Болестите на хемопоетичната система са редица патологии, които водят до нарушения в структурата и функционалното предназначение на кръвните клетки: еритроцити, левкоцити, тромбоцити или плазма. Кръвните клетки могат да започнат да се произвеждат в недостатъчни количества или в излишък, а плазмата се променя поради навлизането в нея на патологични протеинови структури.

Днес повече от 100 заболявания на кръвта са изследвани от науката. Хематолозите лекуват пациенти с такива заболявания.

Причини за заболявания на кръвта

1. Наследствени, поради генетични аномалии или рожденни дефекти. Тук нарушенията на хромозомно ниво засягат броя на кръвните клетки и общия им състав за цял живот.
2. Придобити поради хранителни дефицити или злоупотреба с наркотици. Факторите, провокиращи тези състояния, могат да бъдат радиация, остро отравяне с тежки метали или алкохолни сурогати.

Видове заболявания на кръвта

Многобройни патологии на хемопоезата условно се комбинират в 3 големи групи:

• анемичен, основна характеристикатези заболявания са ниско съдържание на хемоглобин в кръвта;
• диатеза с хеморагичен характер, когато времето за съсирване на кръвта е нарушено;
• туморни процеси, които могат да се развият в различни телахематопоеза и кръвоносна система.

Има и идиопатични заболявания с неизвестна етиология.

Анемията се причинява от намаляване на количеството хемоглобин. Намаляването му в кръвта може да бъде причинено от нарушение на неговия синтез (недостатъчно производство) или патология в структурата на червените кръвни клетки, които го доставят до всички системи на тялото. Също така, патологията може да бъде причинена от ускореното разпадане на хемоглобина или червените кръвни клетки, в този случай те нямат време да изпълняват функциите си.

Отделна група анемии са хеморагичните заболявания, свързани с кръвозагуба. Ако човек веднага загуби половин литър кръв, това е опасно. остро състояниекоето изисква спешно медицински грижи. Продължителното кървене с малки обеми се класифицира като хронично, те не са толкова опасни, но без подходящо лечение водят до изтощение на тялото.

Патологиите, свързани с нарушено производство на хемоглобин, често са вродени по природа, но могат да възникнат и на фона на лошо хранене, с намаляване на диетата на месни ястия, дефицит на микроелементи (желязо, мед, цинк) или витамини от група В, фолиева киселина киселина.

Онкологичните заболявания на кръвта се характеризират с патологии на кръвта на клетъчно ниво, те се разделят на левкемии (заболявания костен мозък) и лимфоза (заболявания лимфна система). Ако костният мозък е засегнат, в него започват да се размножават незрели атипични клетки. Онкологията на лимфоидните съдове се характеризира с нарушения в клетъчната структура и образуването на патологични възли и уплътнения.

Хеморагичните заболявания се причиняват от ниско съсирване на кръвта поради намаляване на броя на тромбоцитите, те включват тромбопения, DIC, васкулит.

Класификацията на кръвните заболявания включва заболявания, които не могат да бъдат приписани на нито една от групите. Това са агранулоцитоза (дефицит на еозинофили, базофили и неутрофили), еозинофилия - повишено производство на еозинофили, цитостатична болест - заболяване, свързано с лечение с противоракови лекарства.

Симптоми

Има много заболявания на хемопоетичната система и клинични проявлениязависят от това какви елементи на кръвта участват в процеса. Въпреки това могат да се идентифицират редица общи симптоми:

• астения, намалена работоспособност, слабост, сънливост;
• сърцебиене, често замаяност, припадък;
• нарушения на апетита, чувство на отвращение към преди това любима храна и миризми или, обратно, пристрастяване към вдишване на токсични вещества и ядене на негодни за консумация храни и вещества;
• промени в терморегулацията, хронична треска;
• алергични и кожни прояви;
• висока чувствителност към вирусни и бактериални инфекции;
• склонност към кървене;
• болка в областта на черния дроб и далака, в костите и мускулите.

Чести заболявания на кръвта и кръвотворните органи

Често срещано наследствено заболяване на кръвта е хемофилията. Заболяването се открива в ранна детска възраст и се предава по мъжка линия. Поради дефект в хромозомите, хематопоетичната система не е в състояние да задържи започналото кървене, следователно при това заболяване загубата на кръв може да бъде много обширна.

Левкемията е често срещано системно заболяване на кръвта. Това онкологично заболяванекоито могат да се проявят както в остра, така и в хронична форма. При левкемия костният мозък е засегнат, той започва да произвежда патологични клеткивместо здрави. Заболяването се характеризира с треска, болка в костите, изразен астеничен синдром, патологии на устната кухина (стоматит, гингивит, тонзилит).

От автоимунните патологии на кръвта, тромбоцитопенията не е необичайна. Важни структурни елементи на кръвта, тромбоцитите, имат дефекти в структурата, поради което в клиниката на тези заболявания се наблюдава склонност към външни и вътрешен кръвоизлив, главоболие и болки в ставите, лезии вътрешни органи.

Диагностика

Наличието на патологии на кръвта се потвърждава с помощта на лабораторни тестове, усъвършенстваните анализи с броя на формираните елементи ви позволяват бързо да откриете нарушения в хемопоетичната система. Ако е необходимо, кръвта се изследва за фибриноген или скоростта на съсирване на кръвта.

При заболявания на костния мозък, според показанията на лекар, се взема биопсия с помощта на пункция. За да се определи причината за наследствените заболявания, се предписват генетични изследвания.

Лечение

Терапията на кръвните заболявания изисква точна диагноза, само в този случай всичко може да бъде излекувано или патологията да бъде коригирана. От общите принципи на симптоматичното лечение може да се отбележи инфузионна терапия (за облекчаване на треска и интоксикация), преливане на кръв или плазма (за попълване на кръвни елементи), поддържаща и възстановителна терапия. Химиотерапията и трансплантацията на костен мозък се използват за лечение на кръвни тумори.

И пример за заболяване на кръвта, причинено от промяна в структурата и функциите на клетъчните елементи, е сърповидно-клетъчна анемия, синдром на мързеливи левкоцити и др.

Анализ на урината. Провежда се за идентифициране на съпътстваща патология (заболявания). Кръвопускането се извършва с цел нормализиране на броя на кръвните клетки и намаляване на неговия вискозитет. Преди кръвопускането се предписват лекарства, които подобряват притока на кръв и намаляват съсирването на кръвта.

В кръвта се появява излишък от червени кръвни клетки, но броят на тромбоцитите и неутрофилните левкоцити също се увеличава (в по-малка степен). Клиничните прояви на заболяването са доминирани от прояви на плетора (плетора) и усложнения, свързани със съдова тромбоза. Езикът и устните са синкавочервени, очите са кръвясали (конюнктивата на очите е хиперемирана). Това се дължи на прекомерното кръвоснабдяване и участието на хепатолиеналната система в миелопролиферативния процес.

Пациентите имат склонност към образуване на кръвни съсиреци поради повишен вискозитет на кръвта, тромбоцитоза и промени в съдовата стена. Наред с повишеното съсирване на кръвта и тромбозата при полицитемия се наблюдават кървене от венците и разширени вени на хранопровода. Лечението се основава на намаляване на вискозитета на кръвта и борба с усложненията - тромбоза и кървене.

Кръвопускането намалява обема на кръвта и нормализира хематокрита. Резултатът от заболяването може да бъде развитието на миелофиброза и цироза на черния дроб и с прогресивна анемия от хипопластичен тип, трансформацията на заболяването в хронична миелоидна левкемия.

Типични примери за заболявания на кръвта, причинени от промяна в броя на клетъчните елементи, са например анемия или еритремия (увеличен брой червени кръвни клетки в кръвта).

Синдроми на заболявания на кръвта

Болестите на кръвоносната система и болестите на кръвта са различни имена за една и съща група патологии. Но заболяванията на кръвта са патология на нейните непосредствени компоненти, като червени кръвни клетки, бели кръвни клетки, тромбоцити или плазма.

Хеморагична диатеза или патология на системата за хемостаза (нарушения на кръвосъсирването); 3. Други кръвни заболявания (заболявания, които не принадлежат нито към хеморагична диатеза, нито към анемия, нито към хемобластоза). Тази класификация е много обща, като всички кръвни заболявания се разделят на групи в зависимост от това кой общ патологичен процес е водещ и кои клетки са засегнати от промените.

Втората по честота анемия, свързана с нарушение на синтеза на хемоглобин и еритроцити, е форма, която се развива при тежки хронични заболявания. Хемолитичната анемия, причинена от повишено разпадане на червените кръвни клетки, се разделя на наследствена и придобита.

Синдром на анемия

II A - полицитемичен (т.е. с увеличаване на броя на всички кръвни клетки) етап. При общ кръвен тест се открива увеличение на броя на еритроцитите, тромбоцитите (тромбоцитите), левкоцитите (с изключение на лимфоцитите). При палпация (опипване) и перкусия (почукване) се установява увеличение на черния дроб и далака.

Броят на левкоцитите (белите кръвни клетки, нормата е 4-9x109 g / l) може да бъде увеличен, нормален или намален. Броят на тромбоцитите (тромбоцитите, чиято адхезия осигурява съсирването на кръвта) първоначално остава нормален, след това се увеличава и след това отново намалява (нормално 150-400x109 g / l). Скоростта на утаяване на еритроцитите (ESR, неспецифичен лабораторен показател, който отразява съотношението на сортовете кръвен протеин) обикновено намалява. Ултразвуковото изследване (ултразвук) на вътрешните органи оценява размера на черния дроб и далака, структурата им за увреждане от туморни клетки и наличието на кръвоизливи.

Анемия на Фанкони (Pancytopenia Fanconi)

Основните характеристики на синдрома са панцитопения, нисък ръст, скелетни аномалии, хиперпигментация на кожата, хемопоетични неоплазми и хромозомна нестабилност.

Грубите хематологични нарушения като правило се появяват през първите години от живота и присъстват при всички пациенти.

Всички кълнове на костния мозък са засегнати до пълната му аплазия. Панцитопенията води до чести кръвоизливи, анемия, умораслабост, чувствителност към инфекциозни заболявания. Повечето пациенти имат скелетни аномалии.

Най-честите аномалии Горни крайници: липса или хипоплазия на лъчевата кост, синдактилия, пръчковидна ръка, клинодактилия и др. По-рядко се срещат аномалии на бедрото и тибията, както и на гръбначния стълб (сколиоза) и ребрата.

Забавянето на растежа започва в утробата и продължава през следващите години. Ако Соло не умрат от кървене или неоплазми в ранна възрастимат забавен пубертет. При пациентите се описват сърдечни и бъбречни пороци, крипторхизъм, микроцефалия, отлепване на ретината, страбизъм, инфекция на външния слухов проход, глухота, инфекция на влагалището, двурога матка и др.

