознаках, таких як:

• патологічні переломи;
• гідроцефалія та деформація кісток черепа;
• схильність до синців і кровотеч;
• анемія;
• пізнє прорізування зубів;
• глухота та/або сліпота;
• апное уві сні (тимчасові припинення легеневої вентиляції);
• збільшена печінка та селезінка;
• часті інфекційні захворювання.

Остеопетроз є смертельно небезпечним захворюваннямпри ранньому (до року) розвитку хвороби. Основними причинами смертності є важкі інфекції, анемія та кровотечі. За відсутності своєчасного лікування (ТКМ) більшість дітей не доживають до 3 років.

Причини остеопетрозу

Остеопетроз - це генетичне захворювання, яке може успадковуватись за аутосомно-рецесивним або аутосомно-домінантним (при пізньому початку розвитку перших симптомів) типу успадкування. При аутосомно-рецесивному наслідуванні обидва батьки мають бути носіями рецесивних генівПри цьому захворювання у них зазвичай ніяк не виявляється. Цей тип успадкування характеризується раннім розвитком захворювання. У разі аутосомно-домінантного успадкування один із батьків має ознаки та прояви остеопетрозу. При такому вигляді успадкування захворювання проявляється у пізньому віці.

Порушення при остеопорозі спостерігаються переважно у генах: CLCN7, IKBKG, TNFSF11, TCIRG1.

Види остеопетрозу

Остеопетроз із раннім розвитком:

• діагностується до року;
• прогноз захворювання поганий;
• серйозні порушення у діяльності кісткового мозку;

Остеопетроз у дітей старшого віку:

• діагностується у дітей віком від року;
• прогноз захворювання несприятливий;
• аутосомно-рецесивний тип наслідування.

Остеопетроз у дорослих:

• діагностується в підлітковому віціабо у юності;
• прогноз хороший;
• немає порушень у діяльності кісткового мозку;
• аутосомно-домінантний тип наслідування.

Діагностика остеопетрозу в Ізраїлі

Для діагностики остеопетрозу в Ізраїлі застосовується комплекс самих сучасних методівдослідження, які дозволяють у кожному конкретному випадку точно встановити тип хвороби, ступінь її розвитку та прогнозувати успіх лікування.

• ретельний огляд та опис клінічної картини;
• рентген;
• аналізи крові та сечі;
• біопсія кісткової тканини та шкірних новоутворень;
• генетичні аналізи(допомагають спрогнозувати реакцію організму на лікування).

Лікування остеопетрозу в Ізраїлі

У більшості випадків єдиним методом, що гарантує високу
ефективність при лікуванні тяжких форм остеопетрозу раннього розвитку, є. Інші методи мають сенс або для профілактики прогресування захворювання, або для усунення ускладнень, що вже виникли. При лікуванні остеопетрозу в Ізраїлі застосовується також лікарська терапіянайсучаснішими препаратами.

На жаль, трансплантація кісткового мозку у Росії проводиться у порядку черги, тому своєчасно провести лікування далеко не завжди можливо. Українська медицина не має необхідної медичною базоющодо цієї процедури. Тому для багатьох пацієнтів із цих країн лікування остеопетрозу в Ізраїлі стає єдиним шансом на порятунок.

Лікування остеопетрозу у клініці «Хадасса»

Найбільшого досвіду в лікуванні остеопетрозу в Ізраїлі має медичний центр « ». У Центрі дитячої онкогематології клініки успішно пройшли трансплантацію кісткового мозку та вилікувалися багато пацієнтів із країн СНД.

Відділення трансплантації кісткового мозку у медичному центрі «Хадасса» оснащене найсучаснішою технікою. Операції проводяться в ізольованих приміщеннях зі спеціальними системамиочищення повітря. Протягом усього періоду лікування кожному пацієнту забезпечуються максимально комфортні умови та цілодобовий медичний супровід.

Веде пацієнтів з остеопетрозом лікар, завідувач відділення трансплантації кісткового мозку. медичного центру«». Доктор Стефанські - всесвітньо відомий фахівець із проведення пересадки кісткового мозку у дітей; автор унікальних методик та досліджень; член європейських та американських онкогематологічних асоціацій.

Прогноз лікування остеопетрозу в Ізраїлі.