Тъмното оцветяване на кожата може да бъде дифузно или на петна. Умствената изостаналост е вторична за вътречерепни кръвоизливи. Пациентите често развиват левкемия. Аденомите и карциномите на черния дроб се считат за вторични, причинени от продължително лечение. хормонални лекарстваи химиотерапия. Има и плоскоклетъчен карцином на граничните зони между кожата и лигавицата (близо до устните, ануса).

Като превантивна мярка се препоръчва семейно генетично консултиране. Синдромът може да бъде открит пренатално чрез ултразвук на 12 гестационна седмица за характерни аномалии на скелета на плода. Пациентите (понякога от първите месеци от живота) се нуждаят от кръвопреливане или кръвопреливане.

Провеждат се хормонална (андрогени, стероиди) и химиотерапия. Понякога се предлага спленектомия. Вродените скелетни аномалии изискват ортопедични грижи. Пациентите с анемия на Fanconi са група с повишен онкологичен риск и трябва да бъдат под наблюдението на онколог.
Синдром на Блум. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин.

Синдромът се характеризира със следните характеристики. Забавянето на растежа започва още в пренаталното състояние, а средният ръст на възрастните мъже е около 150 см, жените - около 145 см. Всички засегнати имат долихоцефална форма на черепа и подчертано сходство на чертите на лицето: лицето е малко, тясно , със силно изпъкнал нос и леко хлътнала назад брадичка; често се отбелязва твърдо небце, подобно на арка, големи уши и понякога хипоплазия на брадичката.

Телеангиектазии, по лицето са разположени под формата на пеперуда, еритема заема скулите, бузите, носа и се засилва под въздействието на слънчеви лъчиНякои пациенти имат "петна от кафе", както и ихтиоза, хипертрихоза. Поради имуносупресията пациентите са предразположени към инфекциозни заболявания, което понякога ги води до ранна смърт.

Характеризира се с цитогенетични аномалии в лимфоцитите и кожните фибробласти, както и в клетките на костния мозък, които се считат за решаващи при диагностицирането на синдрома. В допълнение към тези характеристики, някои пациенти имат малформации (поли-, клино-, синдактилия, скъсяване долни крайници), както и умерено сексуално недоразвитие и свързаното с него безплодие. Интелигентността не е нарушена. При пациентите най-често се срещат лимфоми и левкемии, по-рядко - солидни тумори. Средната възраст на поява на неоплазми е 19 години.

Синдром на Чедиак-Хигаши

Хистологичното изследване разкрива инфилтрация на различни тъкани от незрели лимфоцити и хистиоцити. Носителите на синдрома могат да имат злокачествени лимфоми, остри левкемии. Препоръчва се генетично консултиране на семейството, профилактика и лечение на инфекциозни заболявания, периодичен преглед при хематолог-онколог. За пациентите прогнозата за живота е неблагоприятна: повечето умират преди 10-годишна възраст.

Агамаглобулинемия на Bruton (синдром на Jenway)

В ранна възраст децата боледуват от рецидивираща пневмония, възпаление на средното ухо, възможен е и менингит. По-късно се развива картина на ревматоиден артрит, лупус еритематозус или друга колагеноза. Кръвната картина се характеризира с анемия и левкопения. Основната проява на синдрома е хипогамаглобулинемия и по-често агамаглобулинемия.

Синтезът на почти всички имуноглобулини е нарушен. Тези пациенти могат да развият остра лимфоцитна левкемия, злокачествени лимфоми. За целите на превенцията е необходимо генетично консултиране (понякога е възможна пренатална диагностика), профилактика и лечение на инфекции, диспансерно наблюдение от хематолог.

Синдром на Wiskott Aldrich

Дори при нормален брой В-лимфоцити производството на антитела е силно намалено; ниски нива на имуноглобулини, особено IgM. В бъдеще нарушенията на клетъчния имунитет се увеличават, броят на лимфоцитите и тромбоцитите намалява.

Клиничните симптоми са чести инфекции, кръвоизливи (включително стомашно-чревни чревно кървене), хронична екзема.

Тумори се наблюдават при 10% от пациентите. Най-характерните ретикулоендотелни неоплазми, злокачествени лимфоми (често в мозъка), остра миелоидни левкемиии рак на кожата и лигавиците. За членовете на семейството се препоръчва наблюдение и генетично консултиране. Възможна е пренатална диагностика. Прогнозата за живота е неблагоприятна

Миелом (болест на Rustitzky-Kahler, мултиплен миелом)

Множественият миелом е генерализиран злокачествен тумор на плазмените клетки на костния мозък. Има миеломи, които секретират имуноглобулини (парапротеини) от класове G (най-честата форма), A, D и E (най-редките), както и миелома на Bence-Jones („болест на леката верига”). В резултат на пролиферацията на трансформирани плазмени клетки, нормалните имунокомпетентни клонове се потискат.

Пламоцитните инфилтрати и миеломите разрушават костите; в различни органи се развиват в некостномозъчни миеломи Характерна е тежката амилоидоза на вътрешните органи. Множественият миелом обикновено се развива след 40-годишна възраст. В началото на заболяването се появява болка в костите, съдържащи костния мозък - гръбначен стълб, ребра, гръдна кост, череп, тръбести кости.

Типични патологични фрактури на засегнатите кости. Растежът на тумори извън костта е придружен от съответните локални симптоми: радикулит, парализа, плеврит, асцит, уголемяване на засегнатия орган.

Картина на левкемия на плазмените клетки се развива в кръвта, рязко се увеличава скорост на утаяване на еритроцитите(SOE), съотношението на имуноглобулините е нарушено, по-късно - нехемолитична анемия и други нарушения; често повишени нива на калций в кръвта. Появява се имунен дефицит повтарящи се инфекции.

Бъбречната амилоидоза води до уремия, миокардната - до сърдечна недостатъчност. Болните рядко живеят повече от 5-6 години от началото на заболяването. Лечението понякога може да удължи живота до 10 години или повече. Общата прогноза обаче е лоша.

Синдром на Ди Джордж

Придружен от недоразвитие на аортната дъга, гръдната кост, ушна мидапонякога - сърдечни дефекти. Характерни признаци на заболяването са повишена чувствителност към инфекциозни заболявания и чувствителност от детството към атаки на тетанични гърчове.

Нивото на имуноглобулините в кръвта е нормално, а производството на специфични антитела е намалено или липсва. Обикновено развитието на злокачествени тумори: лимфоми (включително в мозъка), плоскоклетъчни карциномикожата и лигавиците на устните. Трансплантацията на тимуса, придружена от въвеждането на паратиреоиден хормон, дава положителни резултати.

Макроглобулинемия на Waldenstrom

В кръвта се откриват много променени лимфоцити, значително повишаване на нивото на имуноглобулина, също има увеличение на лимфните възли, далака и черния дроб.

Има доброкачествени (безсимптомни), бавно прогресиращи и прогресивни форми на заболяването. Дефицитът на нормални имуноглобулини и инфилтрацията на органите от лимфоидни клетки постепенно се увеличават. Развива белодробни, бъбречни и чернодробна недостатъчност. Заболяването може да бъде усложнено от злокачествени

Анемията е полиетиологично заболяване, характеризиращо се с промяна на външните признаци (бледност на кожата, лигавиците, склерите, често маскирани с жълтеница), появата на нарушения от страна на мускулна система(слабост, намаляване на тургора на тъканите), отклонения в централната нервна система (летаргия, апатия, лека възбудимост), функционални нарушениясърдечно-съдова система (тахикардия, разширяване на границите, поява на систоличен шум в тялото на Боткин и върха на сърцето), развитие на хепато- и спленомегалия, промяна в морфологията на еритроцитите (намаляване на обема, промяна на формата , осмотична стабилност), промяна в съдържанието на други клетъчни форми (левкоцити, тромбоцити) пунктат на костния мозък, електролитен метаболизъм и съдържание на желязо и магнезий в кръвния серум.

Класификацията е следната.

1. Дефицитна анемия: дефицит на желязо, дефицит на витамини, дефицит на протеини.

2. Хипо- и апластична анемия: вродена анемия Fanko-ni, анемия Dabiond-Biekfen, придобита анемия.

3. Хемолитична анемия: сфероцитна, сърповидноклетъчна, автоимунна.

По тежест:

1) лека анемия: хемоглобин в рамките на 90 - 110 g / l, броят на червените кръвни клетки намалява до 3 минути;

2) анемия с умерена тежест: хемоглобин 70-80 g / l, еритроцити до 2,5 минути;

3) тежка анемия: хемоглобин под 70 g/l, еритроцити под 2,5 min. Според функционалното състояние на еритропоезата:

а) регенеративна анемия: ретиулоцити повече от 50%;

б) хипо- и регенераторна анемия: ниска ретилуноцитоза, неадекватна тежест на анемията. Надолу по течението: остра фаза, подостър и хроничен ход.

Желязодефицитна анемия

Желязодефицитната анемия е заболяване, което се причинява от дефицит на желязо в кръвния серум, костния мозък и депото, което води до развитие на трофични нарушения в тъканите. Развитието на анемия се предшества от латентен тъканен дефицит на желязо. По-често при жените, отколкото при мъжете, при 14% от жените детеродна възрастживеещи в средната лента.

Етиология:причините за желязодефицитна анемия са хронична загуба на кръв, недостатъчни начални нива на желязо, което се проявява по време на пубертета; малабсорбция и прием на желязо с храна. Най-често се комбинират няколко неблагоприятни фактора. Агистралните и ентологичните анемии често са придружени от дефицит не само на желязо, но и на витамин В12, фолиева киселина и протеини.

Класификация:

1) хроничен постхеморагичен;

2) поради хемоглобинурия и хемосидеринемия;

3) дефицит на желязо при донори (оттеглянето на 400-500 ml кръв е придружено от загуба на 200-250 mg желязо).

Клиника.В анамнеза недостатъчно, неправилно, едностранно хранене, чести заболявания. Сухота, грапавост на кожата, крехкост на косата, бледност на лигавиците, атрофия на папилите на езика; функционални промени стомашно-чревния трактводещи до спазми на хранопровода, ускорена чревна подвижност, сплено- и хепатомегалия.

Промени в морфологията на еритроцитите и биохимичните параметри на кръвния серум, анизоцитоза, пойкилоцитоза, намаляване на осмотичната способност на еритроцитите, намаляване на концентрацията на серумно желязо, повишаване на съдържанието на мед в кръвния серум.

В механизма на развитие на клиничните прояви на желязодефицитна анемия, тъканната хипоксия и намаляването на активността на повечето ензими са от първостепенно значение.