Новий протокол, який застосовується при трансплантації кісткового мозку в медичному
центрі «», дозволяє досягти успіху в лікуванні приблизно у 95% пацієнтів. Найкращі результати досягаються під час проведення трансплантації кісткового мозку віком до трьох місяців.

Остеопетроз (або мармурова хвороба) - тяжке вроджене захворювання скелета, для якого характерне надлишкове окостеніння (генералізоване або локальне). У більшості відомих випадківпатологія передається у спадок. Дуже зустрічається у здоровій родині.

Патологія була вперше вивчена та описана німецьким доктором Альберс-Шенбергом у 1904 році. У літературі мармуровий остеопетрозтакож відомий як уроджений системний остеосклероз. Діти діагноз виставляється практично відразу після народження. Захворювання протікає у тяжкій формі, нерідкі випадки смертельних наслідків. При більш легкій течіїостеопетроз визначається лише у дорослому віці і зазвичай є випадковою знахідкою при рентгенографії через перелом кісток.

Причини виникнення

Багато років вчені не можуть дійти єдиної думки про етіологію хвороби Альберса-Шенберга. Вважається, що в організмі запускаються патологічні процеси, що заважають нормальному засвоєнню кальцію та фосфору. Серйозні порушенняОбміну мінералів призводять до появи хвороби під назвою остеопетроз. Що це таке і чому активізується механізм руйнування з'ясувати неможливо.

Найчастіше вдається простежити однозначний спадковий характер захворювання. Остеопетроз (смертельний мармур) може передаватися як аутосомно-домінантним, так і аутосомно-рецесивним шляхом. У першому випадку патологія виявляється вже у дорослому віці та проходить відносно легко. При рецесивній передачі ознаки хвороба Альберса-Шенберга діагностується відразу після народження та протікає з великою кількістю ускладнень.

Як розвивається патологія?

Патогенез остеопетрозу вивчений недостатньо. Передбачається, що ще внутрішньоутробно порушується нормальна взаємодія кісткової та кровотворної тканини. Остеокласти – клітини, відповідальні за руйнування скелета, – не виконують свою функцію. В результаті змінюється структура кісток, вони деформуються і перестають справлятися зі своїм завданням. Крім того, суттєво порушується кровопостачання та іннервація скелета. Найчастіше уражаються довгі трубчасті тази та хребет.

Класифікація остеопетрозу

• Аутосомно-рецесивна форма (розвивається від народження, протікає з важкими ускладненнями та частим летальним кінцем).
• Аутосомно-домінантна форма (виявляється у дорослому віці, має доброякісний перебіг).

Остеопетроз – що це таке? Симптоми захворювання

При рецесивному шляху передачі перші ознаки патології виникають відразу після народження. Хлопчики та дівчатка хворіють однаково часто. Обличчя дитини має характерний вигляд: широкі вилиці, далеко посаджені одна від одної очі. Корінь носа завжди втиснутий, ніздрі розгорнуті назовні, губи товсті. Незабаром розвивається прогресуюча анемія та гідроцефалія, відбувається виражене збільшення печінки та селезінки. Дуже часто зустрічається геморагічний діатез. Неминучим фіналом стає множинне ураження кісток. При поширенні процесу на черепну коробку відбувається здавлення зорових та слухових нервів, розвивається сліпота та глухота.

Остеопетроз - смертельний процес, що стосується майже всіх довгих трубчастих кісток. Більшість дітей не доживає навіть до 10 років. Розвивається гнійний остеомієліт кісткової тканини, що веде до інвалідизації. Причиною смерті, як правило, стають виражена анемія та сепсис.

При домінантному варіанті патологія виявляється у дітей шкільного вікуа також у дорослих. Як правило, пацієнт навіть не підозрює, що у його організмі оселилася така підступна хвороба. Остеопетроз зазвичай є випадковою знахідкою при рентгенографії щодо перелому кісток. У багатьох випадках патологія протікає безсимптомно. Деякі пацієнти скаржаться на періодичні біль у кістках, інші стають частими клієнтами травматологів, раз у раз потрапляючи на операційний стіл із патологічними переломами. Анемія, як правило, незначна, неврологічні порушення в результаті здавлення нервових волоконтрапляються рідко.

При легких формах хвороби Альберса-Шенберга психічних відхиленьу розвитку не помічається. Дуже характерним для цієї патології є пізнє прорізування зубів, їхній неправильний розвиток, схильність до карієсу. Низьке зростання при народженні не властиве, відставання в фізичний розвитоквиявляється ближче до року.

Остеопетроз (смертельний мармур). Діагностика

У разі раннього розвитку патології маленький пацієнтпотрапляє до рук лікарів у перші місяці життя. У цьому випадку діагностика зазвичай не становить особливих складнощів. Характерний зовнішній вигляд хворого дозволяє підозрювати остеопетроз. У старшому віці пацієнти зазвичай стоять на обліку в ортопеда у зв'язку з частими переломами. У дорослих клінічна картиназмащена, багато ознак не виявляється, що дещо ускладнює постановку діагнозу.

У всіх випадках, незалежно від віку, рентгенологічне дослідження здатне підтвердити або спростувати остеопетроз. Що це таке і в чому сенс методу? У спеціально обладнаному кабінеті робиться знімок ураженої області у двох проекціях. На рентгенограмах чітко видно ущільнення кісток, при цьому межа між трубчастою та губчастою речовинами відсутня. Кістки деформовані, метафізи (області поряд із суглобами) значно розширені. Зазвичай у процес залучається хребет, череп та таз. Хвилястий перебіг хвороби забезпечує поперечну смугастість хребців і довгих трубчастих кісток, що виразно видно на рентгенівському знімку

Лікування остеопетрозу

Радикального лікування від цього важкого захворювання не розроблено. Лікування в основному симптоматичне, спрямоване на покращення загального станута підвищення якості життя. Якщо хвороба Альберса-Шенберга виявлена ​​в ранньому віці, пацієнту можна провести трансплантацію кісткового мозку Це відносна нова процедура, що дозволяє зберегти життя дитині навіть у разі важких поразокскелета. Чим раніше буде проведено пересадку кісткового мозку, тим більше шансів на благополучний результат хвороби.

Для проведення операції потрібно отримати матеріал від якого у пацієнта виявиться максимальна сумісність по HLA-генам. В іншому випадку не приживеться, виникнуть серйозні ускладнення, що загрожують життю хворого. Для визначення сумісності проводяться спеціальні аналізи крові, що дозволяють визначити схожість геному донора та реципієнта.

При благополучному результаті операції структура кісткової тканини поступово відновлюється. Відбувається покращення загального стану, нормалізується зір та слух. Трансплантація – це єдиний шанс для тих пацієнтів, яким інші методи лікування не принесли жодних видимих ​​результатів.

Кісткового мозку також є дуже перспективним напрямомдля лікування такої хвороби, як остеопетроз. Що це таке? У даному випадкуйде трансплантація не лише органу, лише окремих клітин. Вони приживаються у кістковому мозку пацієнта та відновлюють нормальне кровотворення. Така процедура набагато легше переноситься маленькими пацієнтами, оскільки вимагає проведення внутрішньовенного наркозу.

Для лікування дорослих використовується кальцитріол або γ-інтерферон, які нормалізують діяльність остеокластів, тим самим гальмуючи процес руйнування та ущільнення кісткової тканини. Подібна терапія дозволяє суттєво зменшити ризик виникнення нових переломів, що сприятливо позначається як життя пацієнта.

Ускладнення остеопетрозу

Часті переломи довгих трубчастих кісток – проблема, з якою рано чи пізно стикається кожен пацієнт. Найбільше страждає стегно, не виключені ушкодження нижньої щелепи, хребта, грудної клітки. На тлі порушеного процесу кровотворення розвивається гнійний остеомієліт, який важко піддається лікуванню. Виражені деформації кінцівок – неминучий результат тяжкої хвороби під назвою остеопетроз. Фото наслідків цієї патології виглядають досить страшно.

Прогноз

Перебіг захворювання багато в чому залежить від віку пацієнта. У деяких випадках розвиток патології може раптово припинитися і нічим не нагадувати себе довгі роки. В інших варіантах відбувається прогресування хвороби з вираженою анемією та частими гнійними інфекціями. Чим молодша дитина, тим більше ймовірністьтяжких ускладнень та летального результату. І, навпаки, у дорослому віці захворювання проявляє себе значно менш активно, докучаючи лише підвищеної крихкістю кісток скелета.