Пациентите имат силна слабост, притъмняване пред очите с промяна в позицията на тялото, главоболие, замаяност, припадък, задух, сърцебиене с малки физическа дейност, повишен кариес, гладкост на папилите на езика. В тежки случаи - нарушение, дискомфорт при преглъщане (симптоми на Бехтерев) на суха и твърда храна, малинов цвят на езика, атрофични промени във фаринкса и хранопровода, спастично стесняване на горната част на хранопровода, крехкост, образуване на надлъжна или напречна ивица по протежение на нокътната плочка, койлонихия. Извращение на вкусовите усещания (пристрастяване към мед, зъбен прах, креда, сухи зърнени храни, въглища, вар, лед, миризми на бензин, керосин) показва нарушение на периферната вкусова чувствителност. Пациентите могат да се оплакват от мускулна слабост, наложително желание за уриниране, енуреза. Хипорегенерацията на кръвни клетки се причинява от намаляване на пролиферативния капацитет на костния мозък и неефективна хемопоеза. Диференциална диагноза се извършва с таласемия, постхеморагична и инфекциозна анемия.

Лечение

Принципите на лечение са както следва.

1. Активен режим.

2. Балансирана диета.

3. Железни препарати в комбинация с аскорбинова киселина и мед.

4. Аеротерапия, масаж, гимнастика.

5. Хранителни ензими.

6. Кръвопреливане, когато съдържанието на хемоглобин е по-малко от 60 g / l, железните препарати се прилагат перорално между храненията, тъй като през този интервал има по-добра абсорбция. При непоносимост към желязо (намален апетит, гадене, повръщане, болка в епигастриума, диспепсия, алергични дерматози) железните препарати се прилагат парентерално, за да се избегне увреждане на стомашно-чревната лигавица. Желязните препарати включват хемостимулин, фероплекс, сорбифер дурулез, ферум лек. Профилактика на анемията трябва да се провежда при донори, жени с обилна менструация, чести бременности, момичета в пубертета, с често повтарящи се кръвоизливи.

анемия с дефицит на витамини

Пернициозната анемия (болест на Адисон-Бирмер) се причинява от дефицит на витамин В12, който се проявява в увреждане на хемопоетичната, храносмилателната и нервната система. Среща се по-често в напреднала възраст, с еднаква честота при мъжете и жените.

Етиология. Дефицитът на витамини рядко е екзогенен, по-често ендогенен, свързан с повишената им консумация (хелминтиаза) и нарушена абсорбция от различно естество (стомашни заболявания, синдром на малабсорбция). Нарушаването на абсорбцията на витамин В 12 най-често се причинява от атрофия на стомашната лигавица и отсъствие или намаляване на секрецията на вътрешен фактор, солна киселина, пепсин. Възниква наследствено предразположениесвързани с нарушена секреция на вътрешния фактор; нарушение имунни механизми(откриване на антитела към собствените клетки). Пернициозна анемия може да възникне след гастректомия, резекция.

Клиника

При пациенти с пернициозна анемия кожата придобива лимоненожълт оттенък, възможно е образуването на петниста кафява пигментация. Пациентите се оплакват от загуба на тегло, причинена от анорексия, вероятно повишаване на телесната температура. Половината от пациентите имат симптоми на глосит, понякога се засягат лигавиците на бузите, венците, фаринкса, хранопровода, развива се диария, черният дроб се увеличава, далакът често се увеличава - хепатоспленомегалия; задух, сърцебиене, екстрасистолия, слабост, замайване, шум в ушите. Характерно за пернициозната анемия е ревматичният синдром, който се причинява от лезия бели кахъригръбначен мозък. В тежки случаи има признаци на увреждане на задните колони на гръбначния мозък, нестабилна походка, нарушена координация на движенията, атаксия, хиперрефлексия, тонус на краката. Редки, но опасни симптоми са психични разстройства, максимални огнища, параноични състояния.

Диференциална диагнозаизвършва се с фамилна мегалобластна анемия.

План за изследване.

2. Изследване на изпражнения за окултна кръв.

3. Кръвен тест за ретикулоцити, тромбоцити.

4. Определяне на съдържанието на желязо в кръвта (при съмнение за желязодефицитна анемия).

5. Фиброгастродуоденоскопия.

6. Колоноскопия (ако иригоскопията е невъзможна).

7. рентгеново изследванебели дробове.

8. Стернална пункция, изследване на миелограма.

9. Биохимичен анализ на кръвта (общ протеин и протеинови фракции, билирубин, трансаминази).

10. Изследване на секреторната функция на стомаха.

Принципи на лечение.

1. Диетична терапия.

2. Назначаване на B 12 и фолиева киселина.

3. Ензимотерапия.

4. Анаболни хормони и инсулин.

5. Стимулираща терапия.

Най-добри резултати се постигат при лечение с витамин B 12 (цианокоболамин). В тежки случаи венозно приложениелекарство 100-200 mcg през седмицата. Курсовата доза е 1500-3000 mcg. В тежки случаи и при наличие на антитела е показано назначаването на кортикостероиди.

Хипо- и апластична анемия

Група заболявания на кръвоносната система, чиято основа е намаляването на производството на клетки от костен мозък, по-често триклетъчни линии: еритроцито-, левко- и тромбоцитопоеза.

Диагностични критерии.Вродена анемия на Fanconi: в анализа, постепенно увеличаване на бледността на кожата и лигавиците, слабост, летаргия, съчетана с изоставане във физическото развитие, страбизъм, хиперрефлексия.

В ранна детска възраст се появява меланинова кафява пигментация на кожата, аномалии на костите, предмишниците, палците, гръбначна деформация, нанизъм, съчетани с малформации на сърцето, бъбреците (сърдечна, бъбречна недостатъчност), сетивните органи, централната нервна система(микроцефалия); промени в кръвта: спад на хемоглобина, панцитопения, намаляване на ретикулоцитите, дефицит на глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа, намаляване на активността на алкалната фосфатаза, полизахариди.

Вродена анемия на Estren-Dameshek. В историята: проявява се на ранен етап от развитието на децата с постепенно развитие на бледност, раздразнителност, апатия; особен външен вид: руса коса, гърбав нос, широко разположени очи, удебеляване на горната устна с яркочервена граница; забавяне на скоростта на осификация в китките; изразена сплено- и хепатомегалия, промени в кръвта; нарастваща желязодефицитна анемия; в пунктата на костния мозък: бледност на мозъка поради развитието на хипопластична еритропоеза.

Придобита хипо- и апластична анемия. В историята: развиват се след вирусни инфекции, с предразположение към алергични реакции към лекарства и токсини. Отличава се с бързото развитие на клиничните симптоми; температурна реакция (субфебрилно състояние), бледност, обрив по кожата, екзантема на лигавиците, стоматит и тонзилит, кървави изпражнения, слабост, анорексия, задух, кръвоизливи в мозъка, възможни са надбъбречни жлези:

1) промени в кръвта: панцитопения, рязък спадхемоглобин, хиперхромия и макроцитоза на еритроцитите, съдържанието на желязо в кръвния серум е нормално или повишено;

2) в пунктата на костния мозък: мастна дегенерация, бедност профилирани елементи, липсата на млади форми на мегалокариоцити.

План за изследване.

1. Общ анализ на кръв, урина.

3. Стерилна пункция с миелография.

4. Фиброгастродуоденоскопия, колоноскопия, ултразвуково изследване на черен дроб, панкреас, бъбреци (за изключване на неоплазми).

диференциална диагноза.Инхибирането на хемопоезата може да възникне при остеосклероза и остеомиелофиброза. Също така е необходимо да се диференцира апластична (хипопластична) анемия от остра левкемия, болест на Werlhof.

Принципи на лечение.

1. Трансфузия на еритроцитна маса при остри форми.

2. Плазмафореза с въвеждането на прясна замразена плазма, албумин или реополиглюкин.

3. Въздействие върху съдовата стена (дицинон, серотонин, рутин, аскорбинова киселина - аскорутин).

4. Глюкокортикоиди заедно с масивни дози антибиотици; Витамини от група В, фолиева киселина.

5. Аминокапронова киселина, анаболни хормони (рета-болин).

6. Спленектомия.

Хемолитична анемия

Това са анемии, които се развиват в резултат на разрушаването на червените кръвни клетки.

Етиология- група от придобити и наследствени заболявания, характеризиращи се с вътреклетъчно или вътресъдово разрушаване на червените кръвни клетки. Автоимунните хемолитични анемии са свързани с образуването на антитела срещу собствените антитела на еритроцитите.

Диагностични критерии:наследствена микросфероцитна анемия (болест на Минковски-Шауфир):

1) в историята: първите симптоми се откриват на всяка възраст, те започват в резултат на съществуващ вроден дефект в липоидните структури на еритроцитната мембрана, следователно е важно да се идентифицират роднини, страдащи от анемия;

2) бледност с лимоненожълт оттенък, вроден Stegein (череп на кула, широк мост на носа, високо небце, летаргия, слабост, загуба на апетит до анорексия, замаяност);

3) промени в сърдечно-съдовата система, сърцебиене, задух, систоличен шум;

4) промени в стомашно-чревния тракт: коремна болка, колики и значително увеличение и втвърдяване на черния дроб и далака;

5) язви по краката - промени в кръвта: спад в броя на еритроцитите до 2,5 минути, хемоглобин до 70 g / l, повишаване на ретинолоцитите до 30-50%, намаляване на минималната осмотична резистентност на еритроцитите с повишен максимум, повишаване на нивото на индиректен билирубин, уробилиноген в урината, стеркобилин в кожата;

6) в пунктата на костния мозък - инхибиране на еритроидния зародиш.

сърповидно-клетъчна анемия

Анемията се развива в ранна възраст. Семейната анамнеза има значение, идентифицирането на анормален хемоглобин при роднини:

1) бледност или жълтеникавост на кожата, лигавиците, склерата, астения на тялото; Характеристика външен вид: къс торс, дълги тънки крайници, тесни рамене и бедра, извисяващ се череп, голям корем, язви по крайниците, хепатоспленомегалия, разширяване на границите на сърцето, аритмия, систоличен шум;

2) промени в кръвта: нормохромна анемия 2,5-3 минути, хемоглобин S или неговата комбинация с хемоглобин F, анизоцитоза, пойкилоцитоза, целеви еритроцити, дефицит на ензима глюкозо-6-фосфат дехидрогеназа.

Автоимунна анемия:

1) в историята: анемията се развива остро или постепенно след вирусни, бактериални инфекции, на фона на ревматизъм, цироза на черния дроб, лимфогрануломатоза и др.;

2) бледност на кожата и лигавиците, жълтеница в 75% от случаите, треска, слабост, сънливост, раздразнителност, главоболие, болка в корема, гърба, спленомегалия, хематурия;

3) промени в кръвта: намаляване на нивото на хемоглобина, еритроцитите, ретикулоцитите, билирубинемия, повишаване на концентрацията на желязо в серума; положителна реакция Coombs (откриване на антитела срещу еритроцити);

4) в урината: хемоглобинурия;

5) в пунктата на костния мозък: дразнене на процеса на еритроцитите.

План за изследване.

1. Общ анализ на кръв, урина, изпражнения.

2. Кръвен тест за ретикулоцити, тромбоцити.

3. Анализ на урината за уробилин и билирубин.

4. Биохимичен анализза урея, креатинин, трансаминази (AIT, AST), билирубин, общ протеин и протеинови фракции.

5. Изследване на осмотичната стабилност на еритроцитите.

6. Фиброгастродуоденоскопия.

7. Ехографско изследване на черен дроб, панкреас и жлъчен мехур.

8. Реакция на Кулибс (със съмнение за автоимунна анемия).

диференциална диагноза.Провежда се с остра левкемия, болест на Werlhof, сепсис, други хемолитични анемии, при които не се открива сфероцитоза и се повишава осмотичната резистентност на еритроцитите (таласемия и др.).

Принципи на лечение.

2. Преливане на еритроцитна маса, кръв от ушите.

3. Кортикостероиди.

4. Глюкоза 5% с инсулин и витамини B, B 2, B 12, B 6, C.

5. При липса на ефект - имуносупресори, спленектомия, лазерно облъчване.

Хеморагичната диатеза е група от заболявания, характеризиращи се с нарушена хемостаза (съдова, тромбоцитна или плазмена) и проявяваща се с повишена склонност към кървене и кръвоизливи.

Етиология

Наследствеността на хеморагичните състояния се определя от аномалии на мегакариоцитите и тромбоцитите, дефект в плазмените коагулационни фактори и непълноценност на цервикалните кръвоносни съдове.

Придобитата хеморагична диатеза се причинява от DIC, токсико-инфекциозни състояния, чернодробни заболявания и действието на лекарства.

Класификация

Диетите са ограничени.

I. Заболяване, причинено от нарушена съдова хемостаза (вазопатия).

1. Болест на Shenein - Henoch (проста, ревматоидна, абдуративна и фулминантна пурпура):

1) проста форма;

2) хронична форма.

2. Наследствено-фамилна проста пурпура (Davis).

3. Ануларна телеангиектатична пурпура на Mabocca.

4. Некротична пурпура на Шелдън.

5. Хиперглобулинемична пурпура на Waldenström.

6. Наследствени хеморагични телеангиектазии.

7. Синдром на Louis-Barr (капилярна телеангиектазия на конюнктивата с атаксия и хронична пневмония).

8. Синдром на Казабах-Мерит.

9. Скорбут и болест на Мимер-Барни.

II. Заболявания, причинени от нарушение на тромбоцитния механизъм на хемостаза (тромбоцитоза, тромбоцитопения):

1) хеморагична тромбоцитопатия, болест на Werlhof:

а) остра форма;

б) хронична форма (продължителна и рецидивираща);

2) амегакариоцитна тромбоцитопенична пурпура (Landolt);

3) автоимунна тромбоцитопения от различен произход;

4) тромбоцитопенична химифрагична пурпура с придобита автоимунна хемолитична анемия (синдром на Fimer-Evans);

5) тромбоцитопенична пурпура с хроничен гноен оттенък и ексудативна диатеза(синдром на Ondrich);

6) тромботична тромбоцитопенична пурпура на Мошкович;

7) тромбоцитопения при хеангиоми (синдром на Kazabakh-Merritt);

8) наследствени свойства на тромбопатията:

а) тромбастения на Глануман;

б) тромбопатия на Willibrand;

9) тромбоцитопатия в комбинация с нарушени коагулационни фактори.

III. Заболявания, причинени от нарушение на факторите на кръвосъсирването (квагулопатия):

1) хемофилия А (дефицит на фактор VIII):

а) наследствени;

б) семейство;

в) спорадични;

2) хемофилия В (липса на фактор IX):

а) наследствени;

б) семейство;

в) спорадични;

3) хемофилия С (липса на фактор XI);

4) псевдохемофилия, дължаща се на хипопротромбинемия:

а) идиопатична хипопротромбинемия;

б) вторична хипопротромбинемия ( хеморагична болестновородени, малабсорбция на витамин К, чернодробно заболяване, отравяне с хлороформ, фосфор, арсен);

5) Псевдохемофелия на Урен:

а) вродена форма;

б) придобита форма;

6) псевдохемофилия поради липса на фактор VII:

а) вродена форма;

б) придобита форма;

7) псевдохемофилия поради липса на фибриноген (афибриногенемия):

а) вродена форма;

б) придобита форма (DIC);

8) псевдохемофилия поради липса на фактор X;

9) псевдохемофилия поради липса на фабриназа;

10) псевдохемофилия, дължаща се на излишък от антикоагуланти:

а) идиопатичен;

б) имуноалергични;

в) придобити форми.

Хеморагичен васкулит(болест на Schenein-Genoch, капилярна токсикоза, анафилактична пурпура) е инфекциозно-токсино-алергично заболяване, което се основава на генерализирано хиперемично възпаление на съдовете.

Етиология

Причината за острия възпалителен процес на малките стави на кожата, ставите на храносмилателния тракт и бъбреците не е напълно изяснена.

Степента на активност - I, II, III.

Протичане: остро, подостро, хронично, рецидивиращо.

Резултат: възстановяване, преминаване към хронична форма, изход в хроничен нефрит(А. С. Калиниченко, 1970 г.).

Диагностични критерии

Клинични:

1) хеморагичен кожен синдром: обривът обикновено е разположен симетрично, характеризиращ се с етапи на обрива, локализиран върху екстензорните повърхности на крайниците, около глезените и коленни стави, в областта на стъпалата, по-рядко в бедрата; обриви, като правило, полиморфни: хеморагични папули, еритритни папули, петна; в началото на заболяването обривите имат уртикален характер, по-късно стават хеморагични, до некроза, характерни са рецидиви;

2) ставен синдром: ставните лезии имат мигриращ полиатричен характер с преобладаваща локализация в глезена, глезена, лакътя, ставите на китката, а увреждането на ставите рядко е симетрично;

3) абдоминален синдром: спазми в корема с различна интензивност; болката може да бъде придружена от чревно и бъбречно кървене.

Лабораторни изследвания:хематологични промени: левкоцитоза, неутрофилия, еозинофилия, ускорена ESR, броят на тромбоцитите понякога е леко намален; прибиране кръвен съсирек, продължителността на кървенето и времето на съсирване на кръвта не са нарушени; често се открива хиперкоагулация; анализ на урината: в острия период на заболяването често се открива сутрешна протеинурия, хематурия; в изпражненията с абдоминален синдром може да има примес на кръв.

План за преглед:

1) общ анализ на кръв, урина, изпражнения;

2) изследване на времето за съсирване на тромбоцитите;

3) дефиниция на коагулограма;

4) изследване на изпражненията за окултна кръв (реакция на Грегерсен).

Диференциална диагноза

Провежда се с тромбоцитопатия, тромбоцитопения, коагулопатия, васкулит, индуциран от токсични лекарства, алергични и инфекциозни заболявания.

Принципи на лечение

1. Хоспитализация и почивка на легло за поне три седмици.

2. Диета с изключение на какао, кафе, цитрусови плодове, ягоди и др.

3. Хепаринова терапия.

4. Никотинова киселина в комбинация с хепарин.

5. Преднизолон.

6. Плазмафереза ​​(при хроничен васкулит).

Тромбоцитопатия е количествена и качествена недостатъчност на тромбоцитната връзка на хемостазата, клинично проявена с хеморагични синдроми.

Етиология

В зависимост от генезиса се разграничават две групи:

1) тромбоцитопения - намаляване на броя на тромбоцитите (болест на Verlhof, болест на Wilbrand-Jurgens, Frank, Kazabakh-Merrit);

2) тромбоцитопатия - нарушение на свойствата на тромбоцитите. В по-голямата част от случаите се наблюдава тромбоцитопения, която се основава на имуноалергичен конфликт.

Класификация

По тип: първична (идиопатична) и вторична (симптоматична) тромбоцитопения.

Нозологични форми: изоимунни, трансимунни, хетероимунни, автоимунни.

Болест на Werlhof

Класификация на идиопатичната тромбоцитопенична пурпура (болест на Werlhof)

Протичане: остро (до 6 месеца); хроничен: с редки пристъпи, с чести пристъпи, непрекъснато рецидивиращ.

Клиничната картина на пурпура: суха пурпура (кожен синдром); мокра пурпура (кожен синдром и кървене).

Имунологични тестове: положителни, отрицателни.

Период: обостряне, клинична ремисия, клинична и гаматологична ремисия.

Усложнения: маточно, стомашно, чревно кървене, постхеморагична енцефалопатия и др.

Диагностични критерии

Клинично: бледност на кожата и имунните мембрани:

1) хиперпластичен синдром: уголемяване на далака, по-рядко - черния дроб;

2) хеморагичен синдром: кръвоизливи в кожата, лигавиците (асиметрично разположени, различни формии размер от петехии до ектомоза, кървене от различни органи(носни, маточни, чревни и др.), положителни ендотелни тестове (симптоми на турникет, прищипване).

Лабораторни критерии:

1) в общия кръвен тест, намаляване на броя на тромбоцитите, промени в морфологията на плочите и техните функционални свойства (адхезия, агрегация); нарушение на ретракцията на кръвния съсирек; увеличаване на продължителността на кървенето, забавяне на съсирването на кръвта; намаляване на броя на еритроцитите, ратикулоцитите по време на периода на кървене;

2) промяна в миелограмата: хиперплазия на мегакариоцитния зародиш с нарушение на функционалната активност на мегапариоцитите;

3) имунологични: наличие на антитромбоцитни антитела. План за изследване.

1. Общ анализ на кръв, урина, изпражнения.

2. Време на кръвосъсирване, време на кървене, брой на тромбоцитите.

3. Коагулограма.

4. Фецес за окултна кръв (реакция на Грегерсен).

5. Изследване на пунктат от костен мозък (миелограма).

6. Имунологични изследвания за наличие на антитромбоцитни антитела.

Диференциална диагноза

Необходимо е да се разграничи идиопатичната тромбоцитопенична пурпура от алергични анемии, първични чернодробни заболявания в комбинация със спленомегалия, системен лупус еритематозус, генетично обусловена тромбоцитопения.

Лечение

Принципи на лечение на тромбоцитопения:

1) предотвратяване на натъртвания и наранявания;

2) антибиотици при бактериални инфекции;

3) трансфузия на плазма и големи дози β-глобулин;

4) кортикостероиди;

5) спленектомия;

6) имуносупресори (азотиоприл, ванкристин). Принципи на лечение на тромбоцитопатии:

1) Е-аминокапронова киселина, синтетични контрацептиви (бисекурин, микрофоллин), магнезиев сулфат 25% IM, магнезиев тиосулфат вътре;

2) локално, s / c или / m адренохром моносемикарбазон (адроксон, хромадрон, адреноксил), диционон;

3) интравенозно приложение на тромбоцитна маса.

Коагулопатията е нарушение на хемостазата, което се основава на дефицит на определени плазмени коагулационни фактори.

Етиология

Наследствената коагулопатия (правилно наречена хемофилия) се причинява от генетично обусловено намаляване или промяна в плазмените компоненти на хемостазата. Придобитата коагулопатия се среща при инфекциозни заболявания, чернодробни и бъбречни заболявания, тежки ентеропатии, ревматоиден артрит и др.