Незалежно від ступеня тяжкості захворювання, всі пацієнти з підтвердженим діагнозом повинні довічно спостерігатися у ортопеда. Досвідчений лікар зможе вчасно виявити будь-які ускладнення і при необхідності призначити додаткові методиобстеження та лікування.

Мармурова хвороба – це рідкісне вроджене захворюваннякісток, що зустрічається як у хлопчиків, так і у дівчаток. Вперше про це захворювання світу розповів німецький хірург на прізвище Альберс-Шенберг у 1904 році, і тому в деяких джерелах недуга носить прізвище цієї людини. Порівняно з іншими подібними захворюваннями, це описано дуже детально.

Причини

На сьогоднішній день відомо, що це захворювання провокується генними мутаціями. І вони призводять до розвитку аутосомно-рецесивного остеопетрозу (це друга назва захворювання). Всі 3 гени, в яких виявлено мутацію, потрібні для того, щоб відбувалося нормальне функціонування так званих остелкластів. Остеокласт - це величезні за розміром клітини організму, які знищують кісткову тканину, розчиняючи її мінеральну основу та руйнуючи колаген. При цьому ці клітини працюють нарівні із остеобластами. Процес виглядає так - остеокласти стару кісткову тканину руйнують, а створюють остеобласти. При порушенні цього балансу розвивається мармурова хвороба.

Більшість випадків остеопетрезу ґрунтується на мутації в гені, який називається TCIRG1. При цьому число остеокластів може бути нормальним, так і помірним або збільшеним. Тут все залежить від того, як порушено функцію цих гігантських клітин через розвиток генної мутації. Однак, точний механізм розвитку цього захворювання залишається невідомим.

Вважається, що у всьому винен фермент під назвою карбоангідразу. При цьому недузі він у остеокластах практично відсутній. А це призводить до того, що кісткова тканина просто перестає руйнуватися, але продовжує формуватися по правильного типуТут ніяких порушень немає - вона ущільнюється, її стає занадто багато.

Симптоми

Незважаючи на те, що кістковій тканині стає занадто багато, кістки від цього не робляться міцними. Навпаки, вони неймовірно тендітні і можуть ламатися під власною вагою. Але найчастіше сама окістя в патологічному процесі не бере участі, тому зрощення кісток проходить без будь-яких проблем.

Існує дві форми мармурової хвороби. Перша протікає у дітей з вираженими симптомами. Друга протікає без симптомів і виявляється випадково. На ранній стадії хвороби склерозування кісток, тобто заміна кісткової тканини іншою, відбувається в області метафізів трубчастих кісток. На решті всього кістка залишається без будь-яких видимих ​​змін.

Крім самих кісток, страждають і зуби. Вони з'являються дуже пізно, до того ж порушено їхню будову. Найчастіше зубки дитини мають недорозвинене коріння, самі ж зуби швидко піддаються руйнуванню за рахунок розвитку каріозних порожнин. Існує чимало й інших симптомів, наприклад – біль у ногах чи руках, стомлюваність при ходьбі чи інші фізичних навантажень. Можлива поява деформації кістки та розвиток патологічних переломів.

Діагностика та ускладнення

Основою діагностики мармурової хвороби в дітей віком є ​​рентгенологічне дослідження. На знімку видно, що кістки мають дуже щільну структуру - вони зовсім не прозорі для рентгенівських променівщо характерно тільки для цього захворювання. Кістки на знімку виглядають чорними плямами, хоча нормальні кісточки мають бути прозорими.

Однак зовнішня формакісток та їх розмір не змінено. Ще один діагностичний критерій- Це відсутність кістковомозкового каналу. До того ж у деяких випадках, але не завжди, у довгих трубчастих кістках на рентгенограмі видно просвітлення. Це і надає кісточкам мармурового відтінку, тому хвороба отримала назву мармурової.

Найбільш частими ускладненнямипри мармуровій хворобі є:

1. Гіпохромна анемія.
2. Збільшення печінки.
3. Збільшення селезінки.
4. Збільшення лімфовузлів.
5. Деформація лицьової частини кістяка.
6. Гідроцефалія.
7. Ослаблення або повна втратазору.
8. Затримка прорізування зубів.