Класификация

Класификация на наследствената коагулопатия.

1. Хемофилия: А-дефицит на фактор VIII (синхемофилен глобулин); В-дефицит на фактор IX (Коледа); С-дефицит на фактор XI (предшественик на плазмения тромбопластин); D-дефицит XII (Hagemani).

2. Парахемофилия: дефицит на фактор V (проакселерин); дефицит на фактор VII (проконвертин); дефицит на фактор II (протролобин); дефицит на фактор X (Stuart-Prawer).

3. Нарушение на образуването на фибрин, дефицит на фактор I (фибриноген). Форми на потока: лек, тежък, скрит.

Диагностика

Клинични диагностични критерии - бледност на кожата и имунните мембрани; хеморагичен синдром: хамартроза, кръвоизлив в меки тъканис травма на кожата и лигавиците (обширни хематоми); хематурия; вътрешни кръвоизливи.

Лабораторни диагностични критерии - хематологични: анемичен синдром (намаляване на броя на еритроцитите и хемоглобина, хипохромия, ретикулоцитоза с кървене), хипокоагулационен синдром на нарушения на кръвосъсирването (според Lee-White повече от 10 минути), увеличаване на времето за рекалцификация (повече над 250 s), повишаване на плазмения толеранс към хепарин (повече от 180 s), намаляване на плазмените фактори.

План за изследване.

1. Общ анализ на кръв, урина.

2. Определяне на времето на кръвосъсирване и броя на тромбоцитите.

3. Коагулограма, определяне на антихемофилен глобулин (AGG).

4. Рентгенография на засегнатите стави.

Диференциална диагноза

Провежда се с тромбоцитопатии, хеморагичен васкулит, с хемартроза с ревматизъм.

Лечение

Принципите на лечение са както следва:

1) повишаване на кръвното ниво на AGG: въвеждането на AGG концентрати, прясно замразена плазма, концентрати, съдържащи фактор IX; дезмопресин (повишаващ нивото на фактор VIII);

2) трансфузии, венепункция на фона на въвеждането на епсилон-аминокапронова киселина;

3) предотвратяване на наранявания и употреба на лекарства, съдържащи аспирин.

анемия

Терминът "анемия" се отнася до патологични състояния, характеризиращи се с намаляване на съдържанието на хемоглобин (Hb) и / или броя на еритроцитите (ER) на единица обем кръв.

Синдромът на анемия се открива във всяка възраст и е една от най-честите патологии. Имайки предвид всички анемии, не само като нозологични форми, но също и анемичен синдром при различни заболявания, мащабът на проблема е толкова широк, че понякога се характеризира като „скрита епидемия” („Анемията е скрита епидемия”, 2004 г.). Анемията се открива при 15-20% от бременните жени, а според някои данни - при 40% от бъдещите майки.

В зависимост от нивото на хемоглобина се разграничават тежка анемия (ниво на хемоглобина 75 g/l и по-малко), умерена или умерена (хемоглобин 80-100 g/l) и лека (100-110 g/l) анемия.

Анемията също се разделя на групи в зависимост от редица признаци:

• Етиологичноте се делят на анемия, дължаща се на интраеритроцитни фактори - обикновено вродена (мембранни аномалии, ферментопатии, хемоглобинопатии), и анемия, дължаща се на екстраеритроцитни фактори - обикновено придобита.
• В зависимост от размера на червените кръвни клетки- микроцитна анемия (среден обем на еритроцитите MSU< 80 мкм 3), нормоцитарные (СДЭ = 7-8 мкм;МСУ = 80-100 мкм 3) и макроцитарные (МСУ более 95-100 мкмЗ) МСУ анемии.

• В зависимост от степента на насищане с хемоглобин -хипохромни (с цветен индекс – CP – под 0,85 и средна концентрация на хемоглобин в еритроцитите – MCHC – под 30 g/dl), нормохромни (CC = 0,9-1,1; MCHC = 30-38 g/dl) и хиперхромни (CP над 1,1; MCHC повече от 38 g/dl) анемия.
• В зависимост от безопасността и адекватността на отговора на костния мозъкпри намаляване на нивото на хемоглобина и еритроцитите, определено от броя на ретикулоцитите, анемията може да бъде разделена на хипорегенеративна (с ниво на ретикулоцити по-малко от 1-1,2% при наличие на анемия), свързана с нарушение на производството на еритроцитите в костния мозък, както и нормо- или хиперрегенеративни ( нивото на ретикулоцитите се повишава умерено или значително - до 20-30% или повече. Увеличаването на броя на ретикулоцитите показва, че анемията най-вероятно се дължи на хемолиза (т.е. повишено разрушаване на червени кръвни клетки) или кървене.

Като се вземе предвид водещият механизъм на развитие, се изграждат патогенетични класификации, пример за които може да бъде следният вариант на групиране на анемията според патогенетичния механизъм (Vorobiev P. A., 2001):

1. желязодефицитна анемия.
2. Анемия, свързана с нарушена синтеза тема: sideroachrestic, дефицит на hemsynthetase.
3. Анемия, свързана с нарушение на синтеза на ДНК - мегалобластна анемия.
4. Анемия, дължаща се на нарушение на транспорта на желязо - атрансферинемия.
5. хемолитична анемия.
6. Анемия, свързана с недостатъчност на костния мозък.
7. Анемия, свързана с дисрегулация на еритропоезата (повишени нива на инхибитори на еритропоезата).

Клинични проявленияанемия

зависят от степента на намаляване на насищащия с кислород капацитет на кръвта, степента на промяна в общия кръвен обем, проявите на основното заболяване, което води до развитие на анемия и способността на сърдечно-съдовата и дихателни системикомпенсира анемията.

Разнообразните клинични и хематологични прояви на анемията могат да бъдат разделени на две основни групи: симптоми, чиято поява е свързана с хипоксия (т.нар. неспецифични симптоми) и симптоми, специфични за конкретна анемия.

Общите анемични симптоми, които съставляват общия анемичен синдром, включват слабост, бледност на кожата и лигавиците, задух, тахикардия, замайване, главоболие, намалена умствена концентрация, сънливост. Почти всички видове анемия се характеризират със симптоми от страна на сърдечно-съдовата система, които се изразяват в наличието на сърдечен шум, обикновено систоличен характер, който се чува в белодробната артерия. При тежка анемия могат да се открият шумове в областта на митралната и трикуспидалната клапа. Тези шумове лесно се разграничават от шумове, произтичащи от органични лезии на сърцето. При анемия често се наблюдава ритъм на галоп от пресистоличен и протодиастоличен тип. ЕКГ променипроявява се в депресия на 8T интервала с 17-образна деформация на 8T сегмента, промяна в продължителността на електрическата систола (C>T интервал) и нарушение на атриовентрикуларната проводимост. При тежка анемия (ниво на Hb под 60-70 g/l) може да се появи предсърдно мъждене.

При диагностицирането на анемия е важно да се установят характеристиките на началото на заболяването. Така че постепенното начало е по-често свързано с нарушение на производството на червени кръвни клетки, острото се наблюдава по-често с повишено разрушаване на червените кръвни клетки. Трябва да се отбележи, че има провокиращи фактори (вирусни инфекции, химични и физични фактори и др.), Които могат да показват в полза на определен тип анемия (автоимунни, ензимни патологии и др.).

За да се установи патогенезата на анемията, при оценката на показателите "червена кръв" се обръща внимание на така наречените еритроцитни параметри (индекси), отразяващи размера на еритроцитите и степента на тяхното насищане с хемоглобин, броя на ретикулоцитите и морфологични характеристикиеритроидни клетки, които се отбелязват от лаборанта при преглед на кръвна натривка.

Намаляването на MSU е типично за микроцитарно-желязодефицитна анемия (IDA), таласемия. Причината за макроцитна анемия, характеризираща се с повишаване на MSU, може да бъде мегалобластна анемия или нарушения, които не са свързани с нарушен синтез на ДНК. Така че причината за макроцитозата може да бъде хронични болестичерен дроб, хронични бъбречни заболявания, тютюнопушене, хипо- и хипертиреоидизъм.

Хипохромия на еритроцитите се открива в случаите, когато намаляването на Gb е по-изразено от намаляването на броя на Er. Най-често това се случва с нарушения на процесите на синтез на хемоглобин (с желязодефицитна анемия, таласемия, отравяне с олово) и сидеробластна анемия (нарушено използване на резервите от желязо). Като нормохромни обикновено се характеризират хемолитични анемии и анемии, свързани с хипопластично състояние на костния мозък. Хиперхромия - повишеното насищане на цитоплазмата на клетките с хемоглобин е характерно за макро- и мегалоцитите.

Хипорегенеративни анемии с намалени или нормални нива на ретикулоцити се наблюдават при дефицит на желязо, анемия на хронично заболяване или миелодисплазия. Значително увеличение на броя на ретикулоцитите показва, че анемията най-вероятно се дължи на хемолиза или кървене.

Важна информация може да се получи чрез оценка на морфологичните характеристики на еритроцитите. Наличието на макро- и особено мегалоцитоза на еритроцитите е характерно за B p и фолиево-дефицитната анемия. Сфероцитите се срещат при автоимунна хемолиза или наследствена сфероцитоза, шизоцитите са фрагментирани еритроцити, разделени от фибринови нишки при микроангиопатии (тромботична тромбоцитопенична пурпура или дисеминирана интраваскуларна коагулация - DIC). Целевите („насочени“) клетки се появяват в кръвта в малко количество с редица хемоглобинопатии, с чернодробна патология, но са най-характерни за таласемия, при която те процентможе да бъде значително. Появата на базофилна пункция на еритроцитите е характерна за отравяне с олово, таласемия и други дизеритропоетични анемии.

Ядрени форми на еритроцитите (нормобласти или еритрокариоцити) се наблюдават при еритробластна анемия, инфилтрация на костен мозък, хемолиза и хипоксия.

Провеждат се допълнителни изследвания за изясняване на предполагаемия вариант на анемия и включват биохимични, имунологични и други видове изследвания.

Съществуват определени групи пациенти, изложени на риск от развитие на един или друг вид анемия, които е желателно да се изследват редовно като скрининг, за да се установи предразположеността към анемия или ранните стадии на анемия и да се проведат подходящи профилактични и терапевтични мерки. мерки.

Желязодефицитна анемия

Желязодефицитната анемия (IDA) е най-честата форма на анемия. Социалното значение на тази патология се определя от честата поява на WHD сред жени в детеродна възраст и деца, неблагоприятното въздействие на дефицита на желязо върху растежа и развитието на децата и юношите, намаляването на работоспособността и влошаването на качеството на живота на възрастните, зависимостта на честотата на заболеваемостта от редица социални фактори(стандарт на живот, образование, здравеопазване).

Основните причини за развитието на дисбаланс на метаболизма на желязото в организма, водещ до дефицит на желязо, са:

• Загуба на кръв, особено менорагия или кървене от стомашно-чревния тракт (GIT) с езофагит, пептична язва, карцином, колит, дивертикулит, хемороиди.
• Неправилното хранене, водещо до развитие на IDA при деца и юноши, по-рядко при възрастни.
• Глистни инвазии и свързаната с тях загуба на кръв от GI.
• Малабсорбция (например при чревни заболявания).

На групи повишен рискразвитието на железен дефицит включва:

• Деца: изисквания за желязо бърз растежчесто надвишават неговия прием.
• Момичета в юношеска възраст.
• Жени: некомпенсирана загуба на желязо по време на менструация, бременност, раждане, хиперполименорея.
• Дарители без обезщетение за загуби на желязо.
• Възрастните хора поради хронични стомашно-чревни заболявания и диета с малко месни продукти. Инфекцията с Helicobacter pylori играе определена роля в развитието на заболяването.

Клинична картиназаболяването се състои от неспецифични прояви на общ анемичен синдром и прояви на тъканен железен дефицит - така нареченият сидеропеничен синдром. Като правило се отбелязва суха кожа, характерен алабастър или зеленикав оттенък на кожата, както и синкав оттенък на склерата („симптом на синя склера“), като отражение на дистрофични промени в роговицата при състояния на дефицит на желязо , повишена чупливост на ноктите и косата. Може би появата на напречна ивица на нокътната плоча и техните специфични промени във формата на лъжица - койлонихия. Пациентите имат тежка обща слабост, която може да не съответства на степента на анемия и мускулна слабостпричинени от нарушен синтез на миоглобин. Могат да се открият дисфагия, перверзия на вкуса и обонянието със склонност към необичайни миризми, "гърчове" в ъглите на устата (ъглов стоматит), гладкост на папилите на езика, дизурични явления, инконтиненция на урина по време на смях, кашлица.

Желязодефицитната анемия е придружена от множество усложнения по време на бременност и раждане, както при майката, така и при плода, включително спонтанен аборт, кървене по време на раждане.

Тъй като заболяването се развива бавно (месеци и дори години), клиничните прояви обикновено се изглаждат и пациентите се адаптират към много прояви.

Кръвните тестове за IDA се характеризират ссе отбелязва наличието на хипохромна микроцитна анемия, анизоцитоза на еритроцитите. При оценка на кръвна намазка, бледността на еритроцитите привлича вниманието, има еритроцити под формата на пръстени с широко просветление в центъра (анулоцити). При дълбока анемия се отбелязват изразена анизоцитоза и пойкилоцитоза на еритроцитите, могат да се появят единични целеви клетки. Броят на ретикулоцитите обикновено е нормален, т.к. регенеративният капацитет на еритроидния зародиш на костния мозък се запазва. Преходна ретикулоцитоза може да възникне при тежка загуба на кръв или при прием на добавки с желязо малко преди тестовете. При някои пациенти е възможна умерена левкопения и може да се отбележи тромбоцитопения (по-често при деца) или тромбоцитоза.

IDA е диагностициран с ниско ниво на серумно желязо (<12 мкмоль/л) и снижении ферритина сыворотки (более информативный по­казатель в отношении общего содержания железа в организме) в сочетании с по­вышенной общей железосвязывающей способностью сыворотки >69 µmol/l (OZhSS). Процентно насищане на трансферин с желязо (Knas)<17% (Ы = 25^5). Различают следующие стадии развития заболевания:

• Прелатентен дефицит на Re - изчерпване на запасите на Re без клинични прояви.
• Латентен дефицит на Re - забавен синтез на темата, поява на хипохромия на еритроцитите, склонност към микроцитоза, хипоферемия, намален брой сидеробласти в костния мозък. Появяват се клинични признаци на сидеропения.
• Манифест ЖДА. Важно е откриването на дефицит на желязо в най-ранните етапи. Намаляване на нивото на серумния феритин под 12 μg / l, намаляване на екскрецията на желязо в урината в десфералния тест по-малко от 0,4-0,2 mg и намаляване на броя на сидеробластите (желязосъдържащи клетки от костен мозък) в стерналния пунктат до 15% или по-малко се считат за надеждни признаци на латентен дефицит на желязо. Увеличаване на стойностите на индекса CG)\U се открива в ранен стадий на WDN. Появата на ретикулоцити с ниско съдържание на Hb (CH< 26 р§) повышение уровня растворимых трансферриновых рецепторов-рТФР (кТЙК. — зо1иЫе ТгК) — ранние предикторы железодефицита. Однако методики определе­ния данных показателей недоступны для большинства лабораторий или требуют наличия специальных моделей гематологических анализаторов.

Диференциална диагнозаПровежда се преди всичко с други хипохромни анемии, които включват анемия с нарушен синтез на хемоглобин поради причини, различни от истинския дефицит на желязо. Редки варианти в нашите региони са хемоглобинопатии, по-специално таласемия, която има съответна фамилна анамнеза и е придружена от признаци на хемолиза и характерна морфология на еритроцитите, наличие на патологични хемоглобинови фракции. Редки варианти на хипохромна анемия също са сидеробластна анемия, анемия с интоксикация с олово. По-често има нужда от диференциална диагноза, особено при възрастни хора, с анемия на хронични заболявания (ACD).

Терапиязапочва с идентифициране и отстраняване на причината за заболяването. В основата на лечението на IDA е желязозаместителната терапия. Основната цел на терапевтичните мерки е стабилно пълно излекуване на WDN.

Предпочитание се дава на перорални препарати с желязо. Необходимостта от използване на парентерални (интрамускулни, интравенозни) железни препарати възниква рядко: при тежка малабсорбция, резекция на червата. Кръвопреливането за IDA се извършва само по здравословни причини.

Профилактика на желязодефицитна анемия

За да първична профилактикалица с повишена предразположеност към дефицит на желязо и развитие на IDA трябва да бъдат обект на активно внимание на здравните работници. Активното клинично изследване в рисковите групи може да намали броя на рецидивите и случаите на инвалидност с 5-20 пъти. Препоръките за лицата в риск могат да бъдат представени от следните разпоредби:

• Хранене добре и разнообразно.
• Наблюдавайте промените в състоянието на вашето здраве и се консултирайте с лекар своевременно при първите признаци на проблеми, включително обща слабост, сънливост и повишена склонност към "простудни" заболявания.
• Познайте своя хемоглобин. Всички, които принадлежат към "рисковите групи" (жени с продължителна "менструация", жени след раждане, възрастни хора и т.н.), провеждат лабораторно изследване с определяне на индекса на хемоглобина поне два пъти годишно.
• Ако менструацията продължава пет или повече дни, консултирайте се с гинеколог, за да разберете причината и да я отстраните.
• Своевременно лекувайте заболявания, които са придружени от кървене от стомаха, червата, носа и др. Трябва да се отбележи, че при пациенти, които приемат ацетилсалицилова киселина и други нестероидни противовъзпалителни средства за дълго време, вероятността от хронична загуба на кръв от стомашната лигавица се увеличава. Такава загуба на кръв, потенциално водеща до IDA, е латентна и изисква активно прилагане на диагностични тестове, като изследване на фекална окултна кръв (тест на Gregersen), за да бъде открита.
• Жените, които искат да родят здраво дете и да поддържат здравето си, трябва да се придържат към интервалите между ражданията. За да се предотврати желязодефицитна анемия, този период трябва да бъде 3-5 години.
• По време на бременност, започвайки от 2-ри триместър, се предписва профилактично приложение на препарати с желязо.
• При повечето активни кръводарители е показан и профилактичен прием на желязо.

вторична профилактика.В случай на успешно лечение на IDA, когато причината за дисбаланса на желязото не може да бъде напълно елиминирана (продължителна полименорея, стомашно-чревна патология с нарушена абсорбция на желязо и др.), Препоръчват се кратки курсове на желязосъдържащи препарати, за да се предотврати рецидив на заболяването.

Дозите на желязосъдържащите препарати, използвани с профилактична цел, обикновено са!/2 дневни лечебни дози. Препаратите на основата на полималтозния комплекс имат известно предимство пред солните препарати по време на превантивни курсове, тъй като когато се приемат, рискът от предозиране е сведен до минимум.

Анемия на хронично заболяване

Анемия на хронични заболявания (ACD) или анемия на хронично възпаление (ACH) е вид анемия, която придружава хронични инфекции, възпалителни заболявания и неопластични процеси, която се характеризира с намаляване на производството на червени кръвни клетки в костния мозък, като същевременно се поддържа запаси от желязо в тялото.

ACD е доста широко разпространена патология и се нарежда на второ място след IDA сред всички форми на анемия. В групата на възрастните хора делът на ACD достига 30-50%. При пациенти с хронични бъбречни заболявания, особено тези, придружени от бъбречна недостатъчност, ACD се регистрира при 25-50% от пациентите. ACD се среща при системни заболявания на съединителната тъкан, остеомиелит, туберкулоза, подостър бактериален ендокардит и туморни заболявания.

Характерно за тази патология е нарушението на използването на железни съединения от организма с намалено освобождаване на желязо от макрофагите и наличието на желязо в ретикулоендотелната система на костния мозък (HES) с намалено количество в еритроидните прекурсори. В патогенезата на заболяването, дисрегулация на клетъчния метаболизъм и еритропоеза под влияние на провъзпалителни цитокини, намаляване на чувствителността на еритроидните прекурсори на костния мозък към еритропоетин и дефицит на самия еритропоетин, повишена консумация на желязо от неерифоидни клетки, и други разстройства играят роля.

В клиничната картинасимптомите на основното заболяване преобладават в комбинация с прояви на анемичен синдром с различна тежест.

Анемията обикновено е нормохромна по природа, средният диаметър и среден обем на еритроцитите са нормални. С прогресирането на заболяването анемията придобива характер на хипохромна микроцитоза, което изисква диференциална диагноза с IDA. Повишените нива на желязо и феритин в серума свидетелстват в полза на ACD. Нивото на ретикулоцитите е нормално или леко понижено. Често има увеличение на ESR. Често има диспротеинемия, повишаване на плазмения С-реактивен протеин, хаптоглобин, церулоплазмин, С3 компонента на комплемента, като отражение на хроничен възпалителен или туморен процес. Съдържанието на серумен еритропоетин може да бъде умерено повишено, нивото на общия желязосвързващ капацитет (TIBC) намалява.

При трудни диагностични случаи се извършва изследване на костен мозък. Характерна особеност на ACD е наличието на адекватни или повишени запаси от желязо в HES клетките, т.е. броят на сидеробиастите в костния мозък е нормален или увеличен.

Ефективността на терапията с ACD до голяма степен зависи от успеха на лечението на основното заболяване. При редица заболявания (ревматоиден артрит и др.) Използването на глюкокортикоиди (GC) дава положителен терапевтичен ефект чрез намаляване на образуването на възпалителни цитокини. При значителна част от пациентите те се използват успешно в относително големи дози: 100-150 IU / kg. Тази категория пациенти включва предимно пациенти с анемия при бъбречна недостатъчност с ниско ниво на ендогенен Epo.