Лікування

Вилікувати це генетичне захворювання неможливо. Найкраще допомагає трансплантація кісткового мозку, проте насправді дієвого лікуванняпоки що так і не знайдено. Єдине, що можуть зробити спеціалісти – це провести лікувальні вправи, які спрямовані на зміцнення нервово-м'язової системи

Крім лікувальної гімнастики обов'язково проведення масажу та плавання у басейні. Дитина має отримувати багате на вітамінита мінералами харчування, з великим змістомбілка. Потрібно періодичне лікуванняу санаторно-курортних умовах.

Мармурова хвороба – це рідкісна вроджена патологія. Сьогодні докладно описано трохи більше 300 випадків її прояви. Недуга переважно передається у спадок. Однак хвора дитина може народитись і у здорових батьків.

Показати все

Опис захворювання

Недуга вперше описана 1904 р. німецьким хірургом H.E. Albers-Schönbers. Тому його називають синдромом Альберс-Шенберг. У літературі також зустрічаються назви смертельний мармур та остеопетроз, що у перекладі означає скам'янення кісток.

Мармурова хвороба є наслідком мутації трьох генів.Вроджений дефект викликає збій у роботі генетичної програми з формування кісткових клітин остеокластів та підтримання їх нормального функціонування.

Остеокластами називають клітини, що руйнують кісткову тканину. Вони розчиняють мінеральну складову кісток і видаляють колаген, виділяючи специфічні ферменти та соляну кислоту. Разом з іншими кістковими клітинами- остеобластами – остеокласти контролюють кількість кісткової тканини. Остеобласти формують нову тканину, а остеокласти руйнують стару.

Змінені гени блокують білки, які підтримують нормальне функціонування остеокластів. Такий стан призводить до зупинки вироблення остеокластами ферментів або соляної кислоти. У деяких випадках може спостерігатися припинення продукування одночасно і того, і іншого компонента. Однак найчастіше виявляється нестача соляної кислоти.

При порушенні нормального функціонування остеокластів окостеніння кістяка під час зростання відбувається неправильно. У кістковій тканині утримується дуже багато солей і утворюється надмірна кількість компактної речовини.

Воно є шар близько розташованих один до одного кісткових елементів. Завдяки своїй високій щільності речовина надає міцності скелету, проте має високу вагу. 80% маси людського скелета становить вагу компактної речовини його кісток. Тому з цього елемента формується лише зовнішній кірковий шар. Внутрішня частинакістки складається з менш міцної, але легшої губчастої речовини.



Кількість остеокластів у хворих на мармурову хворобу може бути нормальною, недостатньою або надмірною. Однак за будь-якої їх кількості вони функціонують неправильно.

У розвитку захворювання відіграють роль успадковані зміни в обмінних процесівкальцію та фосфору. Дисбаланс різних видівкальцію призводить до порушення мінерального складукісткової речовини.

У хворих на остеопетроз з ймовірністю 50% народжуються хворі діти.

Як виглядають кістки у хворого на остеопетроз?

Надлишок компактної речовини у хворих на мармурову хворобу робить їх кістки дуже щільними. У них іноді повністю відсутні кістково-мозкові порожнини.



Зріз патологічно сформованої кістки має однорідну біло-сіру структуру. На ньому немає нормальних розмежувань між шарами. Губчасті шари також складаються із щільної компактної кори кістки. Поверхня зрізу нагадує забарвлення мармуру. Кістки схожі на гірську породу не лише зовні, а й твердістю. Розпиляти патологічно змінену тканину дуже важко. Через схожість із мармуром хворобу почали називати мармуровою.

Незважаючи на підвищену щільністьнеправильно сформованих кісток, вони дуже тендітні. У структурі такої тканини можуть знаходитися вкраплення нерозчиненого обвапненого хряща.

Виділяють аутосомно-рецесивний та аутосомно-домінантний типи захворювання.



Аутосомно-рецесивний тип

Аутосомно-рецесивний тип захворювання трапляється дуже рідко (1 випадок на 250 тис. осіб). Це злоякісна дитяча форма остеопетрозу. Вона може виявитися вже під час внутрішньоутробного розвитку малюка у вигляді прогресуючої анемії.

У новонародженої дитини буває збільшена печінка та селезінка (гепатоспленомегалія) вже при народженні. А в шлуночковій системі його головного мозку може знаходитися цереброспінальна рідина (гідроцефалія), що накопичилася. В інших випадках гепатоспленомегалія та гідроцефалія розвиваються пізніше.

У дитини з остеопетрозом ущільнено придаткові порожниничерепа (найчастіше основна та лобова). Такий стан кісток у лицьовій та мозковій частинах голови видно неозброєним поглядом. Обличчя має характерний вигляд: очі посаджені далеко одна від одної, вилиці широкі, рот великий, губи великі, корінь носа втоплений, а ніздрі широкі і вивернуті назовні.



У хворих бліді шкірні покриви. Їхні лімфатичні вузли часто бувають збільшені. Зуби дітей із остеопетрозом часто уражаються карієсом. Вони прорізаються пізно, повільно і з великими труднощами. Коріння зубів буває недорозвиненим.

При остеопетрозі порушується функція як остеокластів, а й клітин крові - моноцитів. Згодом може виникнути значне зменшення кількості всіх компонентів крові, що формують її склад.

Часто у хворих дітей розвивається геморагічний діатез. Захворювання характеризується множинними крововиливами та кровотечами.

Здавлювання черепних нервіввикликає сліпоту і приглухуватість у немовляти. Стискання надлишкової кісткової тканини нервових закінчень може призводити до периферичним парезамта паралічам.

Хворі діти пізно починають ходити, відстають у рості, погано набирають вагу. У них спостерігається викривлення ніг за варусним (О-подібна деформація) або вальгусним (Х-подібна деформація) типами. Може бути викривлена грудна клітината хребет.

У дітей із мармуровою хворобою нерідко розвивається гнійний процесу кістковій тканині або в кістковому мозку (остеомієліт), що призводить до інвалідності.

Аутосомно-рецесивна мармурова хвороба – це смертельне захворювання. Діти рідко доживають до 10-ти років. Найчастіше причиною їхньої смерті є анемія чи сепсис.



Аутосомно-домінантний вигляд

Аутосомно-домінантний тип остеопетрозу зустрічається набагато частіше за аутосомно-рецесивний: 1 раз на 20 тис. осіб. Він розвивається поступово, у міру дорослішання хворого. Анемія таких дітей виражена не надто сильно, а неврологічні розлади діагностуються рідше.

Майже у половини хворих на недугу розвивається безсимптомно. Крихкість кісток є основним проявом аутосомно-домінантного виду мармурової хвороби в іншої частини пацієнтів. Патологічні порушеннявиникають навіть після незначних травм. Найчастіше діагностуються переломи стегнових кісток. При нормальному станіокістя процес зрощення відбувається в звичайні терміни. Але в деяких випадках спостерігається дуже повільне загоєння пошкоджених кісток.



Причиною звернення до лікаря є біль у кінцівках при ходьбі та висока стомлюваність. Під час рентгенологічного дослідженнявиявляється патологічний станкісткової тканини.

Поділ підвидів

Аутосомно-домінантний тип остеопетрозу має дві форми прояву. Їх можна визначити під час рентгенологічного дослідження:

1. 1. Перша – зустрічається частіше у молодих дорослих людей. Характеризується потовщенням склепіння черепа. Переломи кінцівок трапляються за такої форми досить рідко.
2. 2. Друга - виникає у пізньому дитинстві чи підлітковому віці. Такі діти переломи виникають дуже часто. Їхні зуби вражені карієсом. Ймовірно, розвиток остеоартрозу (дегенеративно-дистрофічного захворювання суглобів), остеомієліту (особливо в нижній щелепі), крім того, сколіозу (викривлення хребта).



Аутосомно-домінантний остеопетроз другого типу характеризується "смугастим" хребтом, дугоподібними ділянками патологічного потовщення в крилах кісткових кісточок і ущільненням губчастої речовини кісток.

При обох формах аутосомно-домінантного типу спостерігається зменшення кістковомозкових порожнин. Більшість хворих уражені довгі трубчасті кістки.

Їхнє тіло ущільнене однорідно по всій довжині, а в кінцях виявляють осередкові ущільнення. Подібні дефекти кісткової тканини виникають на місці нерозчиненого обвапненого хряща. Чітке розмежування компактної та губчастої речовин відсутнє.