При тежка анемия и при наличие на тежка? хипоксичен синдром, показани са трансфузии на еритроцитна маса.

Мегалобластични анемии

Мегалобластозата се отнася до патологични процеси, причинени от нарушения в синтеза на ДНК и характеризиращи се със забавяне на узряването на ядрата на хемопоетичните прогениторни клетки с продължаващо развитие на цитоплазмата. Резултатът от такава ядрено-цитоплазмена дисоциация е производството на клетки големи размериот нормалното. Средният обем на еритроцитите е повишен (MSU> 100 fl).

B | 2 - ДЕФИЦИТНА АНЕМИЯ (B ] 2 - ДА)

Заболяването се причинява от малабсорбция на В / 2 в резултат на атрофичен гастрит и липса на секреция на вътрешния стомашен фактор (пернициозна анемия, болест на Адисън-Бирмер), гастректомия; хранителен дефицит (особено при вегетарианци); понякога заболявания на терминалния отдел илеум(болест на Crohn) или нейната резекция; сляп контур; дивертикул; хелминтни инвазии(ВурМноборгшгп).

B 12 се намира в черния дроб и всички животински продукти. В организма има резерви от витамина.

Често B 12 -DA се свързва със заболявания щитовидната жлеза(до 25%), витилиго, болест на Адисон, стомашен карцином.

В клиничната картиназаболявания, заедно с общи анемични симптоми, може да има признаци на увреждане на централната и периферната нервна система, стомашно-чревния тракт, което се проявява с такива нарушения като: парестезия; периферна невропатия, нарушена позиционна и вибрационна чувствителност; невропсихични аномалии; глосит - болезнено зачервен език; диария.

Важно е да се отбележи, че неврологичните симптоми (симптомите на така наречената "фуникуларна миелоза") могат да изпреварят развитието на анемия.

Възможна умерена жълтеница (лимонов цвят на кожата), умерена спленомегалия и билирубинемия, дължащи се на индиректна фракция, дължаща се на хемолиза (главно интрамедуларна), често придружаваща B 12 -DA. Диагностика.Основното значение в диагностиката на V P-DA принадлежи на морфологичните изследвания на кръвта и костния мозък. Анемията има характер на макроцитна нормо- или хиперхромна, хипорегенеративна анемия. Отбелязва се анизо-, пойкилоцитоза, базофилна грануларност на еритроцитите поради наличието на РНК елементи. В еритроцитите остатъците от ядрото се намират под формата на тела на Джоли, пръстени на Кабот. IN клиничен анализкръвта може да бъде левкоцитопения и тромбоцитопения, обикновено умерена, както и морфологични промени в гранулоцитите и тромбоцитите (големи форми, хиперсегментация на неутрофилни ядра). За изясняване на диагнозата са показани допълнителни изследвания, включително изследване на костен мозък за потвърждаване на мегалобластоидния тип хемопоеза.

Има методи за определяне на концентрацията на B ] 2 в кръвния серум, който служи като отражение на резервите на кобаламин в организма. Индикация за клинично значим дефицит на витамин B p е значително намаленото му серумно ниво.

При някои пациенти могат да бъдат открити антитела към париеталните клетки на стомаха или антитела към вътрешния фактор (специфични за пернициозна анемия). В такива случаи понякога е информативен тестът на Шилинг, който се предписва, за да се определи дали дефицитът на В12 се дължи на малабсорбция или липса на вътрешен фактор чрез сравняване на дела на съдържанието в пероралната доза (1 μg) на радиоактивен B | 2 с екскретиран в урината - с и без допълнително приложение на вътрешен фактор a. Концентрацията на хомоцистеин при пациенти с дефицит на B12 и дефицит на фолат е повишена.

Диференциална диагнозаизвършва се с други видове анемия, предимно макроцитна, както и с анемия с дефицит на фолиева киселина. Концепцията за макроцитна анемия отразява увеличения размер на червените кръвни клетки, който може да бъде причинен от нарушения, които не са свързани със синтеза на ДНК. Дефицитът на витамин B12 трябва да се разграничава от заболявания като апластична анемия, рефрактерна анемия или миелодиспластичен синдром (MDS). Макроцитната анемия с панцитопения може да бъде причинена както от хипо- и хипертиреоидизъм, така и от алкохолизъм, хронични чернодробни заболявания. Макроцитозата може да бъде причинена от хронично бъбречно заболяване и тютюнопушене. Голям брой ретикулоцити могат да увеличат MSU, тъй като ретикулоцитите са големи клетки. В резултат на това хемолитичната анемия понякога се бърка с мегалобластна анемия. В трудни случаи основният метод на изследване е изследването на костния мозък.

При лечениеВ r-ДА важен моменте да се елиминира причината за дефицита. Заместителната терапия с цианокобаламин се провежда до нормализиране на хематологичните показатели или при симптоми от ЦНС - до пълно възстановяване. Повечето пациенти се нуждаят от поддържаща терапия с умерени дози B 2 -DA, с изключение на неврологични заболявания. Дефицитът на фолат при майката също е свързан с дефекти на невралната тръба на плода.

Диагностика.Картината на кръвта и костния мозък не се различава от тази при В 12 -ДА.

За диагностика и диференциална диагноза се използва определяне на нивото на фолати и B 12 в серума, както и на фолати в еритроцитите.

При смесени B]2-фолат-дефицитни форми на анемия или погрешна диагноза на FDA, прилагането само на фолиева киселина може да допринесе за проявата или влошаването на хода на субакутна комбинирана дегенерация на гръбначния мозък.

Лечение.С FDA се провежда заместителна терапия с фолиева киселина под формата орално лекарство. Терапията се провежда под контрола на хемограмните показатели (нива на хемоглобина и еритроцитите, еритроцитни показатели, поява на ретикулоцитна криза) до нормализиране на червените кръвни показатели. Ако е невъзможно напълно да се премахнат факторите, допринасящи за развитието на дефицит на фолат, се провеждат допълнителни превантивни курсове на терапия.

Прогнозата е благоприятна при адекватно лечение на анемията и отстраняване на причината за заболяването.

Профилактика на фолиево-дефицитна анемия

Първична профилактикаинтервенциите включват наблюдение на лица в риск, диетични корекции и профилактично приложение на фолиева киселина за заболявания и състояния, които са в полза на FDA. По-специално, пациентите с епилепсия са изложени на риск, тъй като антиконвулсантите са потенциални индуктори на чернодробните ензими и повишаването на тяхната активност води до ускорено разграждане на фолатите и появата на мегалобластна анемия с фолатен дефицит. Ето защо пациентите с епилепсия и пациентите, приемащи лекарства от групата на антиметаболитите, като метотрексат, трябва редовно да се изследват за навременно откриване на анемия и подходящи мерки.

Хемолитична анемия

Хемолизата е преждевременно разрушаване на червените кръвни клетки. Може да възникне директно в кръвообращението (интраваскуларна хемолиза) или в ретикулоендотелната система (екстраваскуларна).

Причини за хемолизамогат да бъдат или генетично определени, или придобити. Генетичен:

1. Мембранна патология: вродена сфероцитоза, елиптоцитоза.
2. Патология на хемоглобина: сърповидно-клетъчна анемия - сърповидно-клетъчна анемия (SLE = SKA), таласемия.
3. Ензимни дефекти: дефицит на глюкозо-фосфат дехидрогеназа (G6PD), дефицит на пируват киназа и др.

Закупено:

1. Имунни: изоимунни (хемолитична болест на новороденото, посттрансфузионни реакции от хемолитичен тип), автоимунни (дължащи се на топли или студени антитела), индуцирани от лекарства.

1. Неимунни: травматични (сърдечна хемолиза, микроангиопатична анемия), инфекциозни (малария, септицемия), мембранна патология (пароксизмална) нощна хемоглобинурия), чернодробно заболяване.

Признаци на хемолиза:

1. Клинично: жълтеникавост на кожата, потъмняване на урината, хепатоспленомегалия и др.
2. Лаборатория:

- Свързани с повишено разрушаване на червени кръвни клетки:

- Повишаване нивото на билирубин (неконюгиран);

- Увеличаване на съдържанието на уробилин в урината;

- Намаляване на серумния хаптоглобин (свързва свободния хемоглобин).

- Свързани с повишено производство на червени кръвни клетки:

- Ретикулоцитоза;

- Полихромазия на еритроцитите;

- Хиперплазия на костния мозък с разширяване на еритроидния зародиш.

При установяване на диагноза и провеждане на диференциална диагноза при пациенти с хемолитична анемия е необходимо да се обърне внимание на данните от историята ( семейна история, националност, жълтеница, хематурия, приемане на лекарства, открита преди това анемия), жълтеница, хепатоспленомегалия, костни деформации (стигми при наследствена патология, особености на черепа при таласемия и др.), язви по краката (наблюдавани при SLE, понякога със сфероцитоза) .

От лабораторни изследванияпоказателни са пълната кръвна картина с ретикулоцити, нивото на билирубина и неговия фракционен състав, LDH, хаптоглобин (намаляването на нивото е показател за интраваскуларна хемолиза), уробилиноген в урината. Кръвните натривки могат да покажат полихромазия, макроцитоза, сфероцитоза, елиптоцитоза, фрагментирани или сърповидни клетки и таргетни клетки (характерни за таласемия). На следващия етап се провеждат специални изследвания, като теста на Coombs, определяне на хемосидерин в урината (индикатор за хронична интраваскуларна хемолиза). Мембранните аномалии могат да бъдат потвърдени чрез тестове за осмотична стабилност. Електрофорезата на хемоглобина определя вариантите на хемоглобина. Когато се изключат други причини, се правят ензимни изследвания.

Автоимунна хемолитична анемия (AIHA)

Автоимунната хемолитична анемия (AIHA) е анемия, при която скъсеният живот на червените кръвни клетки е резултат от излагане на автоантитела срещу антигени (мембранни протеини) на червените кръвни клетки.

Честотата на поява е около 1:100 000 от населението.

Хемолизата може да се дължи на топли или студени антитела.

AIHA може да бъде самостоятелно заболяване или да се открие при системни заболявания на съединителната тъкан, патология на щитовидната жлеза, синдром на Fisher-Evans (имунна дисрегулация с имунна тромбоцито-левкопения, анемия в комбинация с редица други нарушения). Известна AIHA, свързана с ХИВ, вторична AIHA, дължаща се на микоплазмени, пневмококови инфекции. Може би появата на автоантитела в резултат на повтарящи се кръвопреливания, бременност. Студените аглутинини могат да бъдат произведени от микоплазма и EBV.

Разпределете остри и хронична форма. Повечето случаи имат остро начало с възможен преходв хронична форма. В зависимост от серологичния вариант AIHA се отличава с пълни и непълни антитела, с топли и студени антитела и хемолизинови форми.