Прогресування хвороби відбувається хвилеподібно під час зростання скелета. Цим обумовлена ​​поперечна смугастість довгих трубчастих кісток і тіл хребців. Крім них можуть бути уражені кістки таза, черепа, ребра та інші кістки.



Діагностичні заходи

Діагностика мармурової хвороби здійснюється на підставі аналізу клінічних проявівта наявності специфічних відхилень під час проведення рентгенологічних досліджень.



При підозрі на мармурову хворобу пацієнту призначають загальні аналізикрові та сечі, тропоніновий тест, а також дослідження на визначення в крові концентрації ферментів: аспартатамінотрансферази, аланінамінотрансферази, лужної фосфатазита креатинфосфокінази. Біохімічний аналіздозволить визначити рівень іонів кальцію та фосфору в крові. Якщо концентрація цих речовин знижена, діяльність остеокластів недостатня. Про порушення функціонування клітин свідчить негативний результат тропонінового тесту.

Для встановлення діагнозу хворому проводять ультразвукові дослідження внутрішніх органів. Якщо виявлено збільшення селезінки та печінки, досліджуються ділянки черевної порожнинита грудної клітки.

Рентгенографія дозволяє виявити системне збільшення щільності кісткової тканини та патологію у будові кісток.

Методи комп'ютерної та магнітно-резонансної томографії дозволяють вивчити структуру кісткової тканини дуже ретельно. Дослідження здійснюється пошарово.



Для підтвердження діагнозу хворому можуть бути проведені генетичні та гістологічні дослідження кісткової тканини. Пацієнта направляють на консультацію до травматолога, ортопеда та педіатра.

Трансплантація кісткового мозку

Кращих результатів лікування аутосомно-рецесивного типу мармурової хвороби досягнуто при трансплантації кісткового мозку від ідентичних донорів.



Після пересадки речовини відбувається заселення уражених тканин хворого на мармурову хворобу донорськими остеокластами. Правильно функціонуючі трансплантовані клітини відновлюють процес руйнування тканини, внаслідок чого кістки хворого поступово знижують концентрацію компактної речовини.

Після успішної пересадки кісткового мозку піднімається гемоглобін у крові. Розширення просвіту черепних каналів звільняє здавлені нерви. До хворого може повернутися повноцінний зір та слух. Відновлюють рухову функціюкінцівки, уражені паралічем.

Своєчасно проведена процедура пересадки кісткового мозку дозволяє хворій дитині наздогнати своїх однолітків у зростанні та вазі за короткий термін.

Найбільшою проблемою при трансплантації є вибір матеріалу. Умовою благополучної пересадки кісткового мозку вважається тканинна сумісність донора та реципієнта. При цьому збіг груп крові не є обов'язковою умовою.



Кандидатів на роль донора обирають насамперед серед близьких родичів. Імовірність знайти донора з тканинною сумісністю серед братів та сестер становить 25%. Якщо серед родичів відповідного кандидата знайти не вдалося, його шукають серед сторонніх людей.

Інші способи лікування

Якщо не вдається знайти відповідного донора, аутосомно рецесивний остеопетроз лікують Кальцитріолом або Інтерфероном. Така терапія дозволяє організму формувати остеокласти, що виробляють нормальна кількістьферментів та соляної кислоти. Після застосування препаратів спостерігається покращення стану хворого. До нього може повернутися зір та слух.



Для лікування мармурової хвороби використовуються препарати стероїдних гормонів, макрофаг (колонієстимулюючий фактор), еритропоетин.

Для зупинки патологічного процесузастосовується гіпокальцієва дієта. Хронічний недолік в організмі кальцію не дозволяє кістковій тканині формувати нові ущільнення.

Хворому необхідно ретельно стежити за гігієною ротової порожнинита здійснювати профілактику захворювання на остемієліт нижньої щелепи. Для цього слід регулярно відвідувати стоматолога та виконувати всі його рекомендації.



При діагностуванні аутосомно-домінантного типу остеопетрозу проводиться симптоматичне лікуваннянестероїдними протизапальними препаратами.

Пацієнту рекомендується плавання, масаж та лікувальна гімнастика. Важливо дотримуватись здорового образужиття та повноцінно харчуватися. Значне покращення стану хворого спостерігається після санаторно-курортного лікування. Прогноз аутосомно-домінантного типу мармурової хвороби є сприятливим.