Пароксизмална студена хемоглобинурия (синдром на Донат-Ландщайнер), като правило, се наблюдава след вирусни инфекции и в късните стадии на сифилис.

В клиничната картина

симптомите на анемия и хемолиза се комбинират: потъмняване на урината, иктер на кожата и склерата, треска, коремна болка, умерена гастоспленомегалия. Характеристика на студената AIHA е обострянето на хроничната анемия в студа, често съчетана със синдром на Рейно или акроцианоза. Хемолизиновите форми често са придружени от хемоглобинурия и други признаци на остра интраваскуларна хемолиза.

Диагностика.

Анемията, като правило, нормохромна нормоцитна, характеризираща се с ретикулоцитоза, често тежка. Сфероцитите могат да присъстват в малък брой. Възможна смяна левкоцитоза левкоцитна формулахимен, умерена тромбоцитоза. Характеризира се с повишаване на индиректния билирубин, еритроидна хиперплазия на костния мозък. Повишени нива на серумен лактат дехидрогенаце (LDH). Серумните нива на желязо са нормални или повишени, нивата на хаптоглобин са нормални или понижени.

Диференциална диагноза

извършва се с други видове анемия, предимно хемолитична, вторична анемия, болест на Гилбърт. Задачата на лекарите Генерална репетиция- подозирате този вид анемия и проведете първична диагноза. Изясняването на варианта и лечението обикновено се извършва в специализирани институции.

Основният диагностичен тест е положителен директен антиглобулинов тест (тест на Coombs), който открива антитела или комплемент на повърхността на червените кръвни клетки. Допълнително извършено индиректен тест Coombs, който определя антитела в серума.

При лечениеавтоимунни форми на хемолитична анемия, основното място принадлежи на глюкокортикостероидите (GC). При пациенти с остра хемолиза може да се използва интравенозен имуноглобулин, обикновено в комбинация с GC.

Без ефект от консервативна терапияе възможно да се извърши спленектомия, чиято ефективност при тази патология е около 70%. От имуносупресивните лекарства, с неефективността на конвенционалната терапия при лечението на AIHA, се използват азатиаприн, цитостатици (винка алкалоиди, циклофосфамид), циклоспорин А.

Основата на лечението симптоматична анемияе лечението на основното заболяване.

Профилактика на автоимунна хемолитична анемия

Първична профилактикаинтервенциите се състоят в лечението на основните заболявания, при които може да възникне AIHA.

вторична профилактика.За да се предотврати увеличаване на хемолизата и развитието на хемолитични кризи, пациентите, страдащи от AIHA, се съветват да избягват провокиращи фактори: хипотермия при настинки, вирусни инфекции при всички варианти на заболяването и др. Пациенти, претърпели спленектомия, като се има предвид развитието на имунодефицит, са показани инж пневмококова ваксина. Тази препоръка се отнася предимно за деца и лица, които имат допълнителни показания за ваксинация (според епидемиологичната обстановка и др.).

Наследствена сфероцитоза (вродена сфероцитна анемия, болест на Минковски-Шофард)

Наследствената сфероцитоза (НС) е цитоскелетна аномалия, причинена от нарушение на структурата на спектрин. Резултатът от такива аномалии е загубата на способността на еритроцитите да се деформират, работата на SH + / K + - мембранната помпа е нарушена, преждевременна (не със стареене) сферулация на еритроцитите, съкращаване на продължителността на живота на червените кръвни клетки. и разрушаването им от клетките на далака. Продължителността на живота на еритроцитите се скъсява до 12-14 дни.

Причинява се от мутации в гените, кодиращи мембранните протеини на цитоскелета на еритроцитите. Унаследяването е автозомно-доминантно (проявява се с лека до умерена анемия) или рецесивно (клинично се проявява в тежка форма).

Характеризира се с хемолитична анемия, спленомегалия и наличие на сферични еритроцити в периферната кръв. Болестта може да бъде скрита.

Диагноза

NS се основава на наличието на характерни морфологични промени в еритроцитите и признаци на хемолиза при пациент. Наситеността на еритроцитите с хемоглобин и серумните нива на желязо обикновено са нормални, с изключение на случаите, когато на фона на продължителна хемолиза в организма се развива състояние на дефицит на желязо.

В костния мозък има компенсаторно повишаване на еритропоезата.

Диференциална диагноза

проведено с жълтеница с друга етиология ( инфекциозен хепатит, обструктивна жълтеница, синдром на Gilbert и др.), имунна хемолитична анемия, микроангиопатична хемолитична анемия, спленомегалия с друга етиология. При диференциална диагноза, наред с идентифицирането на морфологично променени еритроцити, отрицателен тест на Coombs и други лабораторни данни, внимателно събраната фамилна анамнеза и преглед на близките на пациента за идентифициране на признаци на NS могат да бъдат от голямо значение.

Лечение.

При клинично компенсирано състояние на пациента, липса на значителна хемолиза и анемия, терапията обикновено се ограничава до симптоматични средства, включително тези, насочени към предотвратяване на развитието на холелитиаза (жлъчегонни, билкови лекарства, рационална диета). При тежка хемолиза с тежка анемия и при апластични кризи с ниско ниво на хемоглобина се извършва трансфузия на червени кръвни клетки.

Един от методите за лечение на пациенти със сфероцитна анемия е спленектомия. Хирургично лечениепоказан при пациенти с умерена до тежка хемолитична анемия или нейните усложнения, включително при наличие на холелитиаза, особено при млади хора. В резултат на отстраняването на далака хемолизата на еритроцитите спира или значително намалява и продължителността на живота им се увеличава.

Профилактика на наследствена сфероцитоза

Първична профилактика

при NS, както и при други наследствени заболявания, е генетично консултиране и семейно планиране.

вторична профилактика.

Тъй като при значителна част от пациентите заболяването протича в латентна или клинично компенсирана форма, основните мерки за вторична профилактика са насочени към елиминиране на проявите на хронична интоксикация, компенсиране на повишената консумация на вещества, необходими за хемопоезата и предотвратяване на усложнения като ранно развитиехолелитиаза. В тази връзка, добро хранене, прием на мултивитамини с микроелементи, холеретични средства, годишен ултразвуков мониторинг на състоянието на жлъчните пътища.

Както и при други форми на хронична хемолитична анемия, пациентите с NS често развиват фолиева недостатъчност, поради което фолиевата киселина се предписва профилактично на тази категория пациенти.

Хипоплазия на хематопоезата

Анемията може да бъде причинена от потиснато (хипостатично) състояние на хемопоезата поради токсични и радиационни ефекти, развитие на реактивна фиброза в костния мозък при редица заболявания или в резултат на независими заболявания - хипопластична (апластична) анемия, частична аплазия на червените кръвни клетки.

апластична анемия

Апластична анемия - сериозно заболяванехемопоетична система, която се характеризира с панцитопения в периферната кръв и хипоцелуларния костен мозък.

Заболяването е рядко: от 2-3 до 10-20 случая на милион население годишно. Наблюдава се във всички възрастови групи. Висока честота на заболяването се отбелязва в Далечния изток, в Япония и Тайланд.

Причините за развитието на заболяването могат да бъдат цитотоксични лекарства, радиация, лекарства (злато, хлорамфеникол), индустриални токсини, вируси (хепатит). Етиологичният фактор в половината от случаите не се открива - идиопатични форми. Разпределете вродена форма- Анемия на Фанкони - генетично обусловено заболяване със свръхчувствителност към ДНК-увреждащи ефекти и повишена склонност към развитие на туморни заболявания.

Съвременната концепция за патогенезата на АА предполага връзка между развитието на хематопоетична аплазия и дефект в стволовите клетки с нарушение на тяхната пролиферативна активност с участието на имуномедиирани механизми, нарушение на регулацията на хемопоезата от имунокомпетентни лимфоидни клетки .

Има остра и хронична форма на заболяването, както и тежка апластична анемия (sAA) и AA с умерена тежест (не-тежка апластична анемия - nAA). TAA се определя при наличието на всеки 2 от следните критерии според данните от периферната кръв:

1. Гранулоцити под 0,5 х 109/l
2. Тромбоцити под 20 x 109/l
3. Ретикулоцити по-малко от 1% (коригирани за хематокрит) в комбинация с аплазия на костния мозък според трепанобиоптатите (целуларност на костния мозък не повече от 30% от нормата).

Клинични проявления

заболяванията са причинени от анемичен и хеморагичен синдром.

Диагнозасе основава на откриването на характерни промени в кръвните изследвания и костния мозък без признаци на клонална хематопоеза. Основата на диагнозата е хистологичното изследване на костния мозък.

Анемия с нормохромен характер, броят на ретикулоцитите е намален, като проява на първия шурегенераторен характер на анемията.

В mpelogram броят на ядрените елементи е намален, общият процент на клетъчните елементи на гранулопоезата и еритропоезата е намален, често се отбелязва висок относителен брой лимфоцити и съдържанието на мегакариоцити е значително намалено. В хистологични препарати на трефинови препарати на илиума, аплазия на костен мозък със заместване хемопоетична тъканмазни.

Диференциална диагноза

провежда се с хипопластични варианти на хемобластози (миелодиспластичен синдром - MDS, остра левкемия, субблекемична миелоза), вторични - симптоматични аплазии, наблюдавани при чернодробни заболявания, редица туморни заболявания.

Лечение.

Пациентите с АА са подложени на имуносупресивна терапия, включваща глюкокортикоидни хормони (GC), антилимфоцитен (ALG) или антитимоцитен (ATG) имуноглобулин, циклоспорин-A (cA). Лечението на избор за tAA при пациенти под 40-годишна възраст е трансплантация на костен мозък (BMT). Такава терапия ви позволява да получите ремисии в 70-80%. Провежда се и симптоматична терапия, насочена към коригиране на анемични и хеморагични синдроми, предотвратяване и лечение на възможни инфекциозни и други усложнения.

Прогнозата на заболяването зависи преди всичко от дълбочината на аплазията и тежестта на заболяването, както и от навременността и активността на терапията.

Основните причини за смърт при пациенти са хеморагични и инфекциозни усложнения, прогресия на аплазия с неуспешна терапия.

Профилактика на апластична анемия

Първична профилактикамерките включват спиране на контакт с фактори, които имат хемосупресивни свойства, ограничаване на употребата лекарствас миелосупресивни свойства. По този начин в редица страни употребата на лекарството левомецитин (хлорамфеникол) е преустановена, тъй като е показана връзката на приема на това лекарство с увеличаване на честотата на хемопоетична аплазия. С развитието на АА по време на бременност е препоръчително да я прекъснете.

вторична профилактика.

Пациентите с ремисия на заболяването трябва да останат под наблюдение с редовно проследяване на параметрите на хемограмата, тъй като са възможни рецидиви на заболяването, както под въздействието на неблагоприятни фактори, така и спонтанно